Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341662T>ACA482918653SACSc.2185+12123A>T (n.2185+12123A>T)
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c.1912A>G
c.1773A>G (p.Leu591=)
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 gnomAD v4
13g.23341662T>GCA482918656SACSc.2185+12123A>C (n.2185+12123A>C)
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c.2205A>C (p.Leu735=)
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c.2214A>C (p.Leu738=)
c.2203+5149A>C (n.2203+5149A>C)
n.4542+12123A>C
c.2220+5149A>C (n.2220+5149A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1057+12123A>C (n.1057+12123A>C)
c.1912A>C
c.1773A>C (p.Leu591=)
c.2265A>C (p.Leu755=)
c.2232A>C (p.Leu744=)
13g.23341663A>CCA387540584SACSc.2185+12122T>G (n.2185+12122T>G)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
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c.2203+5148T>C (n.2203+5148T>C)
n.4542+12122T>C
c.2220+5148T>C (n.2220+5148T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
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13g.23341663A>TCA387540586SACSc.2185+12122T>A (n.2185+12122T>A)
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c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2203+5148T>A (n.2203+5148T>A)
n.4542+12122T>A
c.2220+5148T>A (n.2220+5148T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1057+12122T>A (n.1057+12122T>A)
c.1911T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
13g.23341664G>ACA482918661SACSc.2185+12121C>T (n.2185+12121C>T)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2176+12121C>T (n.2176+12121C>T)
c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2203+5147C>T (n.2203+5147C>T)
n.4542+12121C>T
c.2220+5147C>T (n.2220+5147C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.1057+12121C>T (n.1057+12121C>T)
c.1910C>T
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c.2230C>T (p.Leu744=)
 ClinVar dbSNP
13g.23341664G>CCA387540587SACSc.2185+12121C>G (n.2185+12121C>G)
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c.-39C>G (n.-39C>G)
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c.1910C>G
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13g.23341664G>TCA387540588SACSc.2185+12121C>A (n.2185+12121C>A)
c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
c.2176+12121C>A (n.2176+12121C>A)
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.2203+5147C>A (n.2203+5147C>A)
n.4542+12121C>A
c.2220+5147C>A (n.2220+5147C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.1057+12121C>A (n.1057+12121C>A)
c.1910C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
13g.23341665A>CCA482918664SACSc.2185+12120T>G (n.2185+12120T>G)
c.2238T>G (p.Leu746=)
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c.2176+12120T>G (n.2176+12120T>G)
c.2211T>G (p.Leu737=)
c.2203+5146T>G (n.2203+5146T>G)
n.4542+12120T>G
c.2220+5146T>G (n.2220+5146T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.1057+12120T>G (n.1057+12120T>G)
c.1909T>G
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13g.23341665A>GCA482918665SACSc.2185+12120T>C (n.2185+12120T>C)
c.2238T>C (p.Leu746=)
c.2202T>C (p.Leu734=)
c.2176+12120T>C (n.2176+12120T>C)
c.2211T>C (p.Leu737=)
c.2203+5146T>C (n.2203+5146T>C)
n.4542+12120T>C
c.2220+5146T>C (n.2220+5146T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.1057+12120T>C (n.1057+12120T>C)
c.1909T>C
c.1770T>C (p.Leu590=)
c.2262T>C (p.Leu754=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
13g.23341665A>TCA482918667SACSc.2185+12120T>A (n.2185+12120T>A)
c.2238T>A (p.Leu746=)
c.2202T>A (p.Leu734=)
c.2176+12120T>A (n.2176+12120T>A)
c.2211T>A (p.Leu737=)
c.2203+5146T>A (n.2203+5146T>A)
n.4542+12120T>A
c.2220+5146T>A (n.2220+5146T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.1057+12120T>A (n.1057+12120T>A)
c.1909T>A
c.1770T>A (p.Leu590=)
c.2262T>A (p.Leu754=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
13g.23341666A>CCA387540591SACSc.2185+12119T>G (n.2185+12119T>G)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
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c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.2203+5145T>G (n.2203+5145T>G)
n.4542+12119T>G
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c.-41T>G (n.-41T>G)
c.1057+12119T>G (n.1057+12119T>G)
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13g.23341666A>GCA387540590SACSc.2185+12119T>C (n.2185+12119T>C)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2176+12119T>C (n.2176+12119T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.2203+5145T>C (n.2203+5145T>C)
n.4542+12119T>C
c.2220+5145T>C (n.2220+5145T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.1057+12119T>C (n.1057+12119T>C)
c.1908T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
 gnomAD v4
13g.23341666A>TCA387540589SACSc.2185+12119T>A (n.2185+12119T>A)
c.2237T>A (p.Leu746His)
c.2201T>A (p.Leu734His)
c.2176+12119T>A (n.2176+12119T>A)
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.2203+5145T>A (n.2203+5145T>A)
n.4542+12119T>A
c.2220+5145T>A (n.2220+5145T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.1057+12119T>A (n.1057+12119T>A)
c.1908T>A
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.2261T>A (p.Leu754His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
13g.23341667G>ACA387540592SACSc.2185+12118C>T (n.2185+12118C>T)
c.2236C>T (p.Leu746Phe)
c.2200C>T (p.Leu734Phe)
c.2176+12118C>T (n.2176+12118C>T)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.2203+5144C>T (n.2203+5144C>T)
n.4542+12118C>T
c.2220+5144C>T (n.2220+5144C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.1057+12118C>T (n.1057+12118C>T)
c.1907C>T
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341667G>CCA387540594SACSc.2185+12118C>G (n.2185+12118C>G)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2176+12118C>G (n.2176+12118C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.2203+5144C>G (n.2203+5144C>G)
n.4542+12118C>G
c.2220+5144C>G (n.2220+5144C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.1057+12118C>G (n.1057+12118C>G)
c.1907C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
13g.23341667G=CA2078644960SACSc.2185+12118C= (n.2185+12118C=)
c.2236C= (p.Leu746=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.2176+12118C= (n.2176+12118C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
c.2203+5144C= (n.2203+5144C=)
n.4542+12118C=
c.2220+5144C= (n.2220+5144C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.1057+12118C= (n.1057+12118C=)
c.1907C=
c.1768C= (p.Leu590=)
c.2260C= (p.Leu754=)
c.2227C= (p.Leu743=)
13g.23341667G>TCA387540593SACSc.2185+12118C>A (n.2185+12118C>A)
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.2176+12118C>A (n.2176+12118C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.2203+5144C>A (n.2203+5144C>A)
n.4542+12118C>A
c.2220+5144C>A (n.2220+5144C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.1057+12118C>A (n.1057+12118C>A)
c.1907C>A
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
13g.23341668C>ACA387540595SACSc.2185+12117G>T (n.2185+12117G>T)
c.2235G>T (p.Gln745His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.2176+12117G>T (n.2176+12117G>T)
c.2208G>T (p.Gln736His)
c.2203+5143G>T (n.2203+5143G>T)
n.4542+12117G>T
c.2220+5143G>T (n.2220+5143G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.1057+12117G>T (n.1057+12117G>T)
c.1906G>T
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.2259G>T (p.Gln753His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
13g.23341668C=CA2078644964SACSc.2185+12117G= (n.2185+12117G=)
c.2235G= (p.Gln745=)
c.2199G= (p.Gln733=)
c.2176+12117G= (n.2176+12117G=)
c.2208G= (p.Gln736=)
c.2203+5143G= (n.2203+5143G=)
n.4542+12117G=
c.2220+5143G= (n.2220+5143G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.1057+12117G= (n.1057+12117G=)
c.1906G=
c.1767G= (p.Gln589=)
c.2259G= (p.Gln753=)
c.2226G= (p.Gln742=)
13g.23341668C>GCA387540596SACSc.2185+12117G>C (n.2185+12117G>C)
c.2235G>C (p.Gln745His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.2176+12117G>C (n.2176+12117G>C)
c.2208G>C (p.Gln736His)
c.2203+5143G>C (n.2203+5143G>C)
n.4542+12117G>C
c.2220+5143G>C (n.2220+5143G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.1057+12117G>C (n.1057+12117G>C)
c.1906G>C
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.2259G>C (p.Gln753His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
13g.23341668C>TCA482918678SACSc.2185+12117G>A (n.2185+12117G>A)
c.2235G>A (p.Gln745=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2176+12117G>A (n.2176+12117G>A)
c.2208G>A (p.Gln736=)
c.2203+5143G>A (n.2203+5143G>A)
n.4542+12117G>A
c.2220+5143G>A (n.2220+5143G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.1057+12117G>A (n.1057+12117G>A)
c.1906G>A
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.2259G>A (p.Gln753=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
 dbSNP
13g.23341669T>ACA387540597SACSc.2185+12116A>T (n.2185+12116A>T)
c.2234A>T (p.Gln745Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.2176+12116A>T (n.2176+12116A>T)
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.2203+5142A>T (n.2203+5142A>T)
n.4542+12116A>T
c.2220+5142A>T (n.2220+5142A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.1057+12116A>T (n.1057+12116A>T)
c.1905A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
13g.23341669T>CCA387540598SACSc.2185+12116A>G (n.2185+12116A>G)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.2176+12116A>G (n.2176+12116A>G)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2203+5142A>G (n.2203+5142A>G)
n.4542+12116A>G
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c.-44A>G (n.-44A>G)
c.1057+12116A>G (n.1057+12116A>G)
c.1905A>G
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
 gnomAD v4
13g.23341669T>GCA387540599SACSc.2185+12116A>C (n.2185+12116A>C)
c.2234A>C (p.Gln745Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2176+12116A>C (n.2176+12116A>C)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2203+5142A>C (n.2203+5142A>C)
n.4542+12116A>C
c.2220+5142A>C (n.2220+5142A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.1057+12116A>C (n.1057+12116A>C)
c.1905A>C
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
13g.23341670G>ACA387540600SACSc.2185+12115C>T (n.2185+12115C>T)
c.2233C>T (p.Gln745Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
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c.2206C>T (p.Gln736Ter)
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c.-45C>T (n.-45C>T)
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c.1904C>T
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c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
 dbSNP
13g.23341670G>CCA387540601SACSc.2185+12115C>G (n.2185+12115C>G)
c.2233C>G (p.Gln745Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
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c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.2203+5141C>G (n.2203+5141C>G)
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c.-45C>G (n.-45C>G)
c.1057+12115C>G (n.1057+12115C>G)
c.1904C>G
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
13g.23341670G=CA2078644968SACSc.2185+12115C= (n.2185+12115C=)
c.2233C= (p.Gln745=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.2176+12115C= (n.2176+12115C=)
c.2206C= (p.Gln736=)
c.2203+5141C= (n.2203+5141C=)
n.4542+12115C=
c.2220+5141C= (n.2220+5141C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.1057+12115C= (n.1057+12115C=)
c.1904C=
c.1765C= (p.Gln589=)
c.2257C= (p.Gln753=)
c.2224C= (p.Gln742=)
13g.23341670G>TCA387540602SACSc.2185+12115C>A (n.2185+12115C>A)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.2176+12115C>A (n.2176+12115C>A)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2203+5141C>A (n.2203+5141C>A)
n.4542+12115C>A
c.2220+5141C>A (n.2220+5141C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.1057+12115C>A (n.1057+12115C>A)
c.1904C>A
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
13g.23341671C>ACA482918685SACSc.2185+12114G>T (n.2185+12114G>T)
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2196G>T (p.Leu732=)
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c.2205G>T (p.Leu735=)
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n.4542+12114G>T
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c.-46G>T (n.-46G>T)
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c.1903G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.2256G>T (p.Leu752=)
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13g.23341671C>GCA482918687SACSc.2185+12114G>C (n.2185+12114G>C)
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.2176+12114G>C (n.2176+12114G>C)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2203+5140G>C (n.2203+5140G>C)
n.4542+12114G>C
c.2220+5140G>C (n.2220+5140G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1057+12114G>C (n.1057+12114G>C)
c.1903G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.2256G>C (p.Leu752=)
c.2223G>C (p.Leu741=)
13g.23341671C>TCA482918689SACSc.2185+12114G>A (n.2185+12114G>A)
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.2176+12114G>A (n.2176+12114G>A)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2203+5140G>A (n.2203+5140G>A)
n.4542+12114G>A
c.2220+5140G>A (n.2220+5140G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1057+12114G>A (n.1057+12114G>A)
c.1903G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.2256G>A (p.Leu752=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
 gnomAD v4
13g.23341672A>CCA387540603SACSc.2185+12113T>G (n.2185+12113T>G)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.2176+12113T>G (n.2176+12113T>G)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2203+5139T>G (n.2203+5139T>G)
n.4542+12113T>G
c.2220+5139T>G (n.2220+5139T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1057+12113T>G (n.1057+12113T>G)
c.1902T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
13g.23341672A>GCA387540604SACSc.2185+12113T>C (n.2185+12113T>C)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2176+12113T>C (n.2176+12113T>C)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2203+5139T>C (n.2203+5139T>C)
n.4542+12113T>C
c.2220+5139T>C (n.2220+5139T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1057+12113T>C (n.1057+12113T>C)
c.1902T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
 gnomAD v4
13g.23341672A>TCA387540605SACSc.2185+12113T>A (n.2185+12113T>A)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.2176+12113T>A (n.2176+12113T>A)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2203+5139T>A (n.2203+5139T>A)
n.4542+12113T>A
c.2220+5139T>A (n.2220+5139T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1057+12113T>A (n.1057+12113T>A)
c.1902T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
13g.23341673G>ACA482918695SACSc.2185+12112C>T (n.2185+12112C>T)
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.2176+12112C>T (n.2176+12112C>T)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2203+5138C>T (n.2203+5138C>T)
n.4542+12112C>T
c.2220+5138C>T (n.2220+5138C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.1057+12112C>T (n.1057+12112C>T)
c.1901C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.2254C>T (p.Leu752=)
c.2221C>T (p.Leu741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341673G>CCA387540606SACSc.2185+12112C>G (n.2185+12112C>G)
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2176+12112C>G (n.2176+12112C>G)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2203+5138C>G (n.2203+5138C>G)
n.4542+12112C>G
c.2220+5138C>G (n.2220+5138C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.1057+12112C>G (n.1057+12112C>G)
c.1901C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341673G=CA2078644972SACSc.2185+12112C= (n.2185+12112C=)
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.2176+12112C= (n.2176+12112C=)
c.2203C= (p.Leu735=)
c.2203+5138C= (n.2203+5138C=)
n.4542+12112C=
c.2220+5138C= (n.2220+5138C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.1057+12112C= (n.1057+12112C=)
c.1901C=
c.1762C= (p.Leu588=)
c.2254C= (p.Leu752=)
c.2221C= (p.Leu741=)
13g.23341673G>TCA387540607SACSc.2185+12112C>A (n.2185+12112C>A)
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.2176+12112C>A (n.2176+12112C>A)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2203+5138C>A (n.2203+5138C>A)
n.4542+12112C>A
c.2220+5138C>A (n.2220+5138C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1057+12112C>A (n.1057+12112C>A)
c.1901C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.2254C>A (p.Leu752Met)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
 gnomAD v4
13g.23341674C>ACA387540608SACSc.2185+12111G>T (n.2185+12111G>T)
c.2229G>T (p.Gln743His)
c.2193G>T (p.Gln731His)
c.2176+12111G>T (n.2176+12111G>T)
c.2202G>T (p.Gln734His)
c.2203+5137G>T (n.2203+5137G>T)
n.4542+12111G>T
c.2220+5137G>T (n.2220+5137G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1057+12111G>T (n.1057+12111G>T)
c.1900G>T
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.2253G>T (p.Gln751His)
c.2220G>T (p.Gln740His)
13g.23341674C>GCA387540609SACSc.2185+12111G>C (n.2185+12111G>C)
c.2229G>C (p.Gln743His)
c.2193G>C (p.Gln731His)
c.2176+12111G>C (n.2176+12111G>C)
c.2202G>C (p.Gln734His)
c.2203+5137G>C (n.2203+5137G>C)
n.4542+12111G>C
c.2220+5137G>C (n.2220+5137G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1057+12111G>C (n.1057+12111G>C)
c.1900G>C
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.2253G>C (p.Gln751His)
c.2220G>C (p.Gln740His)
 gnomAD v4
13g.23341674C>TCA482918701SACSc.2185+12111G>A (n.2185+12111G>A)
c.2229G>A (p.Gln743=)
c.2193G>A (p.Gln731=)
c.2176+12111G>A (n.2176+12111G>A)
c.2202G>A (p.Gln734=)
c.2203+5137G>A (n.2203+5137G>A)
n.4542+12111G>A
c.2220+5137G>A (n.2220+5137G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1057+12111G>A (n.1057+12111G>A)
c.1900G>A
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
c.2220G>A (p.Gln740=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341675T>ACA387540610SACSc.2185+12110A>T (n.2185+12110A>T)
c.2228A>T (p.Gln743Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.2176+12110A>T (n.2176+12110A>T)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2203+5136A>T (n.2203+5136A>T)
n.4542+12110A>T
c.2220+5136A>T (n.2220+5136A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1057+12110A>T (n.1057+12110A>T)
c.1899A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.2252A>T (p.Gln751Leu)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
13g.23341675T>CCA387540611SACSc.2185+12110A>G (n.2185+12110A>G)
c.2228A>G (p.Gln743Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.2176+12110A>G (n.2176+12110A>G)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.2203+5136A>G (n.2203+5136A>G)
n.4542+12110A>G
c.2220+5136A>G (n.2220+5136A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1057+12110A>G (n.1057+12110A>G)
c.1899A>G
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.2252A>G (p.Gln751Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
 gnomAD v4
13g.23341675T>GCA387540612SACSc.2185+12110A>C (n.2185+12110A>C)
c.2228A>C (p.Gln743Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.2176+12110A>C (n.2176+12110A>C)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
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Number of alleles fetched