Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341360A>CCA387538859SACSc.2185+12425T>G (n.2185+12425T>G)
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13g.23341360A>TCA387538861SACSc.2185+12425T>A (n.2185+12425T>A)
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13g.23341361A=CA2078644367SACSc.2185+12424T= (n.2185+12424T=)
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13g.23341361A>CCA387538862SACSc.2185+12424T>G (n.2185+12424T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23341361A>GCA387538863SACSc.2185+12424T>C (n.2185+12424T>C)
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c.2318+222A>G (n.2318+222A>G)
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c.2129+82A>G
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13g.23341363T>GCA387538869SACSc.2185+12422A>C (n.2185+12422A>C)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.2177-11879A>C (n.2177-11879A>C)
c.2291+222A>C (n.2291+222A>C)
c.2318+222A>C (n.2318+222A>C)
c.2203+5448A>C (n.2203+5448A>C)
n.4543-11879A>C
c.2220+5448A>C (n.2220+5448A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2186-11879A>C (n.2186-11879A>C)
c.2431+82A>C (n.2431+82A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.1058-11879A>C (n.1058-11879A>C)
c.2129+82A>C
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c.2531A>C (p.Glu844Ala)
 dbSNP
13g.23341363T=CA2078644370SACSc.2185+12422A= (n.2185+12422A=)
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c.2431+82A= (n.2431+82A=)
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c.1058-11879A= (n.1058-11879A=)
c.2129+82A=
c.2072A= (p.Glu691=)
c.2564A= (p.Glu855=)
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13g.23341364C>ACA387538872SACSc.2185+12421G>T (n.2185+12421G>T)
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c.2318+221G>T (n.2318+221G>T)
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n.4543-11880G>T
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c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2186-11880G>T (n.2186-11880G>T)
c.2431+81G>T (n.2431+81G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.1058-11880G>T (n.1058-11880G>T)
c.2129+81G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2563G>T (p.Glu855Ter)
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
13g.23341364C=CA2078644374SACSc.2185+12421G= (n.2185+12421G=)
c.2539G= (p.Glu847=)
c.2503G= (p.Glu835=)
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c.2318+221G= (n.2318+221G=)
c.2203+5447G= (n.2203+5447G=)
n.4543-11880G=
c.2220+5447G= (n.2220+5447G=)
c.2512G= (p.Glu838=)
c.2186-11880G= (n.2186-11880G=)
c.2431+81G= (n.2431+81G=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.1058-11880G= (n.1058-11880G=)
c.2129+81G=
c.2071G= (p.Glu691=)
c.2563G= (p.Glu855=)
c.2530G= (p.Glu844=)
13g.23341364C>GCA387538871SACSc.2185+12421G>C (n.2185+12421G>C)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.2177-11880G>C (n.2177-11880G>C)
c.2291+221G>C (n.2291+221G>C)
c.2318+221G>C (n.2318+221G>C)
c.2203+5447G>C (n.2203+5447G>C)
n.4543-11880G>C
c.2220+5447G>C (n.2220+5447G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2186-11880G>C (n.2186-11880G>C)
c.2431+81G>C (n.2431+81G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.1058-11880G>C (n.1058-11880G>C)
c.2129+81G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2563G>C (p.Glu855Gln)
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
13g.23341364C>TCA387538870SACSc.2185+12421G>A (n.2185+12421G>A)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.2177-11880G>A (n.2177-11880G>A)
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c.2318+221G>A (n.2318+221G>A)
c.2203+5447G>A (n.2203+5447G>A)
n.4543-11880G>A
c.2220+5447G>A (n.2220+5447G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2186-11880G>A (n.2186-11880G>A)
c.2431+81G>A (n.2431+81G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.1058-11880G>A (n.1058-11880G>A)
c.2129+81G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2563G>A (p.Glu855Lys)
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
 dbSNP
13g.23341365T>ACA483163995SACSc.2185+12420A>T (n.2185+12420A>T)
c.2538A>T (p.Pro846=)
c.2502A>T (p.Pro834=)
c.2177-11881A>T (n.2177-11881A>T)
c.2291+220A>T (n.2291+220A>T)
c.2318+220A>T (n.2318+220A>T)
c.2203+5446A>T (n.2203+5446A>T)
n.4543-11881A>T
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c.2511A>T (p.Pro837=)
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c.261A>T (p.Pro87=)
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c.2129+80A>T
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c.2529A>T (p.Pro843=)
13g.23341365T>CCA6911675SACSc.2185+12420A>G (n.2185+12420A>G)
c.2538A>G (p.Pro846=)
c.2502A>G (p.Pro834=)
c.2177-11881A>G (n.2177-11881A>G)
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n.4543-11881A>G
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c.2511A>G (p.Pro837=)
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c.261A>G (p.Pro87=)
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c.2129+80A>G
c.2070A>G (p.Pro690=)
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c.2529A>G (p.Pro843=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23341365T>GCA483163994SACSc.2185+12420A>C (n.2185+12420A>C)
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n.4543-11881A>C
c.2220+5446A>C (n.2220+5446A>C)
c.2511A>C (p.Pro837=)
c.2186-11881A>C (n.2186-11881A>C)
c.2431+80A>C (n.2431+80A>C)
c.261A>C (p.Pro87=)
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c.2129+80A>C
c.2070A>C (p.Pro690=)
c.2562A>C (p.Pro854=)
c.2529A>C (p.Pro843=)
13g.23341365T=CA2078644379SACSc.2185+12420A= (n.2185+12420A=)
c.2538A= (p.Pro846=)
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c.2070A= (p.Pro690=)
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c.2529A= (p.Pro843=)
13g.23341366G>ACA387538873SACSc.2185+12419C>T (n.2185+12419C>T)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
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n.4543-11882C>T
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13g.23341366G>CCA387538874SACSc.2185+12419C>G (n.2185+12419C>G)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
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n.4543-11882C>G
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c.2510C>G (p.Pro837Arg)
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c.260C>G (p.Pro87Arg)
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13g.23341366G>TCA387538875SACSc.2185+12419C>A (n.2185+12419C>A)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.2501C>A (p.Pro834Gln)
c.2177-11882C>A (n.2177-11882C>A)
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c.2318+219C>A (n.2318+219C>A)
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n.4543-11882C>A
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c.2510C>A (p.Pro837Gln)
c.2186-11882C>A (n.2186-11882C>A)
c.2431+79C>A (n.2431+79C>A)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.1058-11882C>A (n.1058-11882C>A)
c.2129+79C>A
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.2561C>A (p.Pro854Gln)
c.2528C>A (p.Pro843Gln)
13g.23341367G>ACA6911676SACSc.2185+12418C>T (n.2185+12418C>T)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
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n.4543-11883C>T
c.2220+5444C>T (n.2220+5444C>T)
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.2186-11883C>T (n.2186-11883C>T)
c.2431+78C>T (n.2431+78C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.1058-11883C>T (n.1058-11883C>T)
c.2129+78C>T
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c.2527C>T (p.Pro843Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341367G>CCA387538876SACSc.2185+12418C>G (n.2185+12418C>G)
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c.2509C>G (p.Pro837Ala)
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c.259C>G (p.Pro87Ala)
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c.2129+78C>G
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13g.23341367G=CA2078644385SACSc.2185+12418C= (n.2185+12418C=)
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n.4543-11883C=
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c.2509C= (p.Pro837=)
c.2186-11883C= (n.2186-11883C=)
c.2431+78C= (n.2431+78C=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.1058-11883C= (n.1058-11883C=)
c.2129+78C=
c.2068C= (p.Pro690=)
c.2560C= (p.Pro854=)
c.2527C= (p.Pro843=)
13g.23341367G>TCA387538877SACSc.2185+12418C>A (n.2185+12418C>A)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
c.2177-11883C>A (n.2177-11883C>A)
c.2291+218C>A (n.2291+218C>A)
c.2318+218C>A (n.2318+218C>A)
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n.4543-11883C>A
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c.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.2186-11883C>A (n.2186-11883C>A)
c.2431+78C>A (n.2431+78C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.1058-11883C>A (n.1058-11883C>A)
c.2129+78C>A
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
13g.23341368A>CCA483163999SACSc.2185+12417T>G (n.2185+12417T>G)
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c.2291+217T>G (n.2291+217T>G)
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n.4543-11884T>G
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c.2508T>G (p.Leu836=)
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c.2431+77T>G (n.2431+77T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.1058-11884T>G (n.1058-11884T>G)
c.2129+77T>G
c.2067T>G (p.Leu689=)
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c.2526T>G (p.Leu842=)
13g.23341368A>GCA483164000SACSc.2185+12417T>C (n.2185+12417T>C)
c.2535T>C (p.Leu845=)
c.2499T>C (p.Leu833=)
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n.4543-11884T>C
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c.2508T>C (p.Leu836=)
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c.2431+77T>C (n.2431+77T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.1058-11884T>C (n.1058-11884T>C)
c.2129+77T>C
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.2559T>C (p.Leu853=)
c.2526T>C (p.Leu842=)
13g.23341368A>TCA483164002SACSc.2185+12417T>A (n.2185+12417T>A)
c.2535T>A (p.Leu845=)
c.2499T>A (p.Leu833=)
c.2177-11884T>A (n.2177-11884T>A)
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c.2318+217T>A (n.2318+217T>A)
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n.4543-11884T>A
c.2220+5443T>A (n.2220+5443T>A)
c.2508T>A (p.Leu836=)
c.2186-11884T>A (n.2186-11884T>A)
c.2431+77T>A (n.2431+77T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.1058-11884T>A (n.1058-11884T>A)
c.2129+77T>A
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.2559T>A (p.Leu853=)
c.2526T>A (p.Leu842=)
13g.23341369A>CCA387538878SACSc.2185+12416T>G (n.2185+12416T>G)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.2177-11885T>G (n.2177-11885T>G)
c.2291+216T>G (n.2291+216T>G)
c.2318+216T>G (n.2318+216T>G)
c.2203+5442T>G (n.2203+5442T>G)
n.4543-11885T>G
c.2220+5442T>G (n.2220+5442T>G)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2186-11885T>G (n.2186-11885T>G)
c.2431+76T>G (n.2431+76T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.1058-11885T>G (n.1058-11885T>G)
c.2129+76T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
13g.23341369A>GCA387538879SACSc.2185+12416T>C (n.2185+12416T>C)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.2177-11885T>C (n.2177-11885T>C)
c.2291+216T>C (n.2291+216T>C)
c.2318+216T>C (n.2318+216T>C)
c.2203+5442T>C (n.2203+5442T>C)
n.4543-11885T>C
c.2220+5442T>C (n.2220+5442T>C)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2186-11885T>C (n.2186-11885T>C)
c.2431+76T>C (n.2431+76T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.1058-11885T>C (n.1058-11885T>C)
c.2129+76T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
 gnomAD v4
13g.23341369A>TCA387538880SACSc.2185+12416T>A (n.2185+12416T>A)
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.2498T>A (p.Leu833His)
c.2177-11885T>A (n.2177-11885T>A)
c.2291+216T>A (n.2291+216T>A)
c.2318+216T>A (n.2318+216T>A)
c.2203+5442T>A (n.2203+5442T>A)
n.4543-11885T>A
c.2220+5442T>A (n.2220+5442T>A)
c.2507T>A (p.Leu836His)
c.2186-11885T>A (n.2186-11885T>A)
c.2431+76T>A (n.2431+76T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.1058-11885T>A (n.1058-11885T>A)
c.2129+76T>A
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.2558T>A (p.Leu853His)
c.2525T>A (p.Leu842His)
13g.23341370G>ACA387538881SACSc.2185+12415C>T (n.2185+12415C>T)
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.2497C>T (p.Leu833Phe)
c.2177-11886C>T (n.2177-11886C>T)
c.2291+215C>T (n.2291+215C>T)
c.2318+215C>T (n.2318+215C>T)
c.2203+5441C>T (n.2203+5441C>T)
n.4543-11886C>T
c.2220+5441C>T (n.2220+5441C>T)
c.2506C>T (p.Leu836Phe)
c.2186-11886C>T (n.2186-11886C>T)
c.2431+75C>T (n.2431+75C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.1058-11886C>T (n.1058-11886C>T)
c.2129+75C>T
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.2557C>T (p.Leu853Phe)
c.2524C>T (p.Leu842Phe)
 gnomAD v4
13g.23341370G>CCA387538882SACSc.2185+12415C>G (n.2185+12415C>G)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.2177-11886C>G (n.2177-11886C>G)
c.2291+215C>G (n.2291+215C>G)
c.2318+215C>G (n.2318+215C>G)
c.2203+5441C>G (n.2203+5441C>G)
n.4543-11886C>G
c.2220+5441C>G (n.2220+5441C>G)
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2186-11886C>G (n.2186-11886C>G)
c.2431+75C>G (n.2431+75C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.1058-11886C>G (n.1058-11886C>G)
c.2129+75C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
13g.23341370G>TCA387538883SACSc.2185+12415C>A (n.2185+12415C>A)
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.2177-11886C>A (n.2177-11886C>A)
c.2291+215C>A (n.2291+215C>A)
c.2318+215C>A (n.2318+215C>A)
c.2203+5441C>A (n.2203+5441C>A)
n.4543-11886C>A
c.2220+5441C>A (n.2220+5441C>A)
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.2186-11886C>A (n.2186-11886C>A)
c.2431+75C>A (n.2431+75C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.1058-11886C>A (n.1058-11886C>A)
c.2129+75C>A
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.2557C>A (p.Leu853Ile)
c.2524C>A (p.Leu842Ile)
13g.23341371C>ACA387538885SACSc.2185+12414G>T (n.2185+12414G>T)
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.2496G>T (p.Gln832His)
c.2177-11887G>T (n.2177-11887G>T)
c.2291+214G>T (n.2291+214G>T)
c.2318+214G>T (n.2318+214G>T)
c.2203+5440G>T (n.2203+5440G>T)
n.4543-11887G>T
c.2220+5440G>T (n.2220+5440G>T)
c.2505G>T (p.Gln835His)
c.2186-11887G>T (n.2186-11887G>T)
c.2431+74G>T (n.2431+74G>T)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.1058-11887G>T (n.1058-11887G>T)
c.2129+74G>T
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.2556G>T (p.Gln852His)
c.2523G>T (p.Gln841His)
13g.23341371C=CA2078644389SACSc.2185+12414G= (n.2185+12414G=)
c.2532G= (p.Gln844=)
c.2496G= (p.Gln832=)
c.2177-11887G= (n.2177-11887G=)
c.2291+214G= (n.2291+214G=)
c.2318+214G= (n.2318+214G=)
c.2203+5440G= (n.2203+5440G=)
n.4543-11887G=
c.2220+5440G= (n.2220+5440G=)
c.2505G= (p.Gln835=)
c.2186-11887G= (n.2186-11887G=)
c.2431+74G= (n.2431+74G=)
c.255G= (p.Gln85=)
c.1058-11887G= (n.1058-11887G=)
c.2129+74G=
c.2064G= (p.Gln688=)
c.2556G= (p.Gln852=)
c.2523G= (p.Gln841=)
13g.23341371C>GCA387538884SACSc.2185+12414G>C (n.2185+12414G>C)
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.2496G>C (p.Gln832His)
c.2177-11887G>C (n.2177-11887G>C)
c.2291+214G>C (n.2291+214G>C)
c.2318+214G>C (n.2318+214G>C)
c.2203+5440G>C (n.2203+5440G>C)
n.4543-11887G>C
c.2220+5440G>C (n.2220+5440G>C)
c.2505G>C (p.Gln835His)
c.2186-11887G>C (n.2186-11887G>C)
c.2431+74G>C (n.2431+74G>C)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.1058-11887G>C (n.1058-11887G>C)
c.2129+74G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.2556G>C (p.Gln852His)
c.2523G>C (p.Gln841His)
 COSMIC COSMIC
13g.23341371C>TCA6911677SACSc.2185+12414G>A (n.2185+12414G>A)
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.2496G>A (p.Gln832=)
c.2177-11887G>A (n.2177-11887G>A)
c.2291+214G>A (n.2291+214G>A)
c.2318+214G>A (n.2318+214G>A)
c.2203+5440G>A (n.2203+5440G>A)
n.4543-11887G>A
c.2220+5440G>A (n.2220+5440G>A)
c.2505G>A (p.Gln835=)
c.2186-11887G>A (n.2186-11887G>A)
c.2431+74G>A (n.2431+74G>A)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.1058-11887G>A (n.1058-11887G>A)
c.2129+74G>A
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.2556G>A (p.Gln852=)
c.2523G>A (p.Gln841=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341372T>ACA387538886SACSc.2185+12413A>T (n.2185+12413A>T)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2495A>T (p.Gln832Leu)
c.2177-11888A>T (n.2177-11888A>T)
c.2291+213A>T (n.2291+213A>T)
c.2318+213A>T (n.2318+213A>T)
c.2203+5439A>T (n.2203+5439A>T)
n.4543-11888A>T
c.2220+5439A>T (n.2220+5439A>T)
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
c.2186-11888A>T (n.2186-11888A>T)
c.2431+73A>T (n.2431+73A>T)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.1058-11888A>T (n.1058-11888A>T)
c.2129+73A>T
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.2522A>T (p.Gln841Leu)
13g.23341372T>CCA387538887SACSc.2185+12413A>G (n.2185+12413A>G)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2495A>G (p.Gln832Arg)
c.2177-11888A>G (n.2177-11888A>G)
c.2291+213A>G (n.2291+213A>G)
c.2318+213A>G (n.2318+213A>G)
c.2203+5439A>G (n.2203+5439A>G)
n.4543-11888A>G
c.2220+5439A>G (n.2220+5439A>G)
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
c.2186-11888A>G (n.2186-11888A>G)
c.2431+73A>G (n.2431+73A>G)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.1058-11888A>G (n.1058-11888A>G)
c.2129+73A>G
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.2522A>G (p.Gln841Arg)
13g.23341372T>GCA387538888SACSc.2185+12413A>C (n.2185+12413A>C)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2495A>C (p.Gln832Pro)
c.2177-11888A>C (n.2177-11888A>C)
c.2291+213A>C (n.2291+213A>C)
c.2318+213A>C (n.2318+213A>C)
c.2203+5439A>C (n.2203+5439A>C)
n.4543-11888A>C
c.2220+5439A>C (n.2220+5439A>C)
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
c.2186-11888A>C (n.2186-11888A>C)
c.2431+73A>C (n.2431+73A>C)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.1058-11888A>C (n.1058-11888A>C)
c.2129+73A>C
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2522A>C (p.Gln841Pro)
13g.23341373G>ACA387538889SACSc.2185+12412C>T (n.2185+12412C>T)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2494C>T (p.Gln832Ter)
c.2177-11889C>T (n.2177-11889C>T)
c.2291+212C>T (n.2291+212C>T)
c.2318+212C>T (n.2318+212C>T)
c.2203+5438C>T (n.2203+5438C>T)
n.4543-11889C>T
c.2220+5438C>T (n.2220+5438C>T)
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
c.2186-11889C>T (n.2186-11889C>T)
c.2431+72C>T (n.2431+72C>T)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.1058-11889C>T (n.1058-11889C>T)
c.2129+72C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2521C>T (p.Gln841Ter)
 ClinVar
13g.23341373G>CCA387538890SACSc.2185+12412C>G (n.2185+12412C>G)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2494C>G (p.Gln832Glu)
c.2177-11889C>G (n.2177-11889C>G)
c.2291+212C>G (n.2291+212C>G)
c.2318+212C>G (n.2318+212C>G)
c.2203+5438C>G (n.2203+5438C>G)
n.4543-11889C>G
c.2220+5438C>G (n.2220+5438C>G)
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
c.2186-11889C>G (n.2186-11889C>G)
c.2431+72C>G (n.2431+72C>G)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.1058-11889C>G (n.1058-11889C>G)
c.2129+72C>G
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.2521C>G (p.Gln841Glu)
13g.23341373G>TCA387538891SACSc.2185+12412C>A (n.2185+12412C>A)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2494C>A (p.Gln832Lys)
c.2177-11889C>A (n.2177-11889C>A)
c.2291+212C>A (n.2291+212C>A)
c.2318+212C>A (n.2318+212C>A)
c.2203+5438C>A (n.2203+5438C>A)
n.4543-11889C>A
c.2220+5438C>A (n.2220+5438C>A)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.2186-11889C>A (n.2186-11889C>A)
c.2431+72C>A (n.2431+72C>A)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.1058-11889C>A (n.1058-11889C>A)
c.2129+72C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2521C>A (p.Gln841Lys)
13g.23341374T>ACA483164006SACSc.2185+12411A>T (n.2185+12411A>T)
c.2529A>T (p.Ala843=)
c.2493A>T (p.Ala831=)
c.2177-11890A>T (n.2177-11890A>T)
c.2291+211A>T (n.2291+211A>T)
c.2318+211A>T (n.2318+211A>T)
c.2203+5437A>T (n.2203+5437A>T)
n.4543-11890A>T
c.2220+5437A>T (n.2220+5437A>T)
c.2502A>T (p.Ala834=)
c.2186-11890A>T (n.2186-11890A>T)
c.2431+71A>T (n.2431+71A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
c.1058-11890A>T (n.1058-11890A>T)
c.2129+71A>T
c.2061A>T (p.Ala687=)
c.2553A>T (p.Ala851=)
c.2520A>T (p.Ala840=)
13g.23341374T>CCA483164008SACSc.2185+12411A>G (n.2185+12411A>G)
c.2529A>G (p.Ala843=)
c.2493A>G (p.Ala831=)
c.2177-11890A>G (n.2177-11890A>G)
c.2291+211A>G (n.2291+211A>G)
c.2318+211A>G (n.2318+211A>G)
c.2203+5437A>G (n.2203+5437A>G)
n.4543-11890A>G
c.2220+5437A>G (n.2220+5437A>G)
c.2502A>G (p.Ala834=)
c.2186-11890A>G (n.2186-11890A>G)
c.2431+71A>G (n.2431+71A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
c.1058-11890A>G (n.1058-11890A>G)
c.2129+71A>G
c.2061A>G (p.Ala687=)
c.2553A>G (p.Ala851=)
c.2520A>G (p.Ala840=)

Number of alleles fetched