| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355235G>A | CA483164309 | SACS | c.1377C>T (p.Gly459=) n.1515C>T c.1368C>T (p.Gly456=) n.3734C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.249C>T (p.Gly83=) c.1075C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.1401C>T (p.Gly467=) | |
| 13 | g.23355235G>C | CA483164310 | SACS | c.1377C>G (p.Gly459=) n.1515C>G c.1368C>G (p.Gly456=) n.3734C>G c.-874C>G (n.-874C>G) c.249C>G (p.Gly83=) c.1075C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.1401C>G (p.Gly467=) | |
| 13 | g.23355235G>T | CA483164312 | SACS | c.1377C>A (p.Gly459=) n.1515C>A c.1368C>A (p.Gly456=) n.3734C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.249C>A (p.Gly83=) c.1075C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.1401C>A (p.Gly467=) | |
| 13 | g.23355236C>A | CA387548746 | SACS | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1514G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.3733G>T c.-875G>T (n.-875G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.1074G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) | |
| 13 | g.23355236C= | CA2078658385 | SACS | c.1376G= (p.Gly459=) n.1514G= c.1367G= (p.Gly456=) n.3733G= c.-875G= (n.-875G=) c.248G= (p.Gly83=) c.1074G= c.935G= (p.Gly312=) c.1400G= (p.Gly467=) | |
| 13 | g.23355236C>G | CA387548748 | SACS | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1514G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.3733G>C c.-875G>C (n.-875G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.1074G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355236C>T | CA387548751 | SACS | c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1514G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.3733G>A c.-875G>A (n.-875G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.1074G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) | |
| 13 | g.23355237C>A | CA387548753 | SACS | c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1513G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.3732G>T c.-876G>T (n.-876G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.1073G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) | |
| 13 | g.23355237C>G | CA387548755 | SACS | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1513G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.3732G>C c.-876G>C (n.-876G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.1073G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) | |
| 13 | g.23355237C>T | CA387548759 | SACS | c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1513G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.3732G>A c.-876G>A (n.-876G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.1073G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) | |
| 13 | g.23355238T>A | CA483164316 | SACS | c.1374A>T (p.Thr458=) n.1512A>T c.1365A>T (p.Thr455=) n.3731A>T c.-877A>T (n.-877A>T) c.246A>T (p.Thr82=) c.1072A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1398A>T (p.Thr466=) | |
| 13 | g.23355238T>C | CA6911922 | SACS | c.1374A>G (p.Thr458=) n.1512A>G c.1365A>G (p.Thr455=) n.3731A>G c.-877A>G (n.-877A>G) c.246A>G (p.Thr82=) c.1072A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1398A>G (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355238T>G | CA483164319 | SACS | c.1374A>C (p.Thr458=) n.1512A>C c.1365A>C (p.Thr455=) n.3731A>C c.-877A>C (n.-877A>C) c.246A>C (p.Thr82=) c.1072A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1398A>C (p.Thr466=) | |
| 13 | g.23355238T= | CA2078658391 | SACS | c.1374A= (p.Thr458=) n.1512A= c.1365A= (p.Thr455=) n.3731A= c.-877A= (n.-877A=) c.246A= (p.Thr82=) c.1072A= c.933A= (p.Thr311=) c.1398A= (p.Thr466=) | |
| 13 | g.23355239G>A | CA6911923 | SACS | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1511C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.3730C>T c.-878C>T (n.-878C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.1071C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355239G>C | CA387548761 | SACS | c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1511C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) n.3730C>G c.-878C>G (n.-878C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.1071C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) | |
| 13 | g.23355239G= | CA2078658395 | SACS | c.1373C= (p.Thr458=) n.1511C= c.1364C= (p.Thr455=) n.3730C= c.-878C= (n.-878C=) c.245C= (p.Thr82=) c.1071C= c.932C= (p.Thr311=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
| 13 | g.23355239G>T | CA387548763 | SACS | c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1511C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) n.3730C>A c.-878C>A (n.-878C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.1071C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) | |
| 13 | g.23355240T>A | CA387548766 | SACS | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1510A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.3729A>T c.-879A>T (n.-879A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.1070A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
| 13 | g.23355240T>C | CA387548768 | SACS | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1510A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.3729A>G c.-879A>G (n.-879A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.1070A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | |
| 13 | g.23355240T>G | CA387548770 | SACS | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1510A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) n.3729A>C c.-879A>C (n.-879A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.1070A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23355240T= | CA2078658398 | SACS | c.1372A= (p.Thr458=) n.1510A= c.1363A= (p.Thr455=) n.3729A= c.-879A= (n.-879A=) c.244A= (p.Thr82=) c.1070A= c.931A= (p.Thr311=) c.1396A= (p.Thr466=) | |
| 13 | g.23355241G>A | CA483164320 | SACS | c.1371C>T (p.Ser457=) n.1509C>T c.1362C>T (p.Ser454=) n.3728C>T c.-880C>T (n.-880C>T) c.243C>T (p.Ser81=) c.1069C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.1395C>T (p.Ser465=) | |
| 13 | g.23355241G>C | CA387548772 | SACS | c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1509C>G c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.3728C>G c.-880C>G (n.-880C>G) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.1069C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) | |
| 13 | g.23355241G>T | CA387548774 | SACS | c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1509C>A c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.3728C>A c.-880C>A (n.-880C>A) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.1069C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) | |
| 13 | g.23355241_23355242dup | CA6911924 | SACS | c.1370_1371dup (p.Thr458AlafsTer21) n.1508_1509dup c.1361_1362dup (p.Thr455AlafsTer21) n.3727_3728dup c.-881_-880dup (n.-881_-880dup) c.242_243dup (p.Thr82AlafsTer21) c.1068_1069dup c.929_930dup (p.Thr311AlafsTer21) c.1394_1395dup (p.Thr466AlafsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355242C>A | CA387548776 | SACS | c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1508G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.3727G>T c.-881G>T (n.-881G>T) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.1068G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) | |
| 13 | g.23355242C= | CA2078658401 | SACS | c.1370G= (p.Ser457=) n.1508G= c.1361G= (p.Ser454=) n.3727G= c.-881G= (n.-881G=) c.242G= (p.Ser81=) c.1068G= c.929G= (p.Ser310=) c.1394G= (p.Ser465=) | |
| 13 | g.23355242C>G | CA387548778 | SACS | c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1508G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.3727G>C c.-881G>C (n.-881G>C) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.1068G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) | |
| 13 | g.23355242C>T | CA246677740 | SACS | c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1508G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.3727G>A c.-881G>A (n.-881G>A) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1068G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) | dbSNP |
| 13 | g.23355243T>A | CA387548782 | SACS | c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1507A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.3726A>T c.-882A>T (n.-882A>T) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1067A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) | |
| 13 | g.23355243T>C | CA246677745 | SACS | c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1507A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.3726A>G c.-882A>G (n.-882A>G) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1067A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355243T>G | CA387548784 | SACS | c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1507A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.3726A>C c.-882A>C (n.-882A>C) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1067A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355243T= | CA2078658403 | SACS | c.1369A= (p.Ser457=) n.1507A= c.1360A= (p.Ser454=) n.3726A= c.-882A= (n.-882A=) c.241A= (p.Ser81=) c.1067A= c.928A= (p.Ser310=) c.1393A= (p.Ser465=) | |
| 13 | g.23355244G>A | CA483164325 | SACS | c.1368C>T (p.Ser456=) n.1506C>T c.1359C>T (p.Ser453=) n.3725C>T c.-883C>T (n.-883C>T) c.240C>T (p.Ser80=) c.1066C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.1392C>T (p.Ser464=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355244G>C | CA387548787 | SACS | c.1368C>G (p.Ser456Arg) n.1506C>G c.1359C>G (p.Ser453Arg) n.3725C>G c.-883C>G (n.-883C>G) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.1066C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) | |
| 13 | g.23355244G= | CA2078658408 | SACS | c.1368C= (p.Ser456=) n.1506C= c.1359C= (p.Ser453=) n.3725C= c.-883C= (n.-883C=) c.240C= (p.Ser80=) c.1066C= c.927C= (p.Ser309=) c.1392C= (p.Ser464=) | |
| 13 | g.23355244G>T | CA387548789 | SACS | c.1368C>A (p.Ser456Arg) n.1506C>A c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.3725C>A c.-883C>A (n.-883C>A) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.1066C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355245C>A | CA387548790 | SACS | c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.1505G>T c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.3724G>T c.-884G>T (n.-884G>T) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.1065G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) | |
| 13 | g.23355245C>G | CA387548791 | SACS | c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.1505G>C c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.3724G>C c.-884G>C (n.-884G>C) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.1065G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) | |
| 13 | g.23355245C>T | CA387548792 | SACS | c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.1505G>A c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.3724G>A c.-884G>A (n.-884G>A) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.1065G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) | |
| 13 | g.23355246T>A | CA387548795 | SACS | c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.1504A>T c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.3723A>T c.-885A>T (n.-885A>T) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.1064A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) | |
| 13 | g.23355246T>C | CA387548798 | SACS | c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.1504A>G c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.3723A>G c.-885A>G (n.-885A>G) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.1064A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355246T>G | CA387548797 | SACS | c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.1504A>C c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.3723A>C c.-885A>C (n.-885A>C) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.1064A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) | |
| 13 | g.23355247T>A | CA387548801 | SACS | c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.1503A>T c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.3722A>T c.-886A>T (n.-886A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.1063A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) | |
| 13 | g.23355247T>C | CA483164331 | SACS | c.1365A>G (p.Glu455=) n.1503A>G c.1356A>G (p.Glu452=) n.3722A>G c.-886A>G (n.-886A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.1063A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1389A>G (p.Glu463=) | |
| 13 | g.23355247T>G | CA387548802 | SACS | c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.1503A>C c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.3722A>C c.-886A>C (n.-886A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.1063A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) | |
| 13 | g.23355248T>A | CA387548804 | SACS | c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1502A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) n.3721A>T c.-887A>T (n.-887A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.1062A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) | |
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| 13 | g.23355248T>G | CA387548807 | SACS | c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1502A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.3721A>C c.-887A>C (n.-887A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.1062A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) |