| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23354930_23354931delinsAC | CA2078657992 | SACS | c.1681_1682delinsGT (p.Val561=) n.1819_1820delinsGT c.1672_1673delinsGT (p.Val558=) n.4038_4039delinsGT c.-570_-569delinsGT (n.-570_-569delinsGT) c.553_554delinsGT (p.Val185=) c.1379_1380delinsGT c.1240_1241delinsGT (p.Val414=) c.1705_1706delinsGT (p.Val569=) | |
| 13 | g.23354931del | CA16041651 | SACS | c.1681del (p.Val561Ter) n.1819del c.1672del (p.Val558Ter) n.4038del c.-570del (n.-570del) c.553del (p.Val185Ter) c.1379del c.1240del (p.Val414Ter) c.1705del (p.Val569Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23354931C>A | CA387547236 | SACS | c.1681G>T (p.Val561Leu) n.1819G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) n.4038G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) c.1379G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) | |
| 13 | g.23354931C>G | CA387547238 | SACS | c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1819G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) n.4038G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.1379G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) | |
| 13 | g.23354931C>T | CA387547240 | SACS | c.1681G>A (p.Val561Met) n.1819G>A c.1672G>A (p.Val558Met) n.4038G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.553G>A (p.Val185Met) c.1379G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.1705G>A (p.Val569Met) | |
| 13 | g.23354932T>A | CA483164637 | SACS | c.1680A>T (p.Ala560=) n.1818A>T c.1671A>T (p.Ala557=) n.4037A>T c.-571A>T (n.-571A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1378A>T c.1239A>T (p.Ala413=) c.1704A>T (p.Ala568=) | |
| 13 | g.23354932T>C | CA483164638 | SACS | c.1680A>G (p.Ala560=) n.1818A>G c.1671A>G (p.Ala557=) n.4037A>G c.-571A>G (n.-571A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1378A>G c.1239A>G (p.Ala413=) c.1704A>G (p.Ala568=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23354932T>G | CA483164640 | SACS | c.1680A>C (p.Ala560=) n.1818A>C c.1671A>C (p.Ala557=) n.4037A>C c.-571A>C (n.-571A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1378A>C c.1239A>C (p.Ala413=) c.1704A>C (p.Ala568=) | |
| 13 | g.23354933G>A | CA387547244 | SACS | c.1679C>T (p.Ala560Val) n.1817C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) n.4036C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1377C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) | |
| 13 | g.23354933G>C | CA387547246 | SACS | c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.1817C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.4036C>G c.-572C>G (n.-572C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1377C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) | |
| 13 | g.23354933G>T | CA387547247 | SACS | c.1679C>A (p.Ala560Glu) n.1817C>A c.1670C>A (p.Ala557Glu) n.4036C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.1377C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) | |
| 13 | g.23354934C>A | CA387547250 | SACS | c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.1816G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.4035G>T c.-573G>T (n.-573G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1376G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) | |
| 13 | g.23354934C>G | CA387547252 | SACS | c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.1816G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.4035G>C c.-573G>C (n.-573G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1376G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) | |
| 13 | g.23354934C>T | CA387547254 | SACS | c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.1816G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.4035G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1376G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23354935A>C | CA387547256 | SACS | c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1815T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) n.4034T>G c.-574T>G (n.-574T>G) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.1375T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
| 13 | g.23354935A>G | CA483164644 | SACS | c.1677T>C (p.Asn559=) n.1815T>C c.1668T>C (p.Asn556=) n.4034T>C c.-574T>C (n.-574T>C) c.549T>C (p.Asn183=) c.1375T>C c.1236T>C (p.Asn412=) c.1701T>C (p.Asn567=) | |
| 13 | g.23354935A>T | CA387547257 | SACS | c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1815T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) n.4034T>A c.-574T>A (n.-574T>A) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.1375T>A c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
| 13 | g.23354936T>A | CA387547262 | SACS | c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1814A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.4033A>T c.-575A>T (n.-575A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.1374A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
| 13 | g.23354936T>C | CA387547258 | SACS | c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1814A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.4033A>G c.-575A>G (n.-575A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.1374A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | |
| 13 | g.23354936T>G | CA387547260 | SACS | c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1814A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) n.4033A>C c.-575A>C (n.-575A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.1374A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
| 13 | g.23354937T>A | CA387547265 | SACS | c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1813A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.4032A>T c.-576A>T (n.-576A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.1373A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
| 13 | g.23354937T>C | CA387547267 | SACS | c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1813A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.4032A>G c.-576A>G (n.-576A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.1373A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23354937T>G | CA387547269 | SACS | c.1675A>C (p.Asn559His) n.1813A>C c.1666A>C (p.Asn556His) n.4032A>C c.-576A>C (n.-576A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.1373A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
| 13 | g.23354937T= | CA2078657994 | SACS | c.1675A= (p.Asn559=) n.1813A= c.1666A= (p.Asn556=) n.4032A= c.-576A= (n.-576A=) c.547A= (p.Asn183=) c.1373A= c.1234A= (p.Asn412=) c.1699A= (p.Asn567=) | |
| 13 | g.23354938C>A | CA387547272 | SACS | c.1674G>T (p.Gln558His) n.1812G>T c.1665G>T (p.Gln555His) n.4031G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.546G>T (p.Gln182His) c.1372G>T c.1233G>T (p.Gln411His) c.1698G>T (p.Gln566His) | |
| 13 | g.23354938C= | CA2078657999 | SACS | c.1674G= (p.Gln558=) n.1812G= c.1665G= (p.Gln555=) n.4031G= c.-577G= (n.-577G=) c.546G= (p.Gln182=) c.1372G= c.1233G= (p.Gln411=) c.1698G= (p.Gln566=) | |
| 13 | g.23354938C>G | CA387547274 | SACS | c.1674G>C (p.Gln558His) n.1812G>C c.1665G>C (p.Gln555His) n.4031G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.546G>C (p.Gln182His) c.1372G>C c.1233G>C (p.Gln411His) c.1698G>C (p.Gln566His) | |
| 13 | g.23354938C>T | CA6911869 | SACS | c.1674G>A (p.Gln558=) n.1812G>A c.1665G>A (p.Gln555=) n.4031G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.546G>A (p.Gln182=) c.1372G>A c.1233G>A (p.Gln411=) c.1698G>A (p.Gln566=) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.23354939T>A | CA387547278 | SACS | c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1811A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.4030A>T c.-578A>T (n.-578A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.1371A>T c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) | |
| 13 | g.23354939T>C | CA387547279 | SACS | c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1811A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.4030A>G c.-578A>G (n.-578A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.1371A>G c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23354939T>G | CA387547281 | SACS | c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1811A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.4030A>C c.-578A>C (n.-578A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.1371A>C c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23354939T= | CA2078658001 | SACS | c.1673A= (p.Gln558=) n.1811A= c.1664A= (p.Gln555=) n.4030A= c.-578A= (n.-578A=) c.545A= (p.Gln182=) c.1371A= c.1232A= (p.Gln411=) c.1697A= (p.Gln566=) | |
| 13 | g.23354940G>A | CA387547285 | SACS | c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.1810C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.4029C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.1370C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23354940G>C | CA246677326 | SACS | c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.1810C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.4029C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.1370C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23354940G= | CA2078658005 | SACS | c.1672C= (p.Gln558=) n.1810C= c.1663C= (p.Gln555=) n.4029C= c.-579C= (n.-579C=) c.544C= (p.Gln182=) c.1370C= c.1231C= (p.Gln411=) c.1696C= (p.Gln566=) | |
| 13 | g.23354940G>T | CA387547288 | SACS | c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.1810C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.4029C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.1370C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) | |
| 13 | g.23354941C>A | CA387547293 | SACS | c.1671G>T (p.Leu557Phe) n.1809G>T c.1662G>T (p.Leu554Phe) n.4028G>T c.-580G>T (n.-580G>T) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.1369G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) | |
| 13 | g.23354941C>G | CA387547291 | SACS | c.1671G>C (p.Leu557Phe) n.1809G>C c.1662G>C (p.Leu554Phe) n.4028G>C c.-580G>C (n.-580G>C) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.1369G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) | |
| 13 | g.23354941C>T | CA483164648 | SACS | c.1671G>A (p.Leu557=) n.1809G>A c.1662G>A (p.Leu554=) n.4028G>A c.-580G>A (n.-580G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.1369G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.1695G>A (p.Leu565=) | |
| 13 | g.23354942A>C | CA387547295 | SACS | c.1670T>G (p.Leu557Trp) n.1808T>G c.1661T>G (p.Leu554Trp) n.4027T>G c.-581T>G (n.-581T>G) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.1368T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23354942A>G | CA387547297 | SACS | c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.1808T>C c.1661T>C (p.Leu554Ser) n.4027T>C c.-581T>C (n.-581T>C) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.1368T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) | |
| 13 | g.23354942A>T | CA387547299 | SACS | c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.1808T>A c.1661T>A (p.Leu554Ter) n.4027T>A c.-581T>A (n.-581T>A) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.1368T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) | |
| 13 | g.23354943A>C | CA387547302 | SACS | c.1669T>G (p.Leu557Val) n.1807T>G c.1660T>G (p.Leu554Val) n.4026T>G c.-582T>G (n.-582T>G) c.541T>G (p.Leu181Val) c.1367T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) | |
| 13 | g.23354943A>G | CA483164649 | SACS | c.1669T>C (p.Leu557=) n.1807T>C c.1660T>C (p.Leu554=) n.4026T>C c.-582T>C (n.-582T>C) c.541T>C (p.Leu181=) c.1367T>C c.1228T>C (p.Leu410=) c.1693T>C (p.Leu565=) | |
| 13 | g.23354943A>T | CA387547304 | SACS | c.1669T>A (p.Leu557Met) n.1807T>A c.1660T>A (p.Leu554Met) n.4026T>A c.-582T>A (n.-582T>A) c.541T>A (p.Leu181Met) c.1367T>A c.1228T>A (p.Leu410Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) | |
| 13 | g.23354944C>A | CA483164650 | SACS | c.1668G>T (p.Leu556=) n.1806G>T c.1659G>T (p.Leu553=) n.4025G>T c.-583G>T (n.-583G>T) c.540G>T (p.Leu180=) c.1366G>T c.1227G>T (p.Leu409=) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
| 13 | g.23354944C= | CA2078658010 | SACS | c.1668G= (p.Leu556=) n.1806G= c.1659G= (p.Leu553=) n.4025G= c.-583G= (n.-583G=) c.540G= (p.Leu180=) c.1366G= c.1227G= (p.Leu409=) c.1692G= (p.Leu564=) | |
| 13 | g.23354944C>G | CA483164651 | SACS | c.1668G>C (p.Leu556=) n.1806G>C c.1659G>C (p.Leu553=) n.4025G>C c.-583G>C (n.-583G>C) c.540G>C (p.Leu180=) c.1366G>C c.1227G>C (p.Leu409=) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
| 13 | g.23354944C>T | CA483164652 | SACS | c.1668G>A (p.Leu556=) n.1806G>A c.1659G>A (p.Leu553=) n.4025G>A c.-583G>A (n.-583G>A) c.540G>A (p.Leu180=) c.1366G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.1692G>A (p.Leu564=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23354945A>C | CA387547307 | SACS | c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.1805T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.4024T>G c.-584T>G (n.-584T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1365T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) |