UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340911T>A | CA387537101 | SACS | c.2185+12874A>T (n.2185+12874A>T) c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.2177-11427A>T (n.2177-11427A>T) c.2291+674A>T (n.2291+674A>T) c.2318+674A>T (n.2318+674A>T) c.2203+5900A>T (n.2203+5900A>T) n.4543-11427A>T c.2220+5900A>T (n.2220+5900A>T) c.2965A>T (p.Thr989Ser) c.2186-11427A>T (n.2186-11427A>T) c.2431+534A>T (n.2431+534A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1058-11427A>T (n.1058-11427A>T) c.2129+534A>T c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.3016A>T (p.Thr1006Ser) c.2983A>T (p.Thr995Ser) | |
| 13 | g.23340911T>C | CA387537102 | SACS | c.2185+12874A>G (n.2185+12874A>G) c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.2177-11427A>G (n.2177-11427A>G) c.2291+674A>G (n.2291+674A>G) c.2318+674A>G (n.2318+674A>G) c.2203+5900A>G (n.2203+5900A>G) n.4543-11427A>G c.2220+5900A>G (n.2220+5900A>G) c.2965A>G (p.Thr989Ala) c.2186-11427A>G (n.2186-11427A>G) c.2431+534A>G (n.2431+534A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1058-11427A>G (n.1058-11427A>G) c.2129+534A>G c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.3016A>G (p.Thr1006Ala) c.2983A>G (p.Thr995Ala) | |
| 13 | g.23340911T>G | CA387537103 | SACS | c.2185+12874A>C (n.2185+12874A>C) c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.2177-11427A>C (n.2177-11427A>C) c.2291+674A>C (n.2291+674A>C) c.2318+674A>C (n.2318+674A>C) c.2203+5900A>C (n.2203+5900A>C) n.4543-11427A>C c.2220+5900A>C (n.2220+5900A>C) c.2965A>C (p.Thr989Pro) c.2186-11427A>C (n.2186-11427A>C) c.2431+534A>C (n.2431+534A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1058-11427A>C (n.1058-11427A>C) c.2129+534A>C c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.3016A>C (p.Thr1006Pro) c.2983A>C (p.Thr995Pro) | |
| 13 | g.23340912G>A | CA483163576 | SACS | c.2185+12873C>T (n.2185+12873C>T) c.2991C>T (p.Thr997=) c.2955C>T (p.Thr985=) c.2177-11428C>T (n.2177-11428C>T) c.2291+673C>T (n.2291+673C>T) c.2318+673C>T (n.2318+673C>T) c.2203+5899C>T (n.2203+5899C>T) n.4543-11428C>T c.2220+5899C>T (n.2220+5899C>T) c.2964C>T (p.Thr988=) c.2186-11428C>T (n.2186-11428C>T) c.2431+533C>T (n.2431+533C>T) c.714C>T (p.Thr238=) c.1058-11428C>T (n.1058-11428C>T) c.2129+533C>T c.2523C>T (p.Thr841=) c.3015C>T (p.Thr1005=) c.2982C>T (p.Thr994=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340912G>C | CA483163578 | SACS | c.2185+12873C>G (n.2185+12873C>G) c.2991C>G (p.Thr997=) c.2955C>G (p.Thr985=) c.2177-11428C>G (n.2177-11428C>G) c.2291+673C>G (n.2291+673C>G) c.2318+673C>G (n.2318+673C>G) c.2203+5899C>G (n.2203+5899C>G) n.4543-11428C>G c.2220+5899C>G (n.2220+5899C>G) c.2964C>G (p.Thr988=) c.2186-11428C>G (n.2186-11428C>G) c.2431+533C>G (n.2431+533C>G) c.714C>G (p.Thr238=) c.1058-11428C>G (n.1058-11428C>G) c.2129+533C>G c.2523C>G (p.Thr841=) c.3015C>G (p.Thr1005=) c.2982C>G (p.Thr994=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340912G>T | CA483163577 | SACS | c.2185+12873C>A (n.2185+12873C>A) c.2991C>A (p.Thr997=) c.2955C>A (p.Thr985=) c.2177-11428C>A (n.2177-11428C>A) c.2291+673C>A (n.2291+673C>A) c.2318+673C>A (n.2318+673C>A) c.2203+5899C>A (n.2203+5899C>A) n.4543-11428C>A c.2220+5899C>A (n.2220+5899C>A) c.2964C>A (p.Thr988=) c.2186-11428C>A (n.2186-11428C>A) c.2431+533C>A (n.2431+533C>A) c.714C>A (p.Thr238=) c.1058-11428C>A (n.1058-11428C>A) c.2129+533C>A c.2523C>A (p.Thr841=) c.3015C>A (p.Thr1005=) c.2982C>A (p.Thr994=) | |
| 13 | g.23340913G>A | CA387537106 | SACS | c.2185+12872C>T (n.2185+12872C>T) c.2990C>T (p.Thr997Ile) c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.2177-11429C>T (n.2177-11429C>T) c.2291+672C>T (n.2291+672C>T) c.2318+672C>T (n.2318+672C>T) c.2203+5898C>T (n.2203+5898C>T) n.4543-11429C>T c.2220+5898C>T (n.2220+5898C>T) c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.2186-11429C>T (n.2186-11429C>T) c.2431+532C>T (n.2431+532C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.1058-11429C>T (n.1058-11429C>T) c.2129+532C>T c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.2981C>T (p.Thr994Ile) | |
| 13 | g.23340913G>C | CA387537108 | SACS | c.2185+12872C>G (n.2185+12872C>G) c.2990C>G (p.Thr997Ser) c.2954C>G (p.Thr985Ser) c.2177-11429C>G (n.2177-11429C>G) c.2291+672C>G (n.2291+672C>G) c.2318+672C>G (n.2318+672C>G) c.2203+5898C>G (n.2203+5898C>G) n.4543-11429C>G c.2220+5898C>G (n.2220+5898C>G) c.2963C>G (p.Thr988Ser) c.2186-11429C>G (n.2186-11429C>G) c.2431+532C>G (n.2431+532C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.1058-11429C>G (n.1058-11429C>G) c.2129+532C>G c.2522C>G (p.Thr841Ser) c.3014C>G (p.Thr1005Ser) c.2981C>G (p.Thr994Ser) | |
| 13 | g.23340913G>T | CA387537109 | SACS | c.2185+12872C>A (n.2185+12872C>A) c.2990C>A (p.Thr997Asn) c.2954C>A (p.Thr985Asn) c.2177-11429C>A (n.2177-11429C>A) c.2291+672C>A (n.2291+672C>A) c.2318+672C>A (n.2318+672C>A) c.2203+5898C>A (n.2203+5898C>A) n.4543-11429C>A c.2220+5898C>A (n.2220+5898C>A) c.2963C>A (p.Thr988Asn) c.2186-11429C>A (n.2186-11429C>A) c.2431+532C>A (n.2431+532C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.1058-11429C>A (n.1058-11429C>A) c.2129+532C>A c.2522C>A (p.Thr841Asn) c.3014C>A (p.Thr1005Asn) c.2981C>A (p.Thr994Asn) | |
| 13 | g.23340914T>A | CA387537112 | SACS | c.2185+12871A>T (n.2185+12871A>T) c.2989A>T (p.Thr997Ser) c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.2177-11430A>T (n.2177-11430A>T) c.2291+671A>T (n.2291+671A>T) c.2318+671A>T (n.2318+671A>T) c.2203+5897A>T (n.2203+5897A>T) n.4543-11430A>T c.2220+5897A>T (n.2220+5897A>T) c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.2186-11430A>T (n.2186-11430A>T) c.2431+531A>T (n.2431+531A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.1058-11430A>T (n.1058-11430A>T) c.2129+531A>T c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.3013A>T (p.Thr1005Ser) c.2980A>T (p.Thr994Ser) | |
| 13 | g.23340914T>C | CA387537114 | SACS | c.2185+12871A>G (n.2185+12871A>G) c.2989A>G (p.Thr997Ala) c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.2177-11430A>G (n.2177-11430A>G) c.2291+671A>G (n.2291+671A>G) c.2318+671A>G (n.2318+671A>G) c.2203+5897A>G (n.2203+5897A>G) n.4543-11430A>G c.2220+5897A>G (n.2220+5897A>G) c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.2186-11430A>G (n.2186-11430A>G) c.2431+531A>G (n.2431+531A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.1058-11430A>G (n.1058-11430A>G) c.2129+531A>G c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.3013A>G (p.Thr1005Ala) c.2980A>G (p.Thr994Ala) | |
| 13 | g.23340914T>G | CA387537116 | SACS | c.2185+12871A>C (n.2185+12871A>C) c.2989A>C (p.Thr997Pro) c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.2177-11430A>C (n.2177-11430A>C) c.2291+671A>C (n.2291+671A>C) c.2318+671A>C (n.2318+671A>C) c.2203+5897A>C (n.2203+5897A>C) n.4543-11430A>C c.2220+5897A>C (n.2220+5897A>C) c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.2186-11430A>C (n.2186-11430A>C) c.2431+531A>C (n.2431+531A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.1058-11430A>C (n.1058-11430A>C) c.2129+531A>C c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.3013A>C (p.Thr1005Pro) c.2980A>C (p.Thr994Pro) | |
| 13 | g.23340915C>A | CA387537118 | SACS | c.2185+12870G>T (n.2185+12870G>T) c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.2952G>T (p.Lys984Asn) c.2177-11431G>T (n.2177-11431G>T) c.2291+670G>T (n.2291+670G>T) c.2318+670G>T (n.2318+670G>T) c.2203+5896G>T (n.2203+5896G>T) n.4543-11431G>T c.2220+5896G>T (n.2220+5896G>T) c.2961G>T (p.Lys987Asn) c.2186-11431G>T (n.2186-11431G>T) c.2431+530G>T (n.2431+530G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) c.1058-11431G>T (n.1058-11431G>T) c.2129+530G>T c.2520G>T (p.Lys840Asn) c.3012G>T (p.Lys1004Asn) c.2979G>T (p.Lys993Asn) | |
| 13 | g.23340915C>G | CA387537117 | SACS | c.2185+12870G>C (n.2185+12870G>C) c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.2952G>C (p.Lys984Asn) c.2177-11431G>C (n.2177-11431G>C) c.2291+670G>C (n.2291+670G>C) c.2318+670G>C (n.2318+670G>C) c.2203+5896G>C (n.2203+5896G>C) n.4543-11431G>C c.2220+5896G>C (n.2220+5896G>C) c.2961G>C (p.Lys987Asn) c.2186-11431G>C (n.2186-11431G>C) c.2431+530G>C (n.2431+530G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) c.1058-11431G>C (n.1058-11431G>C) c.2129+530G>C c.2520G>C (p.Lys840Asn) c.3012G>C (p.Lys1004Asn) c.2979G>C (p.Lys993Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340915C>T | CA483163580 | SACS | c.2185+12870G>A (n.2185+12870G>A) c.2988G>A (p.Lys996=) c.2952G>A (p.Lys984=) c.2177-11431G>A (n.2177-11431G>A) c.2291+670G>A (n.2291+670G>A) c.2318+670G>A (n.2318+670G>A) c.2203+5896G>A (n.2203+5896G>A) n.4543-11431G>A c.2220+5896G>A (n.2220+5896G>A) c.2961G>A (p.Lys987=) c.2186-11431G>A (n.2186-11431G>A) c.2431+530G>A (n.2431+530G>A) c.711G>A (p.Lys237=) c.1058-11431G>A (n.1058-11431G>A) c.2129+530G>A c.2520G>A (p.Lys840=) c.3012G>A (p.Lys1004=) c.2979G>A (p.Lys993=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340916T>A | CA387537121 | SACS | c.2185+12869A>T (n.2185+12869A>T) c.2987A>T (p.Lys996Met) c.2951A>T (p.Lys984Met) c.2177-11432A>T (n.2177-11432A>T) c.2291+669A>T (n.2291+669A>T) c.2318+669A>T (n.2318+669A>T) c.2203+5895A>T (n.2203+5895A>T) n.4543-11432A>T c.2220+5895A>T (n.2220+5895A>T) c.2960A>T (p.Lys987Met) c.2186-11432A>T (n.2186-11432A>T) c.2431+529A>T (n.2431+529A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) c.1058-11432A>T (n.1058-11432A>T) c.2129+529A>T c.2519A>T (p.Lys840Met) c.3011A>T (p.Lys1004Met) c.2978A>T (p.Lys993Met) | |
| 13 | g.23340916T>C | CA387537123 | SACS | c.2185+12869A>G (n.2185+12869A>G) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2951A>G (p.Lys984Arg) c.2177-11432A>G (n.2177-11432A>G) c.2291+669A>G (n.2291+669A>G) c.2318+669A>G (n.2318+669A>G) c.2203+5895A>G (n.2203+5895A>G) n.4543-11432A>G c.2220+5895A>G (n.2220+5895A>G) c.2960A>G (p.Lys987Arg) c.2186-11432A>G (n.2186-11432A>G) c.2431+529A>G (n.2431+529A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1058-11432A>G (n.1058-11432A>G) c.2129+529A>G c.2519A>G (p.Lys840Arg) c.3011A>G (p.Lys1004Arg) c.2978A>G (p.Lys993Arg) | |
| 13 | g.23340916T>G | CA387537124 | SACS | c.2185+12869A>C (n.2185+12869A>C) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2951A>C (p.Lys984Thr) c.2177-11432A>C (n.2177-11432A>C) c.2291+669A>C (n.2291+669A>C) c.2318+669A>C (n.2318+669A>C) c.2203+5895A>C (n.2203+5895A>C) n.4543-11432A>C c.2220+5895A>C (n.2220+5895A>C) c.2960A>C (p.Lys987Thr) c.2186-11432A>C (n.2186-11432A>C) c.2431+529A>C (n.2431+529A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1058-11432A>C (n.1058-11432A>C) c.2129+529A>C c.2519A>C (p.Lys840Thr) c.3011A>C (p.Lys1004Thr) c.2978A>C (p.Lys993Thr) | |
| 13 | g.23340917T>A | CA387537125 | SACS | c.2185+12868A>T (n.2185+12868A>T) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2950A>T (p.Lys984Ter) c.2177-11433A>T (n.2177-11433A>T) c.2291+668A>T (n.2291+668A>T) c.2318+668A>T (n.2318+668A>T) c.2203+5894A>T (n.2203+5894A>T) n.4543-11433A>T c.2220+5894A>T (n.2220+5894A>T) c.2959A>T (p.Lys987Ter) c.2186-11433A>T (n.2186-11433A>T) c.2431+528A>T (n.2431+528A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1058-11433A>T (n.1058-11433A>T) c.2129+528A>T c.2518A>T (p.Lys840Ter) c.3010A>T (p.Lys1004Ter) c.2977A>T (p.Lys993Ter) | |
| 13 | g.23340917T>C | CA387537127 | SACS | c.2185+12868A>G (n.2185+12868A>G) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2950A>G (p.Lys984Glu) c.2177-11433A>G (n.2177-11433A>G) c.2291+668A>G (n.2291+668A>G) c.2318+668A>G (n.2318+668A>G) c.2203+5894A>G (n.2203+5894A>G) n.4543-11433A>G c.2220+5894A>G (n.2220+5894A>G) c.2959A>G (p.Lys987Glu) c.2186-11433A>G (n.2186-11433A>G) c.2431+528A>G (n.2431+528A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1058-11433A>G (n.1058-11433A>G) c.2129+528A>G c.2518A>G (p.Lys840Glu) c.3010A>G (p.Lys1004Glu) c.2977A>G (p.Lys993Glu) | |
| 13 | g.23340917T>G | CA387537128 | SACS | c.2185+12868A>C (n.2185+12868A>C) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2950A>C (p.Lys984Gln) c.2177-11433A>C (n.2177-11433A>C) c.2291+668A>C (n.2291+668A>C) c.2318+668A>C (n.2318+668A>C) c.2203+5894A>C (n.2203+5894A>C) n.4543-11433A>C c.2220+5894A>C (n.2220+5894A>C) c.2959A>C (p.Lys987Gln) c.2186-11433A>C (n.2186-11433A>C) c.2431+528A>C (n.2431+528A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1058-11433A>C (n.1058-11433A>C) c.2129+528A>C c.2518A>C (p.Lys840Gln) c.3010A>C (p.Lys1004Gln) c.2977A>C (p.Lys993Gln) | |
| 13 | g.23340918T>A | CA387537129 | SACS | c.2185+12867A>T (n.2185+12867A>T) c.2985A>T (p.Leu995Phe) c.2949A>T (p.Leu983Phe) c.2177-11434A>T (n.2177-11434A>T) c.2291+667A>T (n.2291+667A>T) c.2318+667A>T (n.2318+667A>T) c.2203+5893A>T (n.2203+5893A>T) n.4543-11434A>T c.2220+5893A>T (n.2220+5893A>T) c.2958A>T (p.Leu986Phe) c.2186-11434A>T (n.2186-11434A>T) c.2431+527A>T (n.2431+527A>T) c.708A>T (p.Leu236Phe) c.1058-11434A>T (n.1058-11434A>T) c.2129+527A>T c.2517A>T (p.Leu839Phe) c.3009A>T (p.Leu1003Phe) c.2976A>T (p.Leu992Phe) | |
| 13 | g.23340918T>C | CA483163582 | SACS | c.2185+12867A>G (n.2185+12867A>G) c.2985A>G (p.Leu995=) c.2949A>G (p.Leu983=) c.2177-11434A>G (n.2177-11434A>G) c.2291+667A>G (n.2291+667A>G) c.2318+667A>G (n.2318+667A>G) c.2203+5893A>G (n.2203+5893A>G) n.4543-11434A>G c.2220+5893A>G (n.2220+5893A>G) c.2958A>G (p.Leu986=) c.2186-11434A>G (n.2186-11434A>G) c.2431+527A>G (n.2431+527A>G) c.708A>G (p.Leu236=) c.1058-11434A>G (n.1058-11434A>G) c.2129+527A>G c.2517A>G (p.Leu839=) c.3009A>G (p.Leu1003=) c.2976A>G (p.Leu992=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23340918T>G | CA387537135 | SACS | c.2185+12867A>C (n.2185+12867A>C) c.2985A>C (p.Leu995Phe) c.2949A>C (p.Leu983Phe) c.2177-11434A>C (n.2177-11434A>C) c.2291+667A>C (n.2291+667A>C) c.2318+667A>C (n.2318+667A>C) c.2203+5893A>C (n.2203+5893A>C) n.4543-11434A>C c.2220+5893A>C (n.2220+5893A>C) c.2958A>C (p.Leu986Phe) c.2186-11434A>C (n.2186-11434A>C) c.2431+527A>C (n.2431+527A>C) c.708A>C (p.Leu236Phe) c.1058-11434A>C (n.1058-11434A>C) c.2129+527A>C c.2517A>C (p.Leu839Phe) c.3009A>C (p.Leu1003Phe) c.2976A>C (p.Leu992Phe) | |
| 13 | g.23340918T= | CA2078643387 | SACS | c.2185+12867A= (n.2185+12867A=) c.2985A= (p.Leu995=) c.2949A= (p.Leu983=) c.2177-11434A= (n.2177-11434A=) c.2291+667A= (n.2291+667A=) c.2318+667A= (n.2318+667A=) c.2203+5893A= (n.2203+5893A=) n.4543-11434A= c.2220+5893A= (n.2220+5893A=) c.2958A= (p.Leu986=) c.2186-11434A= (n.2186-11434A=) c.2431+527A= (n.2431+527A=) c.708A= (p.Leu236=) c.1058-11434A= (n.1058-11434A=) c.2129+527A= c.2517A= (p.Leu839=) c.3009A= (p.Leu1003=) c.2976A= (p.Leu992=) | |
| 13 | g.23340919A= | CA2078643395 | SACS | c.2185+12866T= (n.2185+12866T=) c.2984T= (p.Leu995=) c.2948T= (p.Leu983=) c.2177-11435T= (n.2177-11435T=) c.2291+666T= (n.2291+666T=) c.2318+666T= (n.2318+666T=) c.2203+5892T= (n.2203+5892T=) n.4543-11435T= c.2220+5892T= (n.2220+5892T=) c.2957T= (p.Leu986=) c.2186-11435T= (n.2186-11435T=) c.2431+526T= (n.2431+526T=) c.707T= (p.Leu236=) c.1058-11435T= (n.1058-11435T=) c.2129+526T= c.2516T= (p.Leu839=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.2975T= (p.Leu992=) | |
| 13 | g.23340919A>C | CA387537137 | SACS | c.2185+12866T>G (n.2185+12866T>G) c.2984T>G (p.Leu995Ter) c.2948T>G (p.Leu983Ter) c.2177-11435T>G (n.2177-11435T>G) c.2291+666T>G (n.2291+666T>G) c.2318+666T>G (n.2318+666T>G) c.2203+5892T>G (n.2203+5892T>G) n.4543-11435T>G c.2220+5892T>G (n.2220+5892T>G) c.2957T>G (p.Leu986Ter) c.2186-11435T>G (n.2186-11435T>G) c.2431+526T>G (n.2431+526T>G) c.707T>G (p.Leu236Ter) c.1058-11435T>G (n.1058-11435T>G) c.2129+526T>G c.2516T>G (p.Leu839Ter) c.3008T>G (p.Leu1003Ter) c.2975T>G (p.Leu992Ter) | |
| 13 | g.23340919A>G | CA387537140 | SACS | c.2185+12866T>C (n.2185+12866T>C) c.2984T>C (p.Leu995Ser) c.2948T>C (p.Leu983Ser) c.2177-11435T>C (n.2177-11435T>C) c.2291+666T>C (n.2291+666T>C) c.2318+666T>C (n.2318+666T>C) c.2203+5892T>C (n.2203+5892T>C) n.4543-11435T>C c.2220+5892T>C (n.2220+5892T>C) c.2957T>C (p.Leu986Ser) c.2186-11435T>C (n.2186-11435T>C) c.2431+526T>C (n.2431+526T>C) c.707T>C (p.Leu236Ser) c.1058-11435T>C (n.1058-11435T>C) c.2129+526T>C c.2516T>C (p.Leu839Ser) c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.2975T>C (p.Leu992Ser) | |
| 13 | g.23340919A>T | CA6911585 | SACS | c.2185+12866T>A (n.2185+12866T>A) c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.2948T>A (p.Leu983Ter) c.2177-11435T>A (n.2177-11435T>A) c.2291+666T>A (n.2291+666T>A) c.2318+666T>A (n.2318+666T>A) c.2203+5892T>A (n.2203+5892T>A) n.4543-11435T>A c.2220+5892T>A (n.2220+5892T>A) c.2957T>A (p.Leu986Ter) c.2186-11435T>A (n.2186-11435T>A) c.2431+526T>A (n.2431+526T>A) c.707T>A (p.Leu236Ter) c.1058-11435T>A (n.1058-11435T>A) c.2129+526T>A c.2516T>A (p.Leu839Ter) c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.2975T>A (p.Leu992Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340920A>C | CA387537142 | SACS | c.2185+12865T>G (n.2185+12865T>G) c.2983T>G (p.Leu995Val) c.2947T>G (p.Leu983Val) c.2177-11436T>G (n.2177-11436T>G) c.2291+665T>G (n.2291+665T>G) c.2318+665T>G (n.2318+665T>G) c.2203+5891T>G (n.2203+5891T>G) n.4543-11436T>G c.2220+5891T>G (n.2220+5891T>G) c.2956T>G (p.Leu986Val) c.2186-11436T>G (n.2186-11436T>G) c.2431+525T>G (n.2431+525T>G) c.706T>G (p.Leu236Val) c.1058-11436T>G (n.1058-11436T>G) c.2129+525T>G c.2515T>G (p.Leu839Val) c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.2974T>G (p.Leu992Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340920A>G | CA483163584 | SACS | c.2185+12865T>C (n.2185+12865T>C) c.2983T>C (p.Leu995=) c.2947T>C (p.Leu983=) c.2177-11436T>C (n.2177-11436T>C) c.2291+665T>C (n.2291+665T>C) c.2318+665T>C (n.2318+665T>C) c.2203+5891T>C (n.2203+5891T>C) n.4543-11436T>C c.2220+5891T>C (n.2220+5891T>C) c.2956T>C (p.Leu986=) c.2186-11436T>C (n.2186-11436T>C) c.2431+525T>C (n.2431+525T>C) c.706T>C (p.Leu236=) c.1058-11436T>C (n.1058-11436T>C) c.2129+525T>C c.2515T>C (p.Leu839=) c.3007T>C (p.Leu1003=) c.2974T>C (p.Leu992=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340920A>T | CA387537144 | SACS | c.2185+12865T>A (n.2185+12865T>A) c.2983T>A (p.Leu995Ile) c.2947T>A (p.Leu983Ile) c.2177-11436T>A (n.2177-11436T>A) c.2291+665T>A (n.2291+665T>A) c.2318+665T>A (n.2318+665T>A) c.2203+5891T>A (n.2203+5891T>A) n.4543-11436T>A c.2220+5891T>A (n.2220+5891T>A) c.2956T>A (p.Leu986Ile) c.2186-11436T>A (n.2186-11436T>A) c.2431+525T>A (n.2431+525T>A) c.706T>A (p.Leu236Ile) c.1058-11436T>A (n.1058-11436T>A) c.2129+525T>A c.2515T>A (p.Leu839Ile) c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.2974T>A (p.Leu992Ile) | |
| 13 | g.23340921C>A | CA387537147 | SACS | c.2185+12864G>T (n.2185+12864G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2946G>T (p.Gln982His) c.2177-11437G>T (n.2177-11437G>T) c.2291+664G>T (n.2291+664G>T) c.2318+664G>T (n.2318+664G>T) c.2203+5890G>T (n.2203+5890G>T) n.4543-11437G>T c.2220+5890G>T (n.2220+5890G>T) c.2955G>T (p.Gln985His) c.2186-11437G>T (n.2186-11437G>T) c.2431+524G>T (n.2431+524G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.1058-11437G>T (n.1058-11437G>T) c.2129+524G>T c.2514G>T (p.Gln838His) c.3006G>T (p.Gln1002His) c.2973G>T (p.Gln991His) | |
| 13 | g.23340921C>G | CA387537149 | SACS | c.2185+12864G>C (n.2185+12864G>C) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2946G>C (p.Gln982His) c.2177-11437G>C (n.2177-11437G>C) c.2291+664G>C (n.2291+664G>C) c.2318+664G>C (n.2318+664G>C) c.2203+5890G>C (n.2203+5890G>C) n.4543-11437G>C c.2220+5890G>C (n.2220+5890G>C) c.2955G>C (p.Gln985His) c.2186-11437G>C (n.2186-11437G>C) c.2431+524G>C (n.2431+524G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.1058-11437G>C (n.1058-11437G>C) c.2129+524G>C c.2514G>C (p.Gln838His) c.3006G>C (p.Gln1002His) c.2973G>C (p.Gln991His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340921C>T | CA483163585 | SACS | c.2185+12864G>A (n.2185+12864G>A) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2946G>A (p.Gln982=) c.2177-11437G>A (n.2177-11437G>A) c.2291+664G>A (n.2291+664G>A) c.2318+664G>A (n.2318+664G>A) c.2203+5890G>A (n.2203+5890G>A) n.4543-11437G>A c.2220+5890G>A (n.2220+5890G>A) c.2955G>A (p.Gln985=) c.2186-11437G>A (n.2186-11437G>A) c.2431+524G>A (n.2431+524G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.1058-11437G>A (n.1058-11437G>A) c.2129+524G>A c.2514G>A (p.Gln838=) c.3006G>A (p.Gln1002=) c.2973G>A (p.Gln991=) | |
| 13 | g.23340922T>A | CA387537151 | SACS | c.2185+12863A>T (n.2185+12863A>T) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2945A>T (p.Gln982Leu) c.2177-11438A>T (n.2177-11438A>T) c.2291+663A>T (n.2291+663A>T) c.2318+663A>T (n.2318+663A>T) c.2203+5889A>T (n.2203+5889A>T) n.4543-11438A>T c.2220+5889A>T (n.2220+5889A>T) c.2954A>T (p.Gln985Leu) c.2186-11438A>T (n.2186-11438A>T) c.2431+523A>T (n.2431+523A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.1058-11438A>T (n.1058-11438A>T) c.2129+523A>T c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.2972A>T (p.Gln991Leu) | |
| 13 | g.23340922T>C | CA387537154 | SACS | c.2185+12863A>G (n.2185+12863A>G) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2945A>G (p.Gln982Arg) c.2177-11438A>G (n.2177-11438A>G) c.2291+663A>G (n.2291+663A>G) c.2318+663A>G (n.2318+663A>G) c.2203+5889A>G (n.2203+5889A>G) n.4543-11438A>G c.2220+5889A>G (n.2220+5889A>G) c.2954A>G (p.Gln985Arg) c.2186-11438A>G (n.2186-11438A>G) c.2431+523A>G (n.2431+523A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.1058-11438A>G (n.1058-11438A>G) c.2129+523A>G c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.2972A>G (p.Gln991Arg) | |
| 13 | g.23340922T>G | CA387537153 | SACS | c.2185+12863A>C (n.2185+12863A>C) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.2177-11438A>C (n.2177-11438A>C) c.2291+663A>C (n.2291+663A>C) c.2318+663A>C (n.2318+663A>C) c.2203+5889A>C (n.2203+5889A>C) n.4543-11438A>C c.2220+5889A>C (n.2220+5889A>C) c.2954A>C (p.Gln985Pro) c.2186-11438A>C (n.2186-11438A>C) c.2431+523A>C (n.2431+523A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.1058-11438A>C (n.1058-11438A>C) c.2129+523A>C c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.2972A>C (p.Gln991Pro) | |
| 13 | g.23340923G>A | CA387537156 | SACS | c.2185+12862C>T (n.2185+12862C>T) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.2177-11439C>T (n.2177-11439C>T) c.2291+662C>T (n.2291+662C>T) c.2318+662C>T (n.2318+662C>T) c.2203+5888C>T (n.2203+5888C>T) n.4543-11439C>T c.2220+5888C>T (n.2220+5888C>T) c.2953C>T (p.Gln985Ter) c.2186-11439C>T (n.2186-11439C>T) c.2431+522C>T (n.2431+522C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.1058-11439C>T (n.1058-11439C>T) c.2129+522C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.2971C>T (p.Gln991Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340923G>C | CA387537157 | SACS | c.2185+12862C>G (n.2185+12862C>G) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.2177-11439C>G (n.2177-11439C>G) c.2291+662C>G (n.2291+662C>G) c.2318+662C>G (n.2318+662C>G) c.2203+5888C>G (n.2203+5888C>G) n.4543-11439C>G c.2220+5888C>G (n.2220+5888C>G) c.2953C>G (p.Gln985Glu) c.2186-11439C>G (n.2186-11439C>G) c.2431+522C>G (n.2431+522C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.1058-11439C>G (n.1058-11439C>G) c.2129+522C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.2971C>G (p.Gln991Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340923G= | CA2078643400 | SACS | c.2185+12862C= (n.2185+12862C=) c.2980C= (p.Gln994=) c.2944C= (p.Gln982=) c.2177-11439C= (n.2177-11439C=) c.2291+662C= (n.2291+662C=) c.2318+662C= (n.2318+662C=) c.2203+5888C= (n.2203+5888C=) n.4543-11439C= c.2220+5888C= (n.2220+5888C=) c.2953C= (p.Gln985=) c.2186-11439C= (n.2186-11439C=) c.2431+522C= (n.2431+522C=) c.703C= (p.Gln235=) c.1058-11439C= (n.1058-11439C=) c.2129+522C= c.2512C= (p.Gln838=) c.3004C= (p.Gln1002=) c.2971C= (p.Gln991=) | |
| 13 | g.23340923G>T | CA387537159 | SACS | c.2185+12862C>A (n.2185+12862C>A) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.2177-11439C>A (n.2177-11439C>A) c.2291+662C>A (n.2291+662C>A) c.2318+662C>A (n.2318+662C>A) c.2203+5888C>A (n.2203+5888C>A) n.4543-11439C>A c.2220+5888C>A (n.2220+5888C>A) c.2953C>A (p.Gln985Lys) c.2186-11439C>A (n.2186-11439C>A) c.2431+522C>A (n.2431+522C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.1058-11439C>A (n.1058-11439C>A) c.2129+522C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.2971C>A (p.Gln991Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340924T>A | CA387537161 | SACS | c.2185+12861A>T (n.2185+12861A>T) c.2979A>T (p.Glu993Asp) c.2943A>T (p.Glu981Asp) c.2177-11440A>T (n.2177-11440A>T) c.2291+661A>T (n.2291+661A>T) c.2318+661A>T (n.2318+661A>T) c.2203+5887A>T (n.2203+5887A>T) n.4543-11440A>T c.2220+5887A>T (n.2220+5887A>T) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.2186-11440A>T (n.2186-11440A>T) c.2431+521A>T (n.2431+521A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.1058-11440A>T (n.1058-11440A>T) c.2129+521A>T c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.3003A>T (p.Glu1001Asp) c.2970A>T (p.Glu990Asp) | |
| 13 | g.23340924T>C | CA483163587 | SACS | c.2185+12861A>G (n.2185+12861A>G) c.2979A>G (p.Glu993=) c.2943A>G (p.Glu981=) c.2177-11440A>G (n.2177-11440A>G) c.2291+661A>G (n.2291+661A>G) c.2318+661A>G (n.2318+661A>G) c.2203+5887A>G (n.2203+5887A>G) n.4543-11440A>G c.2220+5887A>G (n.2220+5887A>G) c.2952A>G (p.Glu984=) c.2186-11440A>G (n.2186-11440A>G) c.2431+521A>G (n.2431+521A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.1058-11440A>G (n.1058-11440A>G) c.2129+521A>G c.2511A>G (p.Glu837=) c.3003A>G (p.Glu1001=) c.2970A>G (p.Glu990=) | |
| 13 | g.23340924T>G | CA387537163 | SACS | c.2185+12861A>C (n.2185+12861A>C) c.2979A>C (p.Glu993Asp) c.2943A>C (p.Glu981Asp) c.2177-11440A>C (n.2177-11440A>C) c.2291+661A>C (n.2291+661A>C) c.2318+661A>C (n.2318+661A>C) c.2203+5887A>C (n.2203+5887A>C) n.4543-11440A>C c.2220+5887A>C (n.2220+5887A>C) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.2186-11440A>C (n.2186-11440A>C) c.2431+521A>C (n.2431+521A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.1058-11440A>C (n.1058-11440A>C) c.2129+521A>C c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.3003A>C (p.Glu1001Asp) c.2970A>C (p.Glu990Asp) | |
| 13 | g.23340925T>A | CA387537166 | SACS | c.2185+12860A>T (n.2185+12860A>T) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2177-11441A>T (n.2177-11441A>T) c.2291+660A>T (n.2291+660A>T) c.2318+660A>T (n.2318+660A>T) c.2203+5886A>T (n.2203+5886A>T) n.4543-11441A>T c.2220+5886A>T (n.2220+5886A>T) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.2186-11441A>T (n.2186-11441A>T) c.2431+520A>T (n.2431+520A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.1058-11441A>T (n.1058-11441A>T) c.2129+520A>T c.2510A>T (p.Glu837Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.2969A>T (p.Glu990Val) | |
| 13 | g.23340925T>C | CA387537168 | SACS | c.2185+12860A>G (n.2185+12860A>G) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2177-11441A>G (n.2177-11441A>G) c.2291+660A>G (n.2291+660A>G) c.2318+660A>G (n.2318+660A>G) c.2203+5886A>G (n.2203+5886A>G) n.4543-11441A>G c.2220+5886A>G (n.2220+5886A>G) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.2186-11441A>G (n.2186-11441A>G) c.2431+520A>G (n.2431+520A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.1058-11441A>G (n.1058-11441A>G) c.2129+520A>G c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.2969A>G (p.Glu990Gly) | |
| 13 | g.23340925T>G | CA387537170 | SACS | c.2185+12860A>C (n.2185+12860A>C) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2177-11441A>C (n.2177-11441A>C) c.2291+660A>C (n.2291+660A>C) c.2318+660A>C (n.2318+660A>C) c.2203+5886A>C (n.2203+5886A>C) n.4543-11441A>C c.2220+5886A>C (n.2220+5886A>C) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.2186-11441A>C (n.2186-11441A>C) c.2431+520A>C (n.2431+520A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.1058-11441A>C (n.1058-11441A>C) c.2129+520A>C c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.2969A>C (p.Glu990Ala) | |
| 13 | g.23340926C>A | CA387537178 | SACS | c.2185+12859G>T (n.2185+12859G>T) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2177-11442G>T (n.2177-11442G>T) c.2291+659G>T (n.2291+659G>T) c.2318+659G>T (n.2318+659G>T) c.2203+5885G>T (n.2203+5885G>T) n.4543-11442G>T c.2220+5885G>T (n.2220+5885G>T) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.2186-11442G>T (n.2186-11442G>T) c.2431+519G>T (n.2431+519G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.1058-11442G>T (n.1058-11442G>T) c.2129+519G>T c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.2968G>T (p.Glu990Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340926C= | CA2078643405 | SACS | c.2185+12859G= (n.2185+12859G=) c.2977G= (p.Glu993=) c.2941G= (p.Glu981=) c.2177-11442G= (n.2177-11442G=) c.2291+659G= (n.2291+659G=) c.2318+659G= (n.2318+659G=) c.2203+5885G= (n.2203+5885G=) n.4543-11442G= c.2220+5885G= (n.2220+5885G=) c.2950G= (p.Glu984=) c.2186-11442G= (n.2186-11442G=) c.2431+519G= (n.2431+519G=) c.700G= (p.Glu234=) c.1058-11442G= (n.1058-11442G=) c.2129+519G= c.2509G= (p.Glu837=) c.3001G= (p.Glu1001=) c.2968G= (p.Glu990=) |