Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355163G>ACA483164214SACSc.1449C>T (p.Asp483=)
n.1587C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
n.3806C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.321C>T (p.Asp107=)
c.1147C>T
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
13g.23355163G>CCA387548380SACSc.1449C>G (p.Asp483Glu)
n.1587C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.3806C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.1147C>G
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
13g.23355163G>TCA387548382SACSc.1449C>A (p.Asp483Glu)
n.1587C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.3806C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.1147C>A
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
 gnomAD v4
13g.23355164T>ACA387548389SACSc.1448A>T (p.Asp483Val)
n.1586A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.3805A>T
c.-803A>T (n.-803A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.1146A>T
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
13g.23355164T>CCA387548387SACSc.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.1586A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.3805A>G
c.-803A>G (n.-803A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.1146A>G
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
13g.23355164T>GCA387548385SACSc.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.1586A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.3805A>C
c.-803A>C (n.-803A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.1146A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
13g.23355166_23355171delCA2575369590SACSc.1443_1448del (p.Glu481_Leu482del)
n.1581_1586del
c.1434_1439del (p.Glu478_Leu479del)
n.3800_3805del
c.-808_-803del (n.-808_-803del)
c.315_320del (p.Glu105_Leu106del)
c.1141_1146del
c.1002_1007del (p.Glu334_Leu335del)
c.1467_1472del (p.Glu489_Leu490del)
13g.23355165C>ACA387548394SACSc.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.1585G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.3804G>T
c.-804G>T (n.-804G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.1145G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
 gnomAD v4
13g.23355165C>GCA387548393SACSc.1447G>C (p.Asp483His)
n.1585G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.3804G>C
c.-804G>C (n.-804G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.1145G>C
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
13g.23355165C>TCA387548396SACSc.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.1585G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.3804G>A
c.-804G>A (n.-804G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.1145G>A
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
13g.23355166C>ACA483164215SACSc.1446G>T (p.Leu482=)
n.1584G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.3803G>T
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.1144G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
13g.23355166C>GCA483164217SACSc.1446G>C (p.Leu482=)
n.1584G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.3803G>C
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.1144G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
 gnomAD v4
13g.23355166C>TCA483164216SACSc.1446G>A (p.Leu482=)
n.1584G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.3803G>A
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.1144G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
 gnomAD v4
13g.23355167A>CCA387548398SACSc.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1583T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.3802T>G
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1143T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
13g.23355167A>GCA387548403SACSc.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1583T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.3802T>C
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1143T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
13g.23355167A>TCA387548400SACSc.1445T>A (p.Leu482Gln)
n.1583T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.3802T>A
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.1143T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
13g.23355168G>ACA483164218SACSc.1444C>T (p.Leu482=)
n.1582C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.3801C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.1142C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
13g.23355168G>CCA6911913SACSc.1444C>G (p.Leu482Val)
n.1582C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.3801C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1142C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355168G=CA2078658296SACSc.1444C= (p.Leu482=)
n.1582C=
c.1435C= (p.Leu479=)
n.3801C=
c.-807C= (n.-807C=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.1142C=
c.1003C= (p.Leu335=)
c.1468C= (p.Leu490=)
13g.23355168G>TCA387548404SACSc.1444C>A (p.Leu482Met)
n.1582C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.3801C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.1142C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
13g.23355169C>ACA387548407SACSc.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1581G>T
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.3800G>T
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.1141G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
13g.23355169C=CA2078658298SACSc.1443G= (p.Glu481=)
n.1581G=
c.1434G= (p.Glu478=)
n.3800G=
c.-808G= (n.-808G=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.1141G=
c.1002G= (p.Glu334=)
c.1467G= (p.Glu489=)
13g.23355169C>GCA387548409SACSc.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1581G>C
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.3800G>C
