Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355008C>ACA387547623SACSc.1604G>T (p.Trp535Leu)
n.1742G>T
c.1595G>T (p.Trp532Leu)
n.3961G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
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c.1302G>T
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c.1628G>T (p.Trp543Leu)
13g.23355008C>GCA387547627SACSc.1604G>C (p.Trp535Ser)
n.1742G>C
c.1595G>C (p.Trp532Ser)
n.3961G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.1302G>C
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
13g.23355008C>TCA387547625SACSc.1604G>A (p.Trp535Ter)
n.1742G>A
c.1595G>A (p.Trp532Ter)
n.3961G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.1302G>A
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
 gnomAD v4
13g.23355009A>CCA387547629SACSc.1603T>G (p.Trp535Gly)
n.1741T>G
c.1594T>G (p.Trp532Gly)
n.3960T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.1301T>G
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
13g.23355009A>GCA387547631SACSc.1603T>C (p.Trp535Arg)
n.1741T>C
c.1594T>C (p.Trp532Arg)
n.3960T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.1301T>C
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
13g.23355009A>TCA387547633SACSc.1603T>A (p.Trp535Arg)
n.1741T>A
c.1594T>A (p.Trp532Arg)
n.3960T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.1301T>A
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
13g.23355010A=CA2078658120SACSc.1602T= (p.Leu534=)
n.1740T=
c.1593T= (p.Leu531=)
n.3959T=
c.-649T= (n.-649T=)
c.474T= (p.Leu158=)
c.1300T=
c.1161T= (p.Leu387=)
c.1626T= (p.Leu542=)
13g.23355010A>CCA483164062SACSc.1602T>G (p.Leu534=)
n.1740T>G
c.1593T>G (p.Leu531=)
n.3959T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.474T>G (p.Leu158=)
c.1300T>G
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1626T>G (p.Leu542=)
13g.23355010A>GCA6911886SACSc.1602T>C (p.Leu534=)
n.1740T>C
c.1593T>C (p.Leu531=)
n.3959T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.1300T>C
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1626T>C (p.Leu542=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355010A>TCA483164063SACSc.1602T>A (p.Leu534=)
n.1740T>A
c.1593T>A (p.Leu531=)
n.3959T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.1300T>A
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.1626T>A (p.Leu542=)
13g.23355011A>CCA387547639SACSc.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1739T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.3958T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.1299T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
13g.23355011A>GCA387547642SACSc.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1739T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.3958T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.1299T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
13g.23355011A>TCA387547644SACSc.1601T>A (p.Leu534His)
n.1739T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
n.3958T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.1299T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1625T>A (p.Leu542His)
13g.23355012G>ACA387547647SACSc.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.1738C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
n.3957C>T
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.1298C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
13g.23355012G>CCA6911887SACSc.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1738C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.3957C>G
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.1298C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355012G=CA2078658123SACSc.1600C= (p.Leu534=)
n.1738C=
c.1591C= (p.Leu531=)
n.3957C=
c.-651C= (n.-651C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.1298C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1624C= (p.Leu542=)
13g.23355012G>TCA387547649SACSc.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1738C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.3957C>A
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.1298C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
13g.23355013C>ACA387547652SACSc.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.1737G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.3956G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.1297G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
13g.23355013C>GCA387547653SACSc.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.1737G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.3956G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.1297G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
13g.23355013C>TCA483164064SACSc.1599G>A (p.Lys533=)
n.1737G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.3956G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.1297G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355014T>ACA387547661SACSc.1598A>T (p.Lys533Met)
n.1736A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.3955A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.1296A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
13g.23355014T>CCA387547658SACSc.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1736A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.3955A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.1296A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
13g.23355014T>GCA387547657SACSc.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1736A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.3955A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.1296A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
13g.23355015T>ACA387547663SACSc.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1735A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.3954A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.1295A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
13g.23355015T>CCA6911888SACSc.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.1735A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.3954A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.1295A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355015T>GCA387547666SACSc.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1735A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.3954A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.1295A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
13g.23355015T=CA2078658125SACSc.1597A= (p.Lys533=)
n.1735A=
c.1588A= (p.Lys530=)
n.3954A=
c.-654A= (n.-654A=)
c.469A= (p.Lys157=)
c.1295A=
c.1156A= (p.Lys386=)
c.1621A= (p.Lys541=)
13g.23355016A>CCA387547668SACSc.1596T>G (p.Tyr532Ter)
n.1734T>G
c.1587T>G (p.Tyr529Ter)
n.3953T>G
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.1294T>G
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
13g.23355016A>GCA483164065SACSc.1596T>C (p.Tyr532=)
n.1734T>C
c.1587T>C (p.Tyr529=)
n.3953T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.1294T>C
c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
13g.23355016A>TCA387547670SACSc.1596T>A (p.Tyr532Ter)
n.1734T>A
c.1587T>A (p.Tyr529Ter)
n.3953T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.1294T>A
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23355017T>ACA387547673SACSc.1595A>T (p.Tyr532Phe)
n.1733A>T
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
n.3952A>T
c.-656A>T (n.-656A>T)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.1293A>T
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
13g.23355017T>CCA387547674SACSc.1595A>G (p.Tyr532Cys)
n.1733A>G
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
n.3952A>G
c.-656A>G (n.-656A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.1293A>G
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355017T>GCA387547676SACSc.1595A>C (p.Tyr532Ser)
n.1733A>C
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
n.3952A>C
c.-656A>C (n.-656A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.1293A>C
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
13g.23355017T=CA2078658127SACSc.1595A= (p.Tyr532=)
n.1733A=
c.1586A= (p.Tyr529=)
n.3952A=
c.-656A= (n.-656A=)
c.467A= (p.Tyr156=)
c.1293A=
c.1154A= (p.Tyr385=)
c.1619A= (p.Tyr540=)
13g.23355018A>CCA387547677SACSc.1594T>G (p.Tyr532Asp)
n.1732T>G
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
n.3951T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.1292T>G
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
13g.23355018A>GCA387547679SACSc.1594T>C (p.Tyr532His)
n.1732T>C
c.1585T>C (p.Tyr529His)
n.3951T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.1292T>C
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
13g.23355018A>TCA387547681SACSc.1594T>A (p.Tyr532Asn)
n.1732T>A
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
n.3951T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.1292T>A
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
13g.23355019G>ACA6911889SACSc.1593C>T (p.Ile531=)
n.1731C>T
c.1584C>T (p.Ile528=)
n.3950C>T
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.1291C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1617C>T (p.Ile539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355019G>CCA387547682SACSc.1593C>G (p.Ile531Met)
n.1731C>G
c.1584C>G (p.Ile528Met)
n.3950C>G
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.1291C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
 ClinVar dbSNP
13g.23355019G=CA2078658129SACSc.1593C= (p.Ile531=)
n.1731C=
c.1584C= (p.Ile528=)
n.3950C=
c.-658C= (n.-658C=)
c.465C= (p.Ile155=)
c.1291C=
c.1152C= (p.Ile384=)
c.1617C= (p.Ile539=)
13g.23355019G>TCA483164066SACSc.1593C>A (p.Ile531=)
n.1731C>A
c.1584C>A (p.Ile528=)
n.3950C>A
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.465C>A (p.Ile155=)
c.1291C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1617C>A (p.Ile539=)
13g.23355020A=CA2078658133SACSc.1592T= (p.Ile531=)
n.1730T=
c.1583T= (p.Ile528=)
n.3949T=
c.-659T= (n.-659T=)
c.464T= (p.Ile155=)
c.1290T=
c.1151T= (p.Ile384=)
c.1616T= (p.Ile539=)
13g.23355020A>CCA387547684SACSc.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1730T>G
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.3949T>G
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.1290T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
13g.23355020A>GCA6911890SACSc.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1730T>C
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.3949T>C
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.1290T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355020A>TCA387547683SACSc.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1730T>A
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.3949T>A
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.1290T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
13g.23355020_23355021delinsATCA2078658135SACSc.1591_1592delinsAT (p.Ile531=)
n.1729_1730delinsAT
c.1582_1583delinsAT (p.Ile528=)
n.3948_3949delinsAT
c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT)
c.463_464delinsAT (p.Ile155=)
c.1289_1290delinsAT
c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=)
c.1615_1616delinsAT (p.Ile539=)
13g.23355021delCA6911891SACSc.1591del (p.Ile531SerfsTer19)
n.1729del
c.1582del (p.Ile528SerfsTer19)
n.3948del
c.-660del (n.-660del)
c.463del (p.Ile155SerfsTer19)
c.1289del
c.1150del (p.Ile384SerfsTer19)
c.1615del (p.Ile539SerfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355021T>ACA387547685SACSc.1591A>T (p.Ile531Phe)
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Number of alleles fetched