| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23355005G>A | CA387547599 | SACS | c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.1745C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.3964C>T c.-644C>T (n.-644C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1305C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355005G>C | CA387547601 | SACS | c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.1745C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.3964C>G c.-644C>G (n.-644C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1305C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355005G= | CA2078658118 | SACS | c.1607C= (p.Pro536=) n.1745C= c.1598C= (p.Pro533=) n.3964C= c.-644C= (n.-644C=) c.479C= (p.Pro160=) c.1305C= c.1166C= (p.Pro389=) c.1631C= (p.Pro544=) | |
| 13 | g.23355005G>T | CA387547603 | SACS | c.1607C>A (p.Pro536Gln) n.1745C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.3964C>A c.-644C>A (n.-644C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.1305C>A c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) | |
| 13 | g.23355006G>A | CA387547612 | SACS | c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1744C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.3963C>T c.-645C>T (n.-645C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1304C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) | |
| 13 | g.23355006G>C | CA387547614 | SACS | c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.1744C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.3963C>G c.-645C>G (n.-645C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1304C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) | |
| 13 | g.23355006G>T | CA387547610 | SACS | c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.1744C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.3963C>A c.-645C>A (n.-645C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1304C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) | |
| 13 | g.23355007C>A | CA387547617 | SACS | c.1605G>T (p.Trp535Cys) n.1743G>T c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.3962G>T c.-646G>T (n.-646G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.1303G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1629G>T (p.Trp543Cys) | |
| 13 | g.23355007C>G | CA387547621 | SACS | c.1605G>C (p.Trp535Cys) n.1743G>C c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.3962G>C c.-646G>C (n.-646G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.1303G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1629G>C (p.Trp543Cys) | |
| 13 | g.23355007C>T | CA387547619 | SACS | c.1605G>A (p.Trp535Ter) n.1743G>A c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.3962G>A c.-646G>A (n.-646G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.1303G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1629G>A (p.Trp543Ter) | |
| 13 | g.23355008C>A | CA387547623 | SACS | c.1604G>T (p.Trp535Leu) n.1742G>T c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.3961G>T c.-647G>T (n.-647G>T) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.1302G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1628G>T (p.Trp543Leu) | |
| 13 | g.23355008C>G | CA387547627 | SACS | c.1604G>C (p.Trp535Ser) n.1742G>C c.1595G>C (p.Trp532Ser) n.3961G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.1302G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1628G>C (p.Trp543Ser) | |
| 13 | g.23355008C>T | CA387547625 | SACS | c.1604G>A (p.Trp535Ter) n.1742G>A c.1595G>A (p.Trp532Ter) n.3961G>A c.-647G>A (n.-647G>A) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.1302G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1628G>A (p.Trp543Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355009A>C | CA387547629 | SACS | c.1603T>G (p.Trp535Gly) n.1741T>G c.1594T>G (p.Trp532Gly) n.3960T>G c.-648T>G (n.-648T>G) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.1301T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1627T>G (p.Trp543Gly) | |
| 13 | g.23355009A>G | CA387547631 | SACS | c.1603T>C (p.Trp535Arg) n.1741T>C c.1594T>C (p.Trp532Arg) n.3960T>C c.-648T>C (n.-648T>C) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.1301T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1627T>C (p.Trp543Arg) | |
| 13 | g.23355009A>T | CA387547633 | SACS | c.1603T>A (p.Trp535Arg) n.1741T>A c.1594T>A (p.Trp532Arg) n.3960T>A c.-648T>A (n.-648T>A) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.1301T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1627T>A (p.Trp543Arg) | |
| 13 | g.23355010A= | CA2078658120 | SACS | c.1602T= (p.Leu534=) n.1740T= c.1593T= (p.Leu531=) n.3959T= c.-649T= (n.-649T=) c.474T= (p.Leu158=) c.1300T= c.1161T= (p.Leu387=) c.1626T= (p.Leu542=) | |
| 13 | g.23355010A>C | CA483164062 | SACS | c.1602T>G (p.Leu534=) n.1740T>G c.1593T>G (p.Leu531=) n.3959T>G c.-649T>G (n.-649T>G) c.474T>G (p.Leu158=) c.1300T>G c.1161T>G (p.Leu387=) c.1626T>G (p.Leu542=) | |
| 13 | g.23355010A>G | CA6911886 | SACS | c.1602T>C (p.Leu534=) n.1740T>C c.1593T>C (p.Leu531=) n.3959T>C c.-649T>C (n.-649T>C) c.474T>C (p.Leu158=) c.1300T>C c.1161T>C (p.Leu387=) c.1626T>C (p.Leu542=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355010A>T | CA483164063 | SACS | c.1602T>A (p.Leu534=) n.1740T>A c.1593T>A (p.Leu531=) n.3959T>A c.-649T>A (n.-649T>A) c.474T>A (p.Leu158=) c.1300T>A c.1161T>A (p.Leu387=) c.1626T>A (p.Leu542=) | |
| 13 | g.23355011A>C | CA387547639 | SACS | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1739T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.3958T>G c.-650T>G (n.-650T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1299T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
| 13 | g.23355011A>G | CA387547642 | SACS | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1739T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.3958T>C c.-650T>C (n.-650T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1299T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) | |
| 13 | g.23355011A>T | CA387547644 | SACS | c.1601T>A (p.Leu534His) n.1739T>A c.1592T>A (p.Leu531His) n.3958T>A c.-650T>A (n.-650T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.1299T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.1625T>A (p.Leu542His) | |
| 13 | g.23355012G>A | CA387547647 | SACS | c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.1738C>T c.1591C>T (p.Leu531Phe) n.3957C>T c.-651C>T (n.-651C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.1298C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1624C>T (p.Leu542Phe) | |
| 13 | g.23355012G>C | CA6911887 | SACS | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1738C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) n.3957C>G c.-651C>G (n.-651C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.1298C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355012G= | CA2078658123 | SACS | c.1600C= (p.Leu534=) n.1738C= c.1591C= (p.Leu531=) n.3957C= c.-651C= (n.-651C=) c.472C= (p.Leu158=) c.1298C= c.1159C= (p.Leu387=) c.1624C= (p.Leu542=) | |
| 13 | g.23355012G>T | CA387547649 | SACS | c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.1738C>A c.1591C>A (p.Leu531Ile) n.3957C>A c.-651C>A (n.-651C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.1298C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) | |
| 13 | g.23355013C>A | CA387547652 | SACS | c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.1737G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.3956G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.1297G>T c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) | |
| 13 | g.23355013C>G | CA387547653 | SACS | c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.1737G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.3956G>C c.-652G>C (n.-652G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.1297G>C c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) | |
| 13 | g.23355013C>T | CA483164064 | SACS | c.1599G>A (p.Lys533=) n.1737G>A c.1590G>A (p.Lys530=) n.3956G>A c.-652G>A (n.-652G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.1297G>A c.1158G>A (p.Lys386=) c.1623G>A (p.Lys541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23355014T>A | CA387547661 | SACS | c.1598A>T (p.Lys533Met) n.1736A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) n.3955A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.1296A>T c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) | |
| 13 | g.23355014T>C | CA387547658 | SACS | c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.1736A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.3955A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.1296A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) | |
| 13 | g.23355014T>G | CA387547657 | SACS | c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.1736A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.3955A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.1296A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) | |
| 13 | g.23355015T>A | CA387547663 | SACS | c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.1735A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.3954A>T c.-654A>T (n.-654A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.1295A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
| 13 | g.23355015T>C | CA6911888 | SACS | c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.1735A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.3954A>G c.-654A>G (n.-654A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.1295A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355015T>G | CA387547666 | SACS | c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.1735A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.3954A>C c.-654A>C (n.-654A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.1295A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) | |
| 13 | g.23355015T= | CA2078658125 | SACS | c.1597A= (p.Lys533=) n.1735A= c.1588A= (p.Lys530=) n.3954A= c.-654A= (n.-654A=) c.469A= (p.Lys157=) c.1295A= c.1156A= (p.Lys386=) c.1621A= (p.Lys541=) | |
| 13 | g.23355016A>C | CA387547668 | SACS | c.1596T>G (p.Tyr532Ter) n.1734T>G c.1587T>G (p.Tyr529Ter) n.3953T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.1294T>G c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) | |
| 13 | g.23355016A>G | CA483164065 | SACS | c.1596T>C (p.Tyr532=) n.1734T>C c.1587T>C (p.Tyr529=) n.3953T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.468T>C (p.Tyr156=) c.1294T>C c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1620T>C (p.Tyr540=) | |
| 13 | g.23355016A>T | CA387547670 | SACS | c.1596T>A (p.Tyr532Ter) n.1734T>A c.1587T>A (p.Tyr529Ter) n.3953T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.1294T>A c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355017T>A | CA387547673 | SACS | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.1733A>T c.1586A>T (p.Tyr529Phe) n.3952A>T c.-656A>T (n.-656A>T) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.1293A>T c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) | |
| 13 | g.23355017T>C | CA387547674 | SACS | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.1733A>G c.1586A>G (p.Tyr529Cys) n.3952A>G c.-656A>G (n.-656A>G) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.1293A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355017T>G | CA387547676 | SACS | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.1733A>C c.1586A>C (p.Tyr529Ser) n.3952A>C c.-656A>C (n.-656A>C) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.1293A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) | |
| 13 | g.23355017T= | CA2078658127 | SACS | c.1595A= (p.Tyr532=) n.1733A= c.1586A= (p.Tyr529=) n.3952A= c.-656A= (n.-656A=) c.467A= (p.Tyr156=) c.1293A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1619A= (p.Tyr540=) | |
| 13 | g.23355018A>C | CA387547677 | SACS | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.1732T>G c.1585T>G (p.Tyr529Asp) n.3951T>G c.-657T>G (n.-657T>G) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.1292T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) | |
| 13 | g.23355018A>G | CA387547679 | SACS | c.1594T>C (p.Tyr532His) n.1732T>C c.1585T>C (p.Tyr529His) n.3951T>C c.-657T>C (n.-657T>C) c.466T>C (p.Tyr156His) c.1292T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1618T>C (p.Tyr540His) | |
| 13 | g.23355018A>T | CA387547681 | SACS | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.1732T>A c.1585T>A (p.Tyr529Asn) n.3951T>A c.-657T>A (n.-657T>A) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.1292T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) | |
| 13 | g.23355019G>A | CA6911889 | SACS | c.1593C>T (p.Ile531=) n.1731C>T c.1584C>T (p.Ile528=) n.3950C>T c.-658C>T (n.-658C>T) c.465C>T (p.Ile155=) c.1291C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.1617C>T (p.Ile539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355019G>C | CA387547682 | SACS | c.1593C>G (p.Ile531Met) n.1731C>G c.1584C>G (p.Ile528Met) n.3950C>G c.-658C>G (n.-658C>G) c.465C>G (p.Ile155Met) c.1291C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23355019G= | CA2078658129 | SACS | c.1593C= (p.Ile531=) n.1731C= c.1584C= (p.Ile528=) n.3950C= c.-658C= (n.-658C=) c.465C= (p.Ile155=) c.1291C= c.1152C= (p.Ile384=) c.1617C= (p.Ile539=) |