| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340950G>A | CA6911591 | SACS | c.2185+12835C>T (n.2185+12835C>T) c.2953C>T (p.Arg985Cys) c.2917C>T (p.Arg973Cys) c.2177-11466C>T (n.2177-11466C>T) c.2291+635C>T (n.2291+635C>T) c.2318+635C>T (n.2318+635C>T) c.2203+5861C>T (n.2203+5861C>T) n.4543-11466C>T c.2220+5861C>T (n.2220+5861C>T) c.2926C>T (p.Arg976Cys) c.2186-11466C>T (n.2186-11466C>T) c.2431+495C>T (n.2431+495C>T) c.676C>T (p.Arg226Cys) c.1058-11466C>T (n.1058-11466C>T) c.2129+495C>T c.2485C>T (p.Arg829Cys) c.2977C>T (p.Arg993Cys) c.2944C>T (p.Arg982Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340950G>C | CA387537263 | SACS | c.2185+12835C>G (n.2185+12835C>G) c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.2177-11466C>G (n.2177-11466C>G) c.2291+635C>G (n.2291+635C>G) c.2318+635C>G (n.2318+635C>G) c.2203+5861C>G (n.2203+5861C>G) n.4543-11466C>G c.2220+5861C>G (n.2220+5861C>G) c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.2186-11466C>G (n.2186-11466C>G) c.2431+495C>G (n.2431+495C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1058-11466C>G (n.1058-11466C>G) c.2129+495C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) c.2977C>G (p.Arg993Gly) c.2944C>G (p.Arg982Gly) | |
| 13 | g.23340950G= | CA2078643467 | SACS | c.2185+12835C= (n.2185+12835C=) c.2953C= (p.Arg985=) c.2917C= (p.Arg973=) c.2177-11466C= (n.2177-11466C=) c.2291+635C= (n.2291+635C=) c.2318+635C= (n.2318+635C=) c.2203+5861C= (n.2203+5861C=) n.4543-11466C= c.2220+5861C= (n.2220+5861C=) c.2926C= (p.Arg976=) c.2186-11466C= (n.2186-11466C=) c.2431+495C= (n.2431+495C=) c.676C= (p.Arg226=) c.1058-11466C= (n.1058-11466C=) c.2129+495C= c.2485C= (p.Arg829=) c.2977C= (p.Arg993=) c.2944C= (p.Arg982=) | |
| 13 | g.23340950G>T | CA6911590 | SACS | c.2185+12835C>A (n.2185+12835C>A) c.2953C>A (p.Arg985Ser) c.2917C>A (p.Arg973Ser) c.2177-11466C>A (n.2177-11466C>A) c.2291+635C>A (n.2291+635C>A) c.2318+635C>A (n.2318+635C>A) c.2203+5861C>A (n.2203+5861C>A) n.4543-11466C>A c.2220+5861C>A (n.2220+5861C>A) c.2926C>A (p.Arg976Ser) c.2186-11466C>A (n.2186-11466C>A) c.2431+495C>A (n.2431+495C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.1058-11466C>A (n.1058-11466C>A) c.2129+495C>A c.2485C>A (p.Arg829Ser) c.2977C>A (p.Arg993Ser) c.2944C>A (p.Arg982Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340951A>C | CA387537264 | SACS | c.2185+12834T>G (n.2185+12834T>G) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.2177-11467T>G (n.2177-11467T>G) c.2291+634T>G (n.2291+634T>G) c.2318+634T>G (n.2318+634T>G) c.2203+5860T>G (n.2203+5860T>G) n.4543-11467T>G c.2220+5860T>G (n.2220+5860T>G) c.2925T>G (p.Ile975Met) c.2186-11467T>G (n.2186-11467T>G) c.2431+494T>G (n.2431+494T>G) c.675T>G (p.Ile225Met) c.1058-11467T>G (n.1058-11467T>G) c.2129+494T>G c.2484T>G (p.Ile828Met) c.2976T>G (p.Ile992Met) c.2943T>G (p.Ile981Met) | |
| 13 | g.23340951A>G | CA483163628 | SACS | c.2185+12834T>C (n.2185+12834T>C) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2916T>C (p.Ile972=) c.2177-11467T>C (n.2177-11467T>C) c.2291+634T>C (n.2291+634T>C) c.2318+634T>C (n.2318+634T>C) c.2203+5860T>C (n.2203+5860T>C) n.4543-11467T>C c.2220+5860T>C (n.2220+5860T>C) c.2925T>C (p.Ile975=) c.2186-11467T>C (n.2186-11467T>C) c.2431+494T>C (n.2431+494T>C) c.675T>C (p.Ile225=) c.1058-11467T>C (n.1058-11467T>C) c.2129+494T>C c.2484T>C (p.Ile828=) c.2976T>C (p.Ile992=) c.2943T>C (p.Ile981=) | |
| 13 | g.23340951A>T | CA483163629 | SACS | c.2185+12834T>A (n.2185+12834T>A) c.2952T>A (p.Ile984=) c.2916T>A (p.Ile972=) c.2177-11467T>A (n.2177-11467T>A) c.2291+634T>A (n.2291+634T>A) c.2318+634T>A (n.2318+634T>A) c.2203+5860T>A (n.2203+5860T>A) n.4543-11467T>A c.2220+5860T>A (n.2220+5860T>A) c.2925T>A (p.Ile975=) c.2186-11467T>A (n.2186-11467T>A) c.2431+494T>A (n.2431+494T>A) c.675T>A (p.Ile225=) c.1058-11467T>A (n.1058-11467T>A) c.2129+494T>A c.2484T>A (p.Ile828=) c.2976T>A (p.Ile992=) c.2943T>A (p.Ile981=) | |
| 13 | g.23340952A= | CA2078643481 | SACS | c.2185+12833T= (n.2185+12833T=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2915T= (p.Ile972=) c.2177-11468T= (n.2177-11468T=) c.2291+633T= (n.2291+633T=) c.2318+633T= (n.2318+633T=) c.2203+5859T= (n.2203+5859T=) n.4543-11468T= c.2220+5859T= (n.2220+5859T=) c.2924T= (p.Ile975=) c.2186-11468T= (n.2186-11468T=) c.2431+493T= (n.2431+493T=) c.674T= (p.Ile225=) c.1058-11468T= (n.1058-11468T=) c.2129+493T= c.2483T= (p.Ile828=) c.2975T= (p.Ile992=) c.2942T= (p.Ile981=) | |
| 13 | g.23340952A>C | CA387537268 | SACS | c.2185+12833T>G (n.2185+12833T>G) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.2177-11468T>G (n.2177-11468T>G) c.2291+633T>G (n.2291+633T>G) c.2318+633T>G (n.2318+633T>G) c.2203+5859T>G (n.2203+5859T>G) n.4543-11468T>G c.2220+5859T>G (n.2220+5859T>G) c.2924T>G (p.Ile975Ser) c.2186-11468T>G (n.2186-11468T>G) c.2431+493T>G (n.2431+493T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.1058-11468T>G (n.1058-11468T>G) c.2129+493T>G c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.2975T>G (p.Ile992Ser) c.2942T>G (p.Ile981Ser) | |
| 13 | g.23340952A>G | CA246662720 | SACS | c.2185+12833T>C (n.2185+12833T>C) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.2177-11468T>C (n.2177-11468T>C) c.2291+633T>C (n.2291+633T>C) c.2318+633T>C (n.2318+633T>C) c.2203+5859T>C (n.2203+5859T>C) n.4543-11468T>C c.2220+5859T>C (n.2220+5859T>C) c.2924T>C (p.Ile975Thr) c.2186-11468T>C (n.2186-11468T>C) c.2431+493T>C (n.2431+493T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1058-11468T>C (n.1058-11468T>C) c.2129+493T>C c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.2942T>C (p.Ile981Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340952A>T | CA387537269 | SACS | c.2185+12833T>A (n.2185+12833T>A) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.2177-11468T>A (n.2177-11468T>A) c.2291+633T>A (n.2291+633T>A) c.2318+633T>A (n.2318+633T>A) c.2203+5859T>A (n.2203+5859T>A) n.4543-11468T>A c.2220+5859T>A (n.2220+5859T>A) c.2924T>A (p.Ile975Asn) c.2186-11468T>A (n.2186-11468T>A) c.2431+493T>A (n.2431+493T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.1058-11468T>A (n.1058-11468T>A) c.2129+493T>A c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.2975T>A (p.Ile992Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) | |
| 13 | g.23340953T>A | CA387537271 | SACS | c.2185+12832A>T (n.2185+12832A>T) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.2177-11469A>T (n.2177-11469A>T) c.2291+632A>T (n.2291+632A>T) c.2318+632A>T (n.2318+632A>T) c.2203+5858A>T (n.2203+5858A>T) n.4543-11469A>T c.2220+5858A>T (n.2220+5858A>T) c.2923A>T (p.Ile975Phe) c.2186-11469A>T (n.2186-11469A>T) c.2431+492A>T (n.2431+492A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.1058-11469A>T (n.1058-11469A>T) c.2129+492A>T c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.2974A>T (p.Ile992Phe) c.2941A>T (p.Ile981Phe) | |
| 13 | g.23340953T>C | CA6911592 | SACS | c.2185+12832A>G (n.2185+12832A>G) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) c.2177-11469A>G (n.2177-11469A>G) c.2291+632A>G (n.2291+632A>G) c.2318+632A>G (n.2318+632A>G) c.2203+5858A>G (n.2203+5858A>G) n.4543-11469A>G c.2220+5858A>G (n.2220+5858A>G) c.2923A>G (p.Ile975Val) c.2186-11469A>G (n.2186-11469A>G) c.2431+492A>G (n.2431+492A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.1058-11469A>G (n.1058-11469A>G) c.2129+492A>G c.2482A>G (p.Ile828Val) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.2941A>G (p.Ile981Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340953T>G | CA387537273 | SACS | c.2185+12832A>C (n.2185+12832A>C) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.2177-11469A>C (n.2177-11469A>C) c.2291+632A>C (n.2291+632A>C) c.2318+632A>C (n.2318+632A>C) c.2203+5858A>C (n.2203+5858A>C) n.4543-11469A>C c.2220+5858A>C (n.2220+5858A>C) c.2923A>C (p.Ile975Leu) c.2186-11469A>C (n.2186-11469A>C) c.2431+492A>C (n.2431+492A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1058-11469A>C (n.1058-11469A>C) c.2129+492A>C c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.2941A>C (p.Ile981Leu) | |
| 13 | g.23340953T= | CA2078643485 | SACS | c.2185+12832A= (n.2185+12832A=) c.2950A= (p.Ile984=) c.2914A= (p.Ile972=) c.2177-11469A= (n.2177-11469A=) c.2291+632A= (n.2291+632A=) c.2318+632A= (n.2318+632A=) c.2203+5858A= (n.2203+5858A=) n.4543-11469A= c.2220+5858A= (n.2220+5858A=) c.2923A= (p.Ile975=) c.2186-11469A= (n.2186-11469A=) c.2431+492A= (n.2431+492A=) c.673A= (p.Ile225=) c.1058-11469A= (n.1058-11469A=) c.2129+492A= c.2482A= (p.Ile828=) c.2974A= (p.Ile992=) c.2941A= (p.Ile981=) | |
| 13 | g.23340954A>C | CA483163633 | SACS | c.2185+12831T>G (n.2185+12831T>G) c.2949T>G (p.Thr983=) c.2913T>G (p.Thr971=) c.2177-11470T>G (n.2177-11470T>G) c.2291+631T>G (n.2291+631T>G) c.2318+631T>G (n.2318+631T>G) c.2203+5857T>G (n.2203+5857T>G) n.4543-11470T>G c.2220+5857T>G (n.2220+5857T>G) c.2922T>G (p.Thr974=) c.2186-11470T>G (n.2186-11470T>G) c.2431+491T>G (n.2431+491T>G) c.672T>G (p.Thr224=) c.1058-11470T>G (n.1058-11470T>G) c.2129+491T>G c.2481T>G (p.Thr827=) c.2973T>G (p.Thr991=) c.2940T>G (p.Thr980=) | |
| 13 | g.23340954A>G | CA483163634 | SACS | c.2185+12831T>C (n.2185+12831T>C) c.2949T>C (p.Thr983=) c.2913T>C (p.Thr971=) c.2177-11470T>C (n.2177-11470T>C) c.2291+631T>C (n.2291+631T>C) c.2318+631T>C (n.2318+631T>C) c.2203+5857T>C (n.2203+5857T>C) n.4543-11470T>C c.2220+5857T>C (n.2220+5857T>C) c.2922T>C (p.Thr974=) c.2186-11470T>C (n.2186-11470T>C) c.2431+491T>C (n.2431+491T>C) c.672T>C (p.Thr224=) c.1058-11470T>C (n.1058-11470T>C) c.2129+491T>C c.2481T>C (p.Thr827=) c.2973T>C (p.Thr991=) c.2940T>C (p.Thr980=) | |
| 13 | g.23340954A>T | CA483163635 | SACS | c.2185+12831T>A (n.2185+12831T>A) c.2949T>A (p.Thr983=) c.2913T>A (p.Thr971=) c.2177-11470T>A (n.2177-11470T>A) c.2291+631T>A (n.2291+631T>A) c.2318+631T>A (n.2318+631T>A) c.2203+5857T>A (n.2203+5857T>A) n.4543-11470T>A c.2220+5857T>A (n.2220+5857T>A) c.2922T>A (p.Thr974=) c.2186-11470T>A (n.2186-11470T>A) c.2431+491T>A (n.2431+491T>A) c.672T>A (p.Thr224=) c.1058-11470T>A (n.1058-11470T>A) c.2129+491T>A c.2481T>A (p.Thr827=) c.2973T>A (p.Thr991=) c.2940T>A (p.Thr980=) | |
| 13 | g.23340955G>A | CA387537274 | SACS | c.2185+12830C>T (n.2185+12830C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.2177-11471C>T (n.2177-11471C>T) c.2291+630C>T (n.2291+630C>T) c.2318+630C>T (n.2318+630C>T) c.2203+5856C>T (n.2203+5856C>T) n.4543-11471C>T c.2220+5856C>T (n.2220+5856C>T) c.2921C>T (p.Thr974Ile) c.2186-11471C>T (n.2186-11471C>T) c.2431+490C>T (n.2431+490C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1058-11471C>T (n.1058-11471C>T) c.2129+490C>T c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.2939C>T (p.Thr980Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340955G>C | CA387537278 | SACS | c.2185+12830C>G (n.2185+12830C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.2177-11471C>G (n.2177-11471C>G) c.2291+630C>G (n.2291+630C>G) c.2318+630C>G (n.2318+630C>G) c.2203+5856C>G (n.2203+5856C>G) n.4543-11471C>G c.2220+5856C>G (n.2220+5856C>G) c.2921C>G (p.Thr974Ser) c.2186-11471C>G (n.2186-11471C>G) c.2431+490C>G (n.2431+490C>G) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1058-11471C>G (n.1058-11471C>G) c.2129+490C>G c.2480C>G (p.Thr827Ser) c.2972C>G (p.Thr991Ser) c.2939C>G (p.Thr980Ser) | |
| 13 | g.23340955G>T | CA387537276 | SACS | c.2185+12830C>A (n.2185+12830C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2912C>A (p.Thr971Asn) c.2177-11471C>A (n.2177-11471C>A) c.2291+630C>A (n.2291+630C>A) c.2318+630C>A (n.2318+630C>A) c.2203+5856C>A (n.2203+5856C>A) n.4543-11471C>A c.2220+5856C>A (n.2220+5856C>A) c.2921C>A (p.Thr974Asn) c.2186-11471C>A (n.2186-11471C>A) c.2431+490C>A (n.2431+490C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1058-11471C>A (n.1058-11471C>A) c.2129+490C>A c.2480C>A (p.Thr827Asn) c.2972C>A (p.Thr991Asn) c.2939C>A (p.Thr980Asn) | |
| 13 | g.23340956T>A | CA387537282 | SACS | c.2185+12829A>T (n.2185+12829A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.2177-11472A>T (n.2177-11472A>T) c.2291+629A>T (n.2291+629A>T) c.2318+629A>T (n.2318+629A>T) c.2203+5855A>T (n.2203+5855A>T) n.4543-11472A>T c.2220+5855A>T (n.2220+5855A>T) c.2920A>T (p.Thr974Ser) c.2186-11472A>T (n.2186-11472A>T) c.2431+489A>T (n.2431+489A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1058-11472A>T (n.1058-11472A>T) c.2129+489A>T c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) | |
| 13 | g.23340956T>C | CA6911593 | SACS | c.2185+12829A>G (n.2185+12829A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.2177-11472A>G (n.2177-11472A>G) c.2291+629A>G (n.2291+629A>G) c.2318+629A>G (n.2318+629A>G) c.2203+5855A>G (n.2203+5855A>G) n.4543-11472A>G c.2220+5855A>G (n.2220+5855A>G) c.2920A>G (p.Thr974Ala) c.2186-11472A>G (n.2186-11472A>G) c.2431+489A>G (n.2431+489A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1058-11472A>G (n.1058-11472A>G) c.2129+489A>G c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.2971A>G (p.Thr991Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340956T>G | CA387537284 | SACS | c.2185+12829A>C (n.2185+12829A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.2177-11472A>C (n.2177-11472A>C) c.2291+629A>C (n.2291+629A>C) c.2318+629A>C (n.2318+629A>C) c.2203+5855A>C (n.2203+5855A>C) n.4543-11472A>C c.2220+5855A>C (n.2220+5855A>C) c.2920A>C (p.Thr974Pro) c.2186-11472A>C (n.2186-11472A>C) c.2431+489A>C (n.2431+489A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1058-11472A>C (n.1058-11472A>C) c.2129+489A>C c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.2971A>C (p.Thr991Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) | |
| 13 | g.23340956T= | CA2078643489 | SACS | c.2185+12829A= (n.2185+12829A=) c.2947A= (p.Thr983=) c.2911A= (p.Thr971=) c.2177-11472A= (n.2177-11472A=) c.2291+629A= (n.2291+629A=) c.2318+629A= (n.2318+629A=) c.2203+5855A= (n.2203+5855A=) n.4543-11472A= c.2220+5855A= (n.2220+5855A=) c.2920A= (p.Thr974=) c.2186-11472A= (n.2186-11472A=) c.2431+489A= (n.2431+489A=) c.670A= (p.Thr224=) c.1058-11472A= (n.1058-11472A=) c.2129+489A= c.2479A= (p.Thr827=) c.2971A= (p.Thr991=) c.2938A= (p.Thr980=) | |
| 13 | g.23340957A>C | CA483163638 | SACS | c.2185+12828T>G (n.2185+12828T>G) c.2946T>G (p.Ala982=) c.2910T>G (p.Ala970=) c.2177-11473T>G (n.2177-11473T>G) c.2291+628T>G (n.2291+628T>G) c.2318+628T>G (n.2318+628T>G) c.2203+5854T>G (n.2203+5854T>G) n.4543-11473T>G c.2220+5854T>G (n.2220+5854T>G) c.2919T>G (p.Ala973=) c.2186-11473T>G (n.2186-11473T>G) c.2431+488T>G (n.2431+488T>G) c.669T>G (p.Ala223=) c.1058-11473T>G (n.1058-11473T>G) c.2129+488T>G c.2478T>G (p.Ala826=) c.2970T>G (p.Ala990=) c.2937T>G (p.Ala979=) | |
| 13 | g.23340957A>G | CA483163640 | SACS | c.2185+12828T>C (n.2185+12828T>C) c.2946T>C (p.Ala982=) c.2910T>C (p.Ala970=) c.2177-11473T>C (n.2177-11473T>C) c.2291+628T>C (n.2291+628T>C) c.2318+628T>C (n.2318+628T>C) c.2203+5854T>C (n.2203+5854T>C) n.4543-11473T>C c.2220+5854T>C (n.2220+5854T>C) c.2919T>C (p.Ala973=) c.2186-11473T>C (n.2186-11473T>C) c.2431+488T>C (n.2431+488T>C) c.669T>C (p.Ala223=) c.1058-11473T>C (n.1058-11473T>C) c.2129+488T>C c.2478T>C (p.Ala826=) c.2970T>C (p.Ala990=) c.2937T>C (p.Ala979=) | ClinVar |
| 13 | g.23340957A>T | CA483163639 | SACS | c.2185+12828T>A (n.2185+12828T>A) c.2946T>A (p.Ala982=) c.2910T>A (p.Ala970=) c.2177-11473T>A (n.2177-11473T>A) c.2291+628T>A (n.2291+628T>A) c.2318+628T>A (n.2318+628T>A) c.2203+5854T>A (n.2203+5854T>A) n.4543-11473T>A c.2220+5854T>A (n.2220+5854T>A) c.2919T>A (p.Ala973=) c.2186-11473T>A (n.2186-11473T>A) c.2431+488T>A (n.2431+488T>A) c.669T>A (p.Ala223=) c.1058-11473T>A (n.1058-11473T>A) c.2129+488T>A c.2478T>A (p.Ala826=) c.2970T>A (p.Ala990=) c.2937T>A (p.Ala979=) | |
| 13 | g.23340958G>A | CA387537288 | SACS | c.2185+12827C>T (n.2185+12827C>T) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) c.2177-11474C>T (n.2177-11474C>T) c.2291+627C>T (n.2291+627C>T) c.2318+627C>T (n.2318+627C>T) c.2203+5853C>T (n.2203+5853C>T) n.4543-11474C>T c.2220+5853C>T (n.2220+5853C>T) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2186-11474C>T (n.2186-11474C>T) c.2431+487C>T (n.2431+487C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.1058-11474C>T (n.1058-11474C>T) c.2129+487C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) | |
| 13 | g.23340958G>C | CA6911594 | SACS | c.2185+12827C>G (n.2185+12827C>G) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.2177-11474C>G (n.2177-11474C>G) c.2291+627C>G (n.2291+627C>G) c.2318+627C>G (n.2318+627C>G) c.2203+5853C>G (n.2203+5853C>G) n.4543-11474C>G c.2220+5853C>G (n.2220+5853C>G) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2186-11474C>G (n.2186-11474C>G) c.2431+487C>G (n.2431+487C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1058-11474C>G (n.1058-11474C>G) c.2129+487C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340958G= | CA2078643490 | SACS | c.2185+12827C= (n.2185+12827C=) c.2945C= (p.Ala982=) c.2909C= (p.Ala970=) c.2177-11474C= (n.2177-11474C=) c.2291+627C= (n.2291+627C=) c.2318+627C= (n.2318+627C=) c.2203+5853C= (n.2203+5853C=) n.4543-11474C= c.2220+5853C= (n.2220+5853C=) c.2918C= (p.Ala973=) c.2186-11474C= (n.2186-11474C=) c.2431+487C= (n.2431+487C=) c.668C= (p.Ala223=) c.1058-11474C= (n.1058-11474C=) c.2129+487C= c.2477C= (p.Ala826=) c.2969C= (p.Ala990=) c.2936C= (p.Ala979=) | |
| 13 | g.23340958G>T | CA387537290 | SACS | c.2185+12827C>A (n.2185+12827C>A) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.2177-11474C>A (n.2177-11474C>A) c.2291+627C>A (n.2291+627C>A) c.2318+627C>A (n.2318+627C>A) c.2203+5853C>A (n.2203+5853C>A) n.4543-11474C>A c.2220+5853C>A (n.2220+5853C>A) c.2918C>A (p.Ala973Asp) c.2186-11474C>A (n.2186-11474C>A) c.2431+487C>A (n.2431+487C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.1058-11474C>A (n.1058-11474C>A) c.2129+487C>A c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.2969C>A (p.Ala990Asp) c.2936C>A (p.Ala979Asp) | |
| 13 | g.23340959C>A | CA387537293 | SACS | c.2185+12826G>T (n.2185+12826G>T) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.2177-11475G>T (n.2177-11475G>T) c.2291+626G>T (n.2291+626G>T) c.2318+626G>T (n.2318+626G>T) c.2203+5852G>T (n.2203+5852G>T) n.4543-11475G>T c.2220+5852G>T (n.2220+5852G>T) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2186-11475G>T (n.2186-11475G>T) c.2431+486G>T (n.2431+486G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1058-11475G>T (n.1058-11475G>T) c.2129+486G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) | |
| 13 | g.23340959C>G | CA387537297 | SACS | c.2185+12826G>C (n.2185+12826G>C) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.2177-11475G>C (n.2177-11475G>C) c.2291+626G>C (n.2291+626G>C) c.2318+626G>C (n.2318+626G>C) c.2203+5852G>C (n.2203+5852G>C) n.4543-11475G>C c.2220+5852G>C (n.2220+5852G>C) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2186-11475G>C (n.2186-11475G>C) c.2431+486G>C (n.2431+486G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1058-11475G>C (n.1058-11475G>C) c.2129+486G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) | |
| 13 | g.23340959C>T | CA387537295 | SACS | c.2185+12826G>A (n.2185+12826G>A) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.2177-11475G>A (n.2177-11475G>A) c.2291+626G>A (n.2291+626G>A) c.2318+626G>A (n.2318+626G>A) c.2203+5852G>A (n.2203+5852G>A) n.4543-11475G>A c.2220+5852G>A (n.2220+5852G>A) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2186-11475G>A (n.2186-11475G>A) c.2431+486G>A (n.2431+486G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1058-11475G>A (n.1058-11475G>A) c.2129+486G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) | |
| 13 | g.23340960T>A | CA387537299 | SACS | c.2185+12825A>T (n.2185+12825A>T) c.2943A>T (p.Glu981Asp) c.2907A>T (p.Glu969Asp) c.2177-11476A>T (n.2177-11476A>T) c.2291+625A>T (n.2291+625A>T) c.2318+625A>T (n.2318+625A>T) c.2203+5851A>T (n.2203+5851A>T) n.4543-11476A>T c.2220+5851A>T (n.2220+5851A>T) c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.2186-11476A>T (n.2186-11476A>T) c.2431+485A>T (n.2431+485A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1058-11476A>T (n.1058-11476A>T) c.2129+485A>T c.2475A>T (p.Glu825Asp) c.2967A>T (p.Glu989Asp) c.2934A>T (p.Glu978Asp) | |
| 13 | g.23340960T>C | CA483163642 | SACS | c.2185+12825A>G (n.2185+12825A>G) c.2943A>G (p.Glu981=) c.2907A>G (p.Glu969=) c.2177-11476A>G (n.2177-11476A>G) c.2291+625A>G (n.2291+625A>G) c.2318+625A>G (n.2318+625A>G) c.2203+5851A>G (n.2203+5851A>G) n.4543-11476A>G c.2220+5851A>G (n.2220+5851A>G) c.2916A>G (p.Glu972=) c.2186-11476A>G (n.2186-11476A>G) c.2431+485A>G (n.2431+485A>G) c.666A>G (p.Glu222=) c.1058-11476A>G (n.1058-11476A>G) c.2129+485A>G c.2475A>G (p.Glu825=) c.2967A>G (p.Glu989=) c.2934A>G (p.Glu978=) | |
| 13 | g.23340960T>G | CA387537301 | SACS | c.2185+12825A>C (n.2185+12825A>C) c.2943A>C (p.Glu981Asp) c.2907A>C (p.Glu969Asp) c.2177-11476A>C (n.2177-11476A>C) c.2291+625A>C (n.2291+625A>C) c.2318+625A>C (n.2318+625A>C) c.2203+5851A>C (n.2203+5851A>C) n.4543-11476A>C c.2220+5851A>C (n.2220+5851A>C) c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.2186-11476A>C (n.2186-11476A>C) c.2431+485A>C (n.2431+485A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1058-11476A>C (n.1058-11476A>C) c.2129+485A>C c.2475A>C (p.Glu825Asp) c.2967A>C (p.Glu989Asp) c.2934A>C (p.Glu978Asp) | |
| 13 | g.23340961T>A | CA387537305 | SACS | c.2185+12824A>T (n.2185+12824A>T) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2177-11477A>T (n.2177-11477A>T) c.2291+624A>T (n.2291+624A>T) c.2318+624A>T (n.2318+624A>T) c.2203+5850A>T (n.2203+5850A>T) n.4543-11477A>T c.2220+5850A>T (n.2220+5850A>T) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.2186-11477A>T (n.2186-11477A>T) c.2431+484A>T (n.2431+484A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1058-11477A>T (n.1058-11477A>T) c.2129+484A>T c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) | |
| 13 | g.23340961T>C | CA387537307 | SACS | c.2185+12824A>G (n.2185+12824A>G) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2177-11477A>G (n.2177-11477A>G) c.2291+624A>G (n.2291+624A>G) c.2318+624A>G (n.2318+624A>G) c.2203+5850A>G (n.2203+5850A>G) n.4543-11477A>G c.2220+5850A>G (n.2220+5850A>G) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.2186-11477A>G (n.2186-11477A>G) c.2431+484A>G (n.2431+484A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1058-11477A>G (n.1058-11477A>G) c.2129+484A>G c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) | |
| 13 | g.23340961T>G | CA387537309 | SACS | c.2185+12824A>C (n.2185+12824A>C) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2177-11477A>C (n.2177-11477A>C) c.2291+624A>C (n.2291+624A>C) c.2318+624A>C (n.2318+624A>C) c.2203+5850A>C (n.2203+5850A>C) n.4543-11477A>C c.2220+5850A>C (n.2220+5850A>C) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.2186-11477A>C (n.2186-11477A>C) c.2431+484A>C (n.2431+484A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1058-11477A>C (n.1058-11477A>C) c.2129+484A>C c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) | |
| 13 | g.23340961T= | CA2078643494 | SACS | c.2185+12824A= (n.2185+12824A=) c.2942A= (p.Glu981=) c.2906A= (p.Glu969=) c.2177-11477A= (n.2177-11477A=) c.2291+624A= (n.2291+624A=) c.2318+624A= (n.2318+624A=) c.2203+5850A= (n.2203+5850A=) n.4543-11477A= c.2220+5850A= (n.2220+5850A=) c.2915A= (p.Glu972=) c.2186-11477A= (n.2186-11477A=) c.2431+484A= (n.2431+484A=) c.665A= (p.Glu222=) c.1058-11477A= (n.1058-11477A=) c.2129+484A= c.2474A= (p.Glu825=) c.2966A= (p.Glu989=) c.2933A= (p.Glu978=) | |
| 13 | g.23340964_23340966del | CA2622329070 | SACS | c.2185+12822_2185+12824del (n.2185+12822_2185+12824del) c.2940_2942del (p.Asp980del) c.2904_2906del (p.Asp968del) c.2177-11479_2177-11477del (n.2177-11479_2177-11477del) c.2291+622_2291+624del (n.2291+622_2291+624del) c.2318+622_2318+624del (n.2318+622_2318+624del) c.2203+5848_2203+5850del (n.2203+5848_2203+5850del) n.4543-11479_4543-11477del c.2220+5848_2220+5850del (n.2220+5848_2220+5850del) c.2913_2915del (p.Asp971del) c.2186-11479_2186-11477del (n.2186-11479_2186-11477del) c.2431+482_2431+484del (n.2431+482_2431+484del) c.663_665del (p.Asp221del) c.1058-11479_1058-11477del (n.1058-11479_1058-11477del) c.2129+482_2129+484del c.2472_2474del (p.Asp824del) c.2964_2966del (p.Asp988del) c.2931_2933del (p.Asp977del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340962C>A | CA387537313 | SACS | c.2185+12823G>T (n.2185+12823G>T) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2177-11478G>T (n.2177-11478G>T) c.2291+623G>T (n.2291+623G>T) c.2318+623G>T (n.2318+623G>T) c.2203+5849G>T (n.2203+5849G>T) n.4543-11478G>T c.2220+5849G>T (n.2220+5849G>T) c.2914G>T (p.Glu972Ter) c.2186-11478G>T (n.2186-11478G>T) c.2431+483G>T (n.2431+483G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1058-11478G>T (n.1058-11478G>T) c.2129+483G>T c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) | |
| 13 | g.23340962C>G | CA387537314 | SACS | c.2185+12823G>C (n.2185+12823G>C) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2177-11478G>C (n.2177-11478G>C) c.2291+623G>C (n.2291+623G>C) c.2318+623G>C (n.2318+623G>C) c.2203+5849G>C (n.2203+5849G>C) n.4543-11478G>C c.2220+5849G>C (n.2220+5849G>C) c.2914G>C (p.Glu972Gln) c.2186-11478G>C (n.2186-11478G>C) c.2431+483G>C (n.2431+483G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1058-11478G>C (n.1058-11478G>C) c.2129+483G>C c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) | |
| 13 | g.23340962C>T | CA387537316 | SACS | c.2185+12823G>A (n.2185+12823G>A) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2177-11478G>A (n.2177-11478G>A) c.2291+623G>A (n.2291+623G>A) c.2318+623G>A (n.2318+623G>A) c.2203+5849G>A (n.2203+5849G>A) n.4543-11478G>A c.2220+5849G>A (n.2220+5849G>A) c.2914G>A (p.Glu972Lys) c.2186-11478G>A (n.2186-11478G>A) c.2431+483G>A (n.2431+483G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1058-11478G>A (n.1058-11478G>A) c.2129+483G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) | |
| 13 | g.23340962_23340963dup | CA16041644 | SACS | c.2185+12822_2185+12823dup (n.2185+12822_2185+12823dup) c.2940_2941dup (p.Glu981ValfsTer11) c.2904_2905dup (p.Glu969ValfsTer11) c.2177-11479_2177-11478dup (n.2177-11479_2177-11478dup) c.2291+622_2291+623dup (n.2291+622_2291+623dup) c.2318+622_2318+623dup (n.2318+622_2318+623dup) c.2203+5848_2203+5849dup (n.2203+5848_2203+5849dup) n.4543-11479_4543-11478dup c.2220+5848_2220+5849dup (n.2220+5848_2220+5849dup) c.2913_2914dup (p.Glu972ValfsTer11) c.2186-11479_2186-11478dup (n.2186-11479_2186-11478dup) c.2431+482_2431+483dup (n.2431+482_2431+483dup) c.663_664dup (p.Glu222ValfsTer11) c.1058-11479_1058-11478dup (n.1058-11479_1058-11478dup) c.2129+482_2129+483dup c.2472_2473dup (p.Glu825ValfsTer11) c.2964_2965dup (p.Glu989ValfsTer11) c.2931_2932dup (p.Glu978ValfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340963A>C | CA387537320 | SACS | c.2185+12822T>G (n.2185+12822T>G) c.2940T>G (p.Asp980Glu) c.2904T>G (p.Asp968Glu) c.2177-11479T>G (n.2177-11479T>G) c.2291+622T>G (n.2291+622T>G) c.2318+622T>G (n.2318+622T>G) c.2203+5848T>G (n.2203+5848T>G) n.4543-11479T>G c.2220+5848T>G (n.2220+5848T>G) c.2913T>G (p.Asp971Glu) c.2186-11479T>G (n.2186-11479T>G) c.2431+482T>G (n.2431+482T>G) c.663T>G (p.Asp221Glu) c.1058-11479T>G (n.1058-11479T>G) c.2129+482T>G c.2472T>G (p.Asp824Glu) c.2964T>G (p.Asp988Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) | |
| 13 | g.23340963A>G | CA483163645 | SACS | c.2185+12822T>C (n.2185+12822T>C) c.2940T>C (p.Asp980=) c.2904T>C (p.Asp968=) c.2177-11479T>C (n.2177-11479T>C) c.2291+622T>C (n.2291+622T>C) c.2318+622T>C (n.2318+622T>C) c.2203+5848T>C (n.2203+5848T>C) n.4543-11479T>C c.2220+5848T>C (n.2220+5848T>C) c.2913T>C (p.Asp971=) c.2186-11479T>C (n.2186-11479T>C) c.2431+482T>C (n.2431+482T>C) c.663T>C (p.Asp221=) c.1058-11479T>C (n.1058-11479T>C) c.2129+482T>C c.2472T>C (p.Asp824=) c.2964T>C (p.Asp988=) c.2931T>C (p.Asp977=) | |
| 13 | g.23340963A>T | CA387537321 | SACS | c.2185+12822T>A (n.2185+12822T>A) c.2940T>A (p.Asp980Glu) c.2904T>A (p.Asp968Glu) c.2177-11479T>A (n.2177-11479T>A) c.2291+622T>A (n.2291+622T>A) c.2318+622T>A (n.2318+622T>A) c.2203+5848T>A (n.2203+5848T>A) n.4543-11479T>A c.2220+5848T>A (n.2220+5848T>A) c.2913T>A (p.Asp971Glu) c.2186-11479T>A (n.2186-11479T>A) c.2431+482T>A (n.2431+482T>A) c.663T>A (p.Asp221Glu) c.1058-11479T>A (n.1058-11479T>A) c.2129+482T>A c.2472T>A (p.Asp824Glu) c.2964T>A (p.Asp988Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) |