Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340954A>CCA483163633SACSc.2185+12831T>G (n.2185+12831T>G)
c.2949T>G (p.Thr983=)
c.2913T>G (p.Thr971=)
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c.2431+491T>G (n.2431+491T>G)
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c.2129+491T>G
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13g.23340954A>GCA483163634SACSc.2185+12831T>C (n.2185+12831T>C)
c.2949T>C (p.Thr983=)
c.2913T>C (p.Thr971=)
c.2177-11470T>C (n.2177-11470T>C)
c.2291+631T>C (n.2291+631T>C)
c.2318+631T>C (n.2318+631T>C)
c.2203+5857T>C (n.2203+5857T>C)
n.4543-11470T>C
c.2220+5857T>C (n.2220+5857T>C)
c.2922T>C (p.Thr974=)
c.2186-11470T>C (n.2186-11470T>C)
c.2431+491T>C (n.2431+491T>C)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.1058-11470T>C (n.1058-11470T>C)
c.2129+491T>C
c.2481T>C (p.Thr827=)
c.2973T>C (p.Thr991=)
c.2940T>C (p.Thr980=)
13g.23340954A>TCA483163635SACSc.2185+12831T>A (n.2185+12831T>A)
c.2949T>A (p.Thr983=)
c.2913T>A (p.Thr971=)
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c.2318+631T>A (n.2318+631T>A)
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c.2220+5857T>A (n.2220+5857T>A)
c.2922T>A (p.Thr974=)
c.2186-11470T>A (n.2186-11470T>A)
c.2431+491T>A (n.2431+491T>A)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.1058-11470T>A (n.1058-11470T>A)
c.2129+491T>A
c.2481T>A (p.Thr827=)
c.2973T>A (p.Thr991=)
c.2940T>A (p.Thr980=)
13g.23340955G>ACA387537274SACSc.2185+12830C>T (n.2185+12830C>T)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
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c.2318+630C>T (n.2318+630C>T)
c.2203+5856C>T (n.2203+5856C>T)
n.4543-11471C>T
c.2220+5856C>T (n.2220+5856C>T)
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c.2431+490C>T (n.2431+490C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.1058-11471C>T (n.1058-11471C>T)
c.2129+490C>T
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
 gnomAD v4
13g.23340955G>CCA387537278SACSc.2185+12830C>G (n.2185+12830C>G)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.2912C>G (p.Thr971Ser)
c.2177-11471C>G (n.2177-11471C>G)
c.2291+630C>G (n.2291+630C>G)
c.2318+630C>G (n.2318+630C>G)
c.2203+5856C>G (n.2203+5856C>G)
n.4543-11471C>G
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c.2921C>G (p.Thr974Ser)
c.2186-11471C>G (n.2186-11471C>G)
c.2431+490C>G (n.2431+490C>G)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.1058-11471C>G (n.1058-11471C>G)
c.2129+490C>G
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.2939C>G (p.Thr980Ser)
13g.23340955G>TCA387537276SACSc.2185+12830C>A (n.2185+12830C>A)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.2912C>A (p.Thr971Asn)
c.2177-11471C>A (n.2177-11471C>A)
c.2291+630C>A (n.2291+630C>A)
c.2318+630C>A (n.2318+630C>A)
c.2203+5856C>A (n.2203+5856C>A)
n.4543-11471C>A
c.2220+5856C>A (n.2220+5856C>A)
c.2921C>A (p.Thr974Asn)
c.2186-11471C>A (n.2186-11471C>A)
c.2431+490C>A (n.2431+490C>A)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.1058-11471C>A (n.1058-11471C>A)
c.2129+490C>A
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.2972C>A (p.Thr991Asn)
c.2939C>A (p.Thr980Asn)
13g.23340956T>ACA387537282SACSc.2185+12829A>T (n.2185+12829A>T)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.2177-11472A>T (n.2177-11472A>T)
c.2291+629A>T (n.2291+629A>T)
c.2318+629A>T (n.2318+629A>T)
c.2203+5855A>T (n.2203+5855A>T)
n.4543-11472A>T
c.2220+5855A>T (n.2220+5855A>T)
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
c.2186-11472A>T (n.2186-11472A>T)
c.2431+489A>T (n.2431+489A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.1058-11472A>T (n.1058-11472A>T)
c.2129+489A>T
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
13g.23340956T>CCA6911593SACSc.2185+12829A>G (n.2185+12829A>G)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.2177-11472A>G (n.2177-11472A>G)
c.2291+629A>G (n.2291+629A>G)
c.2318+629A>G (n.2318+629A>G)
c.2203+5855A>G (n.2203+5855A>G)
n.4543-11472A>G
c.2220+5855A>G (n.2220+5855A>G)
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
c.2186-11472A>G (n.2186-11472A>G)
c.2431+489A>G (n.2431+489A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.1058-11472A>G (n.1058-11472A>G)
c.2129+489A>G
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340956T>GCA387537284SACSc.2185+12829A>C (n.2185+12829A>C)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.2177-11472A>C (n.2177-11472A>C)
c.2291+629A>C (n.2291+629A>C)
c.2318+629A>C (n.2318+629A>C)
c.2203+5855A>C (n.2203+5855A>C)
n.4543-11472A>C
c.2220+5855A>C (n.2220+5855A>C)
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
c.2186-11472A>C (n.2186-11472A>C)
c.2431+489A>C (n.2431+489A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.1058-11472A>C (n.1058-11472A>C)
c.2129+489A>C
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
13g.23340956T=CA2078643489SACSc.2185+12829A= (n.2185+12829A=)
c.2947A= (p.Thr983=)
c.2911A= (p.Thr971=)
c.2177-11472A= (n.2177-11472A=)
c.2291+629A= (n.2291+629A=)
c.2318+629A= (n.2318+629A=)
c.2203+5855A= (n.2203+5855A=)
n.4543-11472A=
c.2220+5855A= (n.2220+5855A=)
c.2920A= (p.Thr974=)
c.2186-11472A= (n.2186-11472A=)
c.2431+489A= (n.2431+489A=)
c.670A= (p.Thr224=)
c.1058-11472A= (n.1058-11472A=)
c.2129+489A=
c.2479A= (p.Thr827=)
c.2971A= (p.Thr991=)
c.2938A= (p.Thr980=)
13g.23340957A>CCA483163638SACSc.2185+12828T>G (n.2185+12828T>G)
c.2946T>G (p.Ala982=)
c.2910T>G (p.Ala970=)
c.2177-11473T>G (n.2177-11473T>G)
c.2291+628T>G (n.2291+628T>G)
c.2318+628T>G (n.2318+628T>G)
c.2203+5854T>G (n.2203+5854T>G)
n.4543-11473T>G
c.2220+5854T>G (n.2220+5854T>G)
c.2919T>G (p.Ala973=)
c.2186-11473T>G (n.2186-11473T>G)
c.2431+488T>G (n.2431+488T>G)
c.669T>G (p.Ala223=)
c.1058-11473T>G (n.1058-11473T>G)
c.2129+488T>G
c.2478T>G (p.Ala826=)
c.2970T>G (p.Ala990=)
c.2937T>G (p.Ala979=)
13g.23340957A>GCA483163640SACSc.2185+12828T>C (n.2185+12828T>C)
c.2946T>C (p.Ala982=)
c.2910T>C (p.Ala970=)
c.2177-11473T>C (n.2177-11473T>C)
c.2291+628T>C (n.2291+628T>C)
c.2318+628T>C (n.2318+628T>C)
c.2203+5854T>C (n.2203+5854T>C)
n.4543-11473T>C
c.2220+5854T>C (n.2220+5854T>C)
c.2919T>C (p.Ala973=)
c.2186-11473T>C (n.2186-11473T>C)
c.2431+488T>C (n.2431+488T>C)
c.669T>C (p.Ala223=)
c.1058-11473T>C (n.1058-11473T>C)
c.2129+488T>C
c.2478T>C (p.Ala826=)
c.2970T>C (p.Ala990=)
c.2937T>C (p.Ala979=)
 ClinVar
13g.23340957A>TCA483163639SACSc.2185+12828T>A (n.2185+12828T>A)
c.2946T>A (p.Ala982=)
c.2910T>A (p.Ala970=)
c.2177-11473T>A (n.2177-11473T>A)
c.2291+628T>A (n.2291+628T>A)
c.2318+628T>A (n.2318+628T>A)
c.2203+5854T>A (n.2203+5854T>A)
n.4543-11473T>A
c.2220+5854T>A (n.2220+5854T>A)
c.2919T>A (p.Ala973=)
c.2186-11473T>A (n.2186-11473T>A)
c.2431+488T>A (n.2431+488T>A)
c.669T>A (p.Ala223=)
c.1058-11473T>A (n.1058-11473T>A)
c.2129+488T>A
c.2478T>A (p.Ala826=)
c.2970T>A (p.Ala990=)
c.2937T>A (p.Ala979=)
13g.23340958G>ACA387537288SACSc.2185+12827C>T (n.2185+12827C>T)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.2909C>T (p.Ala970Val)
c.2177-11474C>T (n.2177-11474C>T)
c.2291+627C>T (n.2291+627C>T)
c.2318+627C>T (n.2318+627C>T)
c.2203+5853C>T (n.2203+5853C>T)
n.4543-11474C>T
c.2220+5853C>T (n.2220+5853C>T)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.2186-11474C>T (n.2186-11474C>T)
c.2431+487C>T (n.2431+487C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1058-11474C>T (n.1058-11474C>T)
c.2129+487C>T
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2969C>T (p.Ala990Val)
c.2936C>T (p.Ala979Val)
13g.23340958G>CCA6911594SACSc.2185+12827C>G (n.2185+12827C>G)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.2177-11474C>G (n.2177-11474C>G)
c.2291+627C>G (n.2291+627C>G)
c.2318+627C>G (n.2318+627C>G)
c.2203+5853C>G (n.2203+5853C>G)
n.4543-11474C>G
c.2220+5853C>G (n.2220+5853C>G)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.2186-11474C>G (n.2186-11474C>G)
c.2431+487C>G (n.2431+487C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1058-11474C>G (n.1058-11474C>G)
c.2129+487C>G
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340958G=CA2078643490SACSc.2185+12827C= (n.2185+12827C=)
c.2945C= (p.Ala982=)
c.2909C= (p.Ala970=)
c.2177-11474C= (n.2177-11474C=)
c.2291+627C= (n.2291+627C=)
c.2318+627C= (n.2318+627C=)
c.2203+5853C= (n.2203+5853C=)
n.4543-11474C=
c.2220+5853C= (n.2220+5853C=)
c.2918C= (p.Ala973=)
c.2186-11474C= (n.2186-11474C=)
c.2431+487C= (n.2431+487C=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.1058-11474C= (n.1058-11474C=)
c.2129+487C=
c.2477C= (p.Ala826=)
c.2969C= (p.Ala990=)
c.2936C= (p.Ala979=)
13g.23340958G>TCA387537290SACSc.2185+12827C>A (n.2185+12827C>A)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.2909C>A (p.Ala970Asp)
c.2177-11474C>A (n.2177-11474C>A)
c.2291+627C>A (n.2291+627C>A)
c.2318+627C>A (n.2318+627C>A)
c.2203+5853C>A (n.2203+5853C>A)
n.4543-11474C>A
c.2220+5853C>A (n.2220+5853C>A)
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.2186-11474C>A (n.2186-11474C>A)
c.2431+487C>A (n.2431+487C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.1058-11474C>A (n.1058-11474C>A)
c.2129+487C>A
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
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c.2916A>G (p.Glu972=)
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c.666A>G (p.Glu222=)
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13g.23340960T>GCA387537301SACSc.2185+12825A>C (n.2185+12825A>C)
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13g.23340961T>ACA387537305SACSc.2185+12824A>T (n.2185+12824A>T)
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13g.23340961T>GCA387537309SACSc.2185+12824A>C (n.2185+12824A>C)
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13g.23340961T=CA2078643494SACSc.2185+12824A= (n.2185+12824A=)
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c.2940_2942del (p.Asp980del)
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n.4543-11479_4543-11477del
c.2220+5848_2220+5850del (n.2220+5848_2220+5850del)
c.2913_2915del (p.Asp971del)
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c.2431+482_2431+484del (n.2431+482_2431+484del)
c.663_665del (p.Asp221del)
c.1058-11479_1058-11477del (n.1058-11479_1058-11477del)
c.2129+482_2129+484del
c.2472_2474del (p.Asp824del)
c.2964_2966del (p.Asp988del)
c.2931_2933del (p.Asp977del)
 gnomAD v4
13g.23340962C>ACA387537313SACSc.2185+12823G>T (n.2185+12823G>T)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
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n.4543-11478G>T
c.2220+5849G>T (n.2220+5849G>T)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
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c.664G>T (p.Glu222Ter)
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c.2932G>T (p.Glu978Ter)
13g.23340962C>GCA387537314SACSc.2185+12823G>C (n.2185+12823G>C)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
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c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1058-11478G>C (n.1058-11478G>C)
c.2129+483G>C
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
13g.23340962C>TCA387537316SACSc.2185+12823G>A (n.2185+12823G>A)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
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c.2932G>A (p.Glu978Lys)
13g.23340962_23340963dupCA16041644SACSc.2185+12822_2185+12823dup (n.2185+12822_2185+12823dup)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340963A>CCA387537320SACSc.2185+12822T>G (n.2185+12822T>G)
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c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.2964T>G (p.Asp988Glu)
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c.2940T>C (p.Asp980=)
c.2904T>C (p.Asp968=)
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c.2203+5848T>C (n.2203+5848T>C)
n.4543-11479T>C
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c.2913T>C (p.Asp971=)
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c.2431+482T>C (n.2431+482T>C)
c.663T>C (p.Asp221=)
c.1058-11479T>C (n.1058-11479T>C)
c.2129+482T>C
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.2964T>C (p.Asp988=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
13g.23340963A>TCA387537321SACSc.2185+12822T>A (n.2185+12822T>A)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
c.2904T>A (p.Asp968Glu)
c.2177-11479T>A (n.2177-11479T>A)
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c.2203+5848T>A (n.2203+5848T>A)
n.4543-11479T>A
c.2220+5848T>A (n.2220+5848T>A)
c.2913T>A (p.Asp971Glu)
c.2186-11479T>A (n.2186-11479T>A)
c.2431+482T>A (n.2431+482T>A)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
c.1058-11479T>A (n.1058-11479T>A)
c.2129+482T>A
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.2964T>A (p.Asp988Glu)
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13g.23340964T>ACA387537323SACSc.2185+12821A>T (n.2185+12821A>T)
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13g.23340964T>CCA6911595SACSc.2185+12821A>G (n.2185+12821A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340964T>GCA387537327SACSc.2185+12821A>C (n.2185+12821A>C)
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n.4543-11480A>C
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c.2912A>C (p.Asp971Ala)
c.2186-11480A>C (n.2186-11480A>C)
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c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.1058-11480A>C (n.1058-11480A>C)
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13g.23340964T=CA2078643500SACSc.2185+12821A= (n.2185+12821A=)
c.2939A= (p.Asp980=)
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c.2471A= (p.Asp824=)
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c.2930A= (p.Asp977=)
13g.23340965C>ACA387537333SACSc.2185+12820G>T (n.2185+12820G>T)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
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n.4543-11481G>T
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c.2911G>T (p.Asp971Tyr)
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13g.23340965C>GCA387537331SACSc.2185+12820G>C (n.2185+12820G>C)
c.2938G>C (p.Asp980His)
c.2902G>C (p.Asp968His)
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c.2911G>C (p.Asp971His)
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c.2929G>C (p.Asp977His)
13g.23340965C>TCA387537329SACSc.2185+12820G>A (n.2185+12820G>A)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
c.2902G>A (p.Asp968Asn)
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c.2911G>A (p.Asp971Asn)
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c.2431+480G>A (n.2431+480G>A)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.1058-11481G>A (n.1058-11481G>A)
c.2129+480G>A
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.2962G>A (p.Asp988Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
13g.23340966A=CA2078643502SACSc.2185+12819T= (n.2185+12819T=)
c.2937T= (p.Ser979=)
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n.4543-11482T=
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c.2910T= (p.Ser970=)
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c.2431+479T= (n.2431+479T=)
c.660T= (p.Ser220=)
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c.2928T= (p.Ser976=)
13g.23340966A>CCA387537336SACSc.2185+12819T>G (n.2185+12819T>G)
c.2937T>G (p.Ser979Arg)
c.2901T>G (p.Ser967Arg)
c.2177-11482T>G (n.2177-11482T>G)
c.2291+619T>G (n.2291+619T>G)
c.2318+619T>G (n.2318+619T>G)
c.2203+5845T>G (n.2203+5845T>G)
n.4543-11482T>G
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c.2910T>G (p.Ser970Arg)
c.2186-11482T>G (n.2186-11482T>G)
c.2431+479T>G (n.2431+479T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.1058-11482T>G (n.1058-11482T>G)
c.2129+479T>G
c.2469T>G (p.Ser823Arg)
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
c.2928T>G (p.Ser976Arg)
13g.23340966A>GCA483163649SACSc.2185+12819T>C (n.2185+12819T>C)
c.2937T>C (p.Ser979=)
c.2901T>C (p.Ser967=)
c.2177-11482T>C (n.2177-11482T>C)
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c.2318+619T>C (n.2318+619T>C)
c.2203+5845T>C (n.2203+5845T>C)
n.4543-11482T>C
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c.2910T>C (p.Ser970=)
c.2186-11482T>C (n.2186-11482T>C)
c.2431+479T>C (n.2431+479T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.1058-11482T>C (n.1058-11482T>C)
c.2129+479T>C
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
c.2928T>C (p.Ser976=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340966A>TCA387537338SACSc.2185+12819T>A (n.2185+12819T>A)
c.2937T>A (p.Ser979Arg)
c.2901T>A (p.Ser967Arg)
c.2177-11482T>A (n.2177-11482T>A)
c.2291+619T>A (n.2291+619T>A)
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c.2910T>A (p.Ser970Arg)
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c.2431+479T>A (n.2431+479T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.1058-11482T>A (n.1058-11482T>A)
c.2129+479T>A
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c.2928T>A (p.Ser976Arg)
13g.23340967C>ACA387537341SACSc.2185+12818G>T (n.2185+12818G>T)
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c.659G>T (p.Ser220Ile)
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c.2129+478G>T
c.2468G>T (p.Ser823Ile)
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
13g.23340967C=CA2078643507SACSc.2185+12818G= (n.2185+12818G=)
c.2936G= (p.Ser979=)
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n.4543-11483G=
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c.2909G= (p.Ser970=)
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c.2431+478G= (n.2431+478G=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.1058-11483G= (n.1058-11483G=)
c.2129+478G=
c.2468G= (p.Ser823=)
c.2960G= (p.Ser987=)
c.2927G= (p.Ser976=)
13g.23340967C>GCA387537343SACSc.2185+12818G>C (n.2185+12818G>C)
c.2936G>C (p.Ser979Thr)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
c.2177-11483G>C (n.2177-11483G>C)
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n.4543-11483G>C
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c.2909G>C (p.Ser970Thr)
c.2186-11483G>C (n.2186-11483G>C)
c.2431+478G>C (n.2431+478G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.1058-11483G>C (n.1058-11483G>C)
c.2129+478G>C
c.2468G>C (p.Ser823Thr)
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
13g.23340967C>TCA6911596SACSc.2185+12818G>A (n.2185+12818G>A)
c.2936G>A (p.Ser979Asn)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
c.2177-11483G>A (n.2177-11483G>A)
c.2291+618G>A (n.2291+618G>A)
c.2318+618G>A (n.2318+618G>A)
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n.4543-11483G>A
c.2220+5844G>A (n.2220+5844G>A)
c.2909G>A (p.Ser970Asn)
c.2186-11483G>A (n.2186-11483G>A)
c.2431+478G>A (n.2431+478G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.1058-11483G>A (n.1058-11483G>A)
c.2129+478G>A
c.2468G>A (p.Ser823Asn)
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched