Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355101G>ACA387548050SACSc.1511C>T (p.Ala504Val)
n.1649C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.3868C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.1209C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
 gnomAD v4
13g.23355101G>CCA387548052SACSc.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.1649C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.3868C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.1209C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
13g.23355101G>TCA387548054SACSc.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.1649C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.3868C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.1209C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
13g.23355102C>ACA387548061SACSc.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.1648G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.3867G>T
c.-741G>T (n.-741G>T)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.1208G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
13g.23355102C>GCA387548057SACSc.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.1648G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.3867G>C
c.-741G>C (n.-741G>C)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.1208G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
13g.23355102C>TCA387548059SACSc.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.1648G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.3867G>A
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.1208G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
 ClinVar
13g.23355103T>ACA387548063SACSc.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1647A>T
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.3866A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
c.1207A>T
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
13g.23355103T>CCA483164182SACSc.1509A>G (p.Lys503=)
n.1647A>G
c.1500A>G (p.Lys500=)
n.3866A>G
c.-742A>G (n.-742A>G)
c.381A>G (p.Lys127=)
c.1207A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
13g.23355103T>GCA387548065SACSc.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1647A>C
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.3866A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
c.1207A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
13g.23355104T>ACA387548068SACSc.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1646A>T
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.3865A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
c.1206A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355104T>CCA387548070SACSc.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1646A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.3865A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.1206A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
 gnomAD v4
13g.23355104T>GCA387548072SACSc.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1646A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.3865A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.1206A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
13g.23355105T>ACA387548075SACSc.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1645A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.3864A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.1205A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
13g.23355105T>CCA387548077SACSc.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1645A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.3864A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.1205A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355105T>GCA387548076SACSc.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1645A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.3864A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.1205A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
13g.23355105T=CA2078658236SACSc.1507A= (p.Lys503=)
n.1645A=
c.1498A= (p.Lys500=)
n.3864A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.1205A=
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1531A= (p.Lys511=)
13g.23355106G>ACA483164183SACSc.1506C>T (p.Pro502=)
n.1644C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
n.3863C>T
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.1204C>T
c.1065C>T (p.Pro355=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
13g.23355106G>CCA483164184SACSc.1506C>G (p.Pro502=)
n.1644C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
n.3863C>G
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.1204C>G
c.1065C>G (p.Pro355=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
13g.23355106G>TCA483164185SACSc.1506C>A (p.Pro502=)
n.1644C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
n.3863C>A
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.1204C>A
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
13g.23355109delCA2575369589SACSc.1506del (p.Ala504LeufsTer5)
n.1644del
c.1497del (p.Ala501LeufsTer5)
n.3863del
c.-745del (n.-745del)
c.378del (p.Ala128LeufsTer5)
c.1204del
c.1065del (p.Ala357LeufsTer5)
c.1530del (p.Ala512LeufsTer5)
13g.23355107G>ACA387548080SACSc.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1643C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.3862C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.1203C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
13g.23355107G>CCA387548082SACSc.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1643C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.3862C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.1203C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
13g.23355107G=CA2078658240SACSc.1505C= (p.Pro502=)
n.1643C=
c.1496C= (p.Pro499=)
n.3862C=
c.-746C= (n.-746C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.1203C=
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1529C= (p.Pro510=)
13g.23355107G>TCA387548084SACSc.1505C>A (p.Pro502His)
n.1643C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
n.3862C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.1203C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
 dbSNP
13g.23355108G>ACA387548087SACSc.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1642C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.3861C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.1202C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
13g.23355108G>CCA387548089SACSc.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1642C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.3861C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.1202C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
13g.23355108G>TCA387548091SACSc.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1642C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.3861C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.1202C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
13g.23355109G>ACA483164186SACSc.1503C>T (p.Val501=)
n.1641C>T
c.1494C>T (p.Val498=)
n.3860C>T
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.375C>T (p.Val125=)
c.1201C>T
c.1062C>T (p.Val354=)
c.1527C>T (p.Val509=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23355109G>CCA483164187SACSc.1503C>G (p.Val501=)
n.1641C>G
c.1494C>G (p.Val498=)
n.3860C>G
c.-748C>G (n.-748C>G)
c.375C>G (p.Val125=)
c.1201C>G
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1527C>G (p.Val509=)
13g.23355109G>TCA483164188SACSc.1503C>A (p.Val501=)
n.1641C>A
c.1494C>A (p.Val498=)
n.3860C>A
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.375C>A (p.Val125=)
c.1201C>A
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1527C>A (p.Val509=)
13g.23355110A>CCA387548093SACSc.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1640T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.3859T>G
c.-749T>G (n.-749T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.1200T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
13g.23355110A>GCA387548096SACSc.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1640T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.3859T>C
c.-749T>C (n.-749T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.1200T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
13g.23355110A>TCA387548098SACSc.1502T>A (p.Val501Asp)
n.1640T>A
c.1493T>A (p.Val498Asp)
n.3859T>A
c.-749T>A (n.-749T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.1200T>A
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
13g.23355111C>ACA387548101SACSc.1501G>T (p.Val501Phe)
n.1639G>T
c.1492G>T (p.Val498Phe)
n.3858G>T
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.1199G>T
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
13g.23355111C=CA2078658242SACSc.1501G= (p.Val501=)
n.1639G=
c.1492G= (p.Val498=)
n.3858G=
c.-750G= (n.-750G=)
c.373G= (p.Val125=)
c.1199G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.1525G= (p.Val509=)
13g.23355111C>GCA387548102SACSc.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1639G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
n.3858G>C
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.1199G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
13g.23355111C>TCA387548104SACSc.1501G>A (p.Val501Ile)
n.1639G>A
c.1492G>A (p.Val498Ile)
n.3858G>A
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.1199G>A
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355112A>CCA483164190SACSc.1500T>G (p.Val500=)
n.1638T>G
c.1491T>G (p.Val497=)
n.3857T>G
c.-751T>G (n.-751T>G)
c.372T>G (p.Val124=)
c.1198T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1524T>G (p.Val508=)
13g.23355112A>GCA483164191SACSc.1500T>C (p.Val500=)
n.1638T>C
c.1491T>C (p.Val497=)
n.3857T>C
c.-751T>C (n.-751T>C)
c.372T>C (p.Val124=)
c.1198T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1524T>C (p.Val508=)
13g.23355112A>TCA483164189SACSc.1500T>A (p.Val500=)
n.1638T>A
c.1491T>A (p.Val497=)
n.3857T>A
c.-751T>A (n.-751T>A)
c.372T>A (p.Val124=)
c.1198T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1524T>A (p.Val508=)
13g.23355113A>CCA387548109SACSc.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1637T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.3856T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.1197T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
13g.23355113A>GCA387548108SACSc.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1637T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.3856T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.1197T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
13g.23355113A>TCA387548106SACSc.1499T>A (p.Val500Asp)
n.1637T>A
c.1490T>A (p.Val497Asp)
n.3856T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.1197T>A
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
13g.23355114C>ACA387548113SACSc.1498G>T (p.Val500Phe)
n.1636G>T
c.1489G>T (p.Val497Phe)
n.3855G>T
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.1196G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
13g.23355114C=CA2078658246SACSc.1498G= (p.Val500=)
n.1636G=
c.1489G= (p.Val497=)
n.3855G=
c.-753G= (n.-753G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.1196G=
c.1057G= (p.Val353=)
c.1522G= (p.Val508=)
13g.23355114C>GCA387548112SACSc.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1636G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.3855G>C
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.1196G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
13g.23355114C>TCA387548116SACSc.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1636G>A
c.1489G>A (p.Val497Ile)
n.3855G>A
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.1196G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355115A=CA2078658251SACSc.1497T= (p.Asn499=)
n.1635T=
c.1488T= (p.Asn496=)
n.3854T=
c.-754T= (n.-754T=)
c.369T= (p.Asn123=)
c.1195T=
c.1056T= (p.Asn352=)
c.1521T= (p.Asn507=)
13g.23355115A>CCA387548118SACSc.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.1635T>G
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
n.3854T>G
c.-754T>G (n.-754T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.1195T>G
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
13g.23355115A>GCA483164192SACSc.1497T>C (p.Asn499=)
n.1635T>C
c.1488T>C (p.Asn496=)
n.3854T>C
c.-754T>C (n.-754T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.1195T>C
c.1056T>C (p.Asn352=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched