| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23340850A>C | CA387536956 | SACS | c.2185+12935T>G (n.2185+12935T>G) c.3053T>G (p.Val1018Gly) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.2177-11366T>G (n.2177-11366T>G) c.2291+735T>G (n.2291+735T>G) c.2318+735T>G (n.2318+735T>G) c.2203+5961T>G (n.2203+5961T>G) n.4543-11366T>G c.2220+5961T>G (n.2220+5961T>G) c.3026T>G (p.Val1009Gly) c.2186-11366T>G (n.2186-11366T>G) c.2431+595T>G (n.2431+595T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1058-11366T>G (n.1058-11366T>G) c.2129+595T>G c.2585T>G (p.Val862Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.3044T>G (p.Val1015Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340850A>G | CA387536957 | SACS | c.2185+12935T>C (n.2185+12935T>C) c.3053T>C (p.Val1018Ala) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.2177-11366T>C (n.2177-11366T>C) c.2291+735T>C (n.2291+735T>C) c.2318+735T>C (n.2318+735T>C) c.2203+5961T>C (n.2203+5961T>C) n.4543-11366T>C c.2220+5961T>C (n.2220+5961T>C) c.3026T>C (p.Val1009Ala) c.2186-11366T>C (n.2186-11366T>C) c.2431+595T>C (n.2431+595T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1058-11366T>C (n.1058-11366T>C) c.2129+595T>C c.2585T>C (p.Val862Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.3044T>C (p.Val1015Ala) | |
| 13 | g.23340850A>T | CA387536955 | SACS | c.2185+12935T>A (n.2185+12935T>A) c.3053T>A (p.Val1018Glu) c.3017T>A (p.Val1006Glu) c.2177-11366T>A (n.2177-11366T>A) c.2291+735T>A (n.2291+735T>A) c.2318+735T>A (n.2318+735T>A) c.2203+5961T>A (n.2203+5961T>A) n.4543-11366T>A c.2220+5961T>A (n.2220+5961T>A) c.3026T>A (p.Val1009Glu) c.2186-11366T>A (n.2186-11366T>A) c.2431+595T>A (n.2431+595T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.1058-11366T>A (n.1058-11366T>A) c.2129+595T>A c.2585T>A (p.Val862Glu) c.3077T>A (p.Val1026Glu) c.3044T>A (p.Val1015Glu) | |
| 13 | g.23340851C>A | CA387536959 | SACS | c.2185+12934G>T (n.2185+12934G>T) c.3052G>T (p.Val1018Leu) c.3016G>T (p.Val1006Leu) c.2177-11367G>T (n.2177-11367G>T) c.2291+734G>T (n.2291+734G>T) c.2318+734G>T (n.2318+734G>T) c.2203+5960G>T (n.2203+5960G>T) n.4543-11367G>T c.2220+5960G>T (n.2220+5960G>T) c.3025G>T (p.Val1009Leu) c.2186-11367G>T (n.2186-11367G>T) c.2431+594G>T (n.2431+594G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.1058-11367G>T (n.1058-11367G>T) c.2129+594G>T c.2584G>T (p.Val862Leu) c.3076G>T (p.Val1026Leu) c.3043G>T (p.Val1015Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23340851C= | CA2078643271 | SACS | c.2185+12934G= (n.2185+12934G=) c.3052G= (p.Val1018=) c.3016G= (p.Val1006=) c.2177-11367G= (n.2177-11367G=) c.2291+734G= (n.2291+734G=) c.2318+734G= (n.2318+734G=) c.2203+5960G= (n.2203+5960G=) n.4543-11367G= c.2220+5960G= (n.2220+5960G=) c.3025G= (p.Val1009=) c.2186-11367G= (n.2186-11367G=) c.2431+594G= (n.2431+594G=) c.775G= (p.Val259=) c.1058-11367G= (n.1058-11367G=) c.2129+594G= c.2584G= (p.Val862=) c.3076G= (p.Val1026=) c.3043G= (p.Val1015=) | |
| 13 | g.23340851C>G | CA387536958 | SACS | c.2185+12934G>C (n.2185+12934G>C) c.3052G>C (p.Val1018Leu) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.2177-11367G>C (n.2177-11367G>C) c.2291+734G>C (n.2291+734G>C) c.2318+734G>C (n.2318+734G>C) c.2203+5960G>C (n.2203+5960G>C) n.4543-11367G>C c.2220+5960G>C (n.2220+5960G>C) c.3025G>C (p.Val1009Leu) c.2186-11367G>C (n.2186-11367G>C) c.2431+594G>C (n.2431+594G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1058-11367G>C (n.1058-11367G>C) c.2129+594G>C c.2584G>C (p.Val862Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.3043G>C (p.Val1015Leu) | |
| 13 | g.23340851C>T | CA387536960 | SACS | c.2185+12934G>A (n.2185+12934G>A) c.3052G>A (p.Val1018Ile) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.2177-11367G>A (n.2177-11367G>A) c.2291+734G>A (n.2291+734G>A) c.2318+734G>A (n.2318+734G>A) c.2203+5960G>A (n.2203+5960G>A) n.4543-11367G>A c.2220+5960G>A (n.2220+5960G>A) c.3025G>A (p.Val1009Ile) c.2186-11367G>A (n.2186-11367G>A) c.2431+594G>A (n.2431+594G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.1058-11367G>A (n.1058-11367G>A) c.2129+594G>A c.2584G>A (p.Val862Ile) c.3076G>A (p.Val1026Ile) c.3043G>A (p.Val1015Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340852C>A | CA387536961 | SACS | c.2185+12933G>T (n.2185+12933G>T) c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2177-11368G>T (n.2177-11368G>T) c.2291+733G>T (n.2291+733G>T) c.2318+733G>T (n.2318+733G>T) c.2203+5959G>T (n.2203+5959G>T) n.4543-11368G>T c.2220+5959G>T (n.2220+5959G>T) c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.2186-11368G>T (n.2186-11368G>T) c.2431+593G>T (n.2431+593G>T) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.1058-11368G>T (n.1058-11368G>T) c.2129+593G>T c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.3075G>T (p.Glu1025Asp) c.3042G>T (p.Glu1014Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340852C= | CA2078643280 | SACS | c.2185+12933G= (n.2185+12933G=) c.3051G= (p.Glu1017=) c.3015G= (p.Glu1005=) c.2177-11368G= (n.2177-11368G=) c.2291+733G= (n.2291+733G=) c.2318+733G= (n.2318+733G=) c.2203+5959G= (n.2203+5959G=) n.4543-11368G= c.2220+5959G= (n.2220+5959G=) c.3024G= (p.Glu1008=) c.2186-11368G= (n.2186-11368G=) c.2431+593G= (n.2431+593G=) c.774G= (p.Glu258=) c.1058-11368G= (n.1058-11368G=) c.2129+593G= c.2583G= (p.Glu861=) c.3075G= (p.Glu1025=) c.3042G= (p.Glu1014=) | |
| 13 | g.23340852C>G | CA387536962 | SACS | c.2185+12933G>C (n.2185+12933G>C) c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2177-11368G>C (n.2177-11368G>C) c.2291+733G>C (n.2291+733G>C) c.2318+733G>C (n.2318+733G>C) c.2203+5959G>C (n.2203+5959G>C) n.4543-11368G>C c.2220+5959G>C (n.2220+5959G>C) c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.2186-11368G>C (n.2186-11368G>C) c.2431+593G>C (n.2431+593G>C) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.1058-11368G>C (n.1058-11368G>C) c.2129+593G>C c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.3075G>C (p.Glu1025Asp) c.3042G>C (p.Glu1014Asp) | |
| 13 | g.23340852C>T | CA483163472 | SACS | c.2185+12933G>A (n.2185+12933G>A) c.3051G>A (p.Glu1017=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2177-11368G>A (n.2177-11368G>A) c.2291+733G>A (n.2291+733G>A) c.2318+733G>A (n.2318+733G>A) c.2203+5959G>A (n.2203+5959G>A) n.4543-11368G>A c.2220+5959G>A (n.2220+5959G>A) c.3024G>A (p.Glu1008=) c.2186-11368G>A (n.2186-11368G>A) c.2431+593G>A (n.2431+593G>A) c.774G>A (p.Glu258=) c.1058-11368G>A (n.1058-11368G>A) c.2129+593G>A c.2583G>A (p.Glu861=) c.3075G>A (p.Glu1025=) c.3042G>A (p.Glu1014=) | |
| 13 | g.23340852_23340855del | CA912980164 | SACS | c.2185+12930_2185+12933del (n.2185+12930_2185+12933del) c.3048_3051del (p.Glu1017Ter) c.3012_3015del (p.Glu1005Ter) c.2177-11371_2177-11368del (n.2177-11371_2177-11368del) c.2291+730_2291+733del (n.2291+730_2291+733del) c.2318+730_2318+733del (n.2318+730_2318+733del) c.2203+5956_2203+5959del (n.2203+5956_2203+5959del) n.4543-11371_4543-11368del c.2220+5956_2220+5959del (n.2220+5956_2220+5959del) c.3021_3024del (p.Glu1008Ter) c.2186-11371_2186-11368del (n.2186-11371_2186-11368del) c.2431+590_2431+593del (n.2431+590_2431+593del) c.771_774del (p.Glu258Ter) c.1058-11371_1058-11368del (n.1058-11371_1058-11368del) c.2129+590_2129+593del c.2580_2583del (p.Glu861Ter) c.3072_3075del (p.Glu1025Ter) c.3039_3042del (p.Glu1014Ter) | |
| 13 | g.23340852_23340855delinsCTCT | CA2078643284 | SACS | c.2185+12930_2185+12933delinsAGAG (n.2185+12930_2185+12933delinsAGAG) c.3048_3051delinsAGAG (p.Glu1016=) c.3012_3015delinsAGAG (p.Glu1004=) c.2177-11371_2177-11368delinsAGAG (n.2177-11371_2177-11368delinsAGAG) c.2291+730_2291+733delinsAGAG (n.2291+730_2291+733delinsAGAG) c.2318+730_2318+733delinsAGAG (n.2318+730_2318+733delinsAGAG) c.2203+5956_2203+5959delinsAGAG (n.2203+5956_2203+5959delinsAGAG) n.4543-11371_4543-11368delinsAGAG c.2220+5956_2220+5959delinsAGAG (n.2220+5956_2220+5959delinsAGAG) c.3021_3024delinsAGAG (p.Glu1007=) c.2186-11371_2186-11368delinsAGAG (n.2186-11371_2186-11368delinsAGAG) c.2431+590_2431+593delinsAGAG (n.2431+590_2431+593delinsAGAG) c.771_774delinsAGAG (p.Glu257=) c.1058-11371_1058-11368delinsAGAG (n.1058-11371_1058-11368delinsAGAG) c.2129+590_2129+593delinsAGAG c.2580_2583delinsAGAG (p.Glu860=) c.3072_3075delinsAGAG (p.Glu1024=) c.3039_3042delinsAGAG (p.Glu1013=) | |
| 13 | g.23340853T>A | CA387536963 | SACS | c.2185+12932A>T (n.2185+12932A>T) c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2177-11369A>T (n.2177-11369A>T) c.2291+732A>T (n.2291+732A>T) c.2318+732A>T (n.2318+732A>T) c.2203+5958A>T (n.2203+5958A>T) n.4543-11369A>T c.2220+5958A>T (n.2220+5958A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.2186-11369A>T (n.2186-11369A>T) c.2431+592A>T (n.2431+592A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.1058-11369A>T (n.1058-11369A>T) c.2129+592A>T c.2582A>T (p.Glu861Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) | |
| 13 | g.23340853T>C | CA387536964 | SACS | c.2185+12932A>G (n.2185+12932A>G) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2177-11369A>G (n.2177-11369A>G) c.2291+732A>G (n.2291+732A>G) c.2318+732A>G (n.2318+732A>G) c.2203+5958A>G (n.2203+5958A>G) n.4543-11369A>G c.2220+5958A>G (n.2220+5958A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.2186-11369A>G (n.2186-11369A>G) c.2431+592A>G (n.2431+592A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.1058-11369A>G (n.1058-11369A>G) c.2129+592A>G c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340853T>G | CA387536965 | SACS | c.2185+12932A>C (n.2185+12932A>C) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2177-11369A>C (n.2177-11369A>C) c.2291+732A>C (n.2291+732A>C) c.2318+732A>C (n.2318+732A>C) c.2203+5958A>C (n.2203+5958A>C) n.4543-11369A>C c.2220+5958A>C (n.2220+5958A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.2186-11369A>C (n.2186-11369A>C) c.2431+592A>C (n.2431+592A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.1058-11369A>C (n.1058-11369A>C) c.2129+592A>C c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) | |
| 13 | g.23340855_23340857del | CA658823484 | SACS | c.2185+12930_2185+12932del (n.2185+12930_2185+12932del) c.3048_3050del (p.Glu1017del) c.3012_3014del (p.Glu1005del) c.2177-11371_2177-11369del (n.2177-11371_2177-11369del) c.2291+730_2291+732del (n.2291+730_2291+732del) c.2318+730_2318+732del (n.2318+730_2318+732del) c.2203+5956_2203+5958del (n.2203+5956_2203+5958del) n.4543-11371_4543-11369del c.2220+5956_2220+5958del (n.2220+5956_2220+5958del) c.3021_3023del (p.Glu1008del) c.2186-11371_2186-11369del (n.2186-11371_2186-11369del) c.2431+590_2431+592del (n.2431+590_2431+592del) c.771_773del (p.Glu258del) c.1058-11371_1058-11369del (n.1058-11371_1058-11369del) c.2129+590_2129+592del c.2580_2582del (p.Glu861del) c.3072_3074del (p.Glu1025del) c.3039_3041del (p.Glu1014del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23340854C>A | CA387536966 | SACS | c.2185+12931G>T (n.2185+12931G>T) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2177-11370G>T (n.2177-11370G>T) c.2291+731G>T (n.2291+731G>T) c.2318+731G>T (n.2318+731G>T) c.2203+5957G>T (n.2203+5957G>T) n.4543-11370G>T c.2220+5957G>T (n.2220+5957G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.2186-11370G>T (n.2186-11370G>T) c.2431+591G>T (n.2431+591G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.1058-11370G>T (n.1058-11370G>T) c.2129+591G>T c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) | |
| 13 | g.23340854C>G | CA387536967 | SACS | c.2185+12931G>C (n.2185+12931G>C) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2177-11370G>C (n.2177-11370G>C) c.2291+731G>C (n.2291+731G>C) c.2318+731G>C (n.2318+731G>C) c.2203+5957G>C (n.2203+5957G>C) n.4543-11370G>C c.2220+5957G>C (n.2220+5957G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.2186-11370G>C (n.2186-11370G>C) c.2431+591G>C (n.2431+591G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.1058-11370G>C (n.1058-11370G>C) c.2129+591G>C c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) | |
| 13 | g.23340854C>T | CA387536968 | SACS | c.2185+12931G>A (n.2185+12931G>A) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2177-11370G>A (n.2177-11370G>A) c.2291+731G>A (n.2291+731G>A) c.2318+731G>A (n.2318+731G>A) c.2203+5957G>A (n.2203+5957G>A) n.4543-11370G>A c.2220+5957G>A (n.2220+5957G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.2186-11370G>A (n.2186-11370G>A) c.2431+591G>A (n.2431+591G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.1058-11370G>A (n.1058-11370G>A) c.2129+591G>A c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) | |
| 13 | g.23340855T>A | CA387536969 | SACS | c.2185+12930A>T (n.2185+12930A>T) c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.3012A>T (p.Glu1004Asp) c.2177-11371A>T (n.2177-11371A>T) c.2291+730A>T (n.2291+730A>T) c.2318+730A>T (n.2318+730A>T) c.2203+5956A>T (n.2203+5956A>T) n.4543-11371A>T c.2220+5956A>T (n.2220+5956A>T) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.2186-11371A>T (n.2186-11371A>T) c.2431+590A>T (n.2431+590A>T) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1058-11371A>T (n.1058-11371A>T) c.2129+590A>T c.2580A>T (p.Glu860Asp) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.3039A>T (p.Glu1013Asp) | |
| 13 | g.23340855T>C | CA483163474 | SACS | c.2185+12930A>G (n.2185+12930A>G) c.3048A>G (p.Glu1016=) c.3012A>G (p.Glu1004=) c.2177-11371A>G (n.2177-11371A>G) c.2291+730A>G (n.2291+730A>G) c.2318+730A>G (n.2318+730A>G) c.2203+5956A>G (n.2203+5956A>G) n.4543-11371A>G c.2220+5956A>G (n.2220+5956A>G) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.2186-11371A>G (n.2186-11371A>G) c.2431+590A>G (n.2431+590A>G) c.771A>G (p.Glu257=) c.1058-11371A>G (n.1058-11371A>G) c.2129+590A>G c.2580A>G (p.Glu860=) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3039A>G (p.Glu1013=) | |
| 13 | g.23340855T>G | CA387536970 | SACS | c.2185+12930A>C (n.2185+12930A>C) c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.3012A>C (p.Glu1004Asp) c.2177-11371A>C (n.2177-11371A>C) c.2291+730A>C (n.2291+730A>C) c.2318+730A>C (n.2318+730A>C) c.2203+5956A>C (n.2203+5956A>C) n.4543-11371A>C c.2220+5956A>C (n.2220+5956A>C) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.2186-11371A>C (n.2186-11371A>C) c.2431+590A>C (n.2431+590A>C) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1058-11371A>C (n.1058-11371A>C) c.2129+590A>C c.2580A>C (p.Glu860Asp) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3039A>C (p.Glu1013Asp) | |
| 13 | g.23340856T>A | CA6911576 | SACS | c.2185+12929A>T (n.2185+12929A>T) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2177-11372A>T (n.2177-11372A>T) c.2291+729A>T (n.2291+729A>T) c.2318+729A>T (n.2318+729A>T) c.2203+5955A>T (n.2203+5955A>T) n.4543-11372A>T c.2220+5955A>T (n.2220+5955A>T) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.2186-11372A>T (n.2186-11372A>T) c.2431+589A>T (n.2431+589A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1058-11372A>T (n.1058-11372A>T) c.2129+589A>T c.2579A>T (p.Glu860Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3038A>T (p.Glu1013Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340856T>C | CA387536971 | SACS | c.2185+12929A>G (n.2185+12929A>G) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2177-11372A>G (n.2177-11372A>G) c.2291+729A>G (n.2291+729A>G) c.2318+729A>G (n.2318+729A>G) c.2203+5955A>G (n.2203+5955A>G) n.4543-11372A>G c.2220+5955A>G (n.2220+5955A>G) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.2186-11372A>G (n.2186-11372A>G) c.2431+589A>G (n.2431+589A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1058-11372A>G (n.1058-11372A>G) c.2129+589A>G c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3038A>G (p.Glu1013Gly) | |
| 13 | g.23340856T>G | CA387536972 | SACS | c.2185+12929A>C (n.2185+12929A>C) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2177-11372A>C (n.2177-11372A>C) c.2291+729A>C (n.2291+729A>C) c.2318+729A>C (n.2318+729A>C) c.2203+5955A>C (n.2203+5955A>C) n.4543-11372A>C c.2220+5955A>C (n.2220+5955A>C) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.2186-11372A>C (n.2186-11372A>C) c.2431+589A>C (n.2431+589A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1058-11372A>C (n.1058-11372A>C) c.2129+589A>C c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3038A>C (p.Glu1013Ala) | |
| 13 | g.23340856T= | CA2078643290 | SACS | c.2185+12929A= (n.2185+12929A=) c.3047A= (p.Glu1016=) c.3011A= (p.Glu1004=) c.2177-11372A= (n.2177-11372A=) c.2291+729A= (n.2291+729A=) c.2318+729A= (n.2318+729A=) c.2203+5955A= (n.2203+5955A=) n.4543-11372A= c.2220+5955A= (n.2220+5955A=) c.3020A= (p.Glu1007=) c.2186-11372A= (n.2186-11372A=) c.2431+589A= (n.2431+589A=) c.770A= (p.Glu257=) c.1058-11372A= (n.1058-11372A=) c.2129+589A= c.2579A= (p.Glu860=) c.3071A= (p.Glu1024=) c.3038A= (p.Glu1013=) | |
| 13 | g.23340857C>A | CA387536975 | SACS | c.2185+12928G>T (n.2185+12928G>T) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2177-11373G>T (n.2177-11373G>T) c.2291+728G>T (n.2291+728G>T) c.2318+728G>T (n.2318+728G>T) c.2203+5954G>T (n.2203+5954G>T) n.4543-11373G>T c.2220+5954G>T (n.2220+5954G>T) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.2186-11373G>T (n.2186-11373G>T) c.2431+588G>T (n.2431+588G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1058-11373G>T (n.1058-11373G>T) c.2129+588G>T c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3037G>T (p.Glu1013Ter) | |
| 13 | g.23340857C= | CA2078643293 | SACS | c.2185+12928G= (n.2185+12928G=) c.3046G= (p.Glu1016=) c.3010G= (p.Glu1004=) c.2177-11373G= (n.2177-11373G=) c.2291+728G= (n.2291+728G=) c.2318+728G= (n.2318+728G=) c.2203+5954G= (n.2203+5954G=) n.4543-11373G= c.2220+5954G= (n.2220+5954G=) c.3019G= (p.Glu1007=) c.2186-11373G= (n.2186-11373G=) c.2431+588G= (n.2431+588G=) c.769G= (p.Glu257=) c.1058-11373G= (n.1058-11373G=) c.2129+588G= c.2578G= (p.Glu860=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.3037G= (p.Glu1013=) | |
| 13 | g.23340857C>G | CA387536974 | SACS | c.2185+12928G>C (n.2185+12928G>C) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2177-11373G>C (n.2177-11373G>C) c.2291+728G>C (n.2291+728G>C) c.2318+728G>C (n.2318+728G>C) c.2203+5954G>C (n.2203+5954G>C) n.4543-11373G>C c.2220+5954G>C (n.2220+5954G>C) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.2186-11373G>C (n.2186-11373G>C) c.2431+588G>C (n.2431+588G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1058-11373G>C (n.1058-11373G>C) c.2129+588G>C c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3037G>C (p.Glu1013Gln) | |
| 13 | g.23340857C>T | CA387536973 | SACS | c.2185+12928G>A (n.2185+12928G>A) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2177-11373G>A (n.2177-11373G>A) c.2291+728G>A (n.2291+728G>A) c.2318+728G>A (n.2318+728G>A) c.2203+5954G>A (n.2203+5954G>A) n.4543-11373G>A c.2220+5954G>A (n.2220+5954G>A) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.2186-11373G>A (n.2186-11373G>A) c.2431+588G>A (n.2431+588G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1058-11373G>A (n.1058-11373G>A) c.2129+588G>A c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3037G>A (p.Glu1013Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340858A= | CA2078643298 | SACS | c.2185+12927T= (n.2185+12927T=) c.3045T= (p.His1015=) c.3009T= (p.His1003=) c.2177-11374T= (n.2177-11374T=) c.2291+727T= (n.2291+727T=) c.2318+727T= (n.2318+727T=) c.2203+5953T= (n.2203+5953T=) n.4543-11374T= c.2220+5953T= (n.2220+5953T=) c.3018T= (p.His1006=) c.2186-11374T= (n.2186-11374T=) c.2431+587T= (n.2431+587T=) c.768T= (p.His256=) c.1058-11374T= (n.1058-11374T=) c.2129+587T= c.2577T= (p.His859=) c.3069T= (p.His1023=) c.3036T= (p.His1012=) | |
| 13 | g.23340858A>C | CA387536976 | SACS | c.2185+12927T>G (n.2185+12927T>G) c.3045T>G (p.His1015Gln) c.3009T>G (p.His1003Gln) c.2177-11374T>G (n.2177-11374T>G) c.2291+727T>G (n.2291+727T>G) c.2318+727T>G (n.2318+727T>G) c.2203+5953T>G (n.2203+5953T>G) n.4543-11374T>G c.2220+5953T>G (n.2220+5953T>G) c.3018T>G (p.His1006Gln) c.2186-11374T>G (n.2186-11374T>G) c.2431+587T>G (n.2431+587T>G) c.768T>G (p.His256Gln) c.1058-11374T>G (n.1058-11374T>G) c.2129+587T>G c.2577T>G (p.His859Gln) c.3069T>G (p.His1023Gln) c.3036T>G (p.His1012Gln) | |
| 13 | g.23340858A>G | CA483163478 | SACS | c.2185+12927T>C (n.2185+12927T>C) c.3045T>C (p.His1015=) c.3009T>C (p.His1003=) c.2177-11374T>C (n.2177-11374T>C) c.2291+727T>C (n.2291+727T>C) c.2318+727T>C (n.2318+727T>C) c.2203+5953T>C (n.2203+5953T>C) n.4543-11374T>C c.2220+5953T>C (n.2220+5953T>C) c.3018T>C (p.His1006=) c.2186-11374T>C (n.2186-11374T>C) c.2431+587T>C (n.2431+587T>C) c.768T>C (p.His256=) c.1058-11374T>C (n.1058-11374T>C) c.2129+587T>C c.2577T>C (p.His859=) c.3069T>C (p.His1023=) c.3036T>C (p.His1012=) | |
| 13 | g.23340858A>T | CA6911577 | SACS | c.2185+12927T>A (n.2185+12927T>A) c.3045T>A (p.His1015Gln) c.3009T>A (p.His1003Gln) c.2177-11374T>A (n.2177-11374T>A) c.2291+727T>A (n.2291+727T>A) c.2318+727T>A (n.2318+727T>A) c.2203+5953T>A (n.2203+5953T>A) n.4543-11374T>A c.2220+5953T>A (n.2220+5953T>A) c.3018T>A (p.His1006Gln) c.2186-11374T>A (n.2186-11374T>A) c.2431+587T>A (n.2431+587T>A) c.768T>A (p.His256Gln) c.1058-11374T>A (n.1058-11374T>A) c.2129+587T>A c.2577T>A (p.His859Gln) c.3069T>A (p.His1023Gln) c.3036T>A (p.His1012Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340859T>A | CA387536977 | SACS | c.2185+12926A>T (n.2185+12926A>T) c.3044A>T (p.His1015Leu) c.3008A>T (p.His1003Leu) c.2177-11375A>T (n.2177-11375A>T) c.2291+726A>T (n.2291+726A>T) c.2318+726A>T (n.2318+726A>T) c.2203+5952A>T (n.2203+5952A>T) n.4543-11375A>T c.2220+5952A>T (n.2220+5952A>T) c.3017A>T (p.His1006Leu) c.2186-11375A>T (n.2186-11375A>T) c.2431+586A>T (n.2431+586A>T) c.767A>T (p.His256Leu) c.1058-11375A>T (n.1058-11375A>T) c.2129+586A>T c.2576A>T (p.His859Leu) c.3068A>T (p.His1023Leu) c.3035A>T (p.His1012Leu) | |
| 13 | g.23340859T>C | CA6911578 | SACS | c.2185+12926A>G (n.2185+12926A>G) c.3044A>G (p.His1015Arg) c.3008A>G (p.His1003Arg) c.2177-11375A>G (n.2177-11375A>G) c.2291+726A>G (n.2291+726A>G) c.2318+726A>G (n.2318+726A>G) c.2203+5952A>G (n.2203+5952A>G) n.4543-11375A>G c.2220+5952A>G (n.2220+5952A>G) c.3017A>G (p.His1006Arg) c.2186-11375A>G (n.2186-11375A>G) c.2431+586A>G (n.2431+586A>G) c.767A>G (p.His256Arg) c.1058-11375A>G (n.1058-11375A>G) c.2129+586A>G c.2576A>G (p.His859Arg) c.3068A>G (p.His1023Arg) c.3035A>G (p.His1012Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23340859T>G | CA387536978 | SACS | c.2185+12926A>C (n.2185+12926A>C) c.3044A>C (p.His1015Pro) c.3008A>C (p.His1003Pro) c.2177-11375A>C (n.2177-11375A>C) c.2291+726A>C (n.2291+726A>C) c.2318+726A>C (n.2318+726A>C) c.2203+5952A>C (n.2203+5952A>C) n.4543-11375A>C c.2220+5952A>C (n.2220+5952A>C) c.3017A>C (p.His1006Pro) c.2186-11375A>C (n.2186-11375A>C) c.2431+586A>C (n.2431+586A>C) c.767A>C (p.His256Pro) c.1058-11375A>C (n.1058-11375A>C) c.2129+586A>C c.2576A>C (p.His859Pro) c.3068A>C (p.His1023Pro) c.3035A>C (p.His1012Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340859T= | CA2078643308 | SACS | c.2185+12926A= (n.2185+12926A=) c.3044A= (p.His1015=) c.3008A= (p.His1003=) c.2177-11375A= (n.2177-11375A=) c.2291+726A= (n.2291+726A=) c.2318+726A= (n.2318+726A=) c.2203+5952A= (n.2203+5952A=) n.4543-11375A= c.2220+5952A= (n.2220+5952A=) c.3017A= (p.His1006=) c.2186-11375A= (n.2186-11375A=) c.2431+586A= (n.2431+586A=) c.767A= (p.His256=) c.1058-11375A= (n.1058-11375A=) c.2129+586A= c.2576A= (p.His859=) c.3068A= (p.His1023=) c.3035A= (p.His1012=) | |
| 13 | g.23340860G>A | CA387536979 | SACS | c.2185+12925C>T (n.2185+12925C>T) c.3043C>T (p.His1015Tyr) c.3007C>T (p.His1003Tyr) c.2177-11376C>T (n.2177-11376C>T) c.2291+725C>T (n.2291+725C>T) c.2318+725C>T (n.2318+725C>T) c.2203+5951C>T (n.2203+5951C>T) n.4543-11376C>T c.2220+5951C>T (n.2220+5951C>T) c.3016C>T (p.His1006Tyr) c.2186-11376C>T (n.2186-11376C>T) c.2431+585C>T (n.2431+585C>T) c.766C>T (p.His256Tyr) c.1058-11376C>T (n.1058-11376C>T) c.2129+585C>T c.2575C>T (p.His859Tyr) c.3067C>T (p.His1023Tyr) c.3034C>T (p.His1012Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23340860G>C | CA387536980 | SACS | c.2185+12925C>G (n.2185+12925C>G) c.3043C>G (p.His1015Asp) c.3007C>G (p.His1003Asp) c.2177-11376C>G (n.2177-11376C>G) c.2291+725C>G (n.2291+725C>G) c.2318+725C>G (n.2318+725C>G) c.2203+5951C>G (n.2203+5951C>G) n.4543-11376C>G c.2220+5951C>G (n.2220+5951C>G) c.3016C>G (p.His1006Asp) c.2186-11376C>G (n.2186-11376C>G) c.2431+585C>G (n.2431+585C>G) c.766C>G (p.His256Asp) c.1058-11376C>G (n.1058-11376C>G) c.2129+585C>G c.2575C>G (p.His859Asp) c.3067C>G (p.His1023Asp) c.3034C>G (p.His1012Asp) | |
| 13 | g.23340860G>T | CA387536981 | SACS | c.2185+12925C>A (n.2185+12925C>A) c.3043C>A (p.His1015Asn) c.3007C>A (p.His1003Asn) c.2177-11376C>A (n.2177-11376C>A) c.2291+725C>A (n.2291+725C>A) c.2318+725C>A (n.2318+725C>A) c.2203+5951C>A (n.2203+5951C>A) n.4543-11376C>A c.2220+5951C>A (n.2220+5951C>A) c.3016C>A (p.His1006Asn) c.2186-11376C>A (n.2186-11376C>A) c.2431+585C>A (n.2431+585C>A) c.766C>A (p.His256Asn) c.1058-11376C>A (n.1058-11376C>A) c.2129+585C>A c.2575C>A (p.His859Asn) c.3067C>A (p.His1023Asn) c.3034C>A (p.His1012Asn) | |
| 13 | g.23340861T>A | CA483163480 | SACS | c.2185+12924A>T (n.2185+12924A>T) c.3042A>T (p.Ser1014=) c.3006A>T (p.Ser1002=) c.2177-11377A>T (n.2177-11377A>T) c.2291+724A>T (n.2291+724A>T) c.2318+724A>T (n.2318+724A>T) c.2203+5950A>T (n.2203+5950A>T) n.4543-11377A>T c.2220+5950A>T (n.2220+5950A>T) c.3015A>T (p.Ser1005=) c.2186-11377A>T (n.2186-11377A>T) c.2431+584A>T (n.2431+584A>T) c.765A>T (p.Ser255=) c.1058-11377A>T (n.1058-11377A>T) c.2129+584A>T c.2574A>T (p.Ser858=) c.3066A>T (p.Ser1022=) c.3033A>T (p.Ser1011=) | |
| 13 | g.23340861T>C | CA483163482 | SACS | c.2185+12924A>G (n.2185+12924A>G) c.3042A>G (p.Ser1014=) c.3006A>G (p.Ser1002=) c.2177-11377A>G (n.2177-11377A>G) c.2291+724A>G (n.2291+724A>G) c.2318+724A>G (n.2318+724A>G) c.2203+5950A>G (n.2203+5950A>G) n.4543-11377A>G c.2220+5950A>G (n.2220+5950A>G) c.3015A>G (p.Ser1005=) c.2186-11377A>G (n.2186-11377A>G) c.2431+584A>G (n.2431+584A>G) c.765A>G (p.Ser255=) c.1058-11377A>G (n.1058-11377A>G) c.2129+584A>G c.2574A>G (p.Ser858=) c.3066A>G (p.Ser1022=) c.3033A>G (p.Ser1011=) | |
| 13 | g.23340861T>G | CA483163481 | SACS | c.2185+12924A>C (n.2185+12924A>C) c.3042A>C (p.Ser1014=) c.3006A>C (p.Ser1002=) c.2177-11377A>C (n.2177-11377A>C) c.2291+724A>C (n.2291+724A>C) c.2318+724A>C (n.2318+724A>C) c.2203+5950A>C (n.2203+5950A>C) n.4543-11377A>C c.2220+5950A>C (n.2220+5950A>C) c.3015A>C (p.Ser1005=) c.2186-11377A>C (n.2186-11377A>C) c.2431+584A>C (n.2431+584A>C) c.765A>C (p.Ser255=) c.1058-11377A>C (n.1058-11377A>C) c.2129+584A>C c.2574A>C (p.Ser858=) c.3066A>C (p.Ser1022=) c.3033A>C (p.Ser1011=) | |
| 13 | g.23340862G>A | CA387536982 | SACS | c.2185+12923C>T (n.2185+12923C>T) c.3041C>T (p.Ser1014Leu) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.2177-11378C>T (n.2177-11378C>T) c.2291+723C>T (n.2291+723C>T) c.2318+723C>T (n.2318+723C>T) c.2203+5949C>T (n.2203+5949C>T) n.4543-11378C>T c.2220+5949C>T (n.2220+5949C>T) c.3014C>T (p.Ser1005Leu) c.2186-11378C>T (n.2186-11378C>T) c.2431+583C>T (n.2431+583C>T) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.1058-11378C>T (n.1058-11378C>T) c.2129+583C>T c.2573C>T (p.Ser858Leu) c.3065C>T (p.Ser1022Leu) c.3032C>T (p.Ser1011Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23340862G>C | CA387536983 | SACS | c.2185+12923C>G (n.2185+12923C>G) c.3041C>G (p.Ser1014Ter) c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.2177-11378C>G (n.2177-11378C>G) c.2291+723C>G (n.2291+723C>G) c.2318+723C>G (n.2318+723C>G) c.2203+5949C>G (n.2203+5949C>G) n.4543-11378C>G c.2220+5949C>G (n.2220+5949C>G) c.3014C>G (p.Ser1005Ter) c.2186-11378C>G (n.2186-11378C>G) c.2431+583C>G (n.2431+583C>G) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.1058-11378C>G (n.1058-11378C>G) c.2129+583C>G c.2573C>G (p.Ser858Ter) c.3065C>G (p.Ser1022Ter) c.3032C>G (p.Ser1011Ter) | |
| 13 | g.23340862G= | CA2078643315 | SACS | c.2185+12923C= (n.2185+12923C=) c.3041C= (p.Ser1014=) c.3005C= (p.Ser1002=) c.2177-11378C= (n.2177-11378C=) c.2291+723C= (n.2291+723C=) c.2318+723C= (n.2318+723C=) c.2203+5949C= (n.2203+5949C=) n.4543-11378C= c.2220+5949C= (n.2220+5949C=) c.3014C= (p.Ser1005=) c.2186-11378C= (n.2186-11378C=) c.2431+583C= (n.2431+583C=) c.764C= (p.Ser255=) c.1058-11378C= (n.1058-11378C=) c.2129+583C= c.2573C= (p.Ser858=) c.3065C= (p.Ser1022=) c.3032C= (p.Ser1011=) | |
| 13 | g.23340862G>T | CA387536984 | SACS | c.2185+12923C>A (n.2185+12923C>A) c.3041C>A (p.Ser1014Ter) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.2177-11378C>A (n.2177-11378C>A) c.2291+723C>A (n.2291+723C>A) c.2318+723C>A (n.2318+723C>A) c.2203+5949C>A (n.2203+5949C>A) n.4543-11378C>A c.2220+5949C>A (n.2220+5949C>A) c.3014C>A (p.Ser1005Ter) c.2186-11378C>A (n.2186-11378C>A) c.2431+583C>A (n.2431+583C>A) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.1058-11378C>A (n.1058-11378C>A) c.2129+583C>A c.2573C>A (p.Ser858Ter) c.3065C>A (p.Ser1022Ter) c.3032C>A (p.Ser1011Ter) | |
| 13 | g.23340863A>C | CA387536987 | SACS | c.2185+12922T>G (n.2185+12922T>G) c.3040T>G (p.Ser1014Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.2177-11379T>G (n.2177-11379T>G) c.2291+722T>G (n.2291+722T>G) c.2318+722T>G (n.2318+722T>G) c.2203+5948T>G (n.2203+5948T>G) n.4543-11379T>G c.2220+5948T>G (n.2220+5948T>G) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.2186-11379T>G (n.2186-11379T>G) c.2431+582T>G (n.2431+582T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.1058-11379T>G (n.1058-11379T>G) c.2129+582T>G c.2572T>G (p.Ser858Ala) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3031T>G (p.Ser1011Ala) |