| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355093T>A | CA387548013 | SACS | c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1657A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.3876A>T c.-732A>T (n.-732A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.1217A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) | |
| 13 | g.23355093T>C | CA6911906 | SACS | c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1657A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.3876A>G c.-732A>G (n.-732A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.1217A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355093T>G | CA387548016 | SACS | c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1657A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.3876A>C c.-732A>C (n.-732A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.1217A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) | |
| 13 | g.23355093T= | CA2078658226 | SACS | c.1519A= (p.Thr507=) n.1657A= c.1510A= (p.Thr504=) n.3876A= c.-732A= (n.-732A=) c.391A= (p.Thr131=) c.1217A= c.1078A= (p.Thr360=) c.1543A= (p.Thr515=) | |
| 13 | g.23355095_23355099dup | CA6911905 | SACS | c.1515_1519dup (p.Thr507MetfsTer4) n.1653_1657dup c.1506_1510dup (p.Thr504MetfsTer4) n.3872_3876dup c.-736_-732dup (n.-736_-732dup) c.387_391dup (p.Thr131MetfsTer4) c.1213_1217dup c.1074_1078dup (p.Thr360MetfsTer4) c.1539_1543dup (p.Thr515MetfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.23355094A>C | CA483164175 | SACS | c.1518T>G (p.Ala506=) n.1656T>G c.1509T>G (p.Ala503=) n.3875T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.390T>G (p.Ala130=) c.1216T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.1542T>G (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355094A>G | CA483164176 | SACS | c.1518T>C (p.Ala506=) n.1656T>C c.1509T>C (p.Ala503=) n.3875T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.390T>C (p.Ala130=) c.1216T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.1542T>C (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355094A>T | CA483164177 | SACS | c.1518T>A (p.Ala506=) n.1656T>A c.1509T>A (p.Ala503=) n.3875T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.390T>A (p.Ala130=) c.1216T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.1542T>A (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355095G>A | CA387548018 | SACS | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1655C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) n.3874C>T c.-734C>T (n.-734C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1215C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) | |
| 13 | g.23355095G>C | CA387548020 | SACS | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1655C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.3874C>G c.-734C>G (n.-734C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1215C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) | |
| 13 | g.23355095G>T | CA387548023 | SACS | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1655C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.3874C>A c.-734C>A (n.-734C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.1215C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) | |
| 13 | g.23355096C>A | CA387548025 | SACS | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1654G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.3873G>T c.-735G>T (n.-735G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1214G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355096C= | CA2078658230 | SACS | c.1516G= (p.Ala506=) n.1654G= c.1507G= (p.Ala503=) n.3873G= c.-735G= (n.-735G=) c.388G= (p.Ala130=) c.1214G= c.1075G= (p.Ala359=) c.1540G= (p.Ala514=) | |
| 13 | g.23355096C>G | CA387548027 | SACS | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1654G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.3873G>C c.-735G>C (n.-735G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1214G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) | |
| 13 | g.23355096C>T | CA387548029 | SACS | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1654G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.3873G>A c.-735G>A (n.-735G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1214G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) | |
| 13 | g.23355097A= | CA2078658233 | SACS | c.1515T= (p.Tyr505=) n.1653T= c.1506T= (p.Tyr502=) n.3872T= c.-736T= (n.-736T=) c.387T= (p.Tyr129=) c.1213T= c.1074T= (p.Tyr358=) c.1539T= (p.Tyr513=) | |
| 13 | g.23355097A>C | CA387548031 | SACS | c.1515T>G (p.Tyr505Ter) n.1653T>G c.1506T>G (p.Tyr502Ter) n.3872T>G c.-736T>G (n.-736T>G) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.1213T>G c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
| 13 | g.23355097A>G | CA483164178 | SACS | c.1515T>C (p.Tyr505=) n.1653T>C c.1506T>C (p.Tyr502=) n.3872T>C c.-736T>C (n.-736T>C) c.387T>C (p.Tyr129=) c.1213T>C c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1539T>C (p.Tyr513=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355097A>T | CA387548033 | SACS | c.1515T>A (p.Tyr505Ter) n.1653T>A c.1506T>A (p.Tyr502Ter) n.3872T>A c.-736T>A (n.-736T>A) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.1213T>A c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
| 13 | g.23355098T>A | CA387548038 | SACS | c.1514A>T (p.Tyr505Phe) n.1652A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) n.3871A>T c.-737A>T (n.-737A>T) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.1212A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
| 13 | g.23355098T>C | CA387548040 | SACS | c.1514A>G (p.Tyr505Cys) n.1652A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) n.3871A>G c.-737A>G (n.-737A>G) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.1212A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355098T>G | CA387548036 | SACS | c.1514A>C (p.Tyr505Ser) n.1652A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) n.3871A>C c.-737A>C (n.-737A>C) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.1212A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | |
| 13 | g.23355099A>C | CA387548043 | SACS | c.1513T>G (p.Tyr505Asp) n.1651T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) n.3870T>G c.-738T>G (n.-738T>G) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.1211T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
| 13 | g.23355099A>G | CA387548045 | SACS | c.1513T>C (p.Tyr505His) n.1651T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) n.3870T>C c.-738T>C (n.-738T>C) c.385T>C (p.Tyr129His) c.1211T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
| 13 | g.23355099A>T | CA387548047 | SACS | c.1513T>A (p.Tyr505Asn) n.1651T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) n.3870T>A c.-738T>A (n.-738T>A) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.1211T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
| 13 | g.23355100A>C | CA483164179 | SACS | c.1512T>G (p.Ala504=) n.1650T>G c.1503T>G (p.Ala501=) n.3869T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.384T>G (p.Ala128=) c.1210T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.1536T>G (p.Ala512=) | |
| 13 | g.23355100A>G | CA483164180 | SACS | c.1512T>C (p.Ala504=) n.1650T>C c.1503T>C (p.Ala501=) n.3869T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.384T>C (p.Ala128=) c.1210T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.1536T>C (p.Ala512=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23355100A>T | CA483164181 | SACS | c.1512T>A (p.Ala504=) n.1650T>A c.1503T>A (p.Ala501=) n.3869T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.384T>A (p.Ala128=) c.1210T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.1536T>A (p.Ala512=) | |
| 13 | g.23355101G>A | CA387548050 | SACS | c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1649C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.3868C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.1209C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355101G>C | CA387548052 | SACS | c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1649C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.3868C>G c.-740C>G (n.-740C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1209C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) | |
| 13 | g.23355101G>T | CA387548054 | SACS | c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.1649C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.3868C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.1209C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) | |
| 13 | g.23355102C>A | CA387548061 | SACS | c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1648G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.3867G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1208G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) | |
| 13 | g.23355102C>G | CA387548057 | SACS | c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1648G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.3867G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1208G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) | |
| 13 | g.23355102C>T | CA387548059 | SACS | c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1648G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.3867G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1208G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) | ClinVar |
| 13 | g.23355103T>A | CA387548063 | SACS | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1647A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.3866A>T c.-742A>T (n.-742A>T) c.381A>T (p.Lys127Asn) c.1207A>T c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1533A>T (p.Lys511Asn) | |
| 13 | g.23355103T>C | CA483164182 | SACS | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1647A>G c.1500A>G (p.Lys500=) n.3866A>G c.-742A>G (n.-742A>G) c.381A>G (p.Lys127=) c.1207A>G c.1068A>G (p.Lys356=) c.1533A>G (p.Lys511=) | |
| 13 | g.23355103T>G | CA387548065 | SACS | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1647A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.3866A>C c.-742A>C (n.-742A>C) c.381A>C (p.Lys127Asn) c.1207A>C c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1533A>C (p.Lys511Asn) | |
| 13 | g.23355104T>A | CA387548068 | SACS | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1646A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.3865A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.380A>T (p.Lys127Ile) c.1206A>T c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1532A>T (p.Lys511Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355104T>C | CA387548070 | SACS | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1646A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.3865A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.1206A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355104T>G | CA387548072 | SACS | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1646A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.3865A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.1206A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
| 13 | g.23355105T>A | CA387548075 | SACS | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1645A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.3864A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.1205A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
| 13 | g.23355105T>C | CA387548077 | SACS | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1645A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.3864A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.1205A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355105T>G | CA387548076 | SACS | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1645A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.3864A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.1205A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) | |
| 13 | g.23355105T= | CA2078658236 | SACS | c.1507A= (p.Lys503=) n.1645A= c.1498A= (p.Lys500=) n.3864A= c.-744A= (n.-744A=) c.379A= (p.Lys127=) c.1205A= c.1066A= (p.Lys356=) c.1531A= (p.Lys511=) | |
| 13 | g.23355106G>A | CA483164183 | SACS | c.1506C>T (p.Pro502=) n.1644C>T c.1497C>T (p.Pro499=) n.3863C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.378C>T (p.Pro126=) c.1204C>T c.1065C>T (p.Pro355=) c.1530C>T (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355106G>C | CA483164184 | SACS | c.1506C>G (p.Pro502=) n.1644C>G c.1497C>G (p.Pro499=) n.3863C>G c.-745C>G (n.-745C>G) c.378C>G (p.Pro126=) c.1204C>G c.1065C>G (p.Pro355=) c.1530C>G (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355106G>T | CA483164185 | SACS | c.1506C>A (p.Pro502=) n.1644C>A c.1497C>A (p.Pro499=) n.3863C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.378C>A (p.Pro126=) c.1204C>A c.1065C>A (p.Pro355=) c.1530C>A (p.Pro510=) | |
| 13 | g.23355109del | CA2575369589 | SACS | c.1506del (p.Ala504LeufsTer5) n.1644del c.1497del (p.Ala501LeufsTer5) n.3863del c.-745del (n.-745del) c.378del (p.Ala128LeufsTer5) c.1204del c.1065del (p.Ala357LeufsTer5) c.1530del (p.Ala512LeufsTer5) | |
| 13 | g.23355107G>A | CA387548080 | SACS | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1643C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.3862C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.1203C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) | |
| 13 | g.23355107G>C | CA387548082 | SACS | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1643C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.3862C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.1203C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) |