Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354811T>ACA387546418SACSc.1801A>T (p.Ile601Phe)
n.1939A>T
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.4158A>T
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.1499A>T
n.80A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
13g.23354811T>CCA387546419SACSc.1801A>G (p.Ile601Val)
n.1939A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.4158A>G
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.1499A>G
n.80A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
13g.23354811T>GCA387546421SACSc.1801A>C (p.Ile601Leu)
n.1939A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.4158A>C
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.1499A>C
n.80A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
13g.23354812C>ACA387546425SACSc.1800G>T (p.Gln600His)
n.1938G>T
c.1791G>T (p.Gln597His)
n.4157G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.1498G>T
n.79G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
13g.23354812C>GCA387546427SACSc.1800G>C (p.Gln600His)
n.1938G>C
c.1791G>C (p.Gln597His)
n.4157G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.1498G>C
n.79G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
13g.23354812C>TCA483164466SACSc.1800G>A (p.Gln600=)
n.1938G>A
c.1791G>A (p.Gln597=)
n.4157G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.1498G>A
n.79G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
13g.23354813T>ACA387546436SACSc.1799A>T (p.Gln600Leu)
n.1937A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
n.4156A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.1497A>T
n.78A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
13g.23354813T>CCA387546434SACSc.1799A>G (p.Gln600Arg)
n.1937A>G
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
n.4156A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.1497A>G
n.78A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354813T>GCA387546431SACSc.1799A>C (p.Gln600Pro)
n.1937A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
n.4156A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.1497A>C
n.78A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
13g.23354813T=CA2078657939SACSc.1799A= (p.Gln600=)
n.1937A=
c.1790A= (p.Gln597=)
n.4156A=
c.-452A= (n.-452A=)
c.671A= (p.Gln224=)
c.1497A=
n.78A=
c.1358A= (p.Gln453=)
c.1823A= (p.Gln608=)
13g.23354814G>ACA387546446SACSc.1798C>T (p.Gln600Ter)
n.1936C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
n.4155C>T
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.1496C>T
n.77C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
13g.23354814G>CCA387546440SACSc.1798C>G (p.Gln600Glu)
n.1936C>G
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
n.4155C>G
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.1496C>G
n.77C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
13g.23354814G>TCA387546443SACSc.1798C>A (p.Gln600Lys)
n.1936C>A
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
n.4155C>A
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.1496C>A
n.77C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
13g.23354815C>ACA387546448SACSc.1797G>T (p.Lys599Asn)
n.1935G>T
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
n.4154G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.1495G>T
n.76G>T
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
13g.23354815C=CA2078657940SACSc.1797G= (p.Lys599=)
n.1935G=
c.1788G= (p.Lys596=)
n.4154G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.669G= (p.Lys223=)
c.1495G=
n.76G=
c.1356G= (p.Lys452=)
c.1821G= (p.Lys607=)
13g.23354815C>GCA387546451SACSc.1797G>C (p.Lys599Asn)
n.1935G>C
c.1788G>C (p.Lys596Asn)
n.4154G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.1495G>C
n.76G>C
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
13g.23354815C>TCA6911849SACSc.1797G>A (p.Lys599=)
n.1935G>A
c.1788G>A (p.Lys596=)
n.4154G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.1495G>A
n.76G>A
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.1821G>A (p.Lys607=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354816T>ACA387546464SACSc.1796A>T (p.Lys599Met)
n.1934A>T
c.1787A>T (p.Lys596Met)
n.4153A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.1494A>T
n.75A>T
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
13g.23354816T>CCA387546460SACSc.1796A>G (p.Lys599Arg)
n.1934A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.4153A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.1494A>G
n.75A>G
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
 gnomAD v4
13g.23354816T>GCA387546459SACSc.1796A>C (p.Lys599Thr)
n.1934A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.4153A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.1494A>C
n.75A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
13g.23354817T>ACA387546467SACSc.1795A>T (p.Lys599Ter)
n.1933A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.4152A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.1493A>T
n.74A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
13g.23354817T>CCA387546468SACSc.1795A>G (p.Lys599Glu)
n.1933A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.4152A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.1493A>G
n.74A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
 dbSNP
13g.23354817T>GCA387546469SACSc.1795A>C (p.Lys599Gln)
n.1933A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.4152A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.1493A>C
n.74A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
13g.23354817T=CA2078657941SACSc.1795A= (p.Lys599=)
n.1933A=
c.1786A= (p.Lys596=)
n.4152A=
c.-456A= (n.-456A=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.1493A=
n.74A=
c.1354A= (p.Lys452=)
c.1819A= (p.Lys607=)
13g.23354818C>ACA483164471SACSc.1794G>T (p.Gly598=)
n.1932G>T
c.1785G>T (p.Gly595=)
n.4151G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.1492G>T
n.73G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
c.1818G>T (p.Gly606=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354818C=CA2078657942SACSc.1794G= (p.Gly598=)
n.1932G=
c.1785G= (p.Gly595=)
n.4151G=
c.-457G= (n.-457G=)
c.666G= (p.Gly222=)
c.1492G=
n.73G=
c.1353G= (p.Gly451=)
c.1818G= (p.Gly606=)
13g.23354818C>GCA483164473SACSc.1794G>C (p.Gly598=)
n.1932G>C
c.1785G>C (p.Gly595=)
n.4151G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.1492G>C
n.73G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
c.1818G>C (p.Gly606=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23354818C>TCA483164474SACSc.1794G>A (p.Gly598=)
n.1932G>A
c.1785G>A (p.Gly595=)
n.4151G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.1492G>A
n.73G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
c.1818G>A (p.Gly606=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354819C>ACA387546470SACSc.1793G>T (p.Gly598Val)
n.1931G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.4150G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.1491G>T
n.72G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
13g.23354819C=CA2078657943SACSc.1793G= (p.Gly598=)
n.1931G=
c.1784G= (p.Gly595=)
n.4150G=
c.-458G= (n.-458G=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.1491G=
n.72G=
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1817G= (p.Gly606=)
13g.23354819C>GCA387546471SACSc.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.1931G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.4150G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.1491G>C
n.72G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
13g.23354819C>TCA246677208SACSc.1793G>A (p.Gly598Glu)
n.1931G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
n.4150G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.1491G>A
n.72G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354820C>ACA387546475SACSc.1792G>T (p.Gly598Trp)
n.1930G>T
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
n.4149G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.1490G>T
n.71G>T
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
13g.23354820C>GCA387546479SACSc.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.1930G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.4149G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.1490G>C
n.71G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
13g.23354820C>TCA387546476SACSc.1792G>A (p.Gly598Arg)
n.1930G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
n.4149G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.1490G>A
n.71G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
13g.23354821T>ACA6911850SACSc.1791A>T (p.Ser597=)
n.1929A>T
c.1782A>T (p.Ser594=)
n.4148A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.663A>T (p.Ser221=)
c.1489A>T
n.70A>T
c.1350A>T (p.Ser450=)
c.1815A>T (p.Ser605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354821T>CCA483164476SACSc.1791A>G (p.Ser597=)
n.1929A>G
c.1782A>G (p.Ser594=)
n.4148A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.663A>G (p.Ser221=)
c.1489A>G
n.70A>G
c.1350A>G (p.Ser450=)
c.1815A>G (p.Ser605=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354821T>GCA483164477SACSc.1791A>C (p.Ser597=)
n.1929A>C
c.1782A>C (p.Ser594=)
n.4148A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.663A>C (p.Ser221=)
c.1489A>C
n.70A>C
c.1350A>C (p.Ser450=)
c.1815A>C (p.Ser605=)
13g.23354821T=CA2078657944SACSc.1791A= (p.Ser597=)
n.1929A=
c.1782A= (p.Ser594=)
n.4148A=
c.-460A= (n.-460A=)
c.663A= (p.Ser221=)
c.1489A=
n.70A=
c.1350A= (p.Ser450=)
c.1815A= (p.Ser605=)
13g.23354822G>ACA387546485SACSc.1790C>T (p.Ser597Leu)
n.1928C>T
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
n.4147C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.1488C>T
n.69C>T
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.1814C>T (p.Ser605Leu)
13g.23354822G>CCA387546487SACSc.1790C>G (p.Ser597Ter)
n.1928C>G
c.1781C>G (p.Ser594Ter)
n.4147C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.662C>G (p.Ser221Ter)
c.1488C>G
n.69C>G
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
c.1814C>G (p.Ser605Ter)
13g.23354822G>TCA387546491SACSc.1790C>A (p.Ser597Ter)
n.1928C>A
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
n.4147C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.1488C>A
n.69C>A
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.1814C>A (p.Ser605Ter)
13g.23354823A>CCA387546495SACSc.1789T>G (p.Ser597Ala)
n.1927T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.4146T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.1487T>G
n.68T>G
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23354823A>GCA387546497SACSc.1789T>C (p.Ser597Pro)
n.1927T>C
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Number of alleles fetched