Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341449delCA2580086827SACSc.2185+12337del (n.2185+12337del)
c.2455del (p.Glu819LysfsTer16)
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c.2428del (p.Glu810LysfsTer?)
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 ClinVar
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c.177G= (p.Glu59=)
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c.2125G=
c.1986G= (p.Glu662=)
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c.2445G= (p.Glu815=)
13g.23341449C>GCA387539058SACSc.2185+12336G>C (n.2185+12336G>C)
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n.4543-11965G>C
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c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.2186-11965G>C (n.2186-11965G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.1058-11965G>C (n.1058-11965G>C)
c.2125G>C
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
13g.23341449C>TCA10583063SACSc.2185+12336G>A (n.2185+12336G>A)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.2418G>A (p.Glu806=)
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c.2291+136G>A (n.2291+136G>A)
c.2318+136G>A (n.2318+136G>A)
c.2203+5362G>A (n.2203+5362G>A)
n.4543-11965G>A
c.2220+5362G>A (n.2220+5362G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.2186-11965G>A (n.2186-11965G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.1058-11965G>A (n.1058-11965G>A)
c.2125G>A
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.2445G>A (p.Glu815=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341450T>ACA387539059SACSc.2185+12335A>T (n.2185+12335A>T)
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c.2417A>T (p.Glu806Val)
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c.2318+135A>T (n.2318+135A>T)
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n.4543-11966A>T
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13g.23341450T>CCA387539060SACSc.2185+12335A>G (n.2185+12335A>G)
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13g.23341450T>GCA6911693SACSc.2185+12335A>C (n.2185+12335A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.2177-11966A>C (n.2177-11966A>C)
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c.2318+135A>C (n.2318+135A>C)
c.2203+5361A>C (n.2203+5361A>C)
n.4543-11966A>C
c.2220+5361A>C (n.2220+5361A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
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c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341450T=CA2078644566SACSc.2185+12335A= (n.2185+12335A=)
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c.2318+134G>T (n.2318+134G>T)
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n.4543-11967G>T
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13g.23341451C=CA2078644572SACSc.2185+12334G= (n.2185+12334G=)
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c.2291+134G= (n.2291+134G=)
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n.4543-11967G=
c.2220+5360G= (n.2220+5360G=)
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c.2476G= (p.Glu826=)
c.2443G= (p.Glu815=)
13g.23341451C>GCA246663508SACSc.2185+12334G>C (n.2185+12334G>C)
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c.2416G>C (p.Glu806Gln)
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c.2291+134G>C (n.2291+134G>C)
c.2318+134G>C (n.2318+134G>C)
c.2203+5360G>C (n.2203+5360G>C)
n.4543-11967G>C
c.2220+5360G>C (n.2220+5360G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2186-11967G>C (n.2186-11967G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.1058-11967G>C (n.1058-11967G>C)
c.2123G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341451C>TCA387539061SACSc.2185+12334G>A (n.2185+12334G>A)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.2177-11967G>A (n.2177-11967G>A)
c.2291+134G>A (n.2291+134G>A)
c.2318+134G>A (n.2318+134G>A)
c.2203+5360G>A (n.2203+5360G>A)
n.4543-11967G>A
c.2220+5360G>A (n.2220+5360G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2186-11967G>A (n.2186-11967G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.1058-11967G>A (n.1058-11967G>A)
c.2123G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
13g.23341452T>ACA483163882SACSc.2185+12333A>T (n.2185+12333A>T)
c.2451A>T (p.Leu817=)
c.2415A>T (p.Leu805=)
c.2177-11968A>T (n.2177-11968A>T)
c.2291+133A>T (n.2291+133A>T)
c.2318+133A>T (n.2318+133A>T)
c.2203+5359A>T (n.2203+5359A>T)
n.4543-11968A>T
c.2220+5359A>T (n.2220+5359A>T)
c.2424A>T (p.Leu808=)
c.2186-11968A>T (n.2186-11968A>T)
c.174A>T (p.Leu58=)
c.1058-11968A>T (n.1058-11968A>T)
c.2122A>T
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2475A>T (p.Leu825=)
c.2442A>T (p.Leu814=)
13g.23341452T>CCA483163883SACSc.2185+12333A>G (n.2185+12333A>G)
c.2451A>G (p.Leu817=)
c.2415A>G (p.Leu805=)
c.2177-11968A>G (n.2177-11968A>G)
c.2291+133A>G (n.2291+133A>G)
c.2318+133A>G (n.2318+133A>G)
c.2203+5359A>G (n.2203+5359A>G)
n.4543-11968A>G
c.2220+5359A>G (n.2220+5359A>G)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.2186-11968A>G (n.2186-11968A>G)
c.174A>G (p.Leu58=)
c.1058-11968A>G (n.1058-11968A>G)
c.2122A>G
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.2442A>G (p.Leu814=)
13g.23341452T>GCA483163885SACSc.2185+12333A>C (n.2185+12333A>C)
c.2451A>C (p.Leu817=)
c.2415A>C (p.Leu805=)
c.2177-11968A>C (n.2177-11968A>C)
c.2291+133A>C (n.2291+133A>C)
c.2318+133A>C (n.2318+133A>C)
c.2203+5359A>C (n.2203+5359A>C)
n.4543-11968A>C
c.2220+5359A>C (n.2220+5359A>C)
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.2186-11968A>C (n.2186-11968A>C)
c.174A>C (p.Leu58=)
c.1058-11968A>C (n.1058-11968A>C)
c.2122A>C
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2475A>C (p.Leu825=)
c.2442A>C (p.Leu814=)
13g.23341453A=CA2078644579SACSc.2185+12332T= (n.2185+12332T=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.2414T= (p.Leu805=)
c.2177-11969T= (n.2177-11969T=)
c.2291+132T= (n.2291+132T=)
c.2318+132T= (n.2318+132T=)
c.2203+5358T= (n.2203+5358T=)
n.4543-11969T=
c.2220+5358T= (n.2220+5358T=)
c.2423T= (p.Leu808=)
c.2186-11969T= (n.2186-11969T=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.1058-11969T= (n.1058-11969T=)
c.2121T=
c.1982T= (p.Leu661=)
c.2474T= (p.Leu825=)
c.2441T= (p.Leu814=)
13g.23341453A>CCA387539063SACSc.2185+12332T>G (n.2185+12332T>G)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.2177-11969T>G (n.2177-11969T>G)
c.2291+132T>G (n.2291+132T>G)
c.2318+132T>G (n.2318+132T>G)
c.2203+5358T>G (n.2203+5358T>G)
n.4543-11969T>G
c.2220+5358T>G (n.2220+5358T>G)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.2186-11969T>G (n.2186-11969T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.1058-11969T>G (n.1058-11969T>G)
c.2121T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
13g.23341453A>GCA246663513SACSc.2185+12332T>C (n.2185+12332T>C)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.2177-11969T>C (n.2177-11969T>C)
c.2291+132T>C (n.2291+132T>C)
c.2318+132T>C (n.2318+132T>C)
c.2203+5358T>C (n.2203+5358T>C)
n.4543-11969T>C
c.2220+5358T>C (n.2220+5358T>C)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.2186-11969T>C (n.2186-11969T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.1058-11969T>C (n.1058-11969T>C)
c.2121T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341453A>TCA387539064SACSc.2185+12332T>A (n.2185+12332T>A)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.2177-11969T>A (n.2177-11969T>A)
c.2291+132T>A (n.2291+132T>A)
c.2318+132T>A (n.2318+132T>A)
c.2203+5358T>A (n.2203+5358T>A)
n.4543-11969T>A
c.2220+5358T>A (n.2220+5358T>A)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.2186-11969T>A (n.2186-11969T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.1058-11969T>A (n.1058-11969T>A)
c.2121T>A
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
13g.23341454G>ACA483163886SACSc.2185+12331C>T (n.2185+12331C>T)
c.2449C>T (p.Leu817=)
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n.4543-11970C>T
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c.2422C>T (p.Leu808=)
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c.172C>T (p.Leu58=)
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c.2473C>T (p.Leu825=)
c.2440C>T (p.Leu814=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341454G>CCA387539065SACSc.2185+12331C>G (n.2185+12331C>G)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.2413C>G (p.Leu805Val)
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n.4543-11970C>G
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c.2422C>G (p.Leu808Val)
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c.172C>G (p.Leu58Val)
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c.2440C>G (p.Leu814Val)
13g.23341454G>TCA387539066SACSc.2185+12331C>A (n.2185+12331C>A)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
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n.4543-11970C>A
c.2220+5357C>A (n.2220+5357C>A)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.2186-11970C>A (n.2186-11970C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.1058-11970C>A (n.1058-11970C>A)
c.2120C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
13g.23341455T>ACA483163888SACSc.2185+12330A>T (n.2185+12330A>T)
c.2448A>T (p.Ile816=)
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c.2177-11971A>T (n.2177-11971A>T)
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c.2203+5356A>T (n.2203+5356A>T)
n.4543-11971A>T
c.2220+5356A>T (n.2220+5356A>T)
c.2421A>T (p.Ile807=)
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c.171A>T (p.Ile57=)
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c.2439A>T (p.Ile813=)
13g.23341455T>CCA387539067SACSc.2185+12330A>G (n.2185+12330A>G)
c.2448A>G (p.Ile816Met)
c.2412A>G (p.Ile804Met)
c.2177-11971A>G (n.2177-11971A>G)
c.2291+130A>G (n.2291+130A>G)
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c.2203+5356A>G (n.2203+5356A>G)
n.4543-11971A>G
c.2220+5356A>G (n.2220+5356A>G)
c.2421A>G (p.Ile807Met)
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c.171A>G (p.Ile57Met)
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c.2119A>G
c.1980A>G (p.Ile660Met)
c.2472A>G (p.Ile824Met)
c.2439A>G (p.Ile813Met)
13g.23341455T>GCA483163890SACSc.2185+12330A>C (n.2185+12330A>C)
c.2448A>C (p.Ile816=)
c.2412A>C (p.Ile804=)
c.2177-11971A>C (n.2177-11971A>C)
c.2291+130A>C (n.2291+130A>C)
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c.2203+5356A>C (n.2203+5356A>C)
n.4543-11971A>C
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c.2421A>C (p.Ile807=)
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c.171A>C (p.Ile57=)
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c.2119A>C
c.1980A>C (p.Ile660=)
c.2472A>C (p.Ile824=)
c.2439A>C (p.Ile813=)
13g.23341456A>CCA387539068SACSc.2185+12329T>G (n.2185+12329T>G)
c.2447T>G (p.Ile816Arg)
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c.2177-11972T>G (n.2177-11972T>G)
c.2291+129T>G (n.2291+129T>G)
c.2318+129T>G (n.2318+129T>G)
c.2203+5355T>G (n.2203+5355T>G)
n.4543-11972T>G
c.2220+5355T>G (n.2220+5355T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Arg)
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c.1058-11972T>G (n.1058-11972T>G)
c.2118T>G
c.1979T>G (p.Ile660Arg)
c.2471T>G (p.Ile824Arg)
c.2438T>G (p.Ile813Arg)
13g.23341456A>GCA387539069SACSc.2185+12329T>C (n.2185+12329T>C)
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
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n.4543-11972T>C
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c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.2186-11972T>C (n.2186-11972T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
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c.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
 gnomAD v4
13g.23341456A>TCA387539070SACSc.2185+12329T>A (n.2185+12329T>A)
c.2447T>A (p.Ile816Lys)
c.2411T>A (p.Ile804Lys)
c.2177-11972T>A (n.2177-11972T>A)
c.2291+129T>A (n.2291+129T>A)
c.2318+129T>A (n.2318+129T>A)
c.2203+5355T>A (n.2203+5355T>A)
n.4543-11972T>A
c.2220+5355T>A (n.2220+5355T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Lys)
c.2186-11972T>A (n.2186-11972T>A)
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.1058-11972T>A (n.1058-11972T>A)
c.2118T>A
c.1979T>A (p.Ile660Lys)
c.2471T>A (p.Ile824Lys)
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
13g.23341457T>ACA387539071SACSc.2185+12328A>T (n.2185+12328A>T)
c.2446A>T (p.Ile816Leu)
c.2410A>T (p.Ile804Leu)
c.2177-11973A>T (n.2177-11973A>T)
c.2291+128A>T (n.2291+128A>T)
c.2318+128A>T (n.2318+128A>T)
c.2203+5354A>T (n.2203+5354A>T)
n.4543-11973A>T
c.2220+5354A>T (n.2220+5354A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Leu)
c.2186-11973A>T (n.2186-11973A>T)
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.1058-11973A>T (n.1058-11973A>T)
c.2117A>T
c.1978A>T (p.Ile660Leu)
c.2470A>T (p.Ile824Leu)
c.2437A>T (p.Ile813Leu)
13g.23341457T>CCA6911694SACSc.2185+12328A>G (n.2185+12328A>G)
c.2446A>G (p.Ile816Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.2177-11973A>G (n.2177-11973A>G)
c.2291+128A>G (n.2291+128A>G)
c.2318+128A>G (n.2318+128A>G)
c.2203+5354A>G (n.2203+5354A>G)
n.4543-11973A>G
c.2220+5354A>G (n.2220+5354A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.2186-11973A>G (n.2186-11973A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
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c.2117A>G
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c.2437A>G (p.Ile813Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341457T>GCA387539072SACSc.2185+12328A>C (n.2185+12328A>C)
c.2446A>C (p.Ile816Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.2177-11973A>C (n.2177-11973A>C)
c.2291+128A>C (n.2291+128A>C)
c.2318+128A>C (n.2318+128A>C)
c.2203+5354A>C (n.2203+5354A>C)
n.4543-11973A>C
c.2220+5354A>C (n.2220+5354A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.2186-11973A>C (n.2186-11973A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.1058-11973A>C (n.1058-11973A>C)
c.2117A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
13g.23341457T=CA2078644582SACSc.2185+12328A= (n.2185+12328A=)
c.2446A= (p.Ile816=)
c.2410A= (p.Ile804=)
c.2177-11973A= (n.2177-11973A=)
c.2291+128A= (n.2291+128A=)
c.2318+128A= (n.2318+128A=)
c.2203+5354A= (n.2203+5354A=)
n.4543-11973A=
c.2220+5354A= (n.2220+5354A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.2186-11973A= (n.2186-11973A=)
c.169A= (p.Ile57=)
c.1058-11973A= (n.1058-11973A=)
c.2117A=
c.1978A= (p.Ile660=)
c.2470A= (p.Ile824=)
c.2437A= (p.Ile813=)
13g.23341458A>CCA483163894SACSc.2185+12327T>G (n.2185+12327T>G)
c.2445T>G (p.Thr815=)
c.2409T>G (p.Thr803=)
c.2177-11974T>G (n.2177-11974T>G)
c.2291+127T>G (n.2291+127T>G)
c.2318+127T>G (n.2318+127T>G)
c.2203+5353T>G (n.2203+5353T>G)
n.4543-11974T>G
c.2220+5353T>G (n.2220+5353T>G)
c.2418T>G (p.Thr806=)
c.2186-11974T>G (n.2186-11974T>G)
c.168T>G (p.Thr56=)
c.1058-11974T>G (n.1058-11974T>G)
c.2116T>G
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.2469T>G (p.Thr823=)
c.2436T>G (p.Thr812=)
13g.23341458A>GCA483163895SACSc.2185+12327T>C (n.2185+12327T>C)
c.2445T>C (p.Thr815=)
c.2409T>C (p.Thr803=)
c.2177-11974T>C (n.2177-11974T>C)
c.2291+127T>C (n.2291+127T>C)
c.2318+127T>C (n.2318+127T>C)
c.2203+5353T>C (n.2203+5353T>C)
n.4543-11974T>C
c.2220+5353T>C (n.2220+5353T>C)
c.2418T>C (p.Thr806=)
c.2186-11974T>C (n.2186-11974T>C)
c.168T>C (p.Thr56=)
c.1058-11974T>C (n.1058-11974T>C)
c.2116T>C
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.2469T>C (p.Thr823=)
c.2436T>C (p.Thr812=)
13g.23341458A>TCA483163898SACSc.2185+12327T>A (n.2185+12327T>A)
c.2445T>A (p.Thr815=)
c.2409T>A (p.Thr803=)
c.2177-11974T>A (n.2177-11974T>A)
c.2291+127T>A (n.2291+127T>A)
c.2318+127T>A (n.2318+127T>A)
c.2203+5353T>A (n.2203+5353T>A)
n.4543-11974T>A
c.2220+5353T>A (n.2220+5353T>A)
c.2418T>A (p.Thr806=)
c.2186-11974T>A (n.2186-11974T>A)
c.168T>A (p.Thr56=)
c.1058-11974T>A (n.1058-11974T>A)
c.2116T>A
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.2469T>A (p.Thr823=)
c.2436T>A (p.Thr812=)
13g.23341459G>ACA387539075SACSc.2185+12326C>T (n.2185+12326C>T)
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2177-11975C>T (n.2177-11975C>T)
c.2291+126C>T (n.2291+126C>T)
c.2318+126C>T (n.2318+126C>T)
c.2203+5352C>T (n.2203+5352C>T)
n.4543-11975C>T
c.2220+5352C>T (n.2220+5352C>T)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2186-11975C>T (n.2186-11975C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.1058-11975C>T (n.1058-11975C>T)
c.2115C>T
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
13g.23341459G>CCA387539074SACSc.2185+12326C>G (n.2185+12326C>G)
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
c.2177-11975C>G (n.2177-11975C>G)
c.2291+126C>G (n.2291+126C>G)
c.2318+126C>G (n.2318+126C>G)
c.2203+5352C>G (n.2203+5352C>G)
n.4543-11975C>G
c.2220+5352C>G (n.2220+5352C>G)
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.2186-11975C>G (n.2186-11975C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.1058-11975C>G (n.1058-11975C>G)
c.2115C>G
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
c.2435C>G (p.Thr812Ser)
13g.23341459G>TCA387539073SACSc.2185+12326C>A (n.2185+12326C>A)
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
c.2177-11975C>A (n.2177-11975C>A)
c.2291+126C>A (n.2291+126C>A)
c.2318+126C>A (n.2318+126C>A)
c.2203+5352C>A (n.2203+5352C>A)
n.4543-11975C>A
c.2220+5352C>A (n.2220+5352C>A)
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2186-11975C>A (n.2186-11975C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.1058-11975C>A (n.1058-11975C>A)
c.2115C>A
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.2435C>A (p.Thr812Asn)
13g.23341460T>ACA387539076SACSc.2185+12325A>T (n.2185+12325A>T)
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2177-11976A>T (n.2177-11976A>T)
c.2291+125A>T (n.2291+125A>T)
c.2318+125A>T (n.2318+125A>T)
c.2203+5351A>T (n.2203+5351A>T)
n.4543-11976A>T
c.2220+5351A>T (n.2220+5351A>T)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2186-11976A>T (n.2186-11976A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.1058-11976A>T (n.1058-11976A>T)
c.2114A>T
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
13g.23341460T>CCA387539078SACSc.2185+12325A>G (n.2185+12325A>G)
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2177-11976A>G (n.2177-11976A>G)
c.2291+125A>G (n.2291+125A>G)
c.2318+125A>G (n.2318+125A>G)
c.2203+5351A>G (n.2203+5351A>G)
n.4543-11976A>G
c.2220+5351A>G (n.2220+5351A>G)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2186-11976A>G (n.2186-11976A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.1058-11976A>G (n.1058-11976A>G)
c.2114A>G
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
13g.23341460T>GCA387539077SACSc.2185+12325A>C (n.2185+12325A>C)
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2177-11976A>C (n.2177-11976A>C)
c.2291+125A>C (n.2291+125A>C)
c.2318+125A>C (n.2318+125A>C)
c.2203+5351A>C (n.2203+5351A>C)
n.4543-11976A>C
c.2220+5351A>C (n.2220+5351A>C)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2186-11976A>C (n.2186-11976A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.1058-11976A>C (n.1058-11976A>C)
c.2114A>C
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
13g.23341461T>ACA387539079SACSc.2185+12324A>T (n.2185+12324A>T)
c.2442A>T (p.Arg814Ser)
c.2406A>T (p.Arg802Ser)
c.2177-11977A>T (n.2177-11977A>T)
c.2291+124A>T (n.2291+124A>T)
c.2318+124A>T (n.2318+124A>T)
c.2203+5350A>T (n.2203+5350A>T)
n.4543-11977A>T
c.2220+5350A>T (n.2220+5350A>T)
c.2415A>T (p.Arg805Ser)
c.2186-11977A>T (n.2186-11977A>T)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
c.1058-11977A>T (n.1058-11977A>T)
c.2113A>T
c.1974A>T (p.Arg658Ser)
c.2466A>T (p.Arg822Ser)
c.2433A>T (p.Arg811Ser)
13g.23341461T>CCA483163900SACSc.2185+12324A>G (n.2185+12324A>G)
c.2442A>G (p.Arg814=)
c.2406A>G (p.Arg802=)
c.2177-11977A>G (n.2177-11977A>G)
c.2291+124A>G (n.2291+124A>G)
c.2318+124A>G (n.2318+124A>G)
c.2203+5350A>G (n.2203+5350A>G)
n.4543-11977A>G
c.2220+5350A>G (n.2220+5350A>G)
c.2415A>G (p.Arg805=)
c.2186-11977A>G (n.2186-11977A>G)
c.165A>G (p.Arg55=)
c.1058-11977A>G (n.1058-11977A>G)
c.2113A>G
c.1974A>G (p.Arg658=)
c.2466A>G (p.Arg822=)
c.2433A>G (p.Arg811=)
 dbSNP
13g.23341461T>GCA387539080SACSc.2185+12324A>C (n.2185+12324A>C)
c.2442A>C (p.Arg814Ser)
c.2406A>C (p.Arg802Ser)
c.2177-11977A>C (n.2177-11977A>C)
c.2291+124A>C (n.2291+124A>C)
c.2318+124A>C (n.2318+124A>C)
c.2203+5350A>C (n.2203+5350A>C)
n.4543-11977A>C
c.2220+5350A>C (n.2220+5350A>C)
c.2415A>C (p.Arg805Ser)
c.2186-11977A>C (n.2186-11977A>C)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
c.1058-11977A>C (n.1058-11977A>C)
c.2113A>C
c.1974A>C (p.Arg658Ser)
c.2466A>C (p.Arg822Ser)
c.2433A>C (p.Arg811Ser)
13g.23341462C>ACA387539081SACSc.2185+12323G>T (n.2185+12323G>T)
c.2441G>T (p.Arg814Ile)
c.2405G>T (p.Arg802Ile)
c.2177-11978G>T (n.2177-11978G>T)
c.2291+123G>T (n.2291+123G>T)
c.2318+123G>T (n.2318+123G>T)
c.2203+5349G>T (n.2203+5349G>T)
n.4543-11978G>T
c.2220+5349G>T (n.2220+5349G>T)
c.2414G>T (p.Arg805Ile)
c.2186-11978G>T (n.2186-11978G>T)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
c.1058-11978G>T (n.1058-11978G>T)
c.2112G>T
c.1973G>T (p.Arg658Ile)
c.2465G>T (p.Arg822Ile)
c.2432G>T (p.Arg811Ile)
13g.23341462C>GCA387539082SACSc.2185+12323G>C (n.2185+12323G>C)
c.2441G>C (p.Arg814Thr)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
c.2177-11978G>C (n.2177-11978G>C)
c.2291+123G>C (n.2291+123G>C)
c.2318+123G>C (n.2318+123G>C)
c.2203+5349G>C (n.2203+5349G>C)
n.4543-11978G>C
c.2220+5349G>C (n.2220+5349G>C)
c.2414G>C (p.Arg805Thr)
c.2186-11978G>C (n.2186-11978G>C)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.1058-11978G>C (n.1058-11978G>C)
c.2112G>C
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.2465G>C (p.Arg822Thr)
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
 ClinVar
13g.23341462C>TCA387539083SACSc.2185+12323G>A (n.2185+12323G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
c.2405G>A (p.Arg802Lys)
c.2177-11978G>A (n.2177-11978G>A)
c.2291+123G>A (n.2291+123G>A)
c.2318+123G>A (n.2318+123G>A)
c.2203+5349G>A (n.2203+5349G>A)
n.4543-11978G>A
c.2220+5349G>A (n.2220+5349G>A)
c.2414G>A (p.Arg805Lys)
c.2186-11978G>A (n.2186-11978G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.1058-11978G>A (n.1058-11978G>A)
c.2112G>A
c.1973G>A (p.Arg658Lys)
c.2465G>A (p.Arg822Lys)
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
13g.23341463T>ACA387539084SACSc.2185+12322A>T (n.2185+12322A>T)
c.2440A>T (p.Arg814Ter)
c.2404A>T (p.Arg802Ter)
c.2177-11979A>T (n.2177-11979A>T)
c.2291+122A>T (n.2291+122A>T)
c.2318+122A>T (n.2318+122A>T)
c.2203+5348A>T (n.2203+5348A>T)
n.4543-11979A>T
c.2220+5348A>T (n.2220+5348A>T)
c.2413A>T (p.Arg805Ter)
c.2186-11979A>T (n.2186-11979A>T)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
c.1058-11979A>T (n.1058-11979A>T)
c.2111A>T
c.1972A>T (p.Arg658Ter)
c.2464A>T (p.Arg822Ter)
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
13g.23341463T>CCA387539085SACSc.2185+12322A>G (n.2185+12322A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
c.2177-11979A>G (n.2177-11979A>G)
c.2291+122A>G (n.2291+122A>G)
c.2318+122A>G (n.2318+122A>G)
c.2203+5348A>G (n.2203+5348A>G)
n.4543-11979A>G
c.2220+5348A>G (n.2220+5348A>G)
c.2413A>G (p.Arg805Gly)
c.2186-11979A>G (n.2186-11979A>G)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.1058-11979A>G (n.1058-11979A>G)
c.2111A>G
c.1972A>G (p.Arg658Gly)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched