Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341446T>ACA387539049SACSc.2185+12339A>T (n.2185+12339A>T)
c.2457A>T (p.Glu819Asp)
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13g.23341446T>CCA483163876SACSc.2185+12339A>G (n.2185+12339A>G)
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c.2421A>G (p.Glu807=)
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c.2318+139A>G (n.2318+139A>G)
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n.4543-11962A>G
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c.180A>G (p.Glu60=)
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c.2128A>G
c.1989A>G (p.Glu663=)
c.2481A>G (p.Glu827=)
c.2448A>G (p.Glu816=)
13g.23341446T>GCA387539050SACSc.2185+12339A>C (n.2185+12339A>C)
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c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.2177-11962A>C (n.2177-11962A>C)
c.2291+139A>C (n.2291+139A>C)
c.2318+139A>C (n.2318+139A>C)
c.2203+5365A>C (n.2203+5365A>C)
n.4543-11962A>C
c.2220+5365A>C (n.2220+5365A>C)
c.2430A>C (p.Glu810Asp)
c.2186-11962A>C (n.2186-11962A>C)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
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c.2128A>C
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.2481A>C (p.Glu827Asp)
c.2448A>C (p.Glu816Asp)
13g.23341447T>ACA387539051SACSc.2185+12338A>T (n.2185+12338A>T)
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c.2318+138A>T (n.2318+138A>T)
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n.4543-11963A>T
c.2220+5364A>T (n.2220+5364A>T)
c.2429A>T (p.Glu810Val)
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c.2127A>T
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
13g.23341447T>CCA387539052SACSc.2185+12338A>G (n.2185+12338A>G)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.2177-11963A>G (n.2177-11963A>G)
c.2291+138A>G (n.2291+138A>G)
c.2318+138A>G (n.2318+138A>G)
c.2203+5364A>G (n.2203+5364A>G)
n.4543-11963A>G
c.2220+5364A>G (n.2220+5364A>G)
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
c.2186-11963A>G (n.2186-11963A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.1058-11963A>G (n.1058-11963A>G)
c.2127A>G
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
13g.23341447T>GCA387539053SACSc.2185+12338A>C (n.2185+12338A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.2177-11963A>C (n.2177-11963A>C)
c.2291+138A>C (n.2291+138A>C)
c.2318+138A>C (n.2318+138A>C)
c.2203+5364A>C (n.2203+5364A>C)
n.4543-11963A>C
c.2220+5364A>C (n.2220+5364A>C)
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
c.2186-11963A>C (n.2186-11963A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.1058-11963A>C (n.1058-11963A>C)
c.2127A>C
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
13g.23341448C>ACA387539054SACSc.2185+12337G>T (n.2185+12337G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.2177-11964G>T (n.2177-11964G>T)
c.2291+137G>T (n.2291+137G>T)
c.2318+137G>T (n.2318+137G>T)
c.2203+5363G>T (n.2203+5363G>T)
n.4543-11964G>T
c.2220+5363G>T (n.2220+5363G>T)
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
c.2186-11964G>T (n.2186-11964G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.1058-11964G>T (n.1058-11964G>T)
c.2126G>T
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
13g.23341448C>GCA387539055SACSc.2185+12337G>C (n.2185+12337G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.2177-11964G>C (n.2177-11964G>C)
c.2291+137G>C (n.2291+137G>C)
c.2318+137G>C (n.2318+137G>C)
c.2203+5363G>C (n.2203+5363G>C)
n.4543-11964G>C
c.2220+5363G>C (n.2220+5363G>C)
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
c.2186-11964G>C (n.2186-11964G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.1058-11964G>C (n.1058-11964G>C)
c.2126G>C
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
 ClinVar
13g.23341448C>TCA387539056SACSc.2185+12337G>A (n.2185+12337G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.2177-11964G>A (n.2177-11964G>A)
c.2291+137G>A (n.2291+137G>A)
c.2318+137G>A (n.2318+137G>A)
c.2203+5363G>A (n.2203+5363G>A)
n.4543-11964G>A
c.2220+5363G>A (n.2220+5363G>A)
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
c.2186-11964G>A (n.2186-11964G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.1058-11964G>A (n.1058-11964G>A)
c.2126G>A
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
13g.23341449delCA2580086827SACSc.2185+12337del (n.2185+12337del)
c.2455del (p.Glu819LysfsTer16)
c.2419del (p.Glu807LysfsTer16)
c.2177-11964del (n.2177-11964del)
c.2291+137del (n.2291+137del)
c.2318+137del (n.2318+137del)
c.2203+5363del (n.2203+5363del)
n.4543-11964del
c.2220+5363del (n.2220+5363del)
c.2428del (p.Glu810LysfsTer16)
c.2186-11964del (n.2186-11964del)
c.2428del (p.Glu810LysfsTer?)
c.178del (p.Glu60LysfsTer16)
c.1058-11964del (n.1058-11964del)
c.2126del
c.1987del (p.Glu663LysfsTer16)
c.2479del (p.Glu827LysfsTer16)
c.2446del (p.Glu816LysfsTer16)
 ClinVar
13g.23341449C>ACA387539057SACSc.2185+12336G>T (n.2185+12336G>T)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.2177-11965G>T (n.2177-11965G>T)
c.2291+136G>T (n.2291+136G>T)
c.2318+136G>T (n.2318+136G>T)
c.2203+5362G>T (n.2203+5362G>T)
n.4543-11965G>T
c.2220+5362G>T (n.2220+5362G>T)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.2186-11965G>T (n.2186-11965G>T)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.1058-11965G>T (n.1058-11965G>T)
c.2125G>T
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
13g.23341449C=CA2078644558SACSc.2185+12336G= (n.2185+12336G=)
c.2454G= (p.Glu818=)
c.2418G= (p.Glu806=)
c.2177-11965G= (n.2177-11965G=)
c.2291+136G= (n.2291+136G=)
c.2318+136G= (n.2318+136G=)
c.2203+5362G= (n.2203+5362G=)
n.4543-11965G=
c.2220+5362G= (n.2220+5362G=)
c.2427G= (p.Glu809=)
c.2186-11965G= (n.2186-11965G=)
c.177G= (p.Glu59=)
c.1058-11965G= (n.1058-11965G=)
c.2125G=
c.1986G= (p.Glu662=)
c.2478G= (p.Glu826=)
c.2445G= (p.Glu815=)
13g.23341449C>GCA387539058SACSc.2185+12336G>C (n.2185+12336G>C)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
c.2177-11965G>C (n.2177-11965G>C)
c.2291+136G>C (n.2291+136G>C)
c.2318+136G>C (n.2318+136G>C)
c.2203+5362G>C (n.2203+5362G>C)
n.4543-11965G>C
c.2220+5362G>C (n.2220+5362G>C)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.2186-11965G>C (n.2186-11965G>C)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.1058-11965G>C (n.1058-11965G>C)
c.2125G>C
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
13g.23341449C>TCA10583063SACSc.2185+12336G>A (n.2185+12336G>A)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.2418G>A (p.Glu806=)
c.2177-11965G>A (n.2177-11965G>A)
c.2291+136G>A (n.2291+136G>A)
c.2318+136G>A (n.2318+136G>A)
c.2203+5362G>A (n.2203+5362G>A)
n.4543-11965G>A
c.2220+5362G>A (n.2220+5362G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.2186-11965G>A (n.2186-11965G>A)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.1058-11965G>A (n.1058-11965G>A)
c.2125G>A
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.2478G>A (p.Glu826=)
c.2445G>A (p.Glu815=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341450T>ACA387539059SACSc.2185+12335A>T (n.2185+12335A>T)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.2177-11966A>T (n.2177-11966A>T)
c.2291+135A>T (n.2291+135A>T)
c.2318+135A>T (n.2318+135A>T)
c.2203+5361A>T (n.2203+5361A>T)
n.4543-11966A>T
c.2220+5361A>T (n.2220+5361A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.2186-11966A>T (n.2186-11966A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.1058-11966A>T (n.1058-11966A>T)
c.2124A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
13g.23341450T>CCA387539060SACSc.2185+12335A>G (n.2185+12335A>G)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.2177-11966A>G (n.2177-11966A>G)
c.2291+135A>G (n.2291+135A>G)
c.2318+135A>G (n.2318+135A>G)
c.2203+5361A>G (n.2203+5361A>G)
n.4543-11966A>G
c.2220+5361A>G (n.2220+5361A>G)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2186-11966A>G (n.2186-11966A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.1058-11966A>G (n.1058-11966A>G)
c.2124A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
13g.23341450T>GCA6911693SACSc.2185+12335A>C (n.2185+12335A>C)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.2177-11966A>C (n.2177-11966A>C)
c.2291+135A>C (n.2291+135A>C)
c.2318+135A>C (n.2318+135A>C)
c.2203+5361A>C (n.2203+5361A>C)
n.4543-11966A>C
c.2220+5361A>C (n.2220+5361A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2186-11966A>C (n.2186-11966A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.1058-11966A>C (n.1058-11966A>C)
c.2124A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341450T=CA2078644566SACSc.2185+12335A= (n.2185+12335A=)
c.2453A= (p.Glu818=)
c.2417A= (p.Glu806=)
c.2177-11966A= (n.2177-11966A=)
c.2291+135A= (n.2291+135A=)
c.2318+135A= (n.2318+135A=)
c.2203+5361A= (n.2203+5361A=)
n.4543-11966A=
c.2220+5361A= (n.2220+5361A=)
c.2426A= (p.Glu809=)
c.2186-11966A= (n.2186-11966A=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.1058-11966A= (n.1058-11966A=)
c.2124A=
c.1985A= (p.Glu662=)
c.2477A= (p.Glu826=)
c.2444A= (p.Glu815=)
13g.23341451C>ACA387539062SACSc.2185+12334G>T (n.2185+12334G>T)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.2177-11967G>T (n.2177-11967G>T)
c.2291+134G>T (n.2291+134G>T)
c.2318+134G>T (n.2318+134G>T)
c.2203+5360G>T (n.2203+5360G>T)
n.4543-11967G>T
c.2220+5360G>T (n.2220+5360G>T)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.2186-11967G>T (n.2186-11967G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.1058-11967G>T (n.1058-11967G>T)
c.2123G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
13g.23341451C=CA2078644572SACSc.2185+12334G= (n.2185+12334G=)
c.2452G= (p.Glu818=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.2177-11967G= (n.2177-11967G=)
c.2291+134G= (n.2291+134G=)
c.2318+134G= (n.2318+134G=)
c.2203+5360G= (n.2203+5360G=)
n.4543-11967G=
c.2220+5360G= (n.2220+5360G=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.2186-11967G= (n.2186-11967G=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.1058-11967G= (n.1058-11967G=)
c.2123G=
c.1984G= (p.Glu662=)
c.2476G= (p.Glu826=)
c.2443G= (p.Glu815=)
13g.23341451C>GCA246663508SACSc.2185+12334G>C (n.2185+12334G>C)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.2177-11967G>C (n.2177-11967G>C)
c.2291+134G>C (n.2291+134G>C)
c.2318+134G>C (n.2318+134G>C)
c.2203+5360G>C (n.2203+5360G>C)
n.4543-11967G>C
c.2220+5360G>C (n.2220+5360G>C)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2186-11967G>C (n.2186-11967G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.1058-11967G>C (n.1058-11967G>C)
c.2123G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341451C>TCA387539061SACSc.2185+12334G>A (n.2185+12334G>A)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.2177-11967G>A (n.2177-11967G>A)
c.2291+134G>A (n.2291+134G>A)
c.2318+134G>A (n.2318+134G>A)
c.2203+5360G>A (n.2203+5360G>A)
n.4543-11967G>A
c.2220+5360G>A (n.2220+5360G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2186-11967G>A (n.2186-11967G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.1058-11967G>A (n.1058-11967G>A)
c.2123G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
13g.23341452T>ACA483163882SACSc.2185+12333A>T (n.2185+12333A>T)
c.2451A>T (p.Leu817=)
c.2415A>T (p.Leu805=)
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c.2291+133A>T (n.2291+133A>T)
c.2318+133A>T (n.2318+133A>T)
c.2203+5359A>T (n.2203+5359A>T)
n.4543-11968A>T
c.2220+5359A>T (n.2220+5359A>T)
c.2424A>T (p.Leu808=)
c.2186-11968A>T (n.2186-11968A>T)
c.174A>T (p.Leu58=)
c.1058-11968A>T (n.1058-11968A>T)
c.2122A>T
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.2475A>T (p.Leu825=)
c.2442A>T (p.Leu814=)
13g.23341452T>CCA483163883SACSc.2185+12333A>G (n.2185+12333A>G)
c.2451A>G (p.Leu817=)
c.2415A>G (p.Leu805=)
c.2177-11968A>G (n.2177-11968A>G)
c.2291+133A>G (n.2291+133A>G)
c.2318+133A>G (n.2318+133A>G)
c.2203+5359A>G (n.2203+5359A>G)
n.4543-11968A>G
c.2220+5359A>G (n.2220+5359A>G)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.2186-11968A>G (n.2186-11968A>G)
c.174A>G (p.Leu58=)
c.1058-11968A>G (n.1058-11968A>G)
c.2122A>G
c.1983A>G (p.Leu661=)
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.2442A>G (p.Leu814=)
13g.23341452T>GCA483163885SACSc.2185+12333A>C (n.2185+12333A>C)
c.2451A>C (p.Leu817=)
c.2415A>C (p.Leu805=)
c.2177-11968A>C (n.2177-11968A>C)
c.2291+133A>C (n.2291+133A>C)
c.2318+133A>C (n.2318+133A>C)
c.2203+5359A>C (n.2203+5359A>C)
n.4543-11968A>C
c.2220+5359A>C (n.2220+5359A>C)
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.2186-11968A>C (n.2186-11968A>C)
c.174A>C (p.Leu58=)
c.1058-11968A>C (n.1058-11968A>C)
c.2122A>C
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.2475A>C (p.Leu825=)
c.2442A>C (p.Leu814=)
13g.23341453A=CA2078644579SACSc.2185+12332T= (n.2185+12332T=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.2414T= (p.Leu805=)
c.2177-11969T= (n.2177-11969T=)
c.2291+132T= (n.2291+132T=)
c.2318+132T= (n.2318+132T=)
c.2203+5358T= (n.2203+5358T=)
n.4543-11969T=
c.2220+5358T= (n.2220+5358T=)
c.2423T= (p.Leu808=)
c.2186-11969T= (n.2186-11969T=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.1058-11969T= (n.1058-11969T=)
c.2121T=
c.1982T= (p.Leu661=)
c.2474T= (p.Leu825=)
c.2441T= (p.Leu814=)
13g.23341453A>CCA387539063SACSc.2185+12332T>G (n.2185+12332T>G)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.2177-11969T>G (n.2177-11969T>G)
c.2291+132T>G (n.2291+132T>G)
c.2318+132T>G (n.2318+132T>G)
c.2203+5358T>G (n.2203+5358T>G)
n.4543-11969T>G
c.2220+5358T>G (n.2220+5358T>G)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.2186-11969T>G (n.2186-11969T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.1058-11969T>G (n.1058-11969T>G)
c.2121T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
13g.23341453A>GCA246663513SACSc.2185+12332T>C (n.2185+12332T>C)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.2177-11969T>C (n.2177-11969T>C)
c.2291+132T>C (n.2291+132T>C)
c.2318+132T>C (n.2318+132T>C)
c.2203+5358T>C (n.2203+5358T>C)
n.4543-11969T>C
c.2220+5358T>C (n.2220+5358T>C)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.2186-11969T>C (n.2186-11969T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.1058-11969T>C (n.1058-11969T>C)
c.2121T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341453A>TCA387539064SACSc.2185+12332T>A (n.2185+12332T>A)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.2177-11969T>A (n.2177-11969T>A)
c.2291+132T>A (n.2291+132T>A)
c.2318+132T>A (n.2318+132T>A)
c.2203+5358T>A (n.2203+5358T>A)
n.4543-11969T>A
c.2220+5358T>A (n.2220+5358T>A)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
c.2186-11969T>A (n.2186-11969T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.1058-11969T>A (n.1058-11969T>A)
c.2121T>A
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
13g.23341454G>ACA483163886SACSc.2185+12331C>T (n.2185+12331C>T)
c.2449C>T (p.Leu817=)
c.2413C>T (p.Leu805=)
c.2177-11970C>T (n.2177-11970C>T)
c.2291+131C>T (n.2291+131C>T)
c.2318+131C>T (n.2318+131C>T)
c.2203+5357C>T (n.2203+5357C>T)
n.4543-11970C>T
c.2220+5357C>T (n.2220+5357C>T)
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.2186-11970C>T (n.2186-11970C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.1058-11970C>T (n.1058-11970C>T)
c.2120C>T
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
c.2440C>T (p.Leu814=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341454G>CCA387539065SACSc.2185+12331C>G (n.2185+12331C>G)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.2177-11970C>G (n.2177-11970C>G)
c.2291+131C>G (n.2291+131C>G)
c.2318+131C>G (n.2318+131C>G)
c.2203+5357C>G (n.2203+5357C>G)
n.4543-11970C>G
c.2220+5357C>G (n.2220+5357C>G)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
c.2186-11970C>G (n.2186-11970C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.1058-11970C>G (n.1058-11970C>G)
c.2120C>G
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
13g.23341454G>TCA387539066SACSc.2185+12331C>A (n.2185+12331C>A)
c.2449C>A (p.Leu817Ile)
c.2413C>A (p.Leu805Ile)
c.2177-11970C>A (n.2177-11970C>A)
c.2291+131C>A (n.2291+131C>A)
c.2318+131C>A (n.2318+131C>A)
c.2203+5357C>A (n.2203+5357C>A)
n.4543-11970C>A
c.2220+5357C>A (n.2220+5357C>A)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.2186-11970C>A (n.2186-11970C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.1058-11970C>A (n.1058-11970C>A)
c.2120C>A
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
13g.23341455T>ACA483163888SACSc.2185+12330A>T (n.2185+12330A>T)
c.2448A>T (p.Ile816=)
c.2412A>T (p.Ile804=)
c.2177-11971A>T (n.2177-11971A>T)
c.2291+130A>T (n.2291+130A>T)
c.2318+130A>T (n.2318+130A>T)
c.2203+5356A>T (n.2203+5356A>T)
n.4543-11971A>T
c.2220+5356A>T (n.2220+5356A>T)
c.2421A>T (p.Ile807=)
c.2186-11971A>T (n.2186-11971A>T)
c.171A>T (p.Ile57=)
c.1058-11971A>T (n.1058-11971A>T)
c.2119A>T
c.1980A>T (p.Ile660=)
c.2472A>T (p.Ile824=)
c.2439A>T (p.Ile813=)
13g.23341455T>CCA387539067SACSc.2185+12330A>G (n.2185+12330A>G)
c.2448A>G (p.Ile816Met)
c.2412A>G (p.Ile804Met)
c.2177-11971A>G (n.2177-11971A>G)
c.2291+130A>G (n.2291+130A>G)
c.2318+130A>G (n.2318+130A>G)
c.2203+5356A>G (n.2203+5356A>G)
n.4543-11971A>G
c.2220+5356A>G (n.2220+5356A>G)
c.2421A>G (p.Ile807Met)
c.2186-11971A>G (n.2186-11971A>G)
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.1058-11971A>G (n.1058-11971A>G)
c.2119A>G
c.1980A>G (p.Ile660Met)
c.2472A>G (p.Ile824Met)
c.2439A>G (p.Ile813Met)
13g.23341455T>GCA483163890SACSc.2185+12330A>C (n.2185+12330A>C)
c.2448A>C (p.Ile816=)
c.2412A>C (p.Ile804=)
c.2177-11971A>C (n.2177-11971A>C)
c.2291+130A>C (n.2291+130A>C)
c.2318+130A>C (n.2318+130A>C)
c.2203+5356A>C (n.2203+5356A>C)
n.4543-11971A>C
c.2220+5356A>C (n.2220+5356A>C)
c.2421A>C (p.Ile807=)
c.2186-11971A>C (n.2186-11971A>C)
c.171A>C (p.Ile57=)
c.1058-11971A>C (n.1058-11971A>C)
c.2119A>C
c.1980A>C (p.Ile660=)
c.2472A>C (p.Ile824=)
c.2439A>C (p.Ile813=)
13g.23341456A>CCA387539068SACSc.2185+12329T>G (n.2185+12329T>G)
c.2447T>G (p.Ile816Arg)
c.2411T>G (p.Ile804Arg)
c.2177-11972T>G (n.2177-11972T>G)
c.2291+129T>G (n.2291+129T>G)
c.2318+129T>G (n.2318+129T>G)
c.2203+5355T>G (n.2203+5355T>G)
n.4543-11972T>G
c.2220+5355T>G (n.2220+5355T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Arg)
c.2186-11972T>G (n.2186-11972T>G)
c.170T>G (p.Ile57Arg)
c.1058-11972T>G (n.1058-11972T>G)
c.2118T>G
c.1979T>G (p.Ile660Arg)
c.2471T>G (p.Ile824Arg)
c.2438T>G (p.Ile813Arg)
13g.23341456A>GCA387539069SACSc.2185+12329T>C (n.2185+12329T>C)
c.2447T>C (p.Ile816Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
c.2177-11972T>C (n.2177-11972T>C)
c.2291+129T>C (n.2291+129T>C)
c.2318+129T>C (n.2318+129T>C)
c.2203+5355T>C (n.2203+5355T>C)
n.4543-11972T>C
c.2220+5355T>C (n.2220+5355T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
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c.170T>C (p.Ile57Thr)
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c.2471T>C (p.Ile824Thr)
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 gnomAD v4
13g.23341456A>TCA387539070SACSc.2185+12329T>A (n.2185+12329T>A)
c.2447T>A (p.Ile816Lys)
c.2411T>A (p.Ile804Lys)
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n.4543-11972T>A
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c.1058-11972T>A (n.1058-11972T>A)
c.2118T>A
c.1979T>A (p.Ile660Lys)
c.2471T>A (p.Ile824Lys)
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
13g.23341457T>ACA387539071SACSc.2185+12328A>T (n.2185+12328A>T)
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13g.23341457T>CCA6911694SACSc.2185+12328A>G (n.2185+12328A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341457T>GCA387539072SACSc.2185+12328A>C (n.2185+12328A>C)
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c.2203+5354A>C (n.2203+5354A>C)
n.4543-11973A>C
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c.169A>C (p.Ile57Leu)
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c.2437A>C (p.Ile813Leu)
13g.23341457T=CA2078644582SACSc.2185+12328A= (n.2185+12328A=)
c.2446A= (p.Ile816=)
c.2410A= (p.Ile804=)
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n.4543-11973A=
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c.1978A= (p.Ile660=)
c.2470A= (p.Ile824=)
c.2437A= (p.Ile813=)
13g.23341458A>CCA483163894SACSc.2185+12327T>G (n.2185+12327T>G)
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13g.23341458A>GCA483163895SACSc.2185+12327T>C (n.2185+12327T>C)
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n.4543-11974T>C
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13g.23341458A>TCA483163898SACSc.2185+12327T>A (n.2185+12327T>A)
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13g.23341459G>ACA387539075SACSc.2185+12326C>T (n.2185+12326C>T)
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13g.23341459G>CCA387539074SACSc.2185+12326C>G (n.2185+12326C>G)
c.2444C>G (p.Thr815Ser)
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13g.23341459G>TCA387539073SACSc.2185+12326C>A (n.2185+12326C>A)
c.2444C>A (p.Thr815Asn)
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
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c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2186-11975C>A (n.2186-11975C>A)
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c.2468C>A (p.Thr823Asn)
c.2435C>A (p.Thr812Asn)
13g.23341460T>ACA387539076SACSc.2185+12325A>T (n.2185+12325A>T)
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
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c.2291+125A>T (n.2291+125A>T)
c.2318+125A>T (n.2318+125A>T)
c.2203+5351A>T (n.2203+5351A>T)
n.4543-11976A>T
c.2220+5351A>T (n.2220+5351A>T)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2186-11976A>T (n.2186-11976A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
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c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
13g.23341460T>CCA387539078SACSc.2185+12325A>G (n.2185+12325A>G)
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
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c.2318+125A>G (n.2318+125A>G)
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n.4543-11976A>G
c.2220+5351A>G (n.2220+5351A>G)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2186-11976A>G (n.2186-11976A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.1058-11976A>G (n.1058-11976A>G)
c.2114A>G
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c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)

Number of alleles fetched