| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23341277_23341280del | CA2575369503 | SACS | c.2185+12506_2185+12509del (n.2185+12506_2185+12509del) c.2624_2627del (p.Lys875IlefsTer13) c.2588_2591del (p.Lys863IlefsTer13) c.2177-11795_2177-11792del (n.2177-11795_2177-11792del) c.2291+306_2291+309del (n.2291+306_2291+309del) c.2318+306_2318+309del (n.2318+306_2318+309del) c.2203+5532_2203+5535del (n.2203+5532_2203+5535del) n.4543-11795_4543-11792del c.2220+5532_2220+5535del (n.2220+5532_2220+5535del) c.2597_2600del (p.Lys866IlefsTer13) c.2186-11795_2186-11792del (n.2186-11795_2186-11792del) c.2431+166_2431+169del (n.2431+166_2431+169del) c.347_350del (p.Lys116IlefsTer13) c.1058-11795_1058-11792del (n.1058-11795_1058-11792del) c.2129+166_2129+169del c.2156_2159del (p.Lys719IlefsTer13) c.2648_2651del (p.Lys883IlefsTer13) c.2615_2618del (p.Lys872IlefsTer13) | |
| 13 | g.23341277del | CA2511227375 | SACS | c.2185+12508del (n.2185+12508del) c.2626del (p.Tyr876IlefsTer13) c.2590del (p.Tyr864IlefsTer13) c.2177-11793del (n.2177-11793del) c.2291+308del (n.2291+308del) c.2318+308del (n.2318+308del) c.2203+5534del (n.2203+5534del) n.4543-11793del c.2220+5534del (n.2220+5534del) c.2599del (p.Tyr867IlefsTer13) c.2186-11793del (n.2186-11793del) c.2431+168del (n.2431+168del) c.349del (p.Tyr117IlefsTer13) c.1058-11793del (n.1058-11793del) c.2129+168del c.2158del (p.Tyr720IlefsTer13) c.2650del (p.Tyr884IlefsTer13) c.2617del (p.Tyr873IlefsTer13) | |
| 13 | g.23341277A= | CA2078644206 | SACS | c.2185+12508T= (n.2185+12508T=) c.2626T= (p.Tyr876=) c.2590T= (p.Tyr864=) c.2177-11793T= (n.2177-11793T=) c.2291+308T= (n.2291+308T=) c.2318+308T= (n.2318+308T=) c.2203+5534T= (n.2203+5534T=) n.4543-11793T= c.2220+5534T= (n.2220+5534T=) c.2599T= (p.Tyr867=) c.2186-11793T= (n.2186-11793T=) c.2431+168T= (n.2431+168T=) c.349T= (p.Tyr117=) c.1058-11793T= (n.1058-11793T=) c.2129+168T= c.2158T= (p.Tyr720=) c.2650T= (p.Tyr884=) c.2617T= (p.Tyr873=) | |
| 13 | g.23341277A>C | CA387538677 | SACS | c.2185+12508T>G (n.2185+12508T>G) c.2626T>G (p.Tyr876Asp) c.2590T>G (p.Tyr864Asp) c.2177-11793T>G (n.2177-11793T>G) c.2291+308T>G (n.2291+308T>G) c.2318+308T>G (n.2318+308T>G) c.2203+5534T>G (n.2203+5534T>G) n.4543-11793T>G c.2220+5534T>G (n.2220+5534T>G) c.2599T>G (p.Tyr867Asp) c.2186-11793T>G (n.2186-11793T>G) c.2431+168T>G (n.2431+168T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.1058-11793T>G (n.1058-11793T>G) c.2129+168T>G c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) | |
| 13 | g.23341277A>G | CA6911660 | SACS | c.2185+12508T>C (n.2185+12508T>C) c.2626T>C (p.Tyr876His) c.2590T>C (p.Tyr864His) c.2177-11793T>C (n.2177-11793T>C) c.2291+308T>C (n.2291+308T>C) c.2318+308T>C (n.2318+308T>C) c.2203+5534T>C (n.2203+5534T>C) n.4543-11793T>C c.2220+5534T>C (n.2220+5534T>C) c.2599T>C (p.Tyr867His) c.2186-11793T>C (n.2186-11793T>C) c.2431+168T>C (n.2431+168T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) c.1058-11793T>C (n.1058-11793T>C) c.2129+168T>C c.2158T>C (p.Tyr720His) c.2650T>C (p.Tyr884His) c.2617T>C (p.Tyr873His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341277A>T | CA387538678 | SACS | c.2185+12508T>A (n.2185+12508T>A) c.2626T>A (p.Tyr876Asn) c.2590T>A (p.Tyr864Asn) c.2177-11793T>A (n.2177-11793T>A) c.2291+308T>A (n.2291+308T>A) c.2318+308T>A (n.2318+308T>A) c.2203+5534T>A (n.2203+5534T>A) n.4543-11793T>A c.2220+5534T>A (n.2220+5534T>A) c.2599T>A (p.Tyr867Asn) c.2186-11793T>A (n.2186-11793T>A) c.2431+168T>A (n.2431+168T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.1058-11793T>A (n.1058-11793T>A) c.2129+168T>A c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) | |
