Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341692T>ACA387540647SACSc.2185+12093A>T (n.2185+12093A>T)
c.2213-2A>T (n.2213-2A>T)
c.2177-2A>T (n.2177-2A>T)
c.2176+12093A>T (n.2176+12093A>T)
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.2203+5119A>T (n.2203+5119A>T)
n.4542+12093A>T
c.2220+5119A>T (n.2220+5119A>T)
c.-65-2A>T (n.-65-2A>T)
c.1057+12093A>T (n.1057+12093A>T)
c.1884-2A>T
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13g.23341692T>CCA16041649SACSc.2185+12093A>G (n.2185+12093A>G)
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n.4542+12093A>G
c.2220+5119A>G (n.2220+5119A>G)
c.-65-2A>G (n.-65-2A>G)
c.1057+12093A>G (n.1057+12093A>G)
c.1884-2A>G
c.1745-2A>G (n.1745-2A>G)
c.2237-2A>G (n.2237-2A>G)
c.2204-2A>G (n.2204-2A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23341692T>GCA387540648SACSc.2185+12093A>C (n.2185+12093A>C)
c.2213-2A>C (n.2213-2A>C)
c.2177-2A>C (n.2177-2A>C)
c.2176+12093A>C (n.2176+12093A>C)
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.2203+5119A>C (n.2203+5119A>C)
n.4542+12093A>C
c.2220+5119A>C (n.2220+5119A>C)
c.-65-2A>C (n.-65-2A>C)
c.1057+12093A>C (n.1057+12093A>C)
c.1884-2A>C
c.1745-2A>C (n.1745-2A>C)
c.2237-2A>C (n.2237-2A>C)
c.2204-2A>C (n.2204-2A>C)
13g.23341692T=CA2078645005SACSc.2185+12093A= (n.2185+12093A=)
c.2213-2A= (n.2213-2A=)
c.2177-2A= (n.2177-2A=)
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c.2186-2A= (n.2186-2A=)
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n.4542+12093A=
c.2220+5119A= (n.2220+5119A=)
c.-65-2A= (n.-65-2A=)
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c.1884-2A=
c.1745-2A= (n.1745-2A=)
c.2237-2A= (n.2237-2A=)
c.2204-2A= (n.2204-2A=)
13g.23341694T>CCA6911727SACSc.2185+12091A>G (n.2185+12091A>G)
c.2213-4A>G (n.2213-4A>G)
c.2177-4A>G (n.2177-4A>G)
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c.2186-4A>G (n.2186-4A>G)
c.2203+5117A>G (n.2203+5117A>G)
n.4542+12091A>G
c.2220+5117A>G (n.2220+5117A>G)
c.-65-4A>G (n.-65-4A>G)
c.1057+12091A>G (n.1057+12091A>G)
c.1884-4A>G
c.1745-4A>G (n.1745-4A>G)
c.2237-4A>G (n.2237-4A>G)
c.2204-4A>G (n.2204-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341694T=CA2078645012SACSc.2185+12091A= (n.2185+12091A=)
c.2213-4A= (n.2213-4A=)
c.2177-4A= (n.2177-4A=)
c.2176+12091A= (n.2176+12091A=)
c.2186-4A= (n.2186-4A=)
c.2203+5117A= (n.2203+5117A=)
n.4542+12091A=
c.2220+5117A= (n.2220+5117A=)
c.-65-4A= (n.-65-4A=)
c.1057+12091A= (n.1057+12091A=)
c.1884-4A=
c.1745-4A= (n.1745-4A=)
c.2237-4A= (n.2237-4A=)
c.2204-4A= (n.2204-4A=)
13g.23341696A>GCA2573149136SACSc.2185+12089T>C (n.2185+12089T>C)
c.2213-6T>C (n.2213-6T>C)
c.2177-6T>C (n.2177-6T>C)
c.2176+12089T>C (n.2176+12089T>C)
c.2186-6T>C (n.2186-6T>C)
c.2203+5115T>C (n.2203+5115T>C)
n.4542+12089T>C
c.2220+5115T>C (n.2220+5115T>C)
c.-65-6T>C (n.-65-6T>C)
c.1057+12089T>C (n.1057+12089T>C)
c.1884-6T>C
c.1745-6T>C (n.1745-6T>C)
c.2237-6T>C (n.2237-6T>C)
c.2204-6T>C (n.2204-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341697A=CA2078645021SACSc.2185+12088T= (n.2185+12088T=)
c.2213-7T= (n.2213-7T=)
c.2177-7T= (n.2177-7T=)
c.2176+12088T= (n.2176+12088T=)
c.2186-7T= (n.2186-7T=)
c.2203+5114T= (n.2203+5114T=)
n.4542+12088T=
c.2220+5114T= (n.2220+5114T=)
c.-65-7T= (n.-65-7T=)
c.1057+12088T= (n.1057+12088T=)
c.1884-7T=
c.1745-7T= (n.1745-7T=)
c.2237-7T= (n.2237-7T=)
c.2204-7T= (n.2204-7T=)
13g.23341697A>GCA6911728SACSc.2185+12088T>C (n.2185+12088T>C)
c.2213-7T>C (n.2213-7T>C)
c.2177-7T>C (n.2177-7T>C)
c.2176+12088T>C (n.2176+12088T>C)
c.2186-7T>C (n.2186-7T>C)
c.2203+5114T>C (n.2203+5114T>C)
n.4542+12088T>C
c.2220+5114T>C (n.2220+5114T>C)
c.-65-7T>C (n.-65-7T>C)
c.1057+12088T>C (n.1057+12088T>C)
c.1884-7T>C
c.1745-7T>C (n.1745-7T>C)
c.2237-7T>C (n.2237-7T>C)
c.2204-7T>C (n.2204-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23341698T>CCA2499221985SACSc.2185+12087A>G (n.2185+12087A>G)
c.2213-8A>G (n.2213-8A>G)
c.2177-8A>G (n.2177-8A>G)
c.2176+12087A>G (n.2176+12087A>G)
c.2186-8A>G (n.2186-8A>G)
c.2203+5113A>G (n.2203+5113A>G)
n.4542+12087A>G
c.2220+5113A>G (n.2220+5113A>G)
c.-65-8A>G (n.-65-8A>G)
c.1057+12087A>G (n.1057+12087A>G)
c.1884-8A>G
c.1745-8A>G (n.1745-8A>G)
c.2237-8A>G (n.2237-8A>G)
c.2204-8A>G (n.2204-8A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.23341699C=CA2078645029SACSc.2185+12086G= (n.2185+12086G=)
c.2213-9G= (n.2213-9G=)
c.2177-9G= (n.2177-9G=)
c.2176+12086G= (n.2176+12086G=)
c.2186-9G= (n.2186-9G=)
c.2203+5112G= (n.2203+5112G=)
n.4542+12086G=
c.2220+5112G= (n.2220+5112G=)
c.-65-9G= (n.-65-9G=)
c.1057+12086G= (n.1057+12086G=)
c.1884-9G=
c.1745-9G= (n.1745-9G=)
c.2237-9G= (n.2237-9G=)
c.2204-9G= (n.2204-9G=)
13g.23341699C>TCA6911729SACSc.2185+12086G>A (n.2185+12086G>A)
c.2213-9G>A (n.2213-9G>A)
c.2177-9G>A (n.2177-9G>A)
c.2176+12086G>A (n.2176+12086G>A)
c.2186-9G>A (n.2186-9G>A)
c.2203+5112G>A (n.2203+5112G>A)
n.4542+12086G>A
c.2220+5112G>A (n.2220+5112G>A)
c.-65-9G>A (n.-65-9G>A)
c.1057+12086G>A (n.1057+12086G>A)
c.1884-9G>A
c.1745-9G>A (n.1745-9G>A)
c.2237-9G>A (n.2237-9G>A)
c.2204-9G>A (n.2204-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341701T>ACA2622329098SACSc.2185+12084A>T (n.2185+12084A>T)
c.2213-11A>T (n.2213-11A>T)
c.2177-11A>T (n.2177-11A>T)
c.2176+12084A>T (n.2176+12084A>T)
c.2186-11A>T (n.2186-11A>T)
c.2203+5110A>T (n.2203+5110A>T)
n.4542+12084A>T
c.2220+5110A>T (n.2220+5110A>T)
c.-65-11A>T (n.-65-11A>T)
c.1057+12084A>T (n.1057+12084A>T)
c.1884-11A>T
c.1745-11A>T (n.1745-11A>T)
c.2237-11A>T (n.2237-11A>T)
c.2204-11A>T (n.2204-11A>T)
 gnomAD v4
13g.23341701T>CCA246663832SACSc.2185+12084A>G (n.2185+12084A>G)
c.2213-11A>G (n.2213-11A>G)
c.2177-11A>G (n.2177-11A>G)
c.2176+12084A>G (n.2176+12084A>G)
c.2186-11A>G (n.2186-11A>G)
c.2203+5110A>G (n.2203+5110A>G)
n.4542+12084A>G
c.2220+5110A>G (n.2220+5110A>G)
c.-65-11A>G (n.-65-11A>G)
c.1057+12084A>G (n.1057+12084A>G)
c.1884-11A>G
c.1745-11A>G (n.1745-11A>G)
c.2237-11A>G (n.2237-11A>G)
c.2204-11A>G (n.2204-11A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341701T>GCA2622329097SACSc.2185+12084A>C (n.2185+12084A>C)
c.2213-11A>C (n.2213-11A>C)
c.2177-11A>C (n.2177-11A>C)
c.2176+12084A>C (n.2176+12084A>C)
c.2186-11A>C (n.2186-11A>C)
c.2203+5110A>C (n.2203+5110A>C)
n.4542+12084A>C
c.2220+5110A>C (n.2220+5110A>C)
c.-65-11A>C (n.-65-11A>C)
c.1057+12084A>C (n.1057+12084A>C)
c.1884-11A>C
c.1745-11A>C (n.1745-11A>C)
c.2237-11A>C (n.2237-11A>C)
c.2204-11A>C (n.2204-11A>C)
 gnomAD v4
13g.23341701T=CA2078645033SACSc.2185+12084A= (n.2185+12084A=)
c.2213-11A= (n.2213-11A=)
c.2177-11A= (n.2177-11A=)
c.2176+12084A= (n.2176+12084A=)
c.2186-11A= (n.2186-11A=)
c.2203+5110A= (n.2203+5110A=)
n.4542+12084A=
c.2220+5110A= (n.2220+5110A=)
c.-65-11A= (n.-65-11A=)
c.1057+12084A= (n.1057+12084A=)
c.1884-11A=
c.1745-11A= (n.1745-11A=)
c.2237-11A= (n.2237-11A=)
c.2204-11A= (n.2204-11A=)
13g.23341702A=CA2078645036SACSc.2185+12083T= (n.2185+12083T=)
c.2213-12T= (n.2213-12T=)
c.2177-12T= (n.2177-12T=)
c.2176+12083T= (n.2176+12083T=)
c.2186-12T= (n.2186-12T=)
c.2203+5109T= (n.2203+5109T=)
n.4542+12083T=
c.2220+5109T= (n.2220+5109T=)
c.-65-12T= (n.-65-12T=)
c.1057+12083T= (n.1057+12083T=)
c.1884-12T=
c.1745-12T= (n.1745-12T=)
c.2237-12T= (n.2237-12T=)
c.2204-12T= (n.2204-12T=)
13g.23341702A>GCA6911730SACSc.2185+12083T>C (n.2185+12083T>C)
c.2213-12T>C (n.2213-12T>C)
c.2177-12T>C (n.2177-12T>C)
c.2176+12083T>C (n.2176+12083T>C)
c.2186-12T>C (n.2186-12T>C)
c.2203+5109T>C (n.2203+5109T>C)
n.4542+12083T>C
c.2220+5109T>C (n.2220+5109T>C)
c.-65-12T>C (n.-65-12T>C)
c.1057+12083T>C (n.1057+12083T>C)
c.1884-12T>C
c.1745-12T>C (n.1745-12T>C)
c.2237-12T>C (n.2237-12T>C)
c.2204-12T>C (n.2204-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341703C=CA2078645040SACSc.2185+12082G= (n.2185+12082G=)
c.2213-13G= (n.2213-13G=)
c.2177-13G= (n.2177-13G=)
c.2176+12082G= (n.2176+12082G=)
c.2186-13G= (n.2186-13G=)
c.2203+5108G= (n.2203+5108G=)
n.4542+12082G=
c.2220+5108G= (n.2220+5108G=)
c.-65-13G= (n.-65-13G=)
c.1057+12082G= (n.1057+12082G=)
c.1884-13G=
c.1745-13G= (n.1745-13G=)
c.2237-13G= (n.2237-13G=)
c.2204-13G= (n.2204-13G=)
13g.23341703C>TCA246663863SACSc.2185+12082G>A (n.2185+12082G>A)
c.2213-13G>A (n.2213-13G>A)
c.2177-13G>A (n.2177-13G>A)
c.2176+12082G>A (n.2176+12082G>A)
c.2186-13G>A (n.2186-13G>A)
c.2203+5108G>A (n.2203+5108G>A)
n.4542+12082G>A
c.2220+5108G>A (n.2220+5108G>A)
c.-65-13G>A (n.-65-13G>A)
c.1057+12082G>A (n.1057+12082G>A)
c.1884-13G>A
c.1745-13G>A (n.1745-13G>A)
c.2237-13G>A (n.2237-13G>A)
c.2204-13G>A (n.2204-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341705C=CA2078645045SACSc.2185+12080G= (n.2185+12080G=)
c.2213-15G= (n.2213-15G=)
c.2177-15G= (n.2177-15G=)
c.2176+12080G= (n.2176+12080G=)
c.2186-15G= (n.2186-15G=)
c.2203+5106G= (n.2203+5106G=)
n.4542+12080G=
c.2220+5106G= (n.2220+5106G=)
c.-65-15G= (n.-65-15G=)
c.1057+12080G= (n.1057+12080G=)
c.1884-15G=
c.1745-15G= (n.1745-15G=)
c.2237-15G= (n.2237-15G=)
c.2204-15G= (n.2204-15G=)
13g.23341705C>GCA2622329099SACSc.2185+12080G>C (n.2185+12080G>C)
c.2213-15G>C (n.2213-15G>C)
c.2177-15G>C (n.2177-15G>C)
c.2176+12080G>C (n.2176+12080G>C)
c.2186-15G>C (n.2186-15G>C)
c.2203+5106G>C (n.2203+5106G>C)
n.4542+12080G>C
c.2220+5106G>C (n.2220+5106G>C)
c.-65-15G>C (n.-65-15G>C)
c.1057+12080G>C (n.1057+12080G>C)
c.1884-15G>C
c.1745-15G>C (n.1745-15G>C)
c.2237-15G>C (n.2237-15G>C)
c.2204-15G>C (n.2204-15G>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341705C>TCA6911731SACSc.2185+12080G>A (n.2185+12080G>A)
c.2213-15G>A (n.2213-15G>A)
c.2177-15G>A (n.2177-15G>A)
c.2176+12080G>A (n.2176+12080G>A)
c.2186-15G>A (n.2186-15G>A)
c.2203+5106G>A (n.2203+5106G>A)
n.4542+12080G>A
c.2220+5106G>A (n.2220+5106G>A)
c.-65-15G>A (n.-65-15G>A)
c.1057+12080G>A (n.1057+12080G>A)
c.1884-15G>A
c.1745-15G>A (n.1745-15G>A)
c.2237-15G>A (n.2237-15G>A)
c.2204-15G>A (n.2204-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341706A>GCA2622329100SACSc.2185+12079T>C (n.2185+12079T>C)
c.2213-16T>C (n.2213-16T>C)
c.2177-16T>C (n.2177-16T>C)
c.2176+12079T>C (n.2176+12079T>C)
c.2186-16T>C (n.2186-16T>C)
c.2203+5105T>C (n.2203+5105T>C)
n.4542+12079T>C
c.2220+5105T>C (n.2220+5105T>C)
c.-65-16T>C (n.-65-16T>C)
c.1057+12079T>C (n.1057+12079T>C)
c.1884-16T>C
c.1745-16T>C (n.1745-16T>C)
c.2237-16T>C (n.2237-16T>C)
c.2204-16T>C (n.2204-16T>C)
 gnomAD v4
13g.23341707G>ACA2622329101SACSc.2185+12078C>T (n.2185+12078C>T)
c.2213-17C>T (n.2213-17C>T)
c.2177-17C>T (n.2177-17C>T)
c.2176+12078C>T (n.2176+12078C>T)
c.2186-17C>T (n.2186-17C>T)
c.2203+5104C>T (n.2203+5104C>T)
n.4542+12078C>T
c.2220+5104C>T (n.2220+5104C>T)
c.-65-17C>T (n.-65-17C>T)
c.1057+12078C>T (n.1057+12078C>T)
c.1884-17C>T
c.1745-17C>T (n.1745-17C>T)
c.2237-17C>T (n.2237-17C>T)
c.2204-17C>T (n.2204-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341708A=CA2078645055SACSc.2185+12077T= (n.2185+12077T=)
c.2213-18T= (n.2213-18T=)
c.2177-18T= (n.2177-18T=)
c.2176+12077T= (n.2176+12077T=)
c.2186-18T= (n.2186-18T=)
c.2203+5103T= (n.2203+5103T=)
n.4542+12077T=
c.2220+5103T= (n.2220+5103T=)
c.-65-18T= (n.-65-18T=)
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c.1884-18T=
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c.2237-18T= (n.2237-18T=)
c.2204-18T= (n.2204-18T=)
13g.23341708A>CCA608625959SACSc.2185+12077T>G (n.2185+12077T>G)
c.2213-18T>G (n.2213-18T>G)
c.2177-18T>G (n.2177-18T>G)
c.2176+12077T>G (n.2176+12077T>G)
c.2186-18T>G (n.2186-18T>G)
c.2203+5103T>G (n.2203+5103T>G)
n.4542+12077T>G
c.2220+5103T>G (n.2220+5103T>G)
c.-65-18T>G (n.-65-18T>G)
c.1057+12077T>G (n.1057+12077T>G)
c.1884-18T>G
c.1745-18T>G (n.1745-18T>G)
c.2237-18T>G (n.2237-18T>G)
c.2204-18T>G (n.2204-18T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341709A=CA2078645060SACSc.2185+12076T= (n.2185+12076T=)
c.2213-19T= (n.2213-19T=)
c.2177-19T= (n.2177-19T=)
c.2176+12076T= (n.2176+12076T=)
c.2186-19T= (n.2186-19T=)
c.2203+5102T= (n.2203+5102T=)
n.4542+12076T=
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c.-65-19T= (n.-65-19T=)
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c.1884-19T=
c.1745-19T= (n.1745-19T=)
c.2237-19T= (n.2237-19T=)
c.2204-19T= (n.2204-19T=)
13g.23341709A>CCA6911732SACSc.2185+12076T>G (n.2185+12076T>G)
c.2213-19T>G (n.2213-19T>G)
c.2177-19T>G (n.2177-19T>G)
c.2176+12076T>G (n.2176+12076T>G)
c.2186-19T>G (n.2186-19T>G)
c.2203+5102T>G (n.2203+5102T>G)
n.4542+12076T>G
c.2220+5102T>G (n.2220+5102T>G)
c.-65-19T>G (n.-65-19T>G)
c.1057+12076T>G (n.1057+12076T>G)
c.1884-19T>G
c.1745-19T>G (n.1745-19T>G)
c.2237-19T>G (n.2237-19T>G)
c.2204-19T>G (n.2204-19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341709_23341710insCTCA2506213630SACSc.2185+12075_2185+12076insAG (n.2185+12075_2185+12076insAG)
c.2213-20_2213-19insAG (n.2213-20_2213-19insAG)
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n.4542+12075_4542+12076insAG
c.2220+5101_2220+5102insAG (n.2220+5101_2220+5102insAG)
c.-65-20_-65-19insAG (n.-65-20_-65-19insAG)
c.1057+12075_1057+12076insAG (n.1057+12075_1057+12076insAG)
c.1884-20_1884-19insAG
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13g.23341711_23341712insACTAGAGGAAGCA2506211848SACSc.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT (n.2185+12073_2185+12074insCTTCCTCTAGT)
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c.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT (n.2204-22_2204-21insCTTCCTCTAGT)
13g.23341712G>ACA6911733SACSc.2185+12073C>T (n.2185+12073C>T)
c.2213-22C>T (n.2213-22C>T)
c.2177-22C>T (n.2177-22C>T)
c.2176+12073C>T (n.2176+12073C>T)
c.2186-22C>T (n.2186-22C>T)
c.2203+5099C>T (n.2203+5099C>T)
n.4542+12073C>T
c.2220+5099C>T (n.2220+5099C>T)
c.-65-22C>T (n.-65-22C>T)
c.1057+12073C>T (n.1057+12073C>T)
c.1884-22C>T
c.1745-22C>T (n.1745-22C>T)
c.2237-22C>T (n.2237-22C>T)
c.2204-22C>T (n.2204-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341712G>CCA6911734SACSc.2185+12073C>G (n.2185+12073C>G)
c.2213-22C>G (n.2213-22C>G)
c.2177-22C>G (n.2177-22C>G)
c.2176+12073C>G (n.2176+12073C>G)
c.2186-22C>G (n.2186-22C>G)
c.2203+5099C>G (n.2203+5099C>G)
n.4542+12073C>G
c.2220+5099C>G (n.2220+5099C>G)
c.-65-22C>G (n.-65-22C>G)
c.1057+12073C>G (n.1057+12073C>G)
c.1884-22C>G
c.1745-22C>G (n.1745-22C>G)
c.2237-22C>G (n.2237-22C>G)
c.2204-22C>G (n.2204-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341712G=CA2078645065SACSc.2185+12073C= (n.2185+12073C=)
c.2213-22C= (n.2213-22C=)
c.2177-22C= (n.2177-22C=)
c.2176+12073C= (n.2176+12073C=)
c.2186-22C= (n.2186-22C=)
c.2203+5099C= (n.2203+5099C=)
n.4542+12073C=
c.2220+5099C= (n.2220+5099C=)
c.-65-22C= (n.-65-22C=)
c.1057+12073C= (n.1057+12073C=)
c.1884-22C=
c.1745-22C= (n.1745-22C=)
c.2237-22C= (n.2237-22C=)
c.2204-22C= (n.2204-22C=)
13g.23341712G>TCA2622329102SACSc.2185+12073C>A (n.2185+12073C>A)
c.2213-22C>A (n.2213-22C>A)
c.2177-22C>A (n.2177-22C>A)
c.2176+12073C>A (n.2176+12073C>A)
c.2186-22C>A (n.2186-22C>A)
c.2203+5099C>A (n.2203+5099C>A)
n.4542+12073C>A
c.2220+5099C>A (n.2220+5099C>A)
c.-65-22C>A (n.-65-22C>A)
c.1057+12073C>A (n.1057+12073C>A)
c.1884-22C>A
c.1745-22C>A (n.1745-22C>A)
c.2237-22C>A (n.2237-22C>A)
c.2204-22C>A (n.2204-22C>A)
 gnomAD v4
13g.23341714C>ACA2622329103SACSc.2185+12071G>T (n.2185+12071G>T)
c.2213-24G>T (n.2213-24G>T)
c.2177-24G>T (n.2177-24G>T)
c.2176+12071G>T (n.2176+12071G>T)
c.2186-24G>T (n.2186-24G>T)
c.2203+5097G>T (n.2203+5097G>T)
n.4542+12071G>T
c.2220+5097G>T (n.2220+5097G>T)
c.-65-24G>T (n.-65-24G>T)
c.1057+12071G>T (n.1057+12071G>T)
c.1884-24G>T
c.1745-24G>T (n.1745-24G>T)
c.2237-24G>T (n.2237-24G>T)
c.2204-24G>T (n.2204-24G>T)
 gnomAD v4
13g.23341715A>GCA2622329104SACSc.2185+12070T>C (n.2185+12070T>C)
c.2213-25T>C (n.2213-25T>C)
c.2177-25T>C (n.2177-25T>C)
c.2176+12070T>C (n.2176+12070T>C)
c.2186-25T>C (n.2186-25T>C)
c.2203+5096T>C (n.2203+5096T>C)
n.4542+12070T>C
c.2220+5096T>C (n.2220+5096T>C)
c.-65-25T>C (n.-65-25T>C)
c.1057+12070T>C (n.1057+12070T>C)
c.1884-25T>C
c.1745-25T>C (n.1745-25T>C)
c.2237-25T>C (n.2237-25T>C)
c.2204-25T>C (n.2204-25T>C)
 gnomAD v4
13g.23341716T>GCA2533626840SACSc.2185+12069A>C (n.2185+12069A>C)
c.2213-26A>C (n.2213-26A>C)
c.2177-26A>C (n.2177-26A>C)
c.2176+12069A>C (n.2176+12069A>C)
c.2186-26A>C (n.2186-26A>C)
c.2203+5095A>C (n.2203+5095A>C)
n.4542+12069A>C
c.2220+5095A>C (n.2220+5095A>C)
c.-65-26A>C (n.-65-26A>C)
c.1057+12069A>C (n.1057+12069A>C)
c.1884-26A>C
c.1745-26A>C (n.1745-26A>C)
c.2237-26A>C (n.2237-26A>C)
c.2204-26A>C (n.2204-26A>C)
13g.23341717A=CA2078645067SACSc.2185+12068T= (n.2185+12068T=)
c.2213-27T= (n.2213-27T=)
c.2177-27T= (n.2177-27T=)
c.2176+12068T= (n.2176+12068T=)
c.2186-27T= (n.2186-27T=)
c.2203+5094T= (n.2203+5094T=)
n.4542+12068T=
c.2220+5094T= (n.2220+5094T=)
c.-65-27T= (n.-65-27T=)
c.1057+12068T= (n.1057+12068T=)
c.1884-27T=
c.1745-27T= (n.1745-27T=)
c.2237-27T= (n.2237-27T=)
c.2204-27T= (n.2204-27T=)
13g.23341717A>GCA608625960SACSc.2185+12068T>C (n.2185+12068T>C)
c.2213-27T>C (n.2213-27T>C)
c.2177-27T>C (n.2177-27T>C)
c.2176+12068T>C (n.2176+12068T>C)
c.2186-27T>C (n.2186-27T>C)
c.2203+5094T>C (n.2203+5094T>C)
n.4542+12068T>C
c.2220+5094T>C (n.2220+5094T>C)
c.-65-27T>C (n.-65-27T>C)
c.1057+12068T>C (n.1057+12068T>C)
c.1884-27T>C
c.1745-27T>C (n.1745-27T>C)
c.2237-27T>C (n.2237-27T>C)
c.2204-27T>C (n.2204-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341719delCA2575369535SACSc.2185+12068del (n.2185+12068del)
c.2213-27del (n.2213-27del)
c.2177-27del (n.2177-27del)
c.2176+12068del (n.2176+12068del)
c.2186-27del (n.2186-27del)
c.2203+5094del (n.2203+5094del)
n.4542+12068del
c.2220+5094del (n.2220+5094del)
c.-65-27del (n.-65-27del)
c.1057+12068del (n.1057+12068del)
c.1884-27del
c.1745-27del (n.1745-27del)
c.2237-27del (n.2237-27del)
c.2204-27del (n.2204-27del)
13g.23341719A>GCA2622329106SACSc.2185+12066T>C (n.2185+12066T>C)
c.2213-29T>C (n.2213-29T>C)
c.2177-29T>C (n.2177-29T>C)
c.2176+12066T>C (n.2176+12066T>C)
c.2186-29T>C (n.2186-29T>C)
c.2203+5092T>C (n.2203+5092T>C)
n.4542+12066T>C
c.2220+5092T>C (n.2220+5092T>C)
c.-65-29T>C (n.-65-29T>C)
c.1057+12066T>C (n.1057+12066T>C)
c.1884-29T>C
c.1745-29T>C (n.1745-29T>C)
c.2237-29T>C (n.2237-29T>C)
c.2204-29T>C (n.2204-29T>C)
 gnomAD v4
13g.23341722_23341725dupCA2622329105SACSc.2185+12063_2185+12066dup (n.2185+12063_2185+12066dup)
c.2213-32_2213-29dup (n.2213-32_2213-29dup)
c.2177-32_2177-29dup (n.2177-32_2177-29dup)
c.2176+12063_2176+12066dup (n.2176+12063_2176+12066dup)
c.2186-32_2186-29dup (n.2186-32_2186-29dup)
c.2203+5089_2203+5092dup (n.2203+5089_2203+5092dup)
n.4542+12063_4542+12066dup
c.2220+5089_2220+5092dup (n.2220+5089_2220+5092dup)
c.-65-32_-65-29dup (n.-65-32_-65-29dup)
c.1057+12063_1057+12066dup (n.1057+12063_1057+12066dup)
c.1884-32_1884-29dup
c.1745-32_1745-29dup (n.1745-32_1745-29dup)
c.2237-32_2237-29dup (n.2237-32_2237-29dup)
c.2204-32_2204-29dup (n.2204-32_2204-29dup)
 gnomAD v4
13g.23341722C>ACA2622329107SACSc.2185+12063G>T (n.2185+12063G>T)
c.2213-32G>T (n.2213-32G>T)
c.2177-32G>T (n.2177-32G>T)
c.2176+12063G>T (n.2176+12063G>T)
c.2186-32G>T (n.2186-32G>T)
c.2203+5089G>T (n.2203+5089G>T)
n.4542+12063G>T
c.2220+5089G>T (n.2220+5089G>T)
c.-65-32G>T (n.-65-32G>T)
c.1057+12063G>T (n.1057+12063G>T)
c.1884-32G>T
c.1745-32G>T (n.1745-32G>T)
c.2237-32G>T (n.2237-32G>T)
c.2204-32G>T (n.2204-32G>T)
 gnomAD v4
13g.23341722C=CA2078645069SACSc.2185+12063G= (n.2185+12063G=)
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n.4542+12063G=
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13g.23341722C>TCA2078645071SACSc.2185+12063G>A (n.2185+12063G>A)
c.2213-32G>A (n.2213-32G>A)
c.2177-32G>A (n.2177-32G>A)
c.2176+12063G>A (n.2176+12063G>A)
c.2186-32G>A (n.2186-32G>A)
c.2203+5089G>A (n.2203+5089G>A)
n.4542+12063G>A
c.2220+5089G>A (n.2220+5089G>A)
c.-65-32G>A (n.-65-32G>A)
c.1057+12063G>A (n.1057+12063G>A)
c.1884-32G>A
c.1745-32G>A (n.1745-32G>A)
c.2237-32G>A (n.2237-32G>A)
c.2204-32G>A (n.2204-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341723A=CA2078645076SACSc.2185+12062T= (n.2185+12062T=)
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c.2177-33T= (n.2177-33T=)
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c.2186-33T= (n.2186-33T=)
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n.4542+12062T=
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13g.23341723A>GCA6911736SACSc.2185+12062T>C (n.2185+12062T>C)
c.2213-33T>C (n.2213-33T>C)
c.2177-33T>C (n.2177-33T>C)
c.2176+12062T>C (n.2176+12062T>C)
c.2186-33T>C (n.2186-33T>C)
c.2203+5088T>C (n.2203+5088T>C)
n.4542+12062T>C
c.2220+5088T>C (n.2220+5088T>C)
c.-65-33T>C (n.-65-33T>C)
c.1057+12062T>C (n.1057+12062T>C)
c.1884-33T>C
c.1745-33T>C (n.1745-33T>C)
c.2237-33T>C (n.2237-33T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341723A>TCA6911735SACSc.2185+12062T>A (n.2185+12062T>A)
c.2213-33T>A (n.2213-33T>A)
c.2177-33T>A (n.2177-33T>A)
c.2176+12062T>A (n.2176+12062T>A)
c.2186-33T>A (n.2186-33T>A)
c.2203+5088T>A (n.2203+5088T>A)
n.4542+12062T>A
c.2220+5088T>A (n.2220+5088T>A)
c.-65-33T>A (n.-65-33T>A)
c.1057+12062T>A (n.1057+12062T>A)
c.1884-33T>A
c.1745-33T>A (n.1745-33T>A)
c.2237-33T>A (n.2237-33T>A)
c.2204-33T>A (n.2204-33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341724T>CCA954038492SACSc.2185+12061A>G (n.2185+12061A>G)
c.2213-34A>G (n.2213-34A>G)
c.2177-34A>G (n.2177-34A>G)
c.2176+12061A>G (n.2176+12061A>G)
c.2186-34A>G (n.2186-34A>G)
c.2203+5087A>G (n.2203+5087A>G)
n.4542+12061A>G
c.2220+5087A>G (n.2220+5087A>G)
c.-65-34A>G (n.-65-34A>G)
c.1057+12061A>G (n.1057+12061A>G)
c.1884-34A>G
c.1745-34A>G (n.1745-34A>G)
c.2237-34A>G (n.2237-34A>G)
c.2204-34A>G (n.2204-34A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched