| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23341546G>A | CA387539364 | SACS | c.2185+12239C>T (n.2185+12239C>T) c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.2321C>T (p.Ser774Leu) c.2177-12062C>T (n.2177-12062C>T) c.2291+39C>T (n.2291+39C>T) c.2318+39C>T (n.2318+39C>T) c.2203+5265C>T (n.2203+5265C>T) n.4543-12062C>T c.2220+5265C>T (n.2220+5265C>T) c.2330C>T (p.Ser777Leu) c.2186-12062C>T (n.2186-12062C>T) c.80C>T (p.Ser27Leu) c.1058-12062C>T (n.1058-12062C>T) c.2028C>T c.1889C>T (p.Ser630Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.2348C>T (p.Ser783Leu) | |
| 13 | g.23341546G>C | CA387539366 | SACS | c.2185+12239C>G (n.2185+12239C>G) c.2357C>G (p.Ser786Ter) c.2321C>G (p.Ser774Ter) c.2177-12062C>G (n.2177-12062C>G) c.2291+39C>G (n.2291+39C>G) c.2318+39C>G (n.2318+39C>G) c.2203+5265C>G (n.2203+5265C>G) n.4543-12062C>G c.2220+5265C>G (n.2220+5265C>G) c.2330C>G (p.Ser777Ter) c.2186-12062C>G (n.2186-12062C>G) c.80C>G (p.Ser27Ter) c.1058-12062C>G (n.1058-12062C>G) c.2028C>G c.1889C>G (p.Ser630Ter) c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.2348C>G (p.Ser783Ter) | |
| 13 | g.23341546G= | CA2078644732 | SACS | c.2185+12239C= (n.2185+12239C=) c.2357C= (p.Ser786=) c.2321C= (p.Ser774=) c.2177-12062C= (n.2177-12062C=) c.2291+39C= (n.2291+39C=) c.2318+39C= (n.2318+39C=) c.2203+5265C= (n.2203+5265C=) n.4543-12062C= c.2220+5265C= (n.2220+5265C=) c.2330C= (p.Ser777=) c.2186-12062C= (n.2186-12062C=) c.80C= (p.Ser27=) c.1058-12062C= (n.1058-12062C=) c.2028C= c.1889C= (p.Ser630=) c.2381C= (p.Ser794=) c.2348C= (p.Ser783=) | |
| 13 | g.23341546G>T | CA16041647 | SACS | c.2185+12239C>A (n.2185+12239C>A) c.2357C>A (p.Ser786Ter) c.2321C>A (p.Ser774Ter) c.2177-12062C>A (n.2177-12062C>A) c.2291+39C>A (n.2291+39C>A) c.2318+39C>A (n.2318+39C>A) c.2203+5265C>A (n.2203+5265C>A) n.4543-12062C>A c.2220+5265C>A (n.2220+5265C>A) c.2330C>A (p.Ser777Ter) c.2186-12062C>A (n.2186-12062C>A) c.80C>A (p.Ser27Ter) c.1058-12062C>A (n.1058-12062C>A) c.2028C>A c.1889C>A (p.Ser630Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.2348C>A (p.Ser783Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341546dup | CA912980177 | SACS | c.2185+12239dup (n.2185+12239dup) c.2357dup (p.Trp787MetfsTer3) c.2321dup (p.Trp775MetfsTer3) c.2177-12062dup (n.2177-12062dup) c.2291+39dup (n.2291+39dup) c.2318+39dup (n.2318+39dup) c.2203+5265dup (n.2203+5265dup) n.4543-12062dup c.2220+5265dup (n.2220+5265dup) c.2330dup (p.Trp778MetfsTer3) c.2186-12062dup (n.2186-12062dup) c.80dup (p.Trp28MetfsTer3) c.1058-12062dup (n.1058-12062dup) c.2028dup c.1889dup (p.Trp631MetfsTer3) c.2381dup (p.Trp795MetfsTer3) c.2348dup (p.Trp784MetfsTer3) | |
| 13 | g.23341547A= | CA2078644736 | SACS | c.2185+12238T= (n.2185+12238T=) c.2356T= (p.Ser786=) c.2320T= (p.Ser774=) c.2177-12063T= (n.2177-12063T=) c.2291+38T= (n.2291+38T=) c.2318+38T= (n.2318+38T=) c.2203+5264T= (n.2203+5264T=) n.4543-12063T= c.2220+5264T= (n.2220+5264T=) c.2329T= (p.Ser777=) c.2186-12063T= (n.2186-12063T=) c.79T= (p.Ser27=) c.1058-12063T= (n.1058-12063T=) c.2027T= c.1888T= (p.Ser630=) c.2380T= (p.Ser794=) c.2347T= (p.Ser783=) | |
| 13 | g.23341547A>C | CA387539375 | SACS | c.2185+12238T>G (n.2185+12238T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) c.2177-12063T>G (n.2177-12063T>G) c.2291+38T>G (n.2291+38T>G) c.2318+38T>G (n.2318+38T>G) c.2203+5264T>G (n.2203+5264T>G) n.4543-12063T>G c.2220+5264T>G (n.2220+5264T>G) c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.2186-12063T>G (n.2186-12063T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.1058-12063T>G (n.1058-12063T>G) c.2027T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2347T>G (p.Ser783Ala) | |
| 13 | g.23341547A>G | CA6911708 | SACS | c.2185+12238T>C (n.2185+12238T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) c.2177-12063T>C (n.2177-12063T>C) c.2291+38T>C (n.2291+38T>C) c.2318+38T>C (n.2318+38T>C) c.2203+5264T>C (n.2203+5264T>C) n.4543-12063T>C c.2220+5264T>C (n.2220+5264T>C) c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.2186-12063T>C (n.2186-12063T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.1058-12063T>C (n.1058-12063T>C) c.2027T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2347T>C (p.Ser783Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341547A>T | CA387539373 | SACS | c.2185+12238T>A (n.2185+12238T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) c.2177-12063T>A (n.2177-12063T>A) c.2291+38T>A (n.2291+38T>A) c.2318+38T>A (n.2318+38T>A) c.2203+5264T>A (n.2203+5264T>A) n.4543-12063T>A c.2220+5264T>A (n.2220+5264T>A) c.2329T>A (p.Ser777Thr) c.2186-12063T>A (n.2186-12063T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.1058-12063T>A (n.1058-12063T>A) c.2027T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2347T>A (p.Ser783Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341549dup | CA658823495 | SACS | c.2185+12238dup (n.2185+12238dup) c.2356dup (p.Ser786PhefsTer4) c.2320dup (p.Ser774PhefsTer4) c.2177-12063dup (n.2177-12063dup) c.2291+38dup (n.2291+38dup) c.2318+38dup (n.2318+38dup) c.2203+5264dup (n.2203+5264dup) n.4543-12063dup c.2220+5264dup (n.2220+5264dup) c.2329dup (p.Ser777PhefsTer4) c.2186-12063dup (n.2186-12063dup) c.79dup (p.Ser27PhefsTer4) c.1058-12063dup (n.1058-12063dup) c.2027dup c.1888dup (p.Ser630PhefsTer4) c.2380dup (p.Ser794PhefsTer4) c.2347dup (p.Ser783PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341548A>C | CA483164116 | SACS | c.2185+12237T>G (n.2185+12237T>G) c.2355T>G (p.Val785=) c.2319T>G (p.Val773=) c.2177-12064T>G (n.2177-12064T>G) c.2291+37T>G (n.2291+37T>G) c.2318+37T>G (n.2318+37T>G) c.2203+5263T>G (n.2203+5263T>G) n.4543-12064T>G c.2220+5263T>G (n.2220+5263T>G) c.2328T>G (p.Val776=) c.2186-12064T>G (n.2186-12064T>G) c.78T>G (p.Val26=) c.1058-12064T>G (n.1058-12064T>G) c.2026T>G c.1887T>G (p.Val629=) c.2379T>G (p.Val793=) c.2346T>G (p.Val782=) | |
| 13 | g.23341548A>G | CA483164117 | SACS | c.2185+12237T>C (n.2185+12237T>C) c.2355T>C (p.Val785=) c.2319T>C (p.Val773=) c.2177-12064T>C (n.2177-12064T>C) c.2291+37T>C (n.2291+37T>C) c.2318+37T>C (n.2318+37T>C) c.2203+5263T>C (n.2203+5263T>C) n.4543-12064T>C c.2220+5263T>C (n.2220+5263T>C) c.2328T>C (p.Val776=) c.2186-12064T>C (n.2186-12064T>C) c.78T>C (p.Val26=) c.1058-12064T>C (n.1058-12064T>C) c.2026T>C c.1887T>C (p.Val629=) c.2379T>C (p.Val793=) c.2346T>C (p.Val782=) | |
| 13 | g.23341548A>T | CA483164118 | SACS | c.2185+12237T>A (n.2185+12237T>A) c.2355T>A (p.Val785=) c.2319T>A (p.Val773=) c.2177-12064T>A (n.2177-12064T>A) c.2291+37T>A (n.2291+37T>A) c.2318+37T>A (n.2318+37T>A) c.2203+5263T>A (n.2203+5263T>A) n.4543-12064T>A c.2220+5263T>A (n.2220+5263T>A) c.2328T>A (p.Val776=) c.2186-12064T>A (n.2186-12064T>A) c.78T>A (p.Val26=) c.1058-12064T>A (n.1058-12064T>A) c.2026T>A c.1887T>A (p.Val629=) c.2379T>A (p.Val793=) c.2346T>A (p.Val782=) | |
| 13 | g.23341549A= | CA2078644742 | SACS | c.2185+12236T= (n.2185+12236T=) c.2354T= (p.Val785=) c.2318T= (p.Val773=) c.2177-12065T= (n.2177-12065T=) c.2291+36T= (n.2291+36T=) c.2318+36T= (n.2318+36T=) c.2203+5262T= (n.2203+5262T=) n.4543-12065T= c.2220+5262T= (n.2220+5262T=) c.2327T= (p.Val776=) c.2186-12065T= (n.2186-12065T=) c.77T= (p.Val26=) c.1058-12065T= (n.1058-12065T=) c.2025T= c.1886T= (p.Val629=) c.2378T= (p.Val793=) c.2345T= (p.Val782=) | |
| 13 | g.23341549A>C | CA387539378 | SACS | c.2185+12236T>G (n.2185+12236T>G) c.2354T>G (p.Val785Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2177-12065T>G (n.2177-12065T>G) c.2291+36T>G (n.2291+36T>G) c.2318+36T>G (n.2318+36T>G) c.2203+5262T>G (n.2203+5262T>G) n.4543-12065T>G c.2220+5262T>G (n.2220+5262T>G) c.2327T>G (p.Val776Gly) c.2186-12065T>G (n.2186-12065T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.1058-12065T>G (n.1058-12065T>G) c.2025T>G c.1886T>G (p.Val629Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) c.2345T>G (p.Val782Gly) | |
| 13 | g.23341549A>G | CA387539380 | SACS | c.2185+12236T>C (n.2185+12236T>C) c.2354T>C (p.Val785Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2177-12065T>C (n.2177-12065T>C) c.2291+36T>C (n.2291+36T>C) c.2318+36T>C (n.2318+36T>C) c.2203+5262T>C (n.2203+5262T>C) n.4543-12065T>C c.2220+5262T>C (n.2220+5262T>C) c.2327T>C (p.Val776Ala) c.2186-12065T>C (n.2186-12065T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.1058-12065T>C (n.1058-12065T>C) c.2025T>C c.1886T>C (p.Val629Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) c.2345T>C (p.Val782Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23341549A>T | CA387539382 | SACS | c.2185+12236T>A (n.2185+12236T>A) c.2354T>A (p.Val785Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2177-12065T>A (n.2177-12065T>A) c.2291+36T>A (n.2291+36T>A) c.2318+36T>A (n.2318+36T>A) c.2203+5262T>A (n.2203+5262T>A) n.4543-12065T>A c.2220+5262T>A (n.2220+5262T>A) c.2327T>A (p.Val776Asp) c.2186-12065T>A (n.2186-12065T>A) c.77T>A (p.Val26Asp) c.1058-12065T>A (n.1058-12065T>A) c.2025T>A c.1886T>A (p.Val629Asp) c.2378T>A (p.Val793Asp) c.2345T>A (p.Val782Asp) | |
| 13 | g.23341550C>A | CA387539385 | SACS | c.2185+12235G>T (n.2185+12235G>T) c.2353G>T (p.Val785Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2177-12066G>T (n.2177-12066G>T) c.2291+35G>T (n.2291+35G>T) c.2318+35G>T (n.2318+35G>T) c.2203+5261G>T (n.2203+5261G>T) n.4543-12066G>T c.2220+5261G>T (n.2220+5261G>T) c.2326G>T (p.Val776Phe) c.2186-12066G>T (n.2186-12066G>T) c.76G>T (p.Val26Phe) c.1058-12066G>T (n.1058-12066G>T) c.2024G>T c.1885G>T (p.Val629Phe) c.2377G>T (p.Val793Phe) c.2344G>T (p.Val782Phe) | |
| 13 | g.23341550C>G | CA387539387 | SACS | c.2185+12235G>C (n.2185+12235G>C) c.2353G>C (p.Val785Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2177-12066G>C (n.2177-12066G>C) c.2291+35G>C (n.2291+35G>C) c.2318+35G>C (n.2318+35G>C) c.2203+5261G>C (n.2203+5261G>C) n.4543-12066G>C c.2220+5261G>C (n.2220+5261G>C) c.2326G>C (p.Val776Leu) c.2186-12066G>C (n.2186-12066G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.1058-12066G>C (n.1058-12066G>C) c.2024G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.2344G>C (p.Val782Leu) | |
| 13 | g.23341550C>T | CA387539390 | SACS | c.2185+12235G>A (n.2185+12235G>A) c.2353G>A (p.Val785Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2177-12066G>A (n.2177-12066G>A) c.2291+35G>A (n.2291+35G>A) c.2318+35G>A (n.2318+35G>A) c.2203+5261G>A (n.2203+5261G>A) n.4543-12066G>A c.2220+5261G>A (n.2220+5261G>A) c.2326G>A (p.Val776Ile) c.2186-12066G>A (n.2186-12066G>A) c.76G>A (p.Val26Ile) c.1058-12066G>A (n.1058-12066G>A) c.2024G>A c.1885G>A (p.Val629Ile) c.2377G>A (p.Val793Ile) c.2344G>A (p.Val782Ile) | |
| 13 | g.23341551A>C | CA483164123 | SACS | c.2185+12234T>G (n.2185+12234T>G) c.2352T>G (p.Ser784=) c.2316T>G (p.Ser772=) c.2177-12067T>G (n.2177-12067T>G) c.2291+34T>G (n.2291+34T>G) c.2318+34T>G (n.2318+34T>G) c.2203+5260T>G (n.2203+5260T>G) n.4543-12067T>G c.2220+5260T>G (n.2220+5260T>G) c.2325T>G (p.Ser775=) c.2186-12067T>G (n.2186-12067T>G) c.75T>G (p.Ser25=) c.1058-12067T>G (n.1058-12067T>G) c.2023T>G c.1884T>G (p.Ser628=) c.2376T>G (p.Ser792=) c.2343T>G (p.Ser781=) | |
| 13 | g.23341551A>G | CA483164121 | SACS | c.2185+12234T>C (n.2185+12234T>C) c.2352T>C (p.Ser784=) c.2316T>C (p.Ser772=) c.2177-12067T>C (n.2177-12067T>C) c.2291+34T>C (n.2291+34T>C) c.2318+34T>C (n.2318+34T>C) c.2203+5260T>C (n.2203+5260T>C) n.4543-12067T>C c.2220+5260T>C (n.2220+5260T>C) c.2325T>C (p.Ser775=) c.2186-12067T>C (n.2186-12067T>C) c.75T>C (p.Ser25=) c.1058-12067T>C (n.1058-12067T>C) c.2023T>C c.1884T>C (p.Ser628=) c.2376T>C (p.Ser792=) c.2343T>C (p.Ser781=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341551A>T | CA483164122 | SACS | c.2185+12234T>A (n.2185+12234T>A) c.2352T>A (p.Ser784=) c.2316T>A (p.Ser772=) c.2177-12067T>A (n.2177-12067T>A) c.2291+34T>A (n.2291+34T>A) c.2318+34T>A (n.2318+34T>A) c.2203+5260T>A (n.2203+5260T>A) n.4543-12067T>A c.2220+5260T>A (n.2220+5260T>A) c.2325T>A (p.Ser775=) c.2186-12067T>A (n.2186-12067T>A) c.75T>A (p.Ser25=) c.1058-12067T>A (n.1058-12067T>A) c.2023T>A c.1884T>A (p.Ser628=) c.2376T>A (p.Ser792=) c.2343T>A (p.Ser781=) | |
| 13 | g.23341552G>A | CA387539396 | SACS | c.2185+12233C>T (n.2185+12233C>T) c.2351C>T (p.Ser784Phe) c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.2177-12068C>T (n.2177-12068C>T) c.2291+33C>T (n.2291+33C>T) c.2318+33C>T (n.2318+33C>T) c.2203+5259C>T (n.2203+5259C>T) n.4543-12068C>T c.2220+5259C>T (n.2220+5259C>T) c.2324C>T (p.Ser775Phe) c.2186-12068C>T (n.2186-12068C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.1058-12068C>T (n.1058-12068C>T) c.2022C>T c.1883C>T (p.Ser628Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) | |
| 13 | g.23341552G>C | CA387539393 | SACS | c.2185+12233C>G (n.2185+12233C>G) c.2351C>G (p.Ser784Cys) c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.2177-12068C>G (n.2177-12068C>G) c.2291+33C>G (n.2291+33C>G) c.2318+33C>G (n.2318+33C>G) c.2203+5259C>G (n.2203+5259C>G) n.4543-12068C>G c.2220+5259C>G (n.2220+5259C>G) c.2324C>G (p.Ser775Cys) c.2186-12068C>G (n.2186-12068C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.1058-12068C>G (n.1058-12068C>G) c.2022C>G c.1883C>G (p.Ser628Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) | |
| 13 | g.23341552G>T | CA387539392 | SACS | c.2185+12233C>A (n.2185+12233C>A) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.2177-12068C>A (n.2177-12068C>A) c.2291+33C>A (n.2291+33C>A) c.2318+33C>A (n.2318+33C>A) c.2203+5259C>A (n.2203+5259C>A) n.4543-12068C>A c.2220+5259C>A (n.2220+5259C>A) c.2324C>A (p.Ser775Tyr) c.2186-12068C>A (n.2186-12068C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.1058-12068C>A (n.1058-12068C>A) c.2022C>A c.1883C>A (p.Ser628Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) | |
| 13 | g.23341553A>C | CA387539399 | SACS | c.2185+12232T>G (n.2185+12232T>G) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2177-12069T>G (n.2177-12069T>G) c.2291+32T>G (n.2291+32T>G) c.2318+32T>G (n.2318+32T>G) c.2203+5258T>G (n.2203+5258T>G) n.4543-12069T>G c.2220+5258T>G (n.2220+5258T>G) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2186-12069T>G (n.2186-12069T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.1058-12069T>G (n.1058-12069T>G) c.2021T>G c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) | |
| 13 | g.23341553A>G | CA387539402 | SACS | c.2185+12232T>C (n.2185+12232T>C) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2177-12069T>C (n.2177-12069T>C) c.2291+32T>C (n.2291+32T>C) c.2318+32T>C (n.2318+32T>C) c.2203+5258T>C (n.2203+5258T>C) n.4543-12069T>C c.2220+5258T>C (n.2220+5258T>C) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2186-12069T>C (n.2186-12069T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.1058-12069T>C (n.1058-12069T>C) c.2021T>C c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) | |
| 13 | g.23341553A>T | CA387539404 | SACS | c.2185+12232T>A (n.2185+12232T>A) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2177-12069T>A (n.2177-12069T>A) c.2291+32T>A (n.2291+32T>A) c.2318+32T>A (n.2318+32T>A) c.2203+5258T>A (n.2203+5258T>A) n.4543-12069T>A c.2220+5258T>A (n.2220+5258T>A) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2186-12069T>A (n.2186-12069T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.1058-12069T>A (n.1058-12069T>A) c.2021T>A c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) | |
| 13 | g.23341554T>A | CA483164126 | SACS | c.2185+12231A>T (n.2185+12231A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.2313A>T (p.Pro771=) c.2177-12070A>T (n.2177-12070A>T) c.2291+31A>T (n.2291+31A>T) c.2318+31A>T (n.2318+31A>T) c.2203+5257A>T (n.2203+5257A>T) n.4543-12070A>T c.2220+5257A>T (n.2220+5257A>T) c.2322A>T (p.Pro774=) c.2186-12070A>T (n.2186-12070A>T) c.72A>T (p.Pro24=) c.1058-12070A>T (n.1058-12070A>T) c.2020A>T c.1881A>T (p.Pro627=) c.2373A>T (p.Pro791=) c.2340A>T (p.Pro780=) | |
| 13 | g.23341554T>C | CA483164125 | SACS | c.2185+12231A>G (n.2185+12231A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.2313A>G (p.Pro771=) c.2177-12070A>G (n.2177-12070A>G) c.2291+31A>G (n.2291+31A>G) c.2318+31A>G (n.2318+31A>G) c.2203+5257A>G (n.2203+5257A>G) n.4543-12070A>G c.2220+5257A>G (n.2220+5257A>G) c.2322A>G (p.Pro774=) c.2186-12070A>G (n.2186-12070A>G) c.72A>G (p.Pro24=) c.1058-12070A>G (n.1058-12070A>G) c.2020A>G c.1881A>G (p.Pro627=) c.2373A>G (p.Pro791=) c.2340A>G (p.Pro780=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341554T>G | CA483164124 | SACS | c.2185+12231A>C (n.2185+12231A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.2313A>C (p.Pro771=) c.2177-12070A>C (n.2177-12070A>C) c.2291+31A>C (n.2291+31A>C) c.2318+31A>C (n.2318+31A>C) c.2203+5257A>C (n.2203+5257A>C) n.4543-12070A>C c.2220+5257A>C (n.2220+5257A>C) c.2322A>C (p.Pro774=) c.2186-12070A>C (n.2186-12070A>C) c.72A>C (p.Pro24=) c.1058-12070A>C (n.1058-12070A>C) c.2020A>C c.1881A>C (p.Pro627=) c.2373A>C (p.Pro791=) c.2340A>C (p.Pro780=) | |
| 13 | g.23341554T= | CA2078644748 | SACS | c.2185+12231A= (n.2185+12231A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.2313A= (p.Pro771=) c.2177-12070A= (n.2177-12070A=) c.2291+31A= (n.2291+31A=) c.2318+31A= (n.2318+31A=) c.2203+5257A= (n.2203+5257A=) n.4543-12070A= c.2220+5257A= (n.2220+5257A=) c.2322A= (p.Pro774=) c.2186-12070A= (n.2186-12070A=) c.72A= (p.Pro24=) c.1058-12070A= (n.1058-12070A=) c.2020A= c.1881A= (p.Pro627=) c.2373A= (p.Pro791=) c.2340A= (p.Pro780=) | |
| 13 | g.23341555G>A | CA387539408 | SACS | c.2185+12230C>T (n.2185+12230C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2177-12071C>T (n.2177-12071C>T) c.2291+30C>T (n.2291+30C>T) c.2318+30C>T (n.2318+30C>T) c.2203+5256C>T (n.2203+5256C>T) n.4543-12071C>T c.2220+5256C>T (n.2220+5256C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2186-12071C>T (n.2186-12071C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.1058-12071C>T (n.1058-12071C>T) c.2019C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341555G>C | CA387539409 | SACS | c.2185+12230C>G (n.2185+12230C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2177-12071C>G (n.2177-12071C>G) c.2291+30C>G (n.2291+30C>G) c.2318+30C>G (n.2318+30C>G) c.2203+5256C>G (n.2203+5256C>G) n.4543-12071C>G c.2220+5256C>G (n.2220+5256C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2186-12071C>G (n.2186-12071C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.1058-12071C>G (n.1058-12071C>G) c.2019C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) | |
| 13 | g.23341555G>T | CA387539412 | SACS | c.2185+12230C>A (n.2185+12230C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.2312C>A (p.Pro771Gln) c.2177-12071C>A (n.2177-12071C>A) c.2291+30C>A (n.2291+30C>A) c.2318+30C>A (n.2318+30C>A) c.2203+5256C>A (n.2203+5256C>A) n.4543-12071C>A c.2220+5256C>A (n.2220+5256C>A) c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.2186-12071C>A (n.2186-12071C>A) c.71C>A (p.Pro24Gln) c.1058-12071C>A (n.1058-12071C>A) c.2019C>A c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) | |
| 13 | g.23341556G>A | CA387539415 | SACS | c.2185+12229C>T (n.2185+12229C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2177-12072C>T (n.2177-12072C>T) c.2291+29C>T (n.2291+29C>T) c.2318+29C>T (n.2318+29C>T) c.2203+5255C>T (n.2203+5255C>T) n.4543-12072C>T c.2220+5255C>T (n.2220+5255C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2186-12072C>T (n.2186-12072C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.1058-12072C>T (n.1058-12072C>T) c.2018C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) | |
| 13 | g.23341556G>C | CA387539418 | SACS | c.2185+12229C>G (n.2185+12229C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2177-12072C>G (n.2177-12072C>G) c.2291+29C>G (n.2291+29C>G) c.2318+29C>G (n.2318+29C>G) c.2203+5255C>G (n.2203+5255C>G) n.4543-12072C>G c.2220+5255C>G (n.2220+5255C>G) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2186-12072C>G (n.2186-12072C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.1058-12072C>G (n.1058-12072C>G) c.2018C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) | |
| 13 | g.23341556G>T | CA387539417 | SACS | c.2185+12229C>A (n.2185+12229C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2177-12072C>A (n.2177-12072C>A) c.2291+29C>A (n.2291+29C>A) c.2318+29C>A (n.2318+29C>A) c.2203+5255C>A (n.2203+5255C>A) n.4543-12072C>A c.2220+5255C>A (n.2220+5255C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2186-12072C>A (n.2186-12072C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.1058-12072C>A (n.1058-12072C>A) c.2018C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) | |
| 13 | g.23341557G>A | CA6911709 | SACS | c.2185+12228C>T (n.2185+12228C>T) c.2346C>T (p.His782=) c.2310C>T (p.His770=) c.2177-12073C>T (n.2177-12073C>T) c.2291+28C>T (n.2291+28C>T) c.2318+28C>T (n.2318+28C>T) c.2203+5254C>T (n.2203+5254C>T) n.4543-12073C>T c.2220+5254C>T (n.2220+5254C>T) c.2319C>T (p.His773=) c.2186-12073C>T (n.2186-12073C>T) c.69C>T (p.His23=) c.1058-12073C>T (n.1058-12073C>T) c.2017C>T c.1878C>T (p.His626=) c.2370C>T (p.His790=) c.2337C>T (p.His779=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341557G>C | CA387539422 | SACS | c.2185+12228C>G (n.2185+12228C>G) c.2346C>G (p.His782Gln) c.2310C>G (p.His770Gln) c.2177-12073C>G (n.2177-12073C>G) c.2291+28C>G (n.2291+28C>G) c.2318+28C>G (n.2318+28C>G) c.2203+5254C>G (n.2203+5254C>G) n.4543-12073C>G c.2220+5254C>G (n.2220+5254C>G) c.2319C>G (p.His773Gln) c.2186-12073C>G (n.2186-12073C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.1058-12073C>G (n.1058-12073C>G) c.2017C>G c.1878C>G (p.His626Gln) c.2370C>G (p.His790Gln) c.2337C>G (p.His779Gln) | |
| 13 | g.23341557G= | CA2078644752 | SACS | c.2185+12228C= (n.2185+12228C=) c.2346C= (p.His782=) c.2310C= (p.His770=) c.2177-12073C= (n.2177-12073C=) c.2291+28C= (n.2291+28C=) c.2318+28C= (n.2318+28C=) c.2203+5254C= (n.2203+5254C=) n.4543-12073C= c.2220+5254C= (n.2220+5254C=) c.2319C= (p.His773=) c.2186-12073C= (n.2186-12073C=) c.69C= (p.His23=) c.1058-12073C= (n.1058-12073C=) c.2017C= c.1878C= (p.His626=) c.2370C= (p.His790=) c.2337C= (p.His779=) | |
| 13 | g.23341557G>T | CA387539423 | SACS | c.2185+12228C>A (n.2185+12228C>A) c.2346C>A (p.His782Gln) c.2310C>A (p.His770Gln) c.2177-12073C>A (n.2177-12073C>A) c.2291+28C>A (n.2291+28C>A) c.2318+28C>A (n.2318+28C>A) c.2203+5254C>A (n.2203+5254C>A) n.4543-12073C>A c.2220+5254C>A (n.2220+5254C>A) c.2319C>A (p.His773Gln) c.2186-12073C>A (n.2186-12073C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.1058-12073C>A (n.1058-12073C>A) c.2017C>A c.1878C>A (p.His626Gln) c.2370C>A (p.His790Gln) c.2337C>A (p.His779Gln) | |
| 13 | g.23341558T>A | CA387539427 | SACS | c.2185+12227A>T (n.2185+12227A>T) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) c.2177-12074A>T (n.2177-12074A>T) c.2291+27A>T (n.2291+27A>T) c.2318+27A>T (n.2318+27A>T) c.2203+5253A>T (n.2203+5253A>T) n.4543-12074A>T c.2220+5253A>T (n.2220+5253A>T) c.2318A>T (p.His773Leu) c.2186-12074A>T (n.2186-12074A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.1058-12074A>T (n.1058-12074A>T) c.2016A>T c.1877A>T (p.His626Leu) c.2369A>T (p.His790Leu) c.2336A>T (p.His779Leu) | |
| 13 | g.23341558T>C | CA387539428 | SACS | c.2185+12227A>G (n.2185+12227A>G) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) c.2177-12074A>G (n.2177-12074A>G) c.2291+27A>G (n.2291+27A>G) c.2318+27A>G (n.2318+27A>G) c.2203+5253A>G (n.2203+5253A>G) n.4543-12074A>G c.2220+5253A>G (n.2220+5253A>G) c.2318A>G (p.His773Arg) c.2186-12074A>G (n.2186-12074A>G) c.68A>G (p.His23Arg) c.1058-12074A>G (n.1058-12074A>G) c.2016A>G c.1877A>G (p.His626Arg) c.2369A>G (p.His790Arg) c.2336A>G (p.His779Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341558T>G | CA387539430 | SACS | c.2185+12227A>C (n.2185+12227A>C) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) c.2177-12074A>C (n.2177-12074A>C) c.2291+27A>C (n.2291+27A>C) c.2318+27A>C (n.2318+27A>C) c.2203+5253A>C (n.2203+5253A>C) n.4543-12074A>C c.2220+5253A>C (n.2220+5253A>C) c.2318A>C (p.His773Pro) c.2186-12074A>C (n.2186-12074A>C) c.68A>C (p.His23Pro) c.1058-12074A>C (n.1058-12074A>C) c.2016A>C c.1877A>C (p.His626Pro) c.2369A>C (p.His790Pro) c.2336A>C (p.His779Pro) | |
| 13 | g.23341559G>A | CA387539433 | SACS | c.2185+12226C>T (n.2185+12226C>T) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) c.2177-12075C>T (n.2177-12075C>T) c.2291+26C>T (n.2291+26C>T) c.2318+26C>T (n.2318+26C>T) c.2203+5252C>T (n.2203+5252C>T) n.4543-12075C>T c.2220+5252C>T (n.2220+5252C>T) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2186-12075C>T (n.2186-12075C>T) c.67C>T (p.His23Tyr) c.1058-12075C>T (n.1058-12075C>T) c.2015C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) c.2368C>T (p.His790Tyr) c.2335C>T (p.His779Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23341559G>C | CA387539435 | SACS | c.2185+12226C>G (n.2185+12226C>G) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) c.2177-12075C>G (n.2177-12075C>G) c.2291+26C>G (n.2291+26C>G) c.2318+26C>G (n.2318+26C>G) c.2203+5252C>G (n.2203+5252C>G) n.4543-12075C>G c.2220+5252C>G (n.2220+5252C>G) c.2317C>G (p.His773Asp) c.2186-12075C>G (n.2186-12075C>G) c.67C>G (p.His23Asp) c.1058-12075C>G (n.1058-12075C>G) c.2015C>G c.1876C>G (p.His626Asp) c.2368C>G (p.His790Asp) c.2335C>G (p.His779Asp) | |
| 13 | g.23341559G>T | CA387539437 | SACS | c.2185+12226C>A (n.2185+12226C>A) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) c.2177-12075C>A (n.2177-12075C>A) c.2291+26C>A (n.2291+26C>A) c.2318+26C>A (n.2318+26C>A) c.2203+5252C>A (n.2203+5252C>A) n.4543-12075C>A c.2220+5252C>A (n.2220+5252C>A) c.2317C>A (p.His773Asn) c.2186-12075C>A (n.2186-12075C>A) c.67C>A (p.His23Asn) c.1058-12075C>A (n.1058-12075C>A) c.2015C>A c.1876C>A (p.His626Asn) c.2368C>A (p.His790Asn) c.2335C>A (p.His779Asn) | |
| 13 | g.23341560A>C | CA387539439 | SACS | c.2185+12225T>G (n.2185+12225T>G) c.2343T>G (p.Asn781Lys) c.2307T>G (p.Asn769Lys) c.2177-12076T>G (n.2177-12076T>G) c.2291+25T>G (n.2291+25T>G) c.2318+25T>G (n.2318+25T>G) c.2203+5251T>G (n.2203+5251T>G) n.4543-12076T>G c.2220+5251T>G (n.2220+5251T>G) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2186-12076T>G (n.2186-12076T>G) c.66T>G (p.Asn22Lys) c.1058-12076T>G (n.1058-12076T>G) c.2014T>G c.1875T>G (p.Asn625Lys) c.2367T>G (p.Asn789Lys) c.2334T>G (p.Asn778Lys) |