| 13 | g.23341278T>A | CA387538679 | SACS | c.2185+12507A>T (n.2185+12507A>T) c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.2177-11794A>T (n.2177-11794A>T) c.2291+307A>T (n.2291+307A>T) c.2318+307A>T (n.2318+307A>T) c.2203+5533A>T (n.2203+5533A>T) n.4543-11794A>T c.2220+5533A>T (n.2220+5533A>T) c.2598A>T (p.Lys866Asn) c.2186-11794A>T (n.2186-11794A>T) c.2431+167A>T (n.2431+167A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.1058-11794A>T (n.1058-11794A>T) c.2129+167A>T c.2157A>T (p.Lys719Asn) c.2649A>T (p.Lys883Asn) c.2616A>T (p.Lys872Asn) | |
| 13 | g.23341278T>C | CA483163827 | SACS | c.2185+12507A>G (n.2185+12507A>G) c.2625A>G (p.Lys875=) c.2589A>G (p.Lys863=) c.2177-11794A>G (n.2177-11794A>G) c.2291+307A>G (n.2291+307A>G) c.2318+307A>G (n.2318+307A>G) c.2203+5533A>G (n.2203+5533A>G) n.4543-11794A>G c.2220+5533A>G (n.2220+5533A>G) c.2598A>G (p.Lys866=) c.2186-11794A>G (n.2186-11794A>G) c.2431+167A>G (n.2431+167A>G) c.348A>G (p.Lys116=) c.1058-11794A>G (n.1058-11794A>G) c.2129+167A>G c.2157A>G (p.Lys719=) c.2649A>G (p.Lys883=) c.2616A>G (p.Lys872=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341278T>G | CA387538680 | SACS | c.2185+12507A>C (n.2185+12507A>C) c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.2177-11794A>C (n.2177-11794A>C) c.2291+307A>C (n.2291+307A>C) c.2318+307A>C (n.2318+307A>C) c.2203+5533A>C (n.2203+5533A>C) n.4543-11794A>C c.2220+5533A>C (n.2220+5533A>C) c.2598A>C (p.Lys866Asn) c.2186-11794A>C (n.2186-11794A>C) c.2431+167A>C (n.2431+167A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.1058-11794A>C (n.1058-11794A>C) c.2129+167A>C c.2157A>C (p.Lys719Asn) c.2649A>C (p.Lys883Asn) c.2616A>C (p.Lys872Asn) | |
| 13 | g.23341279T>A | CA387538681 | SACS | c.2185+12506A>T (n.2185+12506A>T) c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.2177-11795A>T (n.2177-11795A>T) c.2291+306A>T (n.2291+306A>T) c.2318+306A>T (n.2318+306A>T) c.2203+5532A>T (n.2203+5532A>T) n.4543-11795A>T c.2220+5532A>T (n.2220+5532A>T) c.2597A>T (p.Lys866Ile) c.2186-11795A>T (n.2186-11795A>T) c.2431+166A>T (n.2431+166A>T) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.1058-11795A>T (n.1058-11795A>T) c.2129+166A>T c.2156A>T (p.Lys719Ile) c.2648A>T (p.Lys883Ile) c.2615A>T (p.Lys872Ile) | |
| 13 | g.23341279T>C | CA6911661 | SACS | c.2185+12506A>G (n.2185+12506A>G) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.2177-11795A>G (n.2177-11795A>G) c.2291+306A>G (n.2291+306A>G) c.2318+306A>G (n.2318+306A>G) c.2203+5532A>G (n.2203+5532A>G) n.4543-11795A>G c.2220+5532A>G (n.2220+5532A>G) c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.2186-11795A>G (n.2186-11795A>G) c.2431+166A>G (n.2431+166A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.1058-11795A>G (n.1058-11795A>G) c.2129+166A>G c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.2615A>G (p.Lys872Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341279T>G | CA387538682 | SACS | c.2185+12506A>C (n.2185+12506A>C) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.2177-11795A>C (n.2177-11795A>C) c.2291+306A>C (n.2291+306A>C) c.2318+306A>C (n.2318+306A>C) c.2203+5532A>C (n.2203+5532A>C) n.4543-11795A>C c.2220+5532A>C (n.2220+5532A>C) c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.2186-11795A>C (n.2186-11795A>C) c.2431+166A>C (n.2431+166A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.1058-11795A>C (n.1058-11795A>C) c.2129+166A>C c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) | |
| 13 | g.23341279T= | CA2078644210 | SACS | c.2185+12506A= (n.2185+12506A=) c.2624A= (p.Lys875=) c.2588A= (p.Lys863=) c.2177-11795A= (n.2177-11795A=) c.2291+306A= (n.2291+306A=) c.2318+306A= (n.2318+306A=) c.2203+5532A= (n.2203+5532A=) n.4543-11795A= c.2220+5532A= (n.2220+5532A=) c.2597A= (p.Lys866=) c.2186-11795A= (n.2186-11795A=) c.2431+166A= (n.2431+166A=) c.347A= (p.Lys116=) c.1058-11795A= (n.1058-11795A=) c.2129+166A= c.2156A= (p.Lys719=) c.2648A= (p.Lys883=) c.2615A= (p.Lys872=) | |
| 13 | g.23341280T>A | CA387538683 | SACS | c.2185+12505A>T (n.2185+12505A>T) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.2177-11796A>T (n.2177-11796A>T) c.2291+305A>T (n.2291+305A>T) c.2318+305A>T (n.2318+305A>T) c.2203+5531A>T (n.2203+5531A>T) n.4543-11796A>T c.2220+5531A>T (n.2220+5531A>T) c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.2186-11796A>T (n.2186-11796A>T) c.2431+165A>T (n.2431+165A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.1058-11796A>T (n.1058-11796A>T) c.2129+165A>T c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) | |
| 13 | g.23341280T>C | CA387538685 | SACS | c.2185+12505A>G (n.2185+12505A>G) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.2177-11796A>G (n.2177-11796A>G) c.2291+305A>G (n.2291+305A>G) c.2318+305A>G (n.2318+305A>G) c.2203+5531A>G (n.2203+5531A>G) n.4543-11796A>G c.2220+5531A>G (n.2220+5531A>G) c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.2186-11796A>G (n.2186-11796A>G) c.2431+165A>G (n.2431+165A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.1058-11796A>G (n.1058-11796A>G) c.2129+165A>G c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) | |
| 13 | g.23341280T>G | CA387538684 | SACS | c.2185+12505A>C (n.2185+12505A>C) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.2177-11796A>C (n.2177-11796A>C) c.2291+305A>C (n.2291+305A>C) c.2318+305A>C (n.2318+305A>C) c.2203+5531A>C (n.2203+5531A>C) n.4543-11796A>C c.2220+5531A>C (n.2220+5531A>C) c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.2186-11796A>C (n.2186-11796A>C) c.2431+165A>C (n.2431+165A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.1058-11796A>C (n.1058-11796A>C) c.2129+165A>C c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) | |
| 13 | g.23341281T>A | CA387538686 | SACS | c.2185+12504A>T (n.2185+12504A>T) c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.2177-11797A>T (n.2177-11797A>T) c.2291+304A>T (n.2291+304A>T) c.2318+304A>T (n.2318+304A>T) c.2203+5530A>T (n.2203+5530A>T) n.4543-11797A>T c.2220+5530A>T (n.2220+5530A>T) c.2595A>T (p.Lys865Asn) c.2186-11797A>T (n.2186-11797A>T) c.2431+164A>T (n.2431+164A>T) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.1058-11797A>T (n.1058-11797A>T) c.2129+164A>T c.2154A>T (p.Lys718Asn) c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.2613A>T (p.Lys871Asn) | |
| 13 | g.23341281T>C | CA483163831 | SACS | c.2185+12504A>G (n.2185+12504A>G) c.2622A>G (p.Lys874=) c.2586A>G (p.Lys862=) c.2177-11797A>G (n.2177-11797A>G) c.2291+304A>G (n.2291+304A>G) c.2318+304A>G (n.2318+304A>G) c.2203+5530A>G (n.2203+5530A>G) n.4543-11797A>G c.2220+5530A>G (n.2220+5530A>G) c.2595A>G (p.Lys865=) c.2186-11797A>G (n.2186-11797A>G) c.2431+164A>G (n.2431+164A>G) c.345A>G (p.Lys115=) c.1058-11797A>G (n.1058-11797A>G) c.2129+164A>G c.2154A>G (p.Lys718=) c.2646A>G (p.Lys882=) c.2613A>G (p.Lys871=) | |
| 13 | g.23341281T>G | CA387538687 | SACS | c.2185+12504A>C (n.2185+12504A>C) c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.2586A>C (p.Lys862Asn) c.2177-11797A>C (n.2177-11797A>C) c.2291+304A>C (n.2291+304A>C) c.2318+304A>C (n.2318+304A>C) c.2203+5530A>C (n.2203+5530A>C) n.4543-11797A>C c.2220+5530A>C (n.2220+5530A>C) c.2595A>C (p.Lys865Asn) c.2186-11797A>C (n.2186-11797A>C) c.2431+164A>C (n.2431+164A>C) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.1058-11797A>C (n.1058-11797A>C) c.2129+164A>C c.2154A>C (p.Lys718Asn) c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.2613A>C (p.Lys871Asn) | |
| 13 | g.23341282T>A | CA387538688 | SACS | c.2185+12503A>T (n.2185+12503A>T) c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.2585A>T (p.Lys862Ile) c.2177-11798A>T (n.2177-11798A>T) c.2291+303A>T (n.2291+303A>T) c.2318+303A>T (n.2318+303A>T) c.2203+5529A>T (n.2203+5529A>T) n.4543-11798A>T c.2220+5529A>T (n.2220+5529A>T) c.2594A>T (p.Lys865Ile) c.2186-11798A>T (n.2186-11798A>T) c.2431+163A>T (n.2431+163A>T) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.1058-11798A>T (n.1058-11798A>T) c.2129+163A>T c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.2612A>T (p.Lys871Ile) | |
| 13 | g.23341282T>C | CA387538689 | SACS | c.2185+12503A>G (n.2185+12503A>G) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.2177-11798A>G (n.2177-11798A>G) c.2291+303A>G (n.2291+303A>G) c.2318+303A>G (n.2318+303A>G) c.2203+5529A>G (n.2203+5529A>G) n.4543-11798A>G c.2220+5529A>G (n.2220+5529A>G) c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.2186-11798A>G (n.2186-11798A>G) c.2431+163A>G (n.2431+163A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.1058-11798A>G (n.1058-11798A>G) c.2129+163A>G c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) | dbSNP |
| 13 | g.23341282T>G | CA246663239 | SACS | c.2185+12503A>C (n.2185+12503A>C) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.2177-11798A>C (n.2177-11798A>C) c.2291+303A>C (n.2291+303A>C) c.2318+303A>C (n.2318+303A>C) c.2203+5529A>C (n.2203+5529A>C) n.4543-11798A>C c.2220+5529A>C (n.2220+5529A>C) c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.2186-11798A>C (n.2186-11798A>C) c.2431+163A>C (n.2431+163A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.1058-11798A>C (n.1058-11798A>C) c.2129+163A>C c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23341282T= | CA2078644215 | SACS | c.2185+12503A= (n.2185+12503A=) c.2621A= (p.Lys874=) c.2585A= (p.Lys862=) c.2177-11798A= (n.2177-11798A=) c.2291+303A= (n.2291+303A=) c.2318+303A= (n.2318+303A=) c.2203+5529A= (n.2203+5529A=) n.4543-11798A= c.2220+5529A= (n.2220+5529A=) c.2594A= (p.Lys865=) c.2186-11798A= (n.2186-11798A=) c.2431+163A= (n.2431+163A=) c.344A= (p.Lys115=) c.1058-11798A= (n.1058-11798A=) c.2129+163A= c.2153A= (p.Lys718=) c.2645A= (p.Lys882=) c.2612A= (p.Lys871=) | |
| 13 | g.23341283T>A | CA387538690 | SACS | c.2185+12502A>T (n.2185+12502A>T) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.2177-11799A>T (n.2177-11799A>T) c.2291+302A>T (n.2291+302A>T) c.2318+302A>T (n.2318+302A>T) c.2203+5528A>T (n.2203+5528A>T) n.4543-11799A>T c.2220+5528A>T (n.2220+5528A>T) c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.2186-11799A>T (n.2186-11799A>T) c.2431+162A>T (n.2431+162A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.1058-11799A>T (n.1058-11799A>T) c.2129+162A>T c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2611A>T (p.Lys871Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23341283T>C | CA387538691 | SACS | c.2185+12502A>G (n.2185+12502A>G) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.2177-11799A>G (n.2177-11799A>G) c.2291+302A>G (n.2291+302A>G) c.2318+302A>G (n.2318+302A>G) c.2203+5528A>G (n.2203+5528A>G) n.4543-11799A>G c.2220+5528A>G (n.2220+5528A>G) c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.2186-11799A>G (n.2186-11799A>G) c.2431+162A>G (n.2431+162A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.1058-11799A>G (n.1058-11799A>G) c.2129+162A>G c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2611A>G (p.Lys871Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23341283T>G | CA387538692 | SACS | c.2185+12502A>C (n.2185+12502A>C) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.2177-11799A>C (n.2177-11799A>C) c.2291+302A>C (n.2291+302A>C) c.2318+302A>C (n.2318+302A>C) c.2203+5528A>C (n.2203+5528A>C) n.4543-11799A>C c.2220+5528A>C (n.2220+5528A>C) c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.2186-11799A>C (n.2186-11799A>C) c.2431+162A>C (n.2431+162A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.1058-11799A>C (n.1058-11799A>C) c.2129+162A>C c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2611A>C (p.Lys871Gln) | |
| 13 | g.23341283T= | CA2078644221 | SACS | c.2185+12502A= (n.2185+12502A=) c.2620A= (p.Lys874=) c.2584A= (p.Lys862=) c.2177-11799A= (n.2177-11799A=) c.2291+302A= (n.2291+302A=) c.2318+302A= (n.2318+302A=) c.2203+5528A= (n.2203+5528A=) n.4543-11799A= c.2220+5528A= (n.2220+5528A=) c.2593A= (p.Lys865=) c.2186-11799A= (n.2186-11799A=) c.2431+162A= (n.2431+162A=) c.343A= (p.Lys115=) c.1058-11799A= (n.1058-11799A=) c.2129+162A= c.2152A= (p.Lys718=) c.2644A= (p.Lys882=) c.2611A= (p.Lys871=) | |
| 13 | g.23341284A= | CA2078644224 | SACS | c.2185+12501T= (n.2185+12501T=) c.2619T= (p.Ile873=) c.2583T= (p.Ile861=) c.2177-11800T= (n.2177-11800T=) c.2291+301T= (n.2291+301T=) c.2318+301T= (n.2318+301T=) c.2203+5527T= (n.2203+5527T=) n.4543-11800T= c.2220+5527T= (n.2220+5527T=) c.2592T= (p.Ile864=) c.2186-11800T= (n.2186-11800T=) c.2431+161T= (n.2431+161T=) c.342T= (p.Ile114=) c.1058-11800T= (n.1058-11800T=) c.2129+161T= c.2151T= (p.Ile717=) c.2643T= (p.Ile881=) c.2610T= (p.Ile870=) | |
| 13 | g.23341284A>C | CA387538693 | SACS | c.2185+12501T>G (n.2185+12501T>G) c.2619T>G (p.Ile873Met) c.2583T>G (p.Ile861Met) c.2177-11800T>G (n.2177-11800T>G) c.2291+301T>G (n.2291+301T>G) c.2318+301T>G (n.2318+301T>G) c.2203+5527T>G (n.2203+5527T>G) n.4543-11800T>G c.2220+5527T>G (n.2220+5527T>G) c.2592T>G (p.Ile864Met) c.2186-11800T>G (n.2186-11800T>G) c.2431+161T>G (n.2431+161T>G) c.342T>G (p.Ile114Met) c.1058-11800T>G (n.1058-11800T>G) c.2129+161T>G c.2151T>G (p.Ile717Met) c.2643T>G (p.Ile881Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) | |
| 13 | g.23341284A>G | CA483163836 | SACS | c.2185+12501T>C (n.2185+12501T>C) c.2619T>C (p.Ile873=) c.2583T>C (p.Ile861=) c.2177-11800T>C (n.2177-11800T>C) c.2291+301T>C (n.2291+301T>C) c.2318+301T>C (n.2318+301T>C) c.2203+5527T>C (n.2203+5527T>C) n.4543-11800T>C c.2220+5527T>C (n.2220+5527T>C) c.2592T>C (p.Ile864=) c.2186-11800T>C (n.2186-11800T>C) c.2431+161T>C (n.2431+161T>C) c.342T>C (p.Ile114=) c.1058-11800T>C (n.1058-11800T>C) c.2129+161T>C c.2151T>C (p.Ile717=) c.2643T>C (p.Ile881=) c.2610T>C (p.Ile870=) | |
| 13 | g.23341284A>T | CA246663241 | SACS | c.2185+12501T>A (n.2185+12501T>A) c.2619T>A (p.Ile873=) c.2583T>A (p.Ile861=) c.2177-11800T>A (n.2177-11800T>A) c.2291+301T>A (n.2291+301T>A) c.2318+301T>A (n.2318+301T>A) c.2203+5527T>A (n.2203+5527T>A) n.4543-11800T>A c.2220+5527T>A (n.2220+5527T>A) c.2592T>A (p.Ile864=) c.2186-11800T>A (n.2186-11800T>A) c.2431+161T>A (n.2431+161T>A) c.342T>A (p.Ile114=) c.1058-11800T>A (n.1058-11800T>A) c.2129+161T>A c.2151T>A (p.Ile717=) c.2643T>A (p.Ile881=) c.2610T>A (p.Ile870=) | dbSNP |
| 13 | g.23341285A>C | CA387538696 | SACS | c.2185+12500T>G (n.2185+12500T>G) c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.2177-11801T>G (n.2177-11801T>G) c.2291+300T>G (n.2291+300T>G) c.2318+300T>G (n.2318+300T>G) c.2203+5526T>G (n.2203+5526T>G) n.4543-11801T>G c.2220+5526T>G (n.2220+5526T>G) c.2591T>G (p.Ile864Ser) c.2186-11801T>G (n.2186-11801T>G) c.2431+160T>G (n.2431+160T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.1058-11801T>G (n.1058-11801T>G) c.2129+160T>G c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) | |
| 13 | g.23341285A>G | CA387538695 | SACS | c.2185+12500T>C (n.2185+12500T>C) c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.2177-11801T>C (n.2177-11801T>C) c.2291+300T>C (n.2291+300T>C) c.2318+300T>C (n.2318+300T>C) c.2203+5526T>C (n.2203+5526T>C) n.4543-11801T>C c.2220+5526T>C (n.2220+5526T>C) c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.2186-11801T>C (n.2186-11801T>C) c.2431+160T>C (n.2431+160T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.1058-11801T>C (n.1058-11801T>C) c.2129+160T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) | |
| 13 | g.23341285A>T | CA387538694 | SACS | c.2185+12500T>A (n.2185+12500T>A) c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.2177-11801T>A (n.2177-11801T>A) c.2291+300T>A (n.2291+300T>A) c.2318+300T>A (n.2318+300T>A) c.2203+5526T>A (n.2203+5526T>A) n.4543-11801T>A c.2220+5526T>A (n.2220+5526T>A) c.2591T>A (p.Ile864Asn) c.2186-11801T>A (n.2186-11801T>A) c.2431+160T>A (n.2431+160T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.1058-11801T>A (n.1058-11801T>A) c.2129+160T>A c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) | |
| 13 | g.23341286T>A | CA387538697 | SACS | c.2185+12499A>T (n.2185+12499A>T) c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.2177-11802A>T (n.2177-11802A>T) c.2291+299A>T (n.2291+299A>T) c.2318+299A>T (n.2318+299A>T) c.2203+5525A>T (n.2203+5525A>T) n.4543-11802A>T c.2220+5525A>T (n.2220+5525A>T) c.2590A>T (p.Ile864Phe) c.2186-11802A>T (n.2186-11802A>T) c.2431+159A>T (n.2431+159A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.1058-11802A>T (n.1058-11802A>T) c.2129+159A>T c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) | |
| 13 | g.23341286T>C | CA387538698 | SACS | c.2185+12499A>G (n.2185+12499A>G) c.2617A>G (p.Ile873Val) c.2581A>G (p.Ile861Val) c.2177-11802A>G (n.2177-11802A>G) c.2291+299A>G (n.2291+299A>G) c.2318+299A>G (n.2318+299A>G) c.2203+5525A>G (n.2203+5525A>G) n.4543-11802A>G c.2220+5525A>G (n.2220+5525A>G) c.2590A>G (p.Ile864Val) c.2186-11802A>G (n.2186-11802A>G) c.2431+159A>G (n.2431+159A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) c.1058-11802A>G (n.1058-11802A>G) c.2129+159A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23341286T>G | CA387538699 | SACS | c.2185+12499A>C (n.2185+12499A>C) c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.2177-11802A>C (n.2177-11802A>C) c.2291+299A>C (n.2291+299A>C) c.2318+299A>C (n.2318+299A>C) c.2203+5525A>C (n.2203+5525A>C) n.4543-11802A>C c.2220+5525A>C (n.2220+5525A>C) c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.2186-11802A>C (n.2186-11802A>C) c.2431+159A>C (n.2431+159A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.1058-11802A>C (n.1058-11802A>C) c.2129+159A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) | |
| 13 | g.23341286T= | CA2078644230 | SACS | c.2185+12499A= (n.2185+12499A=) c.2617A= (p.Ile873=) c.2581A= (p.Ile861=) c.2177-11802A= (n.2177-11802A=) c.2291+299A= (n.2291+299A=) c.2318+299A= (n.2318+299A=) c.2203+5525A= (n.2203+5525A=) n.4543-11802A= c.2220+5525A= (n.2220+5525A=) c.2590A= (p.Ile864=) c.2186-11802A= (n.2186-11802A=) c.2431+159A= (n.2431+159A=) c.340A= (p.Ile114=) c.1058-11802A= (n.1058-11802A=) c.2129+159A= c.2149A= (p.Ile717=) c.2641A= (p.Ile881=) c.2608A= (p.Ile870=) | |
| 13 | g.23341287A= | CA2078644231 | SACS | c.2185+12498T= (n.2185+12498T=) c.2616T= (p.Leu872=) c.2580T= (p.Leu860=) c.2177-11803T= (n.2177-11803T=) c.2291+298T= (n.2291+298T=) c.2318+298T= (n.2318+298T=) c.2203+5524T= (n.2203+5524T=) n.4543-11803T= c.2220+5524T= (n.2220+5524T=) c.2589T= (p.Leu863=) c.2186-11803T= (n.2186-11803T=) c.2431+158T= (n.2431+158T=) c.339T= (p.Leu113=) c.1058-11803T= (n.1058-11803T=) c.2129+158T= c.2148T= (p.Leu716=) c.2640T= (p.Leu880=) c.2607T= (p.Leu869=) | |
| 13 | g.23341287A>C | CA483163843 | SACS | c.2185+12498T>G (n.2185+12498T>G) c.2616T>G (p.Leu872=) c.2580T>G (p.Leu860=) c.2177-11803T>G (n.2177-11803T>G) c.2291+298T>G (n.2291+298T>G) c.2318+298T>G (n.2318+298T>G) c.2203+5524T>G (n.2203+5524T>G) n.4543-11803T>G c.2220+5524T>G (n.2220+5524T>G) c.2589T>G (p.Leu863=) c.2186-11803T>G (n.2186-11803T>G) c.2431+158T>G (n.2431+158T>G) c.339T>G (p.Leu113=) c.1058-11803T>G (n.1058-11803T>G) c.2129+158T>G c.2148T>G (p.Leu716=) c.2640T>G (p.Leu880=) c.2607T>G (p.Leu869=) | dbSNP |
| 13 | g.23341287A>G | CA483163845 | SACS | c.2185+12498T>C (n.2185+12498T>C) c.2616T>C (p.Leu872=) c.2580T>C (p.Leu860=) c.2177-11803T>C (n.2177-11803T>C) c.2291+298T>C (n.2291+298T>C) c.2318+298T>C (n.2318+298T>C) c.2203+5524T>C (n.2203+5524T>C) n.4543-11803T>C c.2220+5524T>C (n.2220+5524T>C) c.2589T>C (p.Leu863=) c.2186-11803T>C (n.2186-11803T>C) c.2431+158T>C (n.2431+158T>C) c.339T>C (p.Leu113=) c.1058-11803T>C (n.1058-11803T>C) c.2129+158T>C c.2148T>C (p.Leu716=) c.2640T>C (p.Leu880=) c.2607T>C (p.Leu869=) | |
| 13 | g.23341287A>T | CA483163846 | SACS | c.2185+12498T>A (n.2185+12498T>A) c.2616T>A (p.Leu872=) c.2580T>A (p.Leu860=) c.2177-11803T>A (n.2177-11803T>A) c.2291+298T>A (n.2291+298T>A) c.2318+298T>A (n.2318+298T>A) c.2203+5524T>A (n.2203+5524T>A) n.4543-11803T>A c.2220+5524T>A (n.2220+5524T>A) c.2589T>A (p.Leu863=) c.2186-11803T>A (n.2186-11803T>A) c.2431+158T>A (n.2431+158T>A) c.339T>A (p.Leu113=) c.1058-11803T>A (n.1058-11803T>A) c.2129+158T>A c.2148T>A (p.Leu716=) c.2640T>A (p.Leu880=) c.2607T>A (p.Leu869=) | |
| 13 | g.23341288A>C | CA387538700 | SACS | c.2185+12497T>G (n.2185+12497T>G) c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2177-11804T>G (n.2177-11804T>G) c.2291+297T>G (n.2291+297T>G) c.2318+297T>G (n.2318+297T>G) c.2203+5523T>G (n.2203+5523T>G) n.4543-11804T>G c.2220+5523T>G (n.2220+5523T>G) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.2186-11804T>G (n.2186-11804T>G) c.2431+157T>G (n.2431+157T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.1058-11804T>G (n.1058-11804T>G) c.2129+157T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) | |
| 13 | g.23341288A>G | CA387538701 | SACS | c.2185+12497T>C (n.2185+12497T>C) c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2177-11804T>C (n.2177-11804T>C) c.2291+297T>C (n.2291+297T>C) c.2318+297T>C (n.2318+297T>C) c.2203+5523T>C (n.2203+5523T>C) n.4543-11804T>C c.2220+5523T>C (n.2220+5523T>C) c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.2186-11804T>C (n.2186-11804T>C) c.2431+157T>C (n.2431+157T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.1058-11804T>C (n.1058-11804T>C) c.2129+157T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23341288A>T | CA387538702 | SACS | c.2185+12497T>A (n.2185+12497T>A) c.2615T>A (p.Leu872His) c.2579T>A (p.Leu860His) c.2177-11804T>A (n.2177-11804T>A) c.2291+297T>A (n.2291+297T>A) c.2318+297T>A (n.2318+297T>A) c.2203+5523T>A (n.2203+5523T>A) n.4543-11804T>A c.2220+5523T>A (n.2220+5523T>A) c.2588T>A (p.Leu863His) c.2186-11804T>A (n.2186-11804T>A) c.2431+157T>A (n.2431+157T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.1058-11804T>A (n.1058-11804T>A) c.2129+157T>A c.2147T>A (p.Leu716His) c.2639T>A (p.Leu880His) c.2606T>A (p.Leu869His) | COSMIC |
| 13 | g.23341289G>A | CA387538703 | SACS | c.2185+12496C>T (n.2185+12496C>T) c.2614C>T (p.Leu872Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2177-11805C>T (n.2177-11805C>T) c.2291+296C>T (n.2291+296C>T) c.2318+296C>T (n.2318+296C>T) c.2203+5522C>T (n.2203+5522C>T) n.4543-11805C>T c.2220+5522C>T (n.2220+5522C>T) c.2587C>T (p.Leu863Phe) c.2186-11805C>T (n.2186-11805C>T) c.2431+156C>T (n.2431+156C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.1058-11805C>T (n.1058-11805C>T) c.2129+156C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.2605C>T (p.Leu869Phe) | |
| 13 | g.23341289G>C | CA387538704 | SACS | c.2185+12496C>G (n.2185+12496C>G) c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2177-11805C>G (n.2177-11805C>G) c.2291+296C>G (n.2291+296C>G) c.2318+296C>G (n.2318+296C>G) c.2203+5522C>G (n.2203+5522C>G) n.4543-11805C>G c.2220+5522C>G (n.2220+5522C>G) c.2587C>G (p.Leu863Val) c.2186-11805C>G (n.2186-11805C>G) c.2431+156C>G (n.2431+156C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.1058-11805C>G (n.1058-11805C>G) c.2129+156C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) | |
| 13 | g.23341289G>T | CA387538705 | SACS | c.2185+12496C>A (n.2185+12496C>A) c.2614C>A (p.Leu872Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2177-11805C>A (n.2177-11805C>A) c.2291+296C>A (n.2291+296C>A) c.2318+296C>A (n.2318+296C>A) c.2203+5522C>A (n.2203+5522C>A) n.4543-11805C>A c.2220+5522C>A (n.2220+5522C>A) c.2587C>A (p.Leu863Ile) c.2186-11805C>A (n.2186-11805C>A) c.2431+156C>A (n.2431+156C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.1058-11805C>A (n.1058-11805C>A) c.2129+156C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.2605C>A (p.Leu869Ile) | |
| 13 | g.23341290C>A | CA483163854 | SACS | c.2185+12495G>T (n.2185+12495G>T) c.2613G>T (p.Pro871=) c.2577G>T (p.Pro859=) c.2177-11806G>T (n.2177-11806G>T) c.2291+295G>T (n.2291+295G>T) c.2318+295G>T (n.2318+295G>T) c.2203+5521G>T (n.2203+5521G>T) n.4543-11806G>T c.2220+5521G>T (n.2220+5521G>T) c.2586G>T (p.Pro862=) c.2186-11806G>T (n.2186-11806G>T) c.2431+155G>T (n.2431+155G>T) c.336G>T (p.Pro112=) c.1058-11806G>T (n.1058-11806G>T) c.2129+155G>T c.2145G>T (p.Pro715=) c.2637G>T (p.Pro879=) c.2604G>T (p.Pro868=) | dbSNP |
| 13 | g.23341290C= | CA2078644234 | SACS | c.2185+12495G= (n.2185+12495G=) c.2613G= (p.Pro871=) c.2577G= (p.Pro859=) c.2177-11806G= (n.2177-11806G=) c.2291+295G= (n.2291+295G=) c.2318+295G= (n.2318+295G=) c.2203+5521G= (n.2203+5521G=) n.4543-11806G= c.2220+5521G= (n.2220+5521G=) c.2586G= (p.Pro862=) c.2186-11806G= (n.2186-11806G=) c.2431+155G= (n.2431+155G=) c.336G= (p.Pro112=) c.1058-11806G= (n.1058-11806G=) c.2129+155G= c.2145G= (p.Pro715=) c.2637G= (p.Pro879=) c.2604G= (p.Pro868=) |