Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341465G>ACA387539086SACSc.2185+12320C>T (n.2185+12320C>T)
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13g.23341466G>ACA387539091SACSc.2185+12319C>T (n.2185+12319C>T)
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13g.23341466G>TCA387539089SACSc.2185+12319C>A (n.2185+12319C>A)
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c.2401C>A (p.Pro801Thr)
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13g.23341467G>ACA6911695SACSc.2185+12318C>T (n.2185+12318C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341467G>CCA387539092SACSc.2185+12318C>G (n.2185+12318C>G)
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c.2220+5344C= (n.2220+5344C=)
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c.2427C= (p.Ile809=)
13g.23341467G>TCA483163911SACSc.2185+12318C>A (n.2185+12318C>A)
c.2436C>A (p.Ile812=)
c.2400C>A (p.Ile800=)
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n.4543-11983C>A
c.2220+5344C>A (n.2220+5344C>A)
c.2409C>A (p.Ile803=)
c.2186-11983C>A (n.2186-11983C>A)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.1058-11983C>A (n.1058-11983C>A)
c.2107C>A
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.2460C>A (p.Ile820=)
c.2427C>A (p.Ile809=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341468A>CCA387539093SACSc.2185+12317T>G (n.2185+12317T>G)
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13g.23341468A>GCA387539094SACSc.2185+12317T>C (n.2185+12317T>C)
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c.2177-11984T>C (n.2177-11984T>C)
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c.2318+117T>C (n.2318+117T>C)
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n.4543-11984T>C
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c.2408T>C (p.Ile803Thr)
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c.158T>C (p.Ile53Thr)
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c.2106T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
13g.23341468A>TCA387539095SACSc.2185+12317T>A (n.2185+12317T>A)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
c.2177-11984T>A (n.2177-11984T>A)
c.2291+117T>A (n.2291+117T>A)
c.2318+117T>A (n.2318+117T>A)
c.2203+5343T>A (n.2203+5343T>A)
n.4543-11984T>A
c.2220+5343T>A (n.2220+5343T>A)
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.2186-11984T>A (n.2186-11984T>A)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.1058-11984T>A (n.1058-11984T>A)
c.2106T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
13g.23341469T>ACA387539096SACSc.2185+12316A>T (n.2185+12316A>T)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
c.2177-11985A>T (n.2177-11985A>T)
c.2291+116A>T (n.2291+116A>T)
c.2318+116A>T (n.2318+116A>T)
c.2203+5342A>T (n.2203+5342A>T)
n.4543-11985A>T
c.2220+5342A>T (n.2220+5342A>T)
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.2186-11985A>T (n.2186-11985A>T)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
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c.2105A>T
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341469T>CCA387539097SACSc.2185+12316A>G (n.2185+12316A>G)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
c.2177-11985A>G (n.2177-11985A>G)
c.2291+116A>G (n.2291+116A>G)
c.2318+116A>G (n.2318+116A>G)
c.2203+5342A>G (n.2203+5342A>G)
n.4543-11985A>G
c.2220+5342A>G (n.2220+5342A>G)
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.2186-11985A>G (n.2186-11985A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.1058-11985A>G (n.1058-11985A>G)
c.2105A>G
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.2425A>G (p.Ile809Val)
13g.23341469T>GCA387539098SACSc.2185+12316A>C (n.2185+12316A>C)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.2177-11985A>C (n.2177-11985A>C)
c.2291+116A>C (n.2291+116A>C)
c.2318+116A>C (n.2318+116A>C)
c.2203+5342A>C (n.2203+5342A>C)
n.4543-11985A>C
c.2220+5342A>C (n.2220+5342A>C)
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.2186-11985A>C (n.2186-11985A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.1058-11985A>C (n.1058-11985A>C)
c.2105A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
13g.23341469T=CA2078644590SACSc.2185+12316A= (n.2185+12316A=)
c.2434A= (p.Ile812=)
c.2398A= (p.Ile800=)
c.2177-11985A= (n.2177-11985A=)
c.2291+116A= (n.2291+116A=)
c.2318+116A= (n.2318+116A=)
c.2203+5342A= (n.2203+5342A=)
n.4543-11985A=
c.2220+5342A= (n.2220+5342A=)
c.2407A= (p.Ile803=)
c.2186-11985A= (n.2186-11985A=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.1058-11985A= (n.1058-11985A=)
c.2105A=
c.1966A= (p.Ile656=)
c.2458A= (p.Ile820=)
c.2425A= (p.Ile809=)
13g.23341470A>CCA483163916SACSc.2185+12315T>G (n.2185+12315T>G)
c.2433T>G (p.Leu811=)
c.2397T>G (p.Leu799=)
c.2177-11986T>G (n.2177-11986T>G)
c.2291+115T>G (n.2291+115T>G)
c.2318+115T>G (n.2318+115T>G)
c.2203+5341T>G (n.2203+5341T>G)
n.4543-11986T>G
c.2220+5341T>G (n.2220+5341T>G)
c.2406T>G (p.Leu802=)
c.2186-11986T>G (n.2186-11986T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.1058-11986T>G (n.1058-11986T>G)
c.2104T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.2457T>G (p.Leu819=)
c.2424T>G (p.Leu808=)
13g.23341470A>GCA483163917SACSc.2185+12315T>C (n.2185+12315T>C)
c.2433T>C (p.Leu811=)
c.2397T>C (p.Leu799=)
c.2177-11986T>C (n.2177-11986T>C)
c.2291+115T>C (n.2291+115T>C)
c.2318+115T>C (n.2318+115T>C)
c.2203+5341T>C (n.2203+5341T>C)
n.4543-11986T>C
c.2220+5341T>C (n.2220+5341T>C)
c.2406T>C (p.Leu802=)
c.2186-11986T>C (n.2186-11986T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.1058-11986T>C (n.1058-11986T>C)
c.2104T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.2457T>C (p.Leu819=)
c.2424T>C (p.Leu808=)
13g.23341470A>TCA483163918SACSc.2185+12315T>A (n.2185+12315T>A)
c.2433T>A (p.Leu811=)
c.2397T>A (p.Leu799=)
c.2177-11986T>A (n.2177-11986T>A)
c.2291+115T>A (n.2291+115T>A)
c.2318+115T>A (n.2318+115T>A)
c.2203+5341T>A (n.2203+5341T>A)
n.4543-11986T>A
c.2220+5341T>A (n.2220+5341T>A)
c.2406T>A (p.Leu802=)
c.2186-11986T>A (n.2186-11986T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.1058-11986T>A (n.1058-11986T>A)
c.2104T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.2457T>A (p.Leu819=)
c.2424T>A (p.Leu808=)
13g.23341471A>CCA387539099SACSc.2185+12314T>G (n.2185+12314T>G)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.2177-11987T>G (n.2177-11987T>G)
c.2291+114T>G (n.2291+114T>G)
c.2318+114T>G (n.2318+114T>G)
c.2203+5340T>G (n.2203+5340T>G)
n.4543-11987T>G
c.2220+5340T>G (n.2220+5340T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.2186-11987T>G (n.2186-11987T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1058-11987T>G (n.1058-11987T>G)
c.2103T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
13g.23341471A>GCA387539100SACSc.2185+12314T>C (n.2185+12314T>C)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.2177-11987T>C (n.2177-11987T>C)
c.2291+114T>C (n.2291+114T>C)
c.2318+114T>C (n.2318+114T>C)
c.2203+5340T>C (n.2203+5340T>C)
n.4543-11987T>C
c.2220+5340T>C (n.2220+5340T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.2186-11987T>C (n.2186-11987T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1058-11987T>C (n.1058-11987T>C)
c.2103T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
13g.23341471A>TCA387539101SACSc.2185+12314T>A (n.2185+12314T>A)
c.2432T>A (p.Leu811His)
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.2177-11987T>A (n.2177-11987T>A)
c.2291+114T>A (n.2291+114T>A)
c.2318+114T>A (n.2318+114T>A)
c.2203+5340T>A (n.2203+5340T>A)
n.4543-11987T>A
c.2220+5340T>A (n.2220+5340T>A)
c.2405T>A (p.Leu802His)
c.2186-11987T>A (n.2186-11987T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.1058-11987T>A (n.1058-11987T>A)
c.2103T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
c.2456T>A (p.Leu819His)
c.2423T>A (p.Leu808His)
13g.23341472G>ACA387539103SACSc.2185+12313C>T (n.2185+12313C>T)
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.2177-11988C>T (n.2177-11988C>T)
c.2291+113C>T (n.2291+113C>T)
c.2318+113C>T (n.2318+113C>T)
c.2203+5339C>T (n.2203+5339C>T)
n.4543-11988C>T
c.2220+5339C>T (n.2220+5339C>T)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
c.2186-11988C>T (n.2186-11988C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.1058-11988C>T (n.1058-11988C>T)
c.2102C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
c.2422C>T (p.Leu808Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341472G>CCA387539104SACSc.2185+12313C>G (n.2185+12313C>G)
c.2431C>G (p.Leu811Val)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.2177-11988C>G (n.2177-11988C>G)
c.2291+113C>G (n.2291+113C>G)
c.2318+113C>G (n.2318+113C>G)
c.2203+5339C>G (n.2203+5339C>G)
n.4543-11988C>G
c.2220+5339C>G (n.2220+5339C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.2186-11988C>G (n.2186-11988C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1058-11988C>G (n.1058-11988C>G)
c.2102C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
13g.23341472G=CA2078644597SACSc.2185+12313C= (n.2185+12313C=)
c.2431C= (p.Leu811=)
c.2395C= (p.Leu799=)
c.2177-11988C= (n.2177-11988C=)
c.2291+113C= (n.2291+113C=)
c.2318+113C= (n.2318+113C=)
c.2203+5339C= (n.2203+5339C=)
n.4543-11988C=
c.2220+5339C= (n.2220+5339C=)
c.2404C= (p.Leu802=)
c.2186-11988C= (n.2186-11988C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.1058-11988C= (n.1058-11988C=)
c.2102C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.2455C= (p.Leu819=)
c.2422C= (p.Leu808=)
13g.23341472G>TCA387539102SACSc.2185+12313C>A (n.2185+12313C>A)
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.2177-11988C>A (n.2177-11988C>A)
c.2291+113C>A (n.2291+113C>A)
c.2318+113C>A (n.2318+113C>A)
c.2203+5339C>A (n.2203+5339C>A)
n.4543-11988C>A
c.2220+5339C>A (n.2220+5339C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.2186-11988C>A (n.2186-11988C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.1058-11988C>A (n.1058-11988C>A)
c.2102C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
13g.23341473T>ACA483163924SACSc.2185+12312A>T (n.2185+12312A>T)
c.2430A>T (p.Pro810=)
c.2394A>T (p.Pro798=)
c.2177-11989A>T (n.2177-11989A>T)
c.2291+112A>T (n.2291+112A>T)
c.2318+112A>T (n.2318+112A>T)
c.2203+5338A>T (n.2203+5338A>T)
n.4543-11989A>T
c.2220+5338A>T (n.2220+5338A>T)
c.2403A>T (p.Pro801=)
c.2186-11989A>T (n.2186-11989A>T)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.1058-11989A>T (n.1058-11989A>T)
c.2101A>T
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2421A>T (p.Pro807=)
13g.23341473T>CCA6911696SACSc.2185+12312A>G (n.2185+12312A>G)
c.2430A>G (p.Pro810=)
c.2394A>G (p.Pro798=)
c.2177-11989A>G (n.2177-11989A>G)
c.2291+112A>G (n.2291+112A>G)
c.2318+112A>G (n.2318+112A>G)
c.2203+5338A>G (n.2203+5338A>G)
n.4543-11989A>G
c.2220+5338A>G (n.2220+5338A>G)
c.2403A>G (p.Pro801=)
c.2186-11989A>G (n.2186-11989A>G)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.1058-11989A>G (n.1058-11989A>G)
c.2101A>G
c.1962A>G (p.Pro654=)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2421A>G (p.Pro807=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341473T>GCA483163923SACSc.2185+12312A>C (n.2185+12312A>C)
c.2430A>C (p.Pro810=)
c.2394A>C (p.Pro798=)
c.2177-11989A>C (n.2177-11989A>C)
c.2291+112A>C (n.2291+112A>C)
c.2318+112A>C (n.2318+112A>C)
c.2203+5338A>C (n.2203+5338A>C)
n.4543-11989A>C
c.2220+5338A>C (n.2220+5338A>C)
c.2403A>C (p.Pro801=)
c.2186-11989A>C (n.2186-11989A>C)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.1058-11989A>C (n.1058-11989A>C)
c.2101A>C
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2421A>C (p.Pro807=)
13g.23341473T=CA2078644626SACSc.2185+12312A= (n.2185+12312A=)
c.2430A= (p.Pro810=)
c.2394A= (p.Pro798=)
c.2177-11989A= (n.2177-11989A=)
c.2291+112A= (n.2291+112A=)
c.2318+112A= (n.2318+112A=)
c.2203+5338A= (n.2203+5338A=)
n.4543-11989A=
c.2220+5338A= (n.2220+5338A=)
c.2403A= (p.Pro801=)
c.2186-11989A= (n.2186-11989A=)
c.153A= (p.Pro51=)
c.1058-11989A= (n.1058-11989A=)
c.2101A=
c.1962A= (p.Pro654=)
c.2454A= (p.Pro818=)
c.2421A= (p.Pro807=)
13g.23341474G>ACA6911697SACSc.2185+12311C>T (n.2185+12311C>T)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.2177-11990C>T (n.2177-11990C>T)
c.2291+111C>T (n.2291+111C>T)
c.2318+111C>T (n.2318+111C>T)
c.2203+5337C>T (n.2203+5337C>T)
n.4543-11990C>T
c.2220+5337C>T (n.2220+5337C>T)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.2186-11990C>T (n.2186-11990C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.1058-11990C>T (n.1058-11990C>T)
c.2100C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341474G>CCA387539105SACSc.2185+12311C>G (n.2185+12311C>G)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.2177-11990C>G (n.2177-11990C>G)
c.2291+111C>G (n.2291+111C>G)
c.2318+111C>G (n.2318+111C>G)
c.2203+5337C>G (n.2203+5337C>G)
n.4543-11990C>G
c.2220+5337C>G (n.2220+5337C>G)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.2186-11990C>G (n.2186-11990C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.1058-11990C>G (n.1058-11990C>G)
c.2100C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
13g.23341474G=CA2078644633SACSc.2185+12311C= (n.2185+12311C=)
c.2429C= (p.Pro810=)
c.2393C= (p.Pro798=)
c.2177-11990C= (n.2177-11990C=)
c.2291+111C= (n.2291+111C=)
c.2318+111C= (n.2318+111C=)
c.2203+5337C= (n.2203+5337C=)
n.4543-11990C=
c.2220+5337C= (n.2220+5337C=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.2186-11990C= (n.2186-11990C=)
c.152C= (p.Pro51=)
c.1058-11990C= (n.1058-11990C=)
c.2100C=
c.1961C= (p.Pro654=)
c.2453C= (p.Pro818=)
c.2420C= (p.Pro807=)
13g.23341474G>TCA387539106SACSc.2185+12311C>A (n.2185+12311C>A)
c.2429C>A (p.Pro810Gln)
c.2393C>A (p.Pro798Gln)
c.2177-11990C>A (n.2177-11990C>A)
c.2291+111C>A (n.2291+111C>A)
c.2318+111C>A (n.2318+111C>A)
c.2203+5337C>A (n.2203+5337C>A)
n.4543-11990C>A
c.2220+5337C>A (n.2220+5337C>A)
c.2402C>A (p.Pro801Gln)
c.2186-11990C>A (n.2186-11990C>A)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.1058-11990C>A (n.1058-11990C>A)
c.2100C>A
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2420C>A (p.Pro807Gln)
13g.23341475G>ACA387539107SACSc.2185+12310C>T (n.2185+12310C>T)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.2177-11991C>T (n.2177-11991C>T)
c.2291+110C>T (n.2291+110C>T)
c.2318+110C>T (n.2318+110C>T)
c.2203+5336C>T (n.2203+5336C>T)
n.4543-11991C>T
c.2220+5336C>T (n.2220+5336C>T)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.2186-11991C>T (n.2186-11991C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.1058-11991C>T (n.1058-11991C>T)
c.2099C>T
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
13g.23341475G>CCA387539108SACSc.2185+12310C>G (n.2185+12310C>G)
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.2177-11991C>G (n.2177-11991C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4543-11996_4543-11993dup
c.2220+5331_2220+5334dup (n.2220+5331_2220+5334dup)
c.2396_2399dup (p.Met800IlefsTer21)
c.2186-11996_2186-11993dup (n.2186-11996_2186-11993dup)
c.2396_2399dup (p.Met800IlefsTer17)
c.146_149dup (p.Met50IlefsTer21)
c.1058-11996_1058-11993dup (n.1058-11996_1058-11993dup)
c.2094_2097dup
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 ClinVar
13g.23341478T>ACA387539118SACSc.2185+12307A>T (n.2185+12307A>T)
c.2425A>T (p.Met809Leu)
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n.4543-11994A>T
c.2220+5333A>T (n.2220+5333A>T)
c.2398A>T (p.Met800Leu)
c.2186-11994A>T (n.2186-11994A>T)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.1058-11994A>T (n.1058-11994A>T)
c.2096A>T
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 COSMIC
13g.23341478T>CCA387539117SACSc.2185+12307A>G (n.2185+12307A>G)
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 gnomAD v4
13g.23341478T>GCA387539116SACSc.2185+12307A>C (n.2185+12307A>C)
c.2425A>C (p.Met809Leu)
c.2389A>C (p.Met797Leu)
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13g.23341479C>ACA387539119SACSc.2185+12306G>T (n.2185+12306G>T)
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Number of alleles fetched