Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340964_23340966delCA2622329070SACSc.2185+12822_2185+12824del (n.2185+12822_2185+12824del)
c.2940_2942del (p.Asp980del)
c.2904_2906del (p.Asp968del)
c.2177-11479_2177-11477del (n.2177-11479_2177-11477del)
c.2291+622_2291+624del (n.2291+622_2291+624del)
c.2318+622_2318+624del (n.2318+622_2318+624del)
c.2203+5848_2203+5850del (n.2203+5848_2203+5850del)
n.4543-11479_4543-11477del
c.2220+5848_2220+5850del (n.2220+5848_2220+5850del)
c.2913_2915del (p.Asp971del)
c.2186-11479_2186-11477del (n.2186-11479_2186-11477del)
c.2431+482_2431+484del (n.2431+482_2431+484del)
c.663_665del (p.Asp221del)
c.1058-11479_1058-11477del (n.1058-11479_1058-11477del)
c.2129+482_2129+484del
c.2472_2474del (p.Asp824del)
c.2964_2966del (p.Asp988del)
c.2931_2933del (p.Asp977del)
 gnomAD v4
13g.23340962C>ACA387537313SACSc.2185+12823G>T (n.2185+12823G>T)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2177-11478G>T (n.2177-11478G>T)
c.2291+623G>T (n.2291+623G>T)
c.2318+623G>T (n.2318+623G>T)
c.2203+5849G>T (n.2203+5849G>T)
n.4543-11478G>T
c.2220+5849G>T (n.2220+5849G>T)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2186-11478G>T (n.2186-11478G>T)
c.2431+483G>T (n.2431+483G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.1058-11478G>T (n.1058-11478G>T)
c.2129+483G>T
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
13g.23340962C>GCA387537314SACSc.2185+12823G>C (n.2185+12823G>C)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2177-11478G>C (n.2177-11478G>C)
c.2291+623G>C (n.2291+623G>C)
c.2318+623G>C (n.2318+623G>C)
c.2203+5849G>C (n.2203+5849G>C)
n.4543-11478G>C
c.2220+5849G>C (n.2220+5849G>C)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2186-11478G>C (n.2186-11478G>C)
c.2431+483G>C (n.2431+483G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1058-11478G>C (n.1058-11478G>C)
c.2129+483G>C
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
13g.23340962C>TCA387537316SACSc.2185+12823G>A (n.2185+12823G>A)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2177-11478G>A (n.2177-11478G>A)
c.2291+623G>A (n.2291+623G>A)
c.2318+623G>A (n.2318+623G>A)
c.2203+5849G>A (n.2203+5849G>A)
n.4543-11478G>A
c.2220+5849G>A (n.2220+5849G>A)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2186-11478G>A (n.2186-11478G>A)
c.2431+483G>A (n.2431+483G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1058-11478G>A (n.1058-11478G>A)
c.2129+483G>A
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
13g.23340962_23340963dupCA16041644SACSc.2185+12822_2185+12823dup (n.2185+12822_2185+12823dup)
c.2940_2941dup (p.Glu981ValfsTer11)
c.2904_2905dup (p.Glu969ValfsTer11)
c.2177-11479_2177-11478dup (n.2177-11479_2177-11478dup)
c.2291+622_2291+623dup (n.2291+622_2291+623dup)
c.2318+622_2318+623dup (n.2318+622_2318+623dup)
c.2203+5848_2203+5849dup (n.2203+5848_2203+5849dup)
n.4543-11479_4543-11478dup
c.2220+5848_2220+5849dup (n.2220+5848_2220+5849dup)
c.2913_2914dup (p.Glu972ValfsTer11)
c.2186-11479_2186-11478dup (n.2186-11479_2186-11478dup)
c.2431+482_2431+483dup (n.2431+482_2431+483dup)
c.663_664dup (p.Glu222ValfsTer11)
c.1058-11479_1058-11478dup (n.1058-11479_1058-11478dup)
c.2129+482_2129+483dup
c.2472_2473dup (p.Glu825ValfsTer11)
c.2964_2965dup (p.Glu989ValfsTer11)
c.2931_2932dup (p.Glu978ValfsTer11)
 ClinVar dbSNP
13g.23340963A>CCA387537320SACSc.2185+12822T>G (n.2185+12822T>G)
c.2940T>G (p.Asp980Glu)
c.2904T>G (p.Asp968Glu)
c.2177-11479T>G (n.2177-11479T>G)
c.2291+622T>G (n.2291+622T>G)
c.2318+622T>G (n.2318+622T>G)
c.2203+5848T>G (n.2203+5848T>G)
n.4543-11479T>G
c.2220+5848T>G (n.2220+5848T>G)
c.2913T>G (p.Asp971Glu)
c.2186-11479T>G (n.2186-11479T>G)
c.2431+482T>G (n.2431+482T>G)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
c.1058-11479T>G (n.1058-11479T>G)
c.2129+482T>G
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.2964T>G (p.Asp988Glu)
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
13g.23340963A>GCA483163645SACSc.2185+12822T>C (n.2185+12822T>C)
c.2940T>C (p.Asp980=)
c.2904T>C (p.Asp968=)
c.2177-11479T>C (n.2177-11479T>C)
c.2291+622T>C (n.2291+622T>C)
c.2318+622T>C (n.2318+622T>C)
c.2203+5848T>C (n.2203+5848T>C)
n.4543-11479T>C
c.2220+5848T>C (n.2220+5848T>C)
c.2913T>C (p.Asp971=)
c.2186-11479T>C (n.2186-11479T>C)
c.2431+482T>C (n.2431+482T>C)
c.663T>C (p.Asp221=)
c.1058-11479T>C (n.1058-11479T>C)
c.2129+482T>C
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.2964T>C (p.Asp988=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
13g.23340963A>TCA387537321SACSc.2185+12822T>A (n.2185+12822T>A)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.2904T>A (p.Asp968Glu)
c.2177-11479T>A (n.2177-11479T>A)
c.2291+622T>A (n.2291+622T>A)
c.2318+622T>A (n.2318+622T>A)
c.2203+5848T>A (n.2203+5848T>A)
n.4543-11479T>A
c.2220+5848T>A (n.2220+5848T>A)
c.2913T>A (p.Asp971Glu)
c.2186-11479T>A (n.2186-11479T>A)
c.2431+482T>A (n.2431+482T>A)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.1058-11479T>A (n.1058-11479T>A)
c.2129+482T>A
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.2964T>A (p.Asp988Glu)
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
13g.23340964T>ACA387537323SACSc.2185+12821A>T (n.2185+12821A>T)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
c.2903A>T (p.Asp968Val)
c.2177-11480A>T (n.2177-11480A>T)
c.2291+621A>T (n.2291+621A>T)
c.2318+621A>T (n.2318+621A>T)
c.2203+5847A>T (n.2203+5847A>T)
n.4543-11480A>T
c.2220+5847A>T (n.2220+5847A>T)
c.2912A>T (p.Asp971Val)
c.2186-11480A>T (n.2186-11480A>T)
c.2431+481A>T (n.2431+481A>T)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.1058-11480A>T (n.1058-11480A>T)
c.2129+481A>T
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.2963A>T (p.Asp988Val)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
13g.23340964T>CCA6911595SACSc.2185+12821A>G (n.2185+12821A>G)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
c.2903A>G (p.Asp968Gly)
c.2177-11480A>G (n.2177-11480A>G)
c.2291+621A>G (n.2291+621A>G)
c.2318+621A>G (n.2318+621A>G)
c.2203+5847A>G (n.2203+5847A>G)
n.4543-11480A>G
c.2220+5847A>G (n.2220+5847A>G)
c.2912A>G (p.Asp971Gly)
c.2186-11480A>G (n.2186-11480A>G)
c.2431+481A>G (n.2431+481A>G)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.1058-11480A>G (n.1058-11480A>G)
c.2129+481A>G
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.2963A>G (p.Asp988Gly)
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340964T>GCA387537327SACSc.2185+12821A>C (n.2185+12821A>C)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
c.2903A>C (p.Asp968Ala)
c.2177-11480A>C (n.2177-11480A>C)
c.2291+621A>C (n.2291+621A>C)
c.2318+621A>C (n.2318+621A>C)
c.2203+5847A>C (n.2203+5847A>C)
n.4543-11480A>C
c.2220+5847A>C (n.2220+5847A>C)
c.2912A>C (p.Asp971Ala)
c.2186-11480A>C (n.2186-11480A>C)
c.2431+481A>C (n.2431+481A>C)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.1058-11480A>C (n.1058-11480A>C)
c.2129+481A>C
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.2963A>C (p.Asp988Ala)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
13g.23340964T=CA2078643500SACSc.2185+12821A= (n.2185+12821A=)
c.2939A= (p.Asp980=)
c.2903A= (p.Asp968=)
c.2177-11480A= (n.2177-11480A=)
c.2291+621A= (n.2291+621A=)
c.2318+621A= (n.2318+621A=)
c.2203+5847A= (n.2203+5847A=)
n.4543-11480A=
c.2220+5847A= (n.2220+5847A=)
c.2912A= (p.Asp971=)
c.2186-11480A= (n.2186-11480A=)
c.2431+481A= (n.2431+481A=)
c.662A= (p.Asp221=)
c.1058-11480A= (n.1058-11480A=)
c.2129+481A=
c.2471A= (p.Asp824=)
c.2963A= (p.Asp988=)
c.2930A= (p.Asp977=)
13g.23340965C>ACA387537333SACSc.2185+12820G>T (n.2185+12820G>T)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
c.2902G>T (p.Asp968Tyr)
c.2177-11481G>T (n.2177-11481G>T)
c.2291+620G>T (n.2291+620G>T)
c.2318+620G>T (n.2318+620G>T)
c.2203+5846G>T (n.2203+5846G>T)
n.4543-11481G>T
c.2220+5846G>T (n.2220+5846G>T)
c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
c.2186-11481G>T (n.2186-11481G>T)
c.2431+480G>T (n.2431+480G>T)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.1058-11481G>T (n.1058-11481G>T)
c.2129+480G>T
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.2962G>T (p.Asp988Tyr)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
13g.23340965C>GCA387537331SACSc.2185+12820G>C (n.2185+12820G>C)
c.2938G>C (p.Asp980His)
c.2902G>C (p.Asp968His)
c.2177-11481G>C (n.2177-11481G>C)
c.2291+620G>C (n.2291+620G>C)
c.2318+620G>C (n.2318+620G>C)
c.2203+5846G>C (n.2203+5846G>C)
n.4543-11481G>C
c.2220+5846G>C (n.2220+5846G>C)
c.2911G>C (p.Asp971His)
c.2186-11481G>C (n.2186-11481G>C)
c.2431+480G>C (n.2431+480G>C)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.1058-11481G>C (n.1058-11481G>C)
c.2129+480G>C
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.2962G>C (p.Asp988His)
c.2929G>C (p.Asp977His)
13g.23340965C>TCA387537329SACSc.2185+12820G>A (n.2185+12820G>A)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.2902G>A (p.Asp968Asn)
c.2177-11481G>A (n.2177-11481G>A)
c.2291+620G>A (n.2291+620G>A)
c.2318+620G>A (n.2318+620G>A)
c.2203+5846G>A (n.2203+5846G>A)
n.4543-11481G>A
c.2220+5846G>A (n.2220+5846G>A)
c.2911G>A (p.Asp971Asn)
c.2186-11481G>A (n.2186-11481G>A)
c.2431+480G>A (n.2431+480G>A)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.1058-11481G>A (n.1058-11481G>A)
c.2129+480G>A
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.2962G>A (p.Asp988Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
13g.23340966A=CA2078643502SACSc.2185+12819T= (n.2185+12819T=)
c.2937T= (p.Ser979=)
c.2901T= (p.Ser967=)
c.2177-11482T= (n.2177-11482T=)
c.2291+619T= (n.2291+619T=)
c.2318+619T= (n.2318+619T=)
c.2203+5845T= (n.2203+5845T=)
n.4543-11482T=
c.2220+5845T= (n.2220+5845T=)
c.2910T= (p.Ser970=)
c.2186-11482T= (n.2186-11482T=)
c.2431+479T= (n.2431+479T=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.1058-11482T= (n.1058-11482T=)
c.2129+479T=
c.2469T= (p.Ser823=)
c.2961T= (p.Ser987=)
c.2928T= (p.Ser976=)
13g.23340966A>CCA387537336SACSc.2185+12819T>G (n.2185+12819T>G)
c.2937T>G (p.Ser979Arg)
c.2901T>G (p.Ser967Arg)
c.2177-11482T>G (n.2177-11482T>G)
c.2291+619T>G (n.2291+619T>G)
c.2318+619T>G (n.2318+619T>G)
c.2203+5845T>G (n.2203+5845T>G)
n.4543-11482T>G
c.2220+5845T>G (n.2220+5845T>G)
c.2910T>G (p.Ser970Arg)
c.2186-11482T>G (n.2186-11482T>G)
c.2431+479T>G (n.2431+479T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.1058-11482T>G (n.1058-11482T>G)
c.2129+479T>G
c.2469T>G (p.Ser823Arg)
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
c.2928T>G (p.Ser976Arg)
13g.23340966A>GCA483163649SACSc.2185+12819T>C (n.2185+12819T>C)
c.2937T>C (p.Ser979=)
c.2901T>C (p.Ser967=)
c.2177-11482T>C (n.2177-11482T>C)
c.2291+619T>C (n.2291+619T>C)
c.2318+619T>C (n.2318+619T>C)
c.2203+5845T>C (n.2203+5845T>C)
n.4543-11482T>C
c.2220+5845T>C (n.2220+5845T>C)
c.2910T>C (p.Ser970=)
c.2186-11482T>C (n.2186-11482T>C)
c.2431+479T>C (n.2431+479T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.1058-11482T>C (n.1058-11482T>C)
c.2129+479T>C
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
c.2928T>C (p.Ser976=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340966A>TCA387537338SACSc.2185+12819T>A (n.2185+12819T>A)
c.2937T>A (p.Ser979Arg)
c.2901T>A (p.Ser967Arg)
c.2177-11482T>A (n.2177-11482T>A)
c.2291+619T>A (n.2291+619T>A)
c.2318+619T>A (n.2318+619T>A)
c.2203+5845T>A (n.2203+5845T>A)
n.4543-11482T>A
c.2220+5845T>A (n.2220+5845T>A)
c.2910T>A (p.Ser970Arg)
c.2186-11482T>A (n.2186-11482T>A)
c.2431+479T>A (n.2431+479T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.1058-11482T>A (n.1058-11482T>A)
c.2129+479T>A
c.2469T>A (p.Ser823Arg)
c.2961T>A (p.Ser987Arg)
c.2928T>A (p.Ser976Arg)
13g.23340967C>ACA387537341SACSc.2185+12818G>T (n.2185+12818G>T)
c.2936G>T (p.Ser979Ile)
c.2900G>T (p.Ser967Ile)
c.2177-11483G>T (n.2177-11483G>T)
c.2291+618G>T (n.2291+618G>T)
c.2318+618G>T (n.2318+618G>T)
c.2203+5844G>T (n.2203+5844G>T)
n.4543-11483G>T
c.2220+5844G>T (n.2220+5844G>T)
c.2909G>T (p.Ser970Ile)
c.2186-11483G>T (n.2186-11483G>T)
c.2431+478G>T (n.2431+478G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.1058-11483G>T (n.1058-11483G>T)
c.2129+478G>T
c.2468G>T (p.Ser823Ile)
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
13g.23340967C=CA2078643507SACSc.2185+12818G= (n.2185+12818G=)
c.2936G= (p.Ser979=)
c.2900G= (p.Ser967=)
c.2177-11483G= (n.2177-11483G=)
c.2291+618G= (n.2291+618G=)
c.2318+618G= (n.2318+618G=)
c.2203+5844G= (n.2203+5844G=)
n.4543-11483G=
c.2220+5844G= (n.2220+5844G=)
c.2909G= (p.Ser970=)
c.2186-11483G= (n.2186-11483G=)
c.2431+478G= (n.2431+478G=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.1058-11483G= (n.1058-11483G=)
c.2129+478G=
c.2468G= (p.Ser823=)
c.2960G= (p.Ser987=)
c.2927G= (p.Ser976=)
13g.23340967C>GCA387537343SACSc.2185+12818G>C (n.2185+12818G>C)
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
c.2177-11483G>C (n.2177-11483G>C)
c.2291+618G>C (n.2291+618G>C)
c.2318+618G>C (n.2318+618G>C)
c.2203+5844G>C (n.2203+5844G>C)
n.4543-11483G>C
c.2220+5844G>C (n.2220+5844G>C)
c.2909G>C (p.Ser970Thr)
c.2186-11483G>C (n.2186-11483G>C)
c.2431+478G>C (n.2431+478G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.1058-11483G>C (n.1058-11483G>C)
c.2129+478G>C
c.2468G>C (p.Ser823Thr)
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
13g.23340967C>TCA6911596SACSc.2185+12818G>A (n.2185+12818G>A)
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
c.2177-11483G>A (n.2177-11483G>A)
c.2291+618G>A (n.2291+618G>A)
c.2318+618G>A (n.2318+618G>A)
c.2203+5844G>A (n.2203+5844G>A)
n.4543-11483G>A
c.2220+5844G>A (n.2220+5844G>A)
c.2909G>A (p.Ser970Asn)
c.2186-11483G>A (n.2186-11483G>A)
c.2431+478G>A (n.2431+478G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.1058-11483G>A (n.1058-11483G>A)
c.2129+478G>A
c.2468G>A (p.Ser823Asn)
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340968T>ACA387537347SACSc.2185+12817A>T (n.2185+12817A>T)
c.2935A>T (p.Ser979Cys)
c.2899A>T (p.Ser967Cys)
c.2177-11484A>T (n.2177-11484A>T)
c.2291+617A>T (n.2291+617A>T)
c.2318+617A>T (n.2318+617A>T)
c.2203+5843A>T (n.2203+5843A>T)
n.4543-11484A>T
c.2220+5843A>T (n.2220+5843A>T)
c.2908A>T (p.Ser970Cys)
c.2186-11484A>T (n.2186-11484A>T)
c.2431+477A>T (n.2431+477A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.1058-11484A>T (n.1058-11484A>T)
c.2129+477A>T
c.2467A>T (p.Ser823Cys)
c.2959A>T (p.Ser987Cys)
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
13g.23340968T>CCA387537349SACSc.2185+12817A>G (n.2185+12817A>G)
c.2935A>G (p.Ser979Gly)
c.2899A>G (p.Ser967Gly)
c.2177-11484A>G (n.2177-11484A>G)
c.2291+617A>G (n.2291+617A>G)
c.2318+617A>G (n.2318+617A>G)
c.2203+5843A>G (n.2203+5843A>G)
n.4543-11484A>G
c.2220+5843A>G (n.2220+5843A>G)
c.2908A>G (p.Ser970Gly)
c.2186-11484A>G (n.2186-11484A>G)
c.2431+477A>G (n.2431+477A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.1058-11484A>G (n.1058-11484A>G)
c.2129+477A>G
c.2467A>G (p.Ser823Gly)
c.2959A>G (p.Ser987Gly)
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
13g.23340968T>GCA387537351SACSc.2185+12817A>C (n.2185+12817A>C)
c.2935A>C (p.Ser979Arg)
c.2899A>C (p.Ser967Arg)
c.2177-11484A>C (n.2177-11484A>C)
c.2291+617A>C (n.2291+617A>C)
c.2318+617A>C (n.2318+617A>C)
c.2203+5843A>C (n.2203+5843A>C)
n.4543-11484A>C
c.2220+5843A>C (n.2220+5843A>C)
c.2908A>C (p.Ser970Arg)
c.2186-11484A>C (n.2186-11484A>C)
c.2431+477A>C (n.2431+477A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.1058-11484A>C (n.1058-11484A>C)
c.2129+477A>C
c.2467A>C (p.Ser823Arg)
c.2959A>C (p.Ser987Arg)
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
13g.23340969A>CCA387537354SACSc.2185+12816T>G (n.2185+12816T>G)
c.2934T>G (p.Ser978Arg)
c.2898T>G (p.Ser966Arg)
c.2177-11485T>G (n.2177-11485T>G)
c.2291+616T>G (n.2291+616T>G)
c.2318+616T>G (n.2318+616T>G)
c.2203+5842T>G (n.2203+5842T>G)
n.4543-11485T>G
c.2220+5842T>G (n.2220+5842T>G)
c.2907T>G (p.Ser969Arg)
c.2186-11485T>G (n.2186-11485T>G)
c.2431+476T>G (n.2431+476T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
c.1058-11485T>G (n.1058-11485T>G)
c.2129+476T>G
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.2958T>G (p.Ser986Arg)
c.2925T>G (p.Ser975Arg)
13g.23340969A>GCA483163651SACSc.2185+12816T>C (n.2185+12816T>C)
c.2934T>C (p.Ser978=)
c.2898T>C (p.Ser966=)
c.2177-11485T>C (n.2177-11485T>C)
c.2291+616T>C (n.2291+616T>C)
c.2318+616T>C (n.2318+616T>C)
c.2203+5842T>C (n.2203+5842T>C)
n.4543-11485T>C
c.2220+5842T>C (n.2220+5842T>C)
c.2907T>C (p.Ser969=)
c.2186-11485T>C (n.2186-11485T>C)
c.2431+476T>C (n.2431+476T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.1058-11485T>C (n.1058-11485T>C)
c.2129+476T>C
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.2958T>C (p.Ser986=)
c.2925T>C (p.Ser975=)
13g.23340969A>TCA387537356SACSc.2185+12816T>A (n.2185+12816T>A)
c.2934T>A (p.Ser978Arg)
c.2898T>A (p.Ser966Arg)
c.2177-11485T>A (n.2177-11485T>A)
c.2291+616T>A (n.2291+616T>A)
c.2318+616T>A (n.2318+616T>A)
c.2203+5842T>A (n.2203+5842T>A)
n.4543-11485T>A
c.2220+5842T>A (n.2220+5842T>A)
c.2907T>A (p.Ser969Arg)
c.2186-11485T>A (n.2186-11485T>A)
c.2431+476T>A (n.2431+476T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.1058-11485T>A (n.1058-11485T>A)
c.2129+476T>A
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.2958T>A (p.Ser986Arg)
c.2925T>A (p.Ser975Arg)
13g.23340969_23340973delinsACTGTCA2078643510SACSc.2185+12812_2185+12816delinsACAGT (n.2185+12812_2185+12816delinsACAGT)
c.2930_2934delinsACAGT (p.Asp977=)
c.2894_2898delinsACAGT (p.Asp965=)
c.2177-11489_2177-11485delinsACAGT (n.2177-11489_2177-11485delinsACAGT)
c.2291+612_2291+616delinsACAGT (n.2291+612_2291+616delinsACAGT)
c.2318+612_2318+616delinsACAGT (n.2318+612_2318+616delinsACAGT)
c.2203+5838_2203+5842delinsACAGT (n.2203+5838_2203+5842delinsACAGT)
n.4543-11489_4543-11485delinsACAGT
c.2220+5838_2220+5842delinsACAGT (n.2220+5838_2220+5842delinsACAGT)
c.2903_2907delinsACAGT (p.Asp968=)
c.2186-11489_2186-11485delinsACAGT (n.2186-11489_2186-11485delinsACAGT)
c.2431+472_2431+476delinsACAGT (n.2431+472_2431+476delinsACAGT)
c.653_657delinsACAGT (p.Asp218=)
c.1058-11489_1058-11485delinsACAGT (n.1058-11489_1058-11485delinsACAGT)
c.2129+472_2129+476delinsACAGT
c.2462_2466delinsACAGT (p.Asp821=)
c.2954_2958delinsACAGT (p.Asp985=)
c.2921_2925delinsACAGT (p.Asp974=)
13g.23340970C>ACA387537359SACSc.2185+12815G>T (n.2185+12815G>T)
c.2933G>T (p.Ser978Ile)
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.2177-11486G>T (n.2177-11486G>T)
c.2291+615G>T (n.2291+615G>T)
c.2318+615G>T (n.2318+615G>T)
c.2203+5841G>T (n.2203+5841G>T)
n.4543-11486G>T
c.2220+5841G>T (n.2220+5841G>T)
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.2186-11486G>T (n.2186-11486G>T)
c.2431+475G>T (n.2431+475G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.1058-11486G>T (n.1058-11486G>T)
c.2129+475G>T
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.2924G>T (p.Ser975Ile)
13g.23340970C=CA2078643518SACSc.2185+12815G= (n.2185+12815G=)
c.2933G= (p.Ser978=)
c.2897G= (p.Ser966=)
c.2177-11486G= (n.2177-11486G=)
c.2291+615G= (n.2291+615G=)
c.2318+615G= (n.2318+615G=)
c.2203+5841G= (n.2203+5841G=)
n.4543-11486G=
c.2220+5841G= (n.2220+5841G=)
c.2906G= (p.Ser969=)
c.2186-11486G= (n.2186-11486G=)
c.2431+475G= (n.2431+475G=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.1058-11486G= (n.1058-11486G=)
c.2129+475G=
c.2465G= (p.Ser822=)
c.2957G= (p.Ser986=)
c.2924G= (p.Ser975=)
13g.23340970C>GCA387537361SACSc.2185+12815G>C (n.2185+12815G>C)
c.2933G>C (p.Ser978Thr)
c.2897G>C (p.Ser966Thr)
c.2177-11486G>C (n.2177-11486G>C)
c.2291+615G>C (n.2291+615G>C)
c.2318+615G>C (n.2318+615G>C)
c.2203+5841G>C (n.2203+5841G>C)
n.4543-11486G>C
c.2220+5841G>C (n.2220+5841G>C)
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.2186-11486G>C (n.2186-11486G>C)
c.2431+475G>C (n.2431+475G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.1058-11486G>C (n.1058-11486G>C)
c.2129+475G>C
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.2924G>C (p.Ser975Thr)
13g.23340970C>TCA387537363SACSc.2185+12815G>A (n.2185+12815G>A)
c.2933G>A (p.Ser978Asn)
c.2897G>A (p.Ser966Asn)
c.2177-11486G>A (n.2177-11486G>A)
c.2291+615G>A (n.2291+615G>A)
c.2318+615G>A (n.2318+615G>A)
c.2203+5841G>A (n.2203+5841G>A)
n.4543-11486G>A
c.2220+5841G>A (n.2220+5841G>A)
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.2186-11486G>A (n.2186-11486G>A)
c.2431+475G>A (n.2431+475G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.1058-11486G>A (n.1058-11486G>A)
c.2129+475G>A
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.2924G>A (p.Ser975Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340972_23340975delCA658823486SACSc.2185+12812_2185+12815del (n.2185+12812_2185+12815del)
c.2930_2933del (p.Asp977ValfsTer13)
c.2894_2897del (p.Asp965ValfsTer13)
c.2177-11489_2177-11486del (n.2177-11489_2177-11486del)
c.2291+612_2291+615del (n.2291+612_2291+615del)
c.2318+612_2318+615del (n.2318+612_2318+615del)
c.2203+5838_2203+5841del (n.2203+5838_2203+5841del)
n.4543-11489_4543-11486del
c.2220+5838_2220+5841del (n.2220+5838_2220+5841del)
c.2903_2906del (p.Asp968ValfsTer13)
c.2186-11489_2186-11486del (n.2186-11489_2186-11486del)
c.2431+472_2431+475del (n.2431+472_2431+475del)
c.653_656del (p.Asp218ValfsTer13)
c.1058-11489_1058-11486del (n.1058-11489_1058-11486del)
c.2129+472_2129+475del
c.2462_2465del (p.Asp821ValfsTer13)
c.2954_2957del (p.Asp985ValfsTer13)
c.2921_2924del (p.Asp974ValfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340971T>ACA387537368SACSc.2185+12814A>T (n.2185+12814A>T)
c.2932A>T (p.Ser978Cys)
c.2896A>T (p.Ser966Cys)
c.2177-11487A>T (n.2177-11487A>T)
c.2291+614A>T (n.2291+614A>T)
c.2318+614A>T (n.2318+614A>T)
c.2203+5840A>T (n.2203+5840A>T)
n.4543-11487A>T
c.2220+5840A>T (n.2220+5840A>T)
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.2186-11487A>T (n.2186-11487A>T)
c.2431+474A>T (n.2431+474A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.1058-11487A>T (n.1058-11487A>T)
c.2129+474A>T
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.2923A>T (p.Ser975Cys)
 COSMIC COSMIC
13g.23340971T>CCA387537370SACSc.2185+12814A>G (n.2185+12814A>G)
c.2932A>G (p.Ser978Gly)
c.2896A>G (p.Ser966Gly)
c.2177-11487A>G (n.2177-11487A>G)
c.2291+614A>G (n.2291+614A>G)
c.2318+614A>G (n.2318+614A>G)
c.2203+5840A>G (n.2203+5840A>G)
n.4543-11487A>G
c.2220+5840A>G (n.2220+5840A>G)
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.2186-11487A>G (n.2186-11487A>G)
c.2431+474A>G (n.2431+474A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.1058-11487A>G (n.1058-11487A>G)
c.2129+474A>G
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.2923A>G (p.Ser975Gly)
13g.23340971T>GCA387537366SACSc.2185+12814A>C (n.2185+12814A>C)
c.2932A>C (p.Ser978Arg)
c.2896A>C (p.Ser966Arg)
c.2177-11487A>C (n.2177-11487A>C)
c.2291+614A>C (n.2291+614A>C)
c.2318+614A>C (n.2318+614A>C)
c.2203+5840A>C (n.2203+5840A>C)
n.4543-11487A>C
c.2220+5840A>C (n.2220+5840A>C)
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.2186-11487A>C (n.2186-11487A>C)
c.2431+474A>C (n.2431+474A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.1058-11487A>C (n.1058-11487A>C)
c.2129+474A>C
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.2923A>C (p.Ser975Arg)
13g.23340972G>ACA6911597SACSc.2185+12813C>T (n.2185+12813C>T)
c.2931C>T (p.Asp977=)
c.2895C>T (p.Asp965=)
c.2177-11488C>T (n.2177-11488C>T)
c.2291+613C>T (n.2291+613C>T)
c.2318+613C>T (n.2318+613C>T)
c.2203+5839C>T (n.2203+5839C>T)
n.4543-11488C>T
c.2220+5839C>T (n.2220+5839C>T)
c.2904C>T (p.Asp968=)
c.2186-11488C>T (n.2186-11488C>T)
c.2431+473C>T (n.2431+473C>T)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.1058-11488C>T (n.1058-11488C>T)
c.2129+473C>T
c.2463C>T (p.Asp821=)
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.2922C>T (p.Asp974=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340972G>CCA387537372SACSc.2185+12813C>G (n.2185+12813C>G)
c.2931C>G (p.Asp977Glu)
c.2895C>G (p.Asp965Glu)
c.2177-11488C>G (n.2177-11488C>G)
c.2291+613C>G (n.2291+613C>G)
c.2318+613C>G (n.2318+613C>G)
c.2203+5839C>G (n.2203+5839C>G)
n.4543-11488C>G
c.2220+5839C>G (n.2220+5839C>G)
c.2904C>G (p.Asp968Glu)
c.2186-11488C>G (n.2186-11488C>G)
c.2431+473C>G (n.2431+473C>G)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.1058-11488C>G (n.1058-11488C>G)
c.2129+473C>G
c.2463C>G (p.Asp821Glu)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.2922C>G (p.Asp974Glu)
13g.23340972G=CA2078643520SACSc.2185+12813C= (n.2185+12813C=)
c.2931C= (p.Asp977=)
c.2895C= (p.Asp965=)
c.2177-11488C= (n.2177-11488C=)
c.2291+613C= (n.2291+613C=)
c.2318+613C= (n.2318+613C=)
c.2203+5839C= (n.2203+5839C=)
n.4543-11488C=
c.2220+5839C= (n.2220+5839C=)
c.2904C= (p.Asp968=)
c.2186-11488C= (n.2186-11488C=)
c.2431+473C= (n.2431+473C=)
c.654C= (p.Asp218=)
c.1058-11488C= (n.1058-11488C=)
c.2129+473C=
c.2463C= (p.Asp821=)
c.2955C= (p.Asp985=)
c.2922C= (p.Asp974=)
13g.23340972G>TCA387537373SACSc.2185+12813C>A (n.2185+12813C>A)
c.2931C>A (p.Asp977Glu)
c.2895C>A (p.Asp965Glu)
c.2177-11488C>A (n.2177-11488C>A)
c.2291+613C>A (n.2291+613C>A)
c.2318+613C>A (n.2318+613C>A)
c.2203+5839C>A (n.2203+5839C>A)
n.4543-11488C>A
c.2220+5839C>A (n.2220+5839C>A)
c.2904C>A (p.Asp968Glu)
c.2186-11488C>A (n.2186-11488C>A)
c.2431+473C>A (n.2431+473C>A)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.1058-11488C>A (n.1058-11488C>A)
c.2129+473C>A
c.2463C>A (p.Asp821Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.2922C>A (p.Asp974Glu)
13g.23340973T>ACA387537374SACSc.2185+12812A>T (n.2185+12812A>T)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
c.2177-11489A>T (n.2177-11489A>T)
c.2291+612A>T (n.2291+612A>T)
c.2318+612A>T (n.2318+612A>T)
c.2203+5838A>T (n.2203+5838A>T)
n.4543-11489A>T
c.2220+5838A>T (n.2220+5838A>T)
c.2903A>T (p.Asp968Val)
c.2186-11489A>T (n.2186-11489A>T)
c.2431+472A>T (n.2431+472A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.1058-11489A>T (n.1058-11489A>T)
c.2129+472A>T
c.2462A>T (p.Asp821Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
13g.23340973T>CCA387537375SACSc.2185+12812A>G (n.2185+12812A>G)
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.2177-11489A>G (n.2177-11489A>G)
c.2291+612A>G (n.2291+612A>G)
c.2318+612A>G (n.2318+612A>G)
c.2203+5838A>G (n.2203+5838A>G)
n.4543-11489A>G
c.2220+5838A>G (n.2220+5838A>G)
c.2903A>G (p.Asp968Gly)
c.2186-11489A>G (n.2186-11489A>G)
c.2431+472A>G (n.2431+472A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.1058-11489A>G (n.1058-11489A>G)
c.2129+472A>G
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
13g.23340973T>GCA387537376SACSc.2185+12812A>C (n.2185+12812A>C)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.2177-11489A>C (n.2177-11489A>C)
c.2291+612A>C (n.2291+612A>C)
c.2318+612A>C (n.2318+612A>C)
c.2203+5838A>C (n.2203+5838A>C)
n.4543-11489A>C
c.2220+5838A>C (n.2220+5838A>C)
c.2903A>C (p.Asp968Ala)
c.2186-11489A>C (n.2186-11489A>C)
c.2431+472A>C (n.2431+472A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.1058-11489A>C (n.1058-11489A>C)
c.2129+472A>C
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
13g.23340974_23340975delCA2622329071SACSc.2185+12811_2185+12812del (n.2185+12811_2185+12812del)
c.2929_2930del (p.Asp977GlnfsTer2)
c.2893_2894del (p.Asp965GlnfsTer2)
c.2177-11490_2177-11489del (n.2177-11490_2177-11489del)
c.2291+611_2291+612del (n.2291+611_2291+612del)
c.2318+611_2318+612del (n.2318+611_2318+612del)
c.2203+5837_2203+5838del (n.2203+5837_2203+5838del)
n.4543-11490_4543-11489del
c.2220+5837_2220+5838del (n.2220+5837_2220+5838del)
c.2902_2903del (p.Asp968GlnfsTer2)
c.2186-11490_2186-11489del (n.2186-11490_2186-11489del)
c.2431+471_2431+472del (n.2431+471_2431+472del)
c.652_653del (p.Asp218GlnfsTer2)
c.1058-11490_1058-11489del (n.1058-11490_1058-11489del)
c.2129+471_2129+472del
c.2461_2462del (p.Asp821GlnfsTer2)
c.2953_2954del (p.Asp985GlnfsTer2)
c.2920_2921del (p.Asp974GlnfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23340974C>ACA387537377SACSc.2185+12811G>T (n.2185+12811G>T)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.2177-11490G>T (n.2177-11490G>T)
c.2291+611G>T (n.2291+611G>T)
c.2318+611G>T (n.2318+611G>T)
c.2203+5837G>T (n.2203+5837G>T)
n.4543-11490G>T
c.2220+5837G>T (n.2220+5837G>T)
c.2902G>T (p.Asp968Tyr)
c.2186-11490G>T (n.2186-11490G>T)
c.2431+471G>T (n.2431+471G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.1058-11490G>T (n.1058-11490G>T)
c.2129+471G>T
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
13g.23340974C>GCA387537378SACSc.2185+12811G>C (n.2185+12811G>C)
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.2177-11490G>C (n.2177-11490G>C)
c.2291+611G>C (n.2291+611G>C)
c.2318+611G>C (n.2318+611G>C)
c.2203+5837G>C (n.2203+5837G>C)
n.4543-11490G>C
c.2220+5837G>C (n.2220+5837G>C)
c.2902G>C (p.Asp968His)
c.2186-11490G>C (n.2186-11490G>C)
c.2431+471G>C (n.2431+471G>C)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.1058-11490G>C (n.1058-11490G>C)
c.2129+471G>C
c.2461G>C (p.Asp821His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.2920G>C (p.Asp974His)
13g.23340974C>TCA387537379SACSc.2185+12811G>A (n.2185+12811G>A)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.2177-11490G>A (n.2177-11490G>A)
c.2291+611G>A (n.2291+611G>A)
c.2318+611G>A (n.2318+611G>A)
c.2203+5837G>A (n.2203+5837G>A)
n.4543-11490G>A
c.2220+5837G>A (n.2220+5837G>A)
c.2902G>A (p.Asp968Asn)
c.2186-11490G>A (n.2186-11490G>A)
c.2431+471G>A (n.2431+471G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.1058-11490G>A (n.1058-11490G>A)
c.2129+471G>A
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
13g.23340975T>ACA483163655SACSc.2185+12810A>T (n.2185+12810A>T)
c.2928A>T (p.Ile976=)
c.2892A>T (p.Ile964=)
c.2177-11491A>T (n.2177-11491A>T)
c.2291+610A>T (n.2291+610A>T)
c.2318+610A>T (n.2318+610A>T)
c.2203+5836A>T (n.2203+5836A>T)
n.4543-11491A>T
c.2220+5836A>T (n.2220+5836A>T)
c.2901A>T (p.Ile967=)
c.2186-11491A>T (n.2186-11491A>T)
c.2431+470A>T (n.2431+470A>T)
c.651A>T (p.Ile217=)
c.1058-11491A>T (n.1058-11491A>T)
c.2129+470A>T
c.2460A>T (p.Ile820=)
c.2952A>T (p.Ile984=)
c.2919A>T (p.Ile973=)

Number of alleles fetched