Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354817T>ACA387546467SACSc.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.1933A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.4152A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.1493A>T
n.74A>T
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c.1819A>T (p.Lys607Ter)
13g.23354817T>CCA387546468SACSc.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.1933A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.4152A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
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n.74A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
 dbSNP
13g.23354817T>GCA387546469SACSc.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.1933A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.4152A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.1493A>C
n.74A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
13g.23354817T=CA2078657941SACSc.1795A= (p.Lys599=)
n.1933A=
c.1786A= (p.Lys596=)
n.4152A=
c.-456A= (n.-456A=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.1493A=
n.74A=
c.1354A= (p.Lys452=)
c.1819A= (p.Lys607=)
13g.23354818C>ACA483164471SACSc.1794G>T (p.Gly598=)
n.1932G>T
c.1785G>T (p.Gly595=)
n.4151G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
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c.1492G>T
n.73G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
c.1818G>T (p.Gly606=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354818C=CA2078657942SACSc.1794G= (p.Gly598=)
n.1932G=
c.1785G= (p.Gly595=)
n.4151G=
c.-457G= (n.-457G=)
c.666G= (p.Gly222=)
c.1492G=
n.73G=
c.1353G= (p.Gly451=)
c.1818G= (p.Gly606=)
13g.23354818C>GCA483164473SACSc.1794G>C (p.Gly598=)
n.1932G>C
c.1785G>C (p.Gly595=)
n.4151G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.1492G>C
n.73G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
c.1818G>C (p.Gly606=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354818C>TCA483164474SACSc.1794G>A (p.Gly598=)
n.1932G>A
c.1785G>A (p.Gly595=)
n.4151G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.1492G>A
n.73G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
c.1818G>A (p.Gly606=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354819C>ACA387546470SACSc.1793G>T (p.Gly598Val)
n.1931G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.4150G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.1491G>T
n.72G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
13g.23354819C=CA2078657943SACSc.1793G= (p.Gly598=)
n.1931G=
c.1784G= (p.Gly595=)
n.4150G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.1491G=
n.72G=
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1817G= (p.Gly606=)
13g.23354819C>GCA387546471SACSc.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.1931G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.4150G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.1491G>C
n.72G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
13g.23354819C>TCA246677208SACSc.1793G>A (p.Gly598Glu)
n.1931G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
n.4150G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.1491G>A
n.72G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354820C>ACA387546475SACSc.1792G>T (p.Gly598Trp)
n.1930G>T
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
n.4149G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.1490G>T
n.71G>T
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
13g.23354820C>GCA387546479SACSc.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.1930G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.4149G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.1490G>C
n.71G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
13g.23354820C>TCA387546476SACSc.1792G>A (p.Gly598Arg)
n.1930G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
n.4149G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.1490G>A
n.71G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
13g.23354821T>ACA6911850SACSc.1791A>T (p.Ser597=)
n.1929A>T
c.1782A>T (p.Ser594=)
n.4148A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.663A>T (p.Ser221=)
c.1489A>T
n.70A>T
c.1350A>T (p.Ser450=)
c.1815A>T (p.Ser605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354821T>CCA483164476SACSc.1791A>G (p.Ser597=)
n.1929A>G
c.1782A>G (p.Ser594=)
n.4148A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.663A>G (p.Ser221=)
c.1489A>G
n.70A>G
c.1350A>G (p.Ser450=)
c.1815A>G (p.Ser605=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354821T>GCA483164477SACSc.1791A>C (p.Ser597=)
n.1929A>C
c.1782A>C (p.Ser594=)
n.4148A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.663A>C (p.Ser221=)
c.1489A>C
n.70A>C
c.1350A>C (p.Ser450=)
c.1815A>C (p.Ser605=)
13g.23354821T=CA2078657944SACSc.1791A= (p.Ser597=)
n.1929A=
c.1782A= (p.Ser594=)
n.4148A=
c.-460A= (n.-460A=)
c.663A= (p.Ser221=)
c.1489A=
n.70A=
c.1350A= (p.Ser450=)
c.1815A= (p.Ser605=)
13g.23354822G>ACA387546485SACSc.1790C>T (p.Ser597Leu)
n.1928C>T
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
n.4147C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.1488C>T
n.69C>T
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.1814C>T (p.Ser605Leu)
13g.23354822G>CCA387546487SACSc.1790C>G (p.Ser597Ter)
n.1928C>G
c.1781C>G (p.Ser594Ter)
n.4147C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.662C>G (p.Ser221Ter)
c.1488C>G
n.69C>G
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
c.1814C>G (p.Ser605Ter)
13g.23354822G>TCA387546491SACSc.1790C>A (p.Ser597Ter)
n.1928C>A
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
n.4147C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.1488C>A
n.69C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.1814C>A (p.Ser605Ter)
13g.23354823A>CCA387546495SACSc.1789T>G (p.Ser597Ala)
n.1927T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.4146T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.1487T>G
n.68T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23354823A>GCA387546497SACSc.1789T>C (p.Ser597Pro)
n.1927T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.4146T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.1487T>C
n.68T>C
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
13g.23354823A>TCA387546500SACSc.1789T>A (p.Ser597Thr)
n.1927T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.4146T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.1487T>A
n.68T>A
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
13g.23354824G>ACA483164479SACSc.1788C>T (p.Ser596=)
n.1926C>T
c.1779C>T (p.Ser593=)
n.4145C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.1486C>T
n.67C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1812C>T (p.Ser604=)
13g.23354824G>CCA387546503SACSc.1788C>G (p.Ser596Arg)
n.1926C>G
c.1779C>G (p.Ser593Arg)
n.4145C>G
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.1486C>G
n.67C>G
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1812C>G (p.Ser604Arg)
13g.23354824G>TCA387546506SACSc.1788C>A (p.Ser596Arg)
n.1926C>A
c.1779C>A (p.Ser593Arg)
n.4145C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.1486C>A
n.67C>A
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1812C>A (p.Ser604Arg)
13g.23354825C>ACA387546509SACSc.1787G>T (p.Ser596Ile)
n.1925G>T
c.1778G>T (p.Ser593Ile)
n.4144G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.1485G>T
n.66G>T
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
13g.23354825C=CA2078657945SACSc.1787G= (p.Ser596=)
n.1925G=
c.1778G= (p.Ser593=)
n.4144G=
c.-464G= (n.-464G=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.1485G=
n.66G=
c.1346G= (p.Ser449=)
c.1811G= (p.Ser604=)
13g.23354825C>GCA387546512SACSc.1787G>C (p.Ser596Thr)
n.1925G>C
c.1778G>C (p.Ser593Thr)
n.4144G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.1485G>C
n.66G>C
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
13g.23354825C>TCA387546515SACSc.1787G>A (p.Ser596Asn)
n.1925G>A
c.1778G>A (p.Ser593Asn)
n.4144G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.1485G>A
n.66G>A
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354826T>ACA387546526SACSc.1786A>T (p.Ser596Cys)
n.1924A>T
c.1777A>T (p.Ser593Cys)
n.4143A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.1484A>T
n.65A>T
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
13g.23354826T>CCA387546522SACSc.1786A>G (p.Ser596Gly)
n.1924A>G
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
n.4143A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.1484A>G
n.65A>G
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
13g.23354826T>GCA387546519SACSc.1786A>C (p.Ser596Arg)
n.1924A>C
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
n.4143A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.1484A>C
n.65A>C
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
 dbSNP
13g.23354826T=CA2078657946SACSc.1786A= (p.Ser596=)
n.1924A=
c.1777A= (p.Ser593=)
n.4143A=
c.-465A= (n.-465A=)
c.658A= (p.Ser220=)
c.1484A=
n.65A=
c.1345A= (p.Ser449=)
c.1810A= (p.Ser604=)
13g.23354827C>ACA387546528SACSc.1785G>T (p.Gln595His)
n.1923G>T
c.1776G>T (p.Gln592His)
n.4142G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.1483G>T
n.64G>T
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
13g.23354827C>GCA387546531SACSc.1785G>C (p.Gln595His)
n.1923G>C
c.1776G>C (p.Gln592His)
n.4142G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.1483G>C
n.64G>C
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
13g.23354827C>TCA483164483SACSc.1785G>A (p.Gln595=)
n.1923G>A
c.1776G>A (p.Gln592=)
n.4142G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.1483G>A
n.64G>A
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
13g.23354828T>ACA387546534SACSc.1784A>T (p.Gln595Leu)
n.1922A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
n.4141A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.1482A>T
n.63A>T
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
13g.23354828T>CCA387546536SACSc.1784A>G (p.Gln595Arg)
n.1922A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
n.4141A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.1482A>G
n.63A>G
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
 gnomAD v4
13g.23354828T>GCA387546538SACSc.1784A>C (p.Gln595Pro)
n.1922A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
n.4141A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.1482A>C
n.63A>C
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
13g.23354829G>ACA387546544SACSc.1783C>T (p.Gln595Ter)
n.1921C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
n.4140C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.1481C>T
n.62C>T
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23354829G>CCA387546546SACSc.1783C>G (p.Gln595Glu)
n.1921C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
n.4140C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
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c.1481C>G
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13g.23354829G>TCA387546548SACSc.1783C>A (p.Gln595Lys)
n.1921C>A
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n.4140C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.1481C>A
n.62C>A
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
13g.23354830G>ACA483164484SACSc.1782C>T (p.Leu594=)
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 dbSNP
13g.23354830G>CCA483164485SACSc.1782C>G (p.Leu594=)
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13g.23354830G=CA2078657947SACSc.1782C= (p.Leu594=)
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13g.23354831A>CCA387546556SACSc.1781T>G (p.Leu594Arg)
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c.1805T>G (p.Leu602Arg)

Number of alleles fetched