Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341452T>ACA483163882SACSc.2185+12333A>T (n.2185+12333A>T)
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c.174A>C (p.Leu58=)
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13g.23341453A=CA2078644579SACSc.2185+12332T= (n.2185+12332T=)
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13g.23341453A>CCA387539063SACSc.2185+12332T>G (n.2185+12332T>G)
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13g.23341453A>GCA246663513SACSc.2185+12332T>C (n.2185+12332T>C)
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n.4543-11969T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341453A>TCA387539064SACSc.2185+12332T>A (n.2185+12332T>A)
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n.4543-11969T>A
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13g.23341454G>ACA483163886SACSc.2185+12331C>T (n.2185+12331C>T)
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n.4543-11970C>T
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23341454G>CCA387539065SACSc.2185+12331C>G (n.2185+12331C>G)
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c.2440C>A (p.Leu814Ile)
13g.23341455T>ACA483163888SACSc.2185+12330A>T (n.2185+12330A>T)
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13g.23341455T>CCA387539067SACSc.2185+12330A>G (n.2185+12330A>G)
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n.4543-11971A>G
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c.2439A>G (p.Ile813Met)
13g.23341455T>GCA483163890SACSc.2185+12330A>C (n.2185+12330A>C)
c.2448A>C (p.Ile816=)
c.2412A>C (p.Ile804=)
c.2177-11971A>C (n.2177-11971A>C)
c.2291+130A>C (n.2291+130A>C)
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c.2203+5356A>C (n.2203+5356A>C)
n.4543-11971A>C
c.2220+5356A>C (n.2220+5356A>C)
c.2421A>C (p.Ile807=)
c.2186-11971A>C (n.2186-11971A>C)
c.171A>C (p.Ile57=)
c.1058-11971A>C (n.1058-11971A>C)
c.2119A>C
c.1980A>C (p.Ile660=)
c.2472A>C (p.Ile824=)
c.2439A>C (p.Ile813=)
13g.23341456A>CCA387539068SACSc.2185+12329T>G (n.2185+12329T>G)
c.2447T>G (p.Ile816Arg)
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13g.23341456A>GCA387539069SACSc.2185+12329T>C (n.2185+12329T>C)
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
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c.2291+129T>C (n.2291+129T>C)
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n.4543-11972T>C
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c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.2186-11972T>C (n.2186-11972T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
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c.2118T>C
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
 gnomAD v4
13g.23341456A>TCA387539070SACSc.2185+12329T>A (n.2185+12329T>A)
c.2447T>A (p.Ile816Lys)
c.2411T>A (p.Ile804Lys)
c.2177-11972T>A (n.2177-11972T>A)
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n.4543-11972T>A
c.2220+5355T>A (n.2220+5355T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Lys)
c.2186-11972T>A (n.2186-11972T>A)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.1058-11972T>A (n.1058-11972T>A)
c.2118T>A
c.1979T>A (p.Ile660Lys)
c.2471T>A (p.Ile824Lys)
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
13g.23341457T>ACA387539071SACSc.2185+12328A>T (n.2185+12328A>T)
c.2446A>T (p.Ile816Leu)
c.2410A>T (p.Ile804Leu)
c.2177-11973A>T (n.2177-11973A>T)
c.2291+128A>T (n.2291+128A>T)
c.2318+128A>T (n.2318+128A>T)
c.2203+5354A>T (n.2203+5354A>T)
n.4543-11973A>T
c.2220+5354A>T (n.2220+5354A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Leu)
c.2186-11973A>T (n.2186-11973A>T)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.1058-11973A>T (n.1058-11973A>T)
c.2117A>T
c.1978A>T (p.Ile660Leu)
c.2470A>T (p.Ile824Leu)
c.2437A>T (p.Ile813Leu)
13g.23341457T>CCA6911694SACSc.2185+12328A>G (n.2185+12328A>G)
c.2446A>G (p.Ile816Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.2177-11973A>G (n.2177-11973A>G)
c.2291+128A>G (n.2291+128A>G)
c.2318+128A>G (n.2318+128A>G)
c.2203+5354A>G (n.2203+5354A>G)
n.4543-11973A>G
c.2220+5354A>G (n.2220+5354A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.2186-11973A>G (n.2186-11973A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.1058-11973A>G (n.1058-11973A>G)
c.2117A>G
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
c.2437A>G (p.Ile813Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341457T>GCA387539072SACSc.2185+12328A>C (n.2185+12328A>C)
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.2177-11973A>C (n.2177-11973A>C)
c.2291+128A>C (n.2291+128A>C)
c.2318+128A>C (n.2318+128A>C)
c.2203+5354A>C (n.2203+5354A>C)
n.4543-11973A>C
c.2220+5354A>C (n.2220+5354A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.2186-11973A>C (n.2186-11973A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.1058-11973A>C (n.1058-11973A>C)
c.2117A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
13g.23341457T=CA2078644582SACSc.2185+12328A= (n.2185+12328A=)
c.2446A= (p.Ile816=)
c.2410A= (p.Ile804=)
c.2177-11973A= (n.2177-11973A=)
c.2291+128A= (n.2291+128A=)
c.2318+128A= (n.2318+128A=)
c.2203+5354A= (n.2203+5354A=)
n.4543-11973A=
c.2220+5354A= (n.2220+5354A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.2186-11973A= (n.2186-11973A=)
c.169A= (p.Ile57=)
c.1058-11973A= (n.1058-11973A=)
c.2117A=
c.1978A= (p.Ile660=)
c.2470A= (p.Ile824=)
c.2437A= (p.Ile813=)
13g.23341458A>CCA483163894SACSc.2185+12327T>G (n.2185+12327T>G)
c.2445T>G (p.Thr815=)
c.2409T>G (p.Thr803=)
c.2177-11974T>G (n.2177-11974T>G)
c.2291+127T>G (n.2291+127T>G)
c.2318+127T>G (n.2318+127T>G)
c.2203+5353T>G (n.2203+5353T>G)
n.4543-11974T>G
c.2220+5353T>G (n.2220+5353T>G)
c.2418T>G (p.Thr806=)
c.2186-11974T>G (n.2186-11974T>G)
c.168T>G (p.Thr56=)
c.1058-11974T>G (n.1058-11974T>G)
c.2116T>G
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.2469T>G (p.Thr823=)
c.2436T>G (p.Thr812=)
13g.23341458A>GCA483163895SACSc.2185+12327T>C (n.2185+12327T>C)
c.2445T>C (p.Thr815=)
c.2409T>C (p.Thr803=)
c.2177-11974T>C (n.2177-11974T>C)
c.2291+127T>C (n.2291+127T>C)
c.2318+127T>C (n.2318+127T>C)
c.2203+5353T>C (n.2203+5353T>C)
n.4543-11974T>C
c.2220+5353T>C (n.2220+5353T>C)
c.2418T>C (p.Thr806=)
c.2186-11974T>C (n.2186-11974T>C)
c.168T>C (p.Thr56=)
c.1058-11974T>C (n.1058-11974T>C)
c.2116T>C
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.2469T>C (p.Thr823=)
c.2436T>C (p.Thr812=)
13g.23341458A>TCA483163898SACSc.2185+12327T>A (n.2185+12327T>A)
c.2445T>A (p.Thr815=)
c.2409T>A (p.Thr803=)
c.2177-11974T>A (n.2177-11974T>A)
c.2291+127T>A (n.2291+127T>A)
c.2318+127T>A (n.2318+127T>A)
c.2203+5353T>A (n.2203+5353T>A)
n.4543-11974T>A
c.2220+5353T>A (n.2220+5353T>A)
c.2418T>A (p.Thr806=)
c.2186-11974T>A (n.2186-11974T>A)
c.168T>A (p.Thr56=)
c.1058-11974T>A (n.1058-11974T>A)
c.2116T>A
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.2469T>A (p.Thr823=)
c.2436T>A (p.Thr812=)
13g.23341459G>ACA387539075SACSc.2185+12326C>T (n.2185+12326C>T)
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2177-11975C>T (n.2177-11975C>T)
c.2291+126C>T (n.2291+126C>T)
c.2318+126C>T (n.2318+126C>T)
c.2203+5352C>T (n.2203+5352C>T)
n.4543-11975C>T
c.2220+5352C>T (n.2220+5352C>T)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2186-11975C>T (n.2186-11975C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.1058-11975C>T (n.1058-11975C>T)
c.2115C>T
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
13g.23341459G>CCA387539074SACSc.2185+12326C>G (n.2185+12326C>G)
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
c.2177-11975C>G (n.2177-11975C>G)
c.2291+126C>G (n.2291+126C>G)
c.2318+126C>G (n.2318+126C>G)
c.2203+5352C>G (n.2203+5352C>G)
n.4543-11975C>G
c.2220+5352C>G (n.2220+5352C>G)
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.2186-11975C>G (n.2186-11975C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.1058-11975C>G (n.1058-11975C>G)
c.2115C>G
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.2435C>G (p.Thr812Ser)
13g.23341459G>TCA387539073SACSc.2185+12326C>A (n.2185+12326C>A)
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
c.2177-11975C>A (n.2177-11975C>A)
c.2291+126C>A (n.2291+126C>A)
c.2318+126C>A (n.2318+126C>A)
c.2203+5352C>A (n.2203+5352C>A)
n.4543-11975C>A
c.2220+5352C>A (n.2220+5352C>A)
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2186-11975C>A (n.2186-11975C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.1058-11975C>A (n.1058-11975C>A)
c.2115C>A
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.2435C>A (p.Thr812Asn)
13g.23341460T>ACA387539076SACSc.2185+12325A>T (n.2185+12325A>T)
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2177-11976A>T (n.2177-11976A>T)
c.2291+125A>T (n.2291+125A>T)
c.2318+125A>T (n.2318+125A>T)
c.2203+5351A>T (n.2203+5351A>T)
n.4543-11976A>T
c.2220+5351A>T (n.2220+5351A>T)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2186-11976A>T (n.2186-11976A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.1058-11976A>T (n.1058-11976A>T)
c.2114A>T
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
13g.23341460T>CCA387539078SACSc.2185+12325A>G (n.2185+12325A>G)
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2177-11976A>G (n.2177-11976A>G)
c.2291+125A>G (n.2291+125A>G)
c.2318+125A>G (n.2318+125A>G)
c.2203+5351A>G (n.2203+5351A>G)
n.4543-11976A>G
c.2220+5351A>G (n.2220+5351A>G)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2186-11976A>G (n.2186-11976A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.1058-11976A>G (n.1058-11976A>G)
c.2114A>G
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
13g.23341460T>GCA387539077SACSc.2185+12325A>C (n.2185+12325A>C)
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2177-11976A>C (n.2177-11976A>C)
c.2291+125A>C (n.2291+125A>C)
c.2318+125A>C (n.2318+125A>C)
c.2203+5351A>C (n.2203+5351A>C)
n.4543-11976A>C
c.2220+5351A>C (n.2220+5351A>C)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2186-11976A>C (n.2186-11976A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.1058-11976A>C (n.1058-11976A>C)
c.2114A>C
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
13g.23341461T>ACA387539079SACSc.2185+12324A>T (n.2185+12324A>T)
c.2442A>T (p.Arg814Ser)
c.2406A>T (p.Arg802Ser)
c.2177-11977A>T (n.2177-11977A>T)
c.2291+124A>T (n.2291+124A>T)
c.2318+124A>T (n.2318+124A>T)
c.2203+5350A>T (n.2203+5350A>T)
n.4543-11977A>T
c.2220+5350A>T (n.2220+5350A>T)
c.2415A>T (p.Arg805Ser)
c.2186-11977A>T (n.2186-11977A>T)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
c.1058-11977A>T (n.1058-11977A>T)
c.2113A>T
c.1974A>T (p.Arg658Ser)
c.2466A>T (p.Arg822Ser)
c.2433A>T (p.Arg811Ser)
13g.23341461T>CCA483163900SACSc.2185+12324A>G (n.2185+12324A>G)
c.2442A>G (p.Arg814=)
c.2406A>G (p.Arg802=)
c.2177-11977A>G (n.2177-11977A>G)
c.2291+124A>G (n.2291+124A>G)
c.2318+124A>G (n.2318+124A>G)
c.2203+5350A>G (n.2203+5350A>G)
n.4543-11977A>G
c.2220+5350A>G (n.2220+5350A>G)
c.2415A>G (p.Arg805=)
c.2186-11977A>G (n.2186-11977A>G)
c.165A>G (p.Arg55=)
c.1058-11977A>G (n.1058-11977A>G)
c.2113A>G
c.1974A>G (p.Arg658=)
c.2466A>G (p.Arg822=)
c.2433A>G (p.Arg811=)
 dbSNP
13g.23341461T>GCA387539080SACSc.2185+12324A>C (n.2185+12324A>C)
c.2442A>C (p.Arg814Ser)
c.2406A>C (p.Arg802Ser)
c.2177-11977A>C (n.2177-11977A>C)
c.2291+124A>C (n.2291+124A>C)
c.2318+124A>C (n.2318+124A>C)
c.2203+5350A>C (n.2203+5350A>C)
n.4543-11977A>C
c.2220+5350A>C (n.2220+5350A>C)
c.2415A>C (p.Arg805Ser)
c.2186-11977A>C (n.2186-11977A>C)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
c.1058-11977A>C (n.1058-11977A>C)
c.2113A>C
c.1974A>C (p.Arg658Ser)
c.2466A>C (p.Arg822Ser)
c.2433A>C (p.Arg811Ser)
13g.23341462C>ACA387539081SACSc.2185+12323G>T (n.2185+12323G>T)
c.2441G>T (p.Arg814Ile)
c.2405G>T (p.Arg802Ile)
c.2177-11978G>T (n.2177-11978G>T)
c.2291+123G>T (n.2291+123G>T)
c.2318+123G>T (n.2318+123G>T)
c.2203+5349G>T (n.2203+5349G>T)
n.4543-11978G>T
c.2220+5349G>T (n.2220+5349G>T)
c.2414G>T (p.Arg805Ile)
c.2186-11978G>T (n.2186-11978G>T)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
c.1058-11978G>T (n.1058-11978G>T)
c.2112G>T
c.1973G>T (p.Arg658Ile)
c.2465G>T (p.Arg822Ile)
c.2432G>T (p.Arg811Ile)
13g.23341462C>GCA387539082SACSc.2185+12323G>C (n.2185+12323G>C)
c.2441G>C (p.Arg814Thr)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
c.2177-11978G>C (n.2177-11978G>C)
c.2291+123G>C (n.2291+123G>C)
c.2318+123G>C (n.2318+123G>C)
c.2203+5349G>C (n.2203+5349G>C)
n.4543-11978G>C
c.2220+5349G>C (n.2220+5349G>C)
c.2414G>C (p.Arg805Thr)
c.2186-11978G>C (n.2186-11978G>C)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.1058-11978G>C (n.1058-11978G>C)
c.2112G>C
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.2465G>C (p.Arg822Thr)
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
 ClinVar
13g.23341462C>TCA387539083SACSc.2185+12323G>A (n.2185+12323G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
c.2405G>A (p.Arg802Lys)
c.2177-11978G>A (n.2177-11978G>A)
c.2291+123G>A (n.2291+123G>A)
c.2318+123G>A (n.2318+123G>A)
c.2203+5349G>A (n.2203+5349G>A)
n.4543-11978G>A
c.2220+5349G>A (n.2220+5349G>A)
c.2414G>A (p.Arg805Lys)
c.2186-11978G>A (n.2186-11978G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.1058-11978G>A (n.1058-11978G>A)
c.2112G>A
c.1973G>A (p.Arg658Lys)
c.2465G>A (p.Arg822Lys)
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
13g.23341463T>ACA387539084SACSc.2185+12322A>T (n.2185+12322A>T)
c.2440A>T (p.Arg814Ter)
c.2404A>T (p.Arg802Ter)
c.2177-11979A>T (n.2177-11979A>T)
c.2291+122A>T (n.2291+122A>T)
c.2318+122A>T (n.2318+122A>T)
c.2203+5348A>T (n.2203+5348A>T)
n.4543-11979A>T
c.2220+5348A>T (n.2220+5348A>T)
c.2413A>T (p.Arg805Ter)
c.2186-11979A>T (n.2186-11979A>T)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
c.1058-11979A>T (n.1058-11979A>T)
c.2111A>T
c.1972A>T (p.Arg658Ter)
c.2464A>T (p.Arg822Ter)
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
13g.23341463T>CCA387539085SACSc.2185+12322A>G (n.2185+12322A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
c.2177-11979A>G (n.2177-11979A>G)
c.2291+122A>G (n.2291+122A>G)
c.2318+122A>G (n.2318+122A>G)
c.2203+5348A>G (n.2203+5348A>G)
n.4543-11979A>G
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c.2413A>G (p.Arg805Gly)
c.2186-11979A>G (n.2186-11979A>G)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.1058-11979A>G (n.1058-11979A>G)
c.2111A>G
c.1972A>G (p.Arg658Gly)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341463T>GCA483163902SACSc.2185+12322A>C (n.2185+12322A>C)
c.2440A>C (p.Arg814=)
c.2404A>C (p.Arg802=)
c.2177-11979A>C (n.2177-11979A>C)
c.2291+122A>C (n.2291+122A>C)
c.2318+122A>C (n.2318+122A>C)
c.2203+5348A>C (n.2203+5348A>C)
n.4543-11979A>C
c.2220+5348A>C (n.2220+5348A>C)
c.2413A>C (p.Arg805=)
c.2186-11979A>C (n.2186-11979A>C)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.1058-11979A>C (n.1058-11979A>C)
c.2111A>C
c.1972A>C (p.Arg658=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.2431A>C (p.Arg811=)
13g.23341463T=CA2078644585SACSc.2185+12322A= (n.2185+12322A=)
c.2440A= (p.Arg814=)
c.2404A= (p.Arg802=)
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n.4543-11979A=
c.2220+5348A= (n.2220+5348A=)
c.2413A= (p.Arg805=)
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c.163A= (p.Arg55=)
c.1058-11979A= (n.1058-11979A=)
c.2111A=
c.1972A= (p.Arg658=)
c.2464A= (p.Arg822=)
c.2431A= (p.Arg811=)
13g.23341464G>ACA483163903SACSc.2185+12321C>T (n.2185+12321C>T)
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n.4543-11980C>T
c.2220+5347C>T (n.2220+5347C>T)
c.2412C>T (p.Pro804=)
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c.2463C>T (p.Pro821=)
c.2430C>T (p.Pro810=)
13g.23341464G>CCA483163904SACSc.2185+12321C>G (n.2185+12321C>G)
c.2439C>G (p.Pro813=)
c.2403C>G (p.Pro801=)
c.2177-11980C>G (n.2177-11980C>G)
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c.2318+121C>G (n.2318+121C>G)
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n.4543-11980C>G
c.2220+5347C>G (n.2220+5347C>G)
c.2412C>G (p.Pro804=)
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c.1058-11980C>G (n.1058-11980C>G)
c.2110C>G
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c.2463C>G (p.Pro821=)
c.2430C>G (p.Pro810=)
13g.23341464G>TCA483163905SACSc.2185+12321C>A (n.2185+12321C>A)
c.2439C>A (p.Pro813=)
c.2403C>A (p.Pro801=)
c.2177-11980C>A (n.2177-11980C>A)
c.2291+121C>A (n.2291+121C>A)
c.2318+121C>A (n.2318+121C>A)
c.2203+5347C>A (n.2203+5347C>A)
n.4543-11980C>A
c.2220+5347C>A (n.2220+5347C>A)
c.2412C>A (p.Pro804=)
c.2186-11980C>A (n.2186-11980C>A)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.1058-11980C>A (n.1058-11980C>A)
c.2110C>A
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
13g.23341465G>ACA387539086SACSc.2185+12320C>T (n.2185+12320C>T)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.2177-11981C>T (n.2177-11981C>T)
c.2291+120C>T (n.2291+120C>T)
c.2318+120C>T (n.2318+120C>T)
c.2203+5346C>T (n.2203+5346C>T)
n.4543-11981C>T
c.2220+5346C>T (n.2220+5346C>T)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
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c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.1058-11981C>T (n.1058-11981C>T)
c.2109C>T
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c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
13g.23341465G>CCA387539087SACSc.2185+12320C>G (n.2185+12320C>G)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.2177-11981C>G (n.2177-11981C>G)
c.2291+120C>G (n.2291+120C>G)
c.2318+120C>G (n.2318+120C>G)
c.2203+5346C>G (n.2203+5346C>G)
n.4543-11981C>G
c.2220+5346C>G (n.2220+5346C>G)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2186-11981C>G (n.2186-11981C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.1058-11981C>G (n.1058-11981C>G)
c.2109C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
13g.23341465G>TCA387539088SACSc.2185+12320C>A (n.2185+12320C>A)
c.2438C>A (p.Pro813His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.2177-11981C>A (n.2177-11981C>A)
c.2291+120C>A (n.2291+120C>A)
c.2318+120C>A (n.2318+120C>A)
c.2203+5346C>A (n.2203+5346C>A)
n.4543-11981C>A
c.2220+5346C>A (n.2220+5346C>A)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2186-11981C>A (n.2186-11981C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.1058-11981C>A (n.1058-11981C>A)
c.2109C>A
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.2462C>A (p.Pro821His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
13g.23341466G>ACA387539091SACSc.2185+12319C>T (n.2185+12319C>T)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.2177-11982C>T (n.2177-11982C>T)
c.2291+119C>T (n.2291+119C>T)
c.2318+119C>T (n.2318+119C>T)
c.2203+5345C>T (n.2203+5345C>T)
n.4543-11982C>T
c.2220+5345C>T (n.2220+5345C>T)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2186-11982C>T (n.2186-11982C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.1058-11982C>T (n.1058-11982C>T)
c.2108C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
13g.23341466G>CCA387539090SACSc.2185+12319C>G (n.2185+12319C>G)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.2177-11982C>G (n.2177-11982C>G)
c.2291+119C>G (n.2291+119C>G)
c.2318+119C>G (n.2318+119C>G)
c.2203+5345C>G (n.2203+5345C>G)
n.4543-11982C>G
c.2220+5345C>G (n.2220+5345C>G)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2186-11982C>G (n.2186-11982C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.1058-11982C>G (n.1058-11982C>G)
c.2108C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
13g.23341466G>TCA387539089SACSc.2185+12319C>A (n.2185+12319C>A)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.2177-11982C>A (n.2177-11982C>A)
c.2291+119C>A (n.2291+119C>A)
c.2318+119C>A (n.2318+119C>A)
c.2203+5345C>A (n.2203+5345C>A)
n.4543-11982C>A
c.2220+5345C>A (n.2220+5345C>A)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2186-11982C>A (n.2186-11982C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.1058-11982C>A (n.1058-11982C>A)
c.2108C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
13g.23341467G>ACA6911695SACSc.2185+12318C>T (n.2185+12318C>T)
c.2436C>T (p.Ile812=)
c.2400C>T (p.Ile800=)
c.2177-11983C>T (n.2177-11983C>T)
c.2291+118C>T (n.2291+118C>T)
c.2318+118C>T (n.2318+118C>T)
c.2203+5344C>T (n.2203+5344C>T)
n.4543-11983C>T
c.2220+5344C>T (n.2220+5344C>T)
c.2409C>T (p.Ile803=)
c.2186-11983C>T (n.2186-11983C>T)
c.159C>T (p.Ile53=)
c.1058-11983C>T (n.1058-11983C>T)
c.2107C>T
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.2460C>T (p.Ile820=)
c.2427C>T (p.Ile809=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341467G>CCA387539092SACSc.2185+12318C>G (n.2185+12318C>G)
c.2436C>G (p.Ile812Met)
c.2400C>G (p.Ile800Met)
c.2177-11983C>G (n.2177-11983C>G)
c.2291+118C>G (n.2291+118C>G)
c.2318+118C>G (n.2318+118C>G)
c.2203+5344C>G (n.2203+5344C>G)
n.4543-11983C>G
c.2220+5344C>G (n.2220+5344C>G)
c.2409C>G (p.Ile803Met)
c.2186-11983C>G (n.2186-11983C>G)
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.1058-11983C>G (n.1058-11983C>G)
c.2107C>G
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.2460C>G (p.Ile820Met)
c.2427C>G (p.Ile809Met)

Number of alleles fetched