Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341013T>ACA387537455SACSc.2185+12772A>T (n.2185+12772A>T)
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 ClinVar dbSNP
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13g.23341013T>GCA387537456SACSc.2185+12772A>C (n.2185+12772A>C)
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13g.23341013T=CA2078643615SACSc.2185+12772A= (n.2185+12772A=)
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c.2129+432A=
c.2422A= (p.Lys808=)
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13g.23341014G>ACA6911603SACSc.2185+12771C>T (n.2185+12771C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341014G>CCA483163699SACSc.2185+12771C>G (n.2185+12771C>G)
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13g.23341014G>TCA483163698SACSc.2185+12771C>A (n.2185+12771C>A)
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13g.23341015G>ACA387537460SACSc.2185+12770C>T (n.2185+12770C>T)
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13g.23341016C>ACA387537461SACSc.2185+12769G>T (n.2185+12769G>T)
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13g.23341016C>GCA387537462SACSc.2185+12769G>C (n.2185+12769G>C)
c.2887G>C (p.Ala963Pro)
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c.2878G>C (p.Ala960Pro)
13g.23341016C>TCA387537463SACSc.2185+12769G>A (n.2185+12769G>A)
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n.4543-11532G>A
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c.2860G>A (p.Ala954Thr)
c.2186-11532G>A (n.2186-11532G>A)
c.2431+429G>A (n.2431+429G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
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c.2129+429G>A
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c.2911G>A (p.Ala971Thr)
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23341017A>CCA483163700SACSc.2185+12768T>G (n.2185+12768T>G)
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c.2859T>G (p.Thr953=)
c.2186-11533T>G (n.2186-11533T>G)
c.2431+428T>G (n.2431+428T>G)
c.609T>G (p.Thr203=)
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c.2129+428T>G
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c.2886T>C (p.Thr962=)
c.2850T>C (p.Thr950=)
c.2177-11533T>C (n.2177-11533T>C)
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c.2318+568T>C (n.2318+568T>C)
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n.4543-11533T>C
c.2220+5794T>C (n.2220+5794T>C)
c.2859T>C (p.Thr953=)
c.2186-11533T>C (n.2186-11533T>C)
c.2431+428T>C (n.2431+428T>C)
c.609T>C (p.Thr203=)
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c.2129+428T>C
c.2418T>C (p.Thr806=)
c.2910T>C (p.Thr970=)
c.2877T>C (p.Thr959=)
13g.23341017A>TCA483163702SACSc.2185+12768T>A (n.2185+12768T>A)
c.2886T>A (p.Thr962=)
c.2850T>A (p.Thr950=)
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c.2859T>A (p.Thr953=)
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c.609T>A (p.Thr203=)
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c.2418T>A (p.Thr806=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23341018G>CCA387537464SACSc.2185+12767C>G (n.2185+12767C>G)
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13g.23341018G=CA2078643635SACSc.2185+12767C= (n.2185+12767C=)
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c.2876C= (p.Thr959=)
13g.23341018G>TCA387537465SACSc.2185+12767C>A (n.2185+12767C>A)
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13g.23341019T>ACA387537466SACSc.2185+12766A>T (n.2185+12766A>T)
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13g.23341020A>CCA387537470SACSc.2185+12765T>G (n.2185+12765T>G)
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c.606T>G (p.His202Gln)
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13g.23341020A>GCA483163703SACSc.2185+12765T>C (n.2185+12765T>C)
c.2883T>C (p.His961=)
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n.4543-11536T>C
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c.2856T>C (p.His952=)
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c.606T>C (p.His202=)
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c.2129+425T>C
c.2415T>C (p.His805=)
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c.2874T>C (p.His958=)
13g.23341020A>TCA387537469SACSc.2185+12765T>A (n.2185+12765T>A)
c.2883T>A (p.His961Gln)
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c.2177-11536T>A (n.2177-11536T>A)
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c.2856T>A (p.His952Gln)
c.2186-11536T>A (n.2186-11536T>A)
c.2431+425T>A (n.2431+425T>A)
c.606T>A (p.His202Gln)
c.1058-11536T>A (n.1058-11536T>A)
c.2129+425T>A
c.2415T>A (p.His805Gln)
c.2907T>A (p.His969Gln)
c.2874T>A (p.His958Gln)
13g.23341021T>ACA387537471SACSc.2185+12764A>T (n.2185+12764A>T)
c.2882A>T (p.His961Leu)
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c.2203+5790A>T (n.2203+5790A>T)
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c.605A>T (p.His202Leu)
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13g.23341021T>CCA6911604SACSc.2185+12764A>G (n.2185+12764A>G)
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c.605A>G (p.His202Arg)
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c.2906A>G (p.His969Arg)
c.2873A>G (p.His958Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341021T>GCA387537472SACSc.2185+12764A>C (n.2185+12764A>C)
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n.4543-11537A>C
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c.2855A>C (p.His952Pro)
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c.2414A>C (p.His805Pro)
c.2906A>C (p.His969Pro)
c.2873A>C (p.His958Pro)
13g.23341021T=CA2078643641SACSc.2185+12764A= (n.2185+12764A=)
c.2882A= (p.His961=)
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c.605A= (p.His202=)
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c.2129+424A=
c.2414A= (p.His805=)
c.2906A= (p.His969=)
c.2873A= (p.His958=)
13g.23341022G>ACA6911605SACSc.2185+12763C>T (n.2185+12763C>T)
c.2881C>T (p.His961Tyr)
c.2845C>T (p.His949Tyr)
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n.4543-11538C>T
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c.2854C>T (p.His952Tyr)
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c.604C>T (p.His202Tyr)
c.1058-11538C>T (n.1058-11538C>T)
c.2129+423C>T
c.2413C>T (p.His805Tyr)
c.2905C>T (p.His969Tyr)
c.2872C>T (p.His958Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341022G>CCA387537473SACSc.2185+12763C>G (n.2185+12763C>G)
c.2881C>G (p.His961Asp)
c.2845C>G (p.His949Asp)
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c.2318+563C>G (n.2318+563C>G)
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n.4543-11538C>G
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c.2854C>G (p.His952Asp)
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c.604C>G (p.His202Asp)
c.1058-11538C>G (n.1058-11538C>G)
c.2129+423C>G
c.2413C>G (p.His805Asp)
c.2905C>G (p.His969Asp)
c.2872C>G (p.His958Asp)
13g.23341022G=CA2078643646SACSc.2185+12763C= (n.2185+12763C=)
c.2881C= (p.His961=)
c.2845C= (p.His949=)
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c.2431+423C= (n.2431+423C=)
c.604C= (p.His202=)
c.1058-11538C= (n.1058-11538C=)
c.2129+423C=
c.2413C= (p.His805=)
c.2905C= (p.His969=)
c.2872C= (p.His958=)
13g.23341022G>TCA387537474SACSc.2185+12763C>A (n.2185+12763C>A)
c.2881C>A (p.His961Asn)
c.2845C>A (p.His949Asn)
c.2177-11538C>A (n.2177-11538C>A)
c.2291+563C>A (n.2291+563C>A)
c.2318+563C>A (n.2318+563C>A)
c.2203+5789C>A (n.2203+5789C>A)
n.4543-11538C>A
c.2220+5789C>A (n.2220+5789C>A)
c.2854C>A (p.His952Asn)
c.2186-11538C>A (n.2186-11538C>A)
c.2431+423C>A (n.2431+423C>A)
c.604C>A (p.His202Asn)
c.1058-11538C>A (n.1058-11538C>A)
c.2129+423C>A
c.2413C>A (p.His805Asn)
c.2905C>A (p.His969Asn)
c.2872C>A (p.His958Asn)
13g.23341023G>ACA483163704SACSc.2185+12762C>T (n.2185+12762C>T)
c.2880C>T (p.His960=)
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n.4543-11539C>T
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c.2853C>T (p.His951=)
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c.603C>T (p.His201=)
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13g.23341023G>CCA387537475SACSc.2185+12762C>G (n.2185+12762C>G)
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c.2871C>G (p.His957Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341023G=CA2078643657SACSc.2185+12762C= (n.2185+12762C=)
c.2880C= (p.His960=)
c.2844C= (p.His948=)
c.2177-11539C= (n.2177-11539C=)
c.2291+562C= (n.2291+562C=)
c.2318+562C= (n.2318+562C=)
c.2203+5788C= (n.2203+5788C=)
n.4543-11539C=
c.2220+5788C= (n.2220+5788C=)
c.2853C= (p.His951=)
c.2186-11539C= (n.2186-11539C=)
c.2431+422C= (n.2431+422C=)
c.603C= (p.His201=)
c.1058-11539C= (n.1058-11539C=)
c.2129+422C=
c.2412C= (p.His804=)
c.2904C= (p.His968=)
c.2871C= (p.His957=)
13g.23341023G>TCA6911606SACSc.2185+12762C>A (n.2185+12762C>A)
c.2880C>A (p.His960Gln)
c.2844C>A (p.His948Gln)
c.2177-11539C>A (n.2177-11539C>A)
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n.4543-11539C>A
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c.2853C>A (p.His951Gln)
c.2186-11539C>A (n.2186-11539C>A)
c.2431+422C>A (n.2431+422C>A)
c.603C>A (p.His201Gln)
c.1058-11539C>A (n.1058-11539C>A)
c.2129+422C>A
c.2412C>A (p.His804Gln)
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c.2871C>A (p.His957Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341024delCA2622329075SACSc.2185+12761del (n.2185+12761del)
c.2879del (p.His960ProfsTer16)
c.2843del (p.His948ProfsTer16)
c.2177-11540del (n.2177-11540del)
c.2291+561del (n.2291+561del)
c.2318+561del (n.2318+561del)
c.2203+5787del (n.2203+5787del)
n.4543-11540del
c.2220+5787del (n.2220+5787del)
c.2852del (p.His951ProfsTer16)
c.2186-11540del (n.2186-11540del)
c.2431+421del (n.2431+421del)
c.602del (p.His201ProfsTer16)
c.1058-11540del (n.1058-11540del)
c.2129+421del
c.2411del (p.His804ProfsTer16)
c.2903del (p.His968ProfsTer16)
c.2870del (p.His957ProfsTer16)
 gnomAD v4
13g.23341024T>ACA387537476SACSc.2185+12761A>T (n.2185+12761A>T)
c.2879A>T (p.His960Leu)
c.2843A>T (p.His948Leu)
c.2177-11540A>T (n.2177-11540A>T)
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c.2318+561A>T (n.2318+561A>T)
c.2203+5787A>T (n.2203+5787A>T)
n.4543-11540A>T
c.2220+5787A>T (n.2220+5787A>T)
c.2852A>T (p.His951Leu)
c.2186-11540A>T (n.2186-11540A>T)
c.2431+421A>T (n.2431+421A>T)
c.602A>T (p.His201Leu)
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c.2129+421A>T
c.2411A>T (p.His804Leu)
c.2903A>T (p.His968Leu)
c.2870A>T (p.His957Leu)
13g.23341024T>CCA387537477SACSc.2185+12761A>G (n.2185+12761A>G)
c.2879A>G (p.His960Arg)
c.2843A>G (p.His948Arg)
c.2177-11540A>G (n.2177-11540A>G)
c.2291+561A>G (n.2291+561A>G)
c.2318+561A>G (n.2318+561A>G)
c.2203+5787A>G (n.2203+5787A>G)
n.4543-11540A>G
c.2220+5787A>G (n.2220+5787A>G)
c.2852A>G (p.His951Arg)
c.2186-11540A>G (n.2186-11540A>G)
c.2431+421A>G (n.2431+421A>G)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.1058-11540A>G (n.1058-11540A>G)
c.2129+421A>G
c.2411A>G (p.His804Arg)
c.2903A>G (p.His968Arg)
c.2870A>G (p.His957Arg)
13g.23341024T>GCA387537478SACSc.2185+12761A>C (n.2185+12761A>C)
c.2879A>C (p.His960Pro)
c.2843A>C (p.His948Pro)
c.2177-11540A>C (n.2177-11540A>C)
c.2291+561A>C (n.2291+561A>C)
c.2318+561A>C (n.2318+561A>C)
c.2203+5787A>C (n.2203+5787A>C)
n.4543-11540A>C
c.2220+5787A>C (n.2220+5787A>C)
c.2852A>C (p.His951Pro)
c.2186-11540A>C (n.2186-11540A>C)
c.2431+421A>C (n.2431+421A>C)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.1058-11540A>C (n.1058-11540A>C)
c.2129+421A>C
c.2411A>C (p.His804Pro)
c.2903A>C (p.His968Pro)
c.2870A>C (p.His957Pro)
13g.23341025G>ACA6911607SACSc.2185+12760C>T (n.2185+12760C>T)
c.2878C>T (p.His960Tyr)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
c.2177-11541C>T (n.2177-11541C>T)
c.2291+560C>T (n.2291+560C>T)
c.2318+560C>T (n.2318+560C>T)
c.2203+5786C>T (n.2203+5786C>T)
n.4543-11541C>T
c.2220+5786C>T (n.2220+5786C>T)
c.2851C>T (p.His951Tyr)
c.2186-11541C>T (n.2186-11541C>T)
c.2431+420C>T (n.2431+420C>T)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.1058-11541C>T (n.1058-11541C>T)
c.2129+420C>T
c.2410C>T (p.His804Tyr)
c.2902C>T (p.His968Tyr)
c.2869C>T (p.His957Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341025G>CCA6911608SACSc.2185+12760C>G (n.2185+12760C>G)
c.2878C>G (p.His960Asp)
c.2842C>G (p.His948Asp)
c.2177-11541C>G (n.2177-11541C>G)
c.2291+560C>G (n.2291+560C>G)
c.2318+560C>G (n.2318+560C>G)
c.2203+5786C>G (n.2203+5786C>G)
n.4543-11541C>G
c.2220+5786C>G (n.2220+5786C>G)
c.2851C>G (p.His951Asp)
c.2186-11541C>G (n.2186-11541C>G)
c.2431+420C>G (n.2431+420C>G)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.1058-11541C>G (n.1058-11541C>G)
c.2129+420C>G
c.2410C>G (p.His804Asp)
c.2902C>G (p.His968Asp)
c.2869C>G (p.His957Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341025G=CA2078643664SACSc.2185+12760C= (n.2185+12760C=)
c.2878C= (p.His960=)
c.2842C= (p.His948=)
c.2177-11541C= (n.2177-11541C=)
c.2291+560C= (n.2291+560C=)
c.2318+560C= (n.2318+560C=)
c.2203+5786C= (n.2203+5786C=)
n.4543-11541C=
c.2220+5786C= (n.2220+5786C=)
c.2851C= (p.His951=)
c.2186-11541C= (n.2186-11541C=)
c.2431+420C= (n.2431+420C=)
c.601C= (p.His201=)
c.1058-11541C= (n.1058-11541C=)
c.2129+420C=
c.2410C= (p.His804=)
c.2902C= (p.His968=)
c.2869C= (p.His957=)
13g.23341025G>TCA387537479SACSc.2185+12760C>A (n.2185+12760C>A)
c.2878C>A (p.His960Asn)
c.2842C>A (p.His948Asn)
c.2177-11541C>A (n.2177-11541C>A)
c.2291+560C>A (n.2291+560C>A)
c.2318+560C>A (n.2318+560C>A)
c.2203+5786C>A (n.2203+5786C>A)
n.4543-11541C>A
c.2220+5786C>A (n.2220+5786C>A)
c.2851C>A (p.His951Asn)
c.2186-11541C>A (n.2186-11541C>A)
c.2431+420C>A (n.2431+420C>A)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.1058-11541C>A (n.1058-11541C>A)
c.2129+420C>A
c.2410C>A (p.His804Asn)
c.2902C>A (p.His968Asn)
c.2869C>A (p.His957Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23341026T>ACA387537480SACSc.2185+12759A>T (n.2185+12759A>T)
c.2877A>T (p.Leu959Phe)
c.2841A>T (p.Leu947Phe)
c.2177-11542A>T (n.2177-11542A>T)
c.2291+559A>T (n.2291+559A>T)
c.2318+559A>T (n.2318+559A>T)
c.2203+5785A>T (n.2203+5785A>T)
n.4543-11542A>T
c.2220+5785A>T (n.2220+5785A>T)
c.2850A>T (p.Leu950Phe)
c.2186-11542A>T (n.2186-11542A>T)
c.2431+419A>T (n.2431+419A>T)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.1058-11542A>T (n.1058-11542A>T)
c.2129+419A>T
c.2409A>T (p.Leu803Phe)
c.2901A>T (p.Leu967Phe)
c.2868A>T (p.Leu956Phe)
13g.23341026T>CCA483163705SACSc.2185+12759A>G (n.2185+12759A>G)
c.2877A>G (p.Leu959=)
c.2841A>G (p.Leu947=)
c.2177-11542A>G (n.2177-11542A>G)
c.2291+559A>G (n.2291+559A>G)
c.2318+559A>G (n.2318+559A>G)
c.2203+5785A>G (n.2203+5785A>G)
n.4543-11542A>G
c.2220+5785A>G (n.2220+5785A>G)
c.2850A>G (p.Leu950=)
c.2186-11542A>G (n.2186-11542A>G)
c.2431+419A>G (n.2431+419A>G)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.1058-11542A>G (n.1058-11542A>G)
c.2129+419A>G
c.2409A>G (p.Leu803=)
c.2901A>G (p.Leu967=)
c.2868A>G (p.Leu956=)
13g.23341026T>GCA387537481SACSc.2185+12759A>C (n.2185+12759A>C)
c.2877A>C (p.Leu959Phe)
c.2841A>C (p.Leu947Phe)
c.2177-11542A>C (n.2177-11542A>C)
c.2291+559A>C (n.2291+559A>C)
c.2318+559A>C (n.2318+559A>C)
c.2203+5785A>C (n.2203+5785A>C)
n.4543-11542A>C
c.2220+5785A>C (n.2220+5785A>C)
c.2850A>C (p.Leu950Phe)
c.2186-11542A>C (n.2186-11542A>C)
c.2431+419A>C (n.2431+419A>C)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.1058-11542A>C (n.1058-11542A>C)
c.2129+419A>C
c.2409A>C (p.Leu803Phe)
c.2901A>C (p.Leu967Phe)
c.2868A>C (p.Leu956Phe)

Number of alleles fetched