Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354884G>ACA6911860SACSc.1728C>T (p.Tyr576=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354884G>CCA387546960SACSc.1728C>G (p.Tyr576Ter)
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13g.23354884G=CA2078657974SACSc.1728C= (p.Tyr576=)
n.1866C=
c.1719C= (p.Tyr573=)
n.4085C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.600C= (p.Tyr200=)
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c.1287C= (p.Tyr429=)
c.1752C= (p.Tyr584=)
13g.23354884G>TCA387546958SACSc.1728C>A (p.Tyr576Ter)
n.1866C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
n.4085C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.1426C>A
n.7C>A
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c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
13g.23354885T>ACA387546967SACSc.1727A>T (p.Tyr576Phe)
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c.1425A>G
n.6A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
13g.23354885T>GCA387546972SACSc.1727A>C (p.Tyr576Ser)
n.1865A>C
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n.4084A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.1425A>C
n.6A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
13g.23354886A=CA2078657975SACSc.1726T= (p.Tyr576=)
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c.1750T>C (p.Tyr584His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354886A>TCA387546984SACSc.1726T>A (p.Tyr576Asn)
n.1864T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.4083T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.1424T>A
n.5T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
13g.23354887C>ACA483164546SACSc.1725G>T (p.Val575=)
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n.1863G>C
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n.4082G>C
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
c.1423G>C
n.4G>C
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1749G>C (p.Val583=)
13g.23354887C>TCA483164548SACSc.1725G>A (p.Val575=)
n.1863G>A
c.1716G>A (p.Val572=)
n.4082G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
c.1423G>A
n.4G>A
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1749G>A (p.Val583=)
 gnomAD v4
13g.23354888A>CCA387546987SACSc.1724T>G (p.Val575Gly)
n.1862T>G
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13g.23354888A>GCA387546988SACSc.1724T>C (p.Val575Ala)
n.1862T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.4081T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1422T>C
n.3T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
13g.23354888A>TCA387546990SACSc.1724T>A (p.Val575Glu)
n.1862T>A
c.1715T>A (p.Val572Glu)
n.4081T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.1422T>A
n.3T>A
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1748T>A (p.Val583Glu)
13g.23354889C>ACA387546993SACSc.1723G>T (p.Val575Leu)
n.1861G>T
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c.1747G>T (p.Val583Leu)
13g.23354889C=CA2078657976SACSc.1723G= (p.Val575=)
n.1861G=
c.1714G= (p.Val572=)
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c.-528G= (n.-528G=)
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c.1282G= (p.Val428=)
c.1747G= (p.Val583=)
13g.23354889C>GCA387546995SACSc.1723G>C (p.Val575Leu)
n.1861G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.4080G>C
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1421G>C
n.2G>C
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
13g.23354889C>TCA387546998SACSc.1723G>A (p.Val575Met)
n.1861G>A
c.1714G>A (p.Val572Met)
n.4080G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.1421G>A
n.2G>A
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1747G>A (p.Val583Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23354890C>ACA6911861SACSc.1722G>T (p.Gln574His)
n.1860G>T
c.1713G>T (p.Gln571His)
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c.-529G>T (n.-529G>T)
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c.1420G>T
n.1G>T
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.1746G>T (p.Gln582His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354890C=CA2078657977SACSc.1722G= (p.Gln574=)
n.1860G=
c.1713G= (p.Gln571=)
n.4079G=
c.-529G= (n.-529G=)
c.594G= (p.Gln198=)
c.1420G=
n.1G=
c.1281G= (p.Gln427=)
c.1746G= (p.Gln582=)
13g.23354890C>GCA387547002SACSc.1722G>C (p.Gln574His)
n.1860G>C
c.1713G>C (p.Gln571His)
n.4079G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.1420G>C
n.1G>C
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.1746G>C (p.Gln582His)
13g.23354890C>TCA483164550SACSc.1722G>A (p.Gln574=)
n.1860G>A
c.1713G>A (p.Gln571=)
n.4079G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.1420G>A
n.1G>A
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.1746G>A (p.Gln582=)
13g.23354891T>ACA387547008SACSc.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.1859A>T
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.4078A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.1419A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
 dbSNP
13g.23354891T>CCA387547011SACSc.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.1859A>G
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.4078A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.1419A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
13g.23354891T>GCA387547006SACSc.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.1859A>C
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.4078A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.1419A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
13g.23354891T=CA2078657978SACSc.1721A= (p.Gln574=)
n.1859A=
c.1712A= (p.Gln571=)
n.4078A=
c.-530A= (n.-530A=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.1419A=
c.1280A= (p.Gln427=)
c.1745A= (p.Gln582=)
13g.23354892G>ACA387547015SACSc.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.1858C>T
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.4077C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.1418C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
 ClinVar
13g.23354892G>CCA387547016SACSc.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.1858C>G
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.4077C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.1418C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
13g.23354892G>TCA387547019SACSc.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.1858C>A
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.4077C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.1418C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
13g.23354893C>ACA387547022SACSc.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.1857G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.4076G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.1417G>T
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
13g.23354893C>GCA387547023SACSc.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.1857G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
n.4076G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.1417G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
13g.23354893C>TCA483164554SACSc.1719G>A (p.Glu573=)
n.1857G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
n.4076G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.1417G>A
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
13g.23354894T>ACA387547027SACSc.1718A>T (p.Glu573Val)
n.1856A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.4075A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.1416A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
13g.23354894T>CCA387547030SACSc.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.1856A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.4075A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.1416A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
13g.23354894T>GCA387547032SACSc.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.1856A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.4075A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.1416A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
13g.23354895C>ACA387547037SACSc.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.1855G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.4074G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.1415G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
 gnomAD v4
13g.23354895C>GCA387547038SACSc.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.1855G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.4074G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.1415G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
13g.23354895C>TCA387547042SACSc.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.1855G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.4074G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.1415G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
13g.23354895_23354896delCA2580086856SACSc.1716_1717del (p.Glu573AlafsTer8)
n.1854_1855del
c.1707_1708del (p.Glu570AlafsTer8)
n.4073_4074del
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
c.588_589del (p.Glu197AlafsTer8)
c.1414_1415del
c.1275_1276del (p.Glu426AlafsTer8)
c.1740_1741del (p.Glu581AlafsTer8)
 ClinVar
13g.23354896C>ACA387547049SACSc.1716G>T (p.Leu572Phe)
n.1854G>T
c.1707G>T (p.Leu569Phe)
n.4073G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
c.1414G>T
c.1275G>T (p.Leu425Phe)
c.1740G>T (p.Leu580Phe)
13g.23354896C=CA2078657979SACSc.1716G= (p.Leu572=)
n.1854G=
c.1707G= (p.Leu569=)
n.4073G=
c.-535G= (n.-535G=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.1414G=
c.1275G= (p.Leu425=)
c.1740G= (p.Leu580=)
13g.23354896C>GCA387547045SACSc.1716G>C (p.Leu572Phe)
n.1854G>C
c.1707G>C (p.Leu569Phe)
n.4073G>C
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
c.1414G>C
c.1275G>C (p.Leu425Phe)
c.1740G>C (p.Leu580Phe)
13g.23354896C>TCA6911862SACSc.1716G>A (p.Leu572=)
n.1854G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
n.4073G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.1414G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1740G>A (p.Leu580=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354897A>CCA387547051SACSc.1715T>G (p.Leu572Trp)
n.1853T>G
c.1706T>G (p.Leu569Trp)
n.4072T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
c.1413T>G
c.1274T>G (p.Leu425Trp)
c.1739T>G (p.Leu580Trp)
13g.23354897A>GCA387547053SACSc.1715T>C (p.Leu572Ser)
n.1853T>C
c.1706T>C (p.Leu569Ser)
n.4072T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
c.1413T>C
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
13g.23354897A>TCA387547057SACSc.1715T>A (p.Leu572Ter)
n.1853T>A
c.1706T>A (p.Leu569Ter)
n.4072T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
c.1413T>A
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
13g.23354898A=CA2078657980SACSc.1714T= (p.Leu572=)
n.1852T=
c.1705T= (p.Leu569=)
n.4071T=
c.-537T= (n.-537T=)
c.586T= (p.Leu196=)
c.1412T=
c.1273T= (p.Leu425=)
c.1738T= (p.Leu580=)

Number of alleles fetched