Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23375071T>C | CA2622330540 | SACS | n.744+48A>G c.208+48A>G (n.208+48A>G) c.171+48A>G (n.171+48A>G) n.309+48A>G c.162+48A>G (n.162+48A>G) n.288+48A>G c.-1992+48A>G (n.-1992+48A>G) c.-183+48A>G (n.-183+48A>G) c.195+48A>G (n.195+48A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375071T>G | CA2572797753 | SACS | n.744+48A>C c.208+48A>C (n.208+48A>C) c.171+48A>C (n.171+48A>C) n.309+48A>C c.162+48A>C (n.162+48A>C) n.288+48A>C c.-1992+48A>C (n.-1992+48A>C) c.-183+48A>C (n.-183+48A>C) c.195+48A>C (n.195+48A>C) | dbSNP |
13 | g.23375072T>A | CA246691707 | SACS | n.744+47A>T c.208+47A>T (n.208+47A>T) c.171+47A>T (n.171+47A>T) n.309+47A>T c.162+47A>T (n.162+47A>T) n.288+47A>T c.-1992+47A>T (n.-1992+47A>T) c.-183+47A>T (n.-183+47A>T) c.195+47A>T (n.195+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375072T>C | CA2622330541 | SACS | n.744+47A>G c.208+47A>G (n.208+47A>G) c.171+47A>G (n.171+47A>G) n.309+47A>G c.162+47A>G (n.162+47A>G) n.288+47A>G c.-1992+47A>G (n.-1992+47A>G) c.-183+47A>G (n.-183+47A>G) c.195+47A>G (n.195+47A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375072T= | CA2078656524 | SACS | n.744+47A= c.208+47A= (n.208+47A=) c.171+47A= (n.171+47A=) n.309+47A= c.162+47A= (n.162+47A=) n.288+47A= c.-1992+47A= (n.-1992+47A=) c.-183+47A= (n.-183+47A=) c.195+47A= (n.195+47A=) | |
13 | g.23375073C>A | CA2622330542 | SACS | n.744+46G>T c.208+46G>T (n.208+46G>T) c.171+46G>T (n.171+46G>T) n.309+46G>T c.162+46G>T (n.162+46G>T) n.288+46G>T c.-1992+46G>T (n.-1992+46G>T) c.-183+46G>T (n.-183+46G>T) c.195+46G>T (n.195+46G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375073C= | CA2078656527 | SACS | n.744+46G= c.208+46G= (n.208+46G=) c.171+46G= (n.171+46G=) n.309+46G= c.162+46G= (n.162+46G=) n.288+46G= c.-1992+46G= (n.-1992+46G=) c.-183+46G= (n.-183+46G=) c.195+46G= (n.195+46G=) | |
13 | g.23375073C>T | CA246691711 | SACS | n.744+46G>A c.208+46G>A (n.208+46G>A) c.171+46G>A (n.171+46G>A) n.309+46G>A c.162+46G>A (n.162+46G>A) n.288+46G>A c.-1992+46G>A (n.-1992+46G>A) c.-183+46G>A (n.-183+46G>A) c.195+46G>A (n.195+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375074C>A | CA2622330543 | SACS | n.744+45G>T c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.171+45G>T (n.171+45G>T) n.309+45G>T c.162+45G>T (n.162+45G>T) n.288+45G>T c.-1992+45G>T (n.-1992+45G>T) c.-183+45G>T (n.-183+45G>T) c.195+45G>T (n.195+45G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375074C>T | CA2622330544 | SACS | n.744+45G>A c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.171+45G>A (n.171+45G>A) n.309+45G>A c.162+45G>A (n.162+45G>A) n.288+45G>A c.-1992+45G>A (n.-1992+45G>A) c.-183+45G>A (n.-183+45G>A) c.195+45G>A (n.195+45G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375075T>C | CA2622330545 | SACS | n.744+44A>G c.208+44A>G (n.208+44A>G) c.171+44A>G (n.171+44A>G) n.309+44A>G c.162+44A>G (n.162+44A>G) n.288+44A>G c.-1992+44A>G (n.-1992+44A>G) c.-183+44A>G (n.-183+44A>G) c.195+44A>G (n.195+44A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375076C>A | CA2622330546 | SACS | n.744+43G>T c.208+43G>T (n.208+43G>T) c.171+43G>T (n.171+43G>T) n.309+43G>T c.162+43G>T (n.162+43G>T) n.288+43G>T c.-1992+43G>T (n.-1992+43G>T) c.-183+43G>T (n.-183+43G>T) c.195+43G>T (n.195+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375077C>A | CA2622330547 | SACS | n.744+42G>T c.208+42G>T (n.208+42G>T) c.171+42G>T (n.171+42G>T) n.309+42G>T c.162+42G>T (n.162+42G>T) n.288+42G>T c.-1992+42G>T (n.-1992+42G>T) c.-183+42G>T (n.-183+42G>T) c.195+42G>T (n.195+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375077C>T | CA2575369714 | SACS | n.744+42G>A c.208+42G>A (n.208+42G>A) c.171+42G>A (n.171+42G>A) n.309+42G>A c.162+42G>A (n.162+42G>A) n.288+42G>A c.-1992+42G>A (n.-1992+42G>A) c.-183+42G>A (n.-183+42G>A) c.195+42G>A (n.195+42G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375078G>A | CA608985342 | SACS | n.744+41C>T c.208+41C>T (n.208+41C>T) c.171+41C>T (n.171+41C>T) n.309+41C>T c.162+41C>T (n.162+41C>T) n.288+41C>T c.-1992+41C>T (n.-1992+41C>T) c.-183+41C>T (n.-183+41C>T) c.195+41C>T (n.195+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23375078G= | CA2078656530 | SACS | n.744+41C= c.208+41C= (n.208+41C=) c.171+41C= (n.171+41C=) n.309+41C= c.162+41C= (n.162+41C=) n.288+41C= c.-1992+41C= (n.-1992+41C=) c.-183+41C= (n.-183+41C=) c.195+41C= (n.195+41C=) | |
13 | g.23375078G>T | CA2078656531 | SACS | n.744+41C>A c.208+41C>A (n.208+41C>A) c.171+41C>A (n.171+41C>A) n.309+41C>A c.162+41C>A (n.162+41C>A) n.288+41C>A c.-1992+41C>A (n.-1992+41C>A) c.-183+41C>A (n.-183+41C>A) c.195+41C>A (n.195+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375078_23375087delinsGCGTGGCGGA | CA2078656532 | SACS | n.744+32_744+41delinsTCCGCCACGC c.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC (n.208+32_208+41delinsTCCGCCACGC) c.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC (n.171+32_171+41delinsTCCGCCACGC) n.309+32_309+41delinsTCCGCCACGC c.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC (n.162+32_162+41delinsTCCGCCACGC) n.288+32_288+41delinsTCCGCCACGC c.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC (n.-1992+32_-1992+41delinsTCCGCCACGC) c.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC (n.-183+32_-183+41delinsTCCGCCACGC) c.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC (n.195+32_195+41delinsTCCGCCACGC) | |
13 | g.23375079C>A | CA608985343 | SACS | n.744+40G>T c.208+40G>T (n.208+40G>T) c.171+40G>T (n.171+40G>T) n.309+40G>T c.162+40G>T (n.162+40G>T) n.288+40G>T c.-1992+40G>T (n.-1992+40G>T) c.-183+40G>T (n.-183+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375079C= | CA2078656535 | SACS | n.744+40G= c.208+40G= (n.208+40G=) c.171+40G= (n.171+40G=) n.309+40G= c.162+40G= (n.162+40G=) n.288+40G= c.-1992+40G= (n.-1992+40G=) c.-183+40G= (n.-183+40G=) c.195+40G= (n.195+40G=) | |
13 | g.23375079C>T | CA696661822 | SACS | n.744+40G>A c.208+40G>A (n.208+40G>A) c.171+40G>A (n.171+40G>A) n.309+40G>A c.162+40G>A (n.162+40G>A) n.288+40G>A c.-1992+40G>A (n.-1992+40G>A) c.-183+40G>A (n.-183+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375079_23375087del | CA2078656537 | SACS | n.744+32_744+40del c.208+32_208+40del (n.208+32_208+40del) c.171+32_171+40del (n.171+32_171+40del) n.309+32_309+40del c.162+32_162+40del (n.162+32_162+40del) n.288+32_288+40del c.-1992+32_-1992+40del (n.-1992+32_-1992+40del) c.-183+32_-183+40del (n.-183+32_-183+40del) c.195+32_195+40del (n.195+32_195+40del) | dbSNP |
13 | g.23375080G>A | CA2622330548 | SACS | n.744+39C>T c.208+39C>T (n.208+39C>T) c.171+39C>T (n.171+39C>T) n.309+39C>T c.162+39C>T (n.162+39C>T) n.288+39C>T c.-1992+39C>T (n.-1992+39C>T) c.-183+39C>T (n.-183+39C>T) c.195+39C>T (n.195+39C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375080G>C | CA954044190 | SACS | n.744+39C>G c.208+39C>G (n.208+39C>G) c.171+39C>G (n.171+39C>G) n.309+39C>G c.162+39C>G (n.162+39C>G) n.288+39C>G c.-1992+39C>G (n.-1992+39C>G) c.-183+39C>G (n.-183+39C>G) c.195+39C>G (n.195+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375080G= | CA2078656538 | SACS | n.744+39C= c.208+39C= (n.208+39C=) c.171+39C= (n.171+39C=) n.309+39C= c.162+39C= (n.162+39C=) n.288+39C= c.-1992+39C= (n.-1992+39C=) c.-183+39C= (n.-183+39C=) c.195+39C= (n.195+39C=) | |
13 | g.23375080G>T | CA2622330549 | SACS | n.744+39C>A c.208+39C>A (n.208+39C>A) c.171+39C>A (n.171+39C>A) n.309+39C>A c.162+39C>A (n.162+39C>A) n.288+39C>A c.-1992+39C>A (n.-1992+39C>A) c.-183+39C>A (n.-183+39C>A) c.195+39C>A (n.195+39C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375081T>A | CA2078656544 | SACS | n.744+38A>T c.208+38A>T (n.208+38A>T) c.171+38A>T (n.171+38A>T) n.309+38A>T c.162+38A>T (n.162+38A>T) n.288+38A>T c.-1992+38A>T (n.-1992+38A>T) c.-183+38A>T (n.-183+38A>T) c.195+38A>T (n.195+38A>T) | dbSNP |
13 | g.23375081T= | CA2078656542 | SACS | n.744+38A= c.208+38A= (n.208+38A=) c.171+38A= (n.171+38A=) n.309+38A= c.162+38A= (n.162+38A=) n.288+38A= c.-1992+38A= (n.-1992+38A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) c.195+38A= (n.195+38A=) | |
13 | g.23375082G>A | CA6912173 | SACS | n.744+37C>T c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.171+37C>T (n.171+37C>T) n.309+37C>T c.162+37C>T (n.162+37C>T) n.288+37C>T c.-1992+37C>T (n.-1992+37C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) c.195+37C>T (n.195+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23375082G= | CA2078656546 | SACS | n.744+37C= c.208+37C= (n.208+37C=) c.171+37C= (n.171+37C=) n.309+37C= c.162+37C= (n.162+37C=) n.288+37C= c.-1992+37C= (n.-1992+37C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) c.195+37C= (n.195+37C=) | |
13 | g.23375082G>T | CA2622330550 | SACS | n.744+37C>A c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.171+37C>A (n.171+37C>A) n.309+37C>A c.162+37C>A (n.162+37C>A) n.288+37C>A c.-1992+37C>A (n.-1992+37C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) c.195+37C>A (n.195+37C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375083G>A | CA2622330551 | SACS | n.744+36C>T c.208+36C>T (n.208+36C>T) c.171+36C>T (n.171+36C>T) n.309+36C>T c.162+36C>T (n.162+36C>T) n.288+36C>T c.-1992+36C>T (n.-1992+36C>T) c.-183+36C>T (n.-183+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375083G>T | CA2622330552 | SACS | n.744+36C>A c.208+36C>A (n.208+36C>A) c.171+36C>A (n.171+36C>A) n.309+36C>A c.162+36C>A (n.162+36C>A) n.288+36C>A c.-1992+36C>A (n.-1992+36C>A) c.-183+36C>A (n.-183+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375084_23375085del | CA2798500870 | SACS | n.744+35_744+36del c.208+35_208+36del (n.208+35_208+36del) c.171+35_171+36del (n.171+35_171+36del) n.309+35_309+36del c.162+35_162+36del (n.162+35_162+36del) n.288+35_288+36del c.-1992+35_-1992+36del (n.-1992+35_-1992+36del) c.-183+35_-183+36del (n.-183+35_-183+36del) c.195+35_195+36del (n.195+35_195+36del) | |
13 | g.23375084C>A | CA2622330553 | SACS | n.744+35G>T c.208+35G>T (n.208+35G>T) c.171+35G>T (n.171+35G>T) n.309+35G>T c.162+35G>T (n.162+35G>T) n.288+35G>T c.-1992+35G>T (n.-1992+35G>T) c.-183+35G>T (n.-183+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375084C= | CA2078656548 | SACS | n.744+35G= c.208+35G= (n.208+35G=) c.171+35G= (n.171+35G=) n.309+35G= c.162+35G= (n.162+35G=) n.288+35G= c.-1992+35G= (n.-1992+35G=) c.-183+35G= (n.-183+35G=) c.195+35G= (n.195+35G=) | |
13 | g.23375084C>T | CA696661825 | SACS | n.744+35G>A c.208+35G>A (n.208+35G>A) c.171+35G>A (n.171+35G>A) n.309+35G>A c.162+35G>A (n.162+35G>A) n.288+35G>A c.-1992+35G>A (n.-1992+35G>A) c.-183+35G>A (n.-183+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375085G>A | CA6912174 | SACS | n.744+34C>T c.208+34C>T (n.208+34C>T) c.171+34C>T (n.171+34C>T) n.309+34C>T c.162+34C>T (n.162+34C>T) n.288+34C>T c.-1992+34C>T (n.-1992+34C>T) c.-183+34C>T (n.-183+34C>T) c.195+34C>T (n.195+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23375085G= | CA2078656550 | SACS | n.744+34C= c.208+34C= (n.208+34C=) c.171+34C= (n.171+34C=) n.309+34C= c.162+34C= (n.162+34C=) n.288+34C= c.-1992+34C= (n.-1992+34C=) c.-183+34C= (n.-183+34C=) c.195+34C= (n.195+34C=) | |
13 | g.23375085G>T | CA2622330554 | SACS | n.744+34C>A c.208+34C>A (n.208+34C>A) c.171+34C>A (n.171+34C>A) n.309+34C>A c.162+34C>A (n.162+34C>A) n.288+34C>A c.-1992+34C>A (n.-1992+34C>A) c.-183+34C>A (n.-183+34C>A) c.195+34C>A (n.195+34C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375086G>A | CA2622330556 | SACS | n.744+33C>T c.208+33C>T (n.208+33C>T) c.171+33C>T (n.171+33C>T) n.309+33C>T c.162+33C>T (n.162+33C>T) n.288+33C>T c.-1992+33C>T (n.-1992+33C>T) c.-183+33C>T (n.-183+33C>T) c.195+33C>T (n.195+33C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.23375086G>C | CA6912175 | SACS | n.744+33C>G c.208+33C>G (n.208+33C>G) c.171+33C>G (n.171+33C>G) n.309+33C>G c.162+33C>G (n.162+33C>G) n.288+33C>G c.-1992+33C>G (n.-1992+33C>G) c.-183+33C>G (n.-183+33C>G) c.195+33C>G (n.195+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23375086G= | CA2078656555 | SACS | n.744+33C= c.208+33C= (n.208+33C=) c.171+33C= (n.171+33C=) n.309+33C= c.162+33C= (n.162+33C=) n.288+33C= c.-1992+33C= (n.-1992+33C=) c.-183+33C= (n.-183+33C=) c.195+33C= (n.195+33C=) | |
13 | g.23375086G>T | CA2622330555 | SACS | n.744+33C>A c.208+33C>A (n.208+33C>A) c.171+33C>A (n.171+33C>A) n.309+33C>A c.162+33C>A (n.162+33C>A) n.288+33C>A c.-1992+33C>A (n.-1992+33C>A) c.-183+33C>A (n.-183+33C>A) c.195+33C>A (n.195+33C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.23375087A= | CA2078656559 | SACS | n.744+32T= c.208+32T= (n.208+32T=) c.171+32T= (n.171+32T=) n.309+32T= c.162+32T= (n.162+32T=) n.288+32T= c.-1992+32T= (n.-1992+32T=) c.-183+32T= (n.-183+32T=) c.195+32T= (n.195+32T=) | |
13 | g.23375087A>C | CA2622330557 | SACS | n.744+32T>G c.208+32T>G (n.208+32T>G) c.171+32T>G (n.171+32T>G) n.309+32T>G c.162+32T>G (n.162+32T>G) n.288+32T>G c.-1992+32T>G (n.-1992+32T>G) c.-183+32T>G (n.-183+32T>G) c.195+32T>G (n.195+32T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.23375087A>G | CA2622330558 | SACS | n.744+32T>C c.208+32T>C (n.208+32T>C) c.171+32T>C (n.171+32T>C) n.309+32T>C c.162+32T>C (n.162+32T>C) n.288+32T>C c.-1992+32T>C (n.-1992+32T>C) c.-183+32T>C (n.-183+32T>C) c.195+32T>C (n.195+32T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.23375087A>T | CA246691742 | SACS | n.744+32T>A c.208+32T>A (n.208+32T>A) c.171+32T>A (n.171+32T>A) n.309+32T>A c.162+32T>A (n.162+32T>A) n.288+32T>A c.-1992+32T>A (n.-1992+32T>A) c.-183+32T>A (n.-183+32T>A) c.195+32T>A (n.195+32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375095_23375099dup | CA2078656557 | SACS | n.744+28_744+32dup c.208+28_208+32dup (n.208+28_208+32dup) c.171+28_171+32dup (n.171+28_171+32dup) n.309+28_309+32dup c.162+28_162+32dup (n.162+28_162+32dup) n.288+28_288+32dup c.-1992+28_-1992+32dup (n.-1992+28_-1992+32dup) c.-183+28_-183+32dup (n.-183+28_-183+32dup) c.195+28_195+32dup (n.195+28_195+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23375088G>A | CA2622330560 | SACS | n.744+31C>T c.208+31C>T (n.208+31C>T) c.171+31C>T (n.171+31C>T) n.309+31C>T c.162+31C>T (n.162+31C>T) n.288+31C>T c.-1992+31C>T (n.-1992+31C>T) c.-183+31C>T (n.-183+31C>T) c.195+31C>T (n.195+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |