| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23354994del | CA2697551677 | SACS | c.1620del (p.Val541SerfsTer9) n.1758del c.1611del (p.Val538SerfsTer9) n.3977del c.-631del (n.-631del) c.492del (p.Val165SerfsTer9) c.1318del c.1179del (p.Val394SerfsTer9) c.1644del (p.Val549SerfsTer9) | ClinVar |
| 13 | g.23354993T>A | CA387547544 | SACS | c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1757A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.3976A>T c.-632A>T (n.-632A>T) c.491A>T (p.Lys164Ile) c.1317A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) | |
| 13 | g.23354993T>C | CA387547542 | SACS | c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1757A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.3976A>G c.-632A>G (n.-632A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.1317A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
| 13 | g.23354993T>G | CA387547540 | SACS | c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1757A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.3976A>C c.-632A>C (n.-632A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.1317A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
| 13 | g.23354994T>A | CA387547551 | SACS | c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1756A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.3975A>T c.-633A>T (n.-633A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.1316A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) | |
| 13 | g.23354994T>C | CA387547546 | SACS | c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1756A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.3975A>G c.-633A>G (n.-633A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.1316A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23354994T>G | CA387547549 | SACS | c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1756A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.3975A>C c.-633A>C (n.-633A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.1316A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
| 13 | g.23354995G>A | CA483164055 | SACS | c.1617C>T (p.Ser539=) n.1755C>T c.1608C>T (p.Ser536=) n.3974C>T c.-634C>T (n.-634C>T) c.489C>T (p.Ser163=) c.1315C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1641C>T (p.Ser547=) | ClinVar |
| 13 | g.23354995G>C | CA387547553 | SACS | c.1617C>G (p.Ser539Arg) n.1755C>G c.1608C>G (p.Ser536Arg) n.3974C>G c.-634C>G (n.-634C>G) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.1315C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) | |
| 13 | g.23354995G>T | CA387547555 | SACS | c.1617C>A (p.Ser539Arg) n.1755C>A c.1608C>A (p.Ser536Arg) n.3974C>A c.-634C>A (n.-634C>A) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.1315C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) | |
| 13 | g.23354996C>A | CA387547558 | SACS | c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.1754G>T c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.3973G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.1314G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) | |
| 13 | g.23354996C>G | CA387547560 | SACS | c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.1754G>C c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.3973G>C c.-635G>C (n.-635G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.1314G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) | |
| 13 | g.23354996C>T | CA387547562 | SACS | c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.1754G>A c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.3973G>A c.-635G>A (n.-635G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.1314G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) | |
| 13 | g.23354997T>A | CA387547563 | SACS | c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.1753A>T c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.3972A>T c.-636A>T (n.-636A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.1313A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) | |
| 13 | g.23354997T>C | CA387547565 | SACS | c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.1753A>G c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.3972A>G c.-636A>G (n.-636A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.1313A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) | |
| 13 | g.23354997T>G | CA387547567 | SACS | c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.1753A>C c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.3972A>C c.-636A>C (n.-636A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.1313A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) | |
| 13 | g.23354998C>A | CA483164056 | SACS | c.1614G>T (p.Ala538=) n.1752G>T c.1605G>T (p.Ala535=) n.3971G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.486G>T (p.Ala162=) c.1312G>T c.1173G>T (p.Ala391=) c.1638G>T (p.Ala546=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23354998C= | CA2078658109 | SACS | c.1614G= (p.Ala538=) n.1752G= c.1605G= (p.Ala535=) n.3971G= c.-637G= (n.-637G=) c.486G= (p.Ala162=) c.1312G= c.1173G= (p.Ala391=) c.1638G= (p.Ala546=) | |
| 13 | g.23354998C>G | CA483164057 | SACS | c.1614G>C (p.Ala538=) n.1752G>C c.1605G>C (p.Ala535=) n.3971G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.486G>C (p.Ala162=) c.1312G>C c.1173G>C (p.Ala391=) c.1638G>C (p.Ala546=) | |
| 13 | g.23354998C>T | CA483164058 | SACS | c.1614G>A (p.Ala538=) n.1752G>A c.1605G>A (p.Ala535=) n.3971G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.486G>A (p.Ala162=) c.1312G>A c.1173G>A (p.Ala391=) c.1638G>A (p.Ala546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23354999G>A | CA6911884 | SACS | c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1751C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) n.3970C>T c.-638C>T (n.-638C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.1311C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23354999G>C | CA387547569 | SACS | c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1751C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.3970C>G c.-638C>G (n.-638C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.1311C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) | |
| 13 | g.23354999G= | CA2078658111 | SACS | c.1613C= (p.Ala538=) n.1751C= c.1604C= (p.Ala535=) n.3970C= c.-638C= (n.-638C=) c.485C= (p.Ala162=) c.1311C= c.1172C= (p.Ala391=) c.1637C= (p.Ala546=) | |
| 13 | g.23354999G>T | CA387547571 | SACS | c.1613C>A (p.Ala538Glu) n.1751C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.3970C>A c.-638C>A (n.-638C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.1311C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1637C>A (p.Ala546Glu) | |
| 13 | g.23355000C>A | CA387547577 | SACS | c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1750G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.3969G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.1310G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
| 13 | g.23355000C>G | CA387547574 | SACS | c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1750G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.3969G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.1310G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
| 13 | g.23355000C>T | CA387547576 | SACS | c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1750G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.3969G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.1310G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) | |
| 13 | g.23355001C>A | CA387547580 | SACS | c.1611G>T (p.Glu537Asp) n.1749G>T c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.3968G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.1309G>T c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
| 13 | g.23355001C>G | CA387547582 | SACS | c.1611G>C (p.Glu537Asp) n.1749G>C c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.3968G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.1309G>C c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
| 13 | g.23355001C>T | CA483164059 | SACS | c.1611G>A (p.Glu537=) n.1749G>A c.1602G>A (p.Glu534=) n.3968G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.483G>A (p.Glu161=) c.1309G>A c.1170G>A (p.Glu390=) c.1635G>A (p.Glu545=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355002T>A | CA387547584 | SACS | c.1610A>T (p.Glu537Val) n.1748A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) n.3967A>T c.-641A>T (n.-641A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.1308A>T c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
| 13 | g.23355002T>C | CA387547586 | SACS | c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.1748A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.3967A>G c.-641A>G (n.-641A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1308A>G c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
| 13 | g.23355002T>G | CA387547588 | SACS | c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.1748A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.3967A>C c.-641A>C (n.-641A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1308A>C c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
| 13 | g.23355003C>A | CA387547591 | SACS | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.1747G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.3966G>T c.-642G>T (n.-642G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1307G>T c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
| 13 | g.23355003C>G | CA387547593 | SACS | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.1747G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.3966G>C c.-642G>C (n.-642G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1307G>C c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
| 13 | g.23355003C>T | CA387547595 | SACS | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.1747G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.3966G>A c.-642G>A (n.-642G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1307G>A c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | |
| 13 | g.23355004C>A | CA483164060 | SACS | c.1608G>T (p.Pro536=) n.1746G>T c.1599G>T (p.Pro533=) n.3965G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.480G>T (p.Pro160=) c.1306G>T c.1167G>T (p.Pro389=) c.1632G>T (p.Pro544=) | |
| 13 | g.23355004C= | CA2078658115 | SACS | c.1608G= (p.Pro536=) n.1746G= c.1599G= (p.Pro533=) n.3965G= c.-643G= (n.-643G=) c.480G= (p.Pro160=) c.1306G= c.1167G= (p.Pro389=) c.1632G= (p.Pro544=) | |
| 13 | g.23355004C>G | CA483164061 | SACS | c.1608G>C (p.Pro536=) n.1746G>C c.1599G>C (p.Pro533=) n.3965G>C c.-643G>C (n.-643G>C) c.480G>C (p.Pro160=) c.1306G>C c.1167G>C (p.Pro389=) c.1632G>C (p.Pro544=) | |
| 13 | g.23355004C>T | CA6911885 | SACS | c.1608G>A (p.Pro536=) n.1746G>A c.1599G>A (p.Pro533=) n.3965G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.1306G>A c.1167G>A (p.Pro389=) c.1632G>A (p.Pro544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23355005G>A | CA387547599 | SACS | c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.1745C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.3964C>T c.-644C>T (n.-644C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1305C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23355005G>C | CA387547601 | SACS | c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.1745C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.3964C>G c.-644C>G (n.-644C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1305C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23355005G= | CA2078658118 | SACS | c.1607C= (p.Pro536=) n.1745C= c.1598C= (p.Pro533=) n.3964C= c.-644C= (n.-644C=) c.479C= (p.Pro160=) c.1305C= c.1166C= (p.Pro389=) c.1631C= (p.Pro544=) | |
| 13 | g.23355005G>T | CA387547603 | SACS | c.1607C>A (p.Pro536Gln) n.1745C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.3964C>A c.-644C>A (n.-644C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.1305C>A c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) | |
| 13 | g.23355006G>A | CA387547612 | SACS | c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.1744C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.3963C>T c.-645C>T (n.-645C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1304C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) | |
| 13 | g.23355006G>C | CA387547614 | SACS | c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.1744C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.3963C>G c.-645C>G (n.-645C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1304C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) | |
| 13 | g.23355006G>T | CA387547610 | SACS | c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.1744C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.3963C>A c.-645C>A (n.-645C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1304C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) | |
| 13 | g.23355007C>A | CA387547617 | SACS | c.1605G>T (p.Trp535Cys) n.1743G>T c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.3962G>T c.-646G>T (n.-646G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.1303G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1629G>T (p.Trp543Cys) | |
| 13 | g.23355007C>G | CA387547621 | SACS | c.1605G>C (p.Trp535Cys) n.1743G>C c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.3962G>C c.-646G>C (n.-646G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.1303G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1629G>C (p.Trp543Cys) | |
| 13 | g.23355007C>T | CA387547619 | SACS | c.1605G>A (p.Trp535Ter) n.1743G>A c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.3962G>A c.-646G>A (n.-646G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.1303G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1629G>A (p.Trp543Ter) |