| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355335A>C | CA387549333 | SACS | c.1277T>G (p.Leu426Ter) n.1415T>G c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.3634T>G c.-974T>G (n.-974T>G) c.149T>G (p.Leu50Ter) c.975T>G c.836T>G (p.Leu279Ter) c.1301T>G (p.Leu434Ter) | |
| 13 | g.23355335A>G | CA387549335 | SACS | c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1415T>C c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.3634T>C c.-974T>C (n.-974T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) c.975T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) | |
| 13 | g.23355335A>T | CA387549337 | SACS | c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1415T>A c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.3634T>A c.-974T>A (n.-974T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) c.975T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) | |
| 13 | g.23355336_23355337dup | CA16041652 | SACS | c.1276_1277dup (p.Leu426PhefsTer?) n.1414_1415dup c.1267_1268dup (p.Leu423PhefsTer?) n.3633_3634dup c.-975_-974dup (n.-975_-974dup) c.148_149dup (p.Leu50PhefsTer?) c.974_975dup c.835_836dup (p.Leu279PhefsTer?) c.1300_1301dup (p.Leu434PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355336A>C | CA387549342 | SACS | c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1414T>G c.1267T>G (p.Leu423Val) n.3633T>G c.-975T>G (n.-975T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) c.974T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) | |
| 13 | g.23355336A>G | CA483164478 | SACS | c.1276T>C (p.Leu426=) n.1414T>C c.1267T>C (p.Leu423=) n.3633T>C c.-975T>C (n.-975T>C) c.148T>C (p.Leu50=) c.974T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.1300T>C (p.Leu434=) | |
| 13 | g.23355336A>T | CA387549344 | SACS | c.1276T>A (p.Leu426Ile) n.1414T>A c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.3633T>A c.-975T>A (n.-975T>A) c.148T>A (p.Leu50Ile) c.974T>A c.835T>A (p.Leu279Ile) c.1300T>A (p.Leu434Ile) | |
| 13 | g.23355337A>C | CA483164480 | SACS | c.1275T>G (p.Pro425=) n.1413T>G c.1266T>G (p.Pro422=) n.3632T>G c.-976T>G (n.-976T>G) c.147T>G (p.Pro49=) c.973T>G c.834T>G (p.Pro278=) c.1299T>G (p.Pro433=) | |
| 13 | g.23355337A>G | CA483164481 | SACS | c.1275T>C (p.Pro425=) n.1413T>C c.1266T>C (p.Pro422=) n.3632T>C c.-976T>C (n.-976T>C) c.147T>C (p.Pro49=) c.973T>C c.834T>C (p.Pro278=) c.1299T>C (p.Pro433=) | |
| 13 | g.23355337A>T | CA483164482 | SACS | c.1275T>A (p.Pro425=) n.1413T>A c.1266T>A (p.Pro422=) n.3632T>A c.-976T>A (n.-976T>A) c.147T>A (p.Pro49=) c.973T>A c.834T>A (p.Pro278=) c.1299T>A (p.Pro433=) | |
| 13 | g.23355338G>A | CA387549348 | SACS | c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1412C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.3631C>T c.-977C>T (n.-977C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.972C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) | |
| 13 | g.23355338G>C | CA387549349 | SACS | c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1412C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.3631C>G c.-977C>G (n.-977C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.972C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) | |
| 13 | g.23355338G>T | CA387549352 | SACS | c.1274C>A (p.Pro425His) n.1412C>A c.1265C>A (p.Pro422His) n.3631C>A c.-977C>A (n.-977C>A) c.146C>A (p.Pro49His) c.972C>A c.833C>A (p.Pro278His) c.1298C>A (p.Pro433His) | |
| 13 | g.23355339G>A | CA387549357 | SACS | c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1411C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.3630C>T c.-978C>T (n.-978C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.971C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) | |
| 13 | g.23355339G>C | CA387549360 | SACS | c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1411C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.3630C>G c.-978C>G (n.-978C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.971C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) | |
| 13 | g.23355339G= | CA2078658545 | SACS | c.1273C= (p.Pro425=) n.1411C= c.1264C= (p.Pro422=) n.3630C= c.-978C= (n.-978C=) c.145C= (p.Pro49=) c.971C= c.832C= (p.Pro278=) c.1297C= (p.Pro433=) | |
| 13 | g.23355339G>T | CA6911936 | SACS | c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1411C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.3630C>A c.-978C>A (n.-978C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.971C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355340C>A | CA387549380 | SACS | c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1410G>T c.1263G>T (p.Met421Ile) n.3629G>T c.-979G>T (n.-979G>T) c.144G>T (p.Met48Ile) c.970G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) | |
| 13 | g.23355340C= | CA2078658548 | SACS | c.1272G= (p.Met424=) n.1410G= c.1263G= (p.Met421=) n.3629G= c.-979G= (n.-979G=) c.144G= (p.Met48=) c.970G= c.831G= (p.Met277=) c.1296G= (p.Met432=) | |
| 13 | g.23355340C>G | CA6911937 | SACS | c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1410G>C c.1263G>C (p.Met421Ile) n.3629G>C c.-979G>C (n.-979G>C) c.144G>C (p.Met48Ile) c.970G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23355340C>T | CA387549367 | SACS | c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1410G>A c.1263G>A (p.Met421Ile) n.3629G>A c.-979G>A (n.-979G>A) c.144G>A (p.Met48Ile) c.970G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) | |
| 13 | g.23355341A>C | CA387549388 | SACS | c.1271T>G (p.Met424Arg) n.1409T>G c.1262T>G (p.Met421Arg) n.3628T>G c.-980T>G (n.-980T>G) c.143T>G (p.Met48Arg) c.969T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355341A>G | CA387549383 | SACS | c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1409T>C c.1262T>C (p.Met421Thr) n.3628T>C c.-980T>C (n.-980T>C) c.143T>C (p.Met48Thr) c.969T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355341A>T | CA387549385 | SACS | c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1409T>A c.1262T>A (p.Met421Lys) n.3628T>A c.-980T>A (n.-980T>A) c.143T>A (p.Met48Lys) c.969T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) | |
| 13 | g.23355342T>A | CA387549391 | SACS | c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1408A>T c.1261A>T (p.Met421Leu) n.3627A>T c.-981A>T (n.-981A>T) c.142A>T (p.Met48Leu) c.968A>T c.829A>T (p.Met277Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355342T>C | CA387549393 | SACS | c.1270A>G (p.Met424Val) n.1408A>G c.1261A>G (p.Met421Val) n.3627A>G c.-981A>G (n.-981A>G) c.142A>G (p.Met48Val) c.968A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.1294A>G (p.Met432Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355342T>G | CA387549395 | SACS | c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1408A>C c.1261A>C (p.Met421Leu) n.3627A>C c.-981A>C (n.-981A>C) c.142A>C (p.Met48Leu) c.968A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) | |
| 13 | g.23355342T= | CA2078658553 | SACS | c.1270A= (p.Met424=) n.1408A= c.1261A= (p.Met421=) n.3627A= c.-981A= (n.-981A=) c.142A= (p.Met48=) c.968A= c.829A= (p.Met277=) c.1294A= (p.Met432=) | |
| 13 | g.23355343G>A | CA6911938 | SACS | c.1269C>T (p.Ala423=) n.1407C>T c.1260C>T (p.Ala420=) n.3626C>T c.-982C>T (n.-982C>T) c.141C>T (p.Ala47=) c.967C>T c.828C>T (p.Ala276=) c.1293C>T (p.Ala431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355343G>C | CA483164488 | SACS | c.1269C>G (p.Ala423=) n.1407C>G c.1260C>G (p.Ala420=) n.3626C>G c.-982C>G (n.-982C>G) c.141C>G (p.Ala47=) c.967C>G c.828C>G (p.Ala276=) c.1293C>G (p.Ala431=) | |
| 13 | g.23355343G= | CA2078658558 | SACS | c.1269C= (p.Ala423=) n.1407C= c.1260C= (p.Ala420=) n.3626C= c.-982C= (n.-982C=) c.141C= (p.Ala47=) c.967C= c.828C= (p.Ala276=) c.1293C= (p.Ala431=) | |
| 13 | g.23355343G>T | CA483164487 | SACS | c.1269C>A (p.Ala423=) n.1407C>A c.1260C>A (p.Ala420=) n.3626C>A c.-982C>A (n.-982C>A) c.141C>A (p.Ala47=) c.967C>A c.828C>A (p.Ala276=) c.1293C>A (p.Ala431=) | |
| 13 | g.23355344G>A | CA387549400 | SACS | c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1406C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.3625C>T c.-983C>T (n.-983C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.966C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) | |
| 13 | g.23355344G>C | CA387549401 | SACS | c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1406C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.3625C>G c.-983C>G (n.-983C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.966C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355344G= | CA2078658561 | SACS | c.1268C= (p.Ala423=) n.1406C= c.1259C= (p.Ala420=) n.3625C= c.-983C= (n.-983C=) c.140C= (p.Ala47=) c.966C= c.827C= (p.Ala276=) c.1292C= (p.Ala431=) | |
| 13 | g.23355344G>T | CA387549404 | SACS | c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.1406C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.3625C>A c.-983C>A (n.-983C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.966C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) | COSMIC |
| 13 | g.23355345C>A | CA387549408 | SACS | c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1405G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.3624G>T c.-984G>T (n.-984G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.965G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) | |
| 13 | g.23355345C>G | CA387549410 | SACS | c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1405G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.3624G>C c.-984G>C (n.-984G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.965G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) | |
| 13 | g.23355345C>T | CA387549412 | SACS | c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1405G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.3624G>A c.-984G>A (n.-984G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.965G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) | |
| 13 | g.23355346T>A | CA483164490 | SACS | c.1266A>T (p.Ile422=) n.1404A>T c.1257A>T (p.Ile419=) n.3623A>T c.-985A>T (n.-985A>T) c.138A>T (p.Ile46=) c.964A>T c.825A>T (p.Ile275=) c.1290A>T (p.Ile430=) | |
| 13 | g.23355346T>C | CA387549416 | SACS | c.1266A>G (p.Ile422Met) n.1404A>G c.1257A>G (p.Ile419Met) n.3623A>G c.-985A>G (n.-985A>G) c.138A>G (p.Ile46Met) c.964A>G c.825A>G (p.Ile275Met) c.1290A>G (p.Ile430Met) | |
| 13 | g.23355346T>G | CA483164491 | SACS | c.1266A>C (p.Ile422=) n.1404A>C c.1257A>C (p.Ile419=) n.3623A>C c.-985A>C (n.-985A>C) c.138A>C (p.Ile46=) c.964A>C c.825A>C (p.Ile275=) c.1290A>C (p.Ile430=) | |
| 13 | g.23355347A= | CA2078658564 | SACS | c.1265T= (p.Ile422=) n.1403T= c.1256T= (p.Ile419=) n.3622T= c.-986T= (n.-986T=) c.137T= (p.Ile46=) c.963T= c.824T= (p.Ile275=) c.1289T= (p.Ile430=) | |
| 13 | g.23355347A>C | CA387549424 | SACS | c.1265T>G (p.Ile422Arg) n.1403T>G c.1256T>G (p.Ile419Arg) n.3622T>G c.-986T>G (n.-986T>G) c.137T>G (p.Ile46Arg) c.963T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) c.1289T>G (p.Ile430Arg) | |
| 13 | g.23355347A>G | CA387549426 | SACS | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1403T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.3622T>C c.-986T>C (n.-986T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.963T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355347A>T | CA387549419 | SACS | c.1265T>A (p.Ile422Lys) n.1403T>A c.1256T>A (p.Ile419Lys) n.3622T>A c.-986T>A (n.-986T>A) c.137T>A (p.Ile46Lys) c.963T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) c.1289T>A (p.Ile430Lys) | |
| 13 | g.23355348T>A | CA387549431 | SACS | c.1264A>T (p.Ile422Leu) n.1402A>T c.1255A>T (p.Ile419Leu) n.3621A>T c.-987A>T (n.-987A>T) c.136A>T (p.Ile46Leu) c.962A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) c.1288A>T (p.Ile430Leu) | |
| 13 | g.23355348T>C | CA6911939 | SACS | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1402A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) n.3621A>G c.-987A>G (n.-987A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.962A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355348T>G | CA387549435 | SACS | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1402A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.3621A>C c.-987A>C (n.-987A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.962A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355348T= | CA2078658568 | SACS | c.1264A= (p.Ile422=) n.1402A= c.1255A= (p.Ile419=) n.3621A= c.-987A= (n.-987A=) c.136A= (p.Ile46=) c.962A= c.823A= (p.Ile275=) c.1288A= (p.Ile430=) |