Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23354600A>CCA387545460SACSc.2012T>G (p.Leu671Ter)
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13g.23354600A>GCA387545462SACSc.2012T>C (p.Leu671Ser)
n.2150T>C
c.2003T>C (p.Leu668Ser)
n.4369T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.1710T>C
n.291T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
13g.23354600A>TCA387545463SACSc.2012T>A (p.Leu671Ter)
n.2150T>A
c.2003T>A (p.Leu668Ter)
n.4369T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.1710T>A
n.291T>A
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c.2036T>A (p.Leu679Ter)
13g.23354601A>CCA387545464SACSc.2011T>G (p.Leu671Val)
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13g.23354601A>GCA483163910SACSc.2011T>C (p.Leu671=)
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c.2035T>C (p.Leu679=)
13g.23354601A>TCA387545465SACSc.2011T>A (p.Leu671Ile)
n.2149T>A
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c.-240T>A (n.-240T>A)
c.883T>A (p.Leu295Ile)
c.1709T>A
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c.1570T>A (p.Leu524Ile)
c.2035T>A (p.Leu679Ile)
13g.23354602A>CCA483163912SACSc.2010T>G (p.Pro670=)
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13g.23354602A>GCA483163913SACSc.2010T>C (p.Pro670=)
n.2148T>C
c.2001T>C (p.Pro667=)
n.4367T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.882T>C (p.Pro294=)
c.1708T>C
n.289T>C
c.1569T>C (p.Pro523=)
c.2034T>C (p.Pro678=)
13g.23354602A>TCA483163914SACSc.2010T>A (p.Pro670=)
n.2148T>A
c.2001T>A (p.Pro667=)
n.4367T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.882T>A (p.Pro294=)
c.1708T>A
n.289T>A
c.1569T>A (p.Pro523=)
c.2034T>A (p.Pro678=)
13g.23354603G>ACA387545467SACSc.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.2147C>T
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c.-242C>T (n.-242C>T)
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c.2033C>T (p.Pro678Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23354603G>CCA387545470SACSc.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.2147C>G
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
n.4366C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.1707C>G
n.288C>G
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c.2033C>G (p.Pro678Arg)
13g.23354603G=CA2078657665SACSc.2009C= (p.Pro670=)
n.2147C=
c.2000C= (p.Pro667=)
n.4366C=
c.-242C= (n.-242C=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.1707C=
n.288C=
c.1568C= (p.Pro523=)
c.2033C= (p.Pro678=)
13g.23354603G>TCA387545469SACSc.2009C>A (p.Pro670His)
n.2147C>A
c.2000C>A (p.Pro667His)
n.4366C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.1707C>A
n.288C>A
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.2033C>A (p.Pro678His)
13g.23354604G>ACA387545473SACSc.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.2146C>T
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c.-243C>T (n.-243C>T)
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c.1706C>T
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c.2032C>T (p.Pro678Ser)
13g.23354604G>CCA387545476SACSc.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.2146C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
n.4365C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.1706C>G
n.287C>G
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
13g.23354604G>TCA387545474SACSc.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.2146C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
n.4365C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.1706C>A
n.287C>A
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
13g.23354605G>ACA483163920SACSc.2007C>T (p.Leu669=)
n.2145C>T
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13g.23354605G>CCA483163922SACSc.2007C>G (p.Leu669=)
n.2145C>G
c.1998C>G (p.Leu666=)
n.4364C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.1705C>G
n.286C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.2031C>G (p.Leu677=)
13g.23354605G>TCA483163921SACSc.2007C>A (p.Leu669=)
n.2145C>A
c.1998C>A (p.Leu666=)
n.4364C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.1705C>A
n.286C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.2031C>A (p.Leu677=)
13g.23354606A>CCA387545478SACSc.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.2144T>G
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n.4363T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1704T>G
n.285T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
13g.23354606A>GCA387545480SACSc.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2144T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
n.4363T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1704T>C
n.285T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
 gnomAD v4
13g.23354606A>TCA387545482SACSc.2006T>A (p.Leu669His)
n.2144T>A
c.1997T>A (p.Leu666His)
n.4363T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.1704T>A
n.285T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.2030T>A (p.Leu677His)
13g.23354607G>ACA387545483SACSc.2005C>T (p.Leu669Phe)
n.2143C>T
c.1996C>T (p.Leu666Phe)
n.4362C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.1703C>T
n.284C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
13g.23354607G>CCA387545484SACSc.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2143C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
n.4362C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1703C>G
n.284C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
13g.23354607G>TCA387545486SACSc.2005C>A (p.Leu669Ile)
n.2143C>A
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
n.4362C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.1703C>A
n.284C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
13g.23354608C>ACA6911813SACSc.2004G>T (p.Leu668=)
n.2142G>T
c.1995G>T (p.Leu665=)
n.4361G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.1702G>T
n.283G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.2028G>T (p.Leu676=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354608C=CA2078657671SACSc.2004G= (p.Leu668=)
n.2142G=
c.1995G= (p.Leu665=)
n.4361G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.876G= (p.Leu292=)
c.1702G=
n.283G=
c.1563G= (p.Leu521=)
c.2028G= (p.Leu676=)
13g.23354608C>GCA483163926SACSc.2004G>C (p.Leu668=)
n.2142G>C
c.1995G>C (p.Leu665=)
n.4361G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.876G>C (p.Leu292=)
c.1702G>C
n.283G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
13g.23354608C>TCA483163927SACSc.2004G>A (p.Leu668=)
n.2142G>A
c.1995G>A (p.Leu665=)
n.4361G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.1702G>A
n.283G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
13g.23354609A>CCA387545488SACSc.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.2141T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.4360T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.1701T>G
n.282T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
13g.23354609A>GCA387545490SACSc.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.2141T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.4360T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.1701T>C
n.282T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
13g.23354609A>TCA387545491SACSc.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.2141T>A
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
n.4360T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.1701T>A
n.282T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
13g.23354610G>ACA483163929SACSc.2002C>T (p.Leu668=)
n.2140C>T
c.1993C>T (p.Leu665=)
n.4359C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.1700C>T
n.281C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
13g.23354610G>CCA387545494SACSc.2002C>G (p.Leu668Val)
n.2140C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.4359C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.1700C>G
n.281C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
13g.23354610G>TCA387545495SACSc.2002C>A (p.Leu668Met)
n.2140C>A
c.1993C>A (p.Leu665Met)
n.4359C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.1700C>A
n.281C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.2026C>A (p.Leu676Met)
13g.23354611C>ACA387545499SACSc.2001G>T (p.Glu667Asp)
n.2139G>T
c.1992G>T (p.Glu664Asp)
n.4358G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.1699G>T
n.280G>T
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
13g.23354611C>GCA387545497SACSc.2001G>C (p.Glu667Asp)
n.2139G>C
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
n.4358G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.1699G>C
n.280G>C
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
13g.23354611C>TCA483163932SACSc.2001G>A (p.Glu667=)
n.2139G>A
c.1992G>A (p.Glu664=)
n.4358G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.1699G>A
n.280G>A
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.2025G>A (p.Glu675=)
13g.23354612T>ACA387545501SACSc.2000A>T (p.Glu667Val)
n.2138A>T
c.1991A>T (p.Glu664Val)
n.4357A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.1698A>T
n.279A>T
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
13g.23354612T>CCA6911814SACSc.2000A>G (p.Glu667Gly)
n.2138A>G
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
n.4357A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.1698A>G
n.279A>G
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23354612T>GCA387545504SACSc.2000A>C (p.Glu667Ala)
n.2138A>C
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
n.4357A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.1698A>C
n.279A>C
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
13g.23354612T=CA2078657675SACSc.2000A= (p.Glu667=)
n.2138A=
c.1991A= (p.Glu664=)
n.4357A=
c.-251A= (n.-251A=)
c.872A= (p.Glu291=)
c.1698A=
n.279A=
c.1559A= (p.Glu520=)
c.2024A= (p.Glu675=)
13g.23354613C>ACA387545506SACSc.1999G>T (p.Glu667Ter)
n.2137G>T
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
n.4356G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.1697G>T
n.278G>T
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
 gnomAD v4
13g.23354613C>GCA387545507SACSc.1999G>C (p.Glu667Gln)
n.2137G>C
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
n.4356G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.1697G>C
n.278G>C
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
13g.23354613C>TCA387545509SACSc.1999G>A (p.Glu667Lys)
n.2137G>A
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
n.4356G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.1697G>A
n.278G>A
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
13g.23354614C>ACA483163937SACSc.1998G>T (p.Leu666=)
n.2136G>T
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c.1696G>C
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c.2022G>C (p.Leu674=)
13g.23354614C>TCA483163939SACSc.1998G>A (p.Leu666=)
n.2136G>A
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 gnomAD v4
13g.23354615A>CCA387545510SACSc.1997T>G (p.Leu666Arg)
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13g.23354615A>GCA387545512SACSc.1997T>C (p.Leu666Pro)
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n.276T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)

Number of alleles fetched