Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23340819A>C | CA387536884 | SACS | c.2185+12966T>G (n.2185+12966T>G) c.3084T>G (p.Asn1028Lys) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.2177-11335T>G (n.2177-11335T>G) c.2291+766T>G (n.2291+766T>G) c.2318+766T>G (n.2318+766T>G) c.2203+5992T>G (n.2203+5992T>G) n.4543-11335T>G c.2220+5992T>G (n.2220+5992T>G) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.2186-11335T>G (n.2186-11335T>G) c.2431+626T>G (n.2431+626T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.1058-11335T>G (n.1058-11335T>G) c.2129+626T>G c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.3108T>G (p.Asn1036Lys) c.3075T>G (p.Asn1025Lys) | |
13 | g.23340819A>G | CA483163438 | SACS | c.2185+12966T>C (n.2185+12966T>C) c.3084T>C (p.Asn1028=) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.2177-11335T>C (n.2177-11335T>C) c.2291+766T>C (n.2291+766T>C) c.2318+766T>C (n.2318+766T>C) c.2203+5992T>C (n.2203+5992T>C) n.4543-11335T>C c.2220+5992T>C (n.2220+5992T>C) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C) c.2431+626T>C (n.2431+626T>C) c.807T>C (p.Asn269=) c.1058-11335T>C (n.1058-11335T>C) c.2129+626T>C c.2616T>C (p.Asn872=) c.3108T>C (p.Asn1036=) c.3075T>C (p.Asn1025=) | dbSNP |
13 | g.23340819A>T | CA387536885 | SACS | c.2185+12966T>A (n.2185+12966T>A) c.3084T>A (p.Asn1028Lys) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.2177-11335T>A (n.2177-11335T>A) c.2291+766T>A (n.2291+766T>A) c.2318+766T>A (n.2318+766T>A) c.2203+5992T>A (n.2203+5992T>A) n.4543-11335T>A c.2220+5992T>A (n.2220+5992T>A) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.2186-11335T>A (n.2186-11335T>A) c.2431+626T>A (n.2431+626T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.1058-11335T>A (n.1058-11335T>A) c.2129+626T>A c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.3108T>A (p.Asn1036Lys) c.3075T>A (p.Asn1025Lys) | |
13 | g.23340820T>A | CA387536886 | SACS | c.2185+12965A>T (n.2185+12965A>T) c.3083A>T (p.Asn1028Ile) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.2177-11336A>T (n.2177-11336A>T) c.2291+765A>T (n.2291+765A>T) c.2318+765A>T (n.2318+765A>T) c.2203+5991A>T (n.2203+5991A>T) n.4543-11336A>T c.2220+5991A>T (n.2220+5991A>T) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.2431+625A>T (n.2431+625A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.1058-11336A>T (n.1058-11336A>T) c.2129+625A>T c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.3074A>T (p.Asn1025Ile) | |
13 | g.23340820T>C | CA387536887 | SACS | c.2185+12965A>G (n.2185+12965A>G) c.3083A>G (p.Asn1028Ser) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.2177-11336A>G (n.2177-11336A>G) c.2291+765A>G (n.2291+765A>G) c.2318+765A>G (n.2318+765A>G) c.2203+5991A>G (n.2203+5991A>G) n.4543-11336A>G c.2220+5991A>G (n.2220+5991A>G) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.2431+625A>G (n.2431+625A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.1058-11336A>G (n.1058-11336A>G) c.2129+625A>G c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.3074A>G (p.Asn1025Ser) | |
13 | g.23340820T>G | CA387536888 | SACS | c.2185+12965A>C (n.2185+12965A>C) c.3083A>C (p.Asn1028Thr) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.2177-11336A>C (n.2177-11336A>C) c.2291+765A>C (n.2291+765A>C) c.2318+765A>C (n.2318+765A>C) c.2203+5991A>C (n.2203+5991A>C) n.4543-11336A>C c.2220+5991A>C (n.2220+5991A>C) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.2431+625A>C (n.2431+625A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.1058-11336A>C (n.1058-11336A>C) c.2129+625A>C c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.3074A>C (p.Asn1025Thr) | |
13 | g.23340821T>A | CA387536889 | SACS | c.2185+12964A>T (n.2185+12964A>T) c.3082A>T (p.Asn1028Tyr) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.2177-11337A>T (n.2177-11337A>T) c.2291+764A>T (n.2291+764A>T) c.2318+764A>T (n.2318+764A>T) c.2203+5990A>T (n.2203+5990A>T) n.4543-11337A>T c.2220+5990A>T (n.2220+5990A>T) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.2186-11337A>T (n.2186-11337A>T) c.2431+624A>T (n.2431+624A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.1058-11337A>T (n.1058-11337A>T) c.2129+624A>T c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) | |
13 | g.23340821T>C | CA387536890 | SACS | c.2185+12964A>G (n.2185+12964A>G) c.3082A>G (p.Asn1028Asp) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.2177-11337A>G (n.2177-11337A>G) c.2291+764A>G (n.2291+764A>G) c.2318+764A>G (n.2318+764A>G) c.2203+5990A>G (n.2203+5990A>G) n.4543-11337A>G c.2220+5990A>G (n.2220+5990A>G) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.2186-11337A>G (n.2186-11337A>G) c.2431+624A>G (n.2431+624A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.1058-11337A>G (n.1058-11337A>G) c.2129+624A>G c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.3073A>G (p.Asn1025Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23340821T>G | CA387536891 | SACS | c.2185+12964A>C (n.2185+12964A>C) c.3082A>C (p.Asn1028His) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.2177-11337A>C (n.2177-11337A>C) c.2291+764A>C (n.2291+764A>C) c.2318+764A>C (n.2318+764A>C) c.2203+5990A>C (n.2203+5990A>C) n.4543-11337A>C c.2220+5990A>C (n.2220+5990A>C) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.2186-11337A>C (n.2186-11337A>C) c.2431+624A>C (n.2431+624A>C) c.805A>C (p.Asn269His) c.1058-11337A>C (n.1058-11337A>C) c.2129+624A>C c.2614A>C (p.Asn872His) c.3106A>C (p.Asn1036His) c.3073A>C (p.Asn1025His) | |
13 | g.23340821T= | CA2078643214 | SACS | c.2185+12964A= (n.2185+12964A=) c.3082A= (p.Asn1028=) c.3046A= (p.Asn1016=) c.2177-11337A= (n.2177-11337A=) c.2291+764A= (n.2291+764A=) c.2318+764A= (n.2318+764A=) c.2203+5990A= (n.2203+5990A=) n.4543-11337A= c.2220+5990A= (n.2220+5990A=) c.3055A= (p.Asn1019=) c.2186-11337A= (n.2186-11337A=) c.2431+624A= (n.2431+624A=) c.805A= (p.Asn269=) c.1058-11337A= (n.1058-11337A=) c.2129+624A= c.2614A= (p.Asn872=) c.3106A= (p.Asn1036=) c.3073A= (p.Asn1025=) | |
13 | g.23340822C>A | CA387536892 | SACS | c.2185+12963G>T (n.2185+12963G>T) c.3081G>T (p.Glu1027Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2177-11338G>T (n.2177-11338G>T) c.2291+763G>T (n.2291+763G>T) c.2318+763G>T (n.2318+763G>T) c.2203+5989G>T (n.2203+5989G>T) n.4543-11338G>T c.2220+5989G>T (n.2220+5989G>T) c.3054G>T (p.Glu1018Asp) c.2186-11338G>T (n.2186-11338G>T) c.2431+623G>T (n.2431+623G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.1058-11338G>T (n.1058-11338G>T) c.2129+623G>T c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.3105G>T (p.Glu1035Asp) c.3072G>T (p.Glu1024Asp) | |
13 | g.23340822C>G | CA387536893 | SACS | c.2185+12963G>C (n.2185+12963G>C) c.3081G>C (p.Glu1027Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2177-11338G>C (n.2177-11338G>C) c.2291+763G>C (n.2291+763G>C) c.2318+763G>C (n.2318+763G>C) c.2203+5989G>C (n.2203+5989G>C) n.4543-11338G>C c.2220+5989G>C (n.2220+5989G>C) c.3054G>C (p.Glu1018Asp) c.2186-11338G>C (n.2186-11338G>C) c.2431+623G>C (n.2431+623G>C) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.1058-11338G>C (n.1058-11338G>C) c.2129+623G>C c.2613G>C (p.Glu871Asp) c.3105G>C (p.Glu1035Asp) c.3072G>C (p.Glu1024Asp) | COSMIC |
13 | g.23340822C>T | CA483163440 | SACS | c.2185+12963G>A (n.2185+12963G>A) c.3081G>A (p.Glu1027=) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2177-11338G>A (n.2177-11338G>A) c.2291+763G>A (n.2291+763G>A) c.2318+763G>A (n.2318+763G>A) c.2203+5989G>A (n.2203+5989G>A) n.4543-11338G>A c.2220+5989G>A (n.2220+5989G>A) c.3054G>A (p.Glu1018=) c.2186-11338G>A (n.2186-11338G>A) c.2431+623G>A (n.2431+623G>A) c.804G>A (p.Glu268=) c.1058-11338G>A (n.1058-11338G>A) c.2129+623G>A c.2613G>A (p.Glu871=) c.3105G>A (p.Glu1035=) c.3072G>A (p.Glu1024=) | ClinVar |
13 | g.23340823T>A | CA387536894 | SACS | c.2185+12962A>T (n.2185+12962A>T) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2177-11339A>T (n.2177-11339A>T) c.2291+762A>T (n.2291+762A>T) c.2318+762A>T (n.2318+762A>T) c.2203+5988A>T (n.2203+5988A>T) n.4543-11339A>T c.2220+5988A>T (n.2220+5988A>T) c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.2186-11339A>T (n.2186-11339A>T) c.2431+622A>T (n.2431+622A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.1058-11339A>T (n.1058-11339A>T) c.2129+622A>T c.2612A>T (p.Glu871Val) c.3104A>T (p.Glu1035Val) c.3071A>T (p.Glu1024Val) | |
13 | g.23340823T>C | CA387536895 | SACS | c.2185+12962A>G (n.2185+12962A>G) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2177-11339A>G (n.2177-11339A>G) c.2291+762A>G (n.2291+762A>G) c.2318+762A>G (n.2318+762A>G) c.2203+5988A>G (n.2203+5988A>G) n.4543-11339A>G c.2220+5988A>G (n.2220+5988A>G) c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.2186-11339A>G (n.2186-11339A>G) c.2431+622A>G (n.2431+622A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.1058-11339A>G (n.1058-11339A>G) c.2129+622A>G c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.3104A>G (p.Glu1035Gly) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) | |
13 | g.23340823T>G | CA387536896 | SACS | c.2185+12962A>C (n.2185+12962A>C) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2177-11339A>C (n.2177-11339A>C) c.2291+762A>C (n.2291+762A>C) c.2318+762A>C (n.2318+762A>C) c.2203+5988A>C (n.2203+5988A>C) n.4543-11339A>C c.2220+5988A>C (n.2220+5988A>C) c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.2186-11339A>C (n.2186-11339A>C) c.2431+622A>C (n.2431+622A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.1058-11339A>C (n.1058-11339A>C) c.2129+622A>C c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.3104A>C (p.Glu1035Ala) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) | |
13 | g.23340824C>A | CA387536897 | SACS | c.2185+12961G>T (n.2185+12961G>T) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2177-11340G>T (n.2177-11340G>T) c.2291+761G>T (n.2291+761G>T) c.2318+761G>T (n.2318+761G>T) c.2203+5987G>T (n.2203+5987G>T) n.4543-11340G>T c.2220+5987G>T (n.2220+5987G>T) c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.2431+621G>T (n.2431+621G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.1058-11340G>T (n.1058-11340G>T) c.2129+621G>T c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.3103G>T (p.Glu1035Ter) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340824C= | CA2078643217 | SACS | c.2185+12961G= (n.2185+12961G=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.2177-11340G= (n.2177-11340G=) c.2291+761G= (n.2291+761G=) c.2318+761G= (n.2318+761G=) c.2203+5987G= (n.2203+5987G=) n.4543-11340G= c.2220+5987G= (n.2220+5987G=) c.3052G= (p.Glu1018=) c.2186-11340G= (n.2186-11340G=) c.2431+621G= (n.2431+621G=) c.802G= (p.Glu268=) c.1058-11340G= (n.1058-11340G=) c.2129+621G= c.2611G= (p.Glu871=) c.3103G= (p.Glu1035=) c.3070G= (p.Glu1024=) | |
13 | g.23340824C>G | CA387536898 | SACS | c.2185+12961G>C (n.2185+12961G>C) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2177-11340G>C (n.2177-11340G>C) c.2291+761G>C (n.2291+761G>C) c.2318+761G>C (n.2318+761G>C) c.2203+5987G>C (n.2203+5987G>C) n.4543-11340G>C c.2220+5987G>C (n.2220+5987G>C) c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.2186-11340G>C (n.2186-11340G>C) c.2431+621G>C (n.2431+621G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.1058-11340G>C (n.1058-11340G>C) c.2129+621G>C c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.3103G>C (p.Glu1035Gln) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23340824C>T | CA6911573 | SACS | c.2185+12961G>A (n.2185+12961G>A) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2177-11340G>A (n.2177-11340G>A) c.2291+761G>A (n.2291+761G>A) c.2318+761G>A (n.2318+761G>A) c.2203+5987G>A (n.2203+5987G>A) n.4543-11340G>A c.2220+5987G>A (n.2220+5987G>A) c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.2431+621G>A (n.2431+621G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.1058-11340G>A (n.1058-11340G>A) c.2129+621G>A c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.3103G>A (p.Glu1035Lys) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340825A>C | CA483163442 | SACS | c.2185+12960T>G (n.2185+12960T>G) c.3078T>G (p.Leu1026=) c.3042T>G (p.Leu1014=) c.2177-11341T>G (n.2177-11341T>G) c.2291+760T>G (n.2291+760T>G) c.2318+760T>G (n.2318+760T>G) c.2203+5986T>G (n.2203+5986T>G) n.4543-11341T>G c.2220+5986T>G (n.2220+5986T>G) c.3051T>G (p.Leu1017=) c.2186-11341T>G (n.2186-11341T>G) c.2431+620T>G (n.2431+620T>G) c.801T>G (p.Leu267=) c.1058-11341T>G (n.1058-11341T>G) c.2129+620T>G c.2610T>G (p.Leu870=) c.3102T>G (p.Leu1034=) c.3069T>G (p.Leu1023=) | |
13 | g.23340825A>G | CA483163443 | SACS | c.2185+12960T>C (n.2185+12960T>C) c.3078T>C (p.Leu1026=) c.3042T>C (p.Leu1014=) c.2177-11341T>C (n.2177-11341T>C) c.2291+760T>C (n.2291+760T>C) c.2318+760T>C (n.2318+760T>C) c.2203+5986T>C (n.2203+5986T>C) n.4543-11341T>C c.2220+5986T>C (n.2220+5986T>C) c.3051T>C (p.Leu1017=) c.2186-11341T>C (n.2186-11341T>C) c.2431+620T>C (n.2431+620T>C) c.801T>C (p.Leu267=) c.1058-11341T>C (n.1058-11341T>C) c.2129+620T>C c.2610T>C (p.Leu870=) c.3102T>C (p.Leu1034=) c.3069T>C (p.Leu1023=) | |
13 | g.23340825A>T | CA483163444 | SACS | c.2185+12960T>A (n.2185+12960T>A) c.3078T>A (p.Leu1026=) c.3042T>A (p.Leu1014=) c.2177-11341T>A (n.2177-11341T>A) c.2291+760T>A (n.2291+760T>A) c.2318+760T>A (n.2318+760T>A) c.2203+5986T>A (n.2203+5986T>A) n.4543-11341T>A c.2220+5986T>A (n.2220+5986T>A) c.3051T>A (p.Leu1017=) c.2186-11341T>A (n.2186-11341T>A) c.2431+620T>A (n.2431+620T>A) c.801T>A (p.Leu267=) c.1058-11341T>A (n.1058-11341T>A) c.2129+620T>A c.2610T>A (p.Leu870=) c.3102T>A (p.Leu1034=) c.3069T>A (p.Leu1023=) | |
13 | g.23340826A>C | CA387536899 | SACS | c.2185+12959T>G (n.2185+12959T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.2177-11342T>G (n.2177-11342T>G) c.2291+759T>G (n.2291+759T>G) c.2318+759T>G (n.2318+759T>G) c.2203+5985T>G (n.2203+5985T>G) n.4543-11342T>G c.2220+5985T>G (n.2220+5985T>G) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2186-11342T>G (n.2186-11342T>G) c.2431+619T>G (n.2431+619T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1058-11342T>G (n.1058-11342T>G) c.2129+619T>G c.2609T>G (p.Leu870Arg) c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) | |
13 | g.23340826A>G | CA387536900 | SACS | c.2185+12959T>C (n.2185+12959T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.2177-11342T>C (n.2177-11342T>C) c.2291+759T>C (n.2291+759T>C) c.2318+759T>C (n.2318+759T>C) c.2203+5985T>C (n.2203+5985T>C) n.4543-11342T>C c.2220+5985T>C (n.2220+5985T>C) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2186-11342T>C (n.2186-11342T>C) c.2431+619T>C (n.2431+619T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1058-11342T>C (n.1058-11342T>C) c.2129+619T>C c.2609T>C (p.Leu870Pro) c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) | |
13 | g.23340826A>T | CA387536901 | SACS | c.2185+12959T>A (n.2185+12959T>A) c.3077T>A (p.Leu1026His) c.3041T>A (p.Leu1014His) c.2177-11342T>A (n.2177-11342T>A) c.2291+759T>A (n.2291+759T>A) c.2318+759T>A (n.2318+759T>A) c.2203+5985T>A (n.2203+5985T>A) n.4543-11342T>A c.2220+5985T>A (n.2220+5985T>A) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.2186-11342T>A (n.2186-11342T>A) c.2431+619T>A (n.2431+619T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.1058-11342T>A (n.1058-11342T>A) c.2129+619T>A c.2609T>A (p.Leu870His) c.3101T>A (p.Leu1034His) c.3068T>A (p.Leu1023His) | |
13 | g.23340827G>A | CA387536902 | SACS | c.2185+12958C>T (n.2185+12958C>T) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) c.3040C>T (p.Leu1014Phe) c.2177-11343C>T (n.2177-11343C>T) c.2291+758C>T (n.2291+758C>T) c.2318+758C>T (n.2318+758C>T) c.2203+5984C>T (n.2203+5984C>T) n.4543-11343C>T c.2220+5984C>T (n.2220+5984C>T) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.2186-11343C>T (n.2186-11343C>T) c.2431+618C>T (n.2431+618C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.1058-11343C>T (n.1058-11343C>T) c.2129+618C>T c.2608C>T (p.Leu870Phe) c.3100C>T (p.Leu1034Phe) c.3067C>T (p.Leu1023Phe) | |
13 | g.23340827G>C | CA387536903 | SACS | c.2185+12958C>G (n.2185+12958C>G) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.2177-11343C>G (n.2177-11343C>G) c.2291+758C>G (n.2291+758C>G) c.2318+758C>G (n.2318+758C>G) c.2203+5984C>G (n.2203+5984C>G) n.4543-11343C>G c.2220+5984C>G (n.2220+5984C>G) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2186-11343C>G (n.2186-11343C>G) c.2431+618C>G (n.2431+618C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1058-11343C>G (n.1058-11343C>G) c.2129+618C>G c.2608C>G (p.Leu870Val) c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.3067C>G (p.Leu1023Val) | |
13 | g.23340827G>T | CA387536904 | SACS | c.2185+12958C>A (n.2185+12958C>A) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.2177-11343C>A (n.2177-11343C>A) c.2291+758C>A (n.2291+758C>A) c.2318+758C>A (n.2318+758C>A) c.2203+5984C>A (n.2203+5984C>A) n.4543-11343C>A c.2220+5984C>A (n.2220+5984C>A) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2186-11343C>A (n.2186-11343C>A) c.2431+618C>A (n.2431+618C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.1058-11343C>A (n.1058-11343C>A) c.2129+618C>A c.2608C>A (p.Leu870Ile) c.3100C>A (p.Leu1034Ile) c.3067C>A (p.Leu1023Ile) | |
13 | g.23340828G>A | CA483163447 | SACS | c.2185+12957C>T (n.2185+12957C>T) c.3075C>T (p.Val1025=) c.3039C>T (p.Val1013=) c.2177-11344C>T (n.2177-11344C>T) c.2291+757C>T (n.2291+757C>T) c.2318+757C>T (n.2318+757C>T) c.2203+5983C>T (n.2203+5983C>T) n.4543-11344C>T c.2220+5983C>T (n.2220+5983C>T) c.3048C>T (p.Val1016=) c.2186-11344C>T (n.2186-11344C>T) c.2431+617C>T (n.2431+617C>T) c.798C>T (p.Val266=) c.1058-11344C>T (n.1058-11344C>T) c.2129+617C>T c.2607C>T (p.Val869=) c.3099C>T (p.Val1033=) c.3066C>T (p.Val1022=) | gnomAD v4 |
13 | g.23340828G>C | CA483163448 | SACS | c.2185+12957C>G (n.2185+12957C>G) c.3075C>G (p.Val1025=) c.3039C>G (p.Val1013=) c.2177-11344C>G (n.2177-11344C>G) c.2291+757C>G (n.2291+757C>G) c.2318+757C>G (n.2318+757C>G) c.2203+5983C>G (n.2203+5983C>G) n.4543-11344C>G c.2220+5983C>G (n.2220+5983C>G) c.3048C>G (p.Val1016=) c.2186-11344C>G (n.2186-11344C>G) c.2431+617C>G (n.2431+617C>G) c.798C>G (p.Val266=) c.1058-11344C>G (n.1058-11344C>G) c.2129+617C>G c.2607C>G (p.Val869=) c.3099C>G (p.Val1033=) c.3066C>G (p.Val1022=) | |
13 | g.23340828G>T | CA483163449 | SACS | c.2185+12957C>A (n.2185+12957C>A) c.3075C>A (p.Val1025=) c.3039C>A (p.Val1013=) c.2177-11344C>A (n.2177-11344C>A) c.2291+757C>A (n.2291+757C>A) c.2318+757C>A (n.2318+757C>A) c.2203+5983C>A (n.2203+5983C>A) n.4543-11344C>A c.2220+5983C>A (n.2220+5983C>A) c.3048C>A (p.Val1016=) c.2186-11344C>A (n.2186-11344C>A) c.2431+617C>A (n.2431+617C>A) c.798C>A (p.Val266=) c.1058-11344C>A (n.1058-11344C>A) c.2129+617C>A c.2607C>A (p.Val869=) c.3099C>A (p.Val1033=) c.3066C>A (p.Val1022=) | |
13 | g.23340829A= | CA2078643219 | SACS | c.2185+12956T= (n.2185+12956T=) c.3074T= (p.Val1025=) c.3038T= (p.Val1013=) c.2177-11345T= (n.2177-11345T=) c.2291+756T= (n.2291+756T=) c.2318+756T= (n.2318+756T=) c.2203+5982T= (n.2203+5982T=) n.4543-11345T= c.2220+5982T= (n.2220+5982T=) c.3047T= (p.Val1016=) c.2186-11345T= (n.2186-11345T=) c.2431+616T= (n.2431+616T=) c.797T= (p.Val266=) c.1058-11345T= (n.1058-11345T=) c.2129+616T= c.2606T= (p.Val869=) c.3098T= (p.Val1033=) c.3065T= (p.Val1022=) | |
13 | g.23340829A>C | CA387536907 | SACS | c.2185+12956T>G (n.2185+12956T>G) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.3038T>G (p.Val1013Gly) c.2177-11345T>G (n.2177-11345T>G) c.2291+756T>G (n.2291+756T>G) c.2318+756T>G (n.2318+756T>G) c.2203+5982T>G (n.2203+5982T>G) n.4543-11345T>G c.2220+5982T>G (n.2220+5982T>G) c.3047T>G (p.Val1016Gly) c.2186-11345T>G (n.2186-11345T>G) c.2431+616T>G (n.2431+616T>G) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1058-11345T>G (n.1058-11345T>G) c.2129+616T>G c.2606T>G (p.Val869Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.3065T>G (p.Val1022Gly) | |
13 | g.23340829A>G | CA387536906 | SACS | c.2185+12956T>C (n.2185+12956T>C) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.2177-11345T>C (n.2177-11345T>C) c.2291+756T>C (n.2291+756T>C) c.2318+756T>C (n.2318+756T>C) c.2203+5982T>C (n.2203+5982T>C) n.4543-11345T>C c.2220+5982T>C (n.2220+5982T>C) c.3047T>C (p.Val1016Ala) c.2186-11345T>C (n.2186-11345T>C) c.2431+616T>C (n.2431+616T>C) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1058-11345T>C (n.1058-11345T>C) c.2129+616T>C c.2606T>C (p.Val869Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.3065T>C (p.Val1022Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23340829A>T | CA387536905 | SACS | c.2185+12956T>A (n.2185+12956T>A) c.3074T>A (p.Val1025Asp) c.3038T>A (p.Val1013Asp) c.2177-11345T>A (n.2177-11345T>A) c.2291+756T>A (n.2291+756T>A) c.2318+756T>A (n.2318+756T>A) c.2203+5982T>A (n.2203+5982T>A) n.4543-11345T>A c.2220+5982T>A (n.2220+5982T>A) c.3047T>A (p.Val1016Asp) c.2186-11345T>A (n.2186-11345T>A) c.2431+616T>A (n.2431+616T>A) c.797T>A (p.Val266Asp) c.1058-11345T>A (n.1058-11345T>A) c.2129+616T>A c.2606T>A (p.Val869Asp) c.3098T>A (p.Val1033Asp) c.3065T>A (p.Val1022Asp) | |
13 | g.23340830C>A | CA387536908 | SACS | c.2185+12955G>T (n.2185+12955G>T) c.3073G>T (p.Val1025Phe) c.3037G>T (p.Val1013Phe) c.2177-11346G>T (n.2177-11346G>T) c.2291+755G>T (n.2291+755G>T) c.2318+755G>T (n.2318+755G>T) c.2203+5981G>T (n.2203+5981G>T) n.4543-11346G>T c.2220+5981G>T (n.2220+5981G>T) c.3046G>T (p.Val1016Phe) c.2186-11346G>T (n.2186-11346G>T) c.2431+615G>T (n.2431+615G>T) c.796G>T (p.Val266Phe) c.1058-11346G>T (n.1058-11346G>T) c.2129+615G>T c.2605G>T (p.Val869Phe) c.3097G>T (p.Val1033Phe) c.3064G>T (p.Val1022Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23340830C= | CA2078643222 | SACS | c.2185+12955G= (n.2185+12955G=) c.3073G= (p.Val1025=) c.3037G= (p.Val1013=) c.2177-11346G= (n.2177-11346G=) c.2291+755G= (n.2291+755G=) c.2318+755G= (n.2318+755G=) c.2203+5981G= (n.2203+5981G=) n.4543-11346G= c.2220+5981G= (n.2220+5981G=) c.3046G= (p.Val1016=) c.2186-11346G= (n.2186-11346G=) c.2431+615G= (n.2431+615G=) c.796G= (p.Val266=) c.1058-11346G= (n.1058-11346G=) c.2129+615G= c.2605G= (p.Val869=) c.3097G= (p.Val1033=) c.3064G= (p.Val1022=) | |
13 | g.23340830C>G | CA387536909 | SACS | c.2185+12955G>C (n.2185+12955G>C) c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.3037G>C (p.Val1013Leu) c.2177-11346G>C (n.2177-11346G>C) c.2291+755G>C (n.2291+755G>C) c.2318+755G>C (n.2318+755G>C) c.2203+5981G>C (n.2203+5981G>C) n.4543-11346G>C c.2220+5981G>C (n.2220+5981G>C) c.3046G>C (p.Val1016Leu) c.2186-11346G>C (n.2186-11346G>C) c.2431+615G>C (n.2431+615G>C) c.796G>C (p.Val266Leu) c.1058-11346G>C (n.1058-11346G>C) c.2129+615G>C c.2605G>C (p.Val869Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) c.3064G>C (p.Val1022Leu) | |
13 | g.23340830C>T | CA246662623 | SACS | c.2185+12955G>A (n.2185+12955G>A) c.3073G>A (p.Val1025Ile) c.3037G>A (p.Val1013Ile) c.2177-11346G>A (n.2177-11346G>A) c.2291+755G>A (n.2291+755G>A) c.2318+755G>A (n.2318+755G>A) c.2203+5981G>A (n.2203+5981G>A) n.4543-11346G>A c.2220+5981G>A (n.2220+5981G>A) c.3046G>A (p.Val1016Ile) c.2186-11346G>A (n.2186-11346G>A) c.2431+615G>A (n.2431+615G>A) c.796G>A (p.Val266Ile) c.1058-11346G>A (n.1058-11346G>A) c.2129+615G>A c.2605G>A (p.Val869Ile) c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.3064G>A (p.Val1022Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23340832dup | CA2622329067 | SACS | c.2185+12955dup (n.2185+12955dup) c.3073dup (p.Val1025GlyfsTer3) c.3037dup (p.Val1013GlyfsTer3) c.2177-11346dup (n.2177-11346dup) c.2291+755dup (n.2291+755dup) c.2318+755dup (n.2318+755dup) c.2203+5981dup (n.2203+5981dup) n.4543-11346dup c.2220+5981dup (n.2220+5981dup) c.3046dup (p.Val1016GlyfsTer3) c.2186-11346dup (n.2186-11346dup) c.2431+615dup (n.2431+615dup) c.796dup (p.Val266GlyfsTer3) c.1058-11346dup (n.1058-11346dup) c.2129+615dup c.2605dup (p.Val869GlyfsTer3) c.3097dup (p.Val1033GlyfsTer3) c.3064dup (p.Val1022GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23340832del | CA2622329066 | SACS | c.2185+12955del (n.2185+12955del) c.3073del (p.Val1025SerfsTer19) c.3037del (p.Val1013SerfsTer19) c.2177-11346del (n.2177-11346del) c.2291+755del (n.2291+755del) c.2318+755del (n.2318+755del) c.2203+5981del (n.2203+5981del) n.4543-11346del c.2220+5981del (n.2220+5981del) c.3046del (p.Val1016SerfsTer19) c.2186-11346del (n.2186-11346del) c.2431+615del (n.2431+615del) c.796del (p.Val266SerfsTer19) c.1058-11346del (n.1058-11346del) c.2129+615del c.2605del (p.Val869SerfsTer19) c.3097del (p.Val1033SerfsTer19) c.3064del (p.Val1022SerfsTer19) | gnomAD v4 |
13 | g.23340831C>A | CA387536910 | SACS | c.2185+12954G>T (n.2185+12954G>T) c.3072G>T (p.Trp1024Cys) c.3036G>T (p.Trp1012Cys) c.2177-11347G>T (n.2177-11347G>T) c.2291+754G>T (n.2291+754G>T) c.2318+754G>T (n.2318+754G>T) c.2203+5980G>T (n.2203+5980G>T) n.4543-11347G>T c.2220+5980G>T (n.2220+5980G>T) c.3045G>T (p.Trp1015Cys) c.2186-11347G>T (n.2186-11347G>T) c.2431+614G>T (n.2431+614G>T) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.1058-11347G>T (n.1058-11347G>T) c.2129+614G>T c.2604G>T (p.Trp868Cys) c.3096G>T (p.Trp1032Cys) c.3063G>T (p.Trp1021Cys) | |
13 | g.23340831C>G | CA387536911 | SACS | c.2185+12954G>C (n.2185+12954G>C) c.3072G>C (p.Trp1024Cys) c.3036G>C (p.Trp1012Cys) c.2177-11347G>C (n.2177-11347G>C) c.2291+754G>C (n.2291+754G>C) c.2318+754G>C (n.2318+754G>C) c.2203+5980G>C (n.2203+5980G>C) n.4543-11347G>C c.2220+5980G>C (n.2220+5980G>C) c.3045G>C (p.Trp1015Cys) c.2186-11347G>C (n.2186-11347G>C) c.2431+614G>C (n.2431+614G>C) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.1058-11347G>C (n.1058-11347G>C) c.2129+614G>C c.2604G>C (p.Trp868Cys) c.3096G>C (p.Trp1032Cys) c.3063G>C (p.Trp1021Cys) | |
13 | g.23340831C>T | CA387536912 | SACS | c.2185+12954G>A (n.2185+12954G>A) c.3072G>A (p.Trp1024Ter) c.3036G>A (p.Trp1012Ter) c.2177-11347G>A (n.2177-11347G>A) c.2291+754G>A (n.2291+754G>A) c.2318+754G>A (n.2318+754G>A) c.2203+5980G>A (n.2203+5980G>A) n.4543-11347G>A c.2220+5980G>A (n.2220+5980G>A) c.3045G>A (p.Trp1015Ter) c.2186-11347G>A (n.2186-11347G>A) c.2431+614G>A (n.2431+614G>A) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.1058-11347G>A (n.1058-11347G>A) c.2129+614G>A c.2604G>A (p.Trp868Ter) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) c.3063G>A (p.Trp1021Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23340832C>A | CA387536913 | SACS | c.2185+12953G>T (n.2185+12953G>T) c.3071G>T (p.Trp1024Leu) c.3035G>T (p.Trp1012Leu) c.2177-11348G>T (n.2177-11348G>T) c.2291+753G>T (n.2291+753G>T) c.2318+753G>T (n.2318+753G>T) c.2203+5979G>T (n.2203+5979G>T) n.4543-11348G>T c.2220+5979G>T (n.2220+5979G>T) c.3044G>T (p.Trp1015Leu) c.2186-11348G>T (n.2186-11348G>T) c.2431+613G>T (n.2431+613G>T) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.1058-11348G>T (n.1058-11348G>T) c.2129+613G>T c.2603G>T (p.Trp868Leu) c.3095G>T (p.Trp1032Leu) c.3062G>T (p.Trp1021Leu) | |
13 | g.23340832C>G | CA387536915 | SACS | c.2185+12953G>C (n.2185+12953G>C) c.3071G>C (p.Trp1024Ser) c.3035G>C (p.Trp1012Ser) c.2177-11348G>C (n.2177-11348G>C) c.2291+753G>C (n.2291+753G>C) c.2318+753G>C (n.2318+753G>C) c.2203+5979G>C (n.2203+5979G>C) n.4543-11348G>C c.2220+5979G>C (n.2220+5979G>C) c.3044G>C (p.Trp1015Ser) c.2186-11348G>C (n.2186-11348G>C) c.2431+613G>C (n.2431+613G>C) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.1058-11348G>C (n.1058-11348G>C) c.2129+613G>C c.2603G>C (p.Trp868Ser) c.3095G>C (p.Trp1032Ser) c.3062G>C (p.Trp1021Ser) | |
13 | g.23340832C>T | CA387536914 | SACS | c.2185+12953G>A (n.2185+12953G>A) c.3071G>A (p.Trp1024Ter) c.3035G>A (p.Trp1012Ter) c.2177-11348G>A (n.2177-11348G>A) c.2291+753G>A (n.2291+753G>A) c.2318+753G>A (n.2318+753G>A) c.2203+5979G>A (n.2203+5979G>A) n.4543-11348G>A c.2220+5979G>A (n.2220+5979G>A) c.3044G>A (p.Trp1015Ter) c.2186-11348G>A (n.2186-11348G>A) c.2431+613G>A (n.2431+613G>A) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.1058-11348G>A (n.1058-11348G>A) c.2129+613G>A c.2603G>A (p.Trp868Ter) c.3095G>A (p.Trp1032Ter) c.3062G>A (p.Trp1021Ter) | |
13 | g.23340833A>C | CA387536916 | SACS | c.2185+12952T>G (n.2185+12952T>G) c.3070T>G (p.Trp1024Gly) c.3034T>G (p.Trp1012Gly) c.2177-11349T>G (n.2177-11349T>G) c.2291+752T>G (n.2291+752T>G) c.2318+752T>G (n.2318+752T>G) c.2203+5978T>G (n.2203+5978T>G) n.4543-11349T>G c.2220+5978T>G (n.2220+5978T>G) c.3043T>G (p.Trp1015Gly) c.2186-11349T>G (n.2186-11349T>G) c.2431+612T>G (n.2431+612T>G) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.1058-11349T>G (n.1058-11349T>G) c.2129+612T>G c.2602T>G (p.Trp868Gly) c.3094T>G (p.Trp1032Gly) c.3061T>G (p.Trp1021Gly) | |
13 | g.23340833A>G | CA387536917 | SACS | c.2185+12952T>C (n.2185+12952T>C) c.3070T>C (p.Trp1024Arg) c.3034T>C (p.Trp1012Arg) c.2177-11349T>C (n.2177-11349T>C) c.2291+752T>C (n.2291+752T>C) c.2318+752T>C (n.2318+752T>C) c.2203+5978T>C (n.2203+5978T>C) n.4543-11349T>C c.2220+5978T>C (n.2220+5978T>C) c.3043T>C (p.Trp1015Arg) c.2186-11349T>C (n.2186-11349T>C) c.2431+612T>C (n.2431+612T>C) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.1058-11349T>C (n.1058-11349T>C) c.2129+612T>C c.2602T>C (p.Trp868Arg) c.3094T>C (p.Trp1032Arg) c.3061T>C (p.Trp1021Arg) | gnomAD v4 |