Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23354807G>A | CA387546393 | SACS | c.1805C>T (p.Ala602Val) n.1943C>T c.1796C>T (p.Ala599Val) n.4162C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.1503C>T n.84C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23354807G>C | CA387546390 | SACS | c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.1943C>G c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.4162C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1503C>G n.84C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) | |
13 | g.23354807G>T | CA387546387 | SACS | c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.1943C>A c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.4162C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1503C>A n.84C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1829C>A (p.Ala610Asp) | |
13 | g.23354808C>A | CA387546395 | SACS | c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.1942G>T c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.4161G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1502G>T n.83G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) | |
13 | g.23354808C= | CA2078657937 | SACS | c.1804G= (p.Ala602=) n.1942G= c.1795G= (p.Ala599=) n.4161G= c.-447G= (n.-447G=) c.676G= (p.Ala226=) c.1502G= n.83G= c.1363G= (p.Ala455=) c.1828G= (p.Ala610=) | |
13 | g.23354808C>G | CA387546397 | SACS | c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.1942G>C c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.4161G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1502G>C n.83G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) | |
13 | g.23354808C>T | CA387546400 | SACS | c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.1942G>A c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.4161G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1502G>A n.83G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354809A>C | CA387546403 | SACS | c.1803T>G (p.Ile601Met) n.1941T>G c.1794T>G (p.Ile598Met) n.4160T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.675T>G (p.Ile225Met) c.1501T>G n.82T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1827T>G (p.Ile609Met) | |
13 | g.23354809A>G | CA483164463 | SACS | c.1803T>C (p.Ile601=) n.1941T>C c.1794T>C (p.Ile598=) n.4160T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.675T>C (p.Ile225=) c.1501T>C n.82T>C c.1362T>C (p.Ile454=) c.1827T>C (p.Ile609=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23354809A>T | CA483164464 | SACS | c.1803T>A (p.Ile601=) n.1941T>A c.1794T>A (p.Ile598=) n.4160T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.675T>A (p.Ile225=) c.1501T>A n.82T>A c.1362T>A (p.Ile454=) c.1827T>A (p.Ile609=) | |
13 | g.23354810A= | CA2078657938 | SACS | c.1802T= (p.Ile601=) n.1940T= c.1793T= (p.Ile598=) n.4159T= c.-449T= (n.-449T=) c.674T= (p.Ile225=) c.1500T= n.81T= c.1361T= (p.Ile454=) c.1826T= (p.Ile609=) | |
13 | g.23354810A>C | CA387546406 | SACS | c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.1940T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.4159T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.1500T>G n.81T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) | |
13 | g.23354810A>G | CA6911848 | SACS | c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.1940T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.4159T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1500T>C n.81T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354810A>T | CA387546411 | SACS | c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.1940T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.4159T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.1500T>A n.81T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) | |
13 | g.23354811T>A | CA387546418 | SACS | c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.1939A>T c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.4158A>T c.-450A>T (n.-450A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.1499A>T n.80A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) | |
13 | g.23354811T>C | CA387546419 | SACS | c.1801A>G (p.Ile601Val) n.1939A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) n.4158A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.1499A>G n.80A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) | |
13 | g.23354811T>G | CA387546421 | SACS | c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.1939A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.4158A>C c.-450A>C (n.-450A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1499A>C n.80A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) | |
13 | g.23354812C>A | CA387546425 | SACS | c.1800G>T (p.Gln600His) n.1938G>T c.1791G>T (p.Gln597His) n.4157G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.1498G>T n.79G>T c.1359G>T (p.Gln453His) c.1824G>T (p.Gln608His) | |
13 | g.23354812C>G | CA387546427 | SACS | c.1800G>C (p.Gln600His) n.1938G>C c.1791G>C (p.Gln597His) n.4157G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.1498G>C n.79G>C c.1359G>C (p.Gln453His) c.1824G>C (p.Gln608His) | |
13 | g.23354812C>T | CA483164466 | SACS | c.1800G>A (p.Gln600=) n.1938G>A c.1791G>A (p.Gln597=) n.4157G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.1498G>A n.79G>A c.1359G>A (p.Gln453=) c.1824G>A (p.Gln608=) | |
13 | g.23354813T>A | CA387546436 | SACS | c.1799A>T (p.Gln600Leu) n.1937A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.4156A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.1497A>T n.78A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) | |
13 | g.23354813T>C | CA387546434 | SACS | c.1799A>G (p.Gln600Arg) n.1937A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.4156A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.1497A>G n.78A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354813T>G | CA387546431 | SACS | c.1799A>C (p.Gln600Pro) n.1937A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.4156A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.1497A>C n.78A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) | |
13 | g.23354813T= | CA2078657939 | SACS | c.1799A= (p.Gln600=) n.1937A= c.1790A= (p.Gln597=) n.4156A= c.-452A= (n.-452A=) c.671A= (p.Gln224=) c.1497A= n.78A= c.1358A= (p.Gln453=) c.1823A= (p.Gln608=) | |
13 | g.23354814G>A | CA387546446 | SACS | c.1798C>T (p.Gln600Ter) n.1936C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.4155C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.1496C>T n.77C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) | |
13 | g.23354814G>C | CA387546440 | SACS | c.1798C>G (p.Gln600Glu) n.1936C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.4155C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.1496C>G n.77C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) | |
13 | g.23354814G>T | CA387546443 | SACS | c.1798C>A (p.Gln600Lys) n.1936C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.4155C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.1496C>A n.77C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) | |
13 | g.23354815C>A | CA387546448 | SACS | c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.1935G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.4154G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.1495G>T n.76G>T c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) | |
13 | g.23354815C= | CA2078657940 | SACS | c.1797G= (p.Lys599=) n.1935G= c.1788G= (p.Lys596=) n.4154G= c.-454G= (n.-454G=) c.669G= (p.Lys223=) c.1495G= n.76G= c.1356G= (p.Lys452=) c.1821G= (p.Lys607=) | |
13 | g.23354815C>G | CA387546451 | SACS | c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.1935G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.4154G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.1495G>C n.76G>C c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) | |
13 | g.23354815C>T | CA6911849 | SACS | c.1797G>A (p.Lys599=) n.1935G>A c.1788G>A (p.Lys596=) n.4154G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.669G>A (p.Lys223=) c.1495G>A n.76G>A c.1356G>A (p.Lys452=) c.1821G>A (p.Lys607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354816T>A | CA387546464 | SACS | c.1796A>T (p.Lys599Met) n.1934A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) n.4153A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) c.1494A>T n.75A>T c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) | |
13 | g.23354816T>C | CA387546460 | SACS | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.1934A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.4153A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.1494A>G n.75A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23354816T>G | CA387546459 | SACS | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.1934A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.4153A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.1494A>C n.75A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) | |
13 | g.23354817T>A | CA387546467 | SACS | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.1933A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.4152A>T c.-456A>T (n.-456A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.1493A>T n.74A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) | |
13 | g.23354817T>C | CA387546468 | SACS | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.1933A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.4152A>G c.-456A>G (n.-456A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.1493A>G n.74A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) | dbSNP |
13 | g.23354817T>G | CA387546469 | SACS | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.1933A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.4152A>C c.-456A>C (n.-456A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.1493A>C n.74A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) | |
13 | g.23354817T= | CA2078657941 | SACS | c.1795A= (p.Lys599=) n.1933A= c.1786A= (p.Lys596=) n.4152A= c.-456A= (n.-456A=) c.667A= (p.Lys223=) c.1493A= n.74A= c.1354A= (p.Lys452=) c.1819A= (p.Lys607=) | |
13 | g.23354818C>A | CA483164471 | SACS | c.1794G>T (p.Gly598=) n.1932G>T c.1785G>T (p.Gly595=) n.4151G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.666G>T (p.Gly222=) c.1492G>T n.73G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1818G>T (p.Gly606=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354818C= | CA2078657942 | SACS | c.1794G= (p.Gly598=) n.1932G= c.1785G= (p.Gly595=) n.4151G= c.-457G= (n.-457G=) c.666G= (p.Gly222=) c.1492G= n.73G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1818G= (p.Gly606=) | |
13 | g.23354818C>G | CA483164473 | SACS | c.1794G>C (p.Gly598=) n.1932G>C c.1785G>C (p.Gly595=) n.4151G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.666G>C (p.Gly222=) c.1492G>C n.73G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1818G>C (p.Gly606=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354818C>T | CA483164474 | SACS | c.1794G>A (p.Gly598=) n.1932G>A c.1785G>A (p.Gly595=) n.4151G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.666G>A (p.Gly222=) c.1492G>A n.73G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1818G>A (p.Gly606=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354819C>A | CA387546470 | SACS | c.1793G>T (p.Gly598Val) n.1931G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) n.4150G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.1491G>T n.72G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) | |
13 | g.23354819C= | CA2078657943 | SACS | c.1793G= (p.Gly598=) n.1931G= c.1784G= (p.Gly595=) n.4150G= c.-458G= (n.-458G=) c.665G= (p.Gly222=) c.1491G= n.72G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1817G= (p.Gly606=) | |
13 | g.23354819C>G | CA387546471 | SACS | c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.1931G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.4150G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.1491G>C n.72G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) | |
13 | g.23354819C>T | CA246677208 | SACS | c.1793G>A (p.Gly598Glu) n.1931G>A c.1784G>A (p.Gly595Glu) n.4150G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.1491G>A n.72G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354820C>A | CA387546475 | SACS | c.1792G>T (p.Gly598Trp) n.1930G>T c.1783G>T (p.Gly595Trp) n.4149G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.1490G>T n.71G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) | |
13 | g.23354820C>G | CA387546479 | SACS | c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.1930G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.4149G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.1490G>C n.71G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) | |
13 | g.23354820C>T | CA387546476 | SACS | c.1792G>A (p.Gly598Arg) n.1930G>A c.1783G>A (p.Gly595Arg) n.4149G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.1490G>A n.71G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) | |
13 | g.23354821T>A | CA6911850 | SACS | c.1791A>T (p.Ser597=) n.1929A>T c.1782A>T (p.Ser594=) n.4148A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.663A>T (p.Ser221=) c.1489A>T n.70A>T c.1350A>T (p.Ser450=) c.1815A>T (p.Ser605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |