Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341562T>ACA387539449SACSc.2185+12223A>T (n.2185+12223A>T)
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13g.23341562T>CCA387539453SACSc.2185+12223A>G (n.2185+12223A>G)
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c.2012A>G
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c.2332A>G (p.Asn778Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341562T>GCA387539451SACSc.2185+12223A>C (n.2185+12223A>C)
c.2341A>C (p.Asn781His)
c.2305A>C (p.Asn769His)
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c.2314A>C (p.Asn772His)
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c.64A>C (p.Asn22His)
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c.1873A>C (p.Asn625His)
c.2365A>C (p.Asn789His)
c.2332A>C (p.Asn778His)
13g.23341562T=CA2078644762SACSc.2185+12223A= (n.2185+12223A=)
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c.2314A= (p.Asn772=)
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c.1058-12078A= (n.1058-12078A=)
c.2012A=
c.1873A= (p.Asn625=)
c.2365A= (p.Asn789=)
c.2332A= (p.Asn778=)
13g.23341563T>ACA387539455SACSc.2185+12222A>T (n.2185+12222A>T)
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c.2011A>T
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13g.23341563T>CCA483164128SACSc.2185+12222A>G (n.2185+12222A>G)
c.2340A>G (p.Arg780=)
c.2304A>G (p.Arg768=)
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c.2313A>G (p.Arg771=)
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c.2364A>G (p.Arg788=)
c.2331A>G (p.Arg777=)
13g.23341563T>GCA387539457SACSc.2185+12222A>C (n.2185+12222A>C)
c.2340A>C (p.Arg780Ser)
c.2304A>C (p.Arg768Ser)
c.2177-12079A>C (n.2177-12079A>C)
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c.2318+22A>C (n.2318+22A>C)
c.2203+5248A>C (n.2203+5248A>C)
n.4543-12079A>C
c.2220+5248A>C (n.2220+5248A>C)
c.2313A>C (p.Arg771Ser)
c.2186-12079A>C (n.2186-12079A>C)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
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c.2011A>C
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.2364A>C (p.Arg788Ser)
c.2331A>C (p.Arg777Ser)
 dbSNP
13g.23341563T=CA2078644768SACSc.2185+12222A= (n.2185+12222A=)
c.2340A= (p.Arg780=)
c.2304A= (p.Arg768=)
c.2177-12079A= (n.2177-12079A=)
c.2291+22A= (n.2291+22A=)
c.2318+22A= (n.2318+22A=)
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n.4543-12079A=
c.2220+5248A= (n.2220+5248A=)
c.2313A= (p.Arg771=)
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c.63A= (p.Arg21=)
c.1058-12079A= (n.1058-12079A=)
c.2011A=
c.1872A= (p.Arg624=)
c.2364A= (p.Arg788=)
c.2331A= (p.Arg777=)
13g.23341564C>ACA387539460SACSc.2185+12221G>T (n.2185+12221G>T)
c.2339G>T (p.Arg780Ile)
c.2303G>T (p.Arg768Ile)
c.2177-12080G>T (n.2177-12080G>T)
c.2291+21G>T (n.2291+21G>T)
c.2318+21G>T (n.2318+21G>T)
c.2203+5247G>T (n.2203+5247G>T)
n.4543-12080G>T
c.2220+5247G>T (n.2220+5247G>T)
c.2312G>T (p.Arg771Ile)
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c.2010G>T
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c.2363G>T (p.Arg788Ile)
c.2330G>T (p.Arg777Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23341564C>GCA387539461SACSc.2185+12221G>C (n.2185+12221G>C)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
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c.2318+21G>C (n.2318+21G>C)
c.2203+5247G>C (n.2203+5247G>C)
n.4543-12080G>C
c.2220+5247G>C (n.2220+5247G>C)
c.2312G>C (p.Arg771Thr)
c.2186-12080G>C (n.2186-12080G>C)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.1058-12080G>C (n.1058-12080G>C)
c.2010G>C
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
c.2330G>C (p.Arg777Thr)
13g.23341564C>TCA387539464SACSc.2185+12221G>A (n.2185+12221G>A)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
c.2303G>A (p.Arg768Lys)
c.2177-12080G>A (n.2177-12080G>A)
c.2291+21G>A (n.2291+21G>A)
c.2318+21G>A (n.2318+21G>A)
c.2203+5247G>A (n.2203+5247G>A)
n.4543-12080G>A
c.2220+5247G>A (n.2220+5247G>A)
c.2312G>A (p.Arg771Lys)
c.2186-12080G>A (n.2186-12080G>A)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.1058-12080G>A (n.1058-12080G>A)
c.2010G>A
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
c.2330G>A (p.Arg777Lys)
13g.23341565T>ACA387539466SACSc.2185+12220A>T (n.2185+12220A>T)
c.2338A>T (p.Arg780Ter)
c.2302A>T (p.Arg768Ter)
c.2177-12081A>T (n.2177-12081A>T)
c.2291+20A>T (n.2291+20A>T)
c.2318+20A>T (n.2318+20A>T)
c.2203+5246A>T (n.2203+5246A>T)
n.4543-12081A>T
c.2220+5246A>T (n.2220+5246A>T)
c.2311A>T (p.Arg771Ter)
c.2186-12081A>T (n.2186-12081A>T)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.1058-12081A>T (n.1058-12081A>T)
c.2009A>T
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
c.2329A>T (p.Arg777Ter)
13g.23341565T>CCA387539468SACSc.2185+12220A>G (n.2185+12220A>G)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.2302A>G (p.Arg768Gly)
c.2177-12081A>G (n.2177-12081A>G)
c.2291+20A>G (n.2291+20A>G)
c.2318+20A>G (n.2318+20A>G)
c.2203+5246A>G (n.2203+5246A>G)
n.4543-12081A>G
c.2220+5246A>G (n.2220+5246A>G)
c.2311A>G (p.Arg771Gly)
c.2186-12081A>G (n.2186-12081A>G)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.1058-12081A>G (n.1058-12081A>G)
c.2009A>G
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
c.2329A>G (p.Arg777Gly)
 gnomAD v4
13g.23341565T>GCA483164129SACSc.2185+12220A>C (n.2185+12220A>C)
c.2338A>C (p.Arg780=)
c.2302A>C (p.Arg768=)
c.2177-12081A>C (n.2177-12081A>C)
c.2291+20A>C (n.2291+20A>C)
c.2318+20A>C (n.2318+20A>C)
c.2203+5246A>C (n.2203+5246A>C)
n.4543-12081A>C
c.2220+5246A>C (n.2220+5246A>C)
c.2311A>C (p.Arg771=)
c.2186-12081A>C (n.2186-12081A>C)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.1058-12081A>C (n.1058-12081A>C)
c.2009A>C
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
c.2329A>C (p.Arg777=)
13g.23341566G>ACA483164130SACSc.2185+12219C>T (n.2185+12219C>T)
c.2337C>T (p.Asn779=)
c.2301C>T (p.Asn767=)
c.2177-12082C>T (n.2177-12082C>T)
c.2291+19C>T (n.2291+19C>T)
c.2318+19C>T (n.2318+19C>T)
c.2203+5245C>T (n.2203+5245C>T)
n.4543-12082C>T
c.2220+5245C>T (n.2220+5245C>T)
c.2310C>T (p.Asn770=)
c.2186-12082C>T (n.2186-12082C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.1058-12082C>T (n.1058-12082C>T)
c.2008C>T
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.2361C>T (p.Asn787=)
c.2328C>T (p.Asn776=)
 gnomAD v4
13g.23341566G>CCA387539479SACSc.2185+12219C>G (n.2185+12219C>G)
c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.2301C>G (p.Asn767Lys)
c.2177-12082C>G (n.2177-12082C>G)
c.2291+19C>G (n.2291+19C>G)
c.2318+19C>G (n.2318+19C>G)
c.2203+5245C>G (n.2203+5245C>G)
n.4543-12082C>G
c.2220+5245C>G (n.2220+5245C>G)
c.2310C>G (p.Asn770Lys)
c.2186-12082C>G (n.2186-12082C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.1058-12082C>G (n.1058-12082C>G)
c.2008C>G
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.2361C>G (p.Asn787Lys)
c.2328C>G (p.Asn776Lys)
13g.23341566G>TCA387539480SACSc.2185+12219C>A (n.2185+12219C>A)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.2301C>A (p.Asn767Lys)
c.2177-12082C>A (n.2177-12082C>A)
c.2291+19C>A (n.2291+19C>A)
c.2318+19C>A (n.2318+19C>A)
c.2203+5245C>A (n.2203+5245C>A)
n.4543-12082C>A
c.2220+5245C>A (n.2220+5245C>A)
c.2310C>A (p.Asn770Lys)
c.2186-12082C>A (n.2186-12082C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.1058-12082C>A (n.1058-12082C>A)
c.2008C>A
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.2361C>A (p.Asn787Lys)
c.2328C>A (p.Asn776Lys)
13g.23341567T>ACA387539483SACSc.2185+12218A>T (n.2185+12218A>T)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.2177-12083A>T (n.2177-12083A>T)
c.2291+18A>T (n.2291+18A>T)
c.2318+18A>T (n.2318+18A>T)
c.2203+5244A>T (n.2203+5244A>T)
n.4543-12083A>T
c.2220+5244A>T (n.2220+5244A>T)
c.2309A>T (p.Asn770Ile)
c.2186-12083A>T (n.2186-12083A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.1058-12083A>T (n.1058-12083A>T)
c.2007A>T
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
13g.23341567T>CCA387539485SACSc.2185+12218A>G (n.2185+12218A>G)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.2177-12083A>G (n.2177-12083A>G)
c.2291+18A>G (n.2291+18A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23341569T>ACA387539495SACSc.2185+12216A>T (n.2185+12216A>T)
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13g.23341569T>GCA387539497SACSc.2185+12216A>C (n.2185+12216A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23341570T>GCA387539505SACSc.2185+12215A>C (n.2185+12215A>C)
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n.4543-12086A>C
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13g.23341571C>TCA387539512SACSc.2185+12214G>A (n.2185+12214G>A)
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c.2323G>A (p.Glu775Lys)
13g.23341572A=CA2078644774SACSc.2185+12213T= (n.2185+12213T=)
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 gnomAD v4
13g.23341572A>GCA483164132SACSc.2185+12213T>C (n.2185+12213T>C)
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c.2002T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341572A>TCA387539516SACSc.2185+12213T>A (n.2185+12213T>A)
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n.4543-12088T>A
c.2220+5239T>A (n.2220+5239T>A)
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.2186-12088T>A (n.2186-12088T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.1058-12088T>A (n.1058-12088T>A)
c.2002T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
 gnomAD v4
13g.23341573T>ACA387539520SACSc.2185+12212A>T (n.2185+12212A>T)
c.2330A>T (p.Asp777Val)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
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c.2291+12A>T (n.2291+12A>T)
c.2318+12A>T (n.2318+12A>T)
c.2203+5238A>T (n.2203+5238A>T)
n.4543-12089A>T
c.2220+5238A>T (n.2220+5238A>T)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2186-12089A>T (n.2186-12089A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
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c.2001A>T
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13g.23341573T>CCA387539523SACSc.2185+12212A>G (n.2185+12212A>G)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
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n.4543-12089A>G
c.2220+5238A>G (n.2220+5238A>G)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
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c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.1058-12089A>G (n.1058-12089A>G)
c.2001A>G
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c.2321A>G (p.Asp774Gly)
13g.23341573T>GCA387539519SACSc.2185+12212A>C (n.2185+12212A>C)
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.2177-12089A>C (n.2177-12089A>C)
c.2291+12A>C (n.2291+12A>C)
c.2318+12A>C (n.2318+12A>C)
c.2203+5238A>C (n.2203+5238A>C)
n.4543-12089A>C
c.2220+5238A>C (n.2220+5238A>C)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2186-12089A>C (n.2186-12089A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.1058-12089A>C (n.1058-12089A>C)
c.2001A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
13g.23341574C>ACA387539526SACSc.2185+12211G>T (n.2185+12211G>T)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.2177-12090G>T (n.2177-12090G>T)
c.2291+11G>T (n.2291+11G>T)
c.2318+11G>T (n.2318+11G>T)
c.2203+5237G>T (n.2203+5237G>T)
n.4543-12090G>T
c.2220+5237G>T (n.2220+5237G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2186-12090G>T (n.2186-12090G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.1058-12090G>T (n.1058-12090G>T)
c.2000G>T
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c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
13g.23341574C>GCA387539528SACSc.2185+12211G>C (n.2185+12211G>C)
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.2177-12090G>C (n.2177-12090G>C)
c.2291+11G>C (n.2291+11G>C)
c.2318+11G>C (n.2318+11G>C)
c.2203+5237G>C (n.2203+5237G>C)
n.4543-12090G>C
c.2220+5237G>C (n.2220+5237G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2186-12090G>C (n.2186-12090G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.1058-12090G>C (n.1058-12090G>C)
c.2000G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
13g.23341574C>TCA387539530SACSc.2185+12211G>A (n.2185+12211G>A)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.2177-12090G>A (n.2177-12090G>A)
c.2291+11G>A (n.2291+11G>A)
c.2318+11G>A (n.2318+11G>A)
c.2203+5237G>A (n.2203+5237G>A)
n.4543-12090G>A
c.2220+5237G>A (n.2220+5237G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2186-12090G>A (n.2186-12090G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.1058-12090G>A (n.1058-12090G>A)
c.2000G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
13g.23341575A>CCA387539532SACSc.2185+12210T>G (n.2185+12210T>G)
c.2328T>G (p.Phe776Leu)
c.2292T>G (p.Phe764Leu)
c.2177-12091T>G (n.2177-12091T>G)
c.2291+10T>G (n.2291+10T>G)
c.2318+10T>G (n.2318+10T>G)
c.2203+5236T>G (n.2203+5236T>G)
n.4543-12091T>G
c.2220+5236T>G (n.2220+5236T>G)
c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.2186-12091T>G (n.2186-12091T>G)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.1058-12091T>G (n.1058-12091T>G)
c.1999T>G
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
c.2352T>G (p.Phe784Leu)
c.2319T>G (p.Phe773Leu)
13g.23341575A>GCA483164133SACSc.2185+12210T>C (n.2185+12210T>C)
c.2328T>C (p.Phe776=)
c.2292T>C (p.Phe764=)
c.2177-12091T>C (n.2177-12091T>C)
c.2291+10T>C (n.2291+10T>C)
c.2318+10T>C (n.2318+10T>C)
c.2203+5236T>C (n.2203+5236T>C)
n.4543-12091T>C
c.2220+5236T>C (n.2220+5236T>C)
c.2301T>C (p.Phe767=)
c.2186-12091T>C (n.2186-12091T>C)
c.51T>C (p.Phe17=)
c.1058-12091T>C (n.1058-12091T>C)
c.1999T>C
c.1860T>C (p.Phe620=)
c.2352T>C (p.Phe784=)
c.2319T>C (p.Phe773=)
13g.23341575A>TCA387539534SACSc.2185+12210T>A (n.2185+12210T>A)
c.2328T>A (p.Phe776Leu)
c.2292T>A (p.Phe764Leu)
c.2177-12091T>A (n.2177-12091T>A)
c.2291+10T>A (n.2291+10T>A)
c.2318+10T>A (n.2318+10T>A)
c.2203+5236T>A (n.2203+5236T>A)
n.4543-12091T>A
c.2220+5236T>A (n.2220+5236T>A)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.2186-12091T>A (n.2186-12091T>A)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.1058-12091T>A (n.1058-12091T>A)
c.1999T>A
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
c.2352T>A (p.Phe784Leu)
c.2319T>A (p.Phe773Leu)
13g.23341576A>CCA387539541SACSc.2185+12209T>G (n.2185+12209T>G)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2177-12092T>G (n.2177-12092T>G)
c.2291+9T>G (n.2291+9T>G)
c.2318+9T>G (n.2318+9T>G)
c.2203+5235T>G (n.2203+5235T>G)
n.4543-12092T>G
c.2220+5235T>G (n.2220+5235T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2186-12092T>G (n.2186-12092T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.1058-12092T>G (n.1058-12092T>G)
c.1998T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.2351T>G (p.Phe784Cys)
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
13g.23341576A>GCA387539539SACSc.2185+12209T>C (n.2185+12209T>C)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2177-12092T>C (n.2177-12092T>C)
c.2291+9T>C (n.2291+9T>C)
c.2318+9T>C (n.2318+9T>C)
c.2203+5235T>C (n.2203+5235T>C)
n.4543-12092T>C
c.2220+5235T>C (n.2220+5235T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2186-12092T>C (n.2186-12092T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.1058-12092T>C (n.1058-12092T>C)
c.1998T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.2351T>C (p.Phe784Ser)
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
13g.23341576A>TCA387539537SACSc.2185+12209T>A (n.2185+12209T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2177-12092T>A (n.2177-12092T>A)
c.2291+9T>A (n.2291+9T>A)
c.2318+9T>A (n.2318+9T>A)
c.2203+5235T>A (n.2203+5235T>A)
n.4543-12092T>A
c.2220+5235T>A (n.2220+5235T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2186-12092T>A (n.2186-12092T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.1058-12092T>A (n.1058-12092T>A)
c.1998T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
13g.23341577A>CCA387539544SACSc.2185+12208T>G (n.2185+12208T>G)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2177-12093T>G (n.2177-12093T>G)
c.2291+8T>G (n.2291+8T>G)
c.2318+8T>G (n.2318+8T>G)
c.2203+5234T>G (n.2203+5234T>G)
n.4543-12093T>G
c.2220+5234T>G (n.2220+5234T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2186-12093T>G (n.2186-12093T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.1058-12093T>G (n.1058-12093T>G)
c.1997T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.2317T>G (p.Phe773Val)

Number of alleles fetched