Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23375072T>ACA246691707SACSn.744+47A>T
c.208+47A>T (n.208+47A>T)
c.171+47A>T (n.171+47A>T)
n.309+47A>T
c.162+47A>T (n.162+47A>T)
n.288+47A>T
c.-1992+47A>T (n.-1992+47A>T)
c.-183+47A>T (n.-183+47A>T)
c.195+47A>T (n.195+47A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375072T>CCA2622330541SACSn.744+47A>G
c.208+47A>G (n.208+47A>G)
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n.309+47A>G
c.162+47A>G (n.162+47A>G)
n.288+47A>G
c.-1992+47A>G (n.-1992+47A>G)
c.-183+47A>G (n.-183+47A>G)
c.195+47A>G (n.195+47A>G)
 gnomAD v4
13g.23375072T=CA2078656524SACSn.744+47A=
c.208+47A= (n.208+47A=)
c.171+47A= (n.171+47A=)
n.309+47A=
c.162+47A= (n.162+47A=)
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c.-1992+47A= (n.-1992+47A=)
c.-183+47A= (n.-183+47A=)
c.195+47A= (n.195+47A=)
13g.23375073C>ACA2622330542SACSn.744+46G>T
c.208+46G>T (n.208+46G>T)
c.171+46G>T (n.171+46G>T)
n.309+46G>T
c.162+46G>T (n.162+46G>T)
n.288+46G>T
c.-1992+46G>T (n.-1992+46G>T)
c.-183+46G>T (n.-183+46G>T)
c.195+46G>T (n.195+46G>T)
 gnomAD v4
13g.23375073C=CA2078656527SACSn.744+46G=
c.208+46G= (n.208+46G=)
c.171+46G= (n.171+46G=)
n.309+46G=
c.162+46G= (n.162+46G=)
n.288+46G=
c.-1992+46G= (n.-1992+46G=)
c.-183+46G= (n.-183+46G=)
c.195+46G= (n.195+46G=)
13g.23375073C>TCA246691711SACSn.744+46G>A
c.208+46G>A (n.208+46G>A)
c.171+46G>A (n.171+46G>A)
n.309+46G>A
c.162+46G>A (n.162+46G>A)
n.288+46G>A
c.-1992+46G>A (n.-1992+46G>A)
c.-183+46G>A (n.-183+46G>A)
c.195+46G>A (n.195+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375074C>ACA2622330543SACSn.744+45G>T
c.208+45G>T (n.208+45G>T)
c.171+45G>T (n.171+45G>T)
n.309+45G>T
c.162+45G>T (n.162+45G>T)
n.288+45G>T
c.-1992+45G>T (n.-1992+45G>T)
c.-183+45G>T (n.-183+45G>T)
c.195+45G>T (n.195+45G>T)
 gnomAD v4
13g.23375074C>TCA2622330544SACSn.744+45G>A
c.208+45G>A (n.208+45G>A)
c.171+45G>A (n.171+45G>A)
n.309+45G>A
c.162+45G>A (n.162+45G>A)
n.288+45G>A
c.-1992+45G>A (n.-1992+45G>A)
c.-183+45G>A (n.-183+45G>A)
c.195+45G>A (n.195+45G>A)
 gnomAD v4
13g.23375075T>CCA2622330545SACSn.744+44A>G
c.208+44A>G (n.208+44A>G)
c.171+44A>G (n.171+44A>G)
n.309+44A>G
c.162+44A>G (n.162+44A>G)
n.288+44A>G
c.-1992+44A>G (n.-1992+44A>G)
c.-183+44A>G (n.-183+44A>G)
c.195+44A>G (n.195+44A>G)
 gnomAD v4
13g.23375076C>ACA2622330546SACSn.744+43G>T
c.208+43G>T (n.208+43G>T)
c.171+43G>T (n.171+43G>T)
n.309+43G>T
c.162+43G>T (n.162+43G>T)
n.288+43G>T
c.-1992+43G>T (n.-1992+43G>T)
c.-183+43G>T (n.-183+43G>T)
c.195+43G>T (n.195+43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375077C>ACA2622330547SACSn.744+42G>T
c.208+42G>T (n.208+42G>T)
c.171+42G>T (n.171+42G>T)
n.309+42G>T
c.162+42G>T (n.162+42G>T)
n.288+42G>T
c.-1992+42G>T (n.-1992+42G>T)
c.-183+42G>T (n.-183+42G>T)
c.195+42G>T (n.195+42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375077C>TCA2575369714SACSn.744+42G>A
c.208+42G>A (n.208+42G>A)
c.171+42G>A (n.171+42G>A)
n.309+42G>A
c.162+42G>A (n.162+42G>A)
n.288+42G>A
c.-1992+42G>A (n.-1992+42G>A)
c.-183+42G>A (n.-183+42G>A)
c.195+42G>A (n.195+42G>A)
 gnomAD v4
13g.23375078G>ACA608985342SACSn.744+41C>T
c.208+41C>T (n.208+41C>T)
c.171+41C>T (n.171+41C>T)
n.309+41C>T
c.162+41C>T (n.162+41C>T)
n.288+41C>T
c.-1992+41C>T (n.-1992+41C>T)
c.-183+41C>T (n.-183+41C>T)
c.195+41C>T (n.195+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23375078G=CA2078656530SACSn.744+41C=
c.208+41C= (n.208+41C=)
c.171+41C= (n.171+41C=)
n.309+41C=
c.162+41C= (n.162+41C=)
n.288+41C=
c.-1992+41C= (n.-1992+41C=)
c.-183+41C= (n.-183+41C=)
c.195+41C= (n.195+41C=)
13g.23375078G>TCA2078656531SACSn.744+41C>A
c.208+41C>A (n.208+41C>A)
c.171+41C>A (n.171+41C>A)
n.309+41C>A
c.162+41C>A (n.162+41C>A)
n.288+41C>A
c.-1992+41C>A (n.-1992+41C>A)
c.-183+41C>A (n.-183+41C>A)
c.195+41C>A (n.195+41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375078_23375087delinsGCGTGGCGGACA2078656532SACSn.744+32_744+41delinsTCCGCCACGC
c.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC (n.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC)
c.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC (n.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC)
n.309+32_309+41delinsTCCGCCACGC
c.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC (n.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC)
n.288+32_288+41delinsTCCGCCACGC
c.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC (n.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC)
c.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC (n.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC)
c.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC (n.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC)
13g.23375079C>ACA608985343SACSn.744+40G>T
c.208+40G>T (n.208+40G>T)
c.171+40G>T (n.171+40G>T)
n.309+40G>T
c.162+40G>T (n.162+40G>T)
n.288+40G>T
c.-1992+40G>T (n.-1992+40G>T)
c.-183+40G>T (n.-183+40G>T)
c.195+40G>T (n.195+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375079C=CA2078656535SACSn.744+40G=
c.208+40G= (n.208+40G=)
c.171+40G= (n.171+40G=)
n.309+40G=
c.162+40G= (n.162+40G=)
n.288+40G=
c.-1992+40G= (n.-1992+40G=)
c.-183+40G= (n.-183+40G=)
c.195+40G= (n.195+40G=)
13g.23375079C>TCA696661822SACSn.744+40G>A
c.208+40G>A (n.208+40G>A)
c.171+40G>A (n.171+40G>A)
n.309+40G>A
c.162+40G>A (n.162+40G>A)
n.288+40G>A
c.-1992+40G>A (n.-1992+40G>A)
c.-183+40G>A (n.-183+40G>A)
c.195+40G>A (n.195+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375079_23375087delCA2078656537SACSn.744+32_744+40del
c.208+32_208+40del (n.208+32_208+40del)
c.171+32_171+40del (n.171+32_171+40del)
n.309+32_309+40del
c.162+32_162+40del (n.162+32_162+40del)
n.288+32_288+40del
c.-1992+32_-1992+40del (n.-1992+32_-1992+40del)
c.-183+32_-183+40del (n.-183+32_-183+40del)
c.195+32_195+40del (n.195+32_195+40del)
 dbSNP
13g.23375080G>ACA2622330548SACSn.744+39C>T
c.208+39C>T (n.208+39C>T)
c.171+39C>T (n.171+39C>T)
n.309+39C>T
c.162+39C>T (n.162+39C>T)
n.288+39C>T
c.-1992+39C>T (n.-1992+39C>T)
c.-183+39C>T (n.-183+39C>T)
c.195+39C>T (n.195+39C>T)
 gnomAD v4
13g.23375080G>CCA954044190SACSn.744+39C>G
c.208+39C>G (n.208+39C>G)
c.171+39C>G (n.171+39C>G)
n.309+39C>G
c.162+39C>G (n.162+39C>G)
n.288+39C>G
c.-1992+39C>G (n.-1992+39C>G)
c.-183+39C>G (n.-183+39C>G)
c.195+39C>G (n.195+39C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375080G=CA2078656538SACSn.744+39C=
c.208+39C= (n.208+39C=)
c.171+39C= (n.171+39C=)
n.309+39C=
c.162+39C= (n.162+39C=)
n.288+39C=
c.-1992+39C= (n.-1992+39C=)
c.-183+39C= (n.-183+39C=)
c.195+39C= (n.195+39C=)
13g.23375080G>TCA2622330549SACSn.744+39C>A
c.208+39C>A (n.208+39C>A)
c.171+39C>A (n.171+39C>A)
n.309+39C>A
c.162+39C>A (n.162+39C>A)
n.288+39C>A
c.-1992+39C>A (n.-1992+39C>A)
c.-183+39C>A (n.-183+39C>A)
c.195+39C>A (n.195+39C>A)
 gnomAD v4
13g.23375081T>ACA2078656544SACSn.744+38A>T
c.208+38A>T (n.208+38A>T)
c.171+38A>T (n.171+38A>T)
n.309+38A>T
c.162+38A>T (n.162+38A>T)
n.288+38A>T
c.-1992+38A>T (n.-1992+38A>T)
c.-183+38A>T (n.-183+38A>T)
c.195+38A>T (n.195+38A>T)
 dbSNP
13g.23375081T=CA2078656542SACSn.744+38A=
c.208+38A= (n.208+38A=)
c.171+38A= (n.171+38A=)
n.309+38A=
c.162+38A= (n.162+38A=)
n.288+38A=
c.-1992+38A= (n.-1992+38A=)
c.-183+38A= (n.-183+38A=)
c.195+38A= (n.195+38A=)
13g.23375082G>ACA6912173SACSn.744+37C>T
c.208+37C>T (n.208+37C>T)
c.171+37C>T (n.171+37C>T)
n.309+37C>T
c.162+37C>T (n.162+37C>T)
n.288+37C>T
c.-1992+37C>T (n.-1992+37C>T)
c.-183+37C>T (n.-183+37C>T)
c.195+37C>T (n.195+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23375082G=CA2078656546SACSn.744+37C=
c.208+37C= (n.208+37C=)
c.171+37C= (n.171+37C=)
n.309+37C=
c.162+37C= (n.162+37C=)
n.288+37C=
c.-1992+37C= (n.-1992+37C=)
c.-183+37C= (n.-183+37C=)
c.195+37C= (n.195+37C=)
13g.23375082G>TCA2622330550SACSn.744+37C>A
c.208+37C>A (n.208+37C>A)
c.171+37C>A (n.171+37C>A)
n.309+37C>A
c.162+37C>A (n.162+37C>A)
n.288+37C>A
c.-1992+37C>A (n.-1992+37C>A)
c.-183+37C>A (n.-183+37C>A)
c.195+37C>A (n.195+37C>A)
 gnomAD v4
13g.23375083G>ACA2622330551SACSn.744+36C>T
c.208+36C>T (n.208+36C>T)
c.171+36C>T (n.171+36C>T)
n.309+36C>T
c.162+36C>T (n.162+36C>T)
n.288+36C>T
c.-1992+36C>T (n.-1992+36C>T)
c.-183+36C>T (n.-183+36C>T)
c.195+36C>T (n.195+36C>T)
 gnomAD v4
13g.23375083G>TCA2622330552SACSn.744+36C>A
c.208+36C>A (n.208+36C>A)
c.171+36C>A (n.171+36C>A)
n.309+36C>A
c.162+36C>A (n.162+36C>A)
n.288+36C>A
c.-1992+36C>A (n.-1992+36C>A)
c.-183+36C>A (n.-183+36C>A)
c.195+36C>A (n.195+36C>A)
 gnomAD v4
13g.23375084_23375085delCA2798500870SACSn.744+35_744+36del
c.208+35_208+36del (n.208+35_208+36del)
c.171+35_171+36del (n.171+35_171+36del)
n.309+35_309+36del
c.162+35_162+36del (n.162+35_162+36del)
n.288+35_288+36del
c.-1992+35_-1992+36del (n.-1992+35_-1992+36del)
c.-183+35_-183+36del (n.-183+35_-183+36del)
c.195+35_195+36del (n.195+35_195+36del)
13g.23375084C>ACA2622330553SACSn.744+35G>T
c.208+35G>T (n.208+35G>T)
c.171+35G>T (n.171+35G>T)
n.309+35G>T
c.162+35G>T (n.162+35G>T)
n.288+35G>T
c.-1992+35G>T (n.-1992+35G>T)
c.-183+35G>T (n.-183+35G>T)
c.195+35G>T (n.195+35G>T)
 gnomAD v4
13g.23375084C=CA2078656548SACSn.744+35G=
c.208+35G= (n.208+35G=)
c.171+35G= (n.171+35G=)
n.309+35G=
c.162+35G= (n.162+35G=)
n.288+35G=
c.-1992+35G= (n.-1992+35G=)
c.-183+35G= (n.-183+35G=)
c.195+35G= (n.195+35G=)
13g.23375084C>TCA696661825SACSn.744+35G>A
c.208+35G>A (n.208+35G>A)
c.171+35G>A (n.171+35G>A)
n.309+35G>A
c.162+35G>A (n.162+35G>A)
n.288+35G>A
c.-1992+35G>A (n.-1992+35G>A)
c.-183+35G>A (n.-183+35G>A)
c.195+35G>A (n.195+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375085G>ACA6912174SACSn.744+34C>T
c.208+34C>T (n.208+34C>T)
c.171+34C>T (n.171+34C>T)
n.309+34C>T
c.162+34C>T (n.162+34C>T)
n.288+34C>T
c.-1992+34C>T (n.-1992+34C>T)
c.-183+34C>T (n.-183+34C>T)
c.195+34C>T (n.195+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23375085G=CA2078656550SACSn.744+34C=
c.208+34C= (n.208+34C=)
c.171+34C= (n.171+34C=)
n.309+34C=
c.162+34C= (n.162+34C=)
n.288+34C=
c.-1992+34C= (n.-1992+34C=)
c.-183+34C= (n.-183+34C=)
c.195+34C= (n.195+34C=)
13g.23375085G>TCA2622330554SACSn.744+34C>A
c.208+34C>A (n.208+34C>A)
c.171+34C>A (n.171+34C>A)
n.309+34C>A
c.162+34C>A (n.162+34C>A)
n.288+34C>A
c.-1992+34C>A (n.-1992+34C>A)
c.-183+34C>A (n.-183+34C>A)
c.195+34C>A (n.195+34C>A)
 gnomAD v4
13g.23375086G>ACA2622330556SACSn.744+33C>T
c.208+33C>T (n.208+33C>T)
c.171+33C>T (n.171+33C>T)
n.309+33C>T
c.162+33C>T (n.162+33C>T)
n.288+33C>T
c.-1992+33C>T (n.-1992+33C>T)
c.-183+33C>T (n.-183+33C>T)
c.195+33C>T (n.195+33C>T)
 gnomAD v4
13g.23375086G>CCA6912175SACSn.744+33C>G
c.208+33C>G (n.208+33C>G)
c.171+33C>G (n.171+33C>G)
n.309+33C>G
c.162+33C>G (n.162+33C>G)
n.288+33C>G
c.-1992+33C>G (n.-1992+33C>G)
c.-183+33C>G (n.-183+33C>G)
c.195+33C>G (n.195+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23375086G=CA2078656555SACSn.744+33C=
c.208+33C= (n.208+33C=)
c.171+33C= (n.171+33C=)
n.309+33C=
c.162+33C= (n.162+33C=)
n.288+33C=
c.-1992+33C= (n.-1992+33C=)
c.-183+33C= (n.-183+33C=)
c.195+33C= (n.195+33C=)
13g.23375086G>TCA2622330555SACSn.744+33C>A
c.208+33C>A (n.208+33C>A)
c.171+33C>A (n.171+33C>A)
n.309+33C>A
c.162+33C>A (n.162+33C>A)
n.288+33C>A
c.-1992+33C>A (n.-1992+33C>A)
c.-183+33C>A (n.-183+33C>A)
c.195+33C>A (n.195+33C>A)
 gnomAD v4
13g.23375087A=CA2078656559SACSn.744+32T=
c.208+32T= (n.208+32T=)
c.171+32T= (n.171+32T=)
n.309+32T=
c.162+32T= (n.162+32T=)
n.288+32T=
c.-1992+32T= (n.-1992+32T=)
c.-183+32T= (n.-183+32T=)
c.195+32T= (n.195+32T=)
13g.23375087A>CCA2622330557SACSn.744+32T>G
c.208+32T>G (n.208+32T>G)
c.171+32T>G (n.171+32T>G)
n.309+32T>G
c.162+32T>G (n.162+32T>G)
n.288+32T>G
c.-1992+32T>G (n.-1992+32T>G)
c.-183+32T>G (n.-183+32T>G)
c.195+32T>G (n.195+32T>G)
 gnomAD v4
13g.23375087A>GCA2622330558SACSn.744+32T>C
c.208+32T>C (n.208+32T>C)
c.171+32T>C (n.171+32T>C)
n.309+32T>C
c.162+32T>C (n.162+32T>C)
n.288+32T>C
c.-1992+32T>C (n.-1992+32T>C)
c.-183+32T>C (n.-183+32T>C)
c.195+32T>C (n.195+32T>C)
 gnomAD v4
13g.23375087A>TCA246691742SACSn.744+32T>A
c.208+32T>A (n.208+32T>A)
c.171+32T>A (n.171+32T>A)
n.309+32T>A
c.162+32T>A (n.162+32T>A)
n.288+32T>A
c.-1992+32T>A (n.-1992+32T>A)
c.-183+32T>A (n.-183+32T>A)
c.195+32T>A (n.195+32T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375095_23375099dupCA2078656557SACSn.744+28_744+32dup
c.208+28_208+32dup (n.208+28_208+32dup)
c.171+28_171+32dup (n.171+28_171+32dup)
n.309+28_309+32dup
c.162+28_162+32dup (n.162+28_162+32dup)
n.288+28_288+32dup
c.-1992+28_-1992+32dup (n.-1992+28_-1992+32dup)
c.-183+28_-183+32dup (n.-183+28_-183+32dup)
c.195+28_195+32dup (n.195+28_195+32dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375088G>ACA2622330560SACSn.744+31C>T
c.208+31C>T (n.208+31C>T)
c.171+31C>T (n.171+31C>T)
n.309+31C>T
c.162+31C>T (n.162+31C>T)
n.288+31C>T
c.-1992+31C>T (n.-1992+31C>T)
c.-183+31C>T (n.-183+31C>T)
c.195+31C>T (n.195+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23375088G>TCA2622330561SACSn.744+31C>A
c.208+31C>A (n.208+31C>A)
c.171+31C>A (n.171+31C>A)
n.309+31C>A
c.162+31C>A (n.162+31C>A)
n.288+31C>A
c.-1992+31C>A (n.-1992+31C>A)
c.-183+31C>A (n.-183+31C>A)
c.195+31C>A (n.195+31C>A)
 gnomAD v4
13g.23375089_23375124delCA2622330559SACSn.740_744+31del
c.204_208+31del
c.167_171+31del
n.305_309+31del
c.158_162+31del
n.284_288+31del
c.-1996_-1992+31del
c.-187_-183+31del
c.191_195+31del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched