Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23340852_23340855delCA912980164SACSc.2185+12930_2185+12933del (n.2185+12930_2185+12933del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23340855T>ACA387536969SACSc.2185+12930A>T (n.2185+12930A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23340857C>ACA387536975SACSc.2185+12928G>T (n.2185+12928G>T)
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c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
13g.23340857C=CA2078643293SACSc.2185+12928G= (n.2185+12928G=)
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c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
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c.2318+728G>C (n.2318+728G>C)
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n.4543-11373G>C
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c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2186-11373G>C (n.2186-11373G>C)
c.2431+588G>C (n.2431+588G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.1058-11373G>C (n.1058-11373G>C)
c.2129+588G>C
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
13g.23340857C>TCA387536973SACSc.2185+12928G>A (n.2185+12928G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2177-11373G>A (n.2177-11373G>A)
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c.2129+588G>A
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340858A=CA2078643298SACSc.2185+12927T= (n.2185+12927T=)
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c.2129+587T=
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13g.23340858A>CCA387536976SACSc.2185+12927T>G (n.2185+12927T>G)
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c.2318+727T>G (n.2318+727T>G)
c.2203+5953T>G (n.2203+5953T>G)
n.4543-11374T>G
c.2220+5953T>G (n.2220+5953T>G)
c.3018T>G (p.His1006Gln)
c.2186-11374T>G (n.2186-11374T>G)
c.2431+587T>G (n.2431+587T>G)
c.768T>G (p.His256Gln)
c.1058-11374T>G (n.1058-11374T>G)
c.2129+587T>G
c.2577T>G (p.His859Gln)
c.3069T>G (p.His1023Gln)
c.3036T>G (p.His1012Gln)
13g.23340858A>GCA483163478SACSc.2185+12927T>C (n.2185+12927T>C)
c.3045T>C (p.His1015=)
c.3009T>C (p.His1003=)
c.2177-11374T>C (n.2177-11374T>C)
c.2291+727T>C (n.2291+727T>C)
c.2318+727T>C (n.2318+727T>C)
c.2203+5953T>C (n.2203+5953T>C)
n.4543-11374T>C
c.2220+5953T>C (n.2220+5953T>C)
c.3018T>C (p.His1006=)
c.2186-11374T>C (n.2186-11374T>C)
c.2431+587T>C (n.2431+587T>C)
c.768T>C (p.His256=)
c.1058-11374T>C (n.1058-11374T>C)
c.2129+587T>C
c.2577T>C (p.His859=)
c.3069T>C (p.His1023=)
c.3036T>C (p.His1012=)
13g.23340858A>TCA6911577SACSc.2185+12927T>A (n.2185+12927T>A)
c.3045T>A (p.His1015Gln)
c.3009T>A (p.His1003Gln)
c.2177-11374T>A (n.2177-11374T>A)
c.2291+727T>A (n.2291+727T>A)
c.2318+727T>A (n.2318+727T>A)
c.2203+5953T>A (n.2203+5953T>A)
n.4543-11374T>A
c.2220+5953T>A (n.2220+5953T>A)
c.3018T>A (p.His1006Gln)
c.2186-11374T>A (n.2186-11374T>A)
c.2431+587T>A (n.2431+587T>A)
c.768T>A (p.His256Gln)
c.1058-11374T>A (n.1058-11374T>A)
c.2129+587T>A
c.2577T>A (p.His859Gln)
c.3069T>A (p.His1023Gln)
c.3036T>A (p.His1012Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340859T>ACA387536977SACSc.2185+12926A>T (n.2185+12926A>T)
c.3044A>T (p.His1015Leu)
c.3008A>T (p.His1003Leu)
c.2177-11375A>T (n.2177-11375A>T)
c.2291+726A>T (n.2291+726A>T)
c.2318+726A>T (n.2318+726A>T)
c.2203+5952A>T (n.2203+5952A>T)
n.4543-11375A>T
c.2220+5952A>T (n.2220+5952A>T)
c.3017A>T (p.His1006Leu)
c.2186-11375A>T (n.2186-11375A>T)
c.2431+586A>T (n.2431+586A>T)
c.767A>T (p.His256Leu)
c.1058-11375A>T (n.1058-11375A>T)
c.2129+586A>T
c.2576A>T (p.His859Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.3035A>T (p.His1012Leu)
13g.23340859T>CCA6911578SACSc.2185+12926A>G (n.2185+12926A>G)
c.3044A>G (p.His1015Arg)
c.3008A>G (p.His1003Arg)
c.2177-11375A>G (n.2177-11375A>G)
c.2291+726A>G (n.2291+726A>G)
c.2318+726A>G (n.2318+726A>G)
c.2203+5952A>G (n.2203+5952A>G)
n.4543-11375A>G
c.2220+5952A>G (n.2220+5952A>G)
c.3017A>G (p.His1006Arg)
c.2186-11375A>G (n.2186-11375A>G)
c.2431+586A>G (n.2431+586A>G)
c.767A>G (p.His256Arg)
c.1058-11375A>G (n.1058-11375A>G)
c.2129+586A>G
c.2576A>G (p.His859Arg)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
c.3035A>G (p.His1012Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340859T>GCA387536978SACSc.2185+12926A>C (n.2185+12926A>C)
c.3044A>C (p.His1015Pro)
c.3008A>C (p.His1003Pro)
c.2177-11375A>C (n.2177-11375A>C)
c.2291+726A>C (n.2291+726A>C)
c.2318+726A>C (n.2318+726A>C)
c.2203+5952A>C (n.2203+5952A>C)
n.4543-11375A>C
c.2220+5952A>C (n.2220+5952A>C)
c.3017A>C (p.His1006Pro)
c.2186-11375A>C (n.2186-11375A>C)
c.2431+586A>C (n.2431+586A>C)
c.767A>C (p.His256Pro)
c.1058-11375A>C (n.1058-11375A>C)
c.2129+586A>C
c.2576A>C (p.His859Pro)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
c.3035A>C (p.His1012Pro)
 gnomAD v4
13g.23340859T=CA2078643308SACSc.2185+12926A= (n.2185+12926A=)
c.3044A= (p.His1015=)
c.3008A= (p.His1003=)
c.2177-11375A= (n.2177-11375A=)
c.2291+726A= (n.2291+726A=)
c.2318+726A= (n.2318+726A=)
c.2203+5952A= (n.2203+5952A=)
n.4543-11375A=
c.2220+5952A= (n.2220+5952A=)
c.3017A= (p.His1006=)
c.2186-11375A= (n.2186-11375A=)
c.2431+586A= (n.2431+586A=)
c.767A= (p.His256=)
c.1058-11375A= (n.1058-11375A=)
c.2129+586A=
c.2576A= (p.His859=)
c.3068A= (p.His1023=)
c.3035A= (p.His1012=)
13g.23340860G>ACA387536979SACSc.2185+12925C>T (n.2185+12925C>T)
c.3043C>T (p.His1015Tyr)
c.3007C>T (p.His1003Tyr)
c.2177-11376C>T (n.2177-11376C>T)
c.2291+725C>T (n.2291+725C>T)
c.2318+725C>T (n.2318+725C>T)
c.2203+5951C>T (n.2203+5951C>T)
n.4543-11376C>T
c.2220+5951C>T (n.2220+5951C>T)
c.3016C>T (p.His1006Tyr)
c.2186-11376C>T (n.2186-11376C>T)
c.2431+585C>T (n.2431+585C>T)
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.1058-11376C>T (n.1058-11376C>T)
c.2129+585C>T
c.2575C>T (p.His859Tyr)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
c.3034C>T (p.His1012Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340860G>CCA387536980SACSc.2185+12925C>G (n.2185+12925C>G)
c.3043C>G (p.His1015Asp)
c.3007C>G (p.His1003Asp)
c.2177-11376C>G (n.2177-11376C>G)
c.2291+725C>G (n.2291+725C>G)
c.2318+725C>G (n.2318+725C>G)
c.2203+5951C>G (n.2203+5951C>G)
n.4543-11376C>G
c.2220+5951C>G (n.2220+5951C>G)
c.3016C>G (p.His1006Asp)
c.2186-11376C>G (n.2186-11376C>G)
c.2431+585C>G (n.2431+585C>G)
c.766C>G (p.His256Asp)
c.1058-11376C>G (n.1058-11376C>G)
c.2129+585C>G
c.2575C>G (p.His859Asp)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
c.3034C>G (p.His1012Asp)
13g.23340860G>TCA387536981SACSc.2185+12925C>A (n.2185+12925C>A)
c.3043C>A (p.His1015Asn)
c.3007C>A (p.His1003Asn)
c.2177-11376C>A (n.2177-11376C>A)
c.2291+725C>A (n.2291+725C>A)
c.2318+725C>A (n.2318+725C>A)
c.2203+5951C>A (n.2203+5951C>A)
n.4543-11376C>A
c.2220+5951C>A (n.2220+5951C>A)
c.3016C>A (p.His1006Asn)
c.2186-11376C>A (n.2186-11376C>A)
c.2431+585C>A (n.2431+585C>A)
c.766C>A (p.His256Asn)
c.1058-11376C>A (n.1058-11376C>A)
c.2129+585C>A
c.2575C>A (p.His859Asn)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
c.3034C>A (p.His1012Asn)
13g.23340861T>ACA483163480SACSc.2185+12924A>T (n.2185+12924A>T)
c.3042A>T (p.Ser1014=)
c.3006A>T (p.Ser1002=)
c.2177-11377A>T (n.2177-11377A>T)
c.2291+724A>T (n.2291+724A>T)
c.2318+724A>T (n.2318+724A>T)
c.2203+5950A>T (n.2203+5950A>T)
n.4543-11377A>T
c.2220+5950A>T (n.2220+5950A>T)
c.3015A>T (p.Ser1005=)
c.2186-11377A>T (n.2186-11377A>T)
c.2431+584A>T (n.2431+584A>T)
c.765A>T (p.Ser255=)
c.1058-11377A>T (n.1058-11377A>T)
c.2129+584A>T
c.2574A>T (p.Ser858=)
c.3066A>T (p.Ser1022=)
c.3033A>T (p.Ser1011=)
13g.23340861T>CCA483163482SACSc.2185+12924A>G (n.2185+12924A>G)
c.3042A>G (p.Ser1014=)
c.3006A>G (p.Ser1002=)
c.2177-11377A>G (n.2177-11377A>G)
c.2291+724A>G (n.2291+724A>G)
c.2318+724A>G (n.2318+724A>G)
c.2203+5950A>G (n.2203+5950A>G)
n.4543-11377A>G
c.2220+5950A>G (n.2220+5950A>G)
c.3015A>G (p.Ser1005=)
c.2186-11377A>G (n.2186-11377A>G)
c.2431+584A>G (n.2431+584A>G)
c.765A>G (p.Ser255=)
c.1058-11377A>G (n.1058-11377A>G)
c.2129+584A>G
c.2574A>G (p.Ser858=)
c.3066A>G (p.Ser1022=)
c.3033A>G (p.Ser1011=)
13g.23340861T>GCA483163481SACSc.2185+12924A>C (n.2185+12924A>C)
c.3042A>C (p.Ser1014=)
c.3006A>C (p.Ser1002=)
c.2177-11377A>C (n.2177-11377A>C)
c.2291+724A>C (n.2291+724A>C)
c.2318+724A>C (n.2318+724A>C)
c.2203+5950A>C (n.2203+5950A>C)
n.4543-11377A>C
c.2220+5950A>C (n.2220+5950A>C)
c.3015A>C (p.Ser1005=)
c.2186-11377A>C (n.2186-11377A>C)
c.2431+584A>C (n.2431+584A>C)
c.765A>C (p.Ser255=)
c.1058-11377A>C (n.1058-11377A>C)
c.2129+584A>C
c.2574A>C (p.Ser858=)
c.3066A>C (p.Ser1022=)
c.3033A>C (p.Ser1011=)
13g.23340862G>ACA387536982SACSc.2185+12923C>T (n.2185+12923C>T)
c.3041C>T (p.Ser1014Leu)
c.3005C>T (p.Ser1002Leu)
c.2177-11378C>T (n.2177-11378C>T)
c.2291+723C>T (n.2291+723C>T)
c.2318+723C>T (n.2318+723C>T)
c.2203+5949C>T (n.2203+5949C>T)
n.4543-11378C>T
c.2220+5949C>T (n.2220+5949C>T)
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
c.2186-11378C>T (n.2186-11378C>T)
c.2431+583C>T (n.2431+583C>T)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.1058-11378C>T (n.1058-11378C>T)
c.2129+583C>T
c.2573C>T (p.Ser858Leu)
c.3065C>T (p.Ser1022Leu)
c.3032C>T (p.Ser1011Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340862G>CCA387536983SACSc.2185+12923C>G (n.2185+12923C>G)
c.3041C>G (p.Ser1014Ter)
c.3005C>G (p.Ser1002Ter)
c.2177-11378C>G (n.2177-11378C>G)
c.2291+723C>G (n.2291+723C>G)
c.2318+723C>G (n.2318+723C>G)
c.2203+5949C>G (n.2203+5949C>G)
n.4543-11378C>G
c.2220+5949C>G (n.2220+5949C>G)
c.3014C>G (p.Ser1005Ter)
c.2186-11378C>G (n.2186-11378C>G)
c.2431+583C>G (n.2431+583C>G)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
c.1058-11378C>G (n.1058-11378C>G)
c.2129+583C>G
c.2573C>G (p.Ser858Ter)
c.3065C>G (p.Ser1022Ter)
c.3032C>G (p.Ser1011Ter)
13g.23340862G=CA2078643315SACSc.2185+12923C= (n.2185+12923C=)
c.3041C= (p.Ser1014=)
c.3005C= (p.Ser1002=)
c.2177-11378C= (n.2177-11378C=)
c.2291+723C= (n.2291+723C=)
c.2318+723C= (n.2318+723C=)
c.2203+5949C= (n.2203+5949C=)
n.4543-11378C=
c.2220+5949C= (n.2220+5949C=)
c.3014C= (p.Ser1005=)
c.2186-11378C= (n.2186-11378C=)
c.2431+583C= (n.2431+583C=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.1058-11378C= (n.1058-11378C=)
c.2129+583C=
c.2573C= (p.Ser858=)
c.3065C= (p.Ser1022=)
c.3032C= (p.Ser1011=)
13g.23340862G>TCA387536984SACSc.2185+12923C>A (n.2185+12923C>A)
c.3041C>A (p.Ser1014Ter)
c.3005C>A (p.Ser1002Ter)
c.2177-11378C>A (n.2177-11378C>A)
c.2291+723C>A (n.2291+723C>A)
c.2318+723C>A (n.2318+723C>A)
c.2203+5949C>A (n.2203+5949C>A)
n.4543-11378C>A
c.2220+5949C>A (n.2220+5949C>A)
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
c.2186-11378C>A (n.2186-11378C>A)
c.2431+583C>A (n.2431+583C>A)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.1058-11378C>A (n.1058-11378C>A)
c.2129+583C>A
c.2573C>A (p.Ser858Ter)
c.3065C>A (p.Ser1022Ter)
c.3032C>A (p.Ser1011Ter)
13g.23340863A>CCA387536987SACSc.2185+12922T>G (n.2185+12922T>G)
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13g.23340864A>CCA387536988SACSc.2185+12921T>G (n.2185+12921T>G)
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n.4543-11380T>C
c.2220+5947T>C (n.2220+5947T>C)
c.3012T>C (p.Tyr1004=)
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c.762T>C (p.Tyr254=)
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c.2129+581T>C
c.2571T>C (p.Tyr857=)
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c.3030T>C (p.Tyr1010=)
13g.23340864A>TCA387536989SACSc.2185+12921T>A (n.2185+12921T>A)
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n.4543-11380T>A
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c.3012T>A (p.Tyr1004Ter)
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c.762T>A (p.Tyr254Ter)
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13g.23340865T>ACA387536990SACSc.2185+12920A>T (n.2185+12920A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340865T>GCA387536991SACSc.2185+12920A>C (n.2185+12920A>C)
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13g.23340865T=CA2078643321SACSc.2185+12920A= (n.2185+12920A=)
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c.760T>G (p.Tyr254Asp)
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 gnomAD v4
13g.23340866A>GCA387536993SACSc.2185+12919T>C (n.2185+12919T>C)
c.3037T>C (p.Tyr1013His)
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n.4543-11382T>C
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c.3028T>C (p.Tyr1010His)
13g.23340866A>TCA387536994SACSc.2185+12919T>A (n.2185+12919T>A)
c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
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c.2129+579T>A
c.2569T>A (p.Tyr857Asn)
c.3061T>A (p.Tyr1021Asn)
c.3028T>A (p.Tyr1010Asn)
13g.23340867A=CA2078643323SACSc.2185+12918T= (n.2185+12918T=)
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13g.23340867A>CCA387536995SACSc.2185+12918T>G (n.2185+12918T>G)
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c.759T>G (p.Phe253Leu)
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c.2129+578T>G
c.2568T>G (p.Phe856Leu)
c.3060T>G (p.Phe1020Leu)
c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
13g.23340867A>GCA483163526SACSc.2185+12918T>C (n.2185+12918T>C)
c.3036T>C (p.Phe1012=)
c.3000T>C (p.Phe1000=)
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n.4543-11383T>C
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c.3009T>C (p.Phe1003=)
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c.759T>C (p.Phe253=)
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c.2129+578T>C
c.2568T>C (p.Phe856=)
c.3060T>C (p.Phe1020=)
c.3027T>C (p.Phe1009=)
 dbSNP
13g.23340867A>TCA387536996SACSc.2185+12918T>A (n.2185+12918T>A)
c.3036T>A (p.Phe1012Leu)
c.3000T>A (p.Phe1000Leu)
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c.2186-11383T>A (n.2186-11383T>A)
c.2431+578T>A (n.2431+578T>A)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.1058-11383T>A (n.1058-11383T>A)
c.2129+578T>A
c.2568T>A (p.Phe856Leu)
c.3060T>A (p.Phe1020Leu)
c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
13g.23340868A>CCA387536997SACSc.2185+12917T>G (n.2185+12917T>G)
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c.2291+717T>G (n.2291+717T>G)
c.2318+717T>G (n.2318+717T>G)
c.2203+5943T>G (n.2203+5943T>G)
n.4543-11384T>G
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c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
c.2186-11384T>G (n.2186-11384T>G)
c.2431+577T>G (n.2431+577T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.1058-11384T>G (n.1058-11384T>G)
c.2129+577T>G
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c.3059T>G (p.Phe1020Cys)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)

Number of alleles fetched