Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354913A>CCA387547138SACSc.1699T>G (p.Cys567Gly)
n.1837T>G
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
n.4056T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.1397T>G
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
13g.23354913A>GCA387547140SACSc.1699T>C (p.Cys567Arg)
n.1837T>C
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
n.4056T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.1397T>C
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23354913A>TCA387547141SACSc.1699T>A (p.Cys567Ser)
n.1837T>A
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
n.4056T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.1397T>A
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
13g.23354914G>ACA483164593SACSc.1698C>T (p.Ser566=)
n.1836C>T
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.4055C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.1396C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1722C>T (p.Ser574=)
13g.23354914G>CCA387547144SACSc.1698C>G (p.Ser566Arg)
n.1836C>G
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
n.4055C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.1396C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
13g.23354914G>TCA387547146SACSc.1698C>A (p.Ser566Arg)
n.1836C>A
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
n.4055C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.1396C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
13g.23354915C>ACA387547156SACSc.1697G>T (p.Ser566Ile)
n.1835G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
n.4054G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.1395G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
13g.23354915C>GCA387547148SACSc.1697G>C (p.Ser566Thr)
n.1835G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
n.4054G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.1395G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
13g.23354915C>TCA387547154SACSc.1697G>A (p.Ser566Asn)
n.1835G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
n.4054G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.1395G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
13g.23354916T>ACA387547159SACSc.1696A>T (p.Ser566Cys)
n.1834A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
n.4053A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.1394A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
13g.23354916T>CCA387547161SACSc.1696A>G (p.Ser566Gly)
n.1834A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
n.4053A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.1394A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
13g.23354916T>GCA387547162SACSc.1696A>C (p.Ser566Arg)
n.1834A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
n.4053A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.1394A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
13g.23354917A>CCA387547165SACSc.1695T>G (p.Ile565Met)
n.1833T>G
c.1686T>G (p.Ile562Met)
n.4052T>G
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.1393T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1719T>G (p.Ile573Met)
13g.23354917A>GCA483164599SACSc.1695T>C (p.Ile565=)
n.1833T>C
c.1686T>C (p.Ile562=)
n.4052T>C
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.1393T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1719T>C (p.Ile573=)
13g.23354917A>TCA483164601SACSc.1695T>A (p.Ile565=)
n.1833T>A
c.1686T>A (p.Ile562=)
n.4052T>A
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.1393T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1719T>A (p.Ile573=)
13g.23354918A>CCA387547168SACSc.1694T>G (p.Ile565Ser)
n.1832T>G
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.4051T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.1392T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
13g.23354918A>GCA387547170SACSc.1694T>C (p.Ile565Thr)
n.1832T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.4051T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.1392T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
13g.23354918A>TCA387547172SACSc.1694T>A (p.Ile565Asn)
n.1832T>A
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.4051T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.1392T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
13g.23354919T>ACA387547174SACSc.1693A>T (p.Ile565Phe)
n.1831A>T
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.4050A>T
c.-558A>T (n.-558A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.1391A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
13g.23354919T>CCA6911867SACSc.1693A>G (p.Ile565Val)
n.1831A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.4050A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.1391A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1717A>G (p.Ile573Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354919T>GCA387547176SACSc.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.1831A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.4050A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.1391A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354919T=CA2078657988SACSc.1693A= (p.Ile565=)
n.1831A=
c.1684A= (p.Ile562=)
n.4050A=
c.-558A= (n.-558A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.1391A=
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1717A= (p.Ile573=)
13g.23354920delCA2622331275SACSc.1693del (p.Ile565LeufsTer20)
n.1831del
c.1684del (p.Ile562LeufsTer20)
n.4050del
c.-558del (n.-558del)
c.565del (p.Ile189LeufsTer20)
c.1391del
c.1252del (p.Ile418LeufsTer20)
c.1717del (p.Ile573LeufsTer20)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23354920T>ACA6911868SACSc.1692A>T (p.Ser564=)
n.1830A>T
c.1683A>T (p.Ser561=)
n.4049A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.564A>T (p.Ser188=)
c.1390A>T
c.1251A>T (p.Ser417=)
c.1716A>T (p.Ser572=)
 dbSNP ExAC
13g.23354920T>CCA483164610SACSc.1692A>G (p.Ser564=)
n.1830A>G
c.1683A>G (p.Ser561=)
n.4049A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.564A>G (p.Ser188=)
c.1390A>G
c.1251A>G (p.Ser417=)
c.1716A>G (p.Ser572=)
13g.23354920T>GCA483164612SACSc.1692A>C (p.Ser564=)
n.1830A>C
c.1683A>C (p.Ser561=)
n.4049A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.564A>C (p.Ser188=)
c.1390A>C
c.1251A>C (p.Ser417=)
c.1716A>C (p.Ser572=)
13g.23354920T=CA2078657989SACSc.1692A= (p.Ser564=)
n.1830A=
c.1683A= (p.Ser561=)
n.4049A=
c.-559A= (n.-559A=)
c.564A= (p.Ser188=)
c.1390A=
c.1251A= (p.Ser417=)
c.1716A= (p.Ser572=)
13g.23354921G>ACA387547182SACSc.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.1829C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
n.4048C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.1389C>T
c.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
 gnomAD v4
13g.23354921G>CCA387547184SACSc.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.1829C>G
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
n.4048C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.1389C>G
c.1250C>G (p.Ser417Ter)
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
13g.23354921G>TCA387547186SACSc.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.1829C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
n.4048C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.1389C>A
c.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
13g.23354922A>CCA387547192SACSc.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.1828T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.4047T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.1388T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
13g.23354922A>GCA387547188SACSc.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.1828T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.4047T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.1388T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
13g.23354922A>TCA387547190SACSc.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.1828T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.4047T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.1388T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
13g.23354923A>CCA387547194SACSc.1689T>G (p.Tyr563Ter)
n.1827T>G
c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
n.4046T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.1387T>G
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
13g.23354923A>GCA483164615SACSc.1689T>C (p.Tyr563=)
n.1827T>C
c.1680T>C (p.Tyr560=)
n.4046T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.1387T>C
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1713T>C (p.Tyr571=)
13g.23354923A>TCA387547196SACSc.1689T>A (p.Tyr563Ter)
n.1827T>A
c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
n.4046T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.1387T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
13g.23354924T>ACA387547199SACSc.1688A>T (p.Tyr563Phe)
n.1826A>T
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.4045A>T
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.1386A>T
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
13g.23354924T>CCA387547200SACSc.1688A>G (p.Tyr563Cys)
n.1826A>G
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.4045A>G
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.1386A>G
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
13g.23354924T>GCA387547202SACSc.1688A>C (p.Tyr563Ser)
n.1826A>C
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.4045A>C
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.1386A>C
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
13g.23354925A>CCA387547206SACSc.1687T>G (p.Tyr563Asp)
n.1825T>G
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.4044T>G
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.1385T>G
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
13g.23354925A>GCA387547208SACSc.1687T>C (p.Tyr563His)
n.1825T>C
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.4044T>C
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.1385T>C
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
13g.23354925A>TCA387547210SACSc.1687T>A (p.Tyr563Asn)
n.1825T>A
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.4044T>A
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.1385T>A
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
13g.23354926A>CCA387547212SACSc.1686T>G (p.Ile562Met)
n.1824T>G
c.1677T>G (p.Ile559Met)
n.4043T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.1384T>G
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1710T>G (p.Ile570Met)
13g.23354926A>GCA483164619SACSc.1686T>C (p.Ile562=)
n.1824T>C
c.1677T>C (p.Ile559=)
n.4043T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.558T>C (p.Ile186=)
c.1384T>C
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1710T>C (p.Ile570=)
13g.23354926A>TCA483164622SACSc.1686T>A (p.Ile562=)
n.1824T>A
c.1677T>A (p.Ile559=)
n.4043T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.558T>A (p.Ile186=)
c.1384T>A
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1710T>A (p.Ile570=)
13g.23354927A>CCA387547214SACSc.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.1823T>G
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
n.4042T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.1383T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1709T>G (p.Ile570Ser)
13g.23354927A>GCA387547217SACSc.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.1823T>C
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
n.4042T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.1383T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
13g.23354927A>TCA387547219SACSc.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.1823T>A
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
n.4042T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.1383T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
13g.23354928T>ACA387547226SACSc.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.1822A>T
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
n.4041A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.1382A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1708A>T (p.Ile570Phe)
13g.23354928T>CCA387547222SACSc.1684A>G (p.Ile562Val)
n.1822A>G
c.1675A>G (p.Ile559Val)
n.4041A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.1382A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)

Number of alleles fetched