| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23358247A>G | CA2622331422 | SACS | c.604+88T>C (n.604+88T>C) n.742+88T>C c.595+88T>C (n.595+88T>C) n.2961+88T>C c.-1647+88T>C (n.-1647+88T>C) c.302+88T>C c.163+88T>C (n.163+88T>C) c.628+88T>C (n.628+88T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358248G>A | CA2622331423 | SACS | c.604+87C>T (n.604+87C>T) n.742+87C>T c.595+87C>T (n.595+87C>T) n.2961+87C>T c.-1647+87C>T (n.-1647+87C>T) c.302+87C>T c.163+87C>T (n.163+87C>T) c.628+87C>T (n.628+87C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358248G>C | CA2622331424 | SACS | c.604+87C>G (n.604+87C>G) n.742+87C>G c.595+87C>G (n.595+87C>G) n.2961+87C>G c.-1647+87C>G (n.-1647+87C>G) c.302+87C>G c.163+87C>G (n.163+87C>G) c.628+87C>G (n.628+87C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358248G>T | CA2622331425 | SACS | c.604+87C>A (n.604+87C>A) n.742+87C>A c.595+87C>A (n.595+87C>A) n.2961+87C>A c.-1647+87C>A (n.-1647+87C>A) c.302+87C>A c.163+87C>A (n.163+87C>A) c.628+87C>A (n.628+87C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358249T>C | CA2622331427 | SACS | c.604+86A>G (n.604+86A>G) n.742+86A>G c.595+86A>G (n.595+86A>G) n.2961+86A>G c.-1647+86A>G (n.-1647+86A>G) c.302+86A>G c.163+86A>G (n.163+86A>G) c.628+86A>G (n.628+86A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358249dup | CA2622331426 | SACS | c.604+86dup (n.604+86dup) n.742+86dup c.595+86dup (n.595+86dup) n.2961+86dup c.-1647+86dup (n.-1647+86dup) c.302+86dup c.163+86dup (n.163+86dup) c.628+86dup (n.628+86dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358251T>A | CA246680270 | SACS | c.604+84A>T (n.604+84A>T) n.742+84A>T c.595+84A>T (n.595+84A>T) n.2961+84A>T c.-1647+84A>T (n.-1647+84A>T) c.302+84A>T c.163+84A>T (n.163+84A>T) c.628+84A>T (n.628+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358251T>C | CA2078636321 | SACS | c.604+84A>G (n.604+84A>G) n.742+84A>G c.595+84A>G (n.595+84A>G) n.2961+84A>G c.-1647+84A>G (n.-1647+84A>G) c.302+84A>G c.163+84A>G (n.163+84A>G) c.628+84A>G (n.628+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23358251T>G | CA2622331428 | SACS | c.604+84A>C (n.604+84A>C) n.742+84A>C c.595+84A>C (n.595+84A>C) n.2961+84A>C c.-1647+84A>C (n.-1647+84A>C) c.302+84A>C c.163+84A>C (n.163+84A>C) c.628+84A>C (n.628+84A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358251T= | CA2078636319 | SACS | c.604+84A= (n.604+84A=) n.742+84A= c.595+84A= (n.595+84A=) n.2961+84A= c.-1647+84A= (n.-1647+84A=) c.302+84A= c.163+84A= (n.163+84A=) c.628+84A= (n.628+84A=) | |
| 13 | g.23358252C>A | CA2622331429 | SACS | c.604+83G>T (n.604+83G>T) n.742+83G>T c.595+83G>T (n.595+83G>T) n.2961+83G>T c.-1647+83G>T (n.-1647+83G>T) c.302+83G>T c.163+83G>T (n.163+83G>T) c.628+83G>T (n.628+83G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358252C= | CA2078636323 | SACS | c.604+83G= (n.604+83G=) n.742+83G= c.595+83G= (n.595+83G=) n.2961+83G= c.-1647+83G= (n.-1647+83G=) c.302+83G= c.163+83G= (n.163+83G=) c.628+83G= (n.628+83G=) | |
| 13 | g.23358252C>T | CA2078636324 | SACS | c.604+83G>A (n.604+83G>A) n.742+83G>A c.595+83G>A (n.595+83G>A) n.2961+83G>A c.-1647+83G>A (n.-1647+83G>A) c.302+83G>A c.163+83G>A (n.163+83G>A) c.628+83G>A (n.628+83G>A) | dbSNP |
| 13 | g.23358254C>A | CA2622331430 | SACS | c.604+81G>T (n.604+81G>T) n.742+81G>T c.595+81G>T (n.595+81G>T) n.2961+81G>T c.-1647+81G>T (n.-1647+81G>T) c.302+81G>T c.163+81G>T (n.163+81G>T) c.628+81G>T (n.628+81G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358257del | CA2622331431 | SACS | c.604+78del (n.604+78del) n.742+78del c.595+78del (n.595+78del) n.2961+78del c.-1647+78del (n.-1647+78del) c.302+78del c.163+78del (n.163+78del) c.628+78del (n.628+78del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358258T>C | CA696651320 | SACS | c.604+77A>G (n.604+77A>G) n.742+77A>G c.595+77A>G (n.595+77A>G) n.2961+77A>G c.-1647+77A>G (n.-1647+77A>G) c.302+77A>G c.163+77A>G (n.163+77A>G) c.628+77A>G (n.628+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358258T= | CA2078636326 | SACS | c.604+77A= (n.604+77A=) n.742+77A= c.595+77A= (n.595+77A=) n.2961+77A= c.-1647+77A= (n.-1647+77A=) c.302+77A= c.163+77A= (n.163+77A=) c.628+77A= (n.628+77A=) | |
| 13 | g.23358259G>T | CA2575369602 | SACS | c.604+76C>A (n.604+76C>A) n.742+76C>A c.595+76C>A (n.595+76C>A) n.2961+76C>A c.-1647+76C>A (n.-1647+76C>A) c.302+76C>A c.163+76C>A (n.163+76C>A) c.628+76C>A (n.628+76C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358262G>T | CA2622331432 | SACS | c.604+73C>A (n.604+73C>A) n.742+73C>A c.595+73C>A (n.595+73C>A) n.2961+73C>A c.-1647+73C>A (n.-1647+73C>A) c.302+73C>A c.163+73C>A (n.163+73C>A) c.628+73C>A (n.628+73C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358263T>G | CA2622331433 | SACS | c.604+72A>C (n.604+72A>C) n.742+72A>C c.595+72A>C (n.595+72A>C) n.2961+72A>C c.-1647+72A>C (n.-1647+72A>C) c.302+72A>C c.163+72A>C (n.163+72A>C) c.628+72A>C (n.628+72A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358266A>T | CA2622331434 | SACS | c.604+69T>A (n.604+69T>A) n.742+69T>A c.595+69T>A (n.595+69T>A) n.2961+69T>A c.-1647+69T>A (n.-1647+69T>A) c.302+69T>A c.163+69T>A (n.163+69T>A) c.628+69T>A (n.628+69T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358268C>G | CA2622331435 | SACS | c.604+67G>C (n.604+67G>C) n.742+67G>C c.595+67G>C (n.595+67G>C) n.2961+67G>C c.-1647+67G>C (n.-1647+67G>C) c.302+67G>C c.163+67G>C (n.163+67G>C) c.628+67G>C (n.628+67G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358272T>C | CA2622331436 | SACS | c.604+63A>G (n.604+63A>G) n.742+63A>G c.595+63A>G (n.595+63A>G) n.2961+63A>G c.-1647+63A>G (n.-1647+63A>G) c.302+63A>G c.163+63A>G (n.163+63A>G) c.628+63A>G (n.628+63A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358273A>G | CA2622331437 | SACS | c.604+62T>C (n.604+62T>C) n.742+62T>C c.595+62T>C (n.595+62T>C) n.2961+62T>C c.-1647+62T>C (n.-1647+62T>C) c.302+62T>C c.163+62T>C (n.163+62T>C) c.628+62T>C (n.628+62T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358274C= | CA2078636328 | SACS | c.604+61G= (n.604+61G=) n.742+61G= c.595+61G= (n.595+61G=) n.2961+61G= c.-1647+61G= (n.-1647+61G=) c.302+61G= c.163+61G= (n.163+61G=) c.628+61G= (n.628+61G=) | |
| 13 | g.23358274C>G | CA2078636330 | SACS | c.604+61G>C (n.604+61G>C) n.742+61G>C c.595+61G>C (n.595+61G>C) n.2961+61G>C c.-1647+61G>C (n.-1647+61G>C) c.302+61G>C c.163+61G>C (n.163+61G>C) c.628+61G>C (n.628+61G>C) | dbSNP |
| 13 | g.23358274C>T | CA696651324 | SACS | c.604+61G>A (n.604+61G>A) n.742+61G>A c.595+61G>A (n.595+61G>A) n.2961+61G>A c.-1647+61G>A (n.-1647+61G>A) c.302+61G>A c.163+61G>A (n.163+61G>A) c.628+61G>A (n.628+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358275A= | CA2078636332 | SACS | c.604+60T= (n.604+60T=) n.742+60T= c.595+60T= (n.595+60T=) n.2961+60T= c.-1647+60T= (n.-1647+60T=) c.302+60T= c.163+60T= (n.163+60T=) c.628+60T= (n.628+60T=) | |
| 13 | g.23358275A>G | CA954043400 | SACS | c.604+60T>C (n.604+60T>C) n.742+60T>C c.595+60T>C (n.595+60T>C) n.2961+60T>C c.-1647+60T>C (n.-1647+60T>C) c.302+60T>C c.163+60T>C (n.163+60T>C) c.628+60T>C (n.628+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358276T>C | CA2622331438 | SACS | c.604+59A>G (n.604+59A>G) n.742+59A>G c.595+59A>G (n.595+59A>G) n.2961+59A>G c.-1647+59A>G (n.-1647+59A>G) c.302+59A>G c.163+59A>G (n.163+59A>G) c.628+59A>G (n.628+59A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358279C= | CA2078636333 | SACS | c.604+56G= (n.604+56G=) n.742+56G= c.595+56G= (n.595+56G=) n.2961+56G= c.-1647+56G= (n.-1647+56G=) c.302+56G= c.163+56G= (n.163+56G=) c.628+56G= (n.628+56G=) | |
| 13 | g.23358279C>G | CA2575369603 | SACS | c.604+56G>C (n.604+56G>C) n.742+56G>C c.595+56G>C (n.595+56G>C) n.2961+56G>C c.-1647+56G>C (n.-1647+56G>C) c.302+56G>C c.163+56G>C (n.163+56G>C) c.628+56G>C (n.628+56G>C) | |
| 13 | g.23358279C>T | CA482921860 | SACS | c.604+56G>A (n.604+56G>A) n.742+56G>A c.595+56G>A (n.595+56G>A) n.2961+56G>A c.-1647+56G>A (n.-1647+56G>A) c.302+56G>A c.163+56G>A (n.163+56G>A) c.628+56G>A (n.628+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358280A= | CA2078636336 | SACS | c.604+55T= (n.604+55T=) n.742+55T= c.595+55T= (n.595+55T=) n.2961+55T= c.-1647+55T= (n.-1647+55T=) c.302+55T= c.163+55T= (n.163+55T=) c.628+55T= (n.628+55T=) | |
| 13 | g.23358280A>T | CA954043403 | SACS | c.604+55T>A (n.604+55T>A) n.742+55T>A c.595+55T>A (n.595+55T>A) n.2961+55T>A c.-1647+55T>A (n.-1647+55T>A) c.302+55T>A c.163+55T>A (n.163+55T>A) c.628+55T>A (n.628+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358284T>C | CA6912045 | SACS | c.604+51A>G (n.604+51A>G) n.742+51A>G c.595+51A>G (n.595+51A>G) n.2961+51A>G c.-1647+51A>G (n.-1647+51A>G) c.302+51A>G c.163+51A>G (n.163+51A>G) c.628+51A>G (n.628+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358284T= | CA2078636339 | SACS | c.604+51A= (n.604+51A=) n.742+51A= c.595+51A= (n.595+51A=) n.2961+51A= c.-1647+51A= (n.-1647+51A=) c.302+51A= c.163+51A= (n.163+51A=) c.628+51A= (n.628+51A=) | |
| 13 | g.23358285G>A | CA2622331439 | SACS | c.604+50C>T (n.604+50C>T) n.742+50C>T c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.2961+50C>T c.-1647+50C>T (n.-1647+50C>T) c.302+50C>T c.163+50C>T (n.163+50C>T) c.628+50C>T (n.628+50C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358286T>C | CA2622331440 | SACS | c.604+49A>G (n.604+49A>G) n.742+49A>G c.595+49A>G (n.595+49A>G) n.2961+49A>G c.-1647+49A>G (n.-1647+49A>G) c.302+49A>G c.163+49A>G (n.163+49A>G) c.628+49A>G (n.628+49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358288A>C | CA2622331441 | SACS | c.604+47T>G (n.604+47T>G) n.742+47T>G c.595+47T>G (n.595+47T>G) n.2961+47T>G c.-1647+47T>G (n.-1647+47T>G) c.302+47T>G c.163+47T>G (n.163+47T>G) c.628+47T>G (n.628+47T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358289G>A | CA6912046 | SACS | c.604+46C>T (n.604+46C>T) n.742+46C>T c.595+46C>T (n.595+46C>T) n.2961+46C>T c.-1647+46C>T (n.-1647+46C>T) c.302+46C>T c.163+46C>T (n.163+46C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358289G= | CA2078636342 | SACS | c.604+46C= (n.604+46C=) n.742+46C= c.595+46C= (n.595+46C=) n.2961+46C= c.-1647+46C= (n.-1647+46C=) c.302+46C= c.163+46C= (n.163+46C=) c.628+46C= (n.628+46C=) | |
| 13 | g.23358289G>T | CA2622331442 | SACS | c.604+46C>A (n.604+46C>A) n.742+46C>A c.595+46C>A (n.595+46C>A) n.2961+46C>A c.-1647+46C>A (n.-1647+46C>A) c.302+46C>A c.163+46C>A (n.163+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293_23358294dup | CA696651327 | SACS | c.604+44_604+45dup (n.604+44_604+45dup) n.742+44_742+45dup c.595+44_595+45dup (n.595+44_595+45dup) n.2961+44_2961+45dup c.-1647+44_-1647+45dup (n.-1647+44_-1647+45dup) c.302+44_302+45dup c.163+44_163+45dup (n.163+44_163+45dup) c.628+44_628+45dup (n.628+44_628+45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358292A>G | CA2622331443 | SACS | c.604+43T>C (n.604+43T>C) n.742+43T>C c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.2961+43T>C c.-1647+43T>C (n.-1647+43T>C) c.302+43T>C c.163+43T>C (n.163+43T>C) c.628+43T>C (n.628+43T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293T>C | CA246680285 | SACS | c.604+42A>G (n.604+42A>G) n.742+42A>G c.595+42A>G (n.595+42A>G) n.2961+42A>G c.-1647+42A>G (n.-1647+42A>G) c.302+42A>G c.163+42A>G (n.163+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358293T= | CA2078636346 | SACS | c.604+42A= (n.604+42A=) n.742+42A= c.595+42A= (n.595+42A=) n.2961+42A= c.-1647+42A= (n.-1647+42A=) c.302+42A= c.163+42A= (n.163+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) | |
| 13 | g.23358295A= | CA2078636348 | SACS | c.604+40T= (n.604+40T=) n.742+40T= c.595+40T= (n.595+40T=) n.2961+40T= c.-1647+40T= (n.-1647+40T=) c.302+40T= c.163+40T= (n.163+40T=) c.628+40T= (n.628+40T=) | |
| 13 | g.23358295A>G | CA6912047 | SACS | c.604+40T>C (n.604+40T>C) n.742+40T>C c.595+40T>C (n.595+40T>C) n.2961+40T>C c.-1647+40T>C (n.-1647+40T>C) c.302+40T>C c.163+40T>C (n.163+40T>C) c.628+40T>C (n.628+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23358296T>C | CA2622331444 | SACS | c.604+39A>G (n.604+39A>G) n.742+39A>G c.595+39A>G (n.595+39A>G) n.2961+39A>G c.-1647+39A>G (n.-1647+39A>G) c.302+39A>G c.163+39A>G (n.163+39A>G) c.628+39A>G (n.628+39A>G) | gnomAD v4 |