Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341565T>ACA387539466SACSc.2185+12220A>T (n.2185+12220A>T)
c.2338A>T (p.Arg780Ter)
c.2302A>T (p.Arg768Ter)
c.2177-12081A>T (n.2177-12081A>T)
c.2291+20A>T (n.2291+20A>T)
c.2318+20A>T (n.2318+20A>T)
c.2203+5246A>T (n.2203+5246A>T)
n.4543-12081A>T
c.2220+5246A>T (n.2220+5246A>T)
c.2311A>T (p.Arg771Ter)
c.2186-12081A>T (n.2186-12081A>T)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.1058-12081A>T (n.1058-12081A>T)
c.2009A>T
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
c.2329A>T (p.Arg777Ter)
13g.23341565T>CCA387539468SACSc.2185+12220A>G (n.2185+12220A>G)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.2302A>G (p.Arg768Gly)
c.2177-12081A>G (n.2177-12081A>G)
c.2291+20A>G (n.2291+20A>G)
c.2318+20A>G (n.2318+20A>G)
c.2203+5246A>G (n.2203+5246A>G)
n.4543-12081A>G
c.2220+5246A>G (n.2220+5246A>G)
c.2311A>G (p.Arg771Gly)
c.2186-12081A>G (n.2186-12081A>G)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.1058-12081A>G (n.1058-12081A>G)
c.2009A>G
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
c.2329A>G (p.Arg777Gly)
 gnomAD v4
13g.23341565T>GCA483164129SACSc.2185+12220A>C (n.2185+12220A>C)
c.2338A>C (p.Arg780=)
c.2302A>C (p.Arg768=)
c.2177-12081A>C (n.2177-12081A>C)
c.2291+20A>C (n.2291+20A>C)
c.2318+20A>C (n.2318+20A>C)
c.2203+5246A>C (n.2203+5246A>C)
n.4543-12081A>C
c.2220+5246A>C (n.2220+5246A>C)
c.2311A>C (p.Arg771=)
c.2186-12081A>C (n.2186-12081A>C)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.1058-12081A>C (n.1058-12081A>C)
c.2009A>C
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
c.2329A>C (p.Arg777=)
13g.23341566G>ACA483164130SACSc.2185+12219C>T (n.2185+12219C>T)
c.2337C>T (p.Asn779=)
c.2301C>T (p.Asn767=)
c.2177-12082C>T (n.2177-12082C>T)
c.2291+19C>T (n.2291+19C>T)
c.2318+19C>T (n.2318+19C>T)
c.2203+5245C>T (n.2203+5245C>T)
n.4543-12082C>T
c.2220+5245C>T (n.2220+5245C>T)
c.2310C>T (p.Asn770=)
c.2186-12082C>T (n.2186-12082C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.1058-12082C>T (n.1058-12082C>T)
c.2008C>T
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.2361C>T (p.Asn787=)
c.2328C>T (p.Asn776=)
 gnomAD v4
13g.23341566G>CCA387539479SACSc.2185+12219C>G (n.2185+12219C>G)
c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.2301C>G (p.Asn767Lys)
c.2177-12082C>G (n.2177-12082C>G)
c.2291+19C>G (n.2291+19C>G)
c.2318+19C>G (n.2318+19C>G)
c.2203+5245C>G (n.2203+5245C>G)
n.4543-12082C>G
c.2220+5245C>G (n.2220+5245C>G)
c.2310C>G (p.Asn770Lys)
c.2186-12082C>G (n.2186-12082C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.1058-12082C>G (n.1058-12082C>G)
c.2008C>G
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.2361C>G (p.Asn787Lys)
c.2328C>G (p.Asn776Lys)
13g.23341566G>TCA387539480SACSc.2185+12219C>A (n.2185+12219C>A)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.2301C>A (p.Asn767Lys)
c.2177-12082C>A (n.2177-12082C>A)
c.2291+19C>A (n.2291+19C>A)
c.2318+19C>A (n.2318+19C>A)
c.2203+5245C>A (n.2203+5245C>A)
n.4543-12082C>A
c.2220+5245C>A (n.2220+5245C>A)
c.2310C>A (p.Asn770Lys)
c.2186-12082C>A (n.2186-12082C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.1058-12082C>A (n.1058-12082C>A)
c.2008C>A
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.2361C>A (p.Asn787Lys)
c.2328C>A (p.Asn776Lys)
13g.23341567T>ACA387539483SACSc.2185+12218A>T (n.2185+12218A>T)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.2177-12083A>T (n.2177-12083A>T)
c.2291+18A>T (n.2291+18A>T)
c.2318+18A>T (n.2318+18A>T)
c.2203+5244A>T (n.2203+5244A>T)
n.4543-12083A>T
c.2220+5244A>T (n.2220+5244A>T)
c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.2186-12083A>T (n.2186-12083A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.1058-12083A>T (n.1058-12083A>T)
c.2007A>T
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
13g.23341567T>CCA387539485SACSc.2185+12218A>G (n.2185+12218A>G)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.2177-12083A>G (n.2177-12083A>G)
c.2291+18A>G (n.2291+18A>G)
c.2318+18A>G (n.2318+18A>G)
c.2203+5244A>G (n.2203+5244A>G)
n.4543-12083A>G
c.2220+5244A>G (n.2220+5244A>G)
c.2309A>G (p.Asn770Ser)
c.2186-12083A>G (n.2186-12083A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.1058-12083A>G (n.1058-12083A>G)
c.2007A>G
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.2360A>G (p.Asn787Ser)
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
13g.23341567T>GCA387539487SACSc.2185+12218A>C (n.2185+12218A>C)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.2177-12083A>C (n.2177-12083A>C)
c.2291+18A>C (n.2291+18A>C)
c.2318+18A>C (n.2318+18A>C)
c.2203+5244A>C (n.2203+5244A>C)
n.4543-12083A>C
c.2220+5244A>C (n.2220+5244A>C)
c.2309A>C (p.Asn770Thr)
c.2186-12083A>C (n.2186-12083A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.1058-12083A>C (n.1058-12083A>C)
c.2007A>C
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.2360A>C (p.Asn787Thr)
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341567T=CA2078644772SACSc.2185+12218A= (n.2185+12218A=)
c.2336A= (p.Asn779=)
c.2300A= (p.Asn767=)
c.2177-12083A= (n.2177-12083A=)
c.2291+18A= (n.2291+18A=)
c.2318+18A= (n.2318+18A=)
c.2203+5244A= (n.2203+5244A=)
n.4543-12083A=
c.2220+5244A= (n.2220+5244A=)
c.2309A= (p.Asn770=)
c.2186-12083A= (n.2186-12083A=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.1058-12083A= (n.1058-12083A=)
c.2007A=
c.1868A= (p.Asn623=)
c.2360A= (p.Asn787=)
c.2327A= (p.Asn776=)
13g.23341568T>ACA387539490SACSc.2185+12217A>T (n.2185+12217A>T)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.2177-12084A>T (n.2177-12084A>T)
c.2291+17A>T (n.2291+17A>T)
c.2318+17A>T (n.2318+17A>T)
c.2203+5243A>T (n.2203+5243A>T)
n.4543-12084A>T
c.2220+5243A>T (n.2220+5243A>T)
c.2308A>T (p.Asn770Tyr)
c.2186-12084A>T (n.2186-12084A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.1058-12084A>T (n.1058-12084A>T)
c.2006A>T
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.2359A>T (p.Asn787Tyr)
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
13g.23341568T>CCA387539493SACSc.2185+12217A>G (n.2185+12217A>G)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.2177-12084A>G (n.2177-12084A>G)
c.2291+17A>G (n.2291+17A>G)
c.2318+17A>G (n.2318+17A>G)
c.2203+5243A>G (n.2203+5243A>G)
n.4543-12084A>G
c.2220+5243A>G (n.2220+5243A>G)
c.2308A>G (p.Asn770Asp)
c.2186-12084A>G (n.2186-12084A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.1058-12084A>G (n.1058-12084A>G)
c.2006A>G
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.2359A>G (p.Asn787Asp)
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
13g.23341568T>GCA387539492SACSc.2185+12217A>C (n.2185+12217A>C)
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.2299A>C (p.Asn767His)
c.2177-12084A>C (n.2177-12084A>C)
c.2291+17A>C (n.2291+17A>C)
c.2318+17A>C (n.2318+17A>C)
c.2203+5243A>C (n.2203+5243A>C)
n.4543-12084A>C
c.2220+5243A>C (n.2220+5243A>C)
c.2308A>C (p.Asn770His)
c.2186-12084A>C (n.2186-12084A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.1058-12084A>C (n.1058-12084A>C)
c.2006A>C
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.2359A>C (p.Asn787His)
c.2326A>C (p.Asn776His)
13g.23341569T>ACA387539495SACSc.2185+12216A>T (n.2185+12216A>T)
c.2334A>T (p.Glu778Asp)
c.2298A>T (p.Glu766Asp)
c.2177-12085A>T (n.2177-12085A>T)
c.2291+16A>T (n.2291+16A>T)
c.2318+16A>T (n.2318+16A>T)
c.2203+5242A>T (n.2203+5242A>T)
n.4543-12085A>T
c.2220+5242A>T (n.2220+5242A>T)
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.1058-12085A>T (n.1058-12085A>T)
c.2005A>T
c.1866A>T (p.Glu622Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.2325A>T (p.Glu775Asp)
13g.23341569T>CCA483164131SACSc.2185+12216A>G (n.2185+12216A>G)
c.2334A>G (p.Glu778=)
c.2298A>G (p.Glu766=)
c.2177-12085A>G (n.2177-12085A>G)
c.2291+16A>G (n.2291+16A>G)
c.2318+16A>G (n.2318+16A>G)
c.2203+5242A>G (n.2203+5242A>G)
n.4543-12085A>G
c.2220+5242A>G (n.2220+5242A>G)
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.1058-12085A>G (n.1058-12085A>G)
c.2005A>G
c.1866A>G (p.Glu622=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.2325A>G (p.Glu775=)
13g.23341569T>GCA387539497SACSc.2185+12216A>C (n.2185+12216A>C)
c.2334A>C (p.Glu778Asp)
c.2298A>C (p.Glu766Asp)
c.2177-12085A>C (n.2177-12085A>C)
c.2291+16A>C (n.2291+16A>C)
c.2318+16A>C (n.2318+16A>C)
c.2203+5242A>C (n.2203+5242A>C)
n.4543-12085A>C
c.2220+5242A>C (n.2220+5242A>C)
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.1058-12085A>C (n.1058-12085A>C)
c.2005A>C
c.1866A>C (p.Glu622Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.2325A>C (p.Glu775Asp)
 gnomAD v4
13g.23341570T>ACA387539501SACSc.2185+12215A>T (n.2185+12215A>T)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.2177-12086A>T (n.2177-12086A>T)
c.2291+15A>T (n.2291+15A>T)
c.2318+15A>T (n.2318+15A>T)
c.2203+5241A>T (n.2203+5241A>T)
n.4543-12086A>T
c.2220+5241A>T (n.2220+5241A>T)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.1058-12086A>T (n.1058-12086A>T)
c.2004A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2324A>T (p.Glu775Val)
13g.23341570T>CCA387539503SACSc.2185+12215A>G (n.2185+12215A>G)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.2177-12086A>G (n.2177-12086A>G)
c.2291+15A>G (n.2291+15A>G)
c.2318+15A>G (n.2318+15A>G)
c.2203+5241A>G (n.2203+5241A>G)
n.4543-12086A>G
c.2220+5241A>G (n.2220+5241A>G)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.2186-12086A>G (n.2186-12086A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.1058-12086A>G (n.1058-12086A>G)
c.2004A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
 gnomAD v4
13g.23341570T>GCA387539505SACSc.2185+12215A>C (n.2185+12215A>C)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.2177-12086A>C (n.2177-12086A>C)
c.2291+15A>C (n.2291+15A>C)
c.2318+15A>C (n.2318+15A>C)
c.2203+5241A>C (n.2203+5241A>C)
n.4543-12086A>C
c.2220+5241A>C (n.2220+5241A>C)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.2186-12086A>C (n.2186-12086A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.1058-12086A>C (n.1058-12086A>C)
c.2004A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
13g.23341571C>ACA387539508SACSc.2185+12214G>T (n.2185+12214G>T)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.2177-12087G>T (n.2177-12087G>T)
c.2291+14G>T (n.2291+14G>T)
c.2318+14G>T (n.2318+14G>T)
c.2203+5240G>T (n.2203+5240G>T)
n.4543-12087G>T
c.2220+5240G>T (n.2220+5240G>T)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.2186-12087G>T (n.2186-12087G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.1058-12087G>T (n.1058-12087G>T)
c.2003G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
13g.23341571C>GCA387539510SACSc.2185+12214G>C (n.2185+12214G>C)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.2177-12087G>C (n.2177-12087G>C)
c.2291+14G>C (n.2291+14G>C)
c.2318+14G>C (n.2318+14G>C)
c.2203+5240G>C (n.2203+5240G>C)
n.4543-12087G>C
c.2220+5240G>C (n.2220+5240G>C)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.2186-12087G>C (n.2186-12087G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.1058-12087G>C (n.1058-12087G>C)
c.2003G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
13g.23341571C>TCA387539512SACSc.2185+12214G>A (n.2185+12214G>A)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.2177-12087G>A (n.2177-12087G>A)
c.2291+14G>A (n.2291+14G>A)
c.2318+14G>A (n.2318+14G>A)
c.2203+5240G>A (n.2203+5240G>A)
n.4543-12087G>A
c.2220+5240G>A (n.2220+5240G>A)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.2186-12087G>A (n.2186-12087G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.1058-12087G>A (n.1058-12087G>A)
c.2003G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
13g.23341572A=CA2078644774SACSc.2185+12213T= (n.2185+12213T=)
c.2331T= (p.Asp777=)
c.2295T= (p.Asp765=)
c.2177-12088T= (n.2177-12088T=)
c.2291+13T= (n.2291+13T=)
c.2318+13T= (n.2318+13T=)
c.2203+5239T= (n.2203+5239T=)
n.4543-12088T=
c.2220+5239T= (n.2220+5239T=)
c.2304T= (p.Asp768=)
c.2186-12088T= (n.2186-12088T=)
c.54T= (p.Asp18=)
c.1058-12088T= (n.1058-12088T=)
c.2002T=
c.1863T= (p.Asp621=)
c.2355T= (p.Asp785=)
c.2322T= (p.Asp774=)
13g.23341572A>CCA387539514SACSc.2185+12213T>G (n.2185+12213T>G)
c.2331T>G (p.Asp777Glu)
c.2295T>G (p.Asp765Glu)
c.2177-12088T>G (n.2177-12088T>G)
c.2291+13T>G (n.2291+13T>G)
c.2318+13T>G (n.2318+13T>G)
c.2203+5239T>G (n.2203+5239T>G)
n.4543-12088T>G
c.2220+5239T>G (n.2220+5239T>G)
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
c.2186-12088T>G (n.2186-12088T>G)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.1058-12088T>G (n.1058-12088T>G)
c.2002T>G
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.2355T>G (p.Asp785Glu)
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
 gnomAD v4
13g.23341572A>GCA483164132SACSc.2185+12213T>C (n.2185+12213T>C)
c.2331T>C (p.Asp777=)
c.2295T>C (p.Asp765=)
c.2177-12088T>C (n.2177-12088T>C)
c.2291+13T>C (n.2291+13T>C)
c.2318+13T>C (n.2318+13T>C)
c.2203+5239T>C (n.2203+5239T>C)
n.4543-12088T>C
c.2220+5239T>C (n.2220+5239T>C)
c.2304T>C (p.Asp768=)
c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.1058-12088T>C (n.1058-12088T>C)
c.2002T>C
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.2355T>C (p.Asp785=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341572A>TCA387539516SACSc.2185+12213T>A (n.2185+12213T>A)
c.2331T>A (p.Asp777Glu)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
c.2177-12088T>A (n.2177-12088T>A)
c.2291+13T>A (n.2291+13T>A)
c.2318+13T>A (n.2318+13T>A)
c.2203+5239T>A (n.2203+5239T>A)
n.4543-12088T>A
c.2220+5239T>A (n.2220+5239T>A)
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.2186-12088T>A (n.2186-12088T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.1058-12088T>A (n.1058-12088T>A)
c.2002T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
 gnomAD v4
13g.23341573T>ACA387539520SACSc.2185+12212A>T (n.2185+12212A>T)
c.2330A>T (p.Asp777Val)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.2177-12089A>T (n.2177-12089A>T)
c.2291+12A>T (n.2291+12A>T)
c.2318+12A>T (n.2318+12A>T)
c.2203+5238A>T (n.2203+5238A>T)
n.4543-12089A>T
c.2220+5238A>T (n.2220+5238A>T)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2186-12089A>T (n.2186-12089A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.1058-12089A>T (n.1058-12089A>T)
c.2001A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
13g.23341573T>CCA387539523SACSc.2185+12212A>G (n.2185+12212A>G)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.2177-12089A>G (n.2177-12089A>G)
c.2291+12A>G (n.2291+12A>G)
c.2318+12A>G (n.2318+12A>G)
c.2203+5238A>G (n.2203+5238A>G)
n.4543-12089A>G
c.2220+5238A>G (n.2220+5238A>G)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2186-12089A>G (n.2186-12089A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.1058-12089A>G (n.1058-12089A>G)
c.2001A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
13g.23341573T>GCA387539519SACSc.2185+12212A>C (n.2185+12212A>C)
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.2177-12089A>C (n.2177-12089A>C)
c.2291+12A>C (n.2291+12A>C)
c.2318+12A>C (n.2318+12A>C)
c.2203+5238A>C (n.2203+5238A>C)
n.4543-12089A>C
c.2220+5238A>C (n.2220+5238A>C)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2186-12089A>C (n.2186-12089A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.1058-12089A>C (n.1058-12089A>C)
c.2001A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
13g.23341574C>ACA387539526SACSc.2185+12211G>T (n.2185+12211G>T)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.2177-12090G>T (n.2177-12090G>T)
c.2291+11G>T (n.2291+11G>T)
c.2318+11G>T (n.2318+11G>T)
c.2203+5237G>T (n.2203+5237G>T)
n.4543-12090G>T
c.2220+5237G>T (n.2220+5237G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2186-12090G>T (n.2186-12090G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.1058-12090G>T (n.1058-12090G>T)
c.2000G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
13g.23341574C>GCA387539528SACSc.2185+12211G>C (n.2185+12211G>C)
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.2177-12090G>C (n.2177-12090G>C)
c.2291+11G>C (n.2291+11G>C)
c.2318+11G>C (n.2318+11G>C)
c.2203+5237G>C (n.2203+5237G>C)
n.4543-12090G>C
c.2220+5237G>C (n.2220+5237G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2186-12090G>C (n.2186-12090G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.1058-12090G>C (n.1058-12090G>C)
c.2000G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
13g.23341574C>TCA387539530SACSc.2185+12211G>A (n.2185+12211G>A)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.2177-12090G>A (n.2177-12090G>A)
c.2291+11G>A (n.2291+11G>A)
c.2318+11G>A (n.2318+11G>A)
c.2203+5237G>A (n.2203+5237G>A)
n.4543-12090G>A
c.2220+5237G>A (n.2220+5237G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2186-12090G>A (n.2186-12090G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.1058-12090G>A (n.1058-12090G>A)
c.2000G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
13g.23341575A>CCA387539532SACSc.2185+12210T>G (n.2185+12210T>G)
c.2328T>G (p.Phe776Leu)
c.2292T>G (p.Phe764Leu)
c.2177-12091T>G (n.2177-12091T>G)
c.2291+10T>G (n.2291+10T>G)
c.2318+10T>G (n.2318+10T>G)
c.2203+5236T>G (n.2203+5236T>G)
n.4543-12091T>G
c.2220+5236T>G (n.2220+5236T>G)
c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.2186-12091T>G (n.2186-12091T>G)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.1058-12091T>G (n.1058-12091T>G)
c.1999T>G
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
c.2352T>G (p.Phe784Leu)
c.2319T>G (p.Phe773Leu)
13g.23341575A>GCA483164133SACSc.2185+12210T>C (n.2185+12210T>C)
c.2328T>C (p.Phe776=)
c.2292T>C (p.Phe764=)
c.2177-12091T>C (n.2177-12091T>C)
c.2291+10T>C (n.2291+10T>C)
c.2318+10T>C (n.2318+10T>C)
c.2203+5236T>C (n.2203+5236T>C)
n.4543-12091T>C
c.2220+5236T>C (n.2220+5236T>C)
c.2301T>C (p.Phe767=)
c.2186-12091T>C (n.2186-12091T>C)
c.51T>C (p.Phe17=)
c.1058-12091T>C (n.1058-12091T>C)
c.1999T>C
c.1860T>C (p.Phe620=)
c.2352T>C (p.Phe784=)
c.2319T>C (p.Phe773=)
13g.23341575A>TCA387539534SACSc.2185+12210T>A (n.2185+12210T>A)
c.2328T>A (p.Phe776Leu)
c.2292T>A (p.Phe764Leu)
c.2177-12091T>A (n.2177-12091T>A)
c.2291+10T>A (n.2291+10T>A)
c.2318+10T>A (n.2318+10T>A)
c.2203+5236T>A (n.2203+5236T>A)
n.4543-12091T>A
c.2220+5236T>A (n.2220+5236T>A)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.2186-12091T>A (n.2186-12091T>A)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.1058-12091T>A (n.1058-12091T>A)
c.1999T>A
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
c.2352T>A (p.Phe784Leu)
c.2319T>A (p.Phe773Leu)
13g.23341576A>CCA387539541SACSc.2185+12209T>G (n.2185+12209T>G)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2177-12092T>G (n.2177-12092T>G)
c.2291+9T>G (n.2291+9T>G)
c.2318+9T>G (n.2318+9T>G)
c.2203+5235T>G (n.2203+5235T>G)
n.4543-12092T>G
c.2220+5235T>G (n.2220+5235T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2186-12092T>G (n.2186-12092T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.1058-12092T>G (n.1058-12092T>G)
c.1998T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.2351T>G (p.Phe784Cys)
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
13g.23341576A>GCA387539539SACSc.2185+12209T>C (n.2185+12209T>C)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2177-12092T>C (n.2177-12092T>C)
c.2291+9T>C (n.2291+9T>C)
c.2318+9T>C (n.2318+9T>C)
c.2203+5235T>C (n.2203+5235T>C)
n.4543-12092T>C
c.2220+5235T>C (n.2220+5235T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2186-12092T>C (n.2186-12092T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.1058-12092T>C (n.1058-12092T>C)
c.1998T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.2351T>C (p.Phe784Ser)
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
13g.23341576A>TCA387539537SACSc.2185+12209T>A (n.2185+12209T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2177-12092T>A (n.2177-12092T>A)
c.2291+9T>A (n.2291+9T>A)
c.2318+9T>A (n.2318+9T>A)
c.2203+5235T>A (n.2203+5235T>A)
n.4543-12092T>A
c.2220+5235T>A (n.2220+5235T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2186-12092T>A (n.2186-12092T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.1058-12092T>A (n.1058-12092T>A)
c.1998T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
13g.23341577A>CCA387539544SACSc.2185+12208T>G (n.2185+12208T>G)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2177-12093T>G (n.2177-12093T>G)
c.2291+8T>G (n.2291+8T>G)
c.2318+8T>G (n.2318+8T>G)
c.2203+5234T>G (n.2203+5234T>G)
n.4543-12093T>G
c.2220+5234T>G (n.2220+5234T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2186-12093T>G (n.2186-12093T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.1058-12093T>G (n.1058-12093T>G)
c.1997T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.2317T>G (p.Phe773Val)
13g.23341577A>GCA387539546SACSc.2185+12208T>C (n.2185+12208T>C)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.2177-12093T>C (n.2177-12093T>C)
c.2291+8T>C (n.2291+8T>C)
c.2318+8T>C (n.2318+8T>C)
c.2203+5234T>C (n.2203+5234T>C)
n.4543-12093T>C
c.2220+5234T>C (n.2220+5234T>C)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.2186-12093T>C (n.2186-12093T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.1058-12093T>C (n.1058-12093T>C)
c.1997T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
13g.23341577A>TCA387539548SACSc.2185+12208T>A (n.2185+12208T>A)
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.2177-12093T>A (n.2177-12093T>A)
c.2291+8T>A (n.2291+8T>A)
c.2318+8T>A (n.2318+8T>A)
c.2203+5234T>A (n.2203+5234T>A)
n.4543-12093T>A
c.2220+5234T>A (n.2220+5234T>A)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.2186-12093T>A (n.2186-12093T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.1058-12093T>A (n.1058-12093T>A)
c.1997T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
13g.23341578T>ACA483164136SACSc.2185+12207A>T (n.2185+12207A>T)
c.2325A>T (p.Pro775=)
c.2289A>T (p.Pro763=)
c.2177-12094A>T (n.2177-12094A>T)
c.2291+7A>T (n.2291+7A>T)
c.2318+7A>T (n.2318+7A>T)
c.2203+5233A>T (n.2203+5233A>T)
n.4543-12094A>T
c.2220+5233A>T (n.2220+5233A>T)
c.2298A>T (p.Pro766=)
c.2186-12094A>T (n.2186-12094A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
c.1058-12094A>T (n.1058-12094A>T)
c.1996A>T
c.1857A>T (p.Pro619=)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.2316A>T (p.Pro772=)
13g.23341578T>CCA483164135SACSc.2185+12207A>G (n.2185+12207A>G)
c.2325A>G (p.Pro775=)
c.2289A>G (p.Pro763=)
c.2177-12094A>G (n.2177-12094A>G)
c.2291+7A>G (n.2291+7A>G)
c.2318+7A>G (n.2318+7A>G)
c.2203+5233A>G (n.2203+5233A>G)
n.4543-12094A>G
c.2220+5233A>G (n.2220+5233A>G)
c.2298A>G (p.Pro766=)
c.2186-12094A>G (n.2186-12094A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
c.1058-12094A>G (n.1058-12094A>G)
c.1996A>G
c.1857A>G (p.Pro619=)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.2316A>G (p.Pro772=)
 ClinVar
13g.23341578T>GCA483164134SACSc.2185+12207A>C (n.2185+12207A>C)
c.2325A>C (p.Pro775=)
c.2289A>C (p.Pro763=)
c.2177-12094A>C (n.2177-12094A>C)
c.2291+7A>C (n.2291+7A>C)
c.2318+7A>C (n.2318+7A>C)
c.2203+5233A>C (n.2203+5233A>C)
n.4543-12094A>C
c.2220+5233A>C (n.2220+5233A>C)
c.2298A>C (p.Pro766=)
c.2186-12094A>C (n.2186-12094A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
c.1058-12094A>C (n.1058-12094A>C)
c.1996A>C
c.1857A>C (p.Pro619=)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.2316A>C (p.Pro772=)
13g.23341579G>ACA387539549SACSc.2185+12206C>T (n.2185+12206C>T)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.2177-12095C>T (n.2177-12095C>T)
c.2291+6C>T (n.2291+6C>T)
c.2318+6C>T (n.2318+6C>T)
c.2203+5232C>T (n.2203+5232C>T)
n.4543-12095C>T
c.2220+5232C>T (n.2220+5232C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2186-12095C>T (n.2186-12095C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.1058-12095C>T (n.1058-12095C>T)
c.1995C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
 gnomAD v4
13g.23341579G>CCA387539551SACSc.2185+12206C>G (n.2185+12206C>G)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.2177-12095C>G (n.2177-12095C>G)
c.2291+6C>G (n.2291+6C>G)
c.2318+6C>G (n.2318+6C>G)
c.2203+5232C>G (n.2203+5232C>G)
n.4543-12095C>G
c.2220+5232C>G (n.2220+5232C>G)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2186-12095C>G (n.2186-12095C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.1058-12095C>G (n.1058-12095C>G)
c.1995C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
13g.23341579G>TCA387539553SACSc.2185+12206C>A (n.2185+12206C>A)
c.2324C>A (p.Pro775Gln)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
c.2177-12095C>A (n.2177-12095C>A)
c.2291+6C>A (n.2291+6C>A)
c.2318+6C>A (n.2318+6C>A)
c.2203+5232C>A (n.2203+5232C>A)
n.4543-12095C>A
c.2220+5232C>A (n.2220+5232C>A)
c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.1058-12095C>A (n.1058-12095C>A)
c.1995C>A
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
13g.23341580G>ACA387539556SACSc.2185+12205C>T (n.2185+12205C>T)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.2177-12096C>T (n.2177-12096C>T)
c.2291+5C>T (n.2291+5C>T)
c.2318+5C>T (n.2318+5C>T)
c.2203+5231C>T (n.2203+5231C>T)
n.4543-12096C>T
c.2220+5231C>T (n.2220+5231C>T)
c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2186-12096C>T (n.2186-12096C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.1058-12096C>T (n.1058-12096C>T)
c.1994C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
13g.23341580G>CCA387539560SACSc.2185+12205C>G (n.2185+12205C>G)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.2177-12096C>G (n.2177-12096C>G)
c.2291+5C>G (n.2291+5C>G)
c.2318+5C>G (n.2318+5C>G)
c.2203+5231C>G (n.2203+5231C>G)
n.4543-12096C>G
c.2220+5231C>G (n.2220+5231C>G)
c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2186-12096C>G (n.2186-12096C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.1058-12096C>G (n.1058-12096C>G)
c.1994C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341580G=CA2078644779SACSc.2185+12205C= (n.2185+12205C=)
c.2323C= (p.Pro775=)
c.2287C= (p.Pro763=)
c.2177-12096C= (n.2177-12096C=)
c.2291+5C= (n.2291+5C=)
c.2318+5C= (n.2318+5C=)
c.2203+5231C= (n.2203+5231C=)
n.4543-12096C=
c.2220+5231C= (n.2220+5231C=)
c.2296C= (p.Pro766=)
c.2186-12096C= (n.2186-12096C=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.1058-12096C= (n.1058-12096C=)
c.1994C=
c.1855C= (p.Pro619=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.2314C= (p.Pro772=)

Number of alleles fetched