| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340864A>C | CA387536988 | SACS | c.2185+12921T>G (n.2185+12921T>G) c.3039T>G (p.Tyr1013Ter) c.3003T>G (p.Tyr1001Ter) c.2177-11380T>G (n.2177-11380T>G) c.2291+721T>G (n.2291+721T>G) c.2318+721T>G (n.2318+721T>G) c.2203+5947T>G (n.2203+5947T>G) n.4543-11380T>G c.2220+5947T>G (n.2220+5947T>G) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.2186-11380T>G (n.2186-11380T>G) c.2431+581T>G (n.2431+581T>G) c.762T>G (p.Tyr254Ter) c.1058-11380T>G (n.1058-11380T>G) c.2129+581T>G c.2571T>G (p.Tyr857Ter) c.3063T>G (p.Tyr1021Ter) c.3030T>G (p.Tyr1010Ter) | |
| 13 | g.23340864A>G | CA483163483 | SACS | c.2185+12921T>C (n.2185+12921T>C) c.3039T>C (p.Tyr1013=) c.3003T>C (p.Tyr1001=) c.2177-11380T>C (n.2177-11380T>C) c.2291+721T>C (n.2291+721T>C) c.2318+721T>C (n.2318+721T>C) c.2203+5947T>C (n.2203+5947T>C) n.4543-11380T>C c.2220+5947T>C (n.2220+5947T>C) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.2186-11380T>C (n.2186-11380T>C) c.2431+581T>C (n.2431+581T>C) c.762T>C (p.Tyr254=) c.1058-11380T>C (n.1058-11380T>C) c.2129+581T>C c.2571T>C (p.Tyr857=) c.3063T>C (p.Tyr1021=) c.3030T>C (p.Tyr1010=) | |
| 13 | g.23340864A>T | CA387536989 | SACS | c.2185+12921T>A (n.2185+12921T>A) c.3039T>A (p.Tyr1013Ter) c.3003T>A (p.Tyr1001Ter) c.2177-11380T>A (n.2177-11380T>A) c.2291+721T>A (n.2291+721T>A) c.2318+721T>A (n.2318+721T>A) c.2203+5947T>A (n.2203+5947T>A) n.4543-11380T>A c.2220+5947T>A (n.2220+5947T>A) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.2186-11380T>A (n.2186-11380T>A) c.2431+581T>A (n.2431+581T>A) c.762T>A (p.Tyr254Ter) c.1058-11380T>A (n.1058-11380T>A) c.2129+581T>A c.2571T>A (p.Tyr857Ter) c.3063T>A (p.Tyr1021Ter) c.3030T>A (p.Tyr1010Ter) | |
| 13 | g.23340865T>A | CA387536990 | SACS | c.2185+12920A>T (n.2185+12920A>T) c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) c.2177-11381A>T (n.2177-11381A>T) c.2291+720A>T (n.2291+720A>T) c.2318+720A>T (n.2318+720A>T) c.2203+5946A>T (n.2203+5946A>T) n.4543-11381A>T c.2220+5946A>T (n.2220+5946A>T) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.2186-11381A>T (n.2186-11381A>T) c.2431+580A>T (n.2431+580A>T) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.1058-11381A>T (n.1058-11381A>T) c.2129+580A>T c.2570A>T (p.Tyr857Phe) c.3062A>T (p.Tyr1021Phe) c.3029A>T (p.Tyr1010Phe) | |
| 13 | g.23340865T>C | CA6911579 | SACS | c.2185+12920A>G (n.2185+12920A>G) c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) c.3002A>G (p.Tyr1001Cys) c.2177-11381A>G (n.2177-11381A>G) c.2291+720A>G (n.2291+720A>G) c.2318+720A>G (n.2318+720A>G) c.2203+5946A>G (n.2203+5946A>G) n.4543-11381A>G c.2220+5946A>G (n.2220+5946A>G) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.2186-11381A>G (n.2186-11381A>G) c.2431+580A>G (n.2431+580A>G) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.1058-11381A>G (n.1058-11381A>G) c.2129+580A>G c.2570A>G (p.Tyr857Cys) c.3062A>G (p.Tyr1021Cys) c.3029A>G (p.Tyr1010Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340865T>G | CA387536991 | SACS | c.2185+12920A>C (n.2185+12920A>C) c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) c.3002A>C (p.Tyr1001Ser) c.2177-11381A>C (n.2177-11381A>C) c.2291+720A>C (n.2291+720A>C) c.2318+720A>C (n.2318+720A>C) c.2203+5946A>C (n.2203+5946A>C) n.4543-11381A>C c.2220+5946A>C (n.2220+5946A>C) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.2186-11381A>C (n.2186-11381A>C) c.2431+580A>C (n.2431+580A>C) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.1058-11381A>C (n.1058-11381A>C) c.2129+580A>C c.2570A>C (p.Tyr857Ser) c.3062A>C (p.Tyr1021Ser) c.3029A>C (p.Tyr1010Ser) | |
| 13 | g.23340865T= | CA2078643321 | SACS | c.2185+12920A= (n.2185+12920A=) c.3038A= (p.Tyr1013=) c.3002A= (p.Tyr1001=) c.2177-11381A= (n.2177-11381A=) c.2291+720A= (n.2291+720A=) c.2318+720A= (n.2318+720A=) c.2203+5946A= (n.2203+5946A=) n.4543-11381A= c.2220+5946A= (n.2220+5946A=) c.3011A= (p.Tyr1004=) c.2186-11381A= (n.2186-11381A=) c.2431+580A= (n.2431+580A=) c.761A= (p.Tyr254=) c.1058-11381A= (n.1058-11381A=) c.2129+580A= c.2570A= (p.Tyr857=) c.3062A= (p.Tyr1021=) c.3029A= (p.Tyr1010=) | |
| 13 | g.23340866A>C | CA387536992 | SACS | c.2185+12919T>G (n.2185+12919T>G) c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) c.2177-11382T>G (n.2177-11382T>G) c.2291+719T>G (n.2291+719T>G) c.2318+719T>G (n.2318+719T>G) c.2203+5945T>G (n.2203+5945T>G) n.4543-11382T>G c.2220+5945T>G (n.2220+5945T>G) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.2186-11382T>G (n.2186-11382T>G) c.2431+579T>G (n.2431+579T>G) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.1058-11382T>G (n.1058-11382T>G) c.2129+579T>G c.2569T>G (p.Tyr857Asp) c.3061T>G (p.Tyr1021Asp) c.3028T>G (p.Tyr1010Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340866A>G | CA387536993 | SACS | c.2185+12919T>C (n.2185+12919T>C) c.3037T>C (p.Tyr1013His) c.3001T>C (p.Tyr1001His) c.2177-11382T>C (n.2177-11382T>C) c.2291+719T>C (n.2291+719T>C) c.2318+719T>C (n.2318+719T>C) c.2203+5945T>C (n.2203+5945T>C) n.4543-11382T>C c.2220+5945T>C (n.2220+5945T>C) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.2186-11382T>C (n.2186-11382T>C) c.2431+579T>C (n.2431+579T>C) c.760T>C (p.Tyr254His) c.1058-11382T>C (n.1058-11382T>C) c.2129+579T>C c.2569T>C (p.Tyr857His) c.3061T>C (p.Tyr1021His) c.3028T>C (p.Tyr1010His) | |
| 13 | g.23340866A>T | CA387536994 | SACS | c.2185+12919T>A (n.2185+12919T>A) c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) c.2177-11382T>A (n.2177-11382T>A) c.2291+719T>A (n.2291+719T>A) c.2318+719T>A (n.2318+719T>A) c.2203+5945T>A (n.2203+5945T>A) n.4543-11382T>A c.2220+5945T>A (n.2220+5945T>A) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.2186-11382T>A (n.2186-11382T>A) c.2431+579T>A (n.2431+579T>A) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.1058-11382T>A (n.1058-11382T>A) c.2129+579T>A c.2569T>A (p.Tyr857Asn) c.3061T>A (p.Tyr1021Asn) c.3028T>A (p.Tyr1010Asn) | |
| 13 | g.23340867A= | CA2078643323 | SACS | c.2185+12918T= (n.2185+12918T=) c.3036T= (p.Phe1012=) c.3000T= (p.Phe1000=) c.2177-11383T= (n.2177-11383T=) c.2291+718T= (n.2291+718T=) c.2318+718T= (n.2318+718T=) c.2203+5944T= (n.2203+5944T=) n.4543-11383T= c.2220+5944T= (n.2220+5944T=) c.3009T= (p.Phe1003=) c.2186-11383T= (n.2186-11383T=) c.2431+578T= (n.2431+578T=) c.759T= (p.Phe253=) c.1058-11383T= (n.1058-11383T=) c.2129+578T= c.2568T= (p.Phe856=) c.3060T= (p.Phe1020=) c.3027T= (p.Phe1009=) | |
| 13 | g.23340867A>C | CA387536995 | SACS | c.2185+12918T>G (n.2185+12918T>G) c.3036T>G (p.Phe1012Leu) c.3000T>G (p.Phe1000Leu) c.2177-11383T>G (n.2177-11383T>G) c.2291+718T>G (n.2291+718T>G) c.2318+718T>G (n.2318+718T>G) c.2203+5944T>G (n.2203+5944T>G) n.4543-11383T>G c.2220+5944T>G (n.2220+5944T>G) c.3009T>G (p.Phe1003Leu) c.2186-11383T>G (n.2186-11383T>G) c.2431+578T>G (n.2431+578T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.1058-11383T>G (n.1058-11383T>G) c.2129+578T>G c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.3060T>G (p.Phe1020Leu) c.3027T>G (p.Phe1009Leu) | |
| 13 | g.23340867A>G | CA483163526 | SACS | c.2185+12918T>C (n.2185+12918T>C) c.3036T>C (p.Phe1012=) c.3000T>C (p.Phe1000=) c.2177-11383T>C (n.2177-11383T>C) c.2291+718T>C (n.2291+718T>C) c.2318+718T>C (n.2318+718T>C) c.2203+5944T>C (n.2203+5944T>C) n.4543-11383T>C c.2220+5944T>C (n.2220+5944T>C) c.3009T>C (p.Phe1003=) c.2186-11383T>C (n.2186-11383T>C) c.2431+578T>C (n.2431+578T>C) c.759T>C (p.Phe253=) c.1058-11383T>C (n.1058-11383T>C) c.2129+578T>C c.2568T>C (p.Phe856=) c.3060T>C (p.Phe1020=) c.3027T>C (p.Phe1009=) | dbSNP |
| 13 | g.23340867A>T | CA387536996 | SACS | c.2185+12918T>A (n.2185+12918T>A) c.3036T>A (p.Phe1012Leu) c.3000T>A (p.Phe1000Leu) c.2177-11383T>A (n.2177-11383T>A) c.2291+718T>A (n.2291+718T>A) c.2318+718T>A (n.2318+718T>A) c.2203+5944T>A (n.2203+5944T>A) n.4543-11383T>A c.2220+5944T>A (n.2220+5944T>A) c.3009T>A (p.Phe1003Leu) c.2186-11383T>A (n.2186-11383T>A) c.2431+578T>A (n.2431+578T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.1058-11383T>A (n.1058-11383T>A) c.2129+578T>A c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.3060T>A (p.Phe1020Leu) c.3027T>A (p.Phe1009Leu) | |
| 13 | g.23340868A>C | CA387536997 | SACS | c.2185+12917T>G (n.2185+12917T>G) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) c.2999T>G (p.Phe1000Cys) c.2177-11384T>G (n.2177-11384T>G) c.2291+717T>G (n.2291+717T>G) c.2318+717T>G (n.2318+717T>G) c.2203+5943T>G (n.2203+5943T>G) n.4543-11384T>G c.2220+5943T>G (n.2220+5943T>G) c.3008T>G (p.Phe1003Cys) c.2186-11384T>G (n.2186-11384T>G) c.2431+577T>G (n.2431+577T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1058-11384T>G (n.1058-11384T>G) c.2129+577T>G c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.3026T>G (p.Phe1009Cys) | |
| 13 | g.23340868A>G | CA387536998 | SACS | c.2185+12917T>C (n.2185+12917T>C) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) c.2999T>C (p.Phe1000Ser) c.2177-11384T>C (n.2177-11384T>C) c.2291+717T>C (n.2291+717T>C) c.2318+717T>C (n.2318+717T>C) c.2203+5943T>C (n.2203+5943T>C) n.4543-11384T>C c.2220+5943T>C (n.2220+5943T>C) c.3008T>C (p.Phe1003Ser) c.2186-11384T>C (n.2186-11384T>C) c.2431+577T>C (n.2431+577T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1058-11384T>C (n.1058-11384T>C) c.2129+577T>C c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.3026T>C (p.Phe1009Ser) | |
| 13 | g.23340868A>T | CA387536999 | SACS | c.2185+12917T>A (n.2185+12917T>A) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) c.2177-11384T>A (n.2177-11384T>A) c.2291+717T>A (n.2291+717T>A) c.2318+717T>A (n.2318+717T>A) c.2203+5943T>A (n.2203+5943T>A) n.4543-11384T>A c.2220+5943T>A (n.2220+5943T>A) c.3008T>A (p.Phe1003Tyr) c.2186-11384T>A (n.2186-11384T>A) c.2431+577T>A (n.2431+577T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1058-11384T>A (n.1058-11384T>A) c.2129+577T>A c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) | |
| 13 | g.23340869A>C | CA387537000 | SACS | c.2185+12916T>G (n.2185+12916T>G) c.3034T>G (p.Phe1012Val) c.2998T>G (p.Phe1000Val) c.2177-11385T>G (n.2177-11385T>G) c.2291+716T>G (n.2291+716T>G) c.2318+716T>G (n.2318+716T>G) c.2203+5942T>G (n.2203+5942T>G) n.4543-11385T>G c.2220+5942T>G (n.2220+5942T>G) c.3007T>G (p.Phe1003Val) c.2186-11385T>G (n.2186-11385T>G) c.2431+576T>G (n.2431+576T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.1058-11385T>G (n.1058-11385T>G) c.2129+576T>G c.2566T>G (p.Phe856Val) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3025T>G (p.Phe1009Val) | |
| 13 | g.23340869A>G | CA387537002 | SACS | c.2185+12916T>C (n.2185+12916T>C) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) c.2998T>C (p.Phe1000Leu) c.2177-11385T>C (n.2177-11385T>C) c.2291+716T>C (n.2291+716T>C) c.2318+716T>C (n.2318+716T>C) c.2203+5942T>C (n.2203+5942T>C) n.4543-11385T>C c.2220+5942T>C (n.2220+5942T>C) c.3007T>C (p.Phe1003Leu) c.2186-11385T>C (n.2186-11385T>C) c.2431+576T>C (n.2431+576T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1058-11385T>C (n.1058-11385T>C) c.2129+576T>C c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3025T>C (p.Phe1009Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340869A>T | CA387537001 | SACS | c.2185+12916T>A (n.2185+12916T>A) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) c.2998T>A (p.Phe1000Ile) c.2177-11385T>A (n.2177-11385T>A) c.2291+716T>A (n.2291+716T>A) c.2318+716T>A (n.2318+716T>A) c.2203+5942T>A (n.2203+5942T>A) n.4543-11385T>A c.2220+5942T>A (n.2220+5942T>A) c.3007T>A (p.Phe1003Ile) c.2186-11385T>A (n.2186-11385T>A) c.2431+576T>A (n.2431+576T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1058-11385T>A (n.1058-11385T>A) c.2129+576T>A c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) | |
| 13 | g.23340870T>A | CA483163531 | SACS | c.2185+12915A>T (n.2185+12915A>T) c.3033A>T (p.Ala1011=) c.2997A>T (p.Ala999=) c.2177-11386A>T (n.2177-11386A>T) c.2291+715A>T (n.2291+715A>T) c.2318+715A>T (n.2318+715A>T) c.2203+5941A>T (n.2203+5941A>T) n.4543-11386A>T c.2220+5941A>T (n.2220+5941A>T) c.3006A>T (p.Ala1002=) c.2186-11386A>T (n.2186-11386A>T) c.2431+575A>T (n.2431+575A>T) c.756A>T (p.Ala252=) c.1058-11386A>T (n.1058-11386A>T) c.2129+575A>T c.2565A>T (p.Ala855=) c.3057A>T (p.Ala1019=) c.3024A>T (p.Ala1008=) | |
| 13 | g.23340870T>C | CA483163530 | SACS | c.2185+12915A>G (n.2185+12915A>G) c.3033A>G (p.Ala1011=) c.2997A>G (p.Ala999=) c.2177-11386A>G (n.2177-11386A>G) c.2291+715A>G (n.2291+715A>G) c.2318+715A>G (n.2318+715A>G) c.2203+5941A>G (n.2203+5941A>G) n.4543-11386A>G c.2220+5941A>G (n.2220+5941A>G) c.3006A>G (p.Ala1002=) c.2186-11386A>G (n.2186-11386A>G) c.2431+575A>G (n.2431+575A>G) c.756A>G (p.Ala252=) c.1058-11386A>G (n.1058-11386A>G) c.2129+575A>G c.2565A>G (p.Ala855=) c.3057A>G (p.Ala1019=) c.3024A>G (p.Ala1008=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340870T>G | CA483163529 | SACS | c.2185+12915A>C (n.2185+12915A>C) c.3033A>C (p.Ala1011=) c.2997A>C (p.Ala999=) c.2177-11386A>C (n.2177-11386A>C) c.2291+715A>C (n.2291+715A>C) c.2318+715A>C (n.2318+715A>C) c.2203+5941A>C (n.2203+5941A>C) n.4543-11386A>C c.2220+5941A>C (n.2220+5941A>C) c.3006A>C (p.Ala1002=) c.2186-11386A>C (n.2186-11386A>C) c.2431+575A>C (n.2431+575A>C) c.756A>C (p.Ala252=) c.1058-11386A>C (n.1058-11386A>C) c.2129+575A>C c.2565A>C (p.Ala855=) c.3057A>C (p.Ala1019=) c.3024A>C (p.Ala1008=) | |
| 13 | g.23340871G>A | CA387537003 | SACS | c.2185+12914C>T (n.2185+12914C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2996C>T (p.Ala999Val) c.2177-11387C>T (n.2177-11387C>T) c.2291+714C>T (n.2291+714C>T) c.2318+714C>T (n.2318+714C>T) c.2203+5940C>T (n.2203+5940C>T) n.4543-11387C>T c.2220+5940C>T (n.2220+5940C>T) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.2186-11387C>T (n.2186-11387C>T) c.2431+574C>T (n.2431+574C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.1058-11387C>T (n.1058-11387C>T) c.2129+574C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) c.3056C>T (p.Ala1019Val) c.3023C>T (p.Ala1008Val) | |
| 13 | g.23340871G>C | CA387537004 | SACS | c.2185+12914C>G (n.2185+12914C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2996C>G (p.Ala999Gly) c.2177-11387C>G (n.2177-11387C>G) c.2291+714C>G (n.2291+714C>G) c.2318+714C>G (n.2318+714C>G) c.2203+5940C>G (n.2203+5940C>G) n.4543-11387C>G c.2220+5940C>G (n.2220+5940C>G) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.2186-11387C>G (n.2186-11387C>G) c.2431+574C>G (n.2431+574C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.1058-11387C>G (n.1058-11387C>G) c.2129+574C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.3056C>G (p.Ala1019Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) | |
| 13 | g.23340871G>T | CA387537005 | SACS | c.2185+12914C>A (n.2185+12914C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Glu) c.2996C>A (p.Ala999Glu) c.2177-11387C>A (n.2177-11387C>A) c.2291+714C>A (n.2291+714C>A) c.2318+714C>A (n.2318+714C>A) c.2203+5940C>A (n.2203+5940C>A) n.4543-11387C>A c.2220+5940C>A (n.2220+5940C>A) c.3005C>A (p.Ala1002Glu) c.2186-11387C>A (n.2186-11387C>A) c.2431+574C>A (n.2431+574C>A) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.1058-11387C>A (n.1058-11387C>A) c.2129+574C>A c.2564C>A (p.Ala855Glu) c.3056C>A (p.Ala1019Glu) c.3023C>A (p.Ala1008Glu) | |
| 13 | g.23340872C>A | CA387537006 | SACS | c.2185+12913G>T (n.2185+12913G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2995G>T (p.Ala999Ser) c.2177-11388G>T (n.2177-11388G>T) c.2291+713G>T (n.2291+713G>T) c.2318+713G>T (n.2318+713G>T) c.2203+5939G>T (n.2203+5939G>T) n.4543-11388G>T c.2220+5939G>T (n.2220+5939G>T) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.2186-11388G>T (n.2186-11388G>T) c.2431+573G>T (n.2431+573G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.1058-11388G>T (n.1058-11388G>T) c.2129+573G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.3055G>T (p.Ala1019Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) | |
| 13 | g.23340872C>G | CA387537007 | SACS | c.2185+12913G>C (n.2185+12913G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2995G>C (p.Ala999Pro) c.2177-11388G>C (n.2177-11388G>C) c.2291+713G>C (n.2291+713G>C) c.2318+713G>C (n.2318+713G>C) c.2203+5939G>C (n.2203+5939G>C) n.4543-11388G>C c.2220+5939G>C (n.2220+5939G>C) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.2186-11388G>C (n.2186-11388G>C) c.2431+573G>C (n.2431+573G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.1058-11388G>C (n.1058-11388G>C) c.2129+573G>C c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.3055G>C (p.Ala1019Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340872C>T | CA387537008 | SACS | c.2185+12913G>A (n.2185+12913G>A) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2995G>A (p.Ala999Thr) c.2177-11388G>A (n.2177-11388G>A) c.2291+713G>A (n.2291+713G>A) c.2318+713G>A (n.2318+713G>A) c.2203+5939G>A (n.2203+5939G>A) n.4543-11388G>A c.2220+5939G>A (n.2220+5939G>A) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.2186-11388G>A (n.2186-11388G>A) c.2431+573G>A (n.2431+573G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1058-11388G>A (n.1058-11388G>A) c.2129+573G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.3055G>A (p.Ala1019Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) | |
| 13 | g.23340873A>C | CA387537009 | SACS | c.2185+12912T>G (n.2185+12912T>G) c.3030T>G (p.Asn1010Lys) c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.2177-11389T>G (n.2177-11389T>G) c.2291+712T>G (n.2291+712T>G) c.2318+712T>G (n.2318+712T>G) c.2203+5938T>G (n.2203+5938T>G) n.4543-11389T>G c.2220+5938T>G (n.2220+5938T>G) c.3003T>G (p.Asn1001Lys) c.2186-11389T>G (n.2186-11389T>G) c.2431+572T>G (n.2431+572T>G) c.753T>G (p.Asn251Lys) c.1058-11389T>G (n.1058-11389T>G) c.2129+572T>G c.2562T>G (p.Asn854Lys) c.3054T>G (p.Asn1018Lys) c.3021T>G (p.Asn1007Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340873A>G | CA483163533 | SACS | c.2185+12912T>C (n.2185+12912T>C) c.3030T>C (p.Asn1010=) c.2994T>C (p.Asn998=) c.2177-11389T>C (n.2177-11389T>C) c.2291+712T>C (n.2291+712T>C) c.2318+712T>C (n.2318+712T>C) c.2203+5938T>C (n.2203+5938T>C) n.4543-11389T>C c.2220+5938T>C (n.2220+5938T>C) c.3003T>C (p.Asn1001=) c.2186-11389T>C (n.2186-11389T>C) c.2431+572T>C (n.2431+572T>C) c.753T>C (p.Asn251=) c.1058-11389T>C (n.1058-11389T>C) c.2129+572T>C c.2562T>C (p.Asn854=) c.3054T>C (p.Asn1018=) c.3021T>C (p.Asn1007=) | |
| 13 | g.23340873A>T | CA387537010 | SACS | c.2185+12912T>A (n.2185+12912T>A) c.3030T>A (p.Asn1010Lys) c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.2177-11389T>A (n.2177-11389T>A) c.2291+712T>A (n.2291+712T>A) c.2318+712T>A (n.2318+712T>A) c.2203+5938T>A (n.2203+5938T>A) n.4543-11389T>A c.2220+5938T>A (n.2220+5938T>A) c.3003T>A (p.Asn1001Lys) c.2186-11389T>A (n.2186-11389T>A) c.2431+572T>A (n.2431+572T>A) c.753T>A (p.Asn251Lys) c.1058-11389T>A (n.1058-11389T>A) c.2129+572T>A c.2562T>A (p.Asn854Lys) c.3054T>A (p.Asn1018Lys) c.3021T>A (p.Asn1007Lys) | |
| 13 | g.23340874T>A | CA387537011 | SACS | c.2185+12911A>T (n.2185+12911A>T) c.3029A>T (p.Asn1010Ile) c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.2177-11390A>T (n.2177-11390A>T) c.2291+711A>T (n.2291+711A>T) c.2318+711A>T (n.2318+711A>T) c.2203+5937A>T (n.2203+5937A>T) n.4543-11390A>T c.2220+5937A>T (n.2220+5937A>T) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) c.2186-11390A>T (n.2186-11390A>T) c.2431+571A>T (n.2431+571A>T) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.1058-11390A>T (n.1058-11390A>T) c.2129+571A>T c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.3053A>T (p.Asn1018Ile) c.3020A>T (p.Asn1007Ile) | |
| 13 | g.23340874T>C | CA387537012 | SACS | c.2185+12911A>G (n.2185+12911A>G) c.3029A>G (p.Asn1010Ser) c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.2177-11390A>G (n.2177-11390A>G) c.2291+711A>G (n.2291+711A>G) c.2318+711A>G (n.2318+711A>G) c.2203+5937A>G (n.2203+5937A>G) n.4543-11390A>G c.2220+5937A>G (n.2220+5937A>G) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) c.2186-11390A>G (n.2186-11390A>G) c.2431+571A>G (n.2431+571A>G) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.1058-11390A>G (n.1058-11390A>G) c.2129+571A>G c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.3053A>G (p.Asn1018Ser) c.3020A>G (p.Asn1007Ser) | |
| 13 | g.23340874T>G | CA387537013 | SACS | c.2185+12911A>C (n.2185+12911A>C) c.3029A>C (p.Asn1010Thr) c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.2177-11390A>C (n.2177-11390A>C) c.2291+711A>C (n.2291+711A>C) c.2318+711A>C (n.2318+711A>C) c.2203+5937A>C (n.2203+5937A>C) n.4543-11390A>C c.2220+5937A>C (n.2220+5937A>C) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) c.2186-11390A>C (n.2186-11390A>C) c.2431+571A>C (n.2431+571A>C) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.1058-11390A>C (n.1058-11390A>C) c.2129+571A>C c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.3053A>C (p.Asn1018Thr) c.3020A>C (p.Asn1007Thr) | |
| 13 | g.23340877del | CA2622329069 | SACS | c.2185+12911del (n.2185+12911del) c.3029del (p.Asn1010MetfsTer9) c.2993del (p.Asn998MetfsTer9) c.2177-11390del (n.2177-11390del) c.2291+711del (n.2291+711del) c.2318+711del (n.2318+711del) c.2203+5937del (n.2203+5937del) n.4543-11390del c.2220+5937del (n.2220+5937del) c.3002del (p.Asn1001MetfsTer9) c.2186-11390del (n.2186-11390del) c.2431+571del (n.2431+571del) c.752del (p.Asn251MetfsTer9) c.1058-11390del (n.1058-11390del) c.2129+571del c.2561del (p.Asn854MetfsTer9) c.3053del (p.Asn1018MetfsTer9) c.3020del (p.Asn1007MetfsTer9) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340875T>A | CA387537015 | SACS | c.2185+12910A>T (n.2185+12910A>T) c.3028A>T (p.Asn1010Tyr) c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.2177-11391A>T (n.2177-11391A>T) c.2291+710A>T (n.2291+710A>T) c.2318+710A>T (n.2318+710A>T) c.2203+5936A>T (n.2203+5936A>T) n.4543-11391A>T c.2220+5936A>T (n.2220+5936A>T) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) c.2186-11391A>T (n.2186-11391A>T) c.2431+570A>T (n.2431+570A>T) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.1058-11391A>T (n.1058-11391A>T) c.2129+570A>T c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340875T>C | CA387537016 | SACS | c.2185+12910A>G (n.2185+12910A>G) c.3028A>G (p.Asn1010Asp) c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.2177-11391A>G (n.2177-11391A>G) c.2291+710A>G (n.2291+710A>G) c.2318+710A>G (n.2318+710A>G) c.2203+5936A>G (n.2203+5936A>G) n.4543-11391A>G c.2220+5936A>G (n.2220+5936A>G) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) c.2186-11391A>G (n.2186-11391A>G) c.2431+570A>G (n.2431+570A>G) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.1058-11391A>G (n.1058-11391A>G) c.2129+570A>G c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.3052A>G (p.Asn1018Asp) c.3019A>G (p.Asn1007Asp) | |
| 13 | g.23340875T>G | CA387537014 | SACS | c.2185+12910A>C (n.2185+12910A>C) c.3028A>C (p.Asn1010His) c.2992A>C (p.Asn998His) c.2177-11391A>C (n.2177-11391A>C) c.2291+710A>C (n.2291+710A>C) c.2318+710A>C (n.2318+710A>C) c.2203+5936A>C (n.2203+5936A>C) n.4543-11391A>C c.2220+5936A>C (n.2220+5936A>C) c.3001A>C (p.Asn1001His) c.2186-11391A>C (n.2186-11391A>C) c.2431+570A>C (n.2431+570A>C) c.751A>C (p.Asn251His) c.1058-11391A>C (n.1058-11391A>C) c.2129+570A>C c.2560A>C (p.Asn854His) c.3052A>C (p.Asn1018His) c.3019A>C (p.Asn1007His) | |
| 13 | g.23340876T>A | CA387537018 | SACS | c.2185+12909A>T (n.2185+12909A>T) c.3027A>T (p.Glu1009Asp) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.2177-11392A>T (n.2177-11392A>T) c.2291+709A>T (n.2291+709A>T) c.2318+709A>T (n.2318+709A>T) c.2203+5935A>T (n.2203+5935A>T) n.4543-11392A>T c.2220+5935A>T (n.2220+5935A>T) c.3000A>T (p.Glu1000Asp) c.2186-11392A>T (n.2186-11392A>T) c.2431+569A>T (n.2431+569A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.1058-11392A>T (n.1058-11392A>T) c.2129+569A>T c.2559A>T (p.Glu853Asp) c.3051A>T (p.Glu1017Asp) c.3018A>T (p.Glu1006Asp) | |
| 13 | g.23340876T>C | CA483163534 | SACS | c.2185+12909A>G (n.2185+12909A>G) c.3027A>G (p.Glu1009=) c.2991A>G (p.Glu997=) c.2177-11392A>G (n.2177-11392A>G) c.2291+709A>G (n.2291+709A>G) c.2318+709A>G (n.2318+709A>G) c.2203+5935A>G (n.2203+5935A>G) n.4543-11392A>G c.2220+5935A>G (n.2220+5935A>G) c.3000A>G (p.Glu1000=) c.2186-11392A>G (n.2186-11392A>G) c.2431+569A>G (n.2431+569A>G) c.750A>G (p.Glu250=) c.1058-11392A>G (n.1058-11392A>G) c.2129+569A>G c.2559A>G (p.Glu853=) c.3051A>G (p.Glu1017=) c.3018A>G (p.Glu1006=) | |
| 13 | g.23340876T>G | CA387537017 | SACS | c.2185+12909A>C (n.2185+12909A>C) c.3027A>C (p.Glu1009Asp) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.2177-11392A>C (n.2177-11392A>C) c.2291+709A>C (n.2291+709A>C) c.2318+709A>C (n.2318+709A>C) c.2203+5935A>C (n.2203+5935A>C) n.4543-11392A>C c.2220+5935A>C (n.2220+5935A>C) c.3000A>C (p.Glu1000Asp) c.2186-11392A>C (n.2186-11392A>C) c.2431+569A>C (n.2431+569A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.1058-11392A>C (n.1058-11392A>C) c.2129+569A>C c.2559A>C (p.Glu853Asp) c.3051A>C (p.Glu1017Asp) c.3018A>C (p.Glu1006Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340876T= | CA2078643325 | SACS | c.2185+12909A= (n.2185+12909A=) c.3027A= (p.Glu1009=) c.2991A= (p.Glu997=) c.2177-11392A= (n.2177-11392A=) c.2291+709A= (n.2291+709A=) c.2318+709A= (n.2318+709A=) c.2203+5935A= (n.2203+5935A=) n.4543-11392A= c.2220+5935A= (n.2220+5935A=) c.3000A= (p.Glu1000=) c.2186-11392A= (n.2186-11392A=) c.2431+569A= (n.2431+569A=) c.750A= (p.Glu250=) c.1058-11392A= (n.1058-11392A=) c.2129+569A= c.2559A= (p.Glu853=) c.3051A= (p.Glu1017=) c.3018A= (p.Glu1006=) | |
| 13 | g.23340877T>A | CA387537019 | SACS | c.2185+12908A>T (n.2185+12908A>T) c.3026A>T (p.Glu1009Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.2177-11393A>T (n.2177-11393A>T) c.2291+708A>T (n.2291+708A>T) c.2318+708A>T (n.2318+708A>T) c.2203+5934A>T (n.2203+5934A>T) n.4543-11393A>T c.2220+5934A>T (n.2220+5934A>T) c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.2186-11393A>T (n.2186-11393A>T) c.2431+568A>T (n.2431+568A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.1058-11393A>T (n.1058-11393A>T) c.2129+568A>T c.2558A>T (p.Glu853Val) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.3017A>T (p.Glu1006Val) | |
| 13 | g.23340877T>C | CA387537020 | SACS | c.2185+12908A>G (n.2185+12908A>G) c.3026A>G (p.Glu1009Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.2177-11393A>G (n.2177-11393A>G) c.2291+708A>G (n.2291+708A>G) c.2318+708A>G (n.2318+708A>G) c.2203+5934A>G (n.2203+5934A>G) n.4543-11393A>G c.2220+5934A>G (n.2220+5934A>G) c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.2186-11393A>G (n.2186-11393A>G) c.2431+568A>G (n.2431+568A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1058-11393A>G (n.1058-11393A>G) c.2129+568A>G c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) | |
| 13 | g.23340877T>G | CA387537021 | SACS | c.2185+12908A>C (n.2185+12908A>C) c.3026A>C (p.Glu1009Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.2177-11393A>C (n.2177-11393A>C) c.2291+708A>C (n.2291+708A>C) c.2318+708A>C (n.2318+708A>C) c.2203+5934A>C (n.2203+5934A>C) n.4543-11393A>C c.2220+5934A>C (n.2220+5934A>C) c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.2186-11393A>C (n.2186-11393A>C) c.2431+568A>C (n.2431+568A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1058-11393A>C (n.1058-11393A>C) c.2129+568A>C c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) | |
| 13 | g.23340878C>A | CA387537022 | SACS | c.2185+12907G>T (n.2185+12907G>T) c.3025G>T (p.Glu1009Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2177-11394G>T (n.2177-11394G>T) c.2291+707G>T (n.2291+707G>T) c.2318+707G>T (n.2318+707G>T) c.2203+5933G>T (n.2203+5933G>T) n.4543-11394G>T c.2220+5933G>T (n.2220+5933G>T) c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.2186-11394G>T (n.2186-11394G>T) c.2431+567G>T (n.2431+567G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1058-11394G>T (n.1058-11394G>T) c.2129+567G>T c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) | |
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| 13 | g.23340878C>T | CA387537024 | SACS | c.2185+12907G>A (n.2185+12907G>A) c.3025G>A (p.Glu1009Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2177-11394G>A (n.2177-11394G>A) c.2291+707G>A (n.2291+707G>A) c.2318+707G>A (n.2318+707G>A) c.2203+5933G>A (n.2203+5933G>A) n.4543-11394G>A c.2220+5933G>A (n.2220+5933G>A) c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.2186-11394G>A (n.2186-11394G>A) c.2431+567G>A (n.2431+567G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1058-11394G>A (n.1058-11394G>A) c.2129+567G>A c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) | |
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