Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341460T>ACA387539076SACSc.2185+12325A>T (n.2185+12325A>T)
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13g.23341460T>CCA387539078SACSc.2185+12325A>G (n.2185+12325A>G)
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13g.23341460T>GCA387539077SACSc.2185+12325A>C (n.2185+12325A>C)
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
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c.2416A>C (p.Thr806Pro)
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c.166A>C (p.Thr56Pro)
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13g.23341461T>ACA387539079SACSc.2185+12324A>T (n.2185+12324A>T)
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13g.23341461T>CCA483163900SACSc.2185+12324A>G (n.2185+12324A>G)
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n.4543-11977A>G
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 dbSNP
13g.23341461T>GCA387539080SACSc.2185+12324A>C (n.2185+12324A>C)
c.2442A>C (p.Arg814Ser)
c.2406A>C (p.Arg802Ser)
c.2177-11977A>C (n.2177-11977A>C)
c.2291+124A>C (n.2291+124A>C)
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n.4543-11977A>C
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c.2415A>C (p.Arg805Ser)
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13g.23341462C>ACA387539081SACSc.2185+12323G>T (n.2185+12323G>T)
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n.4543-11978G>T
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13g.23341462C>GCA387539082SACSc.2185+12323G>C (n.2185+12323G>C)
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n.4543-11978G>C
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 ClinVar
13g.23341462C>TCA387539083SACSc.2185+12323G>A (n.2185+12323G>A)
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c.2203+5349G>A (n.2203+5349G>A)
n.4543-11978G>A
c.2220+5349G>A (n.2220+5349G>A)
c.2414G>A (p.Arg805Lys)
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c.164G>A (p.Arg55Lys)
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c.2112G>A
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13g.23341463T>ACA387539084SACSc.2185+12322A>T (n.2185+12322A>T)
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c.2203+5348A>T (n.2203+5348A>T)
n.4543-11979A>T
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c.2413A>T (p.Arg805Ter)
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13g.23341463T>CCA387539085SACSc.2185+12322A>G (n.2185+12322A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
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c.2318+122A>G (n.2318+122A>G)
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n.4543-11979A>G
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c.2413A>G (p.Arg805Gly)
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c.2111A>G
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c.2431A>G (p.Arg811Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341463T>GCA483163902SACSc.2185+12322A>C (n.2185+12322A>C)
c.2440A>C (p.Arg814=)
c.2404A>C (p.Arg802=)
c.2177-11979A>C (n.2177-11979A>C)
c.2291+122A>C (n.2291+122A>C)
c.2318+122A>C (n.2318+122A>C)
c.2203+5348A>C (n.2203+5348A>C)
n.4543-11979A>C
c.2220+5348A>C (n.2220+5348A>C)
c.2413A>C (p.Arg805=)
c.2186-11979A>C (n.2186-11979A>C)
c.163A>C (p.Arg55=)
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c.2111A>C
c.1972A>C (p.Arg658=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.2431A>C (p.Arg811=)
13g.23341463T=CA2078644585SACSc.2185+12322A= (n.2185+12322A=)
c.2440A= (p.Arg814=)
c.2404A= (p.Arg802=)
c.2177-11979A= (n.2177-11979A=)
c.2291+122A= (n.2291+122A=)
c.2318+122A= (n.2318+122A=)
c.2203+5348A= (n.2203+5348A=)
n.4543-11979A=
c.2220+5348A= (n.2220+5348A=)
c.2413A= (p.Arg805=)
c.2186-11979A= (n.2186-11979A=)
c.163A= (p.Arg55=)
c.1058-11979A= (n.1058-11979A=)
c.2111A=
c.1972A= (p.Arg658=)
c.2464A= (p.Arg822=)
c.2431A= (p.Arg811=)
13g.23341464G>ACA483163903SACSc.2185+12321C>T (n.2185+12321C>T)
c.2439C>T (p.Pro813=)
c.2403C>T (p.Pro801=)
c.2177-11980C>T (n.2177-11980C>T)
c.2291+121C>T (n.2291+121C>T)
c.2318+121C>T (n.2318+121C>T)
c.2203+5347C>T (n.2203+5347C>T)
n.4543-11980C>T
c.2220+5347C>T (n.2220+5347C>T)
c.2412C>T (p.Pro804=)
c.2186-11980C>T (n.2186-11980C>T)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.1058-11980C>T (n.1058-11980C>T)
c.2110C>T
c.1971C>T (p.Pro657=)
c.2463C>T (p.Pro821=)
c.2430C>T (p.Pro810=)
13g.23341464G>CCA483163904SACSc.2185+12321C>G (n.2185+12321C>G)
c.2439C>G (p.Pro813=)
c.2403C>G (p.Pro801=)
c.2177-11980C>G (n.2177-11980C>G)
c.2291+121C>G (n.2291+121C>G)
c.2318+121C>G (n.2318+121C>G)
c.2203+5347C>G (n.2203+5347C>G)
n.4543-11980C>G
c.2220+5347C>G (n.2220+5347C>G)
c.2412C>G (p.Pro804=)
c.2186-11980C>G (n.2186-11980C>G)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.1058-11980C>G (n.1058-11980C>G)
c.2110C>G
c.1971C>G (p.Pro657=)
c.2463C>G (p.Pro821=)
c.2430C>G (p.Pro810=)
13g.23341464G>TCA483163905SACSc.2185+12321C>A (n.2185+12321C>A)
c.2439C>A (p.Pro813=)
c.2403C>A (p.Pro801=)
c.2177-11980C>A (n.2177-11980C>A)
c.2291+121C>A (n.2291+121C>A)
c.2318+121C>A (n.2318+121C>A)
c.2203+5347C>A (n.2203+5347C>A)
n.4543-11980C>A
c.2220+5347C>A (n.2220+5347C>A)
c.2412C>A (p.Pro804=)
c.2186-11980C>A (n.2186-11980C>A)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.1058-11980C>A (n.1058-11980C>A)
c.2110C>A
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
13g.23341465G>ACA387539086SACSc.2185+12320C>T (n.2185+12320C>T)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.2177-11981C>T (n.2177-11981C>T)
c.2291+120C>T (n.2291+120C>T)
c.2318+120C>T (n.2318+120C>T)
c.2203+5346C>T (n.2203+5346C>T)
n.4543-11981C>T
c.2220+5346C>T (n.2220+5346C>T)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.2186-11981C>T (n.2186-11981C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.1058-11981C>T (n.1058-11981C>T)
c.2109C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
13g.23341465G>CCA387539087SACSc.2185+12320C>G (n.2185+12320C>G)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.2177-11981C>G (n.2177-11981C>G)
c.2291+120C>G (n.2291+120C>G)
c.2318+120C>G (n.2318+120C>G)
c.2203+5346C>G (n.2203+5346C>G)
n.4543-11981C>G
c.2220+5346C>G (n.2220+5346C>G)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2186-11981C>G (n.2186-11981C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.1058-11981C>G (n.1058-11981C>G)
c.2109C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
13g.23341465G>TCA387539088SACSc.2185+12320C>A (n.2185+12320C>A)
c.2438C>A (p.Pro813His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.2177-11981C>A (n.2177-11981C>A)
c.2291+120C>A (n.2291+120C>A)
c.2318+120C>A (n.2318+120C>A)
c.2203+5346C>A (n.2203+5346C>A)
n.4543-11981C>A
c.2220+5346C>A (n.2220+5346C>A)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2186-11981C>A (n.2186-11981C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.1058-11981C>A (n.1058-11981C>A)
c.2109C>A
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.2462C>A (p.Pro821His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
13g.23341466G>ACA387539091SACSc.2185+12319C>T (n.2185+12319C>T)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.2177-11982C>T (n.2177-11982C>T)
c.2291+119C>T (n.2291+119C>T)
c.2318+119C>T (n.2318+119C>T)
c.2203+5345C>T (n.2203+5345C>T)
n.4543-11982C>T
c.2220+5345C>T (n.2220+5345C>T)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2186-11982C>T (n.2186-11982C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.1058-11982C>T (n.1058-11982C>T)
c.2108C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
13g.23341466G>CCA387539090SACSc.2185+12319C>G (n.2185+12319C>G)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.2177-11982C>G (n.2177-11982C>G)
c.2291+119C>G (n.2291+119C>G)
c.2318+119C>G (n.2318+119C>G)
c.2203+5345C>G (n.2203+5345C>G)
n.4543-11982C>G
c.2220+5345C>G (n.2220+5345C>G)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2186-11982C>G (n.2186-11982C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.1058-11982C>G (n.1058-11982C>G)
c.2108C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
13g.23341466G>TCA387539089SACSc.2185+12319C>A (n.2185+12319C>A)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.2177-11982C>A (n.2177-11982C>A)
c.2291+119C>A (n.2291+119C>A)
c.2318+119C>A (n.2318+119C>A)
c.2203+5345C>A (n.2203+5345C>A)
n.4543-11982C>A
c.2220+5345C>A (n.2220+5345C>A)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2186-11982C>A (n.2186-11982C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.1058-11982C>A (n.1058-11982C>A)
c.2108C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
13g.23341467G>ACA6911695SACSc.2185+12318C>T (n.2185+12318C>T)
c.2436C>T (p.Ile812=)
c.2400C>T (p.Ile800=)
c.2177-11983C>T (n.2177-11983C>T)
c.2291+118C>T (n.2291+118C>T)
c.2318+118C>T (n.2318+118C>T)
c.2203+5344C>T (n.2203+5344C>T)
n.4543-11983C>T
c.2220+5344C>T (n.2220+5344C>T)
c.2409C>T (p.Ile803=)
c.2186-11983C>T (n.2186-11983C>T)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.1058-11983C>T (n.1058-11983C>T)
c.2107C>T
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.2460C>T (p.Ile820=)
c.2427C>T (p.Ile809=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341467G>CCA387539092SACSc.2185+12318C>G (n.2185+12318C>G)
c.2436C>G (p.Ile812Met)
c.2400C>G (p.Ile800Met)
c.2177-11983C>G (n.2177-11983C>G)
c.2291+118C>G (n.2291+118C>G)
c.2318+118C>G (n.2318+118C>G)
c.2203+5344C>G (n.2203+5344C>G)
n.4543-11983C>G
c.2220+5344C>G (n.2220+5344C>G)
c.2409C>G (p.Ile803Met)
c.2186-11983C>G (n.2186-11983C>G)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.1058-11983C>G (n.1058-11983C>G)
c.2107C>G
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.2460C>G (p.Ile820Met)
c.2427C>G (p.Ile809Met)
13g.23341467G=CA2078644587SACSc.2185+12318C= (n.2185+12318C=)
c.2436C= (p.Ile812=)
c.2400C= (p.Ile800=)
c.2177-11983C= (n.2177-11983C=)
c.2291+118C= (n.2291+118C=)
c.2318+118C= (n.2318+118C=)
c.2203+5344C= (n.2203+5344C=)
n.4543-11983C=
c.2220+5344C= (n.2220+5344C=)
c.2409C= (p.Ile803=)
c.2186-11983C= (n.2186-11983C=)
c.159C= (p.Ile53=)
c.1058-11983C= (n.1058-11983C=)
c.2107C=
c.1968C= (p.Ile656=)
c.2460C= (p.Ile820=)
c.2427C= (p.Ile809=)
13g.23341467G>TCA483163911SACSc.2185+12318C>A (n.2185+12318C>A)
c.2436C>A (p.Ile812=)
c.2400C>A (p.Ile800=)
c.2177-11983C>A (n.2177-11983C>A)
c.2291+118C>A (n.2291+118C>A)
c.2318+118C>A (n.2318+118C>A)
c.2203+5344C>A (n.2203+5344C>A)
n.4543-11983C>A
c.2220+5344C>A (n.2220+5344C>A)
c.2409C>A (p.Ile803=)
c.2186-11983C>A (n.2186-11983C>A)
c.159C>A (p.Ile53=)
c.1058-11983C>A (n.1058-11983C>A)
c.2107C>A
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.2460C>A (p.Ile820=)
c.2427C>A (p.Ile809=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341468A>CCA387539093SACSc.2185+12317T>G (n.2185+12317T>G)
c.2435T>G (p.Ile812Ser)
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
c.2177-11984T>G (n.2177-11984T>G)
c.2291+117T>G (n.2291+117T>G)
c.2318+117T>G (n.2318+117T>G)
c.2203+5343T>G (n.2203+5343T>G)
n.4543-11984T>G
c.2220+5343T>G (n.2220+5343T>G)
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.2186-11984T>G (n.2186-11984T>G)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.1058-11984T>G (n.1058-11984T>G)
c.2106T>G
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
13g.23341468A>GCA387539094SACSc.2185+12317T>C (n.2185+12317T>C)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
c.2177-11984T>C (n.2177-11984T>C)
c.2291+117T>C (n.2291+117T>C)
c.2318+117T>C (n.2318+117T>C)
c.2203+5343T>C (n.2203+5343T>C)
n.4543-11984T>C
c.2220+5343T>C (n.2220+5343T>C)
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.2186-11984T>C (n.2186-11984T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.1058-11984T>C (n.1058-11984T>C)
c.2106T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
13g.23341468A>TCA387539095SACSc.2185+12317T>A (n.2185+12317T>A)
c.2435T>A (p.Ile812Asn)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
c.2177-11984T>A (n.2177-11984T>A)
c.2291+117T>A (n.2291+117T>A)
c.2318+117T>A (n.2318+117T>A)
c.2203+5343T>A (n.2203+5343T>A)
n.4543-11984T>A
c.2220+5343T>A (n.2220+5343T>A)
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.2186-11984T>A (n.2186-11984T>A)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.1058-11984T>A (n.1058-11984T>A)
c.2106T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
13g.23341469T>ACA387539096SACSc.2185+12316A>T (n.2185+12316A>T)
c.2434A>T (p.Ile812Phe)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
c.2177-11985A>T (n.2177-11985A>T)
c.2291+116A>T (n.2291+116A>T)
c.2318+116A>T (n.2318+116A>T)
c.2203+5342A>T (n.2203+5342A>T)
n.4543-11985A>T
c.2220+5342A>T (n.2220+5342A>T)
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.2186-11985A>T (n.2186-11985A>T)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.1058-11985A>T (n.1058-11985A>T)
c.2105A>T
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341469T>CCA387539097SACSc.2185+12316A>G (n.2185+12316A>G)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
c.2177-11985A>G (n.2177-11985A>G)
c.2291+116A>G (n.2291+116A>G)
c.2318+116A>G (n.2318+116A>G)
c.2203+5342A>G (n.2203+5342A>G)
n.4543-11985A>G
c.2220+5342A>G (n.2220+5342A>G)
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.2186-11985A>G (n.2186-11985A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.1058-11985A>G (n.1058-11985A>G)
c.2105A>G
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.2425A>G (p.Ile809Val)
13g.23341469T>GCA387539098SACSc.2185+12316A>C (n.2185+12316A>C)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.2177-11985A>C (n.2177-11985A>C)
c.2291+116A>C (n.2291+116A>C)
c.2318+116A>C (n.2318+116A>C)
c.2203+5342A>C (n.2203+5342A>C)
n.4543-11985A>C
c.2220+5342A>C (n.2220+5342A>C)
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.2186-11985A>C (n.2186-11985A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.1058-11985A>C (n.1058-11985A>C)
c.2105A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
13g.23341469T=CA2078644590SACSc.2185+12316A= (n.2185+12316A=)
c.2434A= (p.Ile812=)
c.2398A= (p.Ile800=)
c.2177-11985A= (n.2177-11985A=)
c.2291+116A= (n.2291+116A=)
c.2318+116A= (n.2318+116A=)
c.2203+5342A= (n.2203+5342A=)
n.4543-11985A=
c.2220+5342A= (n.2220+5342A=)
c.2407A= (p.Ile803=)
c.2186-11985A= (n.2186-11985A=)
c.157A= (p.Ile53=)
c.1058-11985A= (n.1058-11985A=)
c.2105A=
c.1966A= (p.Ile656=)
c.2458A= (p.Ile820=)
c.2425A= (p.Ile809=)
13g.23341470A>CCA483163916SACSc.2185+12315T>G (n.2185+12315T>G)
c.2433T>G (p.Leu811=)
c.2397T>G (p.Leu799=)
c.2177-11986T>G (n.2177-11986T>G)
c.2291+115T>G (n.2291+115T>G)
c.2318+115T>G (n.2318+115T>G)
c.2203+5341T>G (n.2203+5341T>G)
n.4543-11986T>G
c.2220+5341T>G (n.2220+5341T>G)
c.2406T>G (p.Leu802=)
c.2186-11986T>G (n.2186-11986T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.1058-11986T>G (n.1058-11986T>G)
c.2104T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.2457T>G (p.Leu819=)
c.2424T>G (p.Leu808=)
13g.23341470A>GCA483163917SACSc.2185+12315T>C (n.2185+12315T>C)
c.2433T>C (p.Leu811=)
c.2397T>C (p.Leu799=)
c.2177-11986T>C (n.2177-11986T>C)
c.2291+115T>C (n.2291+115T>C)
c.2318+115T>C (n.2318+115T>C)
c.2203+5341T>C (n.2203+5341T>C)
n.4543-11986T>C
c.2220+5341T>C (n.2220+5341T>C)
c.2406T>C (p.Leu802=)
c.2186-11986T>C (n.2186-11986T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.1058-11986T>C (n.1058-11986T>C)
c.2104T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.2457T>C (p.Leu819=)
c.2424T>C (p.Leu808=)
13g.23341470A>TCA483163918SACSc.2185+12315T>A (n.2185+12315T>A)
c.2433T>A (p.Leu811=)
c.2397T>A (p.Leu799=)
c.2177-11986T>A (n.2177-11986T>A)
c.2291+115T>A (n.2291+115T>A)
c.2318+115T>A (n.2318+115T>A)
c.2203+5341T>A (n.2203+5341T>A)
n.4543-11986T>A
c.2220+5341T>A (n.2220+5341T>A)
c.2406T>A (p.Leu802=)
c.2186-11986T>A (n.2186-11986T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.1058-11986T>A (n.1058-11986T>A)
c.2104T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.2457T>A (p.Leu819=)
c.2424T>A (p.Leu808=)
13g.23341471A>CCA387539099SACSc.2185+12314T>G (n.2185+12314T>G)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.2177-11987T>G (n.2177-11987T>G)
c.2291+114T>G (n.2291+114T>G)
c.2318+114T>G (n.2318+114T>G)
c.2203+5340T>G (n.2203+5340T>G)
n.4543-11987T>G
c.2220+5340T>G (n.2220+5340T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
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c.155T>G (p.Leu52Arg)
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c.2103T>G
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c.2456T>G (p.Leu819Arg)
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13g.23341471A>GCA387539100SACSc.2185+12314T>C (n.2185+12314T>C)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.2177-11987T>C (n.2177-11987T>C)
c.2291+114T>C (n.2291+114T>C)
c.2318+114T>C (n.2318+114T>C)
c.2203+5340T>C (n.2203+5340T>C)
n.4543-11987T>C
c.2220+5340T>C (n.2220+5340T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.2186-11987T>C (n.2186-11987T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1058-11987T>C (n.1058-11987T>C)
c.2103T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
13g.23341471A>TCA387539101SACSc.2185+12314T>A (n.2185+12314T>A)
c.2432T>A (p.Leu811His)
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.2177-11987T>A (n.2177-11987T>A)
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c.2318+114T>A (n.2318+114T>A)
c.2203+5340T>A (n.2203+5340T>A)
n.4543-11987T>A
c.2220+5340T>A (n.2220+5340T>A)
c.2405T>A (p.Leu802His)
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13g.23341472G>ACA387539103SACSc.2185+12313C>T (n.2185+12313C>T)
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
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c.2291+113C>T (n.2291+113C>T)
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c.2203+5339C>T (n.2203+5339C>T)
n.4543-11988C>T
c.2220+5339C>T (n.2220+5339C>T)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
c.2186-11988C>T (n.2186-11988C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.1058-11988C>T (n.1058-11988C>T)
c.2102C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
c.2422C>T (p.Leu808Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341472G>CCA387539104SACSc.2185+12313C>G (n.2185+12313C>G)
c.2431C>G (p.Leu811Val)
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.2177-11988C>G (n.2177-11988C>G)
c.2291+113C>G (n.2291+113C>G)
c.2318+113C>G (n.2318+113C>G)
c.2203+5339C>G (n.2203+5339C>G)
n.4543-11988C>G
c.2220+5339C>G (n.2220+5339C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.2186-11988C>G (n.2186-11988C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1058-11988C>G (n.1058-11988C>G)
c.2102C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
13g.23341472G=CA2078644597SACSc.2185+12313C= (n.2185+12313C=)
c.2431C= (p.Leu811=)
c.2395C= (p.Leu799=)
c.2177-11988C= (n.2177-11988C=)
c.2291+113C= (n.2291+113C=)
c.2318+113C= (n.2318+113C=)
c.2203+5339C= (n.2203+5339C=)
n.4543-11988C=
c.2220+5339C= (n.2220+5339C=)
c.2404C= (p.Leu802=)
c.2186-11988C= (n.2186-11988C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.1058-11988C= (n.1058-11988C=)
c.2102C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.2455C= (p.Leu819=)
c.2422C= (p.Leu808=)
13g.23341472G>TCA387539102SACSc.2185+12313C>A (n.2185+12313C>A)
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.2177-11988C>A (n.2177-11988C>A)
c.2291+113C>A (n.2291+113C>A)
c.2318+113C>A (n.2318+113C>A)
c.2203+5339C>A (n.2203+5339C>A)
n.4543-11988C>A
c.2220+5339C>A (n.2220+5339C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
c.2186-11988C>A (n.2186-11988C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.1058-11988C>A (n.1058-11988C>A)
c.2102C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
13g.23341473T>ACA483163924SACSc.2185+12312A>T (n.2185+12312A>T)
c.2430A>T (p.Pro810=)
c.2394A>T (p.Pro798=)
c.2177-11989A>T (n.2177-11989A>T)
c.2291+112A>T (n.2291+112A>T)
c.2318+112A>T (n.2318+112A>T)
c.2203+5338A>T (n.2203+5338A>T)
n.4543-11989A>T
c.2220+5338A>T (n.2220+5338A>T)
c.2403A>T (p.Pro801=)
c.2186-11989A>T (n.2186-11989A>T)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.1058-11989A>T (n.1058-11989A>T)
c.2101A>T
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2421A>T (p.Pro807=)
13g.23341473T>CCA6911696SACSc.2185+12312A>G (n.2185+12312A>G)
c.2430A>G (p.Pro810=)
c.2394A>G (p.Pro798=)
c.2177-11989A>G (n.2177-11989A>G)
c.2291+112A>G (n.2291+112A>G)
c.2318+112A>G (n.2318+112A>G)
c.2203+5338A>G (n.2203+5338A>G)
n.4543-11989A>G
c.2220+5338A>G (n.2220+5338A>G)
c.2403A>G (p.Pro801=)
c.2186-11989A>G (n.2186-11989A>G)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.1058-11989A>G (n.1058-11989A>G)
c.2101A>G
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c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2421A>G (p.Pro807=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341473T>GCA483163923SACSc.2185+12312A>C (n.2185+12312A>C)
c.2430A>C (p.Pro810=)
c.2394A>C (p.Pro798=)
c.2177-11989A>C (n.2177-11989A>C)
c.2291+112A>C (n.2291+112A>C)
c.2318+112A>C (n.2318+112A>C)
c.2203+5338A>C (n.2203+5338A>C)
n.4543-11989A>C
c.2220+5338A>C (n.2220+5338A>C)
c.2403A>C (p.Pro801=)
c.2186-11989A>C (n.2186-11989A>C)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.1058-11989A>C (n.1058-11989A>C)
c.2101A>C
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2421A>C (p.Pro807=)
13g.23341473T=CA2078644626SACSc.2185+12312A= (n.2185+12312A=)
c.2430A= (p.Pro810=)
c.2394A= (p.Pro798=)
c.2177-11989A= (n.2177-11989A=)
c.2291+112A= (n.2291+112A=)
c.2318+112A= (n.2318+112A=)
c.2203+5338A= (n.2203+5338A=)
n.4543-11989A=
c.2220+5338A= (n.2220+5338A=)
c.2403A= (p.Pro801=)
c.2186-11989A= (n.2186-11989A=)
c.153A= (p.Pro51=)
c.1058-11989A= (n.1058-11989A=)
c.2101A=
c.1962A= (p.Pro654=)
c.2454A= (p.Pro818=)
c.2421A= (p.Pro807=)
13g.23341474G>ACA6911697SACSc.2185+12311C>T (n.2185+12311C>T)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.2177-11990C>T (n.2177-11990C>T)
c.2291+111C>T (n.2291+111C>T)
c.2318+111C>T (n.2318+111C>T)
c.2203+5337C>T (n.2203+5337C>T)
n.4543-11990C>T
c.2220+5337C>T (n.2220+5337C>T)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.2186-11990C>T (n.2186-11990C>T)
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c.2100C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341474G>CCA387539105SACSc.2185+12311C>G (n.2185+12311C>G)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.2177-11990C>G (n.2177-11990C>G)
c.2291+111C>G (n.2291+111C>G)
c.2318+111C>G (n.2318+111C>G)
c.2203+5337C>G (n.2203+5337C>G)
n.4543-11990C>G
c.2220+5337C>G (n.2220+5337C>G)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.2186-11990C>G (n.2186-11990C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.1058-11990C>G (n.1058-11990C>G)
c.2100C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
13g.23341474G=CA2078644633SACSc.2185+12311C= (n.2185+12311C=)
c.2429C= (p.Pro810=)
c.2393C= (p.Pro798=)
c.2177-11990C= (n.2177-11990C=)
c.2291+111C= (n.2291+111C=)
c.2318+111C= (n.2318+111C=)
c.2203+5337C= (n.2203+5337C=)
n.4543-11990C=
c.2220+5337C= (n.2220+5337C=)
c.2402C= (p.Pro801=)
c.2186-11990C= (n.2186-11990C=)
c.152C= (p.Pro51=)
c.1058-11990C= (n.1058-11990C=)
c.2100C=
c.1961C= (p.Pro654=)
c.2453C= (p.Pro818=)
c.2420C= (p.Pro807=)

Number of alleles fetched