Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355002T>ACA387547584SACSc.1610A>T (p.Glu537Val)
n.1748A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.3967A>T
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.1308A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
13g.23355002T>CCA387547586SACSc.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.1748A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.3967A>G
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.1308A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
13g.23355002T>GCA387547588SACSc.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.1748A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.3967A>C
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.1308A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
13g.23355003C>ACA387547591SACSc.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.1747G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.3966G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.1307G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
13g.23355003C>GCA387547593SACSc.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.1747G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.3966G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.1307G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
13g.23355003C>TCA387547595SACSc.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.1747G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.3966G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.1307G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
13g.23355004C>ACA483164060SACSc.1608G>T (p.Pro536=)
n.1746G>T
c.1599G>T (p.Pro533=)
n.3965G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.480G>T (p.Pro160=)
c.1306G>T
c.1167G>T (p.Pro389=)
c.1632G>T (p.Pro544=)
13g.23355004C=CA2078658115SACSc.1608G= (p.Pro536=)
n.1746G=
c.1599G= (p.Pro533=)
n.3965G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.480G= (p.Pro160=)
c.1306G=
c.1167G= (p.Pro389=)
c.1632G= (p.Pro544=)
13g.23355004C>GCA483164061SACSc.1608G>C (p.Pro536=)
n.1746G>C
c.1599G>C (p.Pro533=)
n.3965G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.480G>C (p.Pro160=)
c.1306G>C
c.1167G>C (p.Pro389=)
c.1632G>C (p.Pro544=)
13g.23355004C>TCA6911885SACSc.1608G>A (p.Pro536=)
n.1746G>A
c.1599G>A (p.Pro533=)
n.3965G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.480G>A (p.Pro160=)
c.1306G>A
c.1167G>A (p.Pro389=)
c.1632G>A (p.Pro544=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355005G>ACA387547599SACSc.1607C>T (p.Pro536Leu)
n.1745C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.3964C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1305C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355005G>CCA387547601SACSc.1607C>G (p.Pro536Arg)
n.1745C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.3964C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.1305C>G
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
gnomAD v4
13g.23355005G=CA2078658118SACSc.1607C= (p.Pro536=)
n.1745C=
c.1598C= (p.Pro533=)
n.3964C=
c.-644C= (n.-644C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.1305C=
c.1166C= (p.Pro389=)
c.1631C= (p.Pro544=)
13g.23355005G>TCA387547603SACSc.1607C>A (p.Pro536Gln)
n.1745C>A
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
n.3964C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.1305C>A
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
13g.23355006G>ACA387547612SACSc.1606C>T (p.Pro536Ser)
n.1744C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
n.3963C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.1304C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
13g.23355006G>CCA387547614SACSc.1606C>G (p.Pro536Ala)
n.1744C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
n.3963C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.1304C>G
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
13g.23355006G>TCA387547610SACSc.1606C>A (p.Pro536Thr)
n.1744C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
n.3963C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1304C>A
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
13g.23355007C>ACA387547617SACSc.1605G>T (p.Trp535Cys)
n.1743G>T
c.1596G>T (p.Trp532Cys)
n.3962G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.1303G>T
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1629G>T (p.Trp543Cys)
13g.23355007C>GCA387547621SACSc.1605G>C (p.Trp535Cys)
n.1743G>C
c.1596G>C (p.Trp532Cys)
n.3962G>C
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.1303G>C
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1629G>C (p.Trp543Cys)
13g.23355007C>TCA387547619SACSc.1605G>A (p.Trp535Ter)
n.1743G>A
c.1596G>A (p.Trp532Ter)
n.3962G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.1303G>A
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1629G>A (p.Trp543Ter)
13g.23355008C>ACA387547623SACSc.1604G>T (p.Trp535Leu)
n.1742G>T
c.1595G>T (p.Trp532Leu)
n.3961G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.1302G>T
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1628G>T (p.Trp543Leu)
13g.23355008C>GCA387547627SACSc.1604G>C (p.Trp535Ser)
n.1742G>C
c.1595G>C (p.Trp532Ser)
n.3961G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.1302G>C
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1628G>C (p.Trp543Ser)
13g.23355008C>TCA387547625SACSc.1604G>A (p.Trp535Ter)
n.1742G>A
c.1595G>A (p.Trp532Ter)
n.3961G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.1302G>A
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1628G>A (p.Trp543Ter)
gnomAD v4
13g.23355009A>CCA387547629SACSc.1603T>G (p.Trp535Gly)
n.1741T>G
c.1594T>G (p.Trp532Gly)
n.3960T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.1301T>G
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1627T>G (p.Trp543Gly)
13g.23355009A>GCA387547631SACSc.1603T>C (p.Trp535Arg)
n.1741T>C
c.1594T>C (p.Trp532Arg)
n.3960T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.1301T>C
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1627T>C (p.Trp543Arg)
13g.23355009A>TCA387547633SACSc.1603T>A (p.Trp535Arg)
n.1741T>A
c.1594T>A (p.Trp532Arg)
n.3960T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.1301T>A
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1627T>A (p.Trp543Arg)
13g.23355010A=CA2078658120SACSc.1602T= (p.Leu534=)
n.1740T=
c.1593T= (p.Leu531=)
n.3959T=
c.-649T= (n.-649T=)
c.474T= (p.Leu158=)
c.1300T=
c.1161T= (p.Leu387=)
c.1626T= (p.Leu542=)
13g.23355010A>CCA483164062SACSc.1602T>G (p.Leu534=)
n.1740T>G
c.1593T>G (p.Leu531=)
n.3959T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.474T>G (p.Leu158=)
c.1300T>G
c.1161T>G (p.Leu387=)
c.1626T>G (p.Leu542=)
13g.23355010A>GCA6911886SACSc.1602T>C (p.Leu534=)
n.1740T>C
c.1593T>C (p.Leu531=)
n.3959T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.1300T>C
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.1626T>C (p.Leu542=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355010A>TCA483164063SACSc.1602T>A (p.Leu534=)
n.1740T>A
c.1593T>A (p.Leu531=)
n.3959T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.1300T>A
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.1626T>A (p.Leu542=)
13g.23355011A>CCA387547639SACSc.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1739T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.3958T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.1299T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
13g.23355011A>GCA387547642SACSc.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1739T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.3958T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.1299T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
13g.23355011A>TCA387547644SACSc.1601T>A (p.Leu534His)
n.1739T>A
c.1592T>A (p.Leu531His)
n.3958T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.1299T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.1625T>A (p.Leu542His)
13g.23355012G>ACA387547647SACSc.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.1738C>T
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
n.3957C>T
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.1298C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
13g.23355012G>CCA6911887SACSc.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1738C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.3957C>G
c.-651C>G (n.-651C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.1298C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355012G=CA2078658123SACSc.1600C= (p.Leu534=)
n.1738C=
c.1591C= (p.Leu531=)
n.3957C=
c.-651C= (n.-651C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.1298C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1624C= (p.Leu542=)
13g.23355012G>TCA387547649SACSc.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.1738C>A
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.3957C>A
c.-651C>A (n.-651C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.1298C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
13g.23355013C>ACA387547652SACSc.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.1737G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.3956G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.1297G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
13g.23355013C>GCA387547653SACSc.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.1737G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.3956G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.1297G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
13g.23355013C>TCA483164064SACSc.1599G>A (p.Lys533=)
n.1737G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.3956G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.1297G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355014T>ACA387547661SACSc.1598A>T (p.Lys533Met)
n.1736A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.3955A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.1296A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
13g.23355014T>CCA387547658SACSc.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.1736A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.3955A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.1296A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
13g.23355014T>GCA387547657SACSc.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.1736A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.3955A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.1296A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
13g.23355015T>ACA387547663SACSc.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.1735A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.3954A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.1295A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
13g.23355015T>CCA6911888SACSc.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.1735A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.3954A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.1295A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355015T>GCA387547666SACSc.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.1735A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.3954A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.1295A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
13g.23355015T=CA2078658125SACSc.1597A= (p.Lys533=)
n.1735A=
c.1588A= (p.Lys530=)
n.3954A=
c.-654A= (n.-654A=)
c.469A= (p.Lys157=)
c.1295A=
c.1156A= (p.Lys386=)
c.1621A= (p.Lys541=)
13g.23355016A>CCA387547668SACSc.1596T>G (p.Tyr532Ter)
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13g.23355016A>GCA483164065SACSc.1596T>C (p.Tyr532=)
n.1734T>C
c.1587T>C (p.Tyr529=)
n.3953T>C
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.1294T>C
c.1155T>C (p.Tyr385=)
c.1620T>C (p.Tyr540=)
13g.23355016A>TCA387547670SACSc.1596T>A (p.Tyr532Ter)
n.1734T>A
c.1587T>A (p.Tyr529Ter)
n.3953T>A
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.1294T>A
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched