Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341353T>ACA483163974SACSc.2185+12432A>T (n.2185+12432A>T)
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c.2523A>C (p.Ala841=)
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c.2129+92A>C
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13g.23341354G>ACA387538843SACSc.2185+12431C>T (n.2185+12431C>T)
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13g.23341355C>ACA387538846SACSc.2185+12430G>T (n.2185+12430G>T)
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c.2203+5456G>C (n.2203+5456G>C)
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c.2129+90G>C
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c.2572G>C (p.Ala858Pro)
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c.2318+230G>A (n.2318+230G>A)
c.2203+5456G>A (n.2203+5456G>A)
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c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.1058-11871G>A (n.1058-11871G>A)
c.2129+90G>A
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
13g.23341356T>ACA387538849SACSc.2185+12429A>T (n.2185+12429A>T)
c.2547A>T (p.Leu849Phe)
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c.2177-11872A>T (n.2177-11872A>T)
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c.2318+229A>T (n.2318+229A>T)
c.2203+5455A>T (n.2203+5455A>T)
n.4543-11872A>T
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c.2520A>T (p.Leu840Phe)
c.2186-11872A>T (n.2186-11872A>T)
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c.270A>T (p.Leu90Phe)
c.1058-11872A>T (n.1058-11872A>T)
c.2129+89A>T
c.2079A>T (p.Leu693Phe)
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13g.23341356T>CCA483163982SACSc.2185+12429A>G (n.2185+12429A>G)
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.2177-11872A>G (n.2177-11872A>G)
c.2291+229A>G (n.2291+229A>G)
c.2318+229A>G (n.2318+229A>G)
c.2203+5455A>G (n.2203+5455A>G)
n.4543-11872A>G
c.2220+5455A>G (n.2220+5455A>G)
c.2520A>G (p.Leu840=)
c.2186-11872A>G (n.2186-11872A>G)
c.2431+89A>G (n.2431+89A>G)
c.270A>G (p.Leu90=)
c.1058-11872A>G (n.1058-11872A>G)
c.2129+89A>G
c.2079A>G (p.Leu693=)
c.2571A>G (p.Leu857=)
c.2538A>G (p.Leu846=)
13g.23341356T>GCA387538850SACSc.2185+12429A>C (n.2185+12429A>C)
c.2547A>C (p.Leu849Phe)
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.2177-11872A>C (n.2177-11872A>C)
c.2291+229A>C (n.2291+229A>C)
c.2318+229A>C (n.2318+229A>C)
c.2203+5455A>C (n.2203+5455A>C)
n.4543-11872A>C
c.2220+5455A>C (n.2220+5455A>C)
c.2520A>C (p.Leu840Phe)
c.2186-11872A>C (n.2186-11872A>C)
c.2431+89A>C (n.2431+89A>C)
c.270A>C (p.Leu90Phe)
c.1058-11872A>C (n.1058-11872A>C)
c.2129+89A>C
c.2079A>C (p.Leu693Phe)
c.2571A>C (p.Leu857Phe)
c.2538A>C (p.Leu846Phe)
13g.23341357A>CCA387538851SACSc.2185+12428T>G (n.2185+12428T>G)
c.2546T>G (p.Leu849Ter)
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.2177-11873T>G (n.2177-11873T>G)
c.2291+228T>G (n.2291+228T>G)
c.2318+228T>G (n.2318+228T>G)
c.2203+5454T>G (n.2203+5454T>G)
n.4543-11873T>G
c.2220+5454T>G (n.2220+5454T>G)
c.2519T>G (p.Leu840Ter)
c.2186-11873T>G (n.2186-11873T>G)
c.2431+88T>G (n.2431+88T>G)
c.269T>G (p.Leu90Ter)
c.1058-11873T>G (n.1058-11873T>G)
c.2129+88T>G
c.2078T>G (p.Leu693Ter)
c.2570T>G (p.Leu857Ter)
c.2537T>G (p.Leu846Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23341357A>GCA387538852SACSc.2185+12428T>C (n.2185+12428T>C)
c.2546T>C (p.Leu849Ser)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.2177-11873T>C (n.2177-11873T>C)
c.2291+228T>C (n.2291+228T>C)
c.2318+228T>C (n.2318+228T>C)
c.2203+5454T>C (n.2203+5454T>C)
n.4543-11873T>C
c.2220+5454T>C (n.2220+5454T>C)
c.2519T>C (p.Leu840Ser)
c.2186-11873T>C (n.2186-11873T>C)
c.2431+88T>C (n.2431+88T>C)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.1058-11873T>C (n.1058-11873T>C)
c.2129+88T>C
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.2537T>C (p.Leu846Ser)
13g.23341357A>TCA387538853SACSc.2185+12428T>A (n.2185+12428T>A)
c.2546T>A (p.Leu849Ter)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.2177-11873T>A (n.2177-11873T>A)
c.2291+228T>A (n.2291+228T>A)
c.2318+228T>A (n.2318+228T>A)
c.2203+5454T>A (n.2203+5454T>A)
n.4543-11873T>A
c.2220+5454T>A (n.2220+5454T>A)
c.2519T>A (p.Leu840Ter)
c.2186-11873T>A (n.2186-11873T>A)
c.2431+88T>A (n.2431+88T>A)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.1058-11873T>A (n.1058-11873T>A)
c.2129+88T>A
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.2537T>A (p.Leu846Ter)
13g.23341358A>CCA387538854SACSc.2185+12427T>G (n.2185+12427T>G)
c.2545T>G (p.Leu849Val)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.2177-11874T>G (n.2177-11874T>G)
c.2291+227T>G (n.2291+227T>G)
c.2318+227T>G (n.2318+227T>G)
c.2203+5453T>G (n.2203+5453T>G)
n.4543-11874T>G
c.2220+5453T>G (n.2220+5453T>G)
c.2518T>G (p.Leu840Val)
c.2186-11874T>G (n.2186-11874T>G)
c.2431+87T>G (n.2431+87T>G)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.1058-11874T>G (n.1058-11874T>G)
c.2129+87T>G
c.2077T>G (p.Leu693Val)
c.2569T>G (p.Leu857Val)
c.2536T>G (p.Leu846Val)
13g.23341358A>GCA483163983SACSc.2185+12427T>C (n.2185+12427T>C)
c.2545T>C (p.Leu849=)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.2177-11874T>C (n.2177-11874T>C)
c.2291+227T>C (n.2291+227T>C)
c.2318+227T>C (n.2318+227T>C)
c.2203+5453T>C (n.2203+5453T>C)
n.4543-11874T>C
c.2220+5453T>C (n.2220+5453T>C)
c.2518T>C (p.Leu840=)
c.2186-11874T>C (n.2186-11874T>C)
c.2431+87T>C (n.2431+87T>C)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.1058-11874T>C (n.1058-11874T>C)
c.2129+87T>C
c.2077T>C (p.Leu693=)
c.2569T>C (p.Leu857=)
c.2536T>C (p.Leu846=)
13g.23341358A>TCA387538855SACSc.2185+12427T>A (n.2185+12427T>A)
c.2545T>A (p.Leu849Ile)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.2177-11874T>A (n.2177-11874T>A)
c.2291+227T>A (n.2291+227T>A)
c.2318+227T>A (n.2318+227T>A)
c.2203+5453T>A (n.2203+5453T>A)
n.4543-11874T>A
c.2220+5453T>A (n.2220+5453T>A)
c.2518T>A (p.Leu840Ile)
c.2186-11874T>A (n.2186-11874T>A)
c.2431+87T>A (n.2431+87T>A)
c.268T>A (p.Leu90Ile)
c.1058-11874T>A (n.1058-11874T>A)
c.2129+87T>A
c.2077T>A (p.Leu693Ile)
c.2569T>A (p.Leu857Ile)
c.2536T>A (p.Leu846Ile)
13g.23341359A>CCA387538856SACSc.2185+12426T>G (n.2185+12426T>G)
c.2544T>G (p.Phe848Leu)
c.2508T>G (p.Phe836Leu)
c.2177-11875T>G (n.2177-11875T>G)
c.2291+226T>G (n.2291+226T>G)
c.2318+226T>G (n.2318+226T>G)
c.2203+5452T>G (n.2203+5452T>G)
n.4543-11875T>G
c.2220+5452T>G (n.2220+5452T>G)
c.2517T>G (p.Phe839Leu)
c.2186-11875T>G (n.2186-11875T>G)
c.2431+86T>G (n.2431+86T>G)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.1058-11875T>G (n.1058-11875T>G)
c.2129+86T>G
c.2076T>G (p.Phe692Leu)
c.2568T>G (p.Phe856Leu)
c.2535T>G (p.Phe845Leu)
 gnomAD v4
13g.23341359A>GCA483163986SACSc.2185+12426T>C (n.2185+12426T>C)
c.2544T>C (p.Phe848=)
c.2508T>C (p.Phe836=)
c.2177-11875T>C (n.2177-11875T>C)
c.2291+226T>C (n.2291+226T>C)
c.2318+226T>C (n.2318+226T>C)
c.2203+5452T>C (n.2203+5452T>C)
n.4543-11875T>C
c.2220+5452T>C (n.2220+5452T>C)
c.2517T>C (p.Phe839=)
c.2186-11875T>C (n.2186-11875T>C)
c.2431+86T>C (n.2431+86T>C)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.1058-11875T>C (n.1058-11875T>C)
c.2129+86T>C
c.2076T>C (p.Phe692=)
c.2568T>C (p.Phe856=)
c.2535T>C (p.Phe845=)
13g.23341359A>TCA387538857SACSc.2185+12426T>A (n.2185+12426T>A)
c.2544T>A (p.Phe848Leu)
c.2508T>A (p.Phe836Leu)
c.2177-11875T>A (n.2177-11875T>A)
c.2291+226T>A (n.2291+226T>A)
c.2318+226T>A (n.2318+226T>A)
c.2203+5452T>A (n.2203+5452T>A)
n.4543-11875T>A
c.2220+5452T>A (n.2220+5452T>A)
c.2517T>A (p.Phe839Leu)
c.2186-11875T>A (n.2186-11875T>A)
c.2431+86T>A (n.2431+86T>A)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.1058-11875T>A (n.1058-11875T>A)
c.2129+86T>A
c.2076T>A (p.Phe692Leu)
c.2568T>A (p.Phe856Leu)
c.2535T>A (p.Phe845Leu)
13g.23341360A>CCA387538859SACSc.2185+12425T>G (n.2185+12425T>G)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.2507T>G (p.Phe836Cys)
c.2177-11876T>G (n.2177-11876T>G)
c.2291+225T>G (n.2291+225T>G)
c.2318+225T>G (n.2318+225T>G)
c.2203+5451T>G (n.2203+5451T>G)
n.4543-11876T>G
c.2220+5451T>G (n.2220+5451T>G)
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
c.2186-11876T>G (n.2186-11876T>G)
c.2431+85T>G (n.2431+85T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.1058-11876T>G (n.1058-11876T>G)
c.2129+85T>G
c.2075T>G (p.Phe692Cys)
c.2567T>G (p.Phe856Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
13g.23341360A>GCA387538860SACSc.2185+12425T>C (n.2185+12425T>C)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.2507T>C (p.Phe836Ser)
c.2177-11876T>C (n.2177-11876T>C)
c.2291+225T>C (n.2291+225T>C)
c.2318+225T>C (n.2318+225T>C)
c.2203+5451T>C (n.2203+5451T>C)
n.4543-11876T>C
c.2220+5451T>C (n.2220+5451T>C)
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
c.2186-11876T>C (n.2186-11876T>C)
c.2431+85T>C (n.2431+85T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.1058-11876T>C (n.1058-11876T>C)
c.2129+85T>C
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
c.2567T>C (p.Phe856Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
13g.23341360A>TCA387538861SACSc.2185+12425T>A (n.2185+12425T>A)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
c.2177-11876T>A (n.2177-11876T>A)
c.2291+225T>A (n.2291+225T>A)
c.2318+225T>A (n.2318+225T>A)
c.2203+5451T>A (n.2203+5451T>A)
n.4543-11876T>A
c.2220+5451T>A (n.2220+5451T>A)
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
c.2186-11876T>A (n.2186-11876T>A)
c.2431+85T>A (n.2431+85T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.1058-11876T>A (n.1058-11876T>A)
c.2129+85T>A
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
c.2567T>A (p.Phe856Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
13g.23341361A=CA2078644367SACSc.2185+12424T= (n.2185+12424T=)
c.2542T= (p.Phe848=)
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c.2291+224T= (n.2291+224T=)
c.2318+224T= (n.2318+224T=)
c.2203+5450T= (n.2203+5450T=)
n.4543-11877T=
c.2220+5450T= (n.2220+5450T=)
c.2515T= (p.Phe839=)
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c.2431+84T= (n.2431+84T=)
c.265T= (p.Phe89=)
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c.2129+84T=
c.2074T= (p.Phe692=)
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c.2533T= (p.Phe845=)
13g.23341361A>CCA387538862SACSc.2185+12424T>G (n.2185+12424T>G)
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c.2177-11877T>G (n.2177-11877T>G)
c.2291+224T>G (n.2291+224T>G)
c.2318+224T>G (n.2318+224T>G)
c.2203+5450T>G (n.2203+5450T>G)
n.4543-11877T>G
c.2220+5450T>G (n.2220+5450T>G)
c.2515T>G (p.Phe839Val)
c.2186-11877T>G (n.2186-11877T>G)
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c.265T>G (p.Phe89Val)
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c.2129+84T>G
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23341361A>GCA387538863SACSc.2185+12424T>C (n.2185+12424T>C)
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c.2506T>C (p.Phe836Leu)
c.2177-11877T>C (n.2177-11877T>C)
c.2291+224T>C (n.2291+224T>C)
c.2318+224T>C (n.2318+224T>C)
c.2203+5450T>C (n.2203+5450T>C)
n.4543-11877T>C
c.2220+5450T>C (n.2220+5450T>C)
c.2515T>C (p.Phe839Leu)
c.2186-11877T>C (n.2186-11877T>C)
c.2431+84T>C (n.2431+84T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.1058-11877T>C (n.1058-11877T>C)
c.2129+84T>C
c.2074T>C (p.Phe692Leu)
c.2566T>C (p.Phe856Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
13g.23341361A>TCA387538864SACSc.2185+12424T>A (n.2185+12424T>A)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
c.2506T>A (p.Phe836Ile)
c.2177-11877T>A (n.2177-11877T>A)
c.2291+224T>A (n.2291+224T>A)
c.2318+224T>A (n.2318+224T>A)
c.2203+5450T>A (n.2203+5450T>A)
n.4543-11877T>A
c.2220+5450T>A (n.2220+5450T>A)
c.2515T>A (p.Phe839Ile)
c.2186-11877T>A (n.2186-11877T>A)
c.2431+84T>A (n.2431+84T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.1058-11877T>A (n.1058-11877T>A)
c.2129+84T>A
c.2074T>A (p.Phe692Ile)
c.2566T>A (p.Phe856Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
13g.23341362T>ACA387538865SACSc.2185+12423A>T (n.2185+12423A>T)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.2177-11878A>T (n.2177-11878A>T)
c.2291+223A>T (n.2291+223A>T)
c.2318+223A>T (n.2318+223A>T)
c.2203+5449A>T (n.2203+5449A>T)
n.4543-11878A>T
c.2220+5449A>T (n.2220+5449A>T)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.2186-11878A>T (n.2186-11878A>T)
c.2431+83A>T (n.2431+83A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.1058-11878A>T (n.1058-11878A>T)
c.2129+83A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.2565A>T (p.Glu855Asp)
c.2532A>T (p.Glu844Asp)
13g.23341362T>CCA483163990SACSc.2185+12423A>G (n.2185+12423A>G)
c.2541A>G (p.Glu847=)
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.2177-11878A>G (n.2177-11878A>G)
c.2291+223A>G (n.2291+223A>G)
c.2318+223A>G (n.2318+223A>G)
c.2203+5449A>G (n.2203+5449A>G)
n.4543-11878A>G
c.2220+5449A>G (n.2220+5449A>G)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.2186-11878A>G (n.2186-11878A>G)
c.2431+83A>G (n.2431+83A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.1058-11878A>G (n.1058-11878A>G)
c.2129+83A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.2565A>G (p.Glu855=)
c.2532A>G (p.Glu844=)
13g.23341362T>GCA387538866SACSc.2185+12423A>C (n.2185+12423A>C)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.2177-11878A>C (n.2177-11878A>C)
c.2291+223A>C (n.2291+223A>C)
c.2318+223A>C (n.2318+223A>C)
c.2203+5449A>C (n.2203+5449A>C)
n.4543-11878A>C
c.2220+5449A>C (n.2220+5449A>C)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.2186-11878A>C (n.2186-11878A>C)
c.2431+83A>C (n.2431+83A>C)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.1058-11878A>C (n.1058-11878A>C)
c.2129+83A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.2565A>C (p.Glu855Asp)
c.2532A>C (p.Glu844Asp)
13g.23341363T>ACA387538867SACSc.2185+12422A>T (n.2185+12422A>T)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.2177-11879A>T (n.2177-11879A>T)
c.2291+222A>T (n.2291+222A>T)
c.2318+222A>T (n.2318+222A>T)
c.2203+5448A>T (n.2203+5448A>T)
n.4543-11879A>T
c.2220+5448A>T (n.2220+5448A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2186-11879A>T (n.2186-11879A>T)
c.2431+82A>T (n.2431+82A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.1058-11879A>T (n.1058-11879A>T)
c.2129+82A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2564A>T (p.Glu855Val)
c.2531A>T (p.Glu844Val)
13g.23341363T>CCA387538868SACSc.2185+12422A>G (n.2185+12422A>G)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.2177-11879A>G (n.2177-11879A>G)
c.2291+222A>G (n.2291+222A>G)
c.2318+222A>G (n.2318+222A>G)
c.2203+5448A>G (n.2203+5448A>G)
n.4543-11879A>G
c.2220+5448A>G (n.2220+5448A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2186-11879A>G (n.2186-11879A>G)
c.2431+82A>G (n.2431+82A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.1058-11879A>G (n.1058-11879A>G)
c.2129+82A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2564A>G (p.Glu855Gly)
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
13g.23341363T>GCA387538869SACSc.2185+12422A>C (n.2185+12422A>C)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.2177-11879A>C (n.2177-11879A>C)
c.2291+222A>C (n.2291+222A>C)
c.2318+222A>C (n.2318+222A>C)
c.2203+5448A>C (n.2203+5448A>C)
n.4543-11879A>C
c.2220+5448A>C (n.2220+5448A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2186-11879A>C (n.2186-11879A>C)
c.2431+82A>C (n.2431+82A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.1058-11879A>C (n.1058-11879A>C)
c.2129+82A>C
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 dbSNP
13g.23341363T=CA2078644370SACSc.2185+12422A= (n.2185+12422A=)
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13g.23341364C>ACA387538872SACSc.2185+12421G>T (n.2185+12421G>T)
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13g.23341364C=CA2078644374SACSc.2185+12421G= (n.2185+12421G=)
c.2539G= (p.Glu847=)
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13g.23341364C>GCA387538871SACSc.2185+12421G>C (n.2185+12421G>C)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
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13g.23341364C>TCA387538870SACSc.2185+12421G>A (n.2185+12421G>A)
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 dbSNP
13g.23341365T>ACA483163995SACSc.2185+12420A>T (n.2185+12420A>T)
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13g.23341365T>CCA6911675SACSc.2185+12420A>G (n.2185+12420A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23341365T>GCA483163994SACSc.2185+12420A>C (n.2185+12420A>C)
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13g.23341365T=CA2078644379SACSc.2185+12420A= (n.2185+12420A=)
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c.2529A= (p.Pro843=)
13g.23341366G>ACA387538873SACSc.2185+12419C>T (n.2185+12419C>T)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
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13g.23341366G>CCA387538874SACSc.2185+12419C>G (n.2185+12419C>G)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
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c.2528C>G (p.Pro843Arg)
13g.23341366G>TCA387538875SACSc.2185+12419C>A (n.2185+12419C>A)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.2501C>A (p.Pro834Gln)
c.2177-11882C>A (n.2177-11882C>A)
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c.2318+219C>A (n.2318+219C>A)
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n.4543-11882C>A
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c.2510C>A (p.Pro837Gln)
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c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.1058-11882C>A (n.1058-11882C>A)
c.2129+79C>A
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.2561C>A (p.Pro854Gln)
c.2528C>A (p.Pro843Gln)
13g.23341367G>ACA6911676SACSc.2185+12418C>T (n.2185+12418C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341367G>CCA387538876SACSc.2185+12418C>G (n.2185+12418C>G)
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13g.23341367G=CA2078644385SACSc.2185+12418C= (n.2185+12418C=)
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n.4543-11883C=
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c.2186-11883C= (n.2186-11883C=)
c.2431+78C= (n.2431+78C=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.1058-11883C= (n.1058-11883C=)
c.2129+78C=
c.2068C= (p.Pro690=)
c.2560C= (p.Pro854=)
c.2527C= (p.Pro843=)
13g.23341367G>TCA387538877SACSc.2185+12418C>A (n.2185+12418C>A)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
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c.2509C>A (p.Pro837Thr)
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c.2129+78C>A
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c.2527C>A (p.Pro843Thr)

Number of alleles fetched