Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354902G>ACA483164571SACSc.1710C>T (p.Val570=)
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 ClinVar
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c.1733T>C (p.Val578Ala)
13g.23354903A>TCA387547081SACSc.1709T>A (p.Val570Asp)
n.1847T>A
c.1700T>A (p.Val567Asp)
n.4066T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.1407T>A
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
13g.23354904C>ACA387547085SACSc.1708G>T (p.Val570Phe)
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c.-543G>C (n.-543G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.1406G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
13g.23354904C>TCA387547089SACSc.1708G>A (p.Val570Ile)
n.1846G>A
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c.-543G>A (n.-543G>A)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.1406G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
13g.23354905C>ACA387547093SACSc.1707G>T (p.Trp569Cys)
n.1845G>T
c.1698G>T (p.Trp566Cys)
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c.-544G>T (n.-544G>T)
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c.1731G>T (p.Trp577Cys)
13g.23354905C=CA2078657983SACSc.1707G= (p.Trp569=)
n.1845G=
c.1698G= (p.Trp566=)
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c.-544G= (n.-544G=)
c.579G= (p.Trp193=)
c.1405G=
c.1266G= (p.Trp422=)
c.1731G= (p.Trp577=)
13g.23354905C>GCA387547094SACSc.1707G>C (p.Trp569Cys)
n.1845G>C
c.1698G>C (p.Trp566Cys)
n.4064G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
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c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.1731G>C (p.Trp577Cys)
13g.23354905C>TCA387547096SACSc.1707G>A (p.Trp569Ter)
n.1845G>A
c.1698G>A (p.Trp566Ter)
n.4064G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
c.1405G>A
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.1731G>A (p.Trp577Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354906C>ACA387547102SACSc.1706G>T (p.Trp569Leu)
n.1844G>T
c.1697G>T (p.Trp566Leu)
n.4063G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
c.1404G>T
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.1730G>T (p.Trp577Leu)
 dbSNP
13g.23354906C=CA2078657984SACSc.1706G= (p.Trp569=)
n.1844G=
c.1697G= (p.Trp566=)
n.4063G=
c.-545G= (n.-545G=)
c.578G= (p.Trp193=)
c.1404G=
c.1265G= (p.Trp422=)
c.1730G= (p.Trp577=)
13g.23354906C>GCA387547100SACSc.1706G>C (p.Trp569Ser)
n.1844G>C
c.1697G>C (p.Trp566Ser)
n.4063G>C
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
c.1404G>C
c.1265G>C (p.Trp422Ser)
c.1730G>C (p.Trp577Ser)
13g.23354906C>TCA387547101SACSc.1706G>A (p.Trp569Ter)
n.1844G>A
c.1697G>A (p.Trp566Ter)
n.4063G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
c.1404G>A
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.1730G>A (p.Trp577Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23354906_23354907delCA2573149127SACSc.1705_1706del (p.Trp569GlyfsTer12)
n.1843_1844del
c.1696_1697del (p.Trp566GlyfsTer12)
n.4062_4063del
c.-546_-545del (n.-546_-545del)
c.577_578del (p.Trp193GlyfsTer12)
c.1403_1404del
c.1264_1265del (p.Trp422GlyfsTer12)
c.1729_1730del (p.Trp577GlyfsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23354907A>CCA387547106SACSc.1705T>G (p.Trp569Gly)
n.1843T>G
c.1696T>G (p.Trp566Gly)
n.4062T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
c.1403T>G
c.1264T>G (p.Trp422Gly)
c.1729T>G (p.Trp577Gly)
13g.23354907A>GCA387547108SACSc.1705T>C (p.Trp569Arg)
n.1843T>C
c.1696T>C (p.Trp566Arg)
n.4062T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
c.1403T>C
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.1729T>C (p.Trp577Arg)
13g.23354907A>TCA387547110SACSc.1705T>A (p.Trp569Arg)
n.1843T>A
c.1696T>A (p.Trp566Arg)
n.4062T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
c.1403T>A
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.1729T>A (p.Trp577Arg)
13g.23354908G>ACA483164584SACSc.1704C>T (p.Asp568=)
n.1842C>T
c.1695C>T (p.Asp565=)
n.4061C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.576C>T (p.Asp192=)
c.1402C>T
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
 gnomAD v4
13g.23354908G>CCA387547111SACSc.1704C>G (p.Asp568Glu)
n.1842C>G
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
n.4061C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.1402C>G
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
13g.23354908G>TCA387547113SACSc.1704C>A (p.Asp568Glu)
n.1842C>A
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
n.4061C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.1402C>A
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
13g.23354909T>ACA387547119SACSc.1703A>T (p.Asp568Val)
n.1841A>T
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.4060A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.1401A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
13g.23354909T>CCA387547115SACSc.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.1841A>G
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.4060A>G
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.1401A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354909T>GCA387547117SACSc.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.1841A>C
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.4060A>C
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.1401A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
13g.23354909T=CA2078657985SACSc.1703A= (p.Asp568=)
n.1841A=
c.1694A= (p.Asp565=)
n.4060A=
c.-548A= (n.-548A=)
c.575A= (p.Asp192=)
c.1401A=
c.1262A= (p.Asp421=)
c.1727A= (p.Asp576=)
13g.23354910C>ACA387547121SACSc.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.1840G>T
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.4059G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.1400G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23354910C=CA2078657986SACSc.1702G= (p.Asp568=)
n.1840G=
c.1693G= (p.Asp565=)
n.4059G=
c.-549G= (n.-549G=)
c.574G= (p.Asp192=)
c.1400G=
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1726G= (p.Asp576=)
13g.23354910C>GCA387547123SACSc.1702G>C (p.Asp568His)
n.1840G>C
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.4059G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.1400G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
13g.23354910C>TCA6911866SACSc.1702G>A (p.Asp568Asn)
n.1840G>A
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.4059G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.1400G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354911A=CA2078657987SACSc.1701T= (p.Cys567=)
n.1839T=
c.1692T= (p.Cys564=)
n.4058T=
c.-550T= (n.-550T=)
c.573T= (p.Cys191=)
c.1399T=
c.1260T= (p.Cys420=)
c.1725T= (p.Cys575=)
13g.23354911A>CCA387547127SACSc.1701T>G (p.Cys567Trp)
n.1839T>G
c.1692T>G (p.Cys564Trp)
n.4058T>G
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.1399T>G
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354911A>GCA483164589SACSc.1701T>C (p.Cys567=)
n.1839T>C
c.1692T>C (p.Cys564=)
n.4058T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.573T>C (p.Cys191=)
c.1399T>C
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
13g.23354911A>TCA387547129SACSc.1701T>A (p.Cys567Ter)
n.1839T>A
c.1692T>A (p.Cys564Ter)
n.4058T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.1399T>A
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
13g.23354912C>ACA387547132SACSc.1700G>T (p.Cys567Phe)
n.1838G>T
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
n.4057G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.1398G>T
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
13g.23354912C>GCA387547133SACSc.1700G>C (p.Cys567Ser)
n.1838G>C
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
n.4057G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.1398G>C
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
13g.23354912C>TCA387547135SACSc.1700G>A (p.Cys567Tyr)
n.1838G>A
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
n.4057G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.1398G>A
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
13g.23354913A>CCA387547138SACSc.1699T>G (p.Cys567Gly)
n.1837T>G
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
n.4056T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.1397T>G
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
13g.23354913A>GCA387547140SACSc.1699T>C (p.Cys567Arg)
n.1837T>C
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
n.4056T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.1397T>C
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23354913A>TCA387547141SACSc.1699T>A (p.Cys567Ser)
n.1837T>A
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
n.4056T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.1397T>A
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
13g.23354914G>ACA483164593SACSc.1698C>T (p.Ser566=)
n.1836C>T
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.4055C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.1396C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1722C>T (p.Ser574=)
13g.23354914G>CCA387547144SACSc.1698C>G (p.Ser566Arg)
n.1836C>G
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
n.4055C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.1396C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
13g.23354914G>TCA387547146SACSc.1698C>A (p.Ser566Arg)
n.1836C>A
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
n.4055C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.1396C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
13g.23354915C>ACA387547156SACSc.1697G>T (p.Ser566Ile)
n.1835G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
n.4054G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.1395G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
13g.23354915C>GCA387547148SACSc.1697G>C (p.Ser566Thr)
n.1835G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
n.4054G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.1395G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
13g.23354915C>TCA387547154SACSc.1697G>A (p.Ser566Asn)
n.1835G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
n.4054G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.1395G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
13g.23354916T>ACA387547159SACSc.1696A>T (p.Ser566Cys)
n.1834A>T
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n.4053A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.1394A>T
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c.1720A>T (p.Ser574Cys)
13g.23354916T>CCA387547161SACSc.1696A>G (p.Ser566Gly)
n.1834A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
n.4053A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.1394A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)

Number of alleles fetched