UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23375166T>A | CA387554493 | SACS | n.697A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.262A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.241A>T c.-2039A>T (n.-2039A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
| 13 | g.23375166T>C | CA387554484 | SACS | n.697A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.262A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.241A>G c.-2039A>G (n.-2039A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T>G | CA387554485 | SACS | n.697A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.262A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.241A>C c.-2039A>C (n.-2039A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375166T= | CA2078656725 | SACS | n.697A= c.161A= (p.Asp54=) c.124A= (p.Thr42=) n.262A= c.115A= (p.Thr39=) n.241A= c.-2039A= (n.-2039A=) c.-230A= (n.-230A=) c.148A= (p.Thr50=) | |
| 13 | g.23375167C>A | CA387554496 | SACS | n.696G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.261G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.240G>T c.-2040G>T (n.-2040G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375167C>G | CA387554498 | SACS | n.696G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.261G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.240G>C c.-2040G>C (n.-2040G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) | |
| 13 | g.23375167C>T | CA482928831 | SACS | n.696G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.123G>A (p.Glu41=) n.261G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.240G>A c.-2040G>A (n.-2040G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.147G>A (p.Glu49=) | |
| 13 | g.23375168T>A | CA387554499 | SACS | n.695A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.122A>T (p.Glu41Val) n.260A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.239A>T c.-2041A>T (n.-2041A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375168T>C | CA387554500 | SACS | n.695A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.260A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.239A>G c.-2041A>G (n.-2041A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375168T>G | CA387554502 | SACS | n.695A>C c.159A>C (p.Gly53=) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.260A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.239A>C c.-2041A>C (n.-2041A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
| 13 | g.23375169C>A | CA387554504 | SACS | n.694G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.259G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.238G>T c.-2042G>T (n.-2042G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375169C= | CA2078656727 | SACS | n.694G= c.158G= (p.Gly53=) c.121G= (p.Glu41=) n.259G= c.112G= (p.Glu38=) n.238G= c.-2042G= (n.-2042G=) c.-233G= (n.-233G=) c.145G= (p.Glu49=) | |
| 13 | g.23375169C>G | CA387554505 | SACS | n.694G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.259G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.238G>C c.-2042G>C (n.-2042G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23375169C>T | CA387554507 | SACS | n.694G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.259G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.238G>A c.-2042G>A (n.-2042G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) | |
| 13 | g.23375170C>A | CA482928836 | SACS | n.693G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) c.120G>T (p.Ala40=) n.258G>T c.111G>T (p.Ala37=) n.237G>T c.-2043G>T (n.-2043G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.144G>T (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375170C>G | CA482928838 | SACS | n.693G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.120G>C (p.Ala40=) n.258G>C c.111G>C (p.Ala37=) n.237G>C c.-2043G>C (n.-2043G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.144G>C (p.Ala48=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23375170C>T | CA482928840 | SACS | n.693G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.120G>A (p.Ala40=) n.258G>A c.111G>A (p.Ala37=) n.237G>A c.-2043G>A (n.-2043G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.144G>A (p.Ala48=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>A | CA387554509 | SACS | n.692C>T c.156C>T (p.Arg52=) c.119C>T (p.Ala40Val) n.257C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.236C>T c.-2044C>T (n.-2044C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375171G>C | CA387554510 | SACS | n.692C>G c.156C>G (p.Arg52=) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.257C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.236C>G c.-2044C>G (n.-2044C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
| 13 | g.23375171G= | CA2078656728 | SACS | n.692C= c.156C= (p.Arg52=) c.119C= (p.Ala40=) n.257C= c.110C= (p.Ala37=) n.236C= c.-2044C= (n.-2044C=) c.-235C= (n.-235C=) c.143C= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375171G>T | CA387554511 | SACS | n.692C>A c.156C>A (p.Arg52=) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.257C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.236C>A c.-2044C>A (n.-2044C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C>A | CA246691821 | SACS | n.691G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.256G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.235G>T c.-2045G>T (n.-2045G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23375172C= | CA2078656731 | SACS | n.691G= c.155G= (p.Arg52=) c.118G= (p.Ala40=) n.256G= c.109G= (p.Ala37=) n.235G= c.-2045G= (n.-2045G=) c.-236G= (n.-236G=) c.142G= (p.Ala48=) | |
| 13 | g.23375172C>G | CA387554512 | SACS | n.691G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.256G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.235G>C c.-2045G>C (n.-2045G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
| 13 | g.23375172C>T | CA387554514 | SACS | n.691G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.256G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.235G>A c.-2045G>A (n.-2045G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>A | CA482928850 | SACS | n.690C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.117C>T (p.Phe39=) n.255C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.234C>T c.-2046C>T (n.-2046C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.141C>T (p.Phe47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G>C | CA387554518 | SACS | n.690C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.255C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.234C>G c.-2046C>G (n.-2046C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375173G= | CA2078656735 | SACS | n.690C= c.154C= (p.Arg52=) c.117C= (p.Phe39=) n.255C= c.108C= (p.Phe36=) n.234C= c.-2046C= (n.-2046C=) c.-237C= (n.-237C=) c.141C= (p.Phe47=) | |
| 13 | g.23375173G>T | CA387554516 | SACS | n.690C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.255C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.234C>A c.-2046C>A (n.-2046C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>C | CA387554519 | SACS | n.689T>G c.153T>G (p.Leu51=) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.254T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) n.233T>G c.-2047T>G (n.-2047T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>G | CA387554521 | SACS | n.689T>C c.153T>C (p.Leu51=) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.254T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) n.233T>C c.-2047T>C (n.-2047T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375174A>T | CA387554522 | SACS | n.689T>A c.153T>A (p.Leu51=) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.254T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.233T>A c.-2047T>A (n.-2047T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
| 13 | g.23375175A>C | CA387554524 | SACS | n.688T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.115T>G (p.Phe39Val) n.253T>G c.106T>G (p.Phe36Val) n.232T>G c.-2048T>G (n.-2048T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
| 13 | g.23375175A>G | CA387554526 | SACS | n.688T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.253T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) n.232T>C c.-2048T>C (n.-2048T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375175A>T | CA387554527 | SACS | n.688T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.253T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) n.232T>A c.-2048T>A (n.-2048T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375176G>A | CA482928857 | SACS | n.687C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.114C>T (p.Ile38=) n.252C>T c.105C>T (p.Ile35=) n.231C>T c.-2049C>T (n.-2049C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.138C>T (p.Ile46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23375176G>C | CA387554529 | SACS | n.687C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.114C>G (p.Ile38Met) n.252C>G c.105C>G (p.Ile35Met) n.231C>G c.-2049C>G (n.-2049C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) | |
| 13 | g.23375176G= | CA2078656740 | SACS | n.687C= c.151C= (p.Leu51=) c.114C= (p.Ile38=) n.252C= c.105C= (p.Ile35=) n.231C= c.-2049C= (n.-2049C=) c.-240C= (n.-240C=) c.138C= (p.Ile46=) | |
| 13 | g.23375176G>T | CA482928859 | SACS | n.687C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.114C>A (p.Ile38=) n.252C>A c.105C>A (p.Ile35=) n.231C>A c.-2049C>A (n.-2049C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.138C>A (p.Ile46=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>C | CA387554531 | SACS | n.686T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.251T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.230T>G c.-2050T>G (n.-2050T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>G | CA387554532 | SACS | n.686T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.251T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.230T>C c.-2050T>C (n.-2050T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375177A>T | CA387554534 | SACS | n.686T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.251T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.230T>A c.-2050T>A (n.-2050T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) | |
| 13 | g.23375178T>A | CA387554535 | SACS | n.685A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.250A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.229A>T c.-2051A>T (n.-2051A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) | |
| 13 | g.23375178T>C | CA387554536 | SACS | n.685A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.112A>G (p.Ile38Val) n.250A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.229A>G c.-2051A>G (n.-2051A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375178T>G | CA387554538 | SACS | n.685A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.250A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.229A>C c.-2051A>C (n.-2051A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) | |
| 13 | g.23375178_23375180delinsTAC | CA2078656743 | SACS | n.683_685delinsGTA c.147_149delinsGTA (p.Thr49=) c.110_112delinsGTA (p.Arg37=) n.248_250delinsGTA c.101_103delinsGTA (p.Arg34=) n.227_229delinsGTA c.-2053_-2051delinsGTA (n.-2053_-2051delinsGTA) c.-244_-242delinsGTA (n.-244_-242delinsGTA) c.134_136delinsGTA (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179A>C | CA482928867 | SACS | n.684T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.111T>G (p.Arg37=) n.249T>G c.102T>G (p.Arg34=) n.228T>G c.-2052T>G (n.-2052T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.135T>G (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179A>G | CA482928868 | SACS | n.684T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.111T>C (p.Arg37=) n.249T>C c.102T>C (p.Arg34=) n.228T>C c.-2052T>C (n.-2052T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.135T>C (p.Arg45=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23375179A>T | CA482928870 | SACS | n.684T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.111T>A (p.Arg37=) n.249T>A c.102T>A (p.Arg34=) n.228T>A c.-2052T>A (n.-2052T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.135T>A (p.Arg45=) | |
| 13 | g.23375179_23375180del | CA608985353 | SACS | n.683_684del c.147_148del (p.Tyr50SerfsTer?) c.110_111del (p.Arg37HisfsTer23) n.248_249del c.101_102del (p.Arg34HisfsTer23) n.227_228del c.-2053_-2052del (n.-2053_-2052del) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.134_135del (p.Arg45HisfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |