Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354984A>CCA387547489SACSc.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1766T>G
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.3985T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
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c.1326T>G
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13g.23354984A>GCA387547495SACSc.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1766T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.3985T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1326T>C
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
13g.23354984A>TCA387547497SACSc.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1766T>A
c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.3985T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.1326T>A
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
13g.23354984_23354985delinsACCA2078658092SACSc.1627_1628delinsGT (p.Val543=)
n.1765_1766delinsGT
c.1618_1619delinsGT (p.Val540=)
n.3984_3985delinsGT
c.-624_-623delinsGT (n.-624_-623delinsGT)
c.499_500delinsGT (p.Val167=)
c.1325_1326delinsGT
c.1186_1187delinsGT (p.Val396=)
c.1651_1652delinsGT (p.Val551=)
13g.23354985C>ACA387547500SACSc.1627G>T (p.Val543Leu)
n.1765G>T
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c.1651G>T (p.Val551Leu)
13g.23354985C=CA2078658097SACSc.1627G= (p.Val543=)
n.1765G=
c.1618G= (p.Val540=)
n.3984G=
c.-624G= (n.-624G=)
c.499G= (p.Val167=)
c.1325G=
c.1186G= (p.Val396=)
c.1651G= (p.Val551=)
13g.23354985C>GCA387547501SACSc.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1765G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.3984G>C
c.-624G>C (n.-624G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1325G>C
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
13g.23354985C>TCA6911882SACSc.1627G>A (p.Val543Met)
n.1765G>A
c.1618G>A (p.Val540Met)
n.3984G>A
c.-624G>A (n.-624G>A)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.1325G>A
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354986delCA2078658096SACSc.1627del (p.Val543CysfsTer7)
n.1765del
c.1618del (p.Val540CysfsTer7)
n.3984del
c.-624del (n.-624del)
c.499del (p.Val167CysfsTer7)
c.1325del
c.1186del (p.Val396CysfsTer7)
c.1651del (p.Val551CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23354986C>ACA387547505SACSc.1626G>T (p.Lys542Asn)
n.1764G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
n.3983G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.1324G>T
c.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
13g.23354986C>GCA387547506SACSc.1626G>C (p.Lys542Asn)
n.1764G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
n.3983G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.1324G>C
c.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
13g.23354986C>TCA483164051SACSc.1626G>A (p.Lys542=)
n.1764G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
n.3983G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.1324G>A
c.1185G>A (p.Lys395=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
13g.23354987T>ACA387547513SACSc.1625A>T (p.Lys542Met)
n.1763A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
n.3982A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.1323A>T
c.1184A>T (p.Lys395Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
13g.23354987T>CCA387547511SACSc.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.1763A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.3982A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.1323A>G
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354987T>GCA387547509SACSc.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.1763A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.3982A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.1323A>C
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354987T=CA2078658100SACSc.1625A= (p.Lys542=)
n.1763A=
c.1616A= (p.Lys539=)
n.3982A=
c.-626A= (n.-626A=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.1323A=
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1649A= (p.Lys550=)
13g.23354988T>ACA387547515SACSc.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.1762A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.3981A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.1322A>T
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
13g.23354988T>CCA387547517SACSc.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.1762A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.3981A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.1322A>G
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354988T>GCA387547519SACSc.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.1762A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.3981A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.1322A>C
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
13g.23354988T=CA2078658104SACSc.1624A= (p.Lys542=)
n.1762A=
c.1615A= (p.Lys539=)
n.3981A=
c.-627A= (n.-627A=)
c.496A= (p.Lys166=)
c.1322A=
c.1183A= (p.Lys395=)
c.1648A= (p.Lys550=)
13g.23354989G>ACA483164052SACSc.1623C>T (p.Val541=)
n.1761C>T
c.1614C>T (p.Val538=)
n.3980C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.495C>T (p.Val165=)
c.1321C>T
c.1182C>T (p.Val394=)
c.1647C>T (p.Val549=)
13g.23354989G>CCA483164053SACSc.1623C>G (p.Val541=)
n.1761C>G
c.1614C>G (p.Val538=)
n.3980C>G
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.495C>G (p.Val165=)
c.1321C>G
c.1182C>G (p.Val394=)
c.1647C>G (p.Val549=)
13g.23354989G>TCA483164054SACSc.1623C>A (p.Val541=)
n.1761C>A
c.1614C>A (p.Val538=)
n.3980C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.495C>A (p.Val165=)
c.1321C>A
c.1182C>A (p.Val394=)
c.1647C>A (p.Val549=)
13g.23354990A>CCA387547521SACSc.1622T>G (p.Val541Gly)
n.1760T>G
c.1613T>G (p.Val538Gly)
n.3979T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.1320T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
13g.23354990A>GCA387547523SACSc.1622T>C (p.Val541Ala)
n.1760T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
n.3979T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.1320T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
13g.23354990A>TCA387547524SACSc.1622T>A (p.Val541Asp)
n.1760T>A
c.1613T>A (p.Val538Asp)
n.3979T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.1320T>A
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
13g.23354991C>ACA387547527SACSc.1621G>T (p.Val541Phe)
n.1759G>T
c.1612G>T (p.Val538Phe)
n.3978G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.1319G>T
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.1645G>T (p.Val549Phe)
13g.23354991C>GCA387547530SACSc.1621G>C (p.Val541Leu)
n.1759G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
n.3978G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.1319G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
13g.23354991C>TCA387547532SACSc.1621G>A (p.Val541Ile)
n.1759G>A
c.1612G>A (p.Val538Ile)
n.3978G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.1319G>A
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
13g.23354992T>ACA387547534SACSc.1620A>T (p.Lys540Asn)
n.1758A>T
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
n.3977A>T
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.1318A>T
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
13g.23354992T>CCA6911883SACSc.1620A>G (p.Lys540=)
n.1758A>G
c.1611A>G (p.Lys537=)
n.3977A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.1318A>G
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.1644A>G (p.Lys548=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354992T>GCA387547536SACSc.1620A>C (p.Lys540Asn)
n.1758A>C
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
n.3977A>C
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.1318A>C
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
13g.23354992T=CA2078658107SACSc.1620A= (p.Lys540=)
n.1758A=
c.1611A= (p.Lys537=)
n.3977A=
c.-631A= (n.-631A=)
c.492A= (p.Lys164=)
c.1318A=
c.1179A= (p.Lys393=)
c.1644A= (p.Lys548=)
13g.23354994delCA2697551677SACSc.1620del (p.Val541SerfsTer9)
n.1758del
c.1611del (p.Val538SerfsTer9)
n.3977del
c.-631del (n.-631del)
c.492del (p.Val165SerfsTer9)
c.1318del
c.1179del (p.Val394SerfsTer9)
c.1644del (p.Val549SerfsTer9)
 ClinVar
13g.23354993T>ACA387547544SACSc.1619A>T (p.Lys540Ile)
n.1757A>T
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
n.3976A>T
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.1317A>T
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
13g.23354993T>CCA387547542SACSc.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.1757A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.3976A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.1317A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
13g.23354993T>GCA387547540SACSc.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.1757A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.3976A>C
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.1317A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
13g.23354994T>ACA387547551SACSc.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.1756A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.3975A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.1316A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
13g.23354994T>CCA387547546SACSc.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.1756A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.3975A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.1316A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23354994T>GCA387547549SACSc.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.1756A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.3975A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.1316A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
13g.23354995G>ACA483164055SACSc.1617C>T (p.Ser539=)
n.1755C>T
c.1608C>T (p.Ser536=)
n.3974C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.489C>T (p.Ser163=)
c.1315C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
 ClinVar
13g.23354995G>CCA387547553SACSc.1617C>G (p.Ser539Arg)
n.1755C>G
c.1608C>G (p.Ser536Arg)
n.3974C>G
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.1315C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
13g.23354995G>TCA387547555SACSc.1617C>A (p.Ser539Arg)
n.1755C>A
c.1608C>A (p.Ser536Arg)
n.3974C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.1315C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
13g.23354996C>ACA387547558SACSc.1616G>T (p.Ser539Ile)
n.1754G>T
c.1607G>T (p.Ser536Ile)
n.3973G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.1314G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
13g.23354996C>GCA387547560SACSc.1616G>C (p.Ser539Thr)
n.1754G>C
c.1607G>C (p.Ser536Thr)
n.3973G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.1314G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
13g.23354996C>TCA387547562SACSc.1616G>A (p.Ser539Asn)
n.1754G>A
c.1607G>A (p.Ser536Asn)
n.3973G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.1314G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
13g.23354997T>ACA387547563SACSc.1615A>T (p.Ser539Cys)
n.1753A>T
c.1606A>T (p.Ser536Cys)
n.3972A>T
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.1313A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
13g.23354997T>CCA387547565SACSc.1615A>G (p.Ser539Gly)
n.1753A>G
c.1606A>G (p.Ser536Gly)
n.3972A>G
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.1313A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
13g.23354997T>GCA387547567SACSc.1615A>C (p.Ser539Arg)
n.1753A>C
c.1606A>C (p.Ser536Arg)
n.3972A>C
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.1313A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
13g.23354998C>ACA483164056SACSc.1614G>T (p.Ala538=)
n.1752G>T
c.1605G>T (p.Ala535=)
n.3971G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.486G>T (p.Ala162=)
c.1312G>T
c.1173G>T (p.Ala391=)
c.1638G>T (p.Ala546=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched