| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23368360_23368370del | CA2622329538 | SACS | n.918+33_918+43del n.1110+33_1110+43del c.345+33_345+43del (n.345+33_345+43del) n.483+33_483+43del c.336+33_336+43del (n.336+33_336+43del) n.462+33_462+43del n.2702+33_2702+43del c.-1906+33_-1906+43del (n.-1906+33_-1906+43del) c.43+33_43+43del c.-97+33_-97+43del (n.-97+33_-97+43del) c.369+33_369+43del (n.369+33_369+43del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368368del | CA954046605 | SACS | n.918+36del n.1110+36del c.345+36del (n.345+36del) n.483+36del c.336+36del (n.336+36del) n.462+36del n.2702+36del c.-1906+36del (n.-1906+36del) c.43+36del c.-97+36del (n.-97+36del) c.369+36del (n.369+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368368A= | CA2078646944 | SACS | n.918+34T= n.1110+34T= c.345+34T= (n.345+34T=) n.483+34T= c.336+34T= (n.336+34T=) n.462+34T= n.2702+34T= c.-1906+34T= (n.-1906+34T=) c.43+34T= c.-97+34T= (n.-97+34T=) c.369+34T= (n.369+34T=) | |
| 13 | g.23368368A>G | CA608626908 | SACS | n.918+34T>C n.1110+34T>C c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.483+34T>C c.336+34T>C (n.336+34T>C) n.462+34T>C n.2702+34T>C c.-1906+34T>C (n.-1906+34T>C) c.43+34T>C c.-97+34T>C (n.-97+34T>C) c.369+34T>C (n.369+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368369G>A | CA954046606 | SACS | n.918+33C>T n.1110+33C>T c.345+33C>T (n.345+33C>T) n.483+33C>T c.336+33C>T (n.336+33C>T) n.462+33C>T n.2702+33C>T c.-1906+33C>T (n.-1906+33C>T) c.43+33C>T c.-97+33C>T (n.-97+33C>T) c.369+33C>T (n.369+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368369G= | CA2078646946 | SACS | n.918+33C= n.1110+33C= c.345+33C= (n.345+33C=) n.483+33C= c.336+33C= (n.336+33C=) n.462+33C= n.2702+33C= c.-1906+33C= (n.-1906+33C=) c.43+33C= c.-97+33C= (n.-97+33C=) c.369+33C= (n.369+33C=) | |
| 13 | g.23368369G>T | CA2622329544 | SACS | n.918+33C>A n.1110+33C>A c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.483+33C>A c.336+33C>A (n.336+33C>A) n.462+33C>A n.2702+33C>A c.-1906+33C>A (n.-1906+33C>A) c.43+33C>A c.-97+33C>A (n.-97+33C>A) c.369+33C>A (n.369+33C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368370T>C | CA608626909 | SACS | n.918+32A>G n.1110+32A>G c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.483+32A>G c.336+32A>G (n.336+32A>G) n.462+32A>G n.2702+32A>G c.-1906+32A>G (n.-1906+32A>G) c.43+32A>G c.-97+32A>G (n.-97+32A>G) c.369+32A>G (n.369+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368370T= | CA2078646948 | SACS | n.918+32A= n.1110+32A= c.345+32A= (n.345+32A=) n.483+32A= c.336+32A= (n.336+32A=) n.462+32A= n.2702+32A= c.-1906+32A= (n.-1906+32A=) c.43+32A= c.-97+32A= (n.-97+32A=) c.369+32A= (n.369+32A=) | |
| 13 | g.23368371A>G | CA2622329545 | SACS | n.918+31T>C n.1110+31T>C c.345+31T>C (n.345+31T>C) n.483+31T>C c.336+31T>C (n.336+31T>C) n.462+31T>C n.2702+31T>C c.-1906+31T>C (n.-1906+31T>C) c.43+31T>C c.-97+31T>C (n.-97+31T>C) c.369+31T>C (n.369+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368373A= | CA2078646951 | SACS | n.918+29T= n.1110+29T= c.345+29T= (n.345+29T=) n.483+29T= c.336+29T= (n.336+29T=) n.462+29T= n.2702+29T= c.-1906+29T= (n.-1906+29T=) c.43+29T= c.-97+29T= (n.-97+29T=) c.369+29T= (n.369+29T=) | |
| 13 | g.23368373A>G | CA608626910 | SACS | n.918+29T>C n.1110+29T>C c.345+29T>C (n.345+29T>C) n.483+29T>C c.336+29T>C (n.336+29T>C) n.462+29T>C n.2702+29T>C c.-1906+29T>C (n.-1906+29T>C) c.43+29T>C c.-97+29T>C (n.-97+29T>C) c.369+29T>C (n.369+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368374dup | CA2622329546 | SACS | n.918+28dup n.1110+28dup c.345+28dup (n.345+28dup) n.483+28dup c.336+28dup (n.336+28dup) n.462+28dup n.2702+28dup c.-1906+28dup (n.-1906+28dup) c.43+28dup c.-97+28dup (n.-97+28dup) c.369+28dup (n.369+28dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368375A= | CA2078646960 | SACS | n.918+27T= n.1110+27T= c.345+27T= (n.345+27T=) n.483+27T= c.336+27T= (n.336+27T=) n.462+27T= n.2702+27T= c.-1906+27T= (n.-1906+27T=) c.43+27T= c.-97+27T= (n.-97+27T=) c.369+27T= (n.369+27T=) | |
| 13 | g.23368375A>C | CA6912120 | SACS | n.918+27T>G n.1110+27T>G c.345+27T>G (n.345+27T>G) n.483+27T>G c.336+27T>G (n.336+27T>G) n.462+27T>G n.2702+27T>G c.-1906+27T>G (n.-1906+27T>G) c.43+27T>G c.-97+27T>G (n.-97+27T>G) c.369+27T>G (n.369+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23368375_23368377delinsAAC | CA2078646962 | SACS | n.918+25_918+27delinsGTT n.1110+25_1110+27delinsGTT c.345+25_345+27delinsGTT (n.345+25_345+27delinsGTT) n.483+25_483+27delinsGTT c.336+25_336+27delinsGTT (n.336+25_336+27delinsGTT) n.462+25_462+27delinsGTT n.2702+25_2702+27delinsGTT c.-1906+25_-1906+27delinsGTT (n.-1906+25_-1906+27delinsGTT) c.43+25_43+27delinsGTT c.-97+25_-97+27delinsGTT (n.-97+25_-97+27delinsGTT) c.369+25_369+27delinsGTT (n.369+25_369+27delinsGTT) | |
| 13 | g.23368379_23368380del | CA2078646964 | SACS | n.918+25_918+26del n.1110+25_1110+26del c.345+25_345+26del (n.345+25_345+26del) n.483+25_483+26del c.336+25_336+26del (n.336+25_336+26del) n.462+25_462+26del n.2702+25_2702+26del c.-1906+25_-1906+26del (n.-1906+25_-1906+26del) c.43+25_43+26del c.-97+25_-97+26del (n.-97+25_-97+26del) c.369+25_369+26del (n.369+25_369+26del) | dbSNP |
| 13 | g.23368377C>A | CA2622329547 | SACS | n.918+25G>T n.1110+25G>T c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.483+25G>T c.336+25G>T (n.336+25G>T) n.462+25G>T n.2702+25G>T c.-1906+25G>T (n.-1906+25G>T) c.43+25G>T c.-97+25G>T (n.-97+25G>T) c.369+25G>T (n.369+25G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368377C= | CA2078646965 | SACS | n.918+25G= n.1110+25G= c.345+25G= (n.345+25G=) n.483+25G= c.336+25G= (n.336+25G=) n.462+25G= n.2702+25G= c.-1906+25G= (n.-1906+25G=) c.43+25G= c.-97+25G= (n.-97+25G=) c.369+25G= (n.369+25G=) | |
| 13 | g.23368377C>T | CA608626911 | SACS | n.918+25G>A n.1110+25G>A c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.483+25G>A c.336+25G>A (n.336+25G>A) n.462+25G>A n.2702+25G>A c.-1906+25G>A (n.-1906+25G>A) c.43+25G>A c.-97+25G>A (n.-97+25G>A) c.369+25G>A (n.369+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23368378A>G | CA2622329548 | SACS | n.918+24T>C n.1110+24T>C c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.483+24T>C c.336+24T>C (n.336+24T>C) n.462+24T>C n.2702+24T>C c.-1906+24T>C (n.-1906+24T>C) c.43+24T>C c.-97+24T>C (n.-97+24T>C) c.369+24T>C (n.369+24T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368380A>G | CA2622329549 | SACS | n.918+22T>C n.1110+22T>C c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.483+22T>C c.336+22T>C (n.336+22T>C) n.462+22T>C n.2702+22T>C c.-1906+22T>C (n.-1906+22T>C) c.43+22T>C c.-97+22T>C (n.-97+22T>C) c.369+22T>C (n.369+22T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T>A | CA2622329550 | SACS | n.918+21A>T n.1110+21A>T c.345+21A>T (n.345+21A>T) n.483+21A>T c.336+21A>T (n.336+21A>T) n.462+21A>T n.2702+21A>T c.-1906+21A>T (n.-1906+21A>T) c.43+21A>T c.-97+21A>T (n.-97+21A>T) c.369+21A>T (n.369+21A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T>C | CA2622329551 | SACS | n.918+21A>G n.1110+21A>G c.345+21A>G (n.345+21A>G) n.483+21A>G c.336+21A>G (n.336+21A>G) n.462+21A>G n.2702+21A>G c.-1906+21A>G (n.-1906+21A>G) c.43+21A>G c.-97+21A>G (n.-97+21A>G) c.369+21A>G (n.369+21A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T>G | CA6912121 | SACS | n.918+21A>C n.1110+21A>C c.345+21A>C (n.345+21A>C) n.483+21A>C c.336+21A>C (n.336+21A>C) n.462+21A>C n.2702+21A>C c.-1906+21A>C (n.-1906+21A>C) c.43+21A>C c.-97+21A>C (n.-97+21A>C) c.369+21A>C (n.369+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368381T= | CA2078646968 | SACS | n.918+21A= n.1110+21A= c.345+21A= (n.345+21A=) n.483+21A= c.336+21A= (n.336+21A=) n.462+21A= n.2702+21A= c.-1906+21A= (n.-1906+21A=) c.43+21A= c.-97+21A= (n.-97+21A=) c.369+21A= (n.369+21A=) | |
| 13 | g.23368382G>A | CA608626912 | SACS | n.918+20C>T n.1110+20C>T c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.483+20C>T c.336+20C>T (n.336+20C>T) n.462+20C>T n.2702+20C>T c.-1906+20C>T (n.-1906+20C>T) c.43+20C>T c.-97+20C>T (n.-97+20C>T) c.369+20C>T (n.369+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368382G>C | CA2622329552 | SACS | n.918+20C>G n.1110+20C>G c.345+20C>G (n.345+20C>G) n.483+20C>G c.336+20C>G (n.336+20C>G) n.462+20C>G n.2702+20C>G c.-1906+20C>G (n.-1906+20C>G) c.43+20C>G c.-97+20C>G (n.-97+20C>G) c.369+20C>G (n.369+20C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23368382G= | CA2078646974 | SACS | n.918+20C= n.1110+20C= c.345+20C= (n.345+20C=) n.483+20C= c.336+20C= (n.336+20C=) n.462+20C= n.2702+20C= c.-1906+20C= (n.-1906+20C=) c.43+20C= c.-97+20C= (n.-97+20C=) c.369+20C= (n.369+20C=) | |
| 13 | g.23368382G>T | CA2575369652 | SACS | n.918+20C>A n.1110+20C>A c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.483+20C>A c.336+20C>A (n.336+20C>A) n.462+20C>A n.2702+20C>A c.-1906+20C>A (n.-1906+20C>A) c.43+20C>A c.-97+20C>A (n.-97+20C>A) c.369+20C>A (n.369+20C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368385C>G | CA2622329554 | SACS | n.918+17G>C n.1110+17G>C c.345+17G>C (n.345+17G>C) n.483+17G>C c.336+17G>C (n.336+17G>C) n.462+17G>C n.2702+17G>C c.-1906+17G>C (n.-1906+17G>C) c.43+17G>C c.-97+17G>C (n.-97+17G>C) c.369+17G>C (n.369+17G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368385C>T | CA2622329553 | SACS | n.918+17G>A n.1110+17G>A c.345+17G>A (n.345+17G>A) n.483+17G>A c.336+17G>A (n.336+17G>A) n.462+17G>A n.2702+17G>A c.-1906+17G>A (n.-1906+17G>A) c.43+17G>A c.-97+17G>A (n.-97+17G>A) c.369+17G>A (n.369+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23368385_23368388delinsCACG | CA2078646980 | SACS | n.918+14_918+17delinsCGTG n.1110+14_1110+17delinsCGTG c.345+14_345+17delinsCGTG (n.345+14_345+17delinsCGTG) n.483+14_483+17delinsCGTG c.336+14_336+17delinsCGTG (n.336+14_336+17delinsCGTG) n.462+14_462+17delinsCGTG n.2702+14_2702+17delinsCGTG c.-1906+14_-1906+17delinsCGTG (n.-1906+14_-1906+17delinsCGTG) c.43+14_43+17delinsCGTG c.-97+14_-97+17delinsCGTG (n.-97+14_-97+17delinsCGTG) c.369+14_369+17delinsCGTG (n.369+14_369+17delinsCGTG) | |
| 13 | g.23368386A>G | CA2622329555 | SACS | n.918+16T>C n.1110+16T>C c.345+16T>C (n.345+16T>C) n.483+16T>C c.336+16T>C (n.336+16T>C) n.462+16T>C n.2702+16T>C c.-1906+16T>C (n.-1906+16T>C) c.43+16T>C c.-97+16T>C (n.-97+16T>C) c.369+16T>C (n.369+16T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388_23368390del | CA2078646982 | SACS | n.918+14_918+16del n.1110+14_1110+16del c.345+14_345+16del (n.345+14_345+16del) n.483+14_483+16del c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del) n.462+14_462+16del n.2702+14_2702+16del c.-1906+14_-1906+16del (n.-1906+14_-1906+16del) c.43+14_43+16del c.-97+14_-97+16del (n.-97+14_-97+16del) c.369+14_369+16del (n.369+14_369+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23368387C>A | CA608626913 | SACS | n.918+15G>T n.1110+15G>T c.345+15G>T (n.345+15G>T) n.483+15G>T c.336+15G>T (n.336+15G>T) n.462+15G>T n.2702+15G>T c.-1906+15G>T (n.-1906+15G>T) c.43+15G>T c.-97+15G>T (n.-97+15G>T) c.369+15G>T (n.369+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368387C= | CA2078646987 | SACS | n.918+15G= n.1110+15G= c.345+15G= (n.345+15G=) n.483+15G= c.336+15G= (n.336+15G=) n.462+15G= n.2702+15G= c.-1906+15G= (n.-1906+15G=) c.43+15G= c.-97+15G= (n.-97+15G=) c.369+15G= (n.369+15G=) | |
| 13 | g.23368387C>T | CA608626914 | SACS | n.918+15G>A n.1110+15G>A c.345+15G>A (n.345+15G>A) n.483+15G>A c.336+15G>A (n.336+15G>A) n.462+15G>A n.2702+15G>A c.-1906+15G>A (n.-1906+15G>A) c.43+15G>A c.-97+15G>A (n.-97+15G>A) c.369+15G>A (n.369+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388G>A | CA6912122 | SACS | n.918+14C>T n.1110+14C>T c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.483+14C>T c.336+14C>T (n.336+14C>T) n.462+14C>T n.2702+14C>T c.-1906+14C>T (n.-1906+14C>T) c.43+14C>T c.-97+14C>T (n.-97+14C>T) c.369+14C>T (n.369+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388G>C | CA696657598 | SACS | n.918+14C>G n.1110+14C>G c.345+14C>G (n.345+14C>G) n.483+14C>G c.336+14C>G (n.336+14C>G) n.462+14C>G n.2702+14C>G c.-1906+14C>G (n.-1906+14C>G) c.43+14C>G c.-97+14C>G (n.-97+14C>G) c.369+14C>G (n.369+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368388G= | CA2078646991 | SACS | n.918+14C= n.1110+14C= c.345+14C= (n.345+14C=) n.483+14C= c.336+14C= (n.336+14C=) n.462+14C= n.2702+14C= c.-1906+14C= (n.-1906+14C=) c.43+14C= c.-97+14C= (n.-97+14C=) c.369+14C= (n.369+14C=) | |
| 13 | g.23368388G>T | CA2622329556 | SACS | n.918+14C>A n.1110+14C>A c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.483+14C>A c.336+14C>A (n.336+14C>A) n.462+14C>A n.2702+14C>A c.-1906+14C>A (n.-1906+14C>A) c.43+14C>A c.-97+14C>A (n.-97+14C>A) c.369+14C>A (n.369+14C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368391A= | CA2078646996 | SACS | n.918+11T= n.1110+11T= c.345+11T= (n.345+11T=) n.483+11T= c.336+11T= (n.336+11T=) n.462+11T= n.2702+11T= c.-1906+11T= (n.-1906+11T=) c.43+11T= c.-97+11T= (n.-97+11T=) c.369+11T= (n.369+11T=) | |
| 13 | g.23368391A>G | CA608626915 | SACS | n.918+11T>C n.1110+11T>C c.345+11T>C (n.345+11T>C) n.483+11T>C c.336+11T>C (n.336+11T>C) n.462+11T>C n.2702+11T>C c.-1906+11T>C (n.-1906+11T>C) c.43+11T>C c.-97+11T>C (n.-97+11T>C) c.369+11T>C (n.369+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368391_23368392del | CA2573149122 | SACS | n.918+10_918+11del n.1110+10_1110+11del c.345+10_345+11del (n.345+10_345+11del) n.483+10_483+11del c.336+10_336+11del (n.336+10_336+11del) n.462+10_462+11del n.2702+10_2702+11del c.-1906+10_-1906+11del (n.-1906+10_-1906+11del) c.43+10_43+11del c.-97+10_-97+11del (n.-97+10_-97+11del) c.369+10_369+11del (n.369+10_369+11del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23368392T>C | CA6912123 | SACS | n.918+10A>G n.1110+10A>G c.345+10A>G (n.345+10A>G) n.483+10A>G c.336+10A>G (n.336+10A>G) n.462+10A>G n.2702+10A>G c.-1906+10A>G (n.-1906+10A>G) c.43+10A>G c.-97+10A>G (n.-97+10A>G) c.369+10A>G (n.369+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23368392T= | CA2078647000 | SACS | n.918+10A= n.1110+10A= c.345+10A= (n.345+10A=) n.483+10A= c.336+10A= (n.336+10A=) n.462+10A= n.2702+10A= c.-1906+10A= (n.-1906+10A=) c.43+10A= c.-97+10A= (n.-97+10A=) c.369+10A= (n.369+10A=) | |
| 13 | g.23368393G>A | CA2622329557 | SACS | n.918+9C>T n.1110+9C>T c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.483+9C>T c.336+9C>T (n.336+9C>T) n.462+9C>T n.2702+9C>T c.-1906+9C>T (n.-1906+9C>T) c.43+9C>T c.-97+9C>T (n.-97+9C>T) c.369+9C>T (n.369+9C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368393G>T | CA2622329558 | SACS | n.918+9C>A n.1110+9C>A c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.483+9C>A c.336+9C>A (n.336+9C>A) n.462+9C>A n.2702+9C>A c.-1906+9C>A (n.-1906+9C>A) c.43+9C>A c.-97+9C>A (n.-97+9C>A) c.369+9C>A (n.369+9C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23368394T>G | CA2573149123 | SACS | n.918+8A>C n.1110+8A>C c.345+8A>C (n.345+8A>C) n.483+8A>C c.336+8A>C (n.336+8A>C) n.462+8A>C n.2702+8A>C c.-1906+8A>C (n.-1906+8A>C) c.43+8A>C c.-97+8A>C (n.-97+8A>C) c.369+8A>C (n.369+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |