Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23355224T>A | CA387548689 | SACS | c.1388A>T (p.His463Leu) n.1526A>T c.1379A>T (p.His460Leu) n.3745A>T c.-863A>T (n.-863A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.1086A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) | |
13 | g.23355224T>C | CA387548691 | SACS | c.1388A>G (p.His463Arg) n.1526A>G c.1379A>G (p.His460Arg) n.3745A>G c.-863A>G (n.-863A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.1086A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) | |
13 | g.23355224T>G | CA387548693 | SACS | c.1388A>C (p.His463Pro) n.1526A>C c.1379A>C (p.His460Pro) n.3745A>C c.-863A>C (n.-863A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.1086A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) | |
13 | g.23355225G>A | CA387548695 | SACS | c.1387C>T (p.His463Tyr) n.1525C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) n.3744C>T c.-864C>T (n.-864C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.1085C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355225G>C | CA387548697 | SACS | c.1387C>G (p.His463Asp) n.1525C>G c.1378C>G (p.His460Asp) n.3744C>G c.-864C>G (n.-864C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.1085C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23355225G= | CA2078658373 | SACS | c.1387C= (p.His463=) n.1525C= c.1378C= (p.His460=) n.3744C= c.-864C= (n.-864C=) c.259C= (p.His87=) c.1085C= c.946C= (p.His316=) c.1411C= (p.His471=) | |
13 | g.23355225G>T | CA6911919 | SACS | c.1387C>A (p.His463Asn) n.1525C>A c.1378C>A (p.His460Asn) n.3744C>A c.-864C>A (n.-864C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.1085C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355226A>C | CA483164296 | SACS | c.1386T>G (p.Val462=) n.1524T>G c.1377T>G (p.Val459=) n.3743T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.1084T>G c.945T>G (p.Val315=) c.1410T>G (p.Val470=) | |
13 | g.23355226A>G | CA483164295 | SACS | c.1386T>C (p.Val462=) n.1524T>C c.1377T>C (p.Val459=) n.3743T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.1084T>C c.945T>C (p.Val315=) c.1410T>C (p.Val470=) | |
13 | g.23355226A>T | CA483164294 | SACS | c.1386T>A (p.Val462=) n.1524T>A c.1377T>A (p.Val459=) n.3743T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.258T>A (p.Val86=) c.1084T>A c.945T>A (p.Val315=) c.1410T>A (p.Val470=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355227A>C | CA387548702 | SACS | c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1523T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) n.3742T>G c.-866T>G (n.-866T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.1083T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
13 | g.23355227A>G | CA387548707 | SACS | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1523T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) n.3742T>C c.-866T>C (n.-866T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.1083T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) | |
13 | g.23355227A>T | CA387548704 | SACS | c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1523T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) n.3742T>A c.-866T>A (n.-866T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.1083T>A c.944T>A (p.Val315Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) | |
13 | g.23355228C>A | CA387548708 | SACS | c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1522G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) n.3741G>T c.-867G>T (n.-867G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.1082G>T c.943G>T (p.Val315Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) | |
13 | g.23355228C>G | CA387548710 | SACS | c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1522G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) n.3741G>C c.-867G>C (n.-867G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.1082G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) | |
13 | g.23355228C>T | CA387548715 | SACS | c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1522G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) n.3741G>A c.-867G>A (n.-867G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.1082G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) | |
13 | g.23355229T>A | CA483164300 | SACS | c.1383A>T (p.Pro461=) n.1521A>T c.1374A>T (p.Pro458=) n.3740A>T c.-868A>T (n.-868A>T) c.255A>T (p.Pro85=) c.1081A>T c.942A>T (p.Pro314=) c.1407A>T (p.Pro469=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355229T>C | CA483164302 | SACS | c.1383A>G (p.Pro461=) n.1521A>G c.1374A>G (p.Pro458=) n.3740A>G c.-868A>G (n.-868A>G) c.255A>G (p.Pro85=) c.1081A>G c.942A>G (p.Pro314=) c.1407A>G (p.Pro469=) | |
13 | g.23355229T>G | CA483164301 | SACS | c.1383A>C (p.Pro461=) n.1521A>C c.1374A>C (p.Pro458=) n.3740A>C c.-868A>C (n.-868A>C) c.255A>C (p.Pro85=) c.1081A>C c.942A>C (p.Pro314=) c.1407A>C (p.Pro469=) | |
13 | g.23355230G>A | CA387548717 | SACS | c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1520C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.3739C>T c.-869C>T (n.-869C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.1080C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) | |
13 | g.23355230G>C | CA387548719 | SACS | c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1520C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.3739C>G c.-869C>G (n.-869C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.1080C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) | |
13 | g.23355230G>T | CA387548721 | SACS | c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1520C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.3739C>A c.-869C>A (n.-869C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.1080C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) | |
13 | g.23355231G>A | CA387548722 | SACS | c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1519C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.3738C>T c.-870C>T (n.-870C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.1079C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) | |
13 | g.23355231G>C | CA387548724 | SACS | c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1519C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.3738C>G c.-870C>G (n.-870C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.1079C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) | |
13 | g.23355231G>T | CA387548726 | SACS | c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1519C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.3738C>A c.-870C>A (n.-870C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.1079C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) | |
13 | g.23355232G>A | CA246677710 | SACS | c.1380C>T (p.Leu460=) n.1518C>T c.1371C>T (p.Leu457=) n.3737C>T c.-871C>T (n.-871C>T) c.252C>T (p.Leu84=) c.1078C>T c.939C>T (p.Leu313=) c.1404C>T (p.Leu468=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355232G>C | CA483164305 | SACS | c.1380C>G (p.Leu460=) n.1518C>G c.1371C>G (p.Leu457=) n.3737C>G c.-871C>G (n.-871C>G) c.252C>G (p.Leu84=) c.1078C>G c.939C>G (p.Leu313=) c.1404C>G (p.Leu468=) | |
13 | g.23355232G= | CA2078658376 | SACS | c.1380C= (p.Leu460=) n.1518C= c.1371C= (p.Leu457=) n.3737C= c.-871C= (n.-871C=) c.252C= (p.Leu84=) c.1078C= c.939C= (p.Leu313=) c.1404C= (p.Leu468=) | |
13 | g.23355232G>T | CA483164307 | SACS | c.1380C>A (p.Leu460=) n.1518C>A c.1371C>A (p.Leu457=) n.3737C>A c.-871C>A (n.-871C>A) c.252C>A (p.Leu84=) c.1078C>A c.939C>A (p.Leu313=) c.1404C>A (p.Leu468=) | |
13 | g.23355233A>C | CA387548729 | SACS | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1517T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.3736T>G c.-872T>G (n.-872T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.1077T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
13 | g.23355233A>G | CA387548730 | SACS | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1517T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.3736T>C c.-872T>C (n.-872T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.1077T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) | |
13 | g.23355233A>T | CA387548732 | SACS | c.1379T>A (p.Leu460His) n.1517T>A c.1370T>A (p.Leu457His) n.3736T>A c.-872T>A (n.-872T>A) c.251T>A (p.Leu84His) c.1077T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.1403T>A (p.Leu468His) | |
13 | g.23355234G>A | CA6911920 | SACS | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1516C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) n.3735C>T c.-873C>T (n.-873C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.1076C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355234G>C | CA387548742 | SACS | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1516C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) n.3735C>G c.-873C>G (n.-873C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.1076C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) | |
13 | g.23355234G= | CA2078658379 | SACS | c.1378C= (p.Leu460=) n.1516C= c.1369C= (p.Leu457=) n.3735C= c.-873C= (n.-873C=) c.250C= (p.Leu84=) c.1076C= c.937C= (p.Leu313=) c.1402C= (p.Leu468=) | |
13 | g.23355234G>T | CA6911921 | SACS | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1516C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) n.3735C>A c.-873C>A (n.-873C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.1076C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355235G>A | CA483164309 | SACS | c.1377C>T (p.Gly459=) n.1515C>T c.1368C>T (p.Gly456=) n.3734C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.249C>T (p.Gly83=) c.1075C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.1401C>T (p.Gly467=) | |
13 | g.23355235G>C | CA483164310 | SACS | c.1377C>G (p.Gly459=) n.1515C>G c.1368C>G (p.Gly456=) n.3734C>G c.-874C>G (n.-874C>G) c.249C>G (p.Gly83=) c.1075C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.1401C>G (p.Gly467=) | |
13 | g.23355235G>T | CA483164312 | SACS | c.1377C>A (p.Gly459=) n.1515C>A c.1368C>A (p.Gly456=) n.3734C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.249C>A (p.Gly83=) c.1075C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.1401C>A (p.Gly467=) | |
13 | g.23355236C>A | CA387548746 | SACS | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1514G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.3733G>T c.-875G>T (n.-875G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.1074G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) | |
13 | g.23355236C= | CA2078658385 | SACS | c.1376G= (p.Gly459=) n.1514G= c.1367G= (p.Gly456=) n.3733G= c.-875G= (n.-875G=) c.248G= (p.Gly83=) c.1074G= c.935G= (p.Gly312=) c.1400G= (p.Gly467=) | |
13 | g.23355236C>G | CA387548748 | SACS | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1514G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.3733G>C c.-875G>C (n.-875G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.1074G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355236C>T | CA387548751 | SACS | c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1514G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.3733G>A c.-875G>A (n.-875G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.1074G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) | |
13 | g.23355237C>A | CA387548753 | SACS | c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1513G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.3732G>T c.-876G>T (n.-876G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.1073G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) | |
13 | g.23355237C>G | CA387548755 | SACS | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1513G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.3732G>C c.-876G>C (n.-876G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.1073G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) | |
13 | g.23355237C>T | CA387548759 | SACS | c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1513G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.3732G>A c.-876G>A (n.-876G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.1073G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) | |
13 | g.23355238T>A | CA483164316 | SACS | c.1374A>T (p.Thr458=) n.1512A>T c.1365A>T (p.Thr455=) n.3731A>T c.-877A>T (n.-877A>T) c.246A>T (p.Thr82=) c.1072A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1398A>T (p.Thr466=) | |
13 | g.23355238T>C | CA6911922 | SACS | c.1374A>G (p.Thr458=) n.1512A>G c.1365A>G (p.Thr455=) n.3731A>G c.-877A>G (n.-877A>G) c.246A>G (p.Thr82=) c.1072A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1398A>G (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355238T>G | CA483164319 | SACS | c.1374A>C (p.Thr458=) n.1512A>C c.1365A>C (p.Thr455=) n.3731A>C c.-877A>C (n.-877A>C) c.246A>C (p.Thr82=) c.1072A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1398A>C (p.Thr466=) | |
13 | g.23355238T= | CA2078658391 | SACS | c.1374A= (p.Thr458=) n.1512A= c.1365A= (p.Thr455=) n.3731A= c.-877A= (n.-877A=) c.246A= (p.Thr82=) c.1072A= c.933A= (p.Thr311=) c.1398A= (p.Thr466=) |