Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355332G>ACA387549307SACSc.1280C>T (p.Ser427Leu)
n.1418C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
n.3637C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.978C>T
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355332G>CCA387549309SACSc.1280C>G (p.Ser427Ter)
n.1418C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
n.3637C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.978C>G
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
13g.23355332G=CA2078658533SACSc.1280C= (p.Ser427=)
n.1418C=
c.1271C= (p.Ser424=)
n.3637C=
c.-971C= (n.-971C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.978C=
c.839C= (p.Ser280=)
c.1304C= (p.Ser435=)
13g.23355332G>TCA387549313SACSc.1280C>A (p.Ser427Ter)
n.1418C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
n.3637C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.978C>A
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
13g.23355333A>CCA387549317SACSc.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1417T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
n.3636T>G
c.-972T>G (n.-972T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.977T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
13g.23355333A>GCA387549321SACSc.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1417T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
n.3636T>C
c.-972T>C (n.-972T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.977T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
13g.23355333A>TCA387549325SACSc.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1417T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
n.3636T>A
c.-972T>A (n.-972T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.977T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
13g.23355334T>ACA6911935SACSc.1278A>T (p.Leu426Phe)
n.1416A>T
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.3635A>T
c.-973A>T (n.-973A>T)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
c.976A>T
c.837A>T (p.Leu279Phe)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355334T>CCA483164475SACSc.1278A>G (p.Leu426=)
n.1416A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.3635A>G
c.-973A>G (n.-973A>G)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.976A>G
c.837A>G (p.Leu279=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355334T>GCA387549328SACSc.1278A>C (p.Leu426Phe)
n.1416A>C
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.3635A>C
c.-973A>C (n.-973A>C)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
c.976A>C
c.837A>C (p.Leu279Phe)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
13g.23355334T=CA2078658538SACSc.1278A= (p.Leu426=)
n.1416A=
c.1269A= (p.Leu423=)
n.3635A=
c.-973A= (n.-973A=)
c.150A= (p.Leu50=)
c.976A=
c.837A= (p.Leu279=)
c.1302A= (p.Leu434=)
13g.23355335A>CCA387549333SACSc.1277T>G (p.Leu426Ter)
n.1415T>G
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.3634T>G
c.-974T>G (n.-974T>G)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
c.975T>G
c.836T>G (p.Leu279Ter)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
13g.23355335A>GCA387549335SACSc.1277T>C (p.Leu426Ser)
n.1415T>C
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.3634T>C
c.-974T>C (n.-974T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.975T>C
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
13g.23355335A>TCA387549337SACSc.1277T>A (p.Leu426Ter)
n.1415T>A
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.3634T>A
c.-974T>A (n.-974T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.975T>A
c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
13g.23355336_23355337dupCA16041652SACSc.1276_1277dup (p.Leu426PhefsTer?)
n.1414_1415dup
c.1267_1268dup (p.Leu423PhefsTer?)
n.3633_3634dup
c.-975_-974dup (n.-975_-974dup)
c.148_149dup (p.Leu50PhefsTer?)
c.974_975dup
c.835_836dup (p.Leu279PhefsTer?)
c.1300_1301dup (p.Leu434PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23355336A>CCA387549342SACSc.1276T>G (p.Leu426Val)
n.1414T>G
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.3633T>G
c.-975T>G (n.-975T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.974T>G
c.835T>G (p.Leu279Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
13g.23355336A>GCA483164478SACSc.1276T>C (p.Leu426=)
n.1414T>C
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.3633T>C
c.-975T>C (n.-975T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.974T>C
c.835T>C (p.Leu279=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
13g.23355336A>TCA387549344SACSc.1276T>A (p.Leu426Ile)
n.1414T>A
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.3633T>A
c.-975T>A (n.-975T>A)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
c.974T>A
c.835T>A (p.Leu279Ile)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
13g.23355337A>CCA483164480SACSc.1275T>G (p.Pro425=)
n.1413T>G
c.1266T>G (p.Pro422=)
n.3632T>G
c.-976T>G (n.-976T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.973T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
13g.23355337A>GCA483164481SACSc.1275T>C (p.Pro425=)
n.1413T>C
c.1266T>C (p.Pro422=)
n.3632T>C
c.-976T>C (n.-976T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.973T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
13g.23355337A>TCA483164482SACSc.1275T>A (p.Pro425=)
n.1413T>A
c.1266T>A (p.Pro422=)
n.3632T>A
c.-976T>A (n.-976T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.973T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
13g.23355338G>ACA387549348SACSc.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1412C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.3631C>T
c.-977C>T (n.-977C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.972C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
13g.23355338G>CCA387549349SACSc.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1412C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.3631C>G
c.-977C>G (n.-977C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.972C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
13g.23355338G>TCA387549352SACSc.1274C>A (p.Pro425His)
n.1412C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
n.3631C>A
c.-977C>A (n.-977C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.972C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
13g.23355339G>ACA387549357SACSc.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1411C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.3630C>T
c.-978C>T (n.-978C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.971C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
13g.23355339G>CCA387549360SACSc.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1411C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.3630C>G
c.-978C>G (n.-978C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.971C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
13g.23355339G=CA2078658545SACSc.1273C= (p.Pro425=)
n.1411C=
c.1264C= (p.Pro422=)
n.3630C=
c.-978C= (n.-978C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.971C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.1297C= (p.Pro433=)
13g.23355339G>TCA6911936SACSc.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1411C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.3630C>A
c.-978C>A (n.-978C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.971C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355340C>ACA387549380SACSc.1272G>T (p.Met424Ile)
n.1410G>T
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.3629G>T
c.-979G>T (n.-979G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.970G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
13g.23355340C=CA2078658548SACSc.1272G= (p.Met424=)
n.1410G=
c.1263G= (p.Met421=)
n.3629G=
c.-979G= (n.-979G=)
c.144G= (p.Met48=)
c.970G=
c.831G= (p.Met277=)
c.1296G= (p.Met432=)
13g.23355340C>GCA6911937SACSc.1272G>C (p.Met424Ile)
n.1410G>C
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.3629G>C
c.-979G>C (n.-979G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.970G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355340C>TCA387549367SACSc.1272G>A (p.Met424Ile)
n.1410G>A
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.3629G>A
c.-979G>A (n.-979G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.970G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
13g.23355341A>CCA387549388SACSc.1271T>G (p.Met424Arg)
n.1409T>G
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.3628T>G
c.-980T>G (n.-980T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.969T>G
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
 gnomAD v4
13g.23355341A>GCA387549383SACSc.1271T>C (p.Met424Thr)
n.1409T>C
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.3628T>C
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.969T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
 gnomAD v4
13g.23355341A>TCA387549385SACSc.1271T>A (p.Met424Lys)
n.1409T>A
c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.3628T>A
c.-980T>A (n.-980T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.969T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
13g.23355342T>ACA387549391SACSc.1270A>T (p.Met424Leu)
n.1408A>T
c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.3627A>T
c.-981A>T (n.-981A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.968A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
 gnomAD v4
13g.23355342T>CCA387549393SACSc.1270A>G (p.Met424Val)
n.1408A>G
c.1261A>G (p.Met421Val)
n.3627A>G
c.-981A>G (n.-981A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
c.968A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355342T>GCA387549395SACSc.1270A>C (p.Met424Leu)
n.1408A>C
c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.3627A>C
c.-981A>C (n.-981A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.968A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
13g.23355342T=CA2078658553SACSc.1270A= (p.Met424=)
n.1408A=
c.1261A= (p.Met421=)
n.3627A=
c.-981A= (n.-981A=)
c.142A= (p.Met48=)
c.968A=
c.829A= (p.Met277=)
c.1294A= (p.Met432=)
13g.23355343G>ACA6911938SACSc.1269C>T (p.Ala423=)
n.1407C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.3626C>T
c.-982C>T (n.-982C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.967C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355343G>CCA483164488SACSc.1269C>G (p.Ala423=)
n.1407C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.3626C>G
c.-982C>G (n.-982C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.967C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
13g.23355343G=CA2078658558SACSc.1269C= (p.Ala423=)
n.1407C=
c.1260C= (p.Ala420=)
n.3626C=
c.-982C= (n.-982C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.967C=
c.828C= (p.Ala276=)
c.1293C= (p.Ala431=)
13g.23355343G>TCA483164487SACSc.1269C>A (p.Ala423=)
n.1407C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.3626C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.967C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
13g.23355344G>ACA387549400SACSc.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1406C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.3625C>T
c.-983C>T (n.-983C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.966C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
13g.23355344G>CCA387549401SACSc.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1406C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.3625C>G
c.-983C>G (n.-983C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.966C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355344G=CA2078658561SACSc.1268C= (p.Ala423=)
n.1406C=
c.1259C= (p.Ala420=)
n.3625C=
c.-983C= (n.-983C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.966C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.1292C= (p.Ala431=)
13g.23355344G>TCA387549404SACSc.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.1406C>A
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 COSMIC
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Number of alleles fetched