c.-808G>C (n.-808G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.1141G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
13g.23355169C>TCA246677662SACSc.1443G>A (p.Glu481=)
n.1581G>A
c.1434G>A (p.Glu478=)
n.3800G>A
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.1141G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355170T>ACA387548412SACSc.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1580A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.3799A>T
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.1140A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
13g.23355170T>CCA387548414SACSc.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1580A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.3799A>G
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.1140A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
 gnomAD v4
13g.23355170T>GCA387548416SACSc.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1580A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.3799A>C
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.1140A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
13g.23355171C>ACA387548419SACSc.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1579G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.3798G>T
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.1139G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23355171C=CA2078658305SACSc.1441G= (p.Glu481=)
n.1579G=
c.1432G= (p.Glu478=)
n.3798G=
c.-810G= (n.-810G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.1139G=
c.1000G= (p.Glu334=)
c.1465G= (p.Glu489=)
13g.23355171C>GCA387548420SACSc.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1579G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.3798G>C
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.1139G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
 gnomAD v4
13g.23355171C>TCA387548422SACSc.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1579G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.3798G>A
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.1139G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
 gnomAD v4
13g.23355172T>ACA387548425SACSc.1440A>T (p.Arg480Ser)
n.1578A>T
c.1431A>T (p.Arg477Ser)
n.3797A>T
c.-811A>T (n.-811A>T)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
c.1138A>T
c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.1464A>T (p.Arg488Ser)
13g.23355172T>CCA483164221SACSc.1440A>G (p.Arg480=)
n.1578A>G
c.1431A>G (p.Arg477=)
n.3797A>G
c.-811A>G (n.-811A>G)
c.312A>G (p.Arg104=)
c.1138A>G
c.999A>G (p.Arg333=)
c.1464A>G (p.Arg488=)
 gnomAD v4
13g.23355172T>GCA387548427SACSc.1440A>C (p.Arg480Ser)
n.1578A>C
c.1431A>C (p.Arg477Ser)
n.3797A>C
c.-811A>C (n.-811A>C)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
c.1138A>C
c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.1464A>C (p.Arg488Ser)
13g.23355173C>ACA387548433SACSc.1439G>T (p.Arg480Ile)
n.1577G>T
c.1430G>T (p.Arg477Ile)
n.3796G>T
c.-812G>T (n.-812G>T)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.1137G>T
c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.1463G>T (p.Arg488Ile)
13g.23355173C>GCA387548430SACSc.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.1577G>C
c.1430G>C (p.Arg477Thr)
n.3796G>C
c.-812G>C (n.-812G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.1137G>C
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
13g.23355173C>TCA387548431SACSc.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.1577G>A
c.1430G>A (p.Arg477Lys)
n.3796G>A
c.-812G>A (n.-812G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.1137G>A
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
13g.23355174T>ACA387548435SACSc.1438A>T (p.Arg480Ter)
n.1576A>T
c.1429A>T (p.Arg477Ter)
n.3795A>T
c.-813A>T (n.-813A>T)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.1136A>T
c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.1462A>T (p.Arg488Ter)
13g.23355174T>CCA387548437SACSc.1438A>G (p.Arg480Gly)
n.1576A>G
c.1429A>G (p.Arg477Gly)
n.3795A>G
c.-813A>G (n.-813A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.1136A>G
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
13g.23355174T>GCA483164223SACSc.1438A>C (p.Arg480=)
n.1576A>C
c.1429A>C (p.Arg477=)
n.3795A>C
c.-813A>C (n.-813A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.1136A>C
c.997A>C (p.Arg333=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
13g.23355175C>ACA387548439SACSc.1437G>T (p.Trp479Cys)
n.1575G>T
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.3794G>T
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.1135G>T
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
13g.23355175C>GCA387548441SACSc.1437G>C (p.Trp479Cys)
n.1575G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.3794G>C
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.1135G>C
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
13g.23355175C>TCA387548442SACSc.1437G>A (p.Trp479Ter)
n.1575G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.3794G>A
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.1135G>A
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
 ClinVar
13g.23355176C>ACA387548446SACSc.1436G>T (p.Trp479Leu)
n.1574G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.3793G>T
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.1134G>T
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
13g.23355176C=CA2078658309SACSc.1436G= (p.Trp479=)
n.1574G=
c.1427G= (p.Trp476=)
n.3793G=
c.-815G= (n.-815G=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.1134G=
c.995G= (p.Trp332=)
c.1460G= (p.Trp487=)
13g.23355176C>GCA387548447SACSc.1436G>C (p.Trp479Ser)
n.1574G>C
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Number of alleles fetched