Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341086A>CCA387537766SACSc.2185+12699T>G (n.2185+12699T>G)
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c.2318+499T>C (n.2318+499T>C)
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13g.23341086A>TCA483163741SACSc.2185+12699T>A (n.2185+12699T>A)
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c.2291+499T>A (n.2291+499T>A)
c.2318+499T>A (n.2318+499T>A)
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c.2841T>A (p.Ile947=)
c.2808T>A (p.Ile936=)
13g.23341087A>CCA387537770SACSc.2185+12698T>G (n.2185+12698T>G)
c.2816T>G (p.Ile939Ser)
c.2780T>G (p.Ile927Ser)
c.2177-11603T>G (n.2177-11603T>G)
c.2291+498T>G (n.2291+498T>G)
c.2318+498T>G (n.2318+498T>G)
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c.2129+358T>G
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13g.23341087A>GCA387537771SACSc.2185+12698T>C (n.2185+12698T>C)
c.2816T>C (p.Ile939Thr)
c.2780T>C (p.Ile927Thr)
c.2177-11603T>C (n.2177-11603T>C)
c.2291+498T>C (n.2291+498T>C)
c.2318+498T>C (n.2318+498T>C)
c.2203+5724T>C (n.2203+5724T>C)
n.4543-11603T>C
c.2220+5724T>C (n.2220+5724T>C)
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.2186-11603T>C (n.2186-11603T>C)
c.2431+358T>C (n.2431+358T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.1058-11603T>C (n.1058-11603T>C)
c.2129+358T>C
c.2348T>C (p.Ile783Thr)
c.2840T>C (p.Ile947Thr)
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
13g.23341087A>TCA387537773SACSc.2185+12698T>A (n.2185+12698T>A)
c.2816T>A (p.Ile939Asn)
c.2780T>A (p.Ile927Asn)
c.2177-11603T>A (n.2177-11603T>A)
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c.2318+498T>A (n.2318+498T>A)
c.2203+5724T>A (n.2203+5724T>A)
n.4543-11603T>A
c.2220+5724T>A (n.2220+5724T>A)
c.2789T>A (p.Ile930Asn)
c.2186-11603T>A (n.2186-11603T>A)
c.2431+358T>A (n.2431+358T>A)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.1058-11603T>A (n.1058-11603T>A)
c.2129+358T>A
c.2348T>A (p.Ile783Asn)
c.2840T>A (p.Ile947Asn)
c.2807T>A (p.Ile936Asn)
13g.23341088T>ACA387537777SACSc.2185+12697A>T (n.2185+12697A>T)
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.2779A>T (p.Ile927Phe)
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c.2318+497A>T (n.2318+497A>T)
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n.4543-11604A>T
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c.2129+357A>T
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c.2806A>T (p.Ile936Phe)
13g.23341088T>CCA10639237SACSc.2185+12697A>G (n.2185+12697A>G)
c.2815A>G (p.Ile939Val)
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c.2129+357A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341088T>GCA387537780SACSc.2185+12697A>C (n.2185+12697A>C)
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c.2779A>C (p.Ile927Leu)
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c.2318+497A>C (n.2318+497A>C)
c.2203+5723A>C (n.2203+5723A>C)
n.4543-11604A>C
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c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.2186-11604A>C (n.2186-11604A>C)
c.2431+357A>C (n.2431+357A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.1058-11604A>C (n.1058-11604A>C)
c.2129+357A>C
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
c.2839A>C (p.Ile947Leu)
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
13g.23341088T=CA2078643798SACSc.2185+12697A= (n.2185+12697A=)
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c.2779A= (p.Ile927=)
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c.2291+497A= (n.2291+497A=)
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n.4543-11604A=
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c.2431+357A= (n.2431+357A=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.1058-11604A= (n.1058-11604A=)
c.2129+357A=
c.2347A= (p.Ile783=)
c.2839A= (p.Ile947=)
c.2806A= (p.Ile936=)
13g.23341089G>ACA483163742SACSc.2185+12696C>T (n.2185+12696C>T)
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n.4543-11605C>T
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c.2787C>T (p.Arg929=)
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c.2431+356C>T (n.2431+356C>T)
c.537C>T (p.Arg179=)
c.1058-11605C>T (n.1058-11605C>T)
c.2129+356C>T
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c.2805C>T (p.Arg935=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341089G>CCA483163743SACSc.2185+12696C>G (n.2185+12696C>G)
c.2814C>G (p.Arg938=)
c.2778C>G (p.Arg926=)
c.2177-11605C>G (n.2177-11605C>G)
c.2291+496C>G (n.2291+496C>G)
c.2318+496C>G (n.2318+496C>G)
c.2203+5722C>G (n.2203+5722C>G)
n.4543-11605C>G
c.2220+5722C>G (n.2220+5722C>G)
c.2787C>G (p.Arg929=)
c.2186-11605C>G (n.2186-11605C>G)
c.2431+356C>G (n.2431+356C>G)
c.537C>G (p.Arg179=)
c.1058-11605C>G (n.1058-11605C>G)
c.2129+356C>G
c.2346C>G (p.Arg782=)
c.2838C>G (p.Arg946=)
c.2805C>G (p.Arg935=)
13g.23341089G>TCA483163744SACSc.2185+12696C>A (n.2185+12696C>A)
c.2814C>A (p.Arg938=)
c.2778C>A (p.Arg926=)
c.2177-11605C>A (n.2177-11605C>A)
c.2291+496C>A (n.2291+496C>A)
c.2318+496C>A (n.2318+496C>A)
c.2203+5722C>A (n.2203+5722C>A)
n.4543-11605C>A
c.2220+5722C>A (n.2220+5722C>A)
c.2787C>A (p.Arg929=)
c.2186-11605C>A (n.2186-11605C>A)
c.2431+356C>A (n.2431+356C>A)
c.537C>A (p.Arg179=)
c.1058-11605C>A (n.1058-11605C>A)
c.2129+356C>A
c.2346C>A (p.Arg782=)
c.2838C>A (p.Arg946=)
c.2805C>A (p.Arg935=)
13g.23341090C>ACA6911622SACSc.2185+12695G>T (n.2185+12695G>T)
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
c.2777G>T (p.Arg926Leu)
c.2177-11606G>T (n.2177-11606G>T)
c.2291+495G>T (n.2291+495G>T)
c.2318+495G>T (n.2318+495G>T)
c.2203+5721G>T (n.2203+5721G>T)
n.4543-11606G>T
c.2220+5721G>T (n.2220+5721G>T)
c.2786G>T (p.Arg929Leu)
c.2186-11606G>T (n.2186-11606G>T)
c.2431+355G>T (n.2431+355G>T)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.1058-11606G>T (n.1058-11606G>T)
c.2129+355G>T
c.2345G>T (p.Arg782Leu)
c.2837G>T (p.Arg946Leu)
c.2804G>T (p.Arg935Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341090C=CA2078643805SACSc.2185+12695G= (n.2185+12695G=)
c.2813G= (p.Arg938=)
c.2777G= (p.Arg926=)
c.2177-11606G= (n.2177-11606G=)
c.2291+495G= (n.2291+495G=)
c.2318+495G= (n.2318+495G=)
c.2203+5721G= (n.2203+5721G=)
n.4543-11606G=
c.2220+5721G= (n.2220+5721G=)
c.2786G= (p.Arg929=)
c.2186-11606G= (n.2186-11606G=)
c.2431+355G= (n.2431+355G=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.1058-11606G= (n.1058-11606G=)
c.2129+355G=
c.2345G= (p.Arg782=)
c.2837G= (p.Arg946=)
c.2804G= (p.Arg935=)
13g.23341090C>GCA387537784SACSc.2185+12695G>C (n.2185+12695G>C)
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
c.2777G>C (p.Arg926Pro)
c.2177-11606G>C (n.2177-11606G>C)
c.2291+495G>C (n.2291+495G>C)
c.2318+495G>C (n.2318+495G>C)
c.2203+5721G>C (n.2203+5721G>C)
n.4543-11606G>C
c.2220+5721G>C (n.2220+5721G>C)
c.2786G>C (p.Arg929Pro)
c.2186-11606G>C (n.2186-11606G>C)
c.2431+355G>C (n.2431+355G>C)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.1058-11606G>C (n.1058-11606G>C)
c.2129+355G>C
c.2345G>C (p.Arg782Pro)
c.2837G>C (p.Arg946Pro)
c.2804G>C (p.Arg935Pro)
 gnomAD v4
13g.23341090C>TCA6911623SACSc.2185+12695G>A (n.2185+12695G>A)
c.2813G>A (p.Arg938His)
c.2777G>A (p.Arg926His)
c.2177-11606G>A (n.2177-11606G>A)
c.2291+495G>A (n.2291+495G>A)
c.2318+495G>A (n.2318+495G>A)
c.2203+5721G>A (n.2203+5721G>A)
n.4543-11606G>A
c.2220+5721G>A (n.2220+5721G>A)
c.2786G>A (p.Arg929His)
c.2186-11606G>A (n.2186-11606G>A)
c.2431+355G>A (n.2431+355G>A)
c.536G>A (p.Arg179His)
c.1058-11606G>A (n.1058-11606G>A)
c.2129+355G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341091G>ACA6911625SACSc.2185+12694C>T (n.2185+12694C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341091G>CCA387537791SACSc.2185+12694C>G (n.2185+12694C>G)
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 gnomAD v4
13g.23341091G=CA2078643813SACSc.2185+12694C= (n.2185+12694C=)
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13g.23341091G>TCA6911624SACSc.2185+12694C>A (n.2185+12694C>A)
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c.2803C>A (p.Arg935Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341092C>ACA387537796SACSc.2185+12693G>T (n.2185+12693G>T)
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13g.23341092C>GCA387537797SACSc.2185+12693G>C (n.2185+12693G>C)
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 dbSNP
13g.23341093T>ACA387537801SACSc.2185+12692A>T (n.2185+12692A>T)
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13g.23341093T>CCA387537805SACSc.2185+12692A>G (n.2185+12692A>G)
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c.2801A>C (p.Lys934Thr)
13g.23341094T>ACA387537809SACSc.2185+12691A>T (n.2185+12691A>T)
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13g.23341094T>CCA387537810SACSc.2185+12691A>G (n.2185+12691A>G)
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c.532A>G (p.Lys178Glu)
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c.2129+351A>G
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c.2800A>G (p.Lys934Glu)
13g.23341094T>GCA387537812SACSc.2185+12691A>C (n.2185+12691A>C)
c.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
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n.4543-11610A>C
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c.2129+351A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341094T=CA2078643820SACSc.2185+12691A= (n.2185+12691A=)
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c.2800A= (p.Lys934=)
13g.23341095G>ACA6911626SACSc.2185+12690C>T (n.2185+12690C>T)
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c.2291+490C>T (n.2291+490C>T)
c.2318+490C>T (n.2318+490C>T)
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n.4543-11611C>T
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c.531C>T (p.Phe177=)
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c.2129+350C>T
c.2340C>T (p.Phe780=)
c.2832C>T (p.Phe944=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341095G>CCA387537816SACSc.2185+12690C>G (n.2185+12690C>G)
c.2808C>G (p.Phe936Leu)
c.2772C>G (p.Phe924Leu)
c.2177-11611C>G (n.2177-11611C>G)
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c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.1058-11611C>G (n.1058-11611C>G)
c.2129+350C>G
c.2340C>G (p.Phe780Leu)
c.2832C>G (p.Phe944Leu)
c.2799C>G (p.Phe933Leu)
13g.23341095G=CA2078643824SACSc.2185+12690C= (n.2185+12690C=)
c.2808C= (p.Phe936=)
c.2772C= (p.Phe924=)
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c.2291+490C= (n.2291+490C=)
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Number of alleles fetched