Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340917T>ACA387537125SACSc.2185+12868A>T (n.2185+12868A>T)
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c.1058-11433A>G (n.1058-11433A>G)
c.2129+528A>G
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c.2977A>G (p.Lys993Glu)
13g.23340917T>GCA387537128SACSc.2185+12868A>C (n.2185+12868A>C)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.2177-11433A>C (n.2177-11433A>C)
c.2291+668A>C (n.2291+668A>C)
c.2318+668A>C (n.2318+668A>C)
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n.4543-11433A>C
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c.2959A>C (p.Lys987Gln)
c.2186-11433A>C (n.2186-11433A>C)
c.2431+528A>C (n.2431+528A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.1058-11433A>C (n.1058-11433A>C)
c.2129+528A>C
c.2518A>C (p.Lys840Gln)
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13g.23340918T>ACA387537129SACSc.2185+12867A>T (n.2185+12867A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23340918T>GCA387537135SACSc.2185+12867A>C (n.2185+12867A>C)
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13g.23340918T=CA2078643387SACSc.2185+12867A= (n.2185+12867A=)
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13g.23340919A=CA2078643395SACSc.2185+12866T= (n.2185+12866T=)
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13g.23340919A>CCA387537137SACSc.2185+12866T>G (n.2185+12866T>G)
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c.2177-11435T>G (n.2177-11435T>G)
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c.2318+666T>G (n.2318+666T>G)
c.2203+5892T>G (n.2203+5892T>G)
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c.2957T>G (p.Leu986Ter)
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c.2431+526T>G (n.2431+526T>G)
c.707T>G (p.Leu236Ter)
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13g.23340919A>GCA387537140SACSc.2185+12866T>C (n.2185+12866T>C)
c.2984T>C (p.Leu995Ser)
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n.4543-11435T>C
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c.2957T>C (p.Leu986Ser)
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c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.1058-11435T>C (n.1058-11435T>C)
c.2129+526T>C
c.2516T>C (p.Leu839Ser)
c.3008T>C (p.Leu1003Ser)
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13g.23340919A>TCA6911585SACSc.2185+12866T>A (n.2185+12866T>A)
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c.2318+666T>A (n.2318+666T>A)
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n.4543-11435T>A
c.2220+5892T>A (n.2220+5892T>A)
c.2957T>A (p.Leu986Ter)
c.2186-11435T>A (n.2186-11435T>A)
c.2431+526T>A (n.2431+526T>A)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.1058-11435T>A (n.1058-11435T>A)
c.2129+526T>A
c.2516T>A (p.Leu839Ter)
c.3008T>A (p.Leu1003Ter)
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340920A>CCA387537142SACSc.2185+12865T>G (n.2185+12865T>G)
c.2983T>G (p.Leu995Val)
c.2947T>G (p.Leu983Val)
c.2177-11436T>G (n.2177-11436T>G)
c.2291+665T>G (n.2291+665T>G)
c.2318+665T>G (n.2318+665T>G)
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n.4543-11436T>G
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c.2956T>G (p.Leu986Val)
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c.2431+525T>G (n.2431+525T>G)
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.1058-11436T>G (n.1058-11436T>G)
c.2129+525T>G
c.2515T>G (p.Leu839Val)
c.3007T>G (p.Leu1003Val)
c.2974T>G (p.Leu992Val)
 gnomAD v4
13g.23340920A>GCA483163584SACSc.2185+12865T>C (n.2185+12865T>C)
c.2983T>C (p.Leu995=)
c.2947T>C (p.Leu983=)
c.2177-11436T>C (n.2177-11436T>C)
c.2291+665T>C (n.2291+665T>C)
c.2318+665T>C (n.2318+665T>C)
c.2203+5891T>C (n.2203+5891T>C)
n.4543-11436T>C
c.2220+5891T>C (n.2220+5891T>C)
c.2956T>C (p.Leu986=)
c.2186-11436T>C (n.2186-11436T>C)
c.2431+525T>C (n.2431+525T>C)
c.706T>C (p.Leu236=)
c.1058-11436T>C (n.1058-11436T>C)
c.2129+525T>C
c.2515T>C (p.Leu839=)
c.3007T>C (p.Leu1003=)
c.2974T>C (p.Leu992=)
 gnomAD v4
13g.23340920A>TCA387537144SACSc.2185+12865T>A (n.2185+12865T>A)
c.2983T>A (p.Leu995Ile)
c.2947T>A (p.Leu983Ile)
c.2177-11436T>A (n.2177-11436T>A)
c.2291+665T>A (n.2291+665T>A)
c.2318+665T>A (n.2318+665T>A)
c.2203+5891T>A (n.2203+5891T>A)
n.4543-11436T>A
c.2220+5891T>A (n.2220+5891T>A)
c.2956T>A (p.Leu986Ile)
c.2186-11436T>A (n.2186-11436T>A)
c.2431+525T>A (n.2431+525T>A)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
c.1058-11436T>A (n.1058-11436T>A)
c.2129+525T>A
c.2515T>A (p.Leu839Ile)
c.3007T>A (p.Leu1003Ile)
c.2974T>A (p.Leu992Ile)
13g.23340921C>ACA387537147SACSc.2185+12864G>T (n.2185+12864G>T)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.2946G>T (p.Gln982His)
c.2177-11437G>T (n.2177-11437G>T)
c.2291+664G>T (n.2291+664G>T)
c.2318+664G>T (n.2318+664G>T)
c.2203+5890G>T (n.2203+5890G>T)
n.4543-11437G>T
c.2220+5890G>T (n.2220+5890G>T)
c.2955G>T (p.Gln985His)
c.2186-11437G>T (n.2186-11437G>T)
c.2431+524G>T (n.2431+524G>T)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.1058-11437G>T (n.1058-11437G>T)
c.2129+524G>T
c.2514G>T (p.Gln838His)
c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.2973G>T (p.Gln991His)
13g.23340921C>GCA387537149SACSc.2185+12864G>C (n.2185+12864G>C)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.2946G>C (p.Gln982His)
c.2177-11437G>C (n.2177-11437G>C)
c.2291+664G>C (n.2291+664G>C)
c.2318+664G>C (n.2318+664G>C)
c.2203+5890G>C (n.2203+5890G>C)
n.4543-11437G>C
c.2220+5890G>C (n.2220+5890G>C)
c.2955G>C (p.Gln985His)
c.2186-11437G>C (n.2186-11437G>C)
c.2431+524G>C (n.2431+524G>C)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.1058-11437G>C (n.1058-11437G>C)
c.2129+524G>C
c.2514G>C (p.Gln838His)
c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.2973G>C (p.Gln991His)
 gnomAD v4
13g.23340921C>TCA483163585SACSc.2185+12864G>A (n.2185+12864G>A)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.2946G>A (p.Gln982=)
c.2177-11437G>A (n.2177-11437G>A)
c.2291+664G>A (n.2291+664G>A)
c.2318+664G>A (n.2318+664G>A)
c.2203+5890G>A (n.2203+5890G>A)
n.4543-11437G>A
c.2220+5890G>A (n.2220+5890G>A)
c.2955G>A (p.Gln985=)
c.2186-11437G>A (n.2186-11437G>A)
c.2431+524G>A (n.2431+524G>A)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.1058-11437G>A (n.1058-11437G>A)
c.2129+524G>A
c.2514G>A (p.Gln838=)
c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.2973G>A (p.Gln991=)
13g.23340922T>ACA387537151SACSc.2185+12863A>T (n.2185+12863A>T)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.2945A>T (p.Gln982Leu)
c.2177-11438A>T (n.2177-11438A>T)
c.2291+663A>T (n.2291+663A>T)
c.2318+663A>T (n.2318+663A>T)
c.2203+5889A>T (n.2203+5889A>T)
n.4543-11438A>T
c.2220+5889A>T (n.2220+5889A>T)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.2186-11438A>T (n.2186-11438A>T)
c.2431+523A>T (n.2431+523A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.1058-11438A>T (n.1058-11438A>T)
c.2129+523A>T
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.2972A>T (p.Gln991Leu)
13g.23340922T>CCA387537154SACSc.2185+12863A>G (n.2185+12863A>G)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.2945A>G (p.Gln982Arg)
c.2177-11438A>G (n.2177-11438A>G)
c.2291+663A>G (n.2291+663A>G)
c.2318+663A>G (n.2318+663A>G)
c.2203+5889A>G (n.2203+5889A>G)
n.4543-11438A>G
c.2220+5889A>G (n.2220+5889A>G)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.2186-11438A>G (n.2186-11438A>G)
c.2431+523A>G (n.2431+523A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.1058-11438A>G (n.1058-11438A>G)
c.2129+523A>G
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.2972A>G (p.Gln991Arg)
13g.23340922T>GCA387537153SACSc.2185+12863A>C (n.2185+12863A>C)
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.2945A>C (p.Gln982Pro)
c.2177-11438A>C (n.2177-11438A>C)
c.2291+663A>C (n.2291+663A>C)
c.2318+663A>C (n.2318+663A>C)
c.2203+5889A>C (n.2203+5889A>C)
n.4543-11438A>C
c.2220+5889A>C (n.2220+5889A>C)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.2186-11438A>C (n.2186-11438A>C)
c.2431+523A>C (n.2431+523A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.1058-11438A>C (n.1058-11438A>C)
c.2129+523A>C
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.2972A>C (p.Gln991Pro)
13g.23340923G>ACA387537156SACSc.2185+12862C>T (n.2185+12862C>T)
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.2944C>T (p.Gln982Ter)
c.2177-11439C>T (n.2177-11439C>T)
c.2291+662C>T (n.2291+662C>T)
c.2318+662C>T (n.2318+662C>T)
c.2203+5888C>T (n.2203+5888C>T)
n.4543-11439C>T
c.2220+5888C>T (n.2220+5888C>T)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.2186-11439C>T (n.2186-11439C>T)
c.2431+522C>T (n.2431+522C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.1058-11439C>T (n.1058-11439C>T)
c.2129+522C>T
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.2971C>T (p.Gln991Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340923G>CCA387537157SACSc.2185+12862C>G (n.2185+12862C>G)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.2944C>G (p.Gln982Glu)
c.2177-11439C>G (n.2177-11439C>G)
c.2291+662C>G (n.2291+662C>G)
c.2318+662C>G (n.2318+662C>G)
c.2203+5888C>G (n.2203+5888C>G)
n.4543-11439C>G
c.2220+5888C>G (n.2220+5888C>G)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.2186-11439C>G (n.2186-11439C>G)
c.2431+522C>G (n.2431+522C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.1058-11439C>G (n.1058-11439C>G)
c.2129+522C>G
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.2971C>G (p.Gln991Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340923G=CA2078643400SACSc.2185+12862C= (n.2185+12862C=)
c.2980C= (p.Gln994=)
c.2944C= (p.Gln982=)
c.2177-11439C= (n.2177-11439C=)
c.2291+662C= (n.2291+662C=)
c.2318+662C= (n.2318+662C=)
c.2203+5888C= (n.2203+5888C=)
n.4543-11439C=
c.2220+5888C= (n.2220+5888C=)
c.2953C= (p.Gln985=)
c.2186-11439C= (n.2186-11439C=)
c.2431+522C= (n.2431+522C=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.1058-11439C= (n.1058-11439C=)
c.2129+522C=
c.2512C= (p.Gln838=)
c.3004C= (p.Gln1002=)
c.2971C= (p.Gln991=)
13g.23340923G>TCA387537159SACSc.2185+12862C>A (n.2185+12862C>A)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
c.2177-11439C>A (n.2177-11439C>A)
c.2291+662C>A (n.2291+662C>A)
c.2318+662C>A (n.2318+662C>A)
c.2203+5888C>A (n.2203+5888C>A)
n.4543-11439C>A
c.2220+5888C>A (n.2220+5888C>A)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.2186-11439C>A (n.2186-11439C>A)
c.2431+522C>A (n.2431+522C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.1058-11439C>A (n.1058-11439C>A)
c.2129+522C>A
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.2971C>A (p.Gln991Lys)
 gnomAD v4
13g.23340924T>ACA387537161SACSc.2185+12861A>T (n.2185+12861A>T)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
c.2943A>T (p.Glu981Asp)
c.2177-11440A>T (n.2177-11440A>T)
c.2291+661A>T (n.2291+661A>T)
c.2318+661A>T (n.2318+661A>T)
c.2203+5887A>T (n.2203+5887A>T)
n.4543-11440A>T
c.2220+5887A>T (n.2220+5887A>T)
c.2952A>T (p.Glu984Asp)
c.2186-11440A>T (n.2186-11440A>T)
c.2431+521A>T (n.2431+521A>T)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.1058-11440A>T (n.1058-11440A>T)
c.2129+521A>T
c.2511A>T (p.Glu837Asp)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
c.2970A>T (p.Glu990Asp)
13g.23340924T>CCA483163587SACSc.2185+12861A>G (n.2185+12861A>G)
c.2979A>G (p.Glu993=)
c.2943A>G (p.Glu981=)
c.2177-11440A>G (n.2177-11440A>G)
c.2291+661A>G (n.2291+661A>G)
c.2318+661A>G (n.2318+661A>G)
c.2203+5887A>G (n.2203+5887A>G)
n.4543-11440A>G
c.2220+5887A>G (n.2220+5887A>G)
c.2952A>G (p.Glu984=)
c.2186-11440A>G (n.2186-11440A>G)
c.2431+521A>G (n.2431+521A>G)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.1058-11440A>G (n.1058-11440A>G)
c.2129+521A>G
c.2511A>G (p.Glu837=)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
c.2970A>G (p.Glu990=)
13g.23340924T>GCA387537163SACSc.2185+12861A>C (n.2185+12861A>C)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
c.2943A>C (p.Glu981Asp)
c.2177-11440A>C (n.2177-11440A>C)
c.2291+661A>C (n.2291+661A>C)
c.2318+661A>C (n.2318+661A>C)
c.2203+5887A>C (n.2203+5887A>C)
n.4543-11440A>C
c.2220+5887A>C (n.2220+5887A>C)
c.2952A>C (p.Glu984Asp)
c.2186-11440A>C (n.2186-11440A>C)
c.2431+521A>C (n.2431+521A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.1058-11440A>C (n.1058-11440A>C)
c.2129+521A>C
c.2511A>C (p.Glu837Asp)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
13g.23340925T>ACA387537166SACSc.2185+12860A>T (n.2185+12860A>T)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.2177-11441A>T (n.2177-11441A>T)
c.2291+660A>T (n.2291+660A>T)
c.2318+660A>T (n.2318+660A>T)
c.2203+5886A>T (n.2203+5886A>T)
n.4543-11441A>T
c.2220+5886A>T (n.2220+5886A>T)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.2186-11441A>T (n.2186-11441A>T)
c.2431+520A>T (n.2431+520A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.1058-11441A>T (n.1058-11441A>T)
c.2129+520A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
13g.23340925T>CCA387537168SACSc.2185+12860A>G (n.2185+12860A>G)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.2177-11441A>G (n.2177-11441A>G)
c.2291+660A>G (n.2291+660A>G)
c.2318+660A>G (n.2318+660A>G)
c.2203+5886A>G (n.2203+5886A>G)
n.4543-11441A>G
c.2220+5886A>G (n.2220+5886A>G)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.2186-11441A>G (n.2186-11441A>G)
c.2431+520A>G (n.2431+520A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.1058-11441A>G (n.1058-11441A>G)
c.2129+520A>G
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
13g.23340925T>GCA387537170SACSc.2185+12860A>C (n.2185+12860A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.2177-11441A>C (n.2177-11441A>C)
c.2291+660A>C (n.2291+660A>C)
c.2318+660A>C (n.2318+660A>C)
c.2203+5886A>C (n.2203+5886A>C)
n.4543-11441A>C
c.2220+5886A>C (n.2220+5886A>C)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.2186-11441A>C (n.2186-11441A>C)
c.2431+520A>C (n.2431+520A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.1058-11441A>C (n.1058-11441A>C)
c.2129+520A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
13g.23340926C>ACA387537178SACSc.2185+12859G>T (n.2185+12859G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.2177-11442G>T (n.2177-11442G>T)
c.2291+659G>T (n.2291+659G>T)
c.2318+659G>T (n.2318+659G>T)
c.2203+5885G>T (n.2203+5885G>T)
n.4543-11442G>T
c.2220+5885G>T (n.2220+5885G>T)
c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.2186-11442G>T (n.2186-11442G>T)
c.2431+519G>T (n.2431+519G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.1058-11442G>T (n.1058-11442G>T)
c.2129+519G>T
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340926C=CA2078643405SACSc.2185+12859G= (n.2185+12859G=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.2941G= (p.Glu981=)
c.2177-11442G= (n.2177-11442G=)
c.2291+659G= (n.2291+659G=)
c.2318+659G= (n.2318+659G=)
c.2203+5885G= (n.2203+5885G=)
n.4543-11442G=
c.2220+5885G= (n.2220+5885G=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.2186-11442G= (n.2186-11442G=)
c.2431+519G= (n.2431+519G=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.1058-11442G= (n.1058-11442G=)
c.2129+519G=
c.2509G= (p.Glu837=)
c.3001G= (p.Glu1001=)
c.2968G= (p.Glu990=)
13g.23340926C>GCA387537179SACSc.2185+12859G>C (n.2185+12859G>C)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2177-11442G>C (n.2177-11442G>C)
c.2291+659G>C (n.2291+659G>C)
c.2318+659G>C (n.2318+659G>C)
c.2203+5885G>C (n.2203+5885G>C)
n.4543-11442G>C
c.2220+5885G>C (n.2220+5885G>C)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.2186-11442G>C (n.2186-11442G>C)
c.2431+519G>C (n.2431+519G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.1058-11442G>C (n.1058-11442G>C)
c.2129+519G>C
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
13g.23340926C>TCA387537186SACSc.2185+12859G>A (n.2185+12859G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2177-11442G>A (n.2177-11442G>A)
c.2291+659G>A (n.2291+659G>A)
c.2318+659G>A (n.2318+659G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23340930T>GCA387537202SACSc.2185+12855A>C (n.2185+12855A>C)
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13g.23340931T>ACA387537205SACSc.2185+12854A>T (n.2185+12854A>T)
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c.2963A>T (p.Lys988Ile)
13g.23340931T>CCA387537206SACSc.2185+12854A>G (n.2185+12854A>G)
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Number of alleles fetched