Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341183G>ACA387538187SACSc.2185+12602C>T (n.2185+12602C>T)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
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n.4543-11699C>T
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c.2431+262C>T (n.2431+262C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
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c.2129+262C>T
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13g.23341183G>CCA387538189SACSc.2185+12602C>G (n.2185+12602C>G)
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c.2318+402C>G (n.2318+402C>G)
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n.4543-11699C>G
c.2220+5628C>G (n.2220+5628C>G)
c.2693C>G (p.Thr898Arg)
c.2186-11699C>G (n.2186-11699C>G)
c.2431+262C>G (n.2431+262C>G)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.1058-11699C>G (n.1058-11699C>G)
c.2129+262C>G
c.2252C>G (p.Thr751Arg)
c.2744C>G (p.Thr915Arg)
c.2711C>G (p.Thr904Arg)
13g.23341183G>TCA387538190SACSc.2185+12602C>A (n.2185+12602C>A)
c.2720C>A (p.Thr907Lys)
c.2684C>A (p.Thr895Lys)
c.2177-11699C>A (n.2177-11699C>A)
c.2291+402C>A (n.2291+402C>A)
c.2318+402C>A (n.2318+402C>A)
c.2203+5628C>A (n.2203+5628C>A)
n.4543-11699C>A
c.2220+5628C>A (n.2220+5628C>A)
c.2693C>A (p.Thr898Lys)
c.2186-11699C>A (n.2186-11699C>A)
c.2431+262C>A (n.2431+262C>A)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.1058-11699C>A (n.1058-11699C>A)
c.2129+262C>A
c.2252C>A (p.Thr751Lys)
c.2744C>A (p.Thr915Lys)
c.2711C>A (p.Thr904Lys)
13g.23341184T>ACA387538191SACSc.2185+12601A>T (n.2185+12601A>T)
c.2719A>T (p.Thr907Ser)
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c.2318+401A>T (n.2318+401A>T)
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n.4543-11700A>T
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c.2692A>T (p.Thr898Ser)
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c.2431+261A>T (n.2431+261A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.1058-11700A>T (n.1058-11700A>T)
c.2129+261A>T
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c.2743A>T (p.Thr915Ser)
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
13g.23341184T>CCA387538192SACSc.2185+12601A>G (n.2185+12601A>G)
c.2719A>G (p.Thr907Ala)
c.2683A>G (p.Thr895Ala)
c.2177-11700A>G (n.2177-11700A>G)
c.2291+401A>G (n.2291+401A>G)
c.2318+401A>G (n.2318+401A>G)
c.2203+5627A>G (n.2203+5627A>G)
n.4543-11700A>G
c.2220+5627A>G (n.2220+5627A>G)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.2186-11700A>G (n.2186-11700A>G)
c.2431+261A>G (n.2431+261A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.1058-11700A>G (n.1058-11700A>G)
c.2129+261A>G
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
c.2743A>G (p.Thr915Ala)
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
 gnomAD v4
13g.23341184T>GCA387538194SACSc.2185+12601A>C (n.2185+12601A>C)
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
c.2683A>C (p.Thr895Pro)
c.2177-11700A>C (n.2177-11700A>C)
c.2291+401A>C (n.2291+401A>C)
c.2318+401A>C (n.2318+401A>C)
c.2203+5627A>C (n.2203+5627A>C)
n.4543-11700A>C
c.2220+5627A>C (n.2220+5627A>C)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.2186-11700A>C (n.2186-11700A>C)
c.2431+261A>C (n.2431+261A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.1058-11700A>C (n.1058-11700A>C)
c.2129+261A>C
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
c.2743A>C (p.Thr915Pro)
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
13g.23341185T>ACA483163608SACSc.2185+12600A>T (n.2185+12600A>T)
c.2718A>T (p.Pro906=)
c.2682A>T (p.Pro894=)
c.2177-11701A>T (n.2177-11701A>T)
c.2291+400A>T (n.2291+400A>T)
c.2318+400A>T (n.2318+400A>T)
c.2203+5626A>T (n.2203+5626A>T)
n.4543-11701A>T
c.2220+5626A>T (n.2220+5626A>T)
c.2691A>T (p.Pro897=)
c.2186-11701A>T (n.2186-11701A>T)
c.2431+260A>T (n.2431+260A>T)
c.441A>T (p.Pro147=)
c.1058-11701A>T (n.1058-11701A>T)
c.2129+260A>T
c.2250A>T (p.Pro750=)
c.2742A>T (p.Pro914=)
c.2709A>T (p.Pro903=)
13g.23341185T>CCA483163612SACSc.2185+12600A>G (n.2185+12600A>G)
c.2718A>G (p.Pro906=)
c.2682A>G (p.Pro894=)
c.2177-11701A>G (n.2177-11701A>G)
c.2291+400A>G (n.2291+400A>G)
c.2318+400A>G (n.2318+400A>G)
c.2203+5626A>G (n.2203+5626A>G)
n.4543-11701A>G
c.2220+5626A>G (n.2220+5626A>G)
c.2691A>G (p.Pro897=)
c.2186-11701A>G (n.2186-11701A>G)
c.2431+260A>G (n.2431+260A>G)
c.441A>G (p.Pro147=)
c.1058-11701A>G (n.1058-11701A>G)
c.2129+260A>G
c.2250A>G (p.Pro750=)
c.2742A>G (p.Pro914=)
c.2709A>G (p.Pro903=)
 ClinVar dbSNP
13g.23341185T>GCA483163610SACSc.2185+12600A>C (n.2185+12600A>C)
c.2718A>C (p.Pro906=)
c.2682A>C (p.Pro894=)
c.2177-11701A>C (n.2177-11701A>C)
c.2291+400A>C (n.2291+400A>C)
c.2318+400A>C (n.2318+400A>C)
c.2203+5626A>C (n.2203+5626A>C)
n.4543-11701A>C
c.2220+5626A>C (n.2220+5626A>C)
c.2691A>C (p.Pro897=)
c.2186-11701A>C (n.2186-11701A>C)
c.2431+260A>C (n.2431+260A>C)
c.441A>C (p.Pro147=)
c.1058-11701A>C (n.1058-11701A>C)
c.2129+260A>C
c.2250A>C (p.Pro750=)
c.2742A>C (p.Pro914=)
c.2709A>C (p.Pro903=)
13g.23341186G>ACA387538197SACSc.2185+12599C>T (n.2185+12599C>T)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.2177-11702C>T (n.2177-11702C>T)
c.2291+399C>T (n.2291+399C>T)
c.2318+399C>T (n.2318+399C>T)
c.2203+5625C>T (n.2203+5625C>T)
n.4543-11702C>T
c.2220+5625C>T (n.2220+5625C>T)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.2186-11702C>T (n.2186-11702C>T)
c.2431+259C>T (n.2431+259C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.1058-11702C>T (n.1058-11702C>T)
c.2129+259C>T
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
13g.23341186G>CCA387538199SACSc.2185+12599C>G (n.2185+12599C>G)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.2177-11702C>G (n.2177-11702C>G)
c.2291+399C>G (n.2291+399C>G)
c.2318+399C>G (n.2318+399C>G)
c.2203+5625C>G (n.2203+5625C>G)
n.4543-11702C>G
c.2220+5625C>G (n.2220+5625C>G)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.2186-11702C>G (n.2186-11702C>G)
c.2431+259C>G (n.2431+259C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.1058-11702C>G (n.1058-11702C>G)
c.2129+259C>G
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
13g.23341186G>TCA387538201SACSc.2185+12599C>A (n.2185+12599C>A)
c.2717C>A (p.Pro906Gln)
c.2681C>A (p.Pro894Gln)
c.2177-11702C>A (n.2177-11702C>A)
c.2291+399C>A (n.2291+399C>A)
c.2318+399C>A (n.2318+399C>A)
c.2203+5625C>A (n.2203+5625C>A)
n.4543-11702C>A
c.2220+5625C>A (n.2220+5625C>A)
c.2690C>A (p.Pro897Gln)
c.2186-11702C>A (n.2186-11702C>A)
c.2431+259C>A (n.2431+259C>A)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.1058-11702C>A (n.1058-11702C>A)
c.2129+259C>A
c.2249C>A (p.Pro750Gln)
c.2741C>A (p.Pro914Gln)
c.2708C>A (p.Pro903Gln)
13g.23341186_23341190delCA2695217755SACSc.2185+12595_2185+12599del (n.2185+12595_2185+12599del)
c.2713_2717del (p.Leu905AsnfsTer12)
c.2677_2681del (p.Leu893AsnfsTer12)
c.2177-11706_2177-11702del (n.2177-11706_2177-11702del)
c.2291+395_2291+399del (n.2291+395_2291+399del)
c.2318+395_2318+399del (n.2318+395_2318+399del)
c.2203+5621_2203+5625del (n.2203+5621_2203+5625del)
n.4543-11706_4543-11702del
c.2220+5621_2220+5625del (n.2220+5621_2220+5625del)
c.2686_2690del (p.Leu896AsnfsTer12)
c.2186-11706_2186-11702del (n.2186-11706_2186-11702del)
c.2431+255_2431+259del (n.2431+255_2431+259del)
c.436_440del (p.Leu146AsnfsTer12)
c.1058-11706_1058-11702del (n.1058-11706_1058-11702del)
c.2129+255_2129+259del
c.2245_2249del (p.Leu749AsnfsTer12)
c.2737_2741del (p.Leu913AsnfsTer12)
c.2704_2708del (p.Leu902AsnfsTer12)
13g.23341187G>ACA387538205SACSc.2185+12598C>T (n.2185+12598C>T)
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.2177-11703C>T (n.2177-11703C>T)
c.2291+398C>T (n.2291+398C>T)
c.2318+398C>T (n.2318+398C>T)
c.2203+5624C>T (n.2203+5624C>T)
n.4543-11703C>T
c.2220+5624C>T (n.2220+5624C>T)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.2186-11703C>T (n.2186-11703C>T)
c.2431+258C>T (n.2431+258C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.1058-11703C>T (n.1058-11703C>T)
c.2129+258C>T
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
13g.23341187G>CCA387538206SACSc.2185+12598C>G (n.2185+12598C>G)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.2177-11703C>G (n.2177-11703C>G)
c.2291+398C>G (n.2291+398C>G)
c.2318+398C>G (n.2318+398C>G)
c.2203+5624C>G (n.2203+5624C>G)
n.4543-11703C>G
c.2220+5624C>G (n.2220+5624C>G)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.2186-11703C>G (n.2186-11703C>G)
c.2431+258C>G (n.2431+258C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.1058-11703C>G (n.1058-11703C>G)
c.2129+258C>G
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
13g.23341187G>TCA387538208SACSc.2185+12598C>A (n.2185+12598C>A)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.2177-11703C>A (n.2177-11703C>A)
c.2291+398C>A (n.2291+398C>A)
c.2318+398C>A (n.2318+398C>A)
c.2203+5624C>A (n.2203+5624C>A)
n.4543-11703C>A
c.2220+5624C>A (n.2220+5624C>A)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.2186-11703C>A (n.2186-11703C>A)
c.2431+258C>A (n.2431+258C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.1058-11703C>A (n.1058-11703C>A)
c.2129+258C>A
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
13g.23341188A=CA2078644017SACSc.2185+12597T= (n.2185+12597T=)
c.2715T= (p.Leu905=)
c.2679T= (p.Leu893=)
c.2177-11704T= (n.2177-11704T=)
c.2291+397T= (n.2291+397T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2703A>C (p.Leu901=)
13g.23341192A=CA2078644025SACSc.2185+12593T= (n.2185+12593T=)
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13g.23341192A>CCA387538227SACSc.2185+12593T>G (n.2185+12593T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341192A>TCA387538232SACSc.2185+12593T>A (n.2185+12593T>A)
c.2711T>A (p.Leu904Gln)
c.2675T>A (p.Leu892Gln)
c.2177-11708T>A (n.2177-11708T>A)
c.2291+393T>A (n.2291+393T>A)
c.2318+393T>A (n.2318+393T>A)
c.2203+5619T>A (n.2203+5619T>A)
n.4543-11708T>A
c.2220+5619T>A (n.2220+5619T>A)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
c.2186-11708T>A (n.2186-11708T>A)
c.2431+253T>A (n.2431+253T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.1058-11708T>A (n.1058-11708T>A)
c.2129+253T>A
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.2735T>A (p.Leu912Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
13g.23341193G>ACA483163625SACSc.2185+12592C>T (n.2185+12592C>T)
c.2710C>T (p.Leu904=)
c.2674C>T (p.Leu892=)
c.2177-11709C>T (n.2177-11709C>T)
c.2291+392C>T (n.2291+392C>T)
c.2318+392C>T (n.2318+392C>T)
c.2203+5618C>T (n.2203+5618C>T)
n.4543-11709C>T
c.2220+5618C>T (n.2220+5618C>T)
c.2683C>T (p.Leu895=)
c.2186-11709C>T (n.2186-11709C>T)
c.2431+252C>T (n.2431+252C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.1058-11709C>T (n.1058-11709C>T)
c.2129+252C>T
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.2734C>T (p.Leu912=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341193G>CCA387538233SACSc.2185+12592C>G (n.2185+12592C>G)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.2674C>G (p.Leu892Val)
c.2177-11709C>G (n.2177-11709C>G)
c.2291+392C>G (n.2291+392C>G)
c.2318+392C>G (n.2318+392C>G)
c.2203+5618C>G (n.2203+5618C>G)
n.4543-11709C>G
c.2220+5618C>G (n.2220+5618C>G)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
c.2186-11709C>G (n.2186-11709C>G)
c.2431+252C>G (n.2431+252C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1058-11709C>G (n.1058-11709C>G)
c.2129+252C>G
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.2734C>G (p.Leu912Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
13g.23341193G>TCA387538234SACSc.2185+12592C>A (n.2185+12592C>A)
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.2674C>A (p.Leu892Ile)
c.2177-11709C>A (n.2177-11709C>A)
c.2291+392C>A (n.2291+392C>A)
c.2318+392C>A (n.2318+392C>A)
c.2203+5618C>A (n.2203+5618C>A)
n.4543-11709C>A
c.2220+5618C>A (n.2220+5618C>A)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.2186-11709C>A (n.2186-11709C>A)
c.2431+252C>A (n.2431+252C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.1058-11709C>A (n.1058-11709C>A)
c.2129+252C>A
c.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.2734C>A (p.Leu912Ile)
c.2701C>A (p.Leu901Ile)
13g.23341194C>ACA483163626SACSc.2185+12591G>T (n.2185+12591G>T)
c.2709G>T (p.Ser903=)
c.2673G>T (p.Ser891=)
c.2177-11710G>T (n.2177-11710G>T)
c.2291+391G>T (n.2291+391G>T)
c.2318+391G>T (n.2318+391G>T)
c.2203+5617G>T (n.2203+5617G>T)
n.4543-11710G>T
c.2220+5617G>T (n.2220+5617G>T)
c.2682G>T (p.Ser894=)
c.2186-11710G>T (n.2186-11710G>T)
c.2431+251G>T (n.2431+251G>T)
c.432G>T (p.Ser144=)
c.1058-11710G>T (n.1058-11710G>T)
c.2129+251G>T
c.2241G>T (p.Ser747=)
c.2733G>T (p.Ser911=)
c.2700G>T (p.Ser900=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341194C=CA2078644032SACSc.2185+12591G= (n.2185+12591G=)
c.2709G= (p.Ser903=)
c.2673G= (p.Ser891=)
c.2177-11710G= (n.2177-11710G=)
c.2291+391G= (n.2291+391G=)
c.2318+391G= (n.2318+391G=)
c.2203+5617G= (n.2203+5617G=)
n.4543-11710G=
c.2220+5617G= (n.2220+5617G=)
c.2682G= (p.Ser894=)
c.2186-11710G= (n.2186-11710G=)
c.2431+251G= (n.2431+251G=)
c.432G= (p.Ser144=)
c.1058-11710G= (n.1058-11710G=)
c.2129+251G=
c.2241G= (p.Ser747=)
c.2733G= (p.Ser911=)
c.2700G= (p.Ser900=)
13g.23341194C>GCA483163627SACSc.2185+12591G>C (n.2185+12591G>C)
c.2709G>C (p.Ser903=)
c.2673G>C (p.Ser891=)
c.2177-11710G>C (n.2177-11710G>C)
c.2291+391G>C (n.2291+391G>C)
c.2318+391G>C (n.2318+391G>C)
c.2203+5617G>C (n.2203+5617G>C)
n.4543-11710G>C
c.2220+5617G>C (n.2220+5617G>C)
c.2682G>C (p.Ser894=)
c.2186-11710G>C (n.2186-11710G>C)
c.2431+251G>C (n.2431+251G>C)
c.432G>C (p.Ser144=)
c.1058-11710G>C (n.1058-11710G>C)
c.2129+251G>C
c.2241G>C (p.Ser747=)
c.2733G>C (p.Ser911=)
c.2700G>C (p.Ser900=)
13g.23341194C>TCA6911645SACSc.2185+12591G>A (n.2185+12591G>A)
c.2709G>A (p.Ser903=)
c.2673G>A (p.Ser891=)
c.2177-11710G>A (n.2177-11710G>A)
c.2291+391G>A (n.2291+391G>A)
c.2318+391G>A (n.2318+391G>A)
c.2203+5617G>A (n.2203+5617G>A)
n.4543-11710G>A
c.2220+5617G>A (n.2220+5617G>A)
c.2682G>A (p.Ser894=)
c.2186-11710G>A (n.2186-11710G>A)
c.2431+251G>A (n.2431+251G>A)
c.432G>A (p.Ser144=)
c.1058-11710G>A (n.1058-11710G>A)
c.2129+251G>A
c.2241G>A (p.Ser747=)
c.2733G>A (p.Ser911=)
c.2700G>A (p.Ser900=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341195G>ACA6911646SACSc.2185+12590C>T (n.2185+12590C>T)
c.2708C>T (p.Ser903Leu)
c.2672C>T (p.Ser891Leu)
c.2177-11711C>T (n.2177-11711C>T)
c.2291+390C>T (n.2291+390C>T)
c.2318+390C>T (n.2318+390C>T)
c.2203+5616C>T (n.2203+5616C>T)
n.4543-11711C>T
c.2220+5616C>T (n.2220+5616C>T)
c.2681C>T (p.Ser894Leu)
c.2186-11711C>T (n.2186-11711C>T)
c.2431+250C>T (n.2431+250C>T)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.1058-11711C>T (n.1058-11711C>T)
c.2129+250C>T
c.2240C>T (p.Ser747Leu)
c.2732C>T (p.Ser911Leu)
c.2699C>T (p.Ser900Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341195G>CCA387538239SACSc.2185+12590C>G (n.2185+12590C>G)
c.2708C>G (p.Ser903Trp)
c.2672C>G (p.Ser891Trp)
c.2177-11711C>G (n.2177-11711C>G)
c.2291+390C>G (n.2291+390C>G)
c.2318+390C>G (n.2318+390C>G)
c.2203+5616C>G (n.2203+5616C>G)
n.4543-11711C>G
c.2220+5616C>G (n.2220+5616C>G)
c.2681C>G (p.Ser894Trp)
c.2186-11711C>G (n.2186-11711C>G)
c.2431+250C>G (n.2431+250C>G)
c.431C>G (p.Ser144Trp)
c.1058-11711C>G (n.1058-11711C>G)
c.2129+250C>G
c.2240C>G (p.Ser747Trp)
c.2732C>G (p.Ser911Trp)
c.2699C>G (p.Ser900Trp)
13g.23341195G=CA2078644041SACSc.2185+12590C= (n.2185+12590C=)
c.2708C= (p.Ser903=)
c.2672C= (p.Ser891=)
c.2177-11711C= (n.2177-11711C=)
c.2291+390C= (n.2291+390C=)
c.2318+390C= (n.2318+390C=)
c.2203+5616C= (n.2203+5616C=)
n.4543-11711C=
c.2220+5616C= (n.2220+5616C=)
c.2681C= (p.Ser894=)
c.2186-11711C= (n.2186-11711C=)
c.2431+250C= (n.2431+250C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.1058-11711C= (n.1058-11711C=)
c.2129+250C=
c.2240C= (p.Ser747=)
c.2732C= (p.Ser911=)
c.2699C= (p.Ser900=)
13g.23341195G>TCA387538241SACSc.2185+12590C>A (n.2185+12590C>A)
c.2708C>A (p.Ser903Ter)
c.2672C>A (p.Ser891Ter)
c.2177-11711C>A (n.2177-11711C>A)
c.2291+390C>A (n.2291+390C>A)
c.2318+390C>A (n.2318+390C>A)
c.2203+5616C>A (n.2203+5616C>A)
n.4543-11711C>A
c.2220+5616C>A (n.2220+5616C>A)
c.2681C>A (p.Ser894Ter)
c.2186-11711C>A (n.2186-11711C>A)
c.2431+250C>A (n.2431+250C>A)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.1058-11711C>A (n.1058-11711C>A)
c.2129+250C>A
c.2240C>A (p.Ser747Ter)
c.2732C>A (p.Ser911Ter)
c.2699C>A (p.Ser900Ter)
13g.23341196A>CCA387538243SACSc.2185+12589T>G (n.2185+12589T>G)
c.2707T>G (p.Ser903Ala)
c.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.2177-11712T>G (n.2177-11712T>G)
c.2291+389T>G (n.2291+389T>G)
c.2318+389T>G (n.2318+389T>G)
c.2203+5615T>G (n.2203+5615T>G)
n.4543-11712T>G
c.2220+5615T>G (n.2220+5615T>G)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.2186-11712T>G (n.2186-11712T>G)
c.2431+249T>G (n.2431+249T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.1058-11712T>G (n.1058-11712T>G)
c.2129+249T>G
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.2731T>G (p.Ser911Ala)
c.2698T>G (p.Ser900Ala)
13g.23341196A>GCA387538247SACSc.2185+12589T>C (n.2185+12589T>C)
c.2707T>C (p.Ser903Pro)
c.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.2177-11712T>C (n.2177-11712T>C)
c.2291+389T>C (n.2291+389T>C)
c.2318+389T>C (n.2318+389T>C)
c.2203+5615T>C (n.2203+5615T>C)
n.4543-11712T>C
c.2220+5615T>C (n.2220+5615T>C)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.2186-11712T>C (n.2186-11712T>C)
c.2431+249T>C (n.2431+249T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.1058-11712T>C (n.1058-11712T>C)
c.2129+249T>C
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.2731T>C (p.Ser911Pro)
c.2698T>C (p.Ser900Pro)
13g.23341196A>TCA387538245SACSc.2185+12589T>A (n.2185+12589T>A)
c.2707T>A (p.Ser903Thr)
c.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.2177-11712T>A (n.2177-11712T>A)
c.2291+389T>A (n.2291+389T>A)
c.2318+389T>A (n.2318+389T>A)
c.2203+5615T>A (n.2203+5615T>A)
n.4543-11712T>A
c.2220+5615T>A (n.2220+5615T>A)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.2186-11712T>A (n.2186-11712T>A)
c.2431+249T>A (n.2431+249T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.1058-11712T>A (n.1058-11712T>A)
c.2129+249T>A
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.2731T>A (p.Ser911Thr)
c.2698T>A (p.Ser900Thr)
13g.23341197A>CCA483163630SACSc.2185+12588T>G (n.2185+12588T>G)
c.2706T>G (p.Thr902=)
c.2670T>G (p.Thr890=)
c.2177-11713T>G (n.2177-11713T>G)
c.2291+388T>G (n.2291+388T>G)
c.2318+388T>G (n.2318+388T>G)
c.2203+5614T>G (n.2203+5614T>G)
n.4543-11713T>G
c.2220+5614T>G (n.2220+5614T>G)
c.2679T>G (p.Thr893=)
c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G)
c.2431+248T>G (n.2431+248T>G)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.1058-11713T>G (n.1058-11713T>G)
c.2129+248T>G
c.2238T>G (p.Thr746=)
c.2730T>G (p.Thr910=)
c.2697T>G (p.Thr899=)
13g.23341197A>GCA483163631SACSc.2185+12588T>C (n.2185+12588T>C)
c.2706T>C (p.Thr902=)
c.2670T>C (p.Thr890=)
c.2177-11713T>C (n.2177-11713T>C)
c.2291+388T>C (n.2291+388T>C)
c.2318+388T>C (n.2318+388T>C)
c.2203+5614T>C (n.2203+5614T>C)
n.4543-11713T>C
c.2220+5614T>C (n.2220+5614T>C)
c.2679T>C (p.Thr893=)
c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C)
c.2431+248T>C (n.2431+248T>C)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.1058-11713T>C (n.1058-11713T>C)
c.2129+248T>C
c.2238T>C (p.Thr746=)
c.2730T>C (p.Thr910=)
c.2697T>C (p.Thr899=